Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177609049_177609071dupCA3586702B4GALT7c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup)
n.1926+35_1926+57dup
c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup)
n.1650+35_1650+57dup
c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup)
c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609047G>ACA2676759697B4GALT7c.828+33G>A (n.828+33G>A)
n.1926+33G>A
c.*334+33G>A (n.*334+33G>A)
n.1650+33G>A
c.486+33G>A (n.486+33G>A)
c.348+33G>A (n.348+33G>A)
gnomAD v4
5g.177609047G>TCA2676759698B4GALT7c.828+33G>T (n.828+33G>T)
n.1926+33G>T
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n.1650+33G>T
c.486+33G>T (n.486+33G>T)
c.348+33G>T (n.348+33G>T)
gnomAD v4
5g.177609048G>ACA2676759701B4GALT7c.828+34G>A (n.828+34G>A)
n.1926+34G>A
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n.1650+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.348+34G>A (n.348+34G>A)
gnomAD v4
5g.177609048G>TCA2676759702B4GALT7c.828+34G>T (n.828+34G>T)
n.1926+34G>T
c.*334+34G>T (n.*334+34G>T)
n.1650+34G>T
c.486+34G>T (n.486+34G>T)
c.348+34G>T (n.348+34G>T)
gnomAD v4
5g.177609050G>ACA808137493B4GALT7c.828+36G>A (n.828+36G>A)
n.1926+36G>A
c.*334+36G>A (n.*334+36G>A)
n.1650+36G>A
c.486+36G>A (n.486+36G>A)
c.348+36G>A (n.348+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609050G>CCA2578500165B4GALT7c.828+36G>C (n.828+36G>C)
n.1926+36G>C
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n.1650+36G>C
c.486+36G>C (n.486+36G>C)
c.348+36G>C (n.348+36G>C)
5g.177609050G=CA1603685756B4GALT7c.828+36G= (n.828+36G=)
n.1926+36G=
c.*334+36G= (n.*334+36G=)
n.1650+36G=
c.486+36G= (n.486+36G=)
c.348+36G= (n.348+36G=)
5g.177609050G>TCA2676759704B4GALT7c.828+36G>T (n.828+36G>T)
n.1926+36G>T
c.*334+36G>T (n.*334+36G>T)
n.1650+36G>T
c.486+36G>T (n.486+36G>T)
c.348+36G>T (n.348+36G>T)
gnomAD v4
5g.177609051G>ACA2578500166B4GALT7c.828+37G>A (n.828+37G>A)
n.1926+37G>A
c.*334+37G>A (n.*334+37G>A)
n.1650+37G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
c.348+37G>A (n.348+37G>A)
gnomAD v4
5g.177609051G>TCA2676759706B4GALT7c.828+37G>T (n.828+37G>T)
n.1926+37G>T
c.*334+37G>T (n.*334+37G>T)
n.1650+37G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
c.348+37G>T (n.348+37G>T)
gnomAD v4
5g.177609052T>GCA2676759708B4GALT7c.828+38T>G (n.828+38T>G)
n.1926+38T>G
c.*334+38T>G (n.*334+38T>G)
n.1650+38T>G
c.486+38T>G (n.486+38T>G)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
gnomAD v4
5g.177609053C>ACA2676759709B4GALT7c.828+39C>A (n.828+39C>A)
n.1926+39C>A
c.*334+39C>A (n.*334+39C>A)
n.1650+39C>A
c.486+39C>A (n.486+39C>A)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
gnomAD v4
5g.177609054A>GCA2578500167B4GALT7c.828+40A>G (n.828+40A>G)
n.1926+40A>G
c.*334+40A>G (n.*334+40A>G)
n.1650+40A>G
c.486+40A>G (n.486+40A>G)
c.348+40A>G (n.348+40A>G)
gnomAD v4
5g.177609055T>CCA3586703B4GALT7c.828+41T>C (n.828+41T>C)
n.1926+41T>C
c.*334+41T>C (n.*334+41T>C)
n.1650+41T>C
c.486+41T>C (n.486+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609055T>GCA3586704B4GALT7c.828+41T>G (n.828+41T>G)
n.1926+41T>G
c.*334+41T>G (n.*334+41T>G)
n.1650+41T>G
c.486+41T>G (n.486+41T>G)
c.348+41T>G (n.348+41T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609055T=CA1603685758B4GALT7c.828+41T= (n.828+41T=)
n.1926+41T=
c.*334+41T= (n.*334+41T=)
n.1650+41T=
c.486+41T= (n.486+41T=)
c.348+41T= (n.348+41T=)
5g.177609056G=CA1603685761B4GALT7c.828+42G= (n.828+42G=)
n.1926+42G=
c.*334+42G= (n.*334+42G=)
n.1650+42G=
c.486+42G= (n.486+42G=)
c.348+42G= (n.348+42G=)
5g.177609056G>TCA1603685763B4GALT7c.828+42G>T (n.828+42G>T)
n.1926+42G>T
c.*334+42G>T (n.*334+42G>T)
n.1650+42G>T
c.486+42G>T (n.486+42G>T)
c.348+42G>T (n.348+42G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609058G>ACA2676759718B4GALT7c.828+44G>A (n.828+44G>A)
n.1926+44G>A
c.*334+44G>A (n.*334+44G>A)
n.1650+44G>A
c.486+44G>A (n.486+44G>A)
c.348+44G>A (n.348+44G>A)
gnomAD v4
5g.177609058G=CA1603685765B4GALT7c.828+44G= (n.828+44G=)
n.1926+44G=
c.*334+44G= (n.*334+44G=)
n.1650+44G=
c.486+44G= (n.486+44G=)
c.348+44G= (n.348+44G=)
5g.177609058G>TCA1084834923B4GALT7c.828+44G>T (n.828+44G>T)
n.1926+44G>T
c.*334+44G>T (n.*334+44G>T)
n.1650+44G>T
c.486+44G>T (n.486+44G>T)
c.348+44G>T (n.348+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609061delCA2578500168B4GALT7c.828+47del (n.828+47del)
n.1926+47del
c.*334+47del (n.*334+47del)
n.1650+47del
c.486+47del (n.486+47del)
c.348+47del (n.348+47del)
gnomAD v4
5g.177609059G>ACA2676759721B4GALT7c.828+45G>A (n.828+45G>A)
n.1926+45G>A
c.*334+45G>A (n.*334+45G>A)
n.1650+45G>A
c.486+45G>A (n.486+45G>A)
c.348+45G>A (n.348+45G>A)
gnomAD v4
5g.177609059G>TCA2676759723B4GALT7c.828+45G>T (n.828+45G>T)
n.1926+45G>T
c.*334+45G>T (n.*334+45G>T)
