Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177609020G>ACA3586694B4GALT7c.828+6G>A (n.828+6G>A)
n.1926+6G>A
c.*334+6G>A (n.*334+6G>A)
n.1650+6G>A
c.486+6G>A (n.486+6G>A)
c.348+6G>A (n.348+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609020G=CA1603685686B4GALT7c.828+6G= (n.828+6G=)
n.1926+6G=
c.*334+6G= (n.*334+6G=)
n.1650+6G=
c.486+6G= (n.486+6G=)
c.348+6G= (n.348+6G=)
5g.177609021G>ACA2676759592B4GALT7c.828+7G>A (n.828+7G>A)
n.1926+7G>A
c.*334+7G>A (n.*334+7G>A)
n.1650+7G>A
c.486+7G>A (n.486+7G>A)
c.348+7G>A (n.348+7G>A)
gnomAD v4
5g.177609021G>CCA3586695B4GALT7c.828+7G>C (n.828+7G>C)
n.1926+7G>C
c.*334+7G>C (n.*334+7G>C)
n.1650+7G>C
c.486+7G>C (n.486+7G>C)
c.348+7G>C (n.348+7G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609021G=CA1603685693B4GALT7c.828+7G= (n.828+7G=)
n.1926+7G=
c.*334+7G= (n.*334+7G=)
n.1650+7G=
c.486+7G= (n.486+7G=)
c.348+7G= (n.348+7G=)
5g.177609021G>TCA2676759596B4GALT7c.828+7G>T (n.828+7G>T)
n.1926+7G>T
c.*334+7G>T (n.*334+7G>T)
n.1650+7G>T
c.486+7G>T (n.486+7G>T)
c.348+7G>T (n.348+7G>T)
gnomAD v4
5g.177609022C>TCA2676759600B4GALT7c.828+8C>T (n.828+8C>T)
n.1926+8C>T
c.*334+8C>T (n.*334+8C>T)
n.1650+8C>T
c.486+8C>T (n.486+8C>T)
c.348+8C>T (n.348+8C>T)
gnomAD v4
5g.177609023A>GCA2578500161B4GALT7c.828+9A>G (n.828+9A>G)
n.1926+9A>G
c.*334+9A>G (n.*334+9A>G)
n.1650+9A>G
c.486+9A>G (n.486+9A>G)
c.348+9A>G (n.348+9A>G)
gnomAD v4
5g.177609024G>ACA3586696B4GALT7c.828+10G>A (n.828+10G>A)
n.1926+10G>A
c.*334+10G>A (n.*334+10G>A)
n.1650+10G>A
c.486+10G>A (n.486+10G>A)
c.348+10G>A (n.348+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609024G=CA1603685703B4GALT7c.828+10G= (n.828+10G=)
n.1926+10G=
c.*334+10G= (n.*334+10G=)
n.1650+10G=
c.486+10G= (n.486+10G=)
c.348+10G= (n.348+10G=)
5g.177609024G>TCA2676759614B4GALT7c.828+10G>T (n.828+10G>T)
n.1926+10G>T
c.*334+10G>T (n.*334+10G>T)
n.1650+10G>T
c.486+10G>T (n.486+10G>T)
c.348+10G>T (n.348+10G>T)
gnomAD v4
5g.177609025G>ACA2676759616B4GALT7c.828+11G>A (n.828+11G>A)
n.1926+11G>A
c.*334+11G>A (n.*334+11G>A)
n.1650+11G>A
c.486+11G>A (n.486+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
gnomAD v4
5g.177609025G>TCA2676759619B4GALT7c.828+11G>T (n.828+11G>T)
n.1926+11G>T
c.*334+11G>T (n.*334+11G>T)
n.1650+11G>T
c.486+11G>T (n.486+11G>T)
c.348+11G>T (n.348+11G>T)
gnomAD v4
5g.177609026G>ACA564519526B4GALT7c.828+12G>A (n.828+12G>A)
n.1926+12G>A
c.*334+12G>A (n.*334+12G>A)
n.1650+12G>A
c.486+12G>A (n.486+12G>A)
c.348+12G>A (n.348+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609026G=CA1603685707B4GALT7c.828+12G= (n.828+12G=)
n.1926+12G=
c.*334+12G= (n.*334+12G=)
n.1650+12G=
c.486+12G= (n.486+12G=)
c.348+12G= (n.348+12G=)
5g.177609026G>TCA2676759625B4GALT7c.828+12G>T (n.828+12G>T)
n.1926+12G>T
c.*334+12G>T (n.*334+12G>T)
n.1650+12G>T
c.486+12G>T (n.486+12G>T)
c.348+12G>T (n.348+12G>T)
gnomAD v4
5g.177609027C>ACA564519527B4GALT7c.828+13C>A (n.828+13C>A)
n.1926+13C>A
c.*334+13C>A (n.*334+13C>A)
n.1650+13C>A
c.486+13C>A (n.486+13C>A)
c.348+13C>A (n.348+13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609027C=CA1603685721B4GALT7c.828+13C= (n.828+13C=)
n.1926+13C=
c.*334+13C= (n.*334+13C=)
n.1650+13C=
c.486+13C= (n.486+13C=)
c.348+13C= (n.348+13C=)
5g.177609027C>TCA564519529B4GALT7c.828+13C>T (n.828+13C>T)
n.1926+13C>T
c.*334+13C>T (n.*334+13C>T)
n.1650+13C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
c.348+13C>T (n.348+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030_177609032dupCA2676759628B4GALT7c.828+16_828+18dup (n.828+16_828+18dup)
n.1926+16_1926+18dup
c.*334+16_*334+18dup (n.*334+16_*334+18dup)
n.1650+16_1650+18dup
c.486+16_486+18dup (n.486+16_486+18dup)
c.348+16_348+18dup (n.348+16_348+18dup)
gnomAD v4
5g.177609030_177609032delCA447985351B4GALT7c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
n.1926+16_1926+18del
c.*334+16_*334+18del (n.*334+16_*334+18del)
n.1650+16_1650+18del
c.486+16_486+18del (n.486+16_486+18del)
c.348+16_348+18del (n.348+16_348+18del)
5g.177609028T>ACA2676759637B4GALT7c.828+14T>A (n.828+14T>A)
n.1926+14T>A
c.*334+14T>A (n.*334+14T>A)
n.1650+14T>A
c.486+14T>A (n.486+14T>A)
c.348+14T>A (n.348+14T>A)
gnomAD v4
5g.177609028T>CCA1084834896B4GALT7c.828+14T>C (n.828+14T>C)
n.1926+14T>C
c.*334+14T>C (n.*334+14T>C)
n.1650+14T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
c.348+14T>C (n.348+14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609028T=CA1603685724B4GALT7c.828+14T= (n.828+14T=)
n.1926+14T=
c.*334+14T= (n.*334+14T=)
n.1650+14T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
c.348+14T= (n.348+14T=)
5g.177609029C=CA1603685726B4GALT7c.828+15C= (n.828+15C=)
n.1926+15C=
c.*334+15C= (n.*334+15C=)
n.1650+15C=
c.486+15C= (n.486+15C=)
c.348+15C= (n.348+15C=)
5g.177609029C>GCA1603685728B4GALT7c.828+15C>G (n.828+15C>G)
n.1926+15C>G
c.*334+15C>G (n.*334+15C>G)
n.1650+15C>G
c.486+15C>G (n.486+15C>G)
c.348+15C>G (n.348+15C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609029C>TCA1084834900B4GALT7c.828+15C>T (n.828+15C>T)
n.1926+15C>T
c.*334+15C>T (n.*334+15C>T)
n.1650+15C>T
