Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177609035del | CA1084834909 | B4GALT7 | c.828+21del (n.828+21del) n.1926+21del c.*334+21del (n.*334+21del) n.1650+21del c.486+21del (n.486+21del) c.348+21del (n.348+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609036G>T | CA2676759666 | B4GALT7 | c.828+22G>T (n.828+22G>T) n.1926+22G>T c.*334+22G>T (n.*334+22G>T) n.1650+22G>T c.486+22G>T (n.486+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609039del | CA2676759667 | B4GALT7 | c.828+25del (n.828+25del) n.1926+25del c.*334+25del (n.*334+25del) n.1650+25del c.486+25del (n.486+25del) c.348+25del (n.348+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609037G>T | CA2676759669 | B4GALT7 | c.828+23G>T (n.828+23G>T) n.1926+23G>T c.*334+23G>T (n.*334+23G>T) n.1650+23G>T c.486+23G>T (n.486+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609038G>A | CA2676759671 | B4GALT7 | c.828+24G>A (n.828+24G>A) n.1926+24G>A c.*334+24G>A (n.*334+24G>A) n.1650+24G>A c.486+24G>A (n.486+24G>A) c.348+24G>A (n.348+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609038G>T | CA2676759672 | B4GALT7 | c.828+24G>T (n.828+24G>T) n.1926+24G>T c.*334+24G>T (n.*334+24G>T) n.1650+24G>T c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.348+24G>T (n.348+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609039G>A | CA3586699 | B4GALT7 | c.828+25G>A (n.828+25G>A) n.1926+25G>A c.*334+25G>A (n.*334+25G>A) n.1650+25G>A c.486+25G>A (n.486+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609039G= | CA1603685744 | B4GALT7 | c.828+25G= (n.828+25G=) n.1926+25G= c.*334+25G= (n.*334+25G=) n.1650+25G= c.486+25G= (n.486+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) | |
5 | g.177609039G>T | CA2676759674 | B4GALT7 | c.828+25G>T (n.828+25G>T) n.1926+25G>T c.*334+25G>T (n.*334+25G>T) n.1650+25G>T c.486+25G>T (n.486+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609040A>G | CA2676759675 | B4GALT7 | c.828+26A>G (n.828+26A>G) n.1926+26A>G c.*334+26A>G (n.*334+26A>G) n.1650+26A>G c.486+26A>G (n.486+26A>G) c.348+26A>G (n.348+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609041C>A | CA2578500163 | B4GALT7 | c.828+27C>A (n.828+27C>A) n.1926+27C>A c.*334+27C>A (n.*334+27C>A) n.1650+27C>A c.486+27C>A (n.486+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609041C= | CA1603685745 | B4GALT7 | c.828+27C= (n.828+27C=) n.1926+27C= c.*334+27C= (n.*334+27C=) n.1650+27C= c.486+27C= (n.486+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) | |
5 | g.177609041C>T | CA3586700 | B4GALT7 | c.828+27C>T (n.828+27C>T) n.1926+27C>T c.*334+27C>T (n.*334+27C>T) n.1650+27C>T c.486+27C>T (n.486+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609042A= | CA1603685747 | B4GALT7 | c.828+28A= (n.828+28A=) n.1926+28A= c.*334+28A= (n.*334+28A=) n.1650+28A= c.486+28A= (n.486+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) | |
5 | g.177609042A>C | CA1603685748 | B4GALT7 | c.828+28A>C (n.828+28A>C) n.1926+28A>C c.*334+28A>C (n.*334+28A>C) n.1650+28A>C c.486+28A>C (n.486+28A>C) c.348+28A>C (n.348+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609042A>G | CA3586701 | B4GALT7 | c.828+28A>G (n.828+28A>G) n.1926+28A>G c.*334+28A>G (n.*334+28A>G) n.1650+28A>G c.486+28A>G (n.486+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609042A>T | CA564519535 | B4GALT7 | c.828+28A>T (n.828+28A>T) n.1926+28A>T c.*334+28A>T (n.*334+28A>T) n.1650+28A>T c.486+28A>T (n.486+28A>T) c.348+28A>T (n.348+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609042_177609043insT | CA2676759686 | B4GALT7 | c.828+28_828+29insT (n.828+28_828+29insT) n.1926+28_1926+29insT c.*334+28_*334+29insT (n.*334+28_*334+29insT) n.1650+28_1650+29insT c.486+28_486+29insT (n.486+28_486+29insT) c.348+28_348+29insT (n.348+28_348+29insT) | gnomAD v4 |
5 | g.177609042_177609043insCTG | CA2676759685 | B4GALT7 | c.828+28_828+29insCTG (n.828+28_828+29insCTG) n.1926+28_1926+29insCTG c.*334+28_*334+29insCTG (n.*334+28_*334+29insCTG) n.1650+28_1650+29insCTG c.486+28_486+29insCTG (n.486+28_486+29insCTG) c.348+28_348+29insCTG (n.348+28_348+29insCTG) | gnomAD v4 |
5 | g.177609043G>C | CA2676759684 | B4GALT7 | c.828+29G>C (n.828+29G>C) n.1926+29G>C c.*334+29G>C (n.*334+29G>C) n.1650+29G>C c.486+29G>C (n.486+29G>C) c.348+29G>C (n.348+29G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609043G>T | CA2676759682 | B4GALT7 | c.828+29G>T (n.828+29G>T) n.1926+29G>T c.*334+29G>T (n.*334+29G>T) n.1650+29G>T c.486+29G>T (n.486+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609044A>G | CA2676759688 | B4GALT7 | c.828+30A>G (n.828+30A>G) n.1926+30A>G c.*334+30A>G (n.*334+30A>G) n.1650+30A>G c.486+30A>G (n.486+30A>G) c.348+30A>G (n.348+30A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609045T>C | CA1603685754 | B4GALT7 | c.828+31T>C (n.828+31T>C) n.1926+31T>C c.*334+31T>C (n.*334+31T>C) n.1650+31T>C c.486+31T>C (n.486+31T>C) c.348+31T>C (n.348+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609045T= | CA1603685755 | B4GALT7 | c.828+31T= (n.828+31T=) n.1926+31T= c.*334+31T= (n.*334+31T=) n.1650+31T= c.486+31T= (n.486+31T=) c.348+31T= (n.348+31T=) | |
5 | g.177609046A>C | CA2578500164 | B4GALT7 | c.828+32A>C (n.828+32A>C) n.1926+32A>C c.*334+32A>C (n.*334+32A>C) n.1650+32A>C c.486+32A>C (n.486+32A>C) c.348+32A>C (n.348+32A>C) | |