n.1650+45G>T
c.486+45G>T (n.486+45G>T)
c.348+45G>T (n.348+45G>T)
gnomAD v4
5g.177609060G>ACA2578500169B4GALT7c.828+46G>A (n.828+46G>A)
n.1926+46G>A
c.*334+46G>A (n.*334+46G>A)
n.1650+46G>A
c.486+46G>A (n.486+46G>A)
c.348+46G>A (n.348+46G>A)
5g.177609060G>TCA2676759725B4GALT7c.828+46G>T (n.828+46G>T)
n.1926+46G>T
c.*334+46G>T (n.*334+46G>T)
n.1650+46G>T
c.486+46G>T (n.486+46G>T)
c.348+46G>T (n.348+46G>T)
gnomAD v4
5g.177609061G>ACA2578500170B4GALT7c.828+47G>A (n.828+47G>A)
n.1926+47G>A
c.*334+47G>A (n.*334+47G>A)
n.1650+47G>A
c.486+47G>A (n.486+47G>A)
c.348+47G>A (n.348+47G>A)
gnomAD v4
5g.177609061G>TCA2676759726B4GALT7c.828+47G>T (n.828+47G>T)
n.1926+47G>T
c.*334+47G>T (n.*334+47G>T)
n.1650+47G>T
c.486+47G>T (n.486+47G>T)
c.348+47G>T (n.348+47G>T)
gnomAD v4
5g.177609062A>GCA2711047469B4GALT7c.828+48A>G (n.828+48A>G)
n.1926+48A>G
c.*334+48A>G (n.*334+48A>G)
n.1650+48A>G
c.486+48A>G (n.486+48A>G)
c.348+48A>G (n.348+48A>G)
dbSNP
5g.177609062_177609064delinsAGCCA1603685767B4GALT7c.828+48_828+50delinsAGC (n.828+48_828+50delinsAGC)
n.1926+48_1926+50delinsAGC
c.*334+48_*334+50delinsAGC (n.*334+48_*334+50delinsAGC)
n.1650+48_1650+50delinsAGC
c.486+48_486+50delinsAGC (n.486+48_486+50delinsAGC)
c.348+48_348+50delinsAGC (n.348+48_348+50delinsAGC)
5g.177609063G>ACA1603685770B4GALT7c.828+49G>A (n.828+49G>A)
n.1926+49G>A
c.*334+49G>A (n.*334+49G>A)
n.1650+49G>A
c.486+49G>A (n.486+49G>A)
c.348+49G>A (n.348+49G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609063G=CA1603685789B4GALT7c.828+49G= (n.828+49G=)
n.1926+49G=
c.*334+49G= (n.*334+49G=)
n.1650+49G=
c.486+49G= (n.486+49G=)
c.348+49G= (n.348+49G=)
5g.177609063G>TCA2676759728B4GALT7c.828+49G>T (n.828+49G>T)
n.1926+49G>T
c.*334+49G>T (n.*334+49G>T)
n.1650+49G>T
c.486+49G>T (n.486+49G>T)
c.348+49G>T (n.348+49G>T)
gnomAD v4
5g.177609063_177609064delCA808137497B4GALT7c.828+49_828+50del (n.828+49_828+50del)
n.1926+49_1926+50del
c.*334+49_*334+50del (n.*334+49_*334+50del)
n.1650+49_1650+50del
c.486+49_486+50del (n.486+49_486+50del)
c.348+49_348+50del (n.348+49_348+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609064C>ACA2676759731B4GALT7c.828+50C>A (n.828+50C>A)
n.1926+50C>A
c.*334+50C>A (n.*334+50C>A)
n.1650+50C>A
c.486+50C>A (n.486+50C>A)
c.348+50C>A (n.348+50C>A)
gnomAD v4
5g.177609064C>TCA2676759733B4GALT7c.828+50C>T (n.828+50C>T)
n.1926+50C>T
c.*334+50C>T (n.*334+50C>T)
n.1650+50C>T
c.486+50C>T (n.486+50C>T)
c.348+50C>T (n.348+50C>T)
gnomAD v4
5g.177609065C>ACA808137498B4GALT7c.828+51C>A (n.828+51C>A)
n.1926+51C>A
c.*334+51C>A (n.*334+51C>A)
n.1650+51C>A
c.486+51C>A (n.486+51C>A)
c.348+51C>A (n.348+51C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609065C=CA1603685798B4GALT7c.828+51C= (n.828+51C=)
n.1926+51C=
c.*334+51C= (n.*334+51C=)
n.1650+51C=
c.486+51C= (n.486+51C=)
c.348+51C= (n.348+51C=)
5g.177609065C>TCA2676759737B4GALT7c.828+51C>T (n.828+51C>T)
n.1926+51C>T
c.*334+51C>T (n.*334+51C>T)
n.1650+51C>T
c.486+51C>T (n.486+51C>T)
c.348+51C>T (n.348+51C>T)
gnomAD v4
5g.177609066A>TCA2578500171B4GALT7c.828+52A>T (n.828+52A>T)
n.1926+52A>T
c.*334+52A>T (n.*334+52A>T)
n.1650+52A>T
c.486+52A>T (n.486+52A>T)
c.348+52A>T (n.348+52A>T)
5g.177609067G>ACA2578500172B4GALT7c.828+53G>A (n.828+53G>A)
n.1926+53G>A
c.*334+53G>A (n.*334+53G>A)
n.1650+53G>A
c.486+53G>A (n.486+53G>A)
c.348+53G>A (n.348+53G>A)
gnomAD v4
5g.177609067G>TCA2676759740B4GALT7c.828+53G>T (n.828+53G>T)
n.1926+53G>T
c.*334+53G>T (n.*334+53G>T)
n.1650+53G>T
c.486+53G>T (n.486+53G>T)
c.348+53G>T (n.348+53G>T)
gnomAD v4
5g.177609068C>ACA2676759742B4GALT7c.828+54C>A (n.828+54C>A)
n.1926+54C>A
c.*334+54C>A (n.*334+54C>A)
n.1650+54C>A
c.486+54C>A (n.486+54C>A)
c.348+54C>A (n.348+54C>A)
gnomAD v4
5g.177609068C>TCA2578500173B4GALT7c.828+54C>T (n.828+54C>T)
n.1926+54C>T
c.*334+54C>T (n.*334+54C>T)
n.1650+54C>T
c.486+54C>T (n.486+54C>T)
c.348+54C>T (n.348+54C>T)
gnomAD v4
5g.177609070G>ACA1603685807B4GALT7c.828+56G>A (n.828+56G>A)
n.1926+56G>A
c.*334+56G>A (n.*334+56G>A)
n.1650+56G>A
c.486+56G>A (n.486+56G>A)
c.348+56G>A (n.348+56G>A)
dbSNP
5g.177609070G=CA1603685806B4GALT7c.828+56G= (n.828+56G=)
n.1926+56G=
c.*334+56G= (n.*334+56G=)
n.1650+56G=
c.486+56G= (n.486+56G=)
c.348+56G= (n.348+56G=)
5g.177609071G>ACA2676759745B4GALT7c.828+57G>A (n.828+57G>A)
n.1926+57G>A
c.*334+57G>A (n.*334+57G>A)
n.1650+57G>A
c.486+57G>A (n.486+57G>A)
c.348+57G>A (n.348+57G>A)
gnomAD v4
5g.177609072C>ACA2676759748B4GALT7c.828+58C>A (n.828+58C>A)
n.1926+58C>A
c.*334+58C>A (n.*334+58C>A)
n.1650+58C>A
c.486+58C>A (n.486+58C>A)
c.348+58C>A (n.348+58C>A)
gnomAD v4
5g.177609072C>TCA2676759747B4GALT7c.828+58C>T (n.828+58C>T)
n.1926+58C>T
c.*334+58C>T (n.*334+58C>T)
n.1650+58C>T
c.486+58C>T (n.486+58C>T)
c.348+58C>T (n.348+58C>T)
gnomAD v4
5g.177609073C>ACA2676759749B4GALT7c.828+59C>A (n.828+59C>A)