c.486+15C>T (n.486+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030delCA2676759643B4GALT7c.828+16del (n.828+16del)
n.1926+16del
c.*334+16del (n.*334+16del)
n.1650+16del
c.486+16del (n.486+16del)
c.348+16del (n.348+16del)
gnomAD v4
5g.177609030C>ACA2676759646B4GALT7c.828+16C>A (n.828+16C>A)
n.1926+16C>A
c.*334+16C>A (n.*334+16C>A)
n.1650+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
c.348+16C>A (n.348+16C>A)
gnomAD v4
5g.177609030C=CA1603685731B4GALT7c.828+16C= (n.828+16C=)
n.1926+16C=
c.*334+16C= (n.*334+16C=)
n.1650+16C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
c.348+16C= (n.348+16C=)
5g.177609030C>GCA808137476B4GALT7c.828+16C>G (n.828+16C>G)
n.1926+16C>G
c.*334+16C>G (n.*334+16C>G)
n.1650+16C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
c.348+16C>G (n.348+16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030C>TCA3586697B4GALT7c.828+16C>T (n.828+16C>T)
n.1926+16C>T
c.*334+16C>T (n.*334+16C>T)
n.1650+16C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609031T>ACA2676759649B4GALT7c.828+17T>A (n.828+17T>A)
n.1926+17T>A
c.*334+17T>A (n.*334+17T>A)
n.1650+17T>A
c.486+17T>A (n.486+17T>A)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
gnomAD v4
5g.177609031T>CCA2676759653B4GALT7c.828+17T>C (n.828+17T>C)
n.1926+17T>C
c.*334+17T>C (n.*334+17T>C)
n.1650+17T>C
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
c.348+17T>C (n.348+17T>C)
gnomAD v4
5g.177609031T>GCA2676759655B4GALT7c.828+17T>G (n.828+17T>G)
n.1926+17T>G
c.*334+17T>G (n.*334+17T>G)
n.1650+17T>G
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
c.348+17T>G (n.348+17T>G)
gnomAD v4
5g.177609032C>ACA2578500162B4GALT7c.828+18C>A (n.828+18C>A)
n.1926+18C>A
c.*334+18C>A (n.*334+18C>A)
n.1650+18C>A
c.486+18C>A (n.486+18C>A)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
gnomAD v4
5g.177609032C=CA1603685735B4GALT7c.828+18C= (n.828+18C=)
n.1926+18C=
c.*334+18C= (n.*334+18C=)
n.1650+18C=
c.486+18C= (n.486+18C=)
c.348+18C= (n.348+18C=)
5g.177609032C>TCA1603685736B4GALT7c.828+18C>T (n.828+18C>T)
n.1926+18C>T
c.*334+18C>T (n.*334+18C>T)
n.1650+18C>T
c.486+18C>T (n.486+18C>T)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609033A>CCA2676759657B4GALT7c.828+19A>C (n.828+19A>C)
n.1926+19A>C
c.*334+19A>C (n.*334+19A>C)
n.1650+19A>C
c.486+19A>C (n.486+19A>C)
c.348+19A>C (n.348+19A>C)
gnomAD v4
5g.177609033A>GCA2676759658B4GALT7c.828+19A>G (n.828+19A>G)
n.1926+19A>G
c.*334+19A>G (n.*334+19A>G)
n.1650+19A>G
c.486+19A>G (n.486+19A>G)
c.348+19A>G (n.348+19A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.177609033_177609034delinsATCA1603685737B4GALT7c.828+19_828+20delinsAT (n.828+19_828+20delinsAT)
n.1926+19_1926+20delinsAT
c.*334+19_*334+20delinsAT (n.*334+19_*334+20delinsAT)
n.1650+19_1650+20delinsAT
c.486+19_486+20delinsAT (n.486+19_486+20delinsAT)
c.348+19_348+20delinsAT (n.348+19_348+20delinsAT)
5g.177609034T>ACA2581514408B4GALT7c.828+20T>A (n.828+20T>A)
n.1926+20T>A
c.*334+20T>A (n.*334+20T>A)
n.1650+20T>A
c.486+20T>A (n.486+20T>A)
c.348+20T>A (n.348+20T>A)
5g.177609034T>CCA3586698B4GALT7c.828+20T>C (n.828+20T>C)
n.1926+20T>C
c.*334+20T>C (n.*334+20T>C)
n.1650+20T>C
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
c.348+20T>C (n.348+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609034T>GCA2581514409B4GALT7c.828+20T>G (n.828+20T>G)
n.1926+20T>G
c.*334+20T>G (n.*334+20T>G)
n.1650+20T>G
c.486+20T>G (n.486+20T>G)
c.348+20T>G (n.348+20T>G)
5g.177609034T=CA1603685741B4GALT7c.828+20T= (n.828+20T=)
n.1926+20T=
c.*334+20T= (n.*334+20T=)
n.1650+20T=
c.486+20T= (n.486+20T=)
c.348+20T= (n.348+20T=)
5g.177609035delCA1084834909B4GALT7c.828+21del (n.828+21del)
n.1926+21del
c.*334+21del (n.*334+21del)
n.1650+21del
c.486+21del (n.486+21del)
c.348+21del (n.348+21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609036G>TCA2676759666B4GALT7c.828+22G>T (n.828+22G>T)
n.1926+22G>T
c.*334+22G>T (n.*334+22G>T)
n.1650+22G>T
c.486+22G>T (n.486+22G>T)
c.348+22G>T (n.348+22G>T)
gnomAD v4
5g.177609039delCA2676759667B4GALT7c.828+25del (n.828+25del)
n.1926+25del
c.*334+25del (n.*334+25del)
n.1650+25del
c.486+25del (n.486+25del)
c.348+25del (n.348+25del)
gnomAD v4
5g.177609037G>TCA2676759669B4GALT7c.828+23G>T (n.828+23G>T)
n.1926+23G>T
c.*334+23G>T (n.*334+23G>T)
n.1650+23G>T
c.486+23G>T (n.486+23G>T)
c.348+23G>T (n.348+23G>T)
gnomAD v4
5g.177609038G>ACA2676759671B4GALT7c.828+24G>A (n.828+24G>A)
n.1926+24G>A
c.*334+24G>A (n.*334+24G>A)
n.1650+24G>A
c.486+24G>A (n.486+24G>A)
c.348+24G>A (n.348+24G>A)
gnomAD v4
5g.177609038G>TCA2676759672B4GALT7c.828+24G>T (n.828+24G>T)
n.1926+24G>T
c.*334+24G>T (n.*334+24G>T)
n.1650+24G>T
c.486+24G>T (n.486+24G>T)
c.348+24G>T (n.348+24G>T)
gnomAD v4
5g.177609039G>ACA3586699B4GALT7c.828+25G>A (n.828+25G>A)
n.1926+25G>A
c.*334+25G>A (n.*334+25G>A)
n.1650+25G>A
c.486+25G>A (n.486+25G>A)
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609039G=CA1603685744B4GALT7c.828+25G= (n.828+25G=)
n.1926+25G=
c.*334+25G= (n.*334+25G=)
n.1650+25G=
c.486+25G= (n.486+25G=)
c.348+25G= (n.348+25G=)