5 | g.177609046A>T | CA2676759695 | B4GALT7 | c.828+32A>T (n.828+32A>T) n.1926+32A>T c.*334+32A>T (n.*334+32A>T) n.1650+32A>T c.486+32A>T (n.486+32A>T) c.348+32A>T (n.348+32A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609049_177609071dup | CA3586702 | B4GALT7 | c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup) n.1926+35_1926+57dup c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup) n.1650+35_1650+57dup c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup) c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609047G>A | CA2676759697 | B4GALT7 | c.828+33G>A (n.828+33G>A) n.1926+33G>A c.*334+33G>A (n.*334+33G>A) n.1650+33G>A c.486+33G>A (n.486+33G>A) c.348+33G>A (n.348+33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609047G>T | CA2676759698 | B4GALT7 | c.828+33G>T (n.828+33G>T) n.1926+33G>T c.*334+33G>T (n.*334+33G>T) n.1650+33G>T c.486+33G>T (n.486+33G>T) c.348+33G>T (n.348+33G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609048G>A | CA2676759701 | B4GALT7 | c.828+34G>A (n.828+34G>A) n.1926+34G>A c.*334+34G>A (n.*334+34G>A) n.1650+34G>A c.486+34G>A (n.486+34G>A) c.348+34G>A (n.348+34G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609048G>T | CA2676759702 | B4GALT7 | c.828+34G>T (n.828+34G>T) n.1926+34G>T c.*334+34G>T (n.*334+34G>T) n.1650+34G>T c.486+34G>T (n.486+34G>T) c.348+34G>T (n.348+34G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609050G>A | CA808137493 | B4GALT7 | c.828+36G>A (n.828+36G>A) n.1926+36G>A c.*334+36G>A (n.*334+36G>A) n.1650+36G>A c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.348+36G>A (n.348+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609050G>C | CA2578500165 | B4GALT7 | c.828+36G>C (n.828+36G>C) n.1926+36G>C c.*334+36G>C (n.*334+36G>C) n.1650+36G>C c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.348+36G>C (n.348+36G>C) | |
5 | g.177609050G= | CA1603685756 | B4GALT7 | c.828+36G= (n.828+36G=) n.1926+36G= c.*334+36G= (n.*334+36G=) n.1650+36G= c.486+36G= (n.486+36G=) c.348+36G= (n.348+36G=) | |
5 | g.177609050G>T | CA2676759704 | B4GALT7 | c.828+36G>T (n.828+36G>T) n.1926+36G>T c.*334+36G>T (n.*334+36G>T) n.1650+36G>T c.486+36G>T (n.486+36G>T) c.348+36G>T (n.348+36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609051G>A | CA2578500166 | B4GALT7 | c.828+37G>A (n.828+37G>A) n.1926+37G>A c.*334+37G>A (n.*334+37G>A) n.1650+37G>A c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.348+37G>A (n.348+37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609051G>T | CA2676759706 | B4GALT7 | c.828+37G>T (n.828+37G>T) n.1926+37G>T c.*334+37G>T (n.*334+37G>T) n.1650+37G>T c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.348+37G>T (n.348+37G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609052T>G | CA2676759708 | B4GALT7 | c.828+38T>G (n.828+38T>G) n.1926+38T>G c.*334+38T>G (n.*334+38T>G) n.1650+38T>G c.486+38T>G (n.486+38T>G) c.348+38T>G (n.348+38T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609053C>A | CA2676759709 | B4GALT7 | c.828+39C>A (n.828+39C>A) n.1926+39C>A c.*334+39C>A (n.*334+39C>A) n.1650+39C>A c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.348+39C>A (n.348+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609054A>G | CA2578500167 | B4GALT7 | c.828+40A>G (n.828+40A>G) n.1926+40A>G c.*334+40A>G (n.*334+40A>G) n.1650+40A>G c.486+40A>G (n.486+40A>G) c.348+40A>G (n.348+40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609055T>C | CA3586703 | B4GALT7 | c.828+41T>C (n.828+41T>C) n.1926+41T>C c.*334+41T>C (n.*334+41T>C) n.1650+41T>C c.486+41T>C (n.486+41T>C) c.348+41T>C (n.348+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609055T>G | CA3586704 | B4GALT7 | c.828+41T>G (n.828+41T>G) n.1926+41T>G c.*334+41T>G (n.*334+41T>G) n.1650+41T>G c.486+41T>G (n.486+41T>G) c.348+41T>G (n.348+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609055T= | CA1603685758 | B4GALT7 | c.828+41T= (n.828+41T=) n.1926+41T= c.*334+41T= (n.*334+41T=) n.1650+41T= c.486+41T= (n.486+41T=) c.348+41T= (n.348+41T=) | |
5 | g.177609056G= | CA1603685761 | B4GALT7 | c.828+42G= (n.828+42G=) n.1926+42G= c.*334+42G= (n.*334+42G=) n.1650+42G= c.486+42G= (n.486+42G=) c.348+42G= (n.348+42G=) | |
5 | g.177609056G>T | CA1603685763 | B4GALT7 | c.828+42G>T (n.828+42G>T) n.1926+42G>T c.*334+42G>T (n.*334+42G>T) n.1650+42G>T c.486+42G>T (n.486+42G>T) c.348+42G>T (n.348+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609058G>A | CA2676759718 | B4GALT7 | c.828+44G>A (n.828+44G>A) n.1926+44G>A c.*334+44G>A (n.*334+44G>A) n.1650+44G>A c.486+44G>A (n.486+44G>A) c.348+44G>A (n.348+44G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609058G= | CA1603685765 | B4GALT7 | c.828+44G= (n.828+44G=) n.1926+44G= c.*334+44G= (n.*334+44G=) n.1650+44G= c.486+44G= (n.486+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) | |