n.1926+59C>A
c.*334+59C>A (n.*334+59C>A)
n.1650+59C>A
c.486+59C>A (n.486+59C>A)
c.348+59C>A (n.348+59C>A)
gnomAD v4
5g.177609074C>ACA132896972B4GALT7c.828+60C>A (n.828+60C>A)
n.1926+60C>A
c.*334+60C>A (n.*334+60C>A)
n.1650+60C>A
c.486+60C>A (n.486+60C>A)
c.348+60C>A (n.348+60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609074C=CA1603685811B4GALT7c.828+60C= (n.828+60C=)
n.1926+60C=
c.*334+60C= (n.*334+60C=)
n.1650+60C=
c.486+60C= (n.486+60C=)
c.348+60C= (n.348+60C=)
5g.177609074C>TCA808137502B4GALT7c.828+60C>T (n.828+60C>T)
n.1926+60C>T
c.*334+60C>T (n.*334+60C>T)
n.1650+60C>T
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c.348+60C>T (n.348+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G>ACA1603685821B4GALT7c.828+61G>A (n.828+61G>A)
n.1926+61G>A
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n.1650+61G>A
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dbSNP gnomAD v4
5g.177609075G>CCA132896979B4GALT7c.828+61G>C (n.828+61G>C)
n.1926+61G>C
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n.1650+61G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G=CA1603685819B4GALT7c.828+61G= (n.828+61G=)
n.1926+61G=
c.*334+61G= (n.*334+61G=)
n.1650+61G=
c.486+61G= (n.486+61G=)
c.348+61G= (n.348+61G=)
5g.177609075G>TCA2676759750B4GALT7c.828+61G>T (n.828+61G>T)
n.1926+61G>T
c.*334+61G>T (n.*334+61G>T)
n.1650+61G>T
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c.348+61G>T (n.348+61G>T)
gnomAD v4
5g.177609076G>ACA1084834934B4GALT7c.828+62G>A (n.828+62G>A)
n.1926+62G>A
c.*334+62G>A (n.*334+62G>A)
n.1650+62G>A
c.486+62G>A (n.486+62G>A)
c.348+62G>A (n.348+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609076G=CA1603685826B4GALT7c.828+62G= (n.828+62G=)
n.1926+62G=
c.*334+62G= (n.*334+62G=)
n.1650+62G=
c.486+62G= (n.486+62G=)
c.348+62G= (n.348+62G=)
5g.177609076G>TCA2676759753B4GALT7c.828+62G>T (n.828+62G>T)
n.1926+62G>T
c.*334+62G>T (n.*334+62G>T)
n.1650+62G>T
c.486+62G>T (n.486+62G>T)
c.348+62G>T (n.348+62G>T)
gnomAD v4
5g.177609077G>ACA2676759755B4GALT7c.828+63G>A (n.828+63G>A)
n.1926+63G>A
c.*334+63G>A (n.*334+63G>A)
n.1650+63G>A
c.486+63G>A (n.486+63G>A)
c.348+63G>A (n.348+63G>A)
gnomAD v4
5g.177609077G>TCA2676759756B4GALT7c.828+63G>T (n.828+63G>T)
n.1926+63G>T
c.*334+63G>T (n.*334+63G>T)
n.1650+63G>T
c.486+63G>T (n.486+63G>T)
c.348+63G>T (n.348+63G>T)
gnomAD v4
5g.177609078C>ACA2578500175B4GALT7c.828+64C>A (n.828+64C>A)
n.1926+64C>A
c.*334+64C>A (n.*334+64C>A)
n.1650+64C>A
c.486+64C>A (n.486+64C>A)
c.348+64C>A (n.348+64C>A)
gnomAD v4
5g.177609078C=CA1603685829B4GALT7c.828+64C= (n.828+64C=)
n.1926+64C=
c.*334+64C= (n.*334+64C=)
n.1650+64C=
c.486+64C= (n.486+64C=)
c.348+64C= (n.348+64C=)
5g.177609078C>GCA2578500174B4GALT7c.828+64C>G (n.828+64C>G)
n.1926+64C>G
c.*334+64C>G (n.*334+64C>G)
n.1650+64C>G
c.486+64C>G (n.486+64C>G)
c.348+64C>G (n.348+64C>G)
5g.177609078C>TCA132896986B4GALT7c.828+64C>T (n.828+64C>T)
n.1926+64C>T
c.*334+64C>T (n.*334+64C>T)
n.1650+64C>T
c.486+64C>T (n.486+64C>T)
c.348+64C>T (n.348+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609079T>CCA2676759761B4GALT7c.828+65T>C (n.828+65T>C)
n.1926+65T>C
c.*334+65T>C (n.*334+65T>C)
n.1650+65T>C
c.486+65T>C (n.486+65T>C)
c.348+65T>C (n.348+65T>C)
gnomAD v4
5g.177609081delCA2676759760B4GALT7c.828+67del (n.828+67del)
n.1926+67del
c.*334+67del (n.*334+67del)
n.1650+67del
c.486+67del (n.486+67del)
c.348+67del (n.348+67del)
gnomAD v4
5g.177609082C>ACA2676759763B4GALT7c.828+68C>A (n.828+68C>A)
n.1926+68C>A
c.*334+68C>A (n.*334+68C>A)
n.1650+68C>A
c.486+68C>A (n.486+68C>A)
c.348+68C>A (n.348+68C>A)
gnomAD v4
5g.177609082C>TCA2676759762B4GALT7c.828+68C>T (n.828+68C>T)
n.1926+68C>T
c.*334+68C>T (n.*334+68C>T)
n.1650+68C>T
c.486+68C>T (n.486+68C>T)
c.348+68C>T (n.348+68C>T)
gnomAD v4
5g.177609084C>ACA1603685836B4GALT7c.828+70C>A (n.828+70C>A)
n.1926+70C>A
c.*334+70C>A (n.*334+70C>A)
n.1650+70C>A
c.486+70C>A (n.486+70C>A)
c.348+70C>A (n.348+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609084C=CA1603685834B4GALT7c.828+70C= (n.828+70C=)
n.1926+70C=
c.*334+70C= (n.*334+70C=)
n.1650+70C=
c.486+70C= (n.486+70C=)
c.348+70C= (n.348+70C=)
5g.177609085delCA2676759765B4GALT7c.828+71del (n.828+71del)
n.1926+71del
c.*334+71del (n.*334+71del)
n.1650+71del
c.486+71del (n.486+71del)
c.348+71del (n.348+71del)
gnomAD v4
5g.177609085C>ACA2578500176B4GALT7c.828+71C>A (n.828+71C>A)
n.1926+71C>A
c.*334+71C>A (n.*334+71C>A)
n.1650+71C>A
c.486+71C>A (n.486+71C>A)
c.348+71C>A (n.348+71C>A)
gnomAD v4
5g.177609086A=CA1603685840B4GALT7c.828+72A= (n.828+72A=)
n.1926+72A=
c.*334+72A= (n.*334+72A=)
n.1650+72A=
c.486+72A= (n.486+72A=)
c.348+72A= (n.348+72A=)
5g.177609086A>CCA1603685842B4GALT7c.828+72A>C (n.828+72A>C)
n.1926+72A>C
c.*334+72A>C (n.*334+72A>C)