5g.177609039G>TCA2676759674B4GALT7c.828+25G>T (n.828+25G>T)
n.1926+25G>T
c.*334+25G>T (n.*334+25G>T)
n.1650+25G>T
c.486+25G>T (n.486+25G>T)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
gnomAD v4
5g.177609040A>GCA2676759675B4GALT7c.828+26A>G (n.828+26A>G)
n.1926+26A>G
c.*334+26A>G (n.*334+26A>G)
n.1650+26A>G
c.486+26A>G (n.486+26A>G)
c.348+26A>G (n.348+26A>G)
gnomAD v4
5g.177609041C>ACA2578500163B4GALT7c.828+27C>A (n.828+27C>A)
n.1926+27C>A
c.*334+27C>A (n.*334+27C>A)
n.1650+27C>A
c.486+27C>A (n.486+27C>A)
c.348+27C>A (n.348+27C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609041C=CA1603685745B4GALT7c.828+27C= (n.828+27C=)
n.1926+27C=
c.*334+27C= (n.*334+27C=)
n.1650+27C=
c.486+27C= (n.486+27C=)
c.348+27C= (n.348+27C=)
5g.177609041C>TCA3586700B4GALT7c.828+27C>T (n.828+27C>T)
n.1926+27C>T
c.*334+27C>T (n.*334+27C>T)
n.1650+27C>T
c.486+27C>T (n.486+27C>T)
c.348+27C>T (n.348+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A=CA1603685747B4GALT7c.828+28A= (n.828+28A=)
n.1926+28A=
c.*334+28A= (n.*334+28A=)
n.1650+28A=
c.486+28A= (n.486+28A=)
c.348+28A= (n.348+28A=)
5g.177609042A>CCA1603685748B4GALT7c.828+28A>C (n.828+28A>C)
n.1926+28A>C
c.*334+28A>C (n.*334+28A>C)
n.1650+28A>C
c.486+28A>C (n.486+28A>C)
c.348+28A>C (n.348+28A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609042A>GCA3586701B4GALT7c.828+28A>G (n.828+28A>G)
n.1926+28A>G
c.*334+28A>G (n.*334+28A>G)
n.1650+28A>G
c.486+28A>G (n.486+28A>G)
c.348+28A>G (n.348+28A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A>TCA564519535B4GALT7c.828+28A>T (n.828+28A>T)
n.1926+28A>T
c.*334+28A>T (n.*334+28A>T)
n.1650+28A>T
c.486+28A>T (n.486+28A>T)
c.348+28A>T (n.348+28A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042_177609043insTCA2676759686B4GALT7c.828+28_828+29insT (n.828+28_828+29insT)
n.1926+28_1926+29insT
c.*334+28_*334+29insT (n.*334+28_*334+29insT)
n.1650+28_1650+29insT
c.486+28_486+29insT (n.486+28_486+29insT)
c.348+28_348+29insT (n.348+28_348+29insT)
gnomAD v4
5g.177609042_177609043insCTGCA2676759685B4GALT7c.828+28_828+29insCTG (n.828+28_828+29insCTG)
n.1926+28_1926+29insCTG
c.*334+28_*334+29insCTG (n.*334+28_*334+29insCTG)
n.1650+28_1650+29insCTG
c.486+28_486+29insCTG (n.486+28_486+29insCTG)
c.348+28_348+29insCTG (n.348+28_348+29insCTG)
gnomAD v4
5g.177609043G>CCA2676759684B4GALT7c.828+29G>C (n.828+29G>C)
n.1926+29G>C
c.*334+29G>C (n.*334+29G>C)
n.1650+29G>C
c.486+29G>C (n.486+29G>C)
c.348+29G>C (n.348+29G>C)
gnomAD v4
5g.177609043G>TCA2676759682B4GALT7c.828+29G>T (n.828+29G>T)
n.1926+29G>T
c.*334+29G>T (n.*334+29G>T)
n.1650+29G>T
c.486+29G>T (n.486+29G>T)
c.348+29G>T (n.348+29G>T)
gnomAD v4
5g.177609044A>GCA2676759688B4GALT7c.828+30A>G (n.828+30A>G)
n.1926+30A>G
c.*334+30A>G (n.*334+30A>G)
n.1650+30A>G
c.486+30A>G (n.486+30A>G)
c.348+30A>G (n.348+30A>G)
gnomAD v4
5g.177609045T>CCA1603685754B4GALT7c.828+31T>C (n.828+31T>C)
n.1926+31T>C
c.*334+31T>C (n.*334+31T>C)
n.1650+31T>C
c.486+31T>C (n.486+31T>C)
c.348+31T>C (n.348+31T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609045T=CA1603685755B4GALT7c.828+31T= (n.828+31T=)
n.1926+31T=
c.*334+31T= (n.*334+31T=)
n.1650+31T=
c.486+31T= (n.486+31T=)
c.348+31T= (n.348+31T=)
5g.177609046A>CCA2578500164B4GALT7c.828+32A>C (n.828+32A>C)
n.1926+32A>C
c.*334+32A>C (n.*334+32A>C)
n.1650+32A>C
c.486+32A>C (n.486+32A>C)
c.348+32A>C (n.348+32A>C)
5g.177609046A>TCA2676759695B4GALT7c.828+32A>T (n.828+32A>T)
n.1926+32A>T
c.*334+32A>T (n.*334+32A>T)
n.1650+32A>T
c.486+32A>T (n.486+32A>T)
c.348+32A>T (n.348+32A>T)
gnomAD v4
5g.177609049_177609071dupCA3586702B4GALT7c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup)
n.1926+35_1926+57dup
c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup)
n.1650+35_1650+57dup
c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup)
c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609047G>ACA2676759697B4GALT7c.828+33G>A (n.828+33G>A)
n.1926+33G>A
c.*334+33G>A (n.*334+33G>A)
n.1650+33G>A
c.486+33G>A (n.486+33G>A)
c.348+33G>A (n.348+33G>A)
gnomAD v4
5g.177609047G>TCA2676759698B4GALT7c.828+33G>T (n.828+33G>T)
n.1926+33G>T
c.*334+33G>T (n.*334+33G>T)
n.1650+33G>T
c.486+33G>T (n.486+33G>T)
c.348+33G>T (n.348+33G>T)
gnomAD v4
5g.177609048G>ACA2676759701B4GALT7c.828+34G>A (n.828+34G>A)
n.1926+34G>A
c.*334+34G>A (n.*334+34G>A)
n.1650+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.348+34G>A (n.348+34G>A)
gnomAD v4
5g.177609048G>TCA2676759702B4GALT7c.828+34G>T (n.828+34G>T)
n.1926+34G>T
c.*334+34G>T (n.*334+34G>T)
n.1650+34G>T
c.486+34G>T (n.486+34G>T)
c.348+34G>T (n.348+34G>T)
gnomAD v4
5g.177609050G>ACA808137493B4GALT7c.828+36G>A (n.828+36G>A)
n.1926+36G>A
c.*334+36G>A (n.*334+36G>A)
n.1650+36G>A
c.486+36G>A (n.486+36G>A)
c.348+36G>A (n.348+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609050G>CCA2578500165B4GALT7c.828+36G>C (n.828+36G>C)
n.1926+36G>C
c.*334+36G>C (n.*334+36G>C)
n.1650+36G>C
c.486+36G>C (n.486+36G>C)
c.348+36G>C (n.348+36G>C)
5g.177609050G=CA1603685756B4GALT7c.828+36G= (n.828+36G=)
n.1926+36G=
c.*334+36G= (n.*334+36G=)
n.1650+36G=
c.486+36G= (n.486+36G=)