5 | g.177609058G>T | CA1084834923 | B4GALT7 | c.828+44G>T (n.828+44G>T) n.1926+44G>T c.*334+44G>T (n.*334+44G>T) n.1650+44G>T c.486+44G>T (n.486+44G>T) c.348+44G>T (n.348+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609061del | CA2578500168 | B4GALT7 | c.828+47del (n.828+47del) n.1926+47del c.*334+47del (n.*334+47del) n.1650+47del c.486+47del (n.486+47del) c.348+47del (n.348+47del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609059G>A | CA2676759721 | B4GALT7 | c.828+45G>A (n.828+45G>A) n.1926+45G>A c.*334+45G>A (n.*334+45G>A) n.1650+45G>A c.486+45G>A (n.486+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609059G>T | CA2676759723 | B4GALT7 | c.828+45G>T (n.828+45G>T) n.1926+45G>T c.*334+45G>T (n.*334+45G>T) n.1650+45G>T c.486+45G>T (n.486+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609060G>A | CA2578500169 | B4GALT7 | c.828+46G>A (n.828+46G>A) n.1926+46G>A c.*334+46G>A (n.*334+46G>A) n.1650+46G>A c.486+46G>A (n.486+46G>A) c.348+46G>A (n.348+46G>A) | |
5 | g.177609060G>T | CA2676759725 | B4GALT7 | c.828+46G>T (n.828+46G>T) n.1926+46G>T c.*334+46G>T (n.*334+46G>T) n.1650+46G>T c.486+46G>T (n.486+46G>T) c.348+46G>T (n.348+46G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609061G>A | CA2578500170 | B4GALT7 | c.828+47G>A (n.828+47G>A) n.1926+47G>A c.*334+47G>A (n.*334+47G>A) n.1650+47G>A c.486+47G>A (n.486+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609061G>T | CA2676759726 | B4GALT7 | c.828+47G>T (n.828+47G>T) n.1926+47G>T c.*334+47G>T (n.*334+47G>T) n.1650+47G>T c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609062A>G | CA2711047469 | B4GALT7 | c.828+48A>G (n.828+48A>G) n.1926+48A>G c.*334+48A>G (n.*334+48A>G) n.1650+48A>G c.486+48A>G (n.486+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) | dbSNP |
5 | g.177609062_177609064delinsAGC | CA1603685767 | B4GALT7 | c.828+48_828+50delinsAGC (n.828+48_828+50delinsAGC) n.1926+48_1926+50delinsAGC c.*334+48_*334+50delinsAGC (n.*334+48_*334+50delinsAGC) n.1650+48_1650+50delinsAGC c.486+48_486+50delinsAGC (n.486+48_486+50delinsAGC) c.348+48_348+50delinsAGC (n.348+48_348+50delinsAGC) | |
5 | g.177609063G>A | CA1603685770 | B4GALT7 | c.828+49G>A (n.828+49G>A) n.1926+49G>A c.*334+49G>A (n.*334+49G>A) n.1650+49G>A c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609063G= | CA1603685789 | B4GALT7 | c.828+49G= (n.828+49G=) n.1926+49G= c.*334+49G= (n.*334+49G=) n.1650+49G= c.486+49G= (n.486+49G=) c.348+49G= (n.348+49G=) | |
5 | g.177609063G>T | CA2676759728 | B4GALT7 | c.828+49G>T (n.828+49G>T) n.1926+49G>T c.*334+49G>T (n.*334+49G>T) n.1650+49G>T c.486+49G>T (n.486+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609063_177609064del | CA808137497 | B4GALT7 | c.828+49_828+50del (n.828+49_828+50del) n.1926+49_1926+50del c.*334+49_*334+50del (n.*334+49_*334+50del) n.1650+49_1650+50del c.486+49_486+50del (n.486+49_486+50del) c.348+49_348+50del (n.348+49_348+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609064C>A | CA2676759731 | B4GALT7 | c.828+50C>A (n.828+50C>A) n.1926+50C>A c.*334+50C>A (n.*334+50C>A) n.1650+50C>A c.486+50C>A (n.486+50C>A) c.348+50C>A (n.348+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609064C>T | CA2676759733 | B4GALT7 | c.828+50C>T (n.828+50C>T) n.1926+50C>T c.*334+50C>T (n.*334+50C>T) n.1650+50C>T c.486+50C>T (n.486+50C>T) c.348+50C>T (n.348+50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609065C>A | CA808137498 | B4GALT7 | c.828+51C>A (n.828+51C>A) n.1926+51C>A c.*334+51C>A (n.*334+51C>A) n.1650+51C>A c.486+51C>A (n.486+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609065C= | CA1603685798 | B4GALT7 | c.828+51C= (n.828+51C=) n.1926+51C= c.*334+51C= (n.*334+51C=) n.1650+51C= c.486+51C= (n.486+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) | |
5 | g.177609065C>T | CA2676759737 | B4GALT7 | c.828+51C>T (n.828+51C>T) n.1926+51C>T c.*334+51C>T (n.*334+51C>T) n.1650+51C>T c.486+51C>T (n.486+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609066A>T | CA2578500171 | B4GALT7 | c.828+52A>T (n.828+52A>T) n.1926+52A>T c.*334+52A>T (n.*334+52A>T) n.1650+52A>T c.486+52A>T (n.486+52A>T) c.348+52A>T (n.348+52A>T) | |
5 | g.177609067G>A | CA2578500172 | B4GALT7 | c.828+53G>A (n.828+53G>A) n.1926+53G>A c.*334+53G>A (n.*334+53G>A) n.1650+53G>A c.486+53G>A (n.486+53G>A) c.348+53G>A (n.348+53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609067G>T | CA2676759740 | B4GALT7 | c.828+53G>T (n.828+53G>T) n.1926+53G>T c.*334+53G>T (n.*334+53G>T) n.1650+53G>T c.486+53G>T (n.486+53G>T) c.348+53G>T (n.348+53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609068C>A | CA2676759742 | B4GALT7 | c.828+54C>A (n.828+54C>A) n.1926+54C>A c.*334+54C>A (n.*334+54C>A) n.1650+54C>A c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.348+54C>A (n.348+54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609068C>T | CA2578500173 | B4GALT7 | c.828+54C>T (n.828+54C>T) n.1926+54C>T c.*334+54C>T (n.*334+54C>T) n.1650+54C>T c.486+54C>T (n.486+54C>T) c.348+54C>T (n.348+54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609070G>A | CA1603685807 | B4GALT7 | c.828+56G>A (n.828+56G>A) n.1926+56G>A c.*334+56G>A (n.*334+56G>A) n.1650+56G>A c.486+56G>A (n.486+56G>A) c.348+56G>A (n.348+56G>A) | dbSNP |
5 | g.177609070G= | CA1603685806 | B4GALT7 | c.828+56G= (n.828+56G=) n.1926+56G= c.*334+56G= (n.*334+56G=) n.1650+56G= c.486+56G= (n.486+56G=) c.348+56G= (n.348+56G=) | |