n.1650+72A>C
c.486+72A>C (n.486+72A>C)
c.348+72A>C (n.348+72A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609087A>GCA2676759769B4GALT7c.828+73A>G (n.828+73A>G)
n.1926+73A>G
c.*334+73A>G (n.*334+73A>G)
n.1650+73A>G
c.486+73A>G (n.486+73A>G)
c.348+73A>G (n.348+73A>G)
gnomAD v4
5g.177609088G>ACA2676759771B4GALT7c.828+74G>A (n.828+74G>A)
n.1926+74G>A
c.*334+74G>A (n.*334+74G>A)
n.1650+74G>A
c.486+74G>A (n.486+74G>A)
c.348+74G>A (n.348+74G>A)
gnomAD v4
5g.177609088G>TCA2676759772B4GALT7c.828+74G>T (n.828+74G>T)
n.1926+74G>T
c.*334+74G>T (n.*334+74G>T)
n.1650+74G>T
c.486+74G>T (n.486+74G>T)
c.348+74G>T (n.348+74G>T)
gnomAD v4
5g.177609091C>ACA2578500177B4GALT7c.828+77C>A (n.828+77C>A)
n.1926+77C>A
c.*334+77C>A (n.*334+77C>A)
n.1650+77C>A
c.486+77C>A (n.486+77C>A)
c.348+77C>A (n.348+77C>A)
gnomAD v4
5g.177609091C>GCA2676759776B4GALT7c.828+77C>G (n.828+77C>G)
n.1926+77C>G
c.*334+77C>G (n.*334+77C>G)
n.1650+77C>G
c.486+77C>G (n.486+77C>G)
c.348+77C>G (n.348+77C>G)
gnomAD v4
5g.177609091C>TCA2676759777B4GALT7c.828+77C>T (n.828+77C>T)
n.1926+77C>T
c.*334+77C>T (n.*334+77C>T)
n.1650+77C>T
c.486+77C>T (n.486+77C>T)
c.348+77C>T (n.348+77C>T)
gnomAD v4
5g.177609093_177609095delCA2676759773B4GALT7c.828+79_828+81del (n.828+79_828+81del)
n.1926+79_1926+81del
c.*334+79_*334+81del (n.*334+79_*334+81del)
n.1650+79_1650+81del
c.486+79_486+81del (n.486+79_486+81del)
c.348+79_348+81del (n.348+79_348+81del)
gnomAD v4
5g.177609092T>CCA2578500178B4GALT7c.828+78T>C (n.828+78T>C)
n.1926+78T>C
c.*334+78T>C (n.*334+78T>C)
n.1650+78T>C
c.486+78T>C (n.486+78T>C)
c.348+78T>C (n.348+78T>C)
gnomAD v4
5g.177609093C>ACA2676759778B4GALT7c.828+79C>A (n.828+79C>A)
n.1926+79C>A
c.*334+79C>A (n.*334+79C>A)
n.1650+79C>A
c.486+79C>A (n.486+79C>A)
c.348+79C>A (n.348+79C>A)
gnomAD v4
5g.177609094C>ACA2578500179B4GALT7c.828+80C>A (n.828+80C>A)
n.1926+80C>A
c.*334+80C>A (n.*334+80C>A)
n.1650+80C>A
c.486+80C>A (n.486+80C>A)
c.348+80C>A (n.348+80C>A)
5g.177609094C>TCA2676759779B4GALT7c.828+80C>T (n.828+80C>T)
n.1926+80C>T
c.*334+80C>T (n.*334+80C>T)
n.1650+80C>T
c.486+80C>T (n.486+80C>T)
c.348+80C>T (n.348+80C>T)
gnomAD v4
5g.177609103_177609131dupCA2769582038B4GALT7c.828+89_828+117dup (n.828+89_828+117dup)
n.1926+89_1926+117dup
c.*334+89_*334+117dup (n.*334+89_*334+117dup)
n.1650+89_1650+117dup
c.486+89_486+117dup (n.486+89_486+117dup)
c.348+89_348+117dup (n.348+89_348+117dup)
5g.177609103_177609131delCA2676759780B4GALT7c.828+89_828+117del (n.828+89_828+117del)
n.1926+89_1926+117del
c.*334+89_*334+117del (n.*334+89_*334+117del)
n.1650+89_1650+117del
c.486+89_486+117del (n.486+89_486+117del)
c.348+89_348+117del (n.348+89_348+117del)
gnomAD v4
5g.177609095T>CCA1603685845B4GALT7c.828+81T>C (n.828+81T>C)
n.1926+81T>C
c.*334+81T>C (n.*334+81T>C)
n.1650+81T>C
c.486+81T>C (n.486+81T>C)
c.348+81T>C (n.348+81T>C)
dbSNP
5g.177609095T=CA1603685844B4GALT7c.828+81T= (n.828+81T=)
n.1926+81T=
c.*334+81T= (n.*334+81T=)
n.1650+81T=
c.486+81T= (n.486+81T=)
c.348+81T= (n.348+81T=)
5g.177609096T>CCA2676759781B4GALT7c.828+82T>C (n.828+82T>C)
n.1926+82T>C
c.*334+82T>C (n.*334+82T>C)
n.1650+82T>C
c.486+82T>C (n.486+82T>C)
c.348+82T>C (n.348+82T>C)
gnomAD v4
5g.177609097G>ACA2676759782B4GALT7c.828+83G>A (n.828+83G>A)
n.1926+83G>A
c.*334+83G>A (n.*334+83G>A)
n.1650+83G>A
c.486+83G>A (n.486+83G>A)
c.348+83G>A (n.348+83G>A)
gnomAD v4
5g.177609097G>TCA2676759783B4GALT7c.828+83G>T (n.828+83G>T)
n.1926+83G>T
c.*334+83G>T (n.*334+83G>T)
n.1650+83G>T
c.486+83G>T (n.486+83G>T)
c.348+83G>T (n.348+83G>T)
gnomAD v4
5g.177609098G>TCA2676759784B4GALT7c.828+84G>T (n.828+84G>T)
n.1926+84G>T
c.*334+84G>T (n.*334+84G>T)
n.1650+84G>T
c.486+84G>T (n.486+84G>T)
c.348+84G>T (n.348+84G>T)
gnomAD v4
5g.177609099C>ACA2676759785B4GALT7c.828+85C>A (n.828+85C>A)
n.1926+85C>A
c.*334+85C>A (n.*334+85C>A)
n.1650+85C>A
c.486+85C>A (n.486+85C>A)
c.348+85C>A (n.348+85C>A)
gnomAD v4
5g.177609099C=CA1603685846B4GALT7c.828+85C= (n.828+85C=)
n.1926+85C=
c.*334+85C= (n.*334+85C=)
n.1650+85C=
c.486+85C= (n.486+85C=)
c.348+85C= (n.348+85C=)
5g.177609099C>TCA1603685851B4GALT7c.828+85C>T (n.828+85C>T)
n.1926+85C>T
c.*334+85C>T (n.*334+85C>T)
n.1650+85C>T
c.486+85C>T (n.486+85C>T)
c.348+85C>T (n.348+85C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609100C>ACA2578500180B4GALT7c.828+86C>A (n.828+86C>A)
n.1926+86C>A
c.*334+86C>A (n.*334+86C>A)
n.1650+86C>A
c.486+86C>A (n.486+86C>A)
c.348+86C>A (n.348+86C>A)
gnomAD v4
5g.177609101C>ACA2578500181B4GALT7c.828+87C>A (n.828+87C>A)
n.1926+87C>A
c.*334+87C>A (n.*334+87C>A)
n.1650+87C>A
c.486+87C>A (n.486+87C>A)
c.348+87C>A (n.348+87C>A)
gnomAD v4
5g.177609101C=CA1603685855B4GALT7c.828+87C= (n.828+87C=)
n.1926+87C=
c.*334+87C= (n.*334+87C=)
n.1650+87C=
c.486+87C= (n.486+87C=)
c.348+87C= (n.348+87C=)