c.348+36G= (n.348+36G=)
5g.177609050G>TCA2676759704B4GALT7c.828+36G>T (n.828+36G>T)
n.1926+36G>T
c.*334+36G>T (n.*334+36G>T)
n.1650+36G>T
c.486+36G>T (n.486+36G>T)
c.348+36G>T (n.348+36G>T)
gnomAD v4
5g.177609051G>ACA2578500166B4GALT7c.828+37G>A (n.828+37G>A)
n.1926+37G>A
c.*334+37G>A (n.*334+37G>A)
n.1650+37G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
c.348+37G>A (n.348+37G>A)
gnomAD v4
5g.177609051G>TCA2676759706B4GALT7c.828+37G>T (n.828+37G>T)
n.1926+37G>T
c.*334+37G>T (n.*334+37G>T)
n.1650+37G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
c.348+37G>T (n.348+37G>T)
gnomAD v4
5g.177609052T>GCA2676759708B4GALT7c.828+38T>G (n.828+38T>G)
n.1926+38T>G
c.*334+38T>G (n.*334+38T>G)
n.1650+38T>G
c.486+38T>G (n.486+38T>G)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
gnomAD v4
5g.177609053C>ACA2676759709B4GALT7c.828+39C>A (n.828+39C>A)
n.1926+39C>A
c.*334+39C>A (n.*334+39C>A)
n.1650+39C>A
c.486+39C>A (n.486+39C>A)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
gnomAD v4
5g.177609054A>GCA2578500167B4GALT7c.828+40A>G (n.828+40A>G)
n.1926+40A>G
c.*334+40A>G (n.*334+40A>G)
n.1650+40A>G
c.486+40A>G (n.486+40A>G)
c.348+40A>G (n.348+40A>G)
gnomAD v4
5g.177609055T>CCA3586703B4GALT7c.828+41T>C (n.828+41T>C)
n.1926+41T>C
c.*334+41T>C (n.*334+41T>C)
n.1650+41T>C
c.486+41T>C (n.486+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609055T>GCA3586704B4GALT7c.828+41T>G (n.828+41T>G)
n.1926+41T>G
c.*334+41T>G (n.*334+41T>G)
n.1650+41T>G
c.486+41T>G (n.486+41T>G)
c.348+41T>G (n.348+41T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609055T=CA1603685758B4GALT7c.828+41T= (n.828+41T=)
n.1926+41T=
c.*334+41T= (n.*334+41T=)
n.1650+41T=
c.486+41T= (n.486+41T=)
c.348+41T= (n.348+41T=)
5g.177609056G=CA1603685761B4GALT7c.828+42G= (n.828+42G=)
n.1926+42G=
c.*334+42G= (n.*334+42G=)
n.1650+42G=
c.486+42G= (n.486+42G=)
c.348+42G= (n.348+42G=)
5g.177609056G>TCA1603685763B4GALT7c.828+42G>T (n.828+42G>T)
n.1926+42G>T
c.*334+42G>T (n.*334+42G>T)
n.1650+42G>T
c.486+42G>T (n.486+42G>T)
c.348+42G>T (n.348+42G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609058G>ACA2676759718B4GALT7c.828+44G>A (n.828+44G>A)
n.1926+44G>A
c.*334+44G>A (n.*334+44G>A)
n.1650+44G>A
c.486+44G>A (n.486+44G>A)
c.348+44G>A (n.348+44G>A)
gnomAD v4
5g.177609058G=CA1603685765B4GALT7c.828+44G= (n.828+44G=)
n.1926+44G=
c.*334+44G= (n.*334+44G=)
n.1650+44G=
c.486+44G= (n.486+44G=)
c.348+44G= (n.348+44G=)
5g.177609058G>TCA1084834923B4GALT7c.828+44G>T (n.828+44G>T)
n.1926+44G>T
c.*334+44G>T (n.*334+44G>T)
n.1650+44G>T
c.486+44G>T (n.486+44G>T)
c.348+44G>T (n.348+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609061delCA2578500168B4GALT7c.828+47del (n.828+47del)
n.1926+47del
c.*334+47del (n.*334+47del)
n.1650+47del
c.486+47del (n.486+47del)
c.348+47del (n.348+47del)
gnomAD v4
5g.177609059G>ACA2676759721B4GALT7c.828+45G>A (n.828+45G>A)
n.1926+45G>A
c.*334+45G>A (n.*334+45G>A)
n.1650+45G>A
c.486+45G>A (n.486+45G>A)
c.348+45G>A (n.348+45G>A)
gnomAD v4
5g.177609059G>TCA2676759723B4GALT7c.828+45G>T (n.828+45G>T)
n.1926+45G>T
c.*334+45G>T (n.*334+45G>T)
n.1650+45G>T
c.486+45G>T (n.486+45G>T)
c.348+45G>T (n.348+45G>T)
gnomAD v4
5g.177609060G>ACA2578500169B4GALT7c.828+46G>A (n.828+46G>A)
n.1926+46G>A
c.*334+46G>A (n.*334+46G>A)
n.1650+46G>A
c.486+46G>A (n.486+46G>A)
c.348+46G>A (n.348+46G>A)
5g.177609060G>TCA2676759725B4GALT7c.828+46G>T (n.828+46G>T)
n.1926+46G>T
c.*334+46G>T (n.*334+46G>T)
n.1650+46G>T
c.486+46G>T (n.486+46G>T)
c.348+46G>T (n.348+46G>T)
gnomAD v4
5g.177609061G>ACA2578500170B4GALT7c.828+47G>A (n.828+47G>A)
n.1926+47G>A
c.*334+47G>A (n.*334+47G>A)
n.1650+47G>A
c.486+47G>A (n.486+47G>A)
c.348+47G>A (n.348+47G>A)
gnomAD v4
5g.177609061G>TCA2676759726B4GALT7c.828+47G>T (n.828+47G>T)
n.1926+47G>T
c.*334+47G>T (n.*334+47G>T)
n.1650+47G>T
c.486+47G>T (n.486+47G>T)
c.348+47G>T (n.348+47G>T)
gnomAD v4
5g.177609062A>GCA2711047469B4GALT7c.828+48A>G (n.828+48A>G)
n.1926+48A>G
c.*334+48A>G (n.*334+48A>G)
n.1650+48A>G
c.486+48A>G (n.486+48A>G)
c.348+48A>G (n.348+48A>G)
dbSNP
5g.177609062_177609064delinsAGCCA1603685767B4GALT7c.828+48_828+50delinsAGC (n.828+48_828+50delinsAGC)
n.1926+48_1926+50delinsAGC
c.*334+48_*334+50delinsAGC (n.*334+48_*334+50delinsAGC)
n.1650+48_1650+50delinsAGC
c.486+48_486+50delinsAGC (n.486+48_486+50delinsAGC)
c.348+48_348+50delinsAGC (n.348+48_348+50delinsAGC)
5g.177609063G>ACA1603685770B4GALT7c.828+49G>A (n.828+49G>A)
n.1926+49G>A
c.*334+49G>A (n.*334+49G>A)
n.1650+49G>A
c.486+49G>A (n.486+49G>A)
c.348+49G>A (n.348+49G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609063G=CA1603685789B4GALT7c.828+49G= (n.828+49G=)
n.1926+49G=
c.*334+49G= (n.*334+49G=)
n.1650+49G=
c.486+49G= (n.486+49G=)
c.348+49G= (n.348+49G=)
5g.177609063G>TCA2676759728B4GALT7c.828+49G>T (n.828+49G>T)
n.1926+49G>T
c.*334+49G>T (n.*334+49G>T)
n.1650+49G>T
c.486+49G>T (n.486+49G>T)
c.348+49G>T (n.348+49G>T)
gnomAD v4
5g.177609063_177609064delCA808137497B4GALT7c.828+49_828+50del (n.828+49_828+50del)
n.1926+49_1926+50del
c.*334+49_*334+50del (n.*334+49_*334+50del)