5 | g.177609071G>A | CA2676759745 | B4GALT7 | c.828+57G>A (n.828+57G>A) n.1926+57G>A c.*334+57G>A (n.*334+57G>A) n.1650+57G>A c.486+57G>A (n.486+57G>A) c.348+57G>A (n.348+57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609072C>A | CA2676759748 | B4GALT7 | c.828+58C>A (n.828+58C>A) n.1926+58C>A c.*334+58C>A (n.*334+58C>A) n.1650+58C>A c.486+58C>A (n.486+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609072C>T | CA2676759747 | B4GALT7 | c.828+58C>T (n.828+58C>T) n.1926+58C>T c.*334+58C>T (n.*334+58C>T) n.1650+58C>T c.486+58C>T (n.486+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609073C>A | CA2676759749 | B4GALT7 | c.828+59C>A (n.828+59C>A) n.1926+59C>A c.*334+59C>A (n.*334+59C>A) n.1650+59C>A c.486+59C>A (n.486+59C>A) c.348+59C>A (n.348+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609074C>A | CA132896972 | B4GALT7 | c.828+60C>A (n.828+60C>A) n.1926+60C>A c.*334+60C>A (n.*334+60C>A) n.1650+60C>A c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.348+60C>A (n.348+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609074C= | CA1603685811 | B4GALT7 | c.828+60C= (n.828+60C=) n.1926+60C= c.*334+60C= (n.*334+60C=) n.1650+60C= c.486+60C= (n.486+60C=) c.348+60C= (n.348+60C=) | |
5 | g.177609074C>T | CA808137502 | B4GALT7 | c.828+60C>T (n.828+60C>T) n.1926+60C>T c.*334+60C>T (n.*334+60C>T) n.1650+60C>T c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.348+60C>T (n.348+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609075G>A | CA1603685821 | B4GALT7 | c.828+61G>A (n.828+61G>A) n.1926+61G>A c.*334+61G>A (n.*334+61G>A) n.1650+61G>A c.486+61G>A (n.486+61G>A) c.348+61G>A (n.348+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609075G>C | CA132896979 | B4GALT7 | c.828+61G>C (n.828+61G>C) n.1926+61G>C c.*334+61G>C (n.*334+61G>C) n.1650+61G>C c.486+61G>C (n.486+61G>C) c.348+61G>C (n.348+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609075G= | CA1603685819 | B4GALT7 | c.828+61G= (n.828+61G=) n.1926+61G= c.*334+61G= (n.*334+61G=) n.1650+61G= c.486+61G= (n.486+61G=) c.348+61G= (n.348+61G=) | |
5 | g.177609075G>T | CA2676759750 | B4GALT7 | c.828+61G>T (n.828+61G>T) n.1926+61G>T c.*334+61G>T (n.*334+61G>T) n.1650+61G>T c.486+61G>T (n.486+61G>T) c.348+61G>T (n.348+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609076G>A | CA1084834934 | B4GALT7 | c.828+62G>A (n.828+62G>A) n.1926+62G>A c.*334+62G>A (n.*334+62G>A) n.1650+62G>A c.486+62G>A (n.486+62G>A) c.348+62G>A (n.348+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609076G= | CA1603685826 | B4GALT7 | c.828+62G= (n.828+62G=) n.1926+62G= c.*334+62G= (n.*334+62G=) n.1650+62G= c.486+62G= (n.486+62G=) c.348+62G= (n.348+62G=) | |
5 | g.177609076G>T | CA2676759753 | B4GALT7 | c.828+62G>T (n.828+62G>T) n.1926+62G>T c.*334+62G>T (n.*334+62G>T) n.1650+62G>T c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.348+62G>T (n.348+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609077G>A | CA2676759755 | B4GALT7 | c.828+63G>A (n.828+63G>A) n.1926+63G>A c.*334+63G>A (n.*334+63G>A) n.1650+63G>A c.486+63G>A (n.486+63G>A) c.348+63G>A (n.348+63G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609077G>T | CA2676759756 | B4GALT7 | c.828+63G>T (n.828+63G>T) n.1926+63G>T c.*334+63G>T (n.*334+63G>T) n.1650+63G>T c.486+63G>T (n.486+63G>T) c.348+63G>T (n.348+63G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609078C>A | CA2578500175 | B4GALT7 | c.828+64C>A (n.828+64C>A) n.1926+64C>A c.*334+64C>A (n.*334+64C>A) n.1650+64C>A c.486+64C>A (n.486+64C>A) c.348+64C>A (n.348+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609078C= | CA1603685829 | B4GALT7 | c.828+64C= (n.828+64C=) n.1926+64C= c.*334+64C= (n.*334+64C=) n.1650+64C= c.486+64C= (n.486+64C=) c.348+64C= (n.348+64C=) | |
5 | g.177609078C>G | CA2578500174 | B4GALT7 | c.828+64C>G (n.828+64C>G) n.1926+64C>G c.*334+64C>G (n.*334+64C>G) n.1650+64C>G c.486+64C>G (n.486+64C>G) c.348+64C>G (n.348+64C>G) | |
5 | g.177609078C>T | CA132896986 | B4GALT7 | c.828+64C>T (n.828+64C>T) n.1926+64C>T c.*334+64C>T (n.*334+64C>T) n.1650+64C>T c.486+64C>T (n.486+64C>T) c.348+64C>T (n.348+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609079T>C | CA2676759761 | B4GALT7 | c.828+65T>C (n.828+65T>C) n.1926+65T>C c.*334+65T>C (n.*334+65T>C) n.1650+65T>C c.486+65T>C (n.486+65T>C) c.348+65T>C (n.348+65T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609081del | CA2676759760 | B4GALT7 | c.828+67del (n.828+67del) n.1926+67del c.*334+67del (n.*334+67del) n.1650+67del c.486+67del (n.486+67del) c.348+67del (n.348+67del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609082C>A | CA2676759763 | B4GALT7 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) n.1926+68C>A c.*334+68C>A (n.*334+68C>A) n.1650+68C>A c.486+68C>A (n.486+68C>A) c.348+68C>A (n.348+68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609082C>T | CA2676759762 | B4GALT7 | c.828+68C>T (n.828+68C>T) n.1926+68C>T c.*334+68C>T (n.*334+68C>T) n.1650+68C>T c.486+68C>T (n.486+68C>T) c.348+68C>T (n.348+68C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609084C>A | CA1603685836 | B4GALT7 | c.828+70C>A (n.828+70C>A) n.1926+70C>A c.*334+70C>A (n.*334+70C>A) n.1650+70C>A c.486+70C>A (n.486+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609084C= | CA1603685834 | B4GALT7 | c.828+70C= (n.828+70C=) n.1926+70C= c.*334+70C= (n.*334+70C=) n.1650+70C= c.486+70C= (n.486+70C=) c.348+70C= (n.348+70C=) | |
5 | g.177609085del | CA2676759765 | B4GALT7 | c.828+71del (n.828+71del) n.1926+71del c.*334+71del (n.*334+71del) n.1650+71del c.486+71del (n.486+71del) c.348+71del (n.348+71del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609085C>A | CA2578500176 | B4GALT7 | c.828+71C>A (n.828+71C>A) n.1926+71C>A c.*334+71C>A (n.*334+71C>A) n.1650+71C>A c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609086A= | CA1603685840 | B4GALT7 | c.828+72A= (n.828+72A=) n.1926+72A= c.*334+72A= (n.*334+72A=) n.1650+72A= c.486+72A= (n.486+72A=) c.348+72A= (n.348+72A=) | |
5 | g.177609086A>C | CA1603685842 | B4GALT7 | c.828+72A>C (n.828+72A>C) n.1926+72A>C c.*334+72A>C (n.*334+72A>C) n.1650+72A>C c.486+72A>C (n.486+72A>C) c.348+72A>C (n.348+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609087A>G | CA2676759769 | B4GALT7 | c.828+73A>G (n.828+73A>G) n.1926+73A>G c.*334+73A>G (n.*334+73A>G) n.1650+73A>G c.486+73A>G (n.486+73A>G) c.348+73A>G (n.348+73A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609088G>A | CA2676759771 | B4GALT7 | c.828+74G>A (n.828+74G>A) n.1926+74G>A c.*334+74G>A (n.*334+74G>A) n.1650+74G>A c.486+74G>A (n.486+74G>A) c.348+74G>A (n.348+74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609088G>T | CA2676759772 | B4GALT7 | c.828+74G>T (n.828+74G>T) n.1926+74G>T c.*334+74G>T (n.*334+74G>T) n.1650+74G>T c.486+74G>T (n.486+74G>T) c.348+74G>T (n.348+74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609091C>A | CA2578500177 | B4GALT7 | c.828+77C>A (n.828+77C>A) n.1926+77C>A c.*334+77C>A (n.*334+77C>A) n.1650+77C>A c.486+77C>A (n.486+77C>A) c.348+77C>A (n.348+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609091C>G | CA2676759776 | B4GALT7 | c.828+77C>G (n.828+77C>G) n.1926+77C>G c.*334+77C>G (n.*334+77C>G) n.1650+77C>G c.486+77C>G (n.486+77C>G) c.348+77C>G (n.348+77C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609091C>T | CA2676759777 | B4GALT7 | c.828+77C>T (n.828+77C>T) n.1926+77C>T c.*334+77C>T (n.*334+77C>T) n.1650+77C>T c.486+77C>T (n.486+77C>T) c.348+77C>T (n.348+77C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609093_177609095del | CA2676759773 | B4GALT7 | c.828+79_828+81del (n.828+79_828+81del) n.1926+79_1926+81del c.*334+79_*334+81del (n.*334+79_*334+81del) n.1650+79_1650+81del c.486+79_486+81del (n.486+79_486+81del) c.348+79_348+81del (n.348+79_348+81del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609092T>C | CA2578500178 | B4GALT7 | c.828+78T>C (n.828+78T>C) n.1926+78T>C c.*334+78T>C (n.*334+78T>C) n.1650+78T>C c.486+78T>C (n.486+78T>C) c.348+78T>C (n.348+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609093C>A | CA2676759778 | B4GALT7 | c.828+79C>A (n.828+79C>A) n.1926+79C>A c.*334+79C>A (n.*334+79C>A) n.1650+79C>A c.486+79C>A (n.486+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609094C>A | CA2578500179 | B4GALT7 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) n.1926+80C>A c.*334+80C>A (n.*334+80C>A) n.1650+80C>A c.486+80C>A (n.486+80C>A) c.348+80C>A (n.348+80C>A) | |
5 | g.177609094C>T | CA2676759779 | B4GALT7 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) n.1926+80C>T c.*334+80C>T (n.*334+80C>T) n.1650+80C>T c.486+80C>T (n.486+80C>T) c.348+80C>T (n.348+80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609103_177609131dup | CA2769582038 | B4GALT7 | c.828+89_828+117dup (n.828+89_828+117dup) n.1926+89_1926+117dup c.*334+89_*334+117dup (n.*334+89_*334+117dup) n.1650+89_1650+117dup c.486+89_486+117dup (n.486+89_486+117dup) c.348+89_348+117dup (n.348+89_348+117dup) | |
5 | g.177609103_177609131del | CA2676759780 | B4GALT7 | c.828+89_828+117del (n.828+89_828+117del) n.1926+89_1926+117del c.*334+89_*334+117del (n.*334+89_*334+117del) n.1650+89_1650+117del c.486+89_486+117del (n.486+89_486+117del) c.348+89_348+117del (n.348+89_348+117del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609095T>C | CA1603685845 | B4GALT7 | c.828+81T>C (n.828+81T>C) n.1926+81T>C c.*334+81T>C (n.*334+81T>C) n.1650+81T>C c.486+81T>C (n.486+81T>C) c.348+81T>C (n.348+81T>C) | dbSNP |
5 | g.177609095T= | CA1603685844 | B4GALT7 | c.828+81T= (n.828+81T=) n.1926+81T= c.*334+81T= (n.*334+81T=) n.1650+81T= c.486+81T= (n.486+81T=) c.348+81T= (n.348+81T=) | |
5 | g.177609096T>C | CA2676759781 | B4GALT7 | c.828+82T>C (n.828+82T>C) n.1926+82T>C c.*334+82T>C (n.*334+82T>C) n.1650+82T>C c.486+82T>C (n.486+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609097G>A | CA2676759782 | B4GALT7 | c.828+83G>A (n.828+83G>A) n.1926+83G>A c.*334+83G>A (n.*334+83G>A) n.1650+83G>A c.486+83G>A (n.486+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609097G>T | CA2676759783 | B4GALT7 | c.828+83G>T (n.828+83G>T) n.1926+83G>T c.*334+83G>T (n.*334+83G>T) n.1650+83G>T c.486+83G>T (n.486+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609098G>T | CA2676759784 | B4GALT7 | c.828+84G>T (n.828+84G>T) n.1926+84G>T c.*334+84G>T (n.*334+84G>T) n.1650+84G>T c.486+84G>T (n.486+84G>T) c.348+84G>T (n.348+84G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609099C>A | CA2676759785 | B4GALT7 | c.828+85C>A (n.828+85C>A) n.1926+85C>A c.*334+85C>A (n.*334+85C>A) n.1650+85C>A c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.348+85C>A (n.348+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609099C= | CA1603685846 | B4GALT7 | c.828+85C= (n.828+85C=) n.1926+85C= c.*334+85C= (n.*334+85C=) n.1650+85C= c.486+85C= (n.486+85C=) c.348+85C= (n.348+85C=) | |
5 | g.177609099C>T | CA1603685851 | B4GALT7 | c.828+85C>T (n.828+85C>T) n.1926+85C>T c.*334+85C>T (n.*334+85C>T) n.1650+85C>T c.486+85C>T (n.486+85C>T) c.348+85C>T (n.348+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609100C>A | CA2578500180 | B4GALT7 | c.828+86C>A (n.828+86C>A) n.1926+86C>A c.*334+86C>A (n.*334+86C>A) n.1650+86C>A c.486+86C>A (n.486+86C>A) c.348+86C>A (n.348+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609101C>A | CA2578500181 | B4GALT7 | c.828+87C>A (n.828+87C>A) n.1926+87C>A c.*334+87C>A (n.*334+87C>A) n.1650+87C>A c.486+87C>A (n.486+87C>A) c.348+87C>A (n.348+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609101C= | CA1603685855 | B4GALT7 | c.828+87C= (n.828+87C=) n.1926+87C= c.*334+87C= (n.*334+87C=) n.1650+87C= c.486+87C= (n.486+87C=) c.348+87C= (n.348+87C=) | |
5 | g.177609101C>T | CA132896987 | B4GALT7 | c.828+87C>T (n.828+87C>T) n.1926+87C>T c.*334+87C>T (n.*334+87C>T) n.1650+87C>T c.486+87C>T (n.486+87C>T) c.348+87C>T (n.348+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609103A>C | CA2676759790 | B4GALT7 | c.828+89A>C (n.828+89A>C) n.1926+89A>C c.*334+89A>C (n.*334+89A>C) n.1650+89A>C c.486+89A>C (n.486+89A>C) c.348+89A>C (n.348+89A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609103A>G | CA2676759791 | B4GALT7 | c.828+89A>G (n.828+89A>G) n.1926+89A>G c.*334+89A>G (n.*334+89A>G) n.1650+89A>G c.486+89A>G (n.486+89A>G) c.348+89A>G (n.348+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609104A>C | CA2676759793 | B4GALT7 | c.828+90A>C (n.828+90A>C) n.1926+90A>C c.*334+90A>C (n.*334+90A>C) n.1650+90A>C c.486+90A>C (n.486+90A>C) c.348+90A>C (n.348+90A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609104A>G | CA2676759794 | B4GALT7 | c.828+90A>G (n.828+90A>G) n.1926+90A>G c.*334+90A>G (n.*334+90A>G) n.1650+90A>G c.486+90A>G (n.486+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609106G>A | CA2676759813 | B4GALT7 | c.828+92G>A (n.828+92G>A) n.1926+92G>A c.*334+92G>A (n.*334+92G>A) n.1650+92G>A c.486+92G>A (n.486+92G>A) c.348+92G>A (n.348+92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609106G>T | CA2676759810 | B4GALT7 | c.828+92G>T (n.828+92G>T) n.1926+92G>T c.*334+92G>T (n.*334+92G>T) n.1650+92G>T c.486+92G>T (n.486+92G>T) c.348+92G>T (n.348+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609107G>A | CA2676759815 | B4GALT7 | c.828+93G>A (n.828+93G>A) n.1926+93G>A c.*334+93G>A (n.*334+93G>A) n.1650+93G>A c.486+93G>A (n.486+93G>A) c.348+93G>A (n.348+93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609108T>C | CA2676759816 | B4GALT7 | c.828+94T>C (n.828+94T>C) n.1926+94T>C c.*334+94T>C (n.*334+94T>C) n.1650+94T>C c.486+94T>C (n.486+94T>C) c.348+94T>C (n.348+94T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609109C>A | CA2578500183 | B4GALT7 | c.828+95C>A (n.828+95C>A) n.1926+95C>A c.*334+95C>A (n.*334+95C>A) n.1650+95C>A c.486+95C>A (n.486+95C>A) c.348+95C>A (n.348+95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609109C= | CA1603685858 | B4GALT7 | c.828+95C= (n.828+95C=) n.1926+95C= c.*334+95C= (n.*334+95C=) n.1650+95C= c.486+95C= (n.486+95C=) c.348+95C= (n.348+95C=) | |
5 | g.177609109C>T | CA808137511 | B4GALT7 | c.828+95C>T (n.828+95C>T) n.1926+95C>T c.*334+95C>T (n.*334+95C>T) n.1650+95C>T c.486+95C>T (n.486+95C>T) c.348+95C>T (n.348+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609111del | CA2578500182 | B4GALT7 | c.828+97del (n.828+97del) n.1926+97del c.*334+97del (n.*334+97del) n.1650+97del c.486+97del (n.486+97del) c.348+97del (n.348+97del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609110_177609111del | CA2769582039 | B4GALT7 | c.828+96_828+97del (n.828+96_828+97del) n.1926+96_1926+97del c.*334+96_*334+97del (n.*334+96_*334+97del) n.1650+96_1650+97del c.486+96_486+97del (n.486+96_486+97del) c.348+96_348+97del (n.348+96_348+97del) | |
5 | g.177609110C>A | CA2578500184 | B4GALT7 | c.828+96C>A (n.828+96C>A) n.1926+96C>A c.*334+96C>A (n.*334+96C>A) n.1650+96C>A c.486+96C>A (n.486+96C>A) c.348+96C>A (n.348+96C>A) | |
5 | g.177609110C= | CA1603685860 | B4GALT7 | c.828+96C= (n.828+96C=) n.1926+96C= c.*334+96C= (n.*334+96C=) n.1650+96C= c.486+96C= (n.486+96C=) c.348+96C= (n.348+96C=) | |
5 | g.177609110C>T | CA1603685861 | B4GALT7 | c.828+96C>T (n.828+96C>T) n.1926+96C>T c.*334+96C>T (n.*334+96C>T) n.1650+96C>T c.486+96C>T (n.486+96C>T) c.348+96C>T (n.348+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609111C>A | CA2676759821 | B4GALT7 | c.828+97C>A (n.828+97C>A) n.1926+97C>A c.*334+97C>A (n.*334+97C>A) n.1650+97C>A c.486+97C>A (n.486+97C>A) c.348+97C>A (n.348+97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609111C>G | CA2676759822 | B4GALT7 | c.828+97C>G (n.828+97C>G) n.1926+97C>G c.*334+97C>G (n.*334+97C>G) n.1650+97C>G c.486+97C>G (n.486+97C>G) c.348+97C>G (n.348+97C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609113T>A | CA2769582040 | B4GALT7 | c.828+99T>A (n.828+99T>A) n.1926+99T>A c.*334+99T>A (n.*334+99T>A) n.1650+99T>A c.486+99T>A (n.486+99T>A) c.348+99T>A (n.348+99T>A) | |
5 | g.177609114C>A | CA2676759825 | B4GALT7 | c.828+100C>A (n.828+100C>A) n.1926+100C>A c.*334+100C>A (n.*334+100C>A) n.1650+100C>A c.486+100C>A (n.486+100C>A) c.348+100C>A (n.348+100C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609114C>T | CA2676759827 | B4GALT7 | c.828+100C>T (n.828+100C>T) n.1926+100C>T c.*334+100C>T (n.*334+100C>T) n.1650+100C>T c.486+100C>T (n.486+100C>T) c.348+100C>T (n.348+100C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609115C>A | CA2676759830 | B4GALT7 | c.828+101C>A (n.828+101C>A) n.1926+101C>A c.*334+101C>A (n.*334+101C>A) n.1650+101C>A c.486+101C>A (n.486+101C>A) c.348+101C>A (n.348+101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609115C= | CA1603685864 | B4GALT7 | c.828+101C= (n.828+101C=) n.1926+101C= c.*334+101C= (n.*334+101C=) n.1650+101C= c.486+101C= (n.486+101C=) c.348+101C= (n.348+101C=) | |
5 | g.177609115C>T | CA808137516 | B4GALT7 | c.828+101C>T (n.828+101C>T) n.1926+101C>T c.*334+101C>T (n.*334+101C>T) n.1650+101C>T c.486+101C>T (n.486+101C>T) c.348+101C>T (n.348+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609116T>C | CA808137518 | B4GALT7 | c.828+102T>C (n.828+102T>C) n.1926+102T>C c.*334+102T>C (n.*334+102T>C) n.1650+102T>C c.486+102T>C (n.486+102T>C) c.348+102T>C (n.348+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609116T= | CA1603685869 | B4GALT7 | c.828+102T= (n.828+102T=) n.1926+102T= c.*334+102T= (n.*334+102T=) n.1650+102T= c.486+102T= (n.486+102T=) c.348+102T= (n.348+102T=) | |
5 | g.177609117C>T | CA2676759834 | B4GALT7 | c.828+103C>T (n.828+103C>T) n.1926+103C>T c.*334+103C>T (n.*334+103C>T) n.1650+103C>T c.486+103C>T (n.486+103C>T) c.348+103C>T (n.348+103C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609118C>A | CA2676759836 | B4GALT7 | c.828+104C>A (n.828+104C>A) n.1926+104C>A c.*334+104C>A (n.*334+104C>A) n.1650+104C>A c.486+104C>A (n.486+104C>A) c.348+104C>A (n.348+104C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609118C= | CA1603685870 | B4GALT7 | c.828+104C= (n.828+104C=) n.1926+104C= c.*334+104C= (n.*334+104C=) n.1650+104C= c.486+104C= (n.486+104C=) c.348+104C= (n.348+104C=) | |
5 | g.177609118C>T | CA132896988 | B4GALT7 | c.828+104C>T (n.828+104C>T) n.1926+104C>T c.*334+104C>T (n.*334+104C>T) n.1650+104C>T c.486+104C>T (n.486+104C>T) c.348+104C>T (n.348+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609119C>A | CA2676759843 | B4GALT7 | c.828+105C>A (n.828+105C>A) n.1926+105C>A c.*334+105C>A (n.*334+105C>A) n.1650+105C>A c.486+105C>A (n.486+105C>A) c.348+105C>A (n.348+105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609119C= | CA1603685872 | B4GALT7 | c.828+105C= (n.828+105C=) n.1926+105C= c.*334+105C= (n.*334+105C=) n.1650+105C= c.486+105C= (n.486+105C=) c.348+105C= (n.348+105C=) | |
5 | g.177609119C>T | CA1084834938 | B4GALT7 | c.828+105C>T (n.828+105C>T) n.1926+105C>T c.*334+105C>T (n.*334+105C>T) n.1650+105C>T c.486+105C>T (n.486+105C>T) c.348+105C>T (n.348+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609119_177609149delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT | CA1603685873 | B4GALT7 | c.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) n.1926+105_1926+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT c.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) n.1650+105_1650+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT c.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) c.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT) | |
5 | g.177609120C>A | CA808137520 | B4GALT7 | c.828+106C>A (n.828+106C>A) n.1926+106C>A c.*334+106C>A (n.*334+106C>A) n.1650+106C>A c.486+106C>A (n.486+106C>A) c.348+106C>A (n.348+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609120C= | CA1603685881 | B4GALT7 | c.828+106C= (n.828+106C=) n.1926+106C= c.*334+106C= (n.*334+106C=) n.1650+106C= c.486+106C= (n.486+106C=) c.348+106C= (n.348+106C=) | |
5 | g.177609120C>T | CA808137521 | B4GALT7 | c.828+106C>T (n.828+106C>T) n.1926+106C>T c.*334+106C>T (n.*334+106C>T) n.1650+106C>T c.486+106C>T (n.486+106C>T) c.348+106C>T (n.348+106C>T) | dbSNP |
5 | g.177609128_177609157del | CA1603685879 | B4GALT7 | c.828+114_828+143del (n.828+114_828+143del) n.1926+114_1926+143del c.*334+114_*334+143del (n.*334+114_*334+143del) n.1650+114_1650+143del c.486+114_486+143del (n.486+114_486+143del) c.348+114_348+143del (n.348+114_348+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609121T>A | CA2676759852 | B4GALT7 | c.828+107T>A (n.828+107T>A) n.1926+107T>A c.*334+107T>A (n.*334+107T>A) n.1650+107T>A c.486+107T>A (n.486+107T>A) c.348+107T>A (n.348+107T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609122G>A | CA2676759854 | B4GALT7 | c.828+108G>A (n.828+108G>A) n.1926+108G>A c.*334+108G>A (n.*334+108G>A) n.1650+108G>A c.486+108G>A (n.486+108G>A) c.348+108G>A (n.348+108G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609122G>C | CA2676759856 | B4GALT7 | c.828+108G>C (n.828+108G>C) n.1926+108G>C c.*334+108G>C (n.*334+108G>C) n.1650+108G>C c.486+108G>C (n.486+108G>C) c.348+108G>C (n.348+108G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609122G>T | CA2676759869 | B4GALT7 | c.828+108G>T (n.828+108G>T) n.1926+108G>T c.*334+108G>T (n.*334+108G>T) n.1650+108G>T c.486+108G>T (n.486+108G>T) c.348+108G>T (n.348+108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609123C>A | CA2676759872 | B4GALT7 | c.828+109C>A (n.828+109C>A) n.1926+109C>A c.*334+109C>A (n.*334+109C>A) n.1650+109C>A c.486+109C>A (n.486+109C>A) c.348+109C>A (n.348+109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609124T>C | CA2676759873 | B4GALT7 | c.828+110T>C (n.828+110T>C) n.1926+110T>C c.*334+110T>C (n.*334+110T>C) n.1650+110T>C c.486+110T>C (n.486+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609125T>C | CA2676759874 | B4GALT7 | c.828+111T>C (n.828+111T>C) n.1926+111T>C c.*334+111T>C (n.*334+111T>C) n.1650+111T>C c.486+111T>C (n.486+111T>C) c.348+111T>C (n.348+111T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609126G>T | CA2676759876 | B4GALT7 | c.828+112G>T (n.828+112G>T) n.1926+112G>T c.*334+112G>T (n.*334+112G>T) n.1650+112G>T c.486+112G>T (n.486+112G>T) c.348+112G>T (n.348+112G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609127G>A | CA2676759878 | B4GALT7 | c.828+113G>A (n.828+113G>A) n.1926+113G>A c.*334+113G>A (n.*334+113G>A) n.1650+113G>A c.486+113G>A (n.486+113G>A) c.348+113G>A (n.348+113G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609128C>A | CA2676759885 | B4GALT7 | c.828+114C>A (n.828+114C>A) n.1926+114C>A c.*334+114C>A (n.*334+114C>A) n.1650+114C>A c.486+114C>A (n.486+114C>A) c.348+114C>A (n.348+114C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609128C= | CA1603685884 | B4GALT7 | c.828+114C= (n.828+114C=) n.1926+114C= c.*334+114C= (n.*334+114C=) n.1650+114C= c.486+114C= (n.486+114C=) c.348+114C= (n.348+114C=) | |
5 | g.177609128C>G | CA132896995 | B4GALT7 | c.828+114C>G (n.828+114C>G) n.1926+114C>G c.*334+114C>G (n.*334+114C>G) n.1650+114C>G c.486+114C>G (n.486+114C>G) c.348+114C>G (n.348+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609128C>T | CA2676759880 | B4GALT7 | c.828+114C>T (n.828+114C>T) n.1926+114C>T c.*334+114C>T (n.*334+114C>T) n.1650+114C>T c.486+114C>T (n.486+114C>T) c.348+114C>T (n.348+114C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609130del | CA2676759883 | B4GALT7 | c.828+116del (n.828+116del) n.1926+116del c.*334+116del (n.*334+116del) n.1650+116del c.486+116del (n.486+116del) c.348+116del (n.348+116del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609129C>A | CA564519540 | B4GALT7 | c.828+115C>A (n.828+115C>A) n.1926+115C>A c.*334+115C>A (n.*334+115C>A) n.1650+115C>A c.486+115C>A (n.486+115C>A) c.348+115C>A (n.348+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609129C= | CA1603685886 | B4GALT7 | c.828+115C= (n.828+115C=) n.1926+115C= c.*334+115C= (n.*334+115C=) n.1650+115C= c.486+115C= (n.486+115C=) c.348+115C= (n.348+115C=) | |
5 | g.177609129C>T | CA132897011 | B4GALT7 | c.828+115C>T (n.828+115C>T) n.1926+115C>T c.*334+115C>T (n.*334+115C>T) n.1650+115C>T c.486+115C>T (n.486+115C>T) c.348+115C>T (n.348+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609130C>A | CA1603685892 | B4GALT7 | c.828+116C>A (n.828+116C>A) n.1926+116C>A c.*334+116C>A (n.*334+116C>A) n.1650+116C>A c.486+116C>A (n.486+116C>A) c.348+116C>A (n.348+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609130C= | CA1603685891 | B4GALT7 | c.828+116C= (n.828+116C=) n.1926+116C= c.*334+116C= (n.*334+116C=) n.1650+116C= c.486+116C= (n.486+116C=) c.348+116C= (n.348+116C=) | |
5 | g.177609130C>T | CA132897027 | B4GALT7 | c.828+116C>T (n.828+116C>T) n.1926+116C>T c.*334+116C>T (n.*334+116C>T) n.1650+116C>T c.486+116C>T (n.486+116C>T) c.348+116C>T (n.348+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609131_177609132delinsAG | CA1603685893 | B4GALT7 | c.828+117_828+118delinsAG (n.828+117_828+118delinsAG) n.1926+117_1926+118delinsAG c.*334+117_*334+118delinsAG (n.*334+117_*334+118delinsAG) n.1650+117_1650+118delinsAG c.486+117_486+118delinsAG (n.486+117_486+118delinsAG) c.348+117_348+118delinsAG (n.348+117_348+118delinsAG) | |
5 | g.177609132G>A | CA1603685897 | B4GALT7 | c.828+118G>A (n.828+118G>A) n.1926+118G>A c.*334+118G>A (n.*334+118G>A) n.1650+118G>A c.486+118G>A (n.486+118G>A) c.348+118G>A (n.348+118G>A) | dbSNP |
5 | g.177609132G= | CA1603685895 | B4GALT7 | c.828+118G= (n.828+118G=) n.1926+118G= c.*334+118G= (n.*334+118G=) n.1650+118G= c.486+118G= (n.486+118G=) c.348+118G= (n.348+118G=) | |
5 | g.177609133del | CA564519541 | B4GALT7 | c.828+119del (n.828+119del) n.1926+119del c.*334+119del (n.*334+119del) n.1650+119del c.486+119del (n.486+119del) c.348+119del (n.348+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609132_177609136delinsGGTCA | CA1603685899 | B4GALT7 | c.828+118_828+122delinsGGTCA (n.828+118_828+122delinsGGTCA) n.1926+118_1926+122delinsGGTCA c.*334+118_*334+122delinsGGTCA (n.*334+118_*334+122delinsGGTCA) n.1650+118_1650+122delinsGGTCA c.486+118_486+122delinsGGTCA (n.486+118_486+122delinsGGTCA) c.348+118_348+122delinsGGTCA (n.348+118_348+122delinsGGTCA) | |
5 | g.177609133G>C | CA2676759893 | B4GALT7 | c.828+119G>C (n.828+119G>C) n.1926+119G>C c.*334+119G>C (n.*334+119G>C) n.1650+119G>C c.486+119G>C (n.486+119G>C) c.348+119G>C (n.348+119G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609133G>T | CA2676759895 | B4GALT7 | c.828+119G>T (n.828+119G>T) n.1926+119G>T c.*334+119G>T (n.*334+119G>T) n.1650+119G>T c.486+119G>T (n.486+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609136_177609139del | CA132897038 | B4GALT7 | c.828+122_828+125del (n.828+122_828+125del) n.1926+122_1926+125del c.*334+122_*334+125del (n.*334+122_*334+125del) n.1650+122_1650+125del c.486+122_486+125del (n.486+122_486+125del) c.348+122_348+125del (n.348+122_348+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609135C>A | CA2676759896 | B4GALT7 | c.828+121C>A (n.828+121C>A) n.1926+121C>A c.*334+121C>A (n.*334+121C>A) n.1650+121C>A c.486+121C>A (n.486+121C>A) c.348+121C>A (n.348+121C>A) | gnomAD v4 |