5g.177609101C>TCA132896987B4GALT7c.828+87C>T (n.828+87C>T)
n.1926+87C>T
c.*334+87C>T (n.*334+87C>T)
n.1650+87C>T
c.486+87C>T (n.486+87C>T)
c.348+87C>T (n.348+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609103A>CCA2676759790B4GALT7c.828+89A>C (n.828+89A>C)
n.1926+89A>C
c.*334+89A>C (n.*334+89A>C)
n.1650+89A>C
c.486+89A>C (n.486+89A>C)
c.348+89A>C (n.348+89A>C)
gnomAD v4
5g.177609103A>GCA2676759791B4GALT7c.828+89A>G (n.828+89A>G)
n.1926+89A>G
c.*334+89A>G (n.*334+89A>G)
n.1650+89A>G
c.486+89A>G (n.486+89A>G)
c.348+89A>G (n.348+89A>G)
gnomAD v4
5g.177609104A>CCA2676759793B4GALT7c.828+90A>C (n.828+90A>C)
n.1926+90A>C
c.*334+90A>C (n.*334+90A>C)
n.1650+90A>C
c.486+90A>C (n.486+90A>C)
c.348+90A>C (n.348+90A>C)
gnomAD v4
5g.177609104A>GCA2676759794B4GALT7c.828+90A>G (n.828+90A>G)
n.1926+90A>G
c.*334+90A>G (n.*334+90A>G)
n.1650+90A>G
c.486+90A>G (n.486+90A>G)
c.348+90A>G (n.348+90A>G)
gnomAD v4
5g.177609106G>ACA2676759813B4GALT7c.828+92G>A (n.828+92G>A)
n.1926+92G>A
c.*334+92G>A (n.*334+92G>A)
n.1650+92G>A
c.486+92G>A (n.486+92G>A)
c.348+92G>A (n.348+92G>A)
gnomAD v4
5g.177609106G>TCA2676759810B4GALT7c.828+92G>T (n.828+92G>T)
n.1926+92G>T
c.*334+92G>T (n.*334+92G>T)
n.1650+92G>T
c.486+92G>T (n.486+92G>T)
c.348+92G>T (n.348+92G>T)
gnomAD v4
5g.177609107G>ACA2676759815B4GALT7c.828+93G>A (n.828+93G>A)
n.1926+93G>A
c.*334+93G>A (n.*334+93G>A)
n.1650+93G>A
c.486+93G>A (n.486+93G>A)
c.348+93G>A (n.348+93G>A)
gnomAD v4
5g.177609108T>CCA2676759816B4GALT7c.828+94T>C (n.828+94T>C)
n.1926+94T>C
c.*334+94T>C (n.*334+94T>C)
n.1650+94T>C
c.486+94T>C (n.486+94T>C)
c.348+94T>C (n.348+94T>C)
gnomAD v4
5g.177609109C>ACA2578500183B4GALT7c.828+95C>A (n.828+95C>A)
n.1926+95C>A
c.*334+95C>A (n.*334+95C>A)
n.1650+95C>A
c.486+95C>A (n.486+95C>A)
c.348+95C>A (n.348+95C>A)
gnomAD v4
5g.177609109C=CA1603685858B4GALT7c.828+95C= (n.828+95C=)
n.1926+95C=
c.*334+95C= (n.*334+95C=)
n.1650+95C=
c.486+95C= (n.486+95C=)
c.348+95C= (n.348+95C=)
5g.177609109C>TCA808137511B4GALT7c.828+95C>T (n.828+95C>T)
n.1926+95C>T
c.*334+95C>T (n.*334+95C>T)
n.1650+95C>T
c.486+95C>T (n.486+95C>T)
c.348+95C>T (n.348+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609111delCA2578500182B4GALT7c.828+97del (n.828+97del)
n.1926+97del
c.*334+97del (n.*334+97del)
n.1650+97del
c.486+97del (n.486+97del)
c.348+97del (n.348+97del)
gnomAD v4
5g.177609110_177609111delCA2769582039B4GALT7c.828+96_828+97del (n.828+96_828+97del)
n.1926+96_1926+97del
c.*334+96_*334+97del (n.*334+96_*334+97del)
n.1650+96_1650+97del
c.486+96_486+97del (n.486+96_486+97del)
c.348+96_348+97del (n.348+96_348+97del)
5g.177609110C>ACA2578500184B4GALT7c.828+96C>A (n.828+96C>A)
n.1926+96C>A
c.*334+96C>A (n.*334+96C>A)
n.1650+96C>A
c.486+96C>A (n.486+96C>A)
c.348+96C>A (n.348+96C>A)
5g.177609110C=CA1603685860B4GALT7c.828+96C= (n.828+96C=)
n.1926+96C=
c.*334+96C= (n.*334+96C=)
n.1650+96C=
c.486+96C= (n.486+96C=)
c.348+96C= (n.348+96C=)
5g.177609110C>TCA1603685861B4GALT7c.828+96C>T (n.828+96C>T)
n.1926+96C>T
c.*334+96C>T (n.*334+96C>T)
n.1650+96C>T
c.486+96C>T (n.486+96C>T)
c.348+96C>T (n.348+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609111C>ACA2676759821B4GALT7c.828+97C>A (n.828+97C>A)
n.1926+97C>A
c.*334+97C>A (n.*334+97C>A)
n.1650+97C>A
c.486+97C>A (n.486+97C>A)
c.348+97C>A (n.348+97C>A)
gnomAD v4
5g.177609111C>GCA2676759822B4GALT7c.828+97C>G (n.828+97C>G)
n.1926+97C>G
c.*334+97C>G (n.*334+97C>G)
n.1650+97C>G
c.486+97C>G (n.486+97C>G)
c.348+97C>G (n.348+97C>G)
gnomAD v4
5g.177609113T>ACA2769582040B4GALT7c.828+99T>A (n.828+99T>A)
n.1926+99T>A
c.*334+99T>A (n.*334+99T>A)
n.1650+99T>A
c.486+99T>A (n.486+99T>A)
c.348+99T>A (n.348+99T>A)
5g.177609114C>ACA2676759825B4GALT7c.828+100C>A (n.828+100C>A)
n.1926+100C>A
c.*334+100C>A (n.*334+100C>A)
n.1650+100C>A
c.486+100C>A (n.486+100C>A)
c.348+100C>A (n.348+100C>A)
gnomAD v4
5g.177609114C>TCA2676759827B4GALT7c.828+100C>T (n.828+100C>T)
n.1926+100C>T
c.*334+100C>T (n.*334+100C>T)
n.1650+100C>T
c.486+100C>T (n.486+100C>T)
c.348+100C>T (n.348+100C>T)
gnomAD v4
5g.177609115C>ACA2676759830B4GALT7c.828+101C>A (n.828+101C>A)
n.1926+101C>A
c.*334+101C>A (n.*334+101C>A)
n.1650+101C>A
c.486+101C>A (n.486+101C>A)
c.348+101C>A (n.348+101C>A)
gnomAD v4
5g.177609115C=CA1603685864B4GALT7c.828+101C= (n.828+101C=)
n.1926+101C=
c.*334+101C= (n.*334+101C=)
n.1650+101C=
c.486+101C= (n.486+101C=)
c.348+101C= (n.348+101C=)
5g.177609115C>TCA808137516B4GALT7c.828+101C>T (n.828+101C>T)
n.1926+101C>T
c.*334+101C>T (n.*334+101C>T)
n.1650+101C>T
c.486+101C>T (n.486+101C>T)
c.348+101C>T (n.348+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609116T>CCA808137518B4GALT7c.828+102T>C (n.828+102T>C)
n.1926+102T>C
c.*334+102T>C (n.*334+102T>C)
n.1650+102T>C
c.486+102T>C (n.486+102T>C)
c.348+102T>C (n.348+102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609116T=CA1603685869B4GALT7c.828+102T= (n.828+102T=)
n.1926+102T=
c.*334+102T= (n.*334+102T=)
n.1650+102T=
c.486+102T= (n.486+102T=)
c.348+102T= (n.348+102T=)
5g.177609117C>TCA2676759834B4GALT7c.828+103C>T (n.828+103C>T)
n.1926+103C>T
c.*334+103C>T (n.*334+103C>T)
n.1650+103C>T
c.486+103C>T (n.486+103C>T)
c.348+103C>T (n.348+103C>T)
gnomAD v4
5g.177609118C>ACA2676759836B4GALT7c.828+104C>A (n.828+104C>A)
n.1926+104C>A
c.*334+104C>A (n.*334+104C>A)
n.1650+104C>A
c.486+104C>A (n.486+104C>A)
c.348+104C>A (n.348+104C>A)
gnomAD v4
5g.177609118C=CA1603685870B4GALT7c.828+104C= (n.828+104C=)
n.1926+104C=
c.*334+104C= (n.*334+104C=)
n.1650+104C=
c.486+104C= (n.486+104C=)
c.348+104C= (n.348+104C=)
5g.177609118C>TCA132896988B4GALT7c.828+104C>T (n.828+104C>T)
n.1926+104C>T
c.*334+104C>T (n.*334+104C>T)
n.1650+104C>T
c.486+104C>T (n.486+104C>T)
c.348+104C>T (n.348+104C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609119C>ACA2676759843B4GALT7c.828+105C>A (n.828+105C>A)
n.1926+105C>A
c.*334+105C>A (n.*334+105C>A)
n.1650+105C>A
c.486+105C>A (n.486+105C>A)
c.348+105C>A (n.348+105C>A)
gnomAD v4
5g.177609119C=CA1603685872B4GALT7c.828+105C= (n.828+105C=)
n.1926+105C=
c.*334+105C= (n.*334+105C=)
n.1650+105C=
c.486+105C= (n.486+105C=)
c.348+105C= (n.348+105C=)
5g.177609119C>TCA1084834938B4GALT7c.828+105C>T (n.828+105C>T)
n.1926+105C>T
c.*334+105C>T (n.*334+105C>T)
n.1650+105C>T
c.486+105C>T (n.486+105C>T)
c.348+105C>T (n.348+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609119_177609149delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATTCA1603685873B4GALT7c.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
n.1926+105_1926+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT
c.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
n.1650+105_1650+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT
c.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
c.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
5g.177609120C>ACA808137520B4GALT7c.828+106C>A (n.828+106C>A)
n.1926+106C>A
c.*334+106C>A (n.*334+106C>A)
n.1650+106C>A
c.486+106C>A (n.486+106C>A)
c.348+106C>A (n.348+106C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609120C=CA1603685881B4GALT7c.828+106C= (n.828+106C=)
n.1926+106C=
c.*334+106C= (n.*334+106C=)
n.1650+106C=
c.486+106C= (n.486+106C=)
c.348+106C= (n.348+106C=)
5g.177609120C>TCA808137521B4GALT7c.828+106C>T (n.828+106C>T)
n.1926+106C>T
c.*334+106C>T (n.*334+106C>T)
n.1650+106C>T
c.486+106C>T (n.486+106C>T)
c.348+106C>T (n.348+106C>T)
dbSNP
5g.177609128_177609157delCA1603685879B4GALT7c.828+114_828+143del (n.828+114_828+143del)
n.1926+114_1926+143del
c.*334+114_*334+143del (n.*334+114_*334+143del)
n.1650+114_1650+143del
c.486+114_486+143del (n.486+114_486+143del)
c.348+114_348+143del (n.348+114_348+143del)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609121T>ACA2676759852B4GALT7c.828+107T>A (n.828+107T>A)
n.1926+107T>A
c.*334+107T>A (n.*334+107T>A)
n.1650+107T>A
c.486+107T>A (n.486+107T>A)
c.348+107T>A (n.348+107T>A)
gnomAD v4
5g.177609122G>ACA2676759854B4GALT7c.828+108G>A (n.828+108G>A)
n.1926+108G>A
c.*334+108G>A (n.*334+108G>A)
n.1650+108G>A
c.486+108G>A (n.486+108G>A)
c.348+108G>A (n.348+108G>A)
gnomAD v4
5g.177609122G>CCA2676759856B4GALT7c.828+108G>C (n.828+108G>C)
n.1926+108G>C
c.*334+108G>C (n.*334+108G>C)
n.1650+108G>C
c.486+108G>C (n.486+108G>C)
c.348+108G>C (n.348+108G>C)
gnomAD v4
5g.177609122G>TCA2676759869B4GALT7c.828+108G>T (n.828+108G>T)
n.1926+108G>T
c.*334+108G>T (n.*334+108G>T)
n.1650+108G>T
c.486+108G>T (n.486+108G>T)
c.348+108G>T (n.348+108G>T)
gnomAD v4
5g.177609123C>ACA2676759872B4GALT7c.828+109C>A (n.828+109C>A)
n.1926+109C>A
c.*334+109C>A (n.*334+109C>A)
n.1650+109C>A
c.486+109C>A (n.486+109C>A)
c.348+109C>A (n.348+109C>A)
gnomAD v4
5g.177609124T>CCA2676759873B4GALT7c.828+110T>C (n.828+110T>C)
n.1926+110T>C
c.*334+110T>C (n.*334+110T>C)
n.1650+110T>C
c.486+110T>C (n.486+110T>C)
c.348+110T>C (n.348+110T>C)
gnomAD v4
5g.177609125T>CCA2676759874B4GALT7c.828+111T>C (n.828+111T>C)
n.1926+111T>C
c.*334+111T>C (n.*334+111T>C)
n.1650+111T>C
c.486+111T>C (n.486+111T>C)
c.348+111T>C (n.348+111T>C)
gnomAD v4
5g.177609126G>TCA2676759876B4GALT7c.828+112G>T (n.828+112G>T)
n.1926+112G>T
c.*334+112G>T (n.*334+112G>T)
n.1650+112G>T
c.486+112G>T (n.486+112G>T)
c.348+112G>T (n.348+112G>T)
gnomAD v4
5g.177609127G>ACA2676759878B4GALT7c.828+113G>A (n.828+113G>A)
n.1926+113G>A
c.*334+113G>A (n.*334+113G>A)
n.1650+113G>A
c.486+113G>A (n.486+113G>A)
c.348+113G>A (n.348+113G>A)
gnomAD v4
5g.177609128C>ACA2676759885B4GALT7c.828+114C>A (n.828+114C>A)
n.1926+114C>A
c.*334+114C>A (n.*334+114C>A)
n.1650+114C>A
c.486+114C>A (n.486+114C>A)
c.348+114C>A (n.348+114C>A)
gnomAD v4
5g.177609128C=CA1603685884B4GALT7c.828+114C= (n.828+114C=)
n.1926+114C=
c.*334+114C= (n.*334+114C=)
n.1650+114C=
c.486+114C= (n.486+114C=)
c.348+114C= (n.348+114C=)
5g.177609128C>GCA132896995B4GALT7c.828+114C>G (n.828+114C>G)
n.1926+114C>G
c.*334+114C>G (n.*334+114C>G)
n.1650+114C>G
c.486+114C>G (n.486+114C>G)
c.348+114C>G (n.348+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609128C>TCA2676759880B4GALT7c.828+114C>T (n.828+114C>T)
n.1926+114C>T
c.*334+114C>T (n.*334+114C>T)
n.1650+114C>T
c.486+114C>T (n.486+114C>T)
c.348+114C>T (n.348+114C>T)
gnomAD v4
5g.177609130delCA2676759883B4GALT7c.828+116del (n.828+116del)
n.1926+116del
c.*334+116del (n.*334+116del)
n.1650+116del
c.486+116del (n.486+116del)
c.348+116del (n.348+116del)
gnomAD v4
5g.177609129C>ACA564519540B4GALT7c.828+115C>A (n.828+115C>A)
n.1926+115C>A
c.*334+115C>A (n.*334+115C>A)
n.1650+115C>A
c.486+115C>A (n.486+115C>A)
c.348+115C>A (n.348+115C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609129C=CA1603685886B4GALT7c.828+115C= (n.828+115C=)
n.1926+115C=
c.*334+115C= (n.*334+115C=)
n.1650+115C=
c.486+115C= (n.486+115C=)
c.348+115C= (n.348+115C=)
5g.177609129C>TCA132897011B4GALT7c.828+115C>T (n.828+115C>T)
n.1926+115C>T
c.*334+115C>T (n.*334+115C>T)
n.1650+115C>T
c.486+115C>T (n.486+115C>T)
c.348+115C>T (n.348+115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609130C>ACA1603685892B4GALT7c.828+116C>A (n.828+116C>A)
n.1926+116C>A
c.*334+116C>A (n.*334+116C>A)
n.1650+116C>A
c.486+116C>A (n.486+116C>A)
c.348+116C>A (n.348+116C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609130C=CA1603685891B4GALT7c.828+116C= (n.828+116C=)
n.1926+116C=
c.*334+116C= (n.*334+116C=)
n.1650+116C=
c.486+116C= (n.486+116C=)
c.348+116C= (n.348+116C=)
5g.177609130C>TCA132897027B4GALT7c.828+116C>T (n.828+116C>T)
n.1926+116C>T
c.*334+116C>T (n.*334+116C>T)
n.1650+116C>T
c.486+116C>T (n.486+116C>T)
c.348+116C>T (n.348+116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609131_177609132delinsAGCA1603685893B4GALT7c.828+117_828+118delinsAG (n.828+117_828+118delinsAG)
n.1926+117_1926+118delinsAG
c.*334+117_*334+118delinsAG (n.*334+117_*334+118delinsAG)
n.1650+117_1650+118delinsAG
c.486+117_486+118delinsAG (n.486+117_486+118delinsAG)
c.348+117_348+118delinsAG (n.348+117_348+118delinsAG)
5g.177609132G>ACA1603685897B4GALT7c.828+118G>A (n.828+118G>A)
n.1926+118G>A
c.*334+118G>A (n.*334+118G>A)
n.1650+118G>A
c.486+118G>A (n.486+118G>A)
c.348+118G>A (n.348+118G>A)
dbSNP
5g.177609132G=CA1603685895B4GALT7c.828+118G= (n.828+118G=)
n.1926+118G=
c.*334+118G= (n.*334+118G=)
n.1650+118G=
c.486+118G= (n.486+118G=)
c.348+118G= (n.348+118G=)
5g.177609133delCA564519541B4GALT7c.828+119del (n.828+119del)
n.1926+119del
c.*334+119del (n.*334+119del)
n.1650+119del
c.486+119del (n.486+119del)
c.348+119del (n.348+119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609132_177609136delinsGGTCACA1603685899B4GALT7c.828+118_828+122delinsGGTCA (n.828+118_828+122delinsGGTCA)
n.1926+118_1926+122delinsGGTCA
c.*334+118_*334+122delinsGGTCA (n.*334+118_*334+122delinsGGTCA)
n.1650+118_1650+122delinsGGTCA
c.486+118_486+122delinsGGTCA (n.486+118_486+122delinsGGTCA)
c.348+118_348+122delinsGGTCA (n.348+118_348+122delinsGGTCA)
5g.177609133G>CCA2676759893B4GALT7c.828+119G>C (n.828+119G>C)
n.1926+119G>C
c.*334+119G>C (n.*334+119G>C)
n.1650+119G>C
c.486+119G>C (n.486+119G>C)
c.348+119G>C (n.348+119G>C)
gnomAD v4
5g.177609133G>TCA2676759895B4GALT7c.828+119G>T (n.828+119G>T)
n.1926+119G>T
c.*334+119G>T (n.*334+119G>T)
n.1650+119G>T
c.486+119G>T (n.486+119G>T)
c.348+119G>T (n.348+119G>T)
gnomAD v4
5g.177609136_177609139delCA132897038B4GALT7c.828+122_828+125del (n.828+122_828+125del)
n.1926+122_1926+125del
c.*334+122_*334+125del (n.*334+122_*334+125del)
n.1650+122_1650+125del
c.486+122_486+125del (n.486+122_486+125del)
c.348+122_348+125del (n.348+122_348+125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609135C>ACA2676759896B4GALT7c.828+121C>A (n.828+121C>A)
n.1926+121C>A
c.*334+121C>A (n.*334+121C>A)
n.1650+121C>A
c.486+121C>A (n.486+121C>A)
c.348+121C>A (n.348+121C>A)
gnomAD v4
5g.177609137G=CA1603685904B4GALT7c.828+123G= (n.828+123G=)
n.1926+123G=
c.*334+123G= (n.*334+123G=)
n.1650+123G=
c.486+123G= (n.486+123G=)
c.348+123G= (n.348+123G=)
5g.177609138_177609139insATTTCA1603685908B4GALT7c.828+124_828+125insATTT (n.828+124_828+125insATTT)
n.1926+124_1926+125insATTT
c.*334+124_*334+125insATTT (n.*334+124_*334+125insATTT)
n.1650+124_1650+125insATTT
c.486+124_486+125insATTT (n.486+124_486+125insATTT)
c.348+124_348+125insATTT (n.348+124_348+125insATTT)
dbSNP
5g.177609138_177609143delinsTCGACGCA1603685909B4GALT7c.828+124_828+129delinsTCGACG (n.828+124_828+129delinsTCGACG)
n.1926+124_1926+129delinsTCGACG
c.*334+124_*334+129delinsTCGACG (n.*334+124_*334+129delinsTCGACG)
n.1650+124_1650+129delinsTCGACG
c.486+124_486+129delinsTCGACG (n.486+124_486+129delinsTCGACG)
c.348+124_348+129delinsTCGACG (n.348+124_348+129delinsTCGACG)
5g.177609139C>ACA2676759899B4GALT7c.828+125C>A (n.828+125C>A)
n.1926+125C>A
c.*334+125C>A (n.*334+125C>A)
n.1650+125C>A
c.486+125C>A (n.486+125C>A)
c.348+125C>A (n.348+125C>A)
gnomAD v4
5g.177609139C=CA1603685911B4GALT7c.828+125C= (n.828+125C=)
n.1926+125C=
c.*334+125C= (n.*334+125C=)
n.1650+125C=
c.486+125C= (n.486+125C=)
c.348+125C= (n.348+125C=)
5g.177609139C>TCA808137525B4GALT7c.828+125C>T (n.828+125C>T)
n.1926+125C>T
c.*334+125C>T (n.*334+125C>T)
n.1650+125C>T
c.486+125C>T (n.486+125C>T)
c.348+125C>T (n.348+125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609139_177609143delCA1603685910B4GALT7c.828+125_828+129del (n.828+125_828+129del)
n.1926+125_1926+129del
c.*334+125_*334+129del (n.*334+125_*334+129del)
n.1650+125_1650+129del
c.486+125_486+129del (n.486+125_486+129del)
c.348+125_348+129del (n.348+125_348+129del)
dbSNP
5g.177609141_177609143delCA2676759897B4GALT7c.828+127_828+129del (n.828+127_828+129del)
n.1926+127_1926+129del
c.*334+127_*334+129del (n.*334+127_*334+129del)
n.1650+127_1650+129del
c.486+127_486+129del (n.486+127_486+129del)
c.348+127_348+129del (n.348+127_348+129del)
gnomAD v4
5g.177609140G>ACA808137526B4GALT7c.828+126G>A (n.828+126G>A)
n.1926+126G>A
c.*334+126G>A (n.*334+126G>A)
n.1650+126G>A
c.486+126G>A (n.486+126G>A)
c.348+126G>A (n.348+126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609140G=CA1603685912B4GALT7c.828+126G= (n.828+126G=)
n.1926+126G=
c.*334+126G= (n.*334+126G=)
n.1650+126G=
c.486+126G= (n.486+126G=)
c.348+126G= (n.348+126G=)
5g.177609140G>TCA2676759907B4GALT7c.828+126G>T (n.828+126G>T)
n.1926+126G>T
c.*334+126G>T (n.*334+126G>T)
n.1650+126G>T
c.486+126G>T (n.486+126G>T)
c.348+126G>T (n.348+126G>T)
gnomAD v4
5g.177609141A>GCA2676759910B4GALT7c.828+127A>G (n.828+127A>G)
n.1926+127A>G
c.*334+127A>G (n.*334+127A>G)
n.1650+127A>G
c.486+127A>G (n.486+127A>G)
c.348+127A>G (n.348+127A>G)
gnomAD v4
5g.177609141A>TCA2676759911B4GALT7c.828+127A>T (n.828+127A>T)
n.1926+127A>T
c.*334+127A>T (n.*334+127A>T)
n.1650+127A>T
c.486+127A>T (n.486+127A>T)
c.348+127A>T (n.348+127A>T)
gnomAD v4
5g.177609142C>ACA2676759913B4GALT7c.828+128C>A (n.828+128C>A)
n.1926+128C>A
c.*334+128C>A (n.*334+128C>A)
n.1650+128C>A
c.486+128C>A (n.486+128C>A)
c.348+128C>A (n.348+128C>A)
gnomAD v4
5g.177609142C=CA1603685914B4GALT7c.828+128C= (n.828+128C=)
n.1926+128C=
c.*334+128C= (n.*334+128C=)
n.1650+128C=
c.486+128C= (n.486+128C=)
c.348+128C= (n.348+128C=)
5g.177609142C>TCA132897041B4GALT7c.828+128C>T (n.828+128C>T)
n.1926+128C>T
c.*334+128C>T (n.*334+128C>T)
n.1650+128C>T
c.486+128C>T (n.486+128C>T)
c.348+128C>T (n.348+128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609143G>ACA132897050B4GALT7c.828+129G>A (n.828+129G>A)
n.1926+129G>A
c.*334+129G>A (n.*334+129G>A)
n.1650+129G>A
c.486+129G>A (n.486+129G>A)
c.348+129G>A (n.348+129G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609143G=CA1603685928B4GALT7c.828+129G= (n.828+129G=)
n.1926+129G=
c.*334+129G= (n.*334+129G=)
n.1650+129G=
c.486+129G= (n.486+129G=)
c.348+129G= (n.348+129G=)
5g.177609143G>TCA2676759917B4GALT7c.828+129G>T (n.828+129G>T)
n.1926+129G>T
c.*334+129G>T (n.*334+129G>T)
n.1650+129G>T
c.486+129G>T (n.486+129G>T)
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gnomAD v4
5g.177609144G>ACA1603685931B4GALT7c.828+130G>A (n.828+130G>A)
n.1926+130G>A
c.*334+130G>A (n.*334+130G>A)
n.1650+130G>A
c.486+130G>A (n.486+130G>A)
c.348+130G>A (n.348+130G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609144G=CA1603685932B4GALT7c.828+130G= (n.828+130G=)
n.1926+130G=
c.*334+130G= (n.*334+130G=)
n.1650+130G=
c.486+130G= (n.486+130G=)
c.348+130G= (n.348+130G=)
5g.177609145G>ACA2511209211B4GALT7c.828+131G>A (n.828+131G>A)
n.1926+131G>A
c.*334+131G>A (n.*334+131G>A)
n.1650+131G>A
c.486+131G>A (n.486+131G>A)
c.348+131G>A (n.348+131G>A)
gnomAD v4
5g.177609145G>TCA2676759918B4GALT7c.828+131G>T (n.828+131G>T)
n.1926+131G>T
c.*334+131G>T (n.*334+131G>T)
n.1650+131G>T
c.486+131G>T (n.486+131G>T)
c.348+131G>T (n.348+131G>T)
gnomAD v4
5g.177609146C>ACA2676759920B4GALT7c.828+132C>A (n.828+132C>A)
n.1926+132C>A
c.*334+132C>A (n.*334+132C>A)
n.1650+132C>A
c.486+132C>A (n.486+132C>A)
c.348+132C>A (n.348+132C>A)
gnomAD v4
5g.177609146C=CA1603685933B4GALT7c.828+132C= (n.828+132C=)
n.1926+132C=
c.*334+132C= (n.*334+132C=)
n.1650+132C=
c.486+132C= (n.486+132C=)
c.348+132C= (n.348+132C=)
5g.177609146C>TCA132897051B4GALT7c.828+132C>T (n.828+132C>T)
n.1926+132C>T
c.*334+132C>T (n.*334+132C>T)
n.1650+132C>T
c.486+132C>T (n.486+132C>T)
c.348+132C>T (n.348+132C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched