| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177609103_177609131dup | CA2769582038 | B4GALT7 | c.828+89_828+117dup (n.828+89_828+117dup) n.1926+89_1926+117dup c.*334+89_*334+117dup (n.*334+89_*334+117dup) n.1650+89_1650+117dup c.486+89_486+117dup (n.486+89_486+117dup) c.348+89_348+117dup (n.348+89_348+117dup) | |
| 5 | g.177609103_177609131del | CA2676759780 | B4GALT7 | c.828+89_828+117del (n.828+89_828+117del) n.1926+89_1926+117del c.*334+89_*334+117del (n.*334+89_*334+117del) n.1650+89_1650+117del c.486+89_486+117del (n.486+89_486+117del) c.348+89_348+117del (n.348+89_348+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609119_177609149delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT | CA1603685873 | B4GALT7 | c.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) n.1926+105_1926+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT c.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) n.1650+105_1650+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT c.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) c.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) | |
| 5 | g.177609128_177609157del | CA1603685879 | B4GALT7 | c.828+114_828+143del (n.828+114_828+143del) n.1926+114_1926+143del c.*334+114_*334+143del (n.*334+114_*334+143del) n.1650+114_1650+143del c.486+114_486+143del (n.486+114_486+143del) c.348+114_348+143del (n.348+114_348+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609130del | CA2676759883 | B4GALT7 | c.828+116del (n.828+116del) n.1926+116del c.*334+116del (n.*334+116del) n.1650+116del c.486+116del (n.486+116del) c.348+116del (n.348+116del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609129C>A | CA564519540 | B4GALT7 | c.828+115C>A (n.828+115C>A) n.1926+115C>A c.*334+115C>A (n.*334+115C>A) n.1650+115C>A c.486+115C>A (n.486+115C>A) c.348+115C>A (n.348+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609129C= | CA1603685886 | B4GALT7 | c.828+115C= (n.828+115C=) n.1926+115C= c.*334+115C= (n.*334+115C=) n.1650+115C= c.486+115C= (n.486+115C=) c.348+115C= (n.348+115C=) | |
| 5 | g.177609129C>T | CA132897011 | B4GALT7 | c.828+115C>T (n.828+115C>T) n.1926+115C>T c.*334+115C>T (n.*334+115C>T) n.1650+115C>T c.486+115C>T (n.486+115C>T) c.348+115C>T (n.348+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609130C>A | CA1603685892 | B4GALT7 | c.828+116C>A (n.828+116C>A) n.1926+116C>A c.*334+116C>A (n.*334+116C>A) n.1650+116C>A c.486+116C>A (n.486+116C>A) c.348+116C>A (n.348+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609130C= | CA1603685891 | B4GALT7 | c.828+116C= (n.828+116C=) n.1926+116C= c.*334+116C= (n.*334+116C=) n.1650+116C= c.486+116C= (n.486+116C=) c.348+116C= (n.348+116C=) | |
| 5 | g.177609130C>T | CA132897027 | B4GALT7 | c.828+116C>T (n.828+116C>T) n.1926+116C>T c.*334+116C>T (n.*334+116C>T) n.1650+116C>T c.486+116C>T (n.486+116C>T) c.348+116C>T (n.348+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609131_177609132delinsAG | CA1603685893 | B4GALT7 | c.828+117_828+118delinsAG (n.828+117_828+118delinsAG) n.1926+117_1926+118delinsAG c.*334+117_*334+118delinsAG (n.*334+117_*334+118delinsAG) n.1650+117_1650+118delinsAG c.486+117_486+118delinsAG (n.486+117_486+118delinsAG) c.348+117_348+118delinsAG (n.348+117_348+118delinsAG) | |
| 5 | g.177609132G>A | CA1603685897 | B4GALT7 | c.828+118G>A (n.828+118G>A) n.1926+118G>A c.*334+118G>A (n.*334+118G>A) n.1650+118G>A c.486+118G>A (n.486+118G>A) c.348+118G>A (n.348+118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177609132G= | CA1603685895 | B4GALT7 | c.828+118G= (n.828+118G=) n.1926+118G= c.*334+118G= (n.*334+118G=) n.1650+118G= c.486+118G= (n.486+118G=) c.348+118G= (n.348+118G=) | |
| 5 | g.177609133del | CA564519541 | B4GALT7 | c.828+119del (n.828+119del) n.1926+119del c.*334+119del (n.*334+119del) n.1650+119del c.486+119del (n.486+119del) c.348+119del (n.348+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609132_177609136delinsGGTCA | CA1603685899 | B4GALT7 | c.828+118_828+122delinsGGTCA (n.828+118_828+122delinsGGTCA) n.1926+118_1926+122delinsGGTCA c.*334+118_*334+122delinsGGTCA (n.*334+118_*334+122delinsGGTCA) n.1650+118_1650+122delinsGGTCA c.486+118_486+122delinsGGTCA (n.486+118_486+122delinsGGTCA) c.348+118_348+122delinsGGTCA (n.348+118_348+122delinsGGTCA) | |
| 5 | g.177609133G>C | CA2676759893 | B4GALT7 | c.828+119G>C (n.828+119G>C) n.1926+119G>C c.*334+119G>C (n.*334+119G>C) n.1650+119G>C c.486+119G>C (n.486+119G>C) c.348+119G>C (n.348+119G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609133G>T | CA2676759895 | B4GALT7 | c.828+119G>T (n.828+119G>T) n.1926+119G>T c.*334+119G>T (n.*334+119G>T) n.1650+119G>T c.486+119G>T (n.486+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609136_177609139del | CA132897038 | B4GALT7 | c.828+122_828+125del (n.828+122_828+125del) n.1926+122_1926+125del c.*334+122_*334+125del (n.*334+122_*334+125del) n.1650+122_1650+125del c.486+122_486+125del (n.486+122_486+125del) c.348+122_348+125del (n.348+122_348+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609135C>A | CA2676759896 | B4GALT7 | c.828+121C>A (n.828+121C>A) n.1926+121C>A c.*334+121C>A (n.*334+121C>A) n.1650+121C>A c.486+121C>A (n.486+121C>A) c.348+121C>A (n.348+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609137G= | CA1603685904 | B4GALT7 | c.828+123G= (n.828+123G=) n.1926+123G= c.*334+123G= (n.*334+123G=) n.1650+123G= c.486+123G= (n.486+123G=) c.348+123G= (n.348+123G=) | |
| 5 | g.177609138_177609139insATTT | CA1603685908 | B4GALT7 | c.828+124_828+125insATTT (n.828+124_828+125insATTT) n.1926+124_1926+125insATTT c.*334+124_*334+125insATTT (n.*334+124_*334+125insATTT) n.1650+124_1650+125insATTT c.486+124_486+125insATTT (n.486+124_486+125insATTT) c.348+124_348+125insATTT (n.348+124_348+125insATTT) | dbSNP |
| 5 | g.177609138_177609143delinsTCGACG | CA1603685909 | B4GALT7 | c.828+124_828+129delinsTCGACG (n.828+124_828+129delinsTCGACG) n.1926+124_1926+129delinsTCGACG c.*334+124_*334+129delinsTCGACG (n.*334+124_*334+129delinsTCGACG) n.1650+124_1650+129delinsTCGACG c.486+124_486+129delinsTCGACG (n.486+124_486+129delinsTCGACG) c.348+124_348+129delinsTCGACG (n.348+124_348+129delinsTCGACG) | |
| 5 | g.177609139C>A | CA2676759899 | B4GALT7 | c.828+125C>A (n.828+125C>A) n.1926+125C>A c.*334+125C>A (n.*334+125C>A) n.1650+125C>A c.486+125C>A (n.486+125C>A) c.348+125C>A (n.348+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609139C= | CA1603685911 | B4GALT7 | c.828+125C= (n.828+125C=) n.1926+125C= c.*334+125C= (n.*334+125C=) n.1650+125C= c.486+125C= (n.486+125C=) c.348+125C= (n.348+125C=) | |
| 5 | g.177609139C>T | CA808137525 | B4GALT7 | c.828+125C>T (n.828+125C>T) n.1926+125C>T c.*334+125C>T (n.*334+125C>T) n.1650+125C>T c.486+125C>T (n.486+125C>T) c.348+125C>T (n.348+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609139_177609143del | CA1603685910 | B4GALT7 | c.828+125_828+129del (n.828+125_828+129del) n.1926+125_1926+129del c.*334+125_*334+129del (n.*334+125_*334+129del) n.1650+125_1650+129del c.486+125_486+129del (n.486+125_486+129del) c.348+125_348+129del (n.348+125_348+129del) | dbSNP |
| 5 | g.177609141_177609143del | CA2676759897 | B4GALT7 | c.828+127_828+129del (n.828+127_828+129del) n.1926+127_1926+129del c.*334+127_*334+129del (n.*334+127_*334+129del) n.1650+127_1650+129del c.486+127_486+129del (n.486+127_486+129del) c.348+127_348+129del (n.348+127_348+129del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609140G>A | CA808137526 | B4GALT7 | c.828+126G>A (n.828+126G>A) n.1926+126G>A c.*334+126G>A (n.*334+126G>A) n.1650+126G>A c.486+126G>A (n.486+126G>A) c.348+126G>A (n.348+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609140G= | CA1603685912 | B4GALT7 | c.828+126G= (n.828+126G=) n.1926+126G= c.*334+126G= (n.*334+126G=) n.1650+126G= c.486+126G= (n.486+126G=) c.348+126G= (n.348+126G=) | |
| 5 | g.177609140G>T | CA2676759907 | B4GALT7 | c.828+126G>T (n.828+126G>T) n.1926+126G>T c.*334+126G>T (n.*334+126G>T) n.1650+126G>T c.486+126G>T (n.486+126G>T) c.348+126G>T (n.348+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609141A>G | CA2676759910 | B4GALT7 | c.828+127A>G (n.828+127A>G) n.1926+127A>G c.*334+127A>G (n.*334+127A>G) n.1650+127A>G c.486+127A>G (n.486+127A>G) c.348+127A>G (n.348+127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609141A>T | CA2676759911 | B4GALT7 | c.828+127A>T (n.828+127A>T) n.1926+127A>T c.*334+127A>T (n.*334+127A>T) n.1650+127A>T c.486+127A>T (n.486+127A>T) c.348+127A>T (n.348+127A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609142C>A | CA2676759913 | B4GALT7 | c.828+128C>A (n.828+128C>A) n.1926+128C>A c.*334+128C>A (n.*334+128C>A) n.1650+128C>A c.486+128C>A (n.486+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609142C= | CA1603685914 | B4GALT7 | c.828+128C= (n.828+128C=) n.1926+128C= c.*334+128C= (n.*334+128C=) n.1650+128C= c.486+128C= (n.486+128C=) c.348+128C= (n.348+128C=) | |
| 5 | g.177609142C>T | CA132897041 | B4GALT7 | c.828+128C>T (n.828+128C>T) n.1926+128C>T c.*334+128C>T (n.*334+128C>T) n.1650+128C>T c.486+128C>T (n.486+128C>T) c.348+128C>T (n.348+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609143G>A | CA132897050 | B4GALT7 | c.828+129G>A (n.828+129G>A) n.1926+129G>A c.*334+129G>A (n.*334+129G>A) n.1650+129G>A c.486+129G>A (n.486+129G>A) c.348+129G>A (n.348+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609143G= | CA1603685928 | B4GALT7 | c.828+129G= (n.828+129G=) n.1926+129G= c.*334+129G= (n.*334+129G=) n.1650+129G= c.486+129G= (n.486+129G=) c.348+129G= (n.348+129G=) | |
| 5 | g.177609143G>T | CA2676759917 | B4GALT7 | c.828+129G>T (n.828+129G>T) n.1926+129G>T c.*334+129G>T (n.*334+129G>T) n.1650+129G>T c.486+129G>T (n.486+129G>T) c.348+129G>T (n.348+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609144G>A | CA1603685931 | B4GALT7 | c.828+130G>A (n.828+130G>A) n.1926+130G>A c.*334+130G>A (n.*334+130G>A) n.1650+130G>A c.486+130G>A (n.486+130G>A) c.348+130G>A (n.348+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609144G= | CA1603685932 | B4GALT7 | c.828+130G= (n.828+130G=) n.1926+130G= c.*334+130G= (n.*334+130G=) n.1650+130G= c.486+130G= (n.486+130G=) c.348+130G= (n.348+130G=) | |
| 5 | g.177609145G>A | CA2511209211 | B4GALT7 | c.828+131G>A (n.828+131G>A) n.1926+131G>A c.*334+131G>A (n.*334+131G>A) n.1650+131G>A c.486+131G>A (n.486+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609145G>T | CA2676759918 | B4GALT7 | c.828+131G>T (n.828+131G>T) n.1926+131G>T c.*334+131G>T (n.*334+131G>T) n.1650+131G>T c.486+131G>T (n.486+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609146C>A | CA2676759920 | B4GALT7 | c.828+132C>A (n.828+132C>A) n.1926+132C>A c.*334+132C>A (n.*334+132C>A) n.1650+132C>A c.486+132C>A (n.486+132C>A) c.348+132C>A (n.348+132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609146C= | CA1603685933 | B4GALT7 | c.828+132C= (n.828+132C=) n.1926+132C= c.*334+132C= (n.*334+132C=) n.1650+132C= c.486+132C= (n.486+132C=) c.348+132C= (n.348+132C=) | |
| 5 | g.177609146C>T | CA132897051 | B4GALT7 | c.828+132C>T (n.828+132C>T) n.1926+132C>T c.*334+132C>T (n.*334+132C>T) n.1650+132C>T c.486+132C>T (n.486+132C>T) c.348+132C>T (n.348+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609149T>C | CA2676759921 | B4GALT7 | c.828+135T>C (n.828+135T>C) n.1926+135T>C c.*334+135T>C (n.*334+135T>C) n.1650+135T>C c.486+135T>C (n.486+135T>C) c.348+135T>C (n.348+135T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609150C>A | CA2676759922 | B4GALT7 | c.828+136C>A (n.828+136C>A) n.1926+136C>A c.*334+136C>A (n.*334+136C>A) n.1650+136C>A c.486+136C>A (n.486+136C>A) c.348+136C>A (n.348+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609151T>C | CA2676759923 | B4GALT7 | c.828+137T>C (n.828+137T>C) n.1926+137T>C c.*334+137T>C (n.*334+137T>C) n.1650+137T>C c.486+137T>C (n.486+137T>C) c.348+137T>C (n.348+137T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609152G>A | CA2676759924 | B4GALT7 | c.828+138G>A (n.828+138G>A) n.1926+138G>A c.*334+138G>A (n.*334+138G>A) n.1650+138G>A c.486+138G>A (n.486+138G>A) c.348+138G>A (n.348+138G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609152G= | CA1603685935 | B4GALT7 | c.828+138G= (n.828+138G=) n.1926+138G= c.*334+138G= (n.*334+138G=) n.1650+138G= c.486+138G= (n.486+138G=) c.348+138G= (n.348+138G=) | |
| 5 | g.177609152G>T | CA1603685937 | B4GALT7 | c.828+138G>T (n.828+138G>T) n.1926+138G>T c.*334+138G>T (n.*334+138G>T) n.1650+138G>T c.486+138G>T (n.486+138G>T) c.348+138G>T (n.348+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609153C>A | CA2769582041 | B4GALT7 | c.828+139C>A (n.828+139C>A) n.1926+139C>A c.*334+139C>A (n.*334+139C>A) n.1650+139C>A c.486+139C>A (n.486+139C>A) c.348+139C>A (n.348+139C>A) | |
| 5 | g.177609153C>G | CA2676759926 | B4GALT7 | c.828+139C>G (n.828+139C>G) n.1926+139C>G c.*334+139C>G (n.*334+139C>G) n.1650+139C>G c.486+139C>G (n.486+139C>G) c.348+139C>G (n.348+139C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609153C>T | CA2676759929 | B4GALT7 | c.828+139C>T (n.828+139C>T) n.1926+139C>T c.*334+139C>T (n.*334+139C>T) n.1650+139C>T c.486+139C>T (n.486+139C>T) c.348+139C>T (n.348+139C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609154T>A | CA2676759930 | B4GALT7 | c.828+140T>A (n.828+140T>A) n.1926+140T>A c.*334+140T>A (n.*334+140T>A) n.1650+140T>A c.486+140T>A (n.486+140T>A) c.348+140T>A (n.348+140T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609154T>C | CA2533539773 | B4GALT7 | c.828+140T>C (n.828+140T>C) n.1926+140T>C c.*334+140T>C (n.*334+140T>C) n.1650+140T>C c.486+140T>C (n.486+140T>C) c.348+140T>C (n.348+140T>C) | |
| 5 | g.177609155T>C | CA2676759931 | B4GALT7 | c.828+141T>C (n.828+141T>C) n.1926+141T>C c.*334+141T>C (n.*334+141T>C) n.1650+141T>C c.486+141T>C (n.486+141T>C) c.348+141T>C (n.348+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609156G>T | CA2676759932 | B4GALT7 | c.828+142G>T (n.828+142G>T) n.1926+142G>T c.*334+142G>T (n.*334+142G>T) n.1650+142G>T c.486+142G>T (n.486+142G>T) c.348+142G>T (n.348+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609157G>T | CA2676759933 | B4GALT7 | c.828+143G>T (n.828+143G>T) n.1926+143G>T c.*334+143G>T (n.*334+143G>T) n.1650+143G>T c.486+143G>T (n.486+143G>T) c.348+143G>T (n.348+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609158G>A | CA2676759935 | B4GALT7 | c.828+144G>A (n.828+144G>A) n.1926+144G>A c.*334+144G>A (n.*334+144G>A) n.1650+144G>A c.486+144G>A (n.486+144G>A) c.348+144G>A (n.348+144G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609158G>T | CA2676759936 | B4GALT7 | c.828+144G>T (n.828+144G>T) n.1926+144G>T c.*334+144G>T (n.*334+144G>T) n.1650+144G>T c.486+144G>T (n.486+144G>T) c.348+144G>T (n.348+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609159C>A | CA2676759937 | B4GALT7 | c.828+145C>A (n.828+145C>A) n.1926+145C>A c.*334+145C>A (n.*334+145C>A) n.1650+145C>A c.486+145C>A (n.486+145C>A) c.348+145C>A (n.348+145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609161C>A | CA2676759939 | B4GALT7 | c.828+147C>A (n.828+147C>A) n.1926+147C>A c.*334+147C>A (n.*334+147C>A) n.1650+147C>A c.486+147C>A (n.486+147C>A) c.348+147C>A (n.348+147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609161C= | CA1603685943 | B4GALT7 | c.828+147C= (n.828+147C=) n.1926+147C= c.*334+147C= (n.*334+147C=) n.1650+147C= c.486+147C= (n.486+147C=) c.348+147C= (n.348+147C=) | |
| 5 | g.177609161C>T | CA132897052 | B4GALT7 | c.828+147C>T (n.828+147C>T) n.1926+147C>T c.*334+147C>T (n.*334+147C>T) n.1650+147C>T c.486+147C>T (n.486+147C>T) c.348+147C>T (n.348+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609162del | CA2676759938 | B4GALT7 | c.828+148del (n.828+148del) n.1926+148del c.*334+148del (n.*334+148del) n.1650+148del c.486+148del (n.486+148del) c.348+148del (n.348+148del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609162C>A | CA2676759940 | B4GALT7 | c.828+148C>A (n.828+148C>A) n.1926+148C>A c.*334+148C>A (n.*334+148C>A) n.1650+148C>A c.486+148C>A (n.486+148C>A) c.348+148C>A (n.348+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609162C= | CA1603685985 | B4GALT7 | c.828+148C= (n.828+148C=) n.1926+148C= c.*334+148C= (n.*334+148C=) n.1650+148C= c.486+148C= (n.486+148C=) c.348+148C= (n.348+148C=) | |
| 5 | g.177609162C>T | CA132897054 | B4GALT7 | c.828+148C>T (n.828+148C>T) n.1926+148C>T c.*334+148C>T (n.*334+148C>T) n.1650+148C>T c.486+148C>T (n.486+148C>T) c.348+148C>T (n.348+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609163G>A | CA132897058 | B4GALT7 | c.828+149G>A (n.828+149G>A) n.1926+149G>A c.*334+149G>A (n.*334+149G>A) n.1650+149G>A c.486+149G>A (n.486+149G>A) c.348+149G>A (n.348+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609163G>C | CA2676759941 | B4GALT7 | c.828+149G>C (n.828+149G>C) n.1926+149G>C c.*334+149G>C (n.*334+149G>C) n.1650+149G>C c.486+149G>C (n.486+149G>C) c.348+149G>C (n.348+149G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609163G= | CA1603685990 | B4GALT7 | c.828+149G= (n.828+149G=) n.1926+149G= c.*334+149G= (n.*334+149G=) n.1650+149G= c.486+149G= (n.486+149G=) c.348+149G= (n.348+149G=) | |
| 5 | g.177609163G>T | CA2676759942 | B4GALT7 | c.828+149G>T (n.828+149G>T) n.1926+149G>T c.*334+149G>T (n.*334+149G>T) n.1650+149G>T c.486+149G>T (n.486+149G>T) c.348+149G>T (n.348+149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609165G>T | CA2676759943 | B4GALT7 | c.828+151G>T (n.828+151G>T) n.1926+151G>T c.*334+151G>T (n.*334+151G>T) n.1650+151G>T c.486+151G>T (n.486+151G>T) c.348+151G>T (n.348+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609166C>A | CA2676759944 | B4GALT7 | c.828+152C>A (n.828+152C>A) n.1926+152C>A c.*334+152C>A (n.*334+152C>A) n.1650+152C>A c.486+152C>A (n.486+152C>A) c.348+152C>A (n.348+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609166C= | CA1603685992 | B4GALT7 | c.828+152C= (n.828+152C=) n.1926+152C= c.*334+152C= (n.*334+152C=) n.1650+152C= c.486+152C= (n.486+152C=) c.348+152C= (n.348+152C=) | |
| 5 | g.177609166C>T | CA1603685993 | B4GALT7 | c.828+152C>T (n.828+152C>T) n.1926+152C>T c.*334+152C>T (n.*334+152C>T) n.1650+152C>T c.486+152C>T (n.486+152C>T) c.348+152C>T (n.348+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609170G>A | CA132897065 | B4GALT7 | c.828+156G>A (n.828+156G>A) n.1926+156G>A c.*334+156G>A (n.*334+156G>A) n.1650+156G>A c.486+156G>A (n.486+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177609170G= | CA1603685994 | B4GALT7 | c.828+156G= (n.828+156G=) n.1926+156G= c.*334+156G= (n.*334+156G=) n.1650+156G= c.486+156G= (n.486+156G=) c.348+156G= (n.348+156G=) | |
| 5 | g.177609175G>A | CA808137529 | B4GALT7 | c.828+161G>A (n.828+161G>A) n.1926+161G>A c.*334+161G>A (n.*334+161G>A) n.1650+161G>A c.486+161G>A (n.486+161G>A) c.348+161G>A (n.348+161G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177609175G= | CA1603685996 | B4GALT7 | c.828+161G= (n.828+161G=) n.1926+161G= c.*334+161G= (n.*334+161G=) n.1650+161G= c.486+161G= (n.486+161G=) c.348+161G= (n.348+161G=) | |
| 5 | g.177609178G>T | CA2769582042 | B4GALT7 | c.828+164G>T (n.828+164G>T) n.1926+164G>T c.*334+164G>T (n.*334+164G>T) n.1650+164G>T c.486+164G>T (n.486+164G>T) c.348+164G>T (n.348+164G>T) | |
| 5 | g.177609180C= | CA1603686000 | B4GALT7 | c.828+166C= (n.828+166C=) n.1926+166C= c.*334+166C= (n.*334+166C=) n.1650+166C= c.486+166C= (n.486+166C=) c.348+166C= (n.348+166C=) | |
| 5 | g.177609180C>T | CA132897066 | B4GALT7 | c.828+166C>T (n.828+166C>T) n.1926+166C>T c.*334+166C>T (n.*334+166C>T) n.1650+166C>T c.486+166C>T (n.486+166C>T) c.348+166C>T (n.348+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609184_177609189del | CA2540275995 | B4GALT7 | c.828+170_828+175del (n.828+170_828+175del) n.1926+170_1926+175del c.*334+170_*334+175del (n.*334+170_*334+175del) n.1650+170_1650+175del c.486+170_486+175del (n.486+170_486+175del) c.348+170_348+175del (n.348+170_348+175del) | |
| 5 | g.177609188G>A | CA564519665 | B4GALT7 | c.828+174G>A (n.828+174G>A) n.1926+174G>A c.*334+174G>A (n.*334+174G>A) n.1650+174G>A c.486+174G>A (n.486+174G>A) c.348+174G>A (n.348+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609188G= | CA1603686005 | B4GALT7 | c.828+174G= (n.828+174G=) n.1926+174G= c.*334+174G= (n.*334+174G=) n.1650+174G= c.486+174G= (n.486+174G=) c.348+174G= (n.348+174G=) | |
| 5 | g.177609188_177609190delinsGGC | CA1603686007 | B4GALT7 | c.828+174_828+176delinsGGC (n.828+174_828+176delinsGGC) n.1926+174_1926+176delinsGGC c.*334+174_*334+176delinsGGC (n.*334+174_*334+176delinsGGC) n.1650+174_1650+176delinsGGC c.486+174_486+176delinsGGC (n.486+174_486+176delinsGGC) c.348+174_348+176delinsGGC (n.348+174_348+176delinsGGC) | |
| 5 | g.177609189_177609190del | CA1603686017 | B4GALT7 | c.828+175_828+176del (n.828+175_828+176del) n.1926+175_1926+176del c.*334+175_*334+176del (n.*334+175_*334+176del) n.1650+175_1650+176del c.486+175_486+176del (n.486+175_486+176del) c.348+175_348+176del (n.348+175_348+176del) | dbSNP |
| 5 | g.177609190C= | CA1603686020 | B4GALT7 | c.828+176C= (n.828+176C=) n.1926+176C= c.*334+176C= (n.*334+176C=) n.1650+176C= c.486+176C= (n.486+176C=) c.348+176C= (n.348+176C=) | |
| 5 | g.177609190C>T | CA132897067 | B4GALT7 | c.828+176C>T (n.828+176C>T) n.1926+176C>T c.*334+176C>T (n.*334+176C>T) n.1650+176C>T c.486+176C>T (n.486+176C>T) c.348+176C>T (n.348+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609191_177609193delinsACC | CA1603686023 | B4GALT7 | c.828+177_828+179delinsACC (n.828+177_828+179delinsACC) n.1926+177_1926+179delinsACC c.*334+177_*334+179delinsACC (n.*334+177_*334+179delinsACC) n.1650+177_1650+179delinsACC c.486+177_486+179delinsACC (n.486+177_486+179delinsACC) c.348+177_348+179delinsACC (n.348+177_348+179delinsACC) | |
| 5 | g.177609192_177609193insAGCC | CA2529101397 | B4GALT7 | c.828+178_828+179insAGCC (n.828+178_828+179insAGCC) n.1926+178_1926+179insAGCC c.*334+178_*334+179insAGCC (n.*334+178_*334+179insAGCC) n.1650+178_1650+179insAGCC c.486+178_486+179insAGCC (n.486+178_486+179insAGCC) c.348+178_348+179insAGCC (n.348+178_348+179insAGCC) | |
| 5 | g.177609193_177609194del | CA564519666 | B4GALT7 | c.828+179_828+180del (n.828+179_828+180del) n.1926+179_1926+180del c.*334+179_*334+180del (n.*334+179_*334+180del) n.1650+179_1650+180del c.486+179_486+180del (n.486+179_486+180del) c.348+179_348+180del (n.348+179_348+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609193C= | CA1603686026 | B4GALT7 | c.828+179C= (n.828+179C=) n.1926+179C= c.*334+179C= (n.*334+179C=) n.1650+179C= c.486+179C= (n.486+179C=) c.348+179C= (n.348+179C=) | |
| 5 | g.177609193C>T | CA1603686027 | B4GALT7 | c.828+179C>T (n.828+179C>T) n.1926+179C>T c.*334+179C>T (n.*334+179C>T) n.1650+179C>T c.486+179C>T (n.486+179C>T) c.348+179C>T (n.348+179C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177609194C= | CA1603686033 | B4GALT7 | c.828+180C= (n.828+180C=) n.1926+180C= c.*334+180C= (n.*334+180C=) n.1650+180C= c.486+180C= (n.486+180C=) c.348+180C= (n.348+180C=) | |
| 5 | g.177609194C>T | CA564519667 | B4GALT7 | c.828+180C>T (n.828+180C>T) n.1926+180C>T c.*334+180C>T (n.*334+180C>T) n.1650+180C>T c.486+180C>T (n.486+180C>T) c.348+180C>T (n.348+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609194_177609203delinsCTGGGCACTG | CA1603686030 | B4GALT7 | c.828+180_828+189delinsCTGGGCACTG (n.828+180_828+189delinsCTGGGCACTG) n.1926+180_1926+189delinsCTGGGCACTG c.*334+180_*334+189delinsCTGGGCACTG (n.*334+180_*334+189delinsCTGGGCACTG) n.1650+180_1650+189delinsCTGGGCACTG c.486+180_486+189delinsCTGGGCACTG (n.486+180_486+189delinsCTGGGCACTG) c.348+180_348+189delinsCTGGGCACTG (n.348+180_348+189delinsCTGGGCACTG) | |
| 5 | g.177609195T>C | CA2769582043 | B4GALT7 | c.828+181T>C (n.828+181T>C) n.1926+181T>C c.*334+181T>C (n.*334+181T>C) n.1650+181T>C c.486+181T>C (n.486+181T>C) c.348+181T>C (n.348+181T>C) | |
| 5 | g.177609195_177609196delinsTG | CA1603686039 | B4GALT7 | c.828+181_828+182delinsTG (n.828+181_828+182delinsTG) n.1926+181_1926+182delinsTG c.*334+181_*334+182delinsTG (n.*334+181_*334+182delinsTG) n.1650+181_1650+182delinsTG c.486+181_486+182delinsTG (n.486+181_486+182delinsTG) c.348+181_348+182delinsTG (n.348+181_348+182delinsTG) | |
| 5 | g.177609199_177609207del | CA808137539 | B4GALT7 | c.828+185_828+193del (n.828+185_828+193del) n.1926+185_1926+193del c.*334+185_*334+193del (n.*334+185_*334+193del) n.1650+185_1650+193del c.486+185_486+193del (n.486+185_486+193del) c.348+185_348+193del (n.348+185_348+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609196G= | CA1603686045 | B4GALT7 | c.828+182G= (n.828+182G=) n.1926+182G= c.*334+182G= (n.*334+182G=) n.1650+182G= c.486+182G= (n.486+182G=) c.348+182G= (n.348+182G=) | |
| 5 | g.177609198del | CA1603686042 | B4GALT7 | c.828+184del (n.828+184del) n.1926+184del c.*334+184del (n.*334+184del) n.1650+184del c.486+184del (n.486+184del) c.348+184del (n.348+184del) | dbSNP |
| 5 | g.177609196_177609197insT | CA564519668 | B4GALT7 | c.828+182_828+183insT (n.828+182_828+183insT) n.1926+182_1926+183insT c.*334+182_*334+183insT (n.*334+182_*334+183insT) n.1650+182_1650+183insT c.486+182_486+183insT (n.486+182_486+183insT) c.348+182_348+183insT (n.348+182_348+183insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609197G>C | CA2711047472 | B4GALT7 | c.828+183G>C (n.828+183G>C) n.1926+183G>C c.*334+183G>C (n.*334+183G>C) n.1650+183G>C c.486+183G>C (n.486+183G>C) c.348+183G>C (n.348+183G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177609198G>A | CA1084834964 | B4GALT7 | c.828+184G>A (n.828+184G>A) n.1926+184G>A c.*334+184G>A (n.*334+184G>A) n.1650+184G>A c.486+184G>A (n.486+184G>A) c.348+184G>A (n.348+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609198G= | CA1603686047 | B4GALT7 | c.828+184G= (n.828+184G=) n.1926+184G= c.*334+184G= (n.*334+184G=) n.1650+184G= c.486+184G= (n.486+184G=) c.348+184G= (n.348+184G=) | |
| 5 | g.177609202T>A | CA564519669 | B4GALT7 | c.828+188T>A (n.828+188T>A) n.1926+188T>A c.*334+188T>A (n.*334+188T>A) n.1650+188T>A c.486+188T>A (n.486+188T>A) c.348+188T>A (n.348+188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609202T>C | CA564519670 | B4GALT7 | c.828+188T>C (n.828+188T>C) n.1926+188T>C c.*334+188T>C (n.*334+188T>C) n.1650+188T>C c.486+188T>C (n.486+188T>C) c.348+188T>C (n.348+188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609202T= | CA1603686050 | B4GALT7 | c.828+188T= (n.828+188T=) n.1926+188T= c.*334+188T= (n.*334+188T=) n.1650+188T= c.486+188T= (n.486+188T=) c.348+188T= (n.348+188T=) | |
| 5 | g.177609206G>C | CA1603686056 | B4GALT7 | c.828+192G>C (n.828+192G>C) n.1926+192G>C c.*334+192G>C (n.*334+192G>C) n.1650+192G>C c.486+192G>C (n.486+192G>C) c.348+192G>C (n.348+192G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177609206G= | CA1603686053 | B4GALT7 | c.828+192G= (n.828+192G=) n.1926+192G= c.*334+192G= (n.*334+192G=) n.1650+192G= c.486+192G= (n.486+192G=) c.348+192G= (n.348+192G=) | |
| 5 | g.177609209C>A | CA2740710440 | B4GALT7 | c.828+195C>A (n.828+195C>A) n.1926+195C>A c.*334+195C>A (n.*334+195C>A) n.1650+195C>A c.486+195C>A (n.486+195C>A) c.348+195C>A (n.348+195C>A) | |
| 5 | g.177609209C= | CA1603686058 | B4GALT7 | c.828+195C= (n.828+195C=) n.1926+195C= c.*334+195C= (n.*334+195C=) n.1650+195C= c.486+195C= (n.486+195C=) c.348+195C= (n.348+195C=) | |
| 5 | g.177609209C>T | CA808137545 | B4GALT7 | c.828+195C>T (n.828+195C>T) n.1926+195C>T c.*334+195C>T (n.*334+195C>T) n.1650+195C>T c.486+195C>T (n.486+195C>T) c.348+195C>T (n.348+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609212C= | CA1603686060 | B4GALT7 | c.828+198C= (n.828+198C=) n.1926+198C= c.*334+198C= (n.*334+198C=) n.1650+198C= c.486+198C= (n.486+198C=) c.348+198C= (n.348+198C=) | |
| 5 | g.177609212C>G | CA1603686061 | B4GALT7 | c.828+198C>G (n.828+198C>G) n.1926+198C>G c.*334+198C>G (n.*334+198C>G) n.1650+198C>G c.486+198C>G (n.486+198C>G) c.348+198C>G (n.348+198C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177609214C>A | CA2566667640 | B4GALT7 | c.828+200C>A (n.828+200C>A) n.1926+200C>A c.*334+200C>A (n.*334+200C>A) n.1650+200C>A c.486+200C>A (n.486+200C>A) c.348+200C>A (n.348+200C>A) | |
| 5 | g.177609214C= | CA1603686063 | B4GALT7 | c.828+200C= (n.828+200C=) n.1926+200C= c.*334+200C= (n.*334+200C=) n.1650+200C= c.486+200C= (n.486+200C=) c.348+200C= (n.348+200C=) | |
| 5 | g.177609214C>T | CA1084834974 | B4GALT7 | c.828+200C>T (n.828+200C>T) n.1926+200C>T c.*334+200C>T (n.*334+200C>T) n.1650+200C>T c.486+200C>T (n.486+200C>T) c.348+200C>T (n.348+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609218C= | CA1603686065 | B4GALT7 | c.828+204C= (n.828+204C=) n.1926+204C= c.*334+204C= (n.*334+204C=) n.1650+204C= c.486+204C= (n.486+204C=) c.348+204C= (n.348+204C=) | |
| 5 | g.177609218C>T | CA132897071 | B4GALT7 | c.828+204C>T (n.828+204C>T) n.1926+204C>T c.*334+204C>T (n.*334+204C>T) n.1650+204C>T c.486+204C>T (n.486+204C>T) c.348+204C>T (n.348+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609219C= | CA1603686068 | B4GALT7 | c.828+205C= (n.828+205C=) n.1926+205C= c.*334+205C= (n.*334+205C=) n.1650+205C= c.486+205C= (n.486+205C=) c.348+205C= (n.348+205C=) | |
| 5 | g.177609219C>T | CA1603686069 | B4GALT7 | c.828+205C>T (n.828+205C>T) n.1926+205C>T c.*334+205C>T (n.*334+205C>T) n.1650+205C>T c.486+205C>T (n.486+205C>T) c.348+205C>T (n.348+205C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177609224G>A | CA2502741562 | B4GALT7 | c.828+210G>A (n.828+210G>A) n.1926+210G>A c.*334+210G>A (n.*334+210G>A) n.1650+210G>A c.486+210G>A (n.486+210G>A) c.348+210G>A (n.348+210G>A) |