n.1650+49_1650+50del
c.486+49_486+50del (n.486+49_486+50del)
c.348+49_348+50del (n.348+49_348+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609064C>ACA2676759731B4GALT7c.828+50C>A (n.828+50C>A)
n.1926+50C>A
c.*334+50C>A (n.*334+50C>A)
n.1650+50C>A
c.486+50C>A (n.486+50C>A)
c.348+50C>A (n.348+50C>A)
gnomAD v4
5g.177609064C>TCA2676759733B4GALT7c.828+50C>T (n.828+50C>T)
n.1926+50C>T
c.*334+50C>T (n.*334+50C>T)
n.1650+50C>T
c.486+50C>T (n.486+50C>T)
c.348+50C>T (n.348+50C>T)
gnomAD v4
5g.177609065C>ACA808137498B4GALT7c.828+51C>A (n.828+51C>A)
n.1926+51C>A
c.*334+51C>A (n.*334+51C>A)
n.1650+51C>A
c.486+51C>A (n.486+51C>A)
c.348+51C>A (n.348+51C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609065C=CA1603685798B4GALT7c.828+51C= (n.828+51C=)
n.1926+51C=
c.*334+51C= (n.*334+51C=)
n.1650+51C=
c.486+51C= (n.486+51C=)
c.348+51C= (n.348+51C=)
5g.177609065C>TCA2676759737B4GALT7c.828+51C>T (n.828+51C>T)
n.1926+51C>T
c.*334+51C>T (n.*334+51C>T)
n.1650+51C>T
c.486+51C>T (n.486+51C>T)
c.348+51C>T (n.348+51C>T)
gnomAD v4
5g.177609066A>TCA2578500171B4GALT7c.828+52A>T (n.828+52A>T)
n.1926+52A>T
c.*334+52A>T (n.*334+52A>T)
n.1650+52A>T
c.486+52A>T (n.486+52A>T)
c.348+52A>T (n.348+52A>T)
5g.177609067G>ACA2578500172B4GALT7c.828+53G>A (n.828+53G>A)
n.1926+53G>A
c.*334+53G>A (n.*334+53G>A)
n.1650+53G>A
c.486+53G>A (n.486+53G>A)
c.348+53G>A (n.348+53G>A)
gnomAD v4
5g.177609067G>TCA2676759740B4GALT7c.828+53G>T (n.828+53G>T)
n.1926+53G>T
c.*334+53G>T (n.*334+53G>T)
n.1650+53G>T
c.486+53G>T (n.486+53G>T)
c.348+53G>T (n.348+53G>T)
gnomAD v4
5g.177609068C>ACA2676759742B4GALT7c.828+54C>A (n.828+54C>A)
n.1926+54C>A
c.*334+54C>A (n.*334+54C>A)
n.1650+54C>A
c.486+54C>A (n.486+54C>A)
c.348+54C>A (n.348+54C>A)
gnomAD v4
5g.177609068C>TCA2578500173B4GALT7c.828+54C>T (n.828+54C>T)
n.1926+54C>T
c.*334+54C>T (n.*334+54C>T)
n.1650+54C>T
c.486+54C>T (n.486+54C>T)
c.348+54C>T (n.348+54C>T)
gnomAD v4
5g.177609070G>ACA1603685807B4GALT7c.828+56G>A (n.828+56G>A)
n.1926+56G>A
c.*334+56G>A (n.*334+56G>A)
n.1650+56G>A
c.486+56G>A (n.486+56G>A)
c.348+56G>A (n.348+56G>A)
dbSNP
5g.177609070G=CA1603685806B4GALT7c.828+56G= (n.828+56G=)
n.1926+56G=
c.*334+56G= (n.*334+56G=)
n.1650+56G=
c.486+56G= (n.486+56G=)
c.348+56G= (n.348+56G=)
5g.177609071G>ACA2676759745B4GALT7c.828+57G>A (n.828+57G>A)
n.1926+57G>A
c.*334+57G>A (n.*334+57G>A)
n.1650+57G>A
c.486+57G>A (n.486+57G>A)
c.348+57G>A (n.348+57G>A)
gnomAD v4
5g.177609072C>ACA2676759748B4GALT7c.828+58C>A (n.828+58C>A)
n.1926+58C>A
c.*334+58C>A (n.*334+58C>A)
n.1650+58C>A
c.486+58C>A (n.486+58C>A)
c.348+58C>A (n.348+58C>A)
gnomAD v4
5g.177609072C>TCA2676759747B4GALT7c.828+58C>T (n.828+58C>T)
n.1926+58C>T
c.*334+58C>T (n.*334+58C>T)
n.1650+58C>T
c.486+58C>T (n.486+58C>T)
c.348+58C>T (n.348+58C>T)
gnomAD v4
5g.177609073C>ACA2676759749B4GALT7c.828+59C>A (n.828+59C>A)
n.1926+59C>A
c.*334+59C>A (n.*334+59C>A)
n.1650+59C>A
c.486+59C>A (n.486+59C>A)
c.348+59C>A (n.348+59C>A)
gnomAD v4
5g.177609074C>ACA132896972B4GALT7c.828+60C>A (n.828+60C>A)
n.1926+60C>A
c.*334+60C>A (n.*334+60C>A)
n.1650+60C>A
c.486+60C>A (n.486+60C>A)
c.348+60C>A (n.348+60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609074C=CA1603685811B4GALT7c.828+60C= (n.828+60C=)
n.1926+60C=
c.*334+60C= (n.*334+60C=)
n.1650+60C=
c.486+60C= (n.486+60C=)
c.348+60C= (n.348+60C=)
5g.177609074C>TCA808137502B4GALT7c.828+60C>T (n.828+60C>T)
n.1926+60C>T
c.*334+60C>T (n.*334+60C>T)
n.1650+60C>T
c.486+60C>T (n.486+60C>T)
c.348+60C>T (n.348+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G>ACA1603685821B4GALT7c.828+61G>A (n.828+61G>A)
n.1926+61G>A
c.*334+61G>A (n.*334+61G>A)
n.1650+61G>A
c.486+61G>A (n.486+61G>A)
c.348+61G>A (n.348+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609075G>CCA132896979B4GALT7c.828+61G>C (n.828+61G>C)
n.1926+61G>C
c.*334+61G>C (n.*334+61G>C)
n.1650+61G>C
c.486+61G>C (n.486+61G>C)
c.348+61G>C (n.348+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G=CA1603685819B4GALT7c.828+61G= (n.828+61G=)
n.1926+61G=
c.*334+61G= (n.*334+61G=)
n.1650+61G=
c.486+61G= (n.486+61G=)
c.348+61G= (n.348+61G=)
5g.177609075G>TCA2676759750B4GALT7c.828+61G>T (n.828+61G>T)
n.1926+61G>T
c.*334+61G>T (n.*334+61G>T)
n.1650+61G>T
c.486+61G>T (n.486+61G>T)
c.348+61G>T (n.348+61G>T)
gnomAD v4
5g.177609076G>ACA1084834934B4GALT7c.828+62G>A (n.828+62G>A)
n.1926+62G>A
c.*334+62G>A (n.*334+62G>A)
n.1650+62G>A
c.486+62G>A (n.486+62G>A)
c.348+62G>A (n.348+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609076G=CA1603685826B4GALT7c.828+62G= (n.828+62G=)
n.1926+62G=
c.*334+62G= (n.*334+62G=)
n.1650+62G=
c.486+62G= (n.486+62G=)
c.348+62G= (n.348+62G=)
5g.177609076G>TCA2676759753B4GALT7c.828+62G>T (n.828+62G>T)
n.1926+62G>T
c.*334+62G>T (n.*334+62G>T)
n.1650+62G>T
c.486+62G>T (n.486+62G>T)
c.348+62G>T (n.348+62G>T)
gnomAD v4
5g.177609077G>ACA2676759755B4GALT7c.828+63G>A (n.828+63G>A)
n.1926+63G>A
c.*334+63G>A (n.*334+63G>A)
n.1650+63G>A
c.486+63G>A (n.486+63G>A)
c.348+63G>A (n.348+63G>A)
gnomAD v4
5g.177609077G>TCA2676759756B4GALT7c.828+63G>T (n.828+63G>T)
n.1926+63G>T
c.*334+63G>T (n.*334+63G>T)
n.1650+63G>T
c.486+63G>T (n.486+63G>T)
c.348+63G>T (n.348+63G>T)
gnomAD v4
5g.177609078C>ACA2578500175B4GALT7c.828+64C>A (n.828+64C>A)
n.1926+64C>A
c.*334+64C>A (n.*334+64C>A)
n.1650+64C>A
c.486+64C>A (n.486+64C>A)
c.348+64C>A (n.348+64C>A)
gnomAD v4
5g.177609078C=CA1603685829B4GALT7c.828+64C= (n.828+64C=)
n.1926+64C=
c.*334+64C= (n.*334+64C=)
n.1650+64C=
c.486+64C= (n.486+64C=)
c.348+64C= (n.348+64C=)
5g.177609078C>GCA2578500174B4GALT7c.828+64C>G (n.828+64C>G)
n.1926+64C>G
c.*334+64C>G (n.*334+64C>G)
n.1650+64C>G
c.486+64C>G (n.486+64C>G)
c.348+64C>G (n.348+64C>G)
5g.177609078C>TCA132896986B4GALT7c.828+64C>T (n.828+64C>T)
n.1926+64C>T
c.*334+64C>T (n.*334+64C>T)
n.1650+64C>T
c.486+64C>T (n.486+64C>T)
c.348+64C>T (n.348+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609079T>CCA2676759761B4GALT7c.828+65T>C (n.828+65T>C)
n.1926+65T>C
c.*334+65T>C (n.*334+65T>C)
n.1650+65T>C
c.486+65T>C (n.486+65T>C)
c.348+65T>C (n.348+65T>C)
gnomAD v4
5g.177609081delCA2676759760B4GALT7c.828+67del (n.828+67del)
n.1926+67del
c.*334+67del (n.*334+67del)
n.1650+67del
c.486+67del (n.486+67del)
c.348+67del (n.348+67del)
gnomAD v4
5g.177609082C>ACA2676759763B4GALT7c.828+68C>A (n.828+68C>A)
n.1926+68C>A
c.*334+68C>A (n.*334+68C>A)
n.1650+68C>A
c.486+68C>A (n.486+68C>A)
c.348+68C>A (n.348+68C>A)
gnomAD v4
5g.177609082C>TCA2676759762B4GALT7c.828+68C>T (n.828+68C>T)
n.1926+68C>T
c.*334+68C>T (n.*334+68C>T)
n.1650+68C>T
c.486+68C>T (n.486+68C>T)
c.348+68C>T (n.348+68C>T)
gnomAD v4
5g.177609084C>ACA1603685836B4GALT7c.828+70C>A (n.828+70C>A)
n.1926+70C>A
c.*334+70C>A (n.*334+70C>A)
n.1650+70C>A
c.486+70C>A (n.486+70C>A)
c.348+70C>A (n.348+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609084C=CA1603685834B4GALT7c.828+70C= (n.828+70C=)
n.1926+70C=
c.*334+70C= (n.*334+70C=)
n.1650+70C=
c.486+70C= (n.486+70C=)
c.348+70C= (n.348+70C=)
5g.177609085delCA2676759765B4GALT7c.828+71del (n.828+71del)
n.1926+71del
c.*334+71del (n.*334+71del)
n.1650+71del
c.486+71del (n.486+71del)
c.348+71del (n.348+71del)
gnomAD v4
5g.177609085C>ACA2578500176B4GALT7c.828+71C>A (n.828+71C>A)
n.1926+71C>A
c.*334+71C>A (n.*334+71C>A)
n.1650+71C>A
c.486+71C>A (n.486+71C>A)
c.348+71C>A (n.348+71C>A)
gnomAD v4
5g.177609086A=CA1603685840B4GALT7c.828+72A= (n.828+72A=)
n.1926+72A=
c.*334+72A= (n.*334+72A=)
n.1650+72A=
c.486+72A= (n.486+72A=)
c.348+72A= (n.348+72A=)
5g.177609086A>CCA1603685842B4GALT7c.828+72A>C (n.828+72A>C)
n.1926+72A>C
c.*334+72A>C (n.*334+72A>C)
n.1650+72A>C
c.486+72A>C (n.486+72A>C)
c.348+72A>C (n.348+72A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609087A>GCA2676759769B4GALT7c.828+73A>G (n.828+73A>G)
n.1926+73A>G
c.*334+73A>G (n.*334+73A>G)
n.1650+73A>G
c.486+73A>G (n.486+73A>G)
c.348+73A>G (n.348+73A>G)
gnomAD v4
5g.177609088G>ACA2676759771B4GALT7c.828+74G>A (n.828+74G>A)
n.1926+74G>A
c.*334+74G>A (n.*334+74G>A)
n.1650+74G>A
c.486+74G>A (n.486+74G>A)
c.348+74G>A (n.348+74G>A)
gnomAD v4
5g.177609088G>TCA2676759772B4GALT7c.828+74G>T (n.828+74G>T)
n.1926+74G>T
c.*334+74G>T (n.*334+74G>T)
n.1650+74G>T
c.486+74G>T (n.486+74G>T)
c.348+74G>T (n.348+74G>T)
gnomAD v4
5g.177609091C>ACA2578500177B4GALT7c.828+77C>A (n.828+77C>A)
n.1926+77C>A
c.*334+77C>A (n.*334+77C>A)
n.1650+77C>A
c.486+77C>A (n.486+77C>A)
c.348+77C>A (n.348+77C>A)
gnomAD v4
5g.177609091C>GCA2676759776B4GALT7c.828+77C>G (n.828+77C>G)
n.1926+77C>G
c.*334+77C>G (n.*334+77C>G)
n.1650+77C>G
c.486+77C>G (n.486+77C>G)
c.348+77C>G (n.348+77C>G)
gnomAD v4
5g.177609091C>TCA2676759777B4GALT7c.828+77C>T (n.828+77C>T)
n.1926+77C>T
c.*334+77C>T (n.*334+77C>T)
n.1650+77C>T
c.486+77C>T (n.486+77C>T)
c.348+77C>T (n.348+77C>T)
gnomAD v4
5g.177609093_177609095delCA2676759773B4GALT7c.828+79_828+81del (n.828+79_828+81del)
n.1926+79_1926+81del
c.*334+79_*334+81del (n.*334+79_*334+81del)
n.1650+79_1650+81del
c.486+79_486+81del (n.486+79_486+81del)
c.348+79_348+81del (n.348+79_348+81del)
gnomAD v4
5g.177609092T>CCA2578500178B4GALT7c.828+78T>C (n.828+78T>C)
n.1926+78T>C
c.*334+78T>C (n.*334+78T>C)
n.1650+78T>C
c.486+78T>C (n.486+78T>C)
c.348+78T>C (n.348+78T>C)
gnomAD v4
5g.177609093C>ACA2676759778B4GALT7c.828+79C>A (n.828+79C>A)
n.1926+79C>A
c.*334+79C>A (n.*334+79C>A)
n.1650+79C>A
c.486+79C>A (n.486+79C>A)
c.348+79C>A (n.348+79C>A)
gnomAD v4
5g.177609094C>ACA2578500179B4GALT7c.828+80C>A (n.828+80C>A)
n.1926+80C>A
c.*334+80C>A (n.*334+80C>A)
n.1650+80C>A
c.486+80C>A (n.486+80C>A)
c.348+80C>A (n.348+80C>A)
5g.177609094C>TCA2676759779B4GALT7c.828+80C>T (n.828+80C>T)
n.1926+80C>T
c.*334+80C>T (n.*334+80C>T)
n.1650+80C>T
c.486+80C>T (n.486+80C>T)
c.348+80C>T (n.348+80C>T)
gnomAD v4
5g.177609103_177609131dupCA2769582038B4GALT7c.828+89_828+117dup (n.828+89_828+117dup)
n.1926+89_1926+117dup
c.*334+89_*334+117dup (n.*334+89_*334+117dup)
n.1650+89_1650+117dup
c.486+89_486+117dup (n.486+89_486+117dup)
c.348+89_348+117dup (n.348+89_348+117dup)
5g.177609103_177609131delCA2676759780B4GALT7c.828+89_828+117del (n.828+89_828+117del)
n.1926+89_1926+117del
c.*334+89_*334+117del (n.*334+89_*334+117del)
n.1650+89_1650+117del
c.486+89_486+117del (n.486+89_486+117del)
c.348+89_348+117del (n.348+89_348+117del)
gnomAD v4
5g.177609095T>CCA1603685845B4GALT7c.828+81T>C (n.828+81T>C)
n.1926+81T>C
c.*334+81T>C (n.*334+81T>C)
n.1650+81T>C
c.486+81T>C (n.486+81T>C)
c.348+81T>C (n.348+81T>C)
dbSNP
5g.177609095T=CA1603685844B4GALT7c.828+81T= (n.828+81T=)
n.1926+81T=
c.*334+81T= (n.*334+81T=)
n.1650+81T=
c.486+81T= (n.486+81T=)
c.348+81T= (n.348+81T=)
5g.177609096T>CCA2676759781B4GALT7c.828+82T>C (n.828+82T>C)
n.1926+82T>C
c.*334+82T>C (n.*334+82T>C)
n.1650+82T>C
c.486+82T>C (n.486+82T>C)
c.348+82T>C (n.348+82T>C)
gnomAD v4
5g.177609097G>ACA2676759782B4GALT7c.828+83G>A (n.828+83G>A)
n.1926+83G>A
c.*334+83G>A (n.*334+83G>A)
n.1650+83G>A
c.486+83G>A (n.486+83G>A)
c.348+83G>A (n.348+83G>A)
gnomAD v4
5g.177609097G>TCA2676759783B4GALT7c.828+83G>T (n.828+83G>T)
n.1926+83G>T
c.*334+83G>T (n.*334+83G>T)
n.1650+83G>T
c.486+83G>T (n.486+83G>T)
c.348+83G>T (n.348+83G>T)
gnomAD v4
5g.177609098G>TCA2676759784B4GALT7c.828+84G>T (n.828+84G>T)
n.1926+84G>T
c.*334+84G>T (n.*334+84G>T)
n.1650+84G>T
c.486+84G>T (n.486+84G>T)
c.348+84G>T (n.348+84G>T)
gnomAD v4
5g.177609099C>ACA2676759785B4GALT7c.828+85C>A (n.828+85C>A)
n.1926+85C>A
c.*334+85C>A (n.*334+85C>A)
n.1650+85C>A
c.486+85C>A (n.486+85C>A)
c.348+85C>A (n.348+85C>A)
gnomAD v4
5g.177609099C=CA1603685846B4GALT7c.828+85C= (n.828+85C=)
n.1926+85C=
c.*334+85C= (n.*334+85C=)
n.1650+85C=
c.486+85C= (n.486+85C=)
c.348+85C= (n.348+85C=)
5g.177609099C>TCA1603685851B4GALT7c.828+85C>T (n.828+85C>T)
n.1926+85C>T
c.*334+85C>T (n.*334+85C>T)
n.1650+85C>T
c.486+85C>T (n.486+85C>T)
c.348+85C>T (n.348+85C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609100C>ACA2578500180B4GALT7c.828+86C>A (n.828+86C>A)
n.1926+86C>A
c.*334+86C>A (n.*334+86C>A)
n.1650+86C>A
c.486+86C>A (n.486+86C>A)
c.348+86C>A (n.348+86C>A)
gnomAD v4
5g.177609101C>ACA2578500181B4GALT7c.828+87C>A (n.828+87C>A)
n.1926+87C>A
c.*334+87C>A (n.*334+87C>A)
n.1650+87C>A
c.486+87C>A (n.486+87C>A)
c.348+87C>A (n.348+87C>A)
gnomAD v4
5g.177609101C=CA1603685855B4GALT7c.828+87C= (n.828+87C=)
n.1926+87C=
c.*334+87C= (n.*334+87C=)
n.1650+87C=
c.486+87C= (n.486+87C=)
c.348+87C= (n.348+87C=)
5g.177609101C>TCA132896987B4GALT7c.828+87C>T (n.828+87C>T)
n.1926+87C>T
c.*334+87C>T (n.*334+87C>T)
n.1650+87C>T
c.486+87C>T (n.486+87C>T)
c.348+87C>T (n.348+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609103A>CCA2676759790B4GALT7c.828+89A>C (n.828+89A>C)
n.1926+89A>C
c.*334+89A>C (n.*334+89A>C)
n.1650+89A>C
c.486+89A>C (n.486+89A>C)
c.348+89A>C (n.348+89A>C)
gnomAD v4
5g.177609103A>GCA2676759791B4GALT7c.828+89A>G (n.828+89A>G)
n.1926+89A>G
c.*334+89A>G (n.*334+89A>G)
n.1650+89A>G
c.486+89A>G (n.486+89A>G)
c.348+89A>G (n.348+89A>G)
gnomAD v4
5g.177609104A>CCA2676759793B4GALT7c.828+90A>C (n.828+90A>C)
n.1926+90A>C
c.*334+90A>C (n.*334+90A>C)
n.1650+90A>C
c.486+90A>C (n.486+90A>C)
c.348+90A>C (n.348+90A>C)
gnomAD v4
5g.177609104A>GCA2676759794B4GALT7c.828+90A>G (n.828+90A>G)
n.1926+90A>G
c.*334+90A>G (n.*334+90A>G)
n.1650+90A>G
c.486+90A>G (n.486+90A>G)
c.348+90A>G (n.348+90A>G)
gnomAD v4
5g.177609106G>ACA2676759813B4GALT7c.828+92G>A (n.828+92G>A)
n.1926+92G>A
c.*334+92G>A (n.*334+92G>A)
n.1650+92G>A
c.486+92G>A (n.486+92G>A)
c.348+92G>A (n.348+92G>A)
gnomAD v4
5g.177609106G>TCA2676759810B4GALT7c.828+92G>T (n.828+92G>T)
n.1926+92G>T
c.*334+92G>T (n.*334+92G>T)
n.1650+92G>T
c.486+92G>T (n.486+92G>T)
c.348+92G>T (n.348+92G>T)
gnomAD v4
5g.177609107G>ACA2676759815B4GALT7c.828+93G>A (n.828+93G>A)
n.1926+93G>A
c.*334+93G>A (n.*334+93G>A)
n.1650+93G>A
c.486+93G>A (n.486+93G>A)
c.348+93G>A (n.348+93G>A)
gnomAD v4
5g.177609108T>CCA2676759816B4GALT7c.828+94T>C (n.828+94T>C)
n.1926+94T>C
c.*334+94T>C (n.*334+94T>C)
n.1650+94T>C
c.486+94T>C (n.486+94T>C)
c.348+94T>C (n.348+94T>C)
gnomAD v4
5g.177609109C>ACA2578500183B4GALT7c.828+95C>A (n.828+95C>A)
n.1926+95C>A
c.*334+95C>A (n.*334+95C>A)
n.1650+95C>A
c.486+95C>A (n.486+95C>A)
c.348+95C>A (n.348+95C>A)
gnomAD v4
5g.177609109C=CA1603685858B4GALT7c.828+95C= (n.828+95C=)
n.1926+95C=
c.*334+95C= (n.*334+95C=)
n.1650+95C=
c.486+95C= (n.486+95C=)
c.348+95C= (n.348+95C=)
5g.177609109C>TCA808137511B4GALT7c.828+95C>T (n.828+95C>T)
n.1926+95C>T
c.*334+95C>T (n.*334+95C>T)
n.1650+95C>T
c.486+95C>T (n.486+95C>T)
c.348+95C>T (n.348+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609111delCA2578500182B4GALT7c.828+97del (n.828+97del)
n.1926+97del
c.*334+97del (n.*334+97del)
n.1650+97del
c.486+97del (n.486+97del)
c.348+97del (n.348+97del)
gnomAD v4
5g.177609110_177609111delCA2769582039B4GALT7c.828+96_828+97del (n.828+96_828+97del)
n.1926+96_1926+97del
c.*334+96_*334+97del (n.*334+96_*334+97del)
n.1650+96_1650+97del
c.486+96_486+97del (n.486+96_486+97del)
c.348+96_348+97del (n.348+96_348+97del)
5g.177609110C>ACA2578500184B4GALT7c.828+96C>A (n.828+96C>A)
n.1926+96C>A
c.*334+96C>A (n.*334+96C>A)
n.1650+96C>A
c.486+96C>A (n.486+96C>A)
c.348+96C>A (n.348+96C>A)
5g.177609110C=CA1603685860B4GALT7c.828+96C= (n.828+96C=)
n.1926+96C=
c.*334+96C= (n.*334+96C=)
n.1650+96C=
c.486+96C= (n.486+96C=)
c.348+96C= (n.348+96C=)
5g.177609110C>TCA1603685861B4GALT7c.828+96C>T (n.828+96C>T)
n.1926+96C>T
c.*334+96C>T (n.*334+96C>T)
n.1650+96C>T
c.486+96C>T (n.486+96C>T)
c.348+96C>T (n.348+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609111C>ACA2676759821B4GALT7c.828+97C>A (n.828+97C>A)
n.1926+97C>A
c.*334+97C>A (n.*334+97C>A)
n.1650+97C>A
c.486+97C>A (n.486+97C>A)
c.348+97C>A (n.348+97C>A)
gnomAD v4
5g.177609111C>GCA2676759822B4GALT7c.828+97C>G (n.828+97C>G)
n.1926+97C>G
c.*334+97C>G (n.*334+97C>G)
n.1650+97C>G
c.486+97C>G (n.486+97C>G)
c.348+97C>G (n.348+97C>G)
gnomAD v4
5g.177609113T>ACA2769582040B4GALT7c.828+99T>A (n.828+99T>A)
n.1926+99T>A
c.*334+99T>A (n.*334+99T>A)
n.1650+99T>A
c.486+99T>A (n.486+99T>A)
c.348+99T>A (n.348+99T>A)
5g.177609114C>ACA2676759825B4GALT7c.828+100C>A (n.828+100C>A)
n.1926+100C>A
c.*334+100C>A (n.*334+100C>A)
n.1650+100C>A
c.486+100C>A (n.486+100C>A)
c.348+100C>A (n.348+100C>A)
gnomAD v4
5g.177609114C>TCA2676759827B4GALT7c.828+100C>T (n.828+100C>T)
n.1926+100C>T
c.*334+100C>T (n.*334+100C>T)
n.1650+100C>T
c.486+100C>T (n.486+100C>T)
c.348+100C>T (n.348+100C>T)
gnomAD v4
5g.177609115C>ACA2676759830B4GALT7c.828+101C>A (n.828+101C>A)
n.1926+101C>A
c.*334+101C>A (n.*334+101C>A)
n.1650+101C>A
c.486+101C>A (n.486+101C>A)
c.348+101C>A (n.348+101C>A)
gnomAD v4
5g.177609115C=CA1603685864B4GALT7c.828+101C= (n.828+101C=)
n.1926+101C=
c.*334+101C= (n.*334+101C=)
n.1650+101C=
c.486+101C= (n.486+101C=)
c.348+101C= (n.348+101C=)
5g.177609115C>TCA808137516B4GALT7c.828+101C>T (n.828+101C>T)
n.1926+101C>T
c.*334+101C>T (n.*334+101C>T)
n.1650+101C>T
c.486+101C>T (n.486+101C>T)
c.348+101C>T (n.348+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609116T>CCA808137518B4GALT7c.828+102T>C (n.828+102T>C)
n.1926+102T>C
c.*334+102T>C (n.*334+102T>C)
n.1650+102T>C
c.486+102T>C (n.486+102T>C)
c.348+102T>C (n.348+102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609116T=CA1603685869B4GALT7c.828+102T= (n.828+102T=)
n.1926+102T=
c.*334+102T= (n.*334+102T=)
n.1650+102T=
c.486+102T= (n.486+102T=)
c.348+102T= (n.348+102T=)
5g.177609117C>TCA2676759834B4GALT7c.828+103C>T (n.828+103C>T)
n.1926+103C>T
c.*334+103C>T (n.*334+103C>T)
n.1650+103C>T
c.486+103C>T (n.486+103C>T)
c.348+103C>T (n.348+103C>T)
gnomAD v4
5g.177609118C>ACA2676759836B4GALT7c.828+104C>A (n.828+104C>A)
n.1926+104C>A
c.*334+104C>A (n.*334+104C>A)
n.1650+104C>A
c.486+104C>A (n.486+104C>A)
c.348+104C>A (n.348+104C>A)
gnomAD v4
5g.177609118C=CA1603685870B4GALT7c.828+104C= (n.828+104C=)
n.1926+104C=
c.*334+104C= (n.*334+104C=)
n.1650+104C=
c.486+104C= (n.486+104C=)
c.348+104C= (n.348+104C=)
5g.177609118C>TCA132896988B4GALT7c.828+104C>T (n.828+104C>T)
n.1926+104C>T
c.*334+104C>T (n.*334+104C>T)
n.1650+104C>T
c.486+104C>T (n.486+104C>T)
c.348+104C>T (n.348+104C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609119C>ACA2676759843B4GALT7c.828+105C>A (n.828+105C>A)
n.1926+105C>A
c.*334+105C>A (n.*334+105C>A)
n.1650+105C>A
c.486+105C>A (n.486+105C>A)
c.348+105C>A (n.348+105C>A)
gnomAD v4
5g.177609119C=CA1603685872B4GALT7c.828+105C= (n.828+105C=)
n.1926+105C=
c.*334+105C= (n.*334+105C=)
n.1650+105C=
c.486+105C= (n.486+105C=)
c.348+105C= (n.348+105C=)
5g.177609119C>TCA1084834938B4GALT7c.828+105C>T (n.828+105C>T)
n.1926+105C>T
c.*334+105C>T (n.*334+105C>T)
n.1650+105C>T
c.486+105C>T (n.486+105C>T)
c.348+105C>T (n.348+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609119_177609149delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATTCA1603685873B4GALT7c.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.828+105_828+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
n.1926+105_1926+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT
c.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.*334+105_*334+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
n.1650+105_1650+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT
c.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.486+105_486+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
c.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT (n.348+105_348+135delinsCCTGCTTGGCCCAGGTCAGTCGACGGGCATT)
5g.177609120C>ACA808137520B4GALT7c.828+106C>A (n.828+106C>A)
n.1926+106C>A
c.*334+106C>A (n.*334+106C>A)
n.1650+106C>A
c.486+106C>A (n.486+106C>A)
c.348+106C>A (n.348+106C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177609120C=CA1603685881B4GALT7c.828+106C= (n.828+106C=)
n.1926+106C=
c.*334+106C= (n.*334+106C=)
n.1650+106C=
c.486+106C= (n.486+106C=)
c.348+106C= (n.348+106C=)
5g.177609120C>TCA808137521B4GALT7c.828+106C>T (n.828+106C>T)
n.1926+106C>T
c.*334+106C>T (n.*334+106C>T)
n.1650+106C>T
c.486+106C>T (n.486+106C>T)
c.348+106C>T (n.348+106C>T)
dbSNP
5g.177609128_177609157delCA1603685879B4GALT7c.828+114_828+143del (n.828+114_828+143del)
n.1926+114_1926+143del
c.*334+114_*334+143del (n.*334+114_*334+143del)
n.1650+114_1650+143del
c.486+114_486+143del (n.486+114_486+143del)
c.348+114_348+143del (n.348+114_348+143del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched