| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177609003G>A | CA3586693 | B4GALT7 | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1915G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1639G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177609003G>C | CA362377036 | B4GALT7 | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1915G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.1639G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
| 5 | g.177609003G= | CA1603685655 | B4GALT7 | c.817G= (p.Ala273=) n.1915G= c.*323G= (n.*323G=) n.1639G= c.475G= (p.Ala159=) c.337G= (p.Ala113=) | |
| 5 | g.177609003G>T | CA362377039 | B4GALT7 | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1915G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1639G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609004C>A | CA362377041 | B4GALT7 | c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1916C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1640C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609004C= | CA1603685660 | B4GALT7 | c.818C= (p.Ala273=) n.1916C= c.*324C= (n.*324C=) n.1640C= c.476C= (p.Ala159=) c.338C= (p.Ala113=) | |
| 5 | g.177609004C>G | CA362377044 | B4GALT7 | c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1916C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1640C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
| 5 | g.177609004C>T | CA362377046 | B4GALT7 | c.818C>T (p.Ala273Val) n.1916C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1640C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609005T>A | CA447985343 | B4GALT7 | c.819T>A (p.Ala273=) n.1917T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1641T>A c.477T>A (p.Ala159=) c.339T>A (p.Ala113=) | |
| 5 | g.177609005T>C | CA447985345 | B4GALT7 | c.819T>C (p.Ala273=) n.1917T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1641T>C c.477T>C (p.Ala159=) c.339T>C (p.Ala113=) | |
| 5 | g.177609005T>G | CA447985344 | B4GALT7 | c.819T>G (p.Ala273=) n.1917T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1641T>G c.477T>G (p.Ala159=) c.339T>G (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609005_177609006delinsTC | CA1603685665 | B4GALT7 | c.819_820delinsTC (p.Ala273=) n.1917_1918delinsTC c.*325_*326delinsTC (n.*325_*326delinsTC) n.1641_1642delinsTC c.477_478delinsTC (p.Ala159=) c.339_340delinsTC (p.Ala113=) | |
| 5 | g.177609006del | CA808137420 | B4GALT7 | c.820del (p.Gln274LysfsTer14) n.1918del c.*326del (n.*326del) n.1642del c.478del (p.Gln160LysfsTer14) c.340del (p.Gln114LysfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609006C>A | CA362377050 | B4GALT7 | c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1918C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1642C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609006C= | CA1603685671 | B4GALT7 | c.820C= (p.Gln274=) n.1918C= c.*326C= (n.*326C=) n.1642C= c.478C= (p.Gln160=) c.340C= (p.Gln114=) | |
| 5 | g.177609006C>G | CA362377052 | B4GALT7 | c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1918C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1642C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609006C>T | CA362377048 | B4GALT7 | c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1918C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1642C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609007A>C | CA362377055 | B4GALT7 | c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1919A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1643A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609007A>G | CA362377057 | B4GALT7 | c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1919A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1643A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
| 5 | g.177609007A>T | CA362377059 | B4GALT7 | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1919A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1643A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
| 5 | g.177609011dup | CA447985346 | B4GALT7 | c.825dup (p.Gln276ThrfsTer?) n.1923dup c.*331dup (n.*331dup) n.1647dup c.483dup (p.Gln162ThrfsTer?) c.345dup (p.Gln116ThrfsTer?) | |
| 5 | g.177609011del | CA2676759421 | B4GALT7 | c.825del (p.Lys275AsnfsTer13) n.1923del c.*331del (n.*331del) n.1647del c.483del (p.Lys161AsnfsTer13) c.345del (p.Lys115AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609008A>C | CA362377062 | B4GALT7 | c.822A>C (p.Gln274His) n.1920A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.1644A>C c.480A>C (p.Gln160His) c.342A>C (p.Gln114His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609008A>G | CA447985347 | B4GALT7 | c.822A>G (p.Gln274=) n.1920A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1644A>G c.480A>G (p.Gln160=) c.342A>G (p.Gln114=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609008A>T | CA362377064 | B4GALT7 | c.822A>T (p.Gln274His) n.1920A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.1644A>T c.480A>T (p.Gln160His) c.342A>T (p.Gln114His) | |
| 5 | g.177609009A= | CA1603685677 | B4GALT7 | c.823A= (p.Lys275=) n.1921A= c.*329A= (n.*329A=) n.1645A= c.481A= (p.Lys161=) c.343A= (p.Lys115=) | |
| 5 | g.177609009A>C | CA362377066 | B4GALT7 | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1921A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.1645A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| 5 | g.177609009A>G | CA362377069 | B4GALT7 | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1921A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.1645A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609009A>T | CA362377071 | B4GALT7 | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1921A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.1645A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| 5 | g.177609010A>C | CA362377073 | B4GALT7 | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1922A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.1646A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609010A>G | CA362377075 | B4GALT7 | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1922A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.1646A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
| 5 | g.177609010A>T | CA362377078 | B4GALT7 | c.824A>T (p.Lys275Ile) n.1922A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.1646A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
| 5 | g.177609011A>C | CA362377080 | B4GALT7 | c.825A>C (p.Lys275Asn) n.1923A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1647A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
| 5 | g.177609011A>G | CA447985349 | B4GALT7 | c.825A>G (p.Lys275=) n.1923A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1647A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.345A>G (p.Lys115=) | |
| 5 | g.177609011A>T | CA362377082 | B4GALT7 | c.825A>T (p.Lys275Asn) n.1923A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1647A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
| 5 | g.177609012C>A | CA362377089 | B4GALT7 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1924C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1648C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
| 5 | g.177609012C= | CA1603685680 | B4GALT7 | c.826C= (p.Gln276=) n.1924C= c.*332C= (n.*332C=) n.1648C= c.484C= (p.Gln162=) c.346C= (p.Gln116=) | |
| 5 | g.177609012C>G | CA362377087 | B4GALT7 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1924C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1648C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | |
| 5 | g.177609012C>T | CA362377085 | B4GALT7 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1924C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1648C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609013A>C | CA362377092 | B4GALT7 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1925A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1649A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
| 5 | g.177609013A>G | CA362377094 | B4GALT7 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1925A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1649A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609013A>T | CA362377096 | B4GALT7 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1925A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1649A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | |
| 5 | g.177609014G>A | CA447985350 | B4GALT7 | c.828G>A (p.Gln276=) n.1926G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1650G>A c.486G>A (p.Gln162=) c.348G>A (p.Gln116=) | |
| 5 | g.177609014G>C | CA362377099 | B4GALT7 | c.828G>C (p.Gln276His) n.1926G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1650G>C c.486G>C (p.Gln162His) c.348G>C (p.Gln116His) | |
| 5 | g.177609014G>T | CA362377101 | B4GALT7 | c.828G>T (p.Gln276His) n.1926G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1650G>T c.486G>T (p.Gln162His) c.348G>T (p.Gln116His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609015G>A | CA362377102 | B4GALT7 | c.828+1G>A (n.828+1G>A) n.1926+1G>A c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) n.1650+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | |
| 5 | g.177609015G>C | CA362377103 | B4GALT7 | c.828+1G>C (n.828+1G>C) n.1926+1G>C c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) n.1650+1G>C c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) | |
| 5 | g.177609015G>T | CA362377105 | B4GALT7 | c.828+1G>T (n.828+1G>T) n.1926+1G>T c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) n.1650+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609016T>A | CA362377106 | B4GALT7 | c.828+2T>A (n.828+2T>A) n.1926+2T>A c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) n.1650+2T>A c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) | |
| 5 | g.177609016T>C | CA362377108 | B4GALT7 | c.828+2T>C (n.828+2T>C) n.1926+2T>C c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) n.1650+2T>C c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) | |
| 5 | g.177609016T>G | CA362377110 | B4GALT7 | c.828+2T>G (n.828+2T>G) n.1926+2T>G c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) n.1650+2T>G c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) | |
| 5 | g.177609017G>A | CA2769582036 | B4GALT7 | c.828+3G>A (n.828+3G>A) n.1926+3G>A c.*334+3G>A (n.*334+3G>A) n.1650+3G>A c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) | |
| 5 | g.177609017G>T | CA2676759563 | B4GALT7 | c.828+3G>T (n.828+3G>T) n.1926+3G>T c.*334+3G>T (n.*334+3G>T) n.1650+3G>T c.486+3G>T (n.486+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609018del | CA2769582037 | B4GALT7 | c.828+4del (n.828+4del) n.1926+4del c.*334+4del (n.*334+4del) n.1650+4del c.486+4del (n.486+4del) c.348+4del (n.348+4del) | |
| 5 | g.177609018C>A | CA2676759567 | B4GALT7 | c.828+4C>A (n.828+4C>A) n.1926+4C>A c.*334+4C>A (n.*334+4C>A) n.1650+4C>A c.486+4C>A (n.486+4C>A) c.348+4C>A (n.348+4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609018C= | CA1603685681 | B4GALT7 | c.828+4C= (n.828+4C=) n.1926+4C= c.*334+4C= (n.*334+4C=) n.1650+4C= c.486+4C= (n.486+4C=) c.348+4C= (n.348+4C=) | |
| 5 | g.177609018C>T | CA564519522 | B4GALT7 | c.828+4C>T (n.828+4C>T) n.1926+4C>T c.*334+4C>T (n.*334+4C>T) n.1650+4C>T c.486+4C>T (n.486+4C>T) c.348+4C>T (n.348+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609019T>A | CA564519524 | B4GALT7 | c.828+5T>A (n.828+5T>A) n.1926+5T>A c.*334+5T>A (n.*334+5T>A) n.1650+5T>A c.486+5T>A (n.486+5T>A) c.348+5T>A (n.348+5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609019T>C | CA1084834885 | B4GALT7 | c.828+5T>C (n.828+5T>C) n.1926+5T>C c.*334+5T>C (n.*334+5T>C) n.1650+5T>C c.486+5T>C (n.486+5T>C) c.348+5T>C (n.348+5T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177609019T= | CA1603685684 | B4GALT7 | c.828+5T= (n.828+5T=) n.1926+5T= c.*334+5T= (n.*334+5T=) n.1650+5T= c.486+5T= (n.486+5T=) c.348+5T= (n.348+5T=) | |
| 5 | g.177609020G>A | CA3586694 | B4GALT7 | c.828+6G>A (n.828+6G>A) n.1926+6G>A c.*334+6G>A (n.*334+6G>A) n.1650+6G>A c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.348+6G>A (n.348+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609020G= | CA1603685686 | B4GALT7 | c.828+6G= (n.828+6G=) n.1926+6G= c.*334+6G= (n.*334+6G=) n.1650+6G= c.486+6G= (n.486+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) | |
| 5 | g.177609021G>A | CA2676759592 | B4GALT7 | c.828+7G>A (n.828+7G>A) n.1926+7G>A c.*334+7G>A (n.*334+7G>A) n.1650+7G>A c.486+7G>A (n.486+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609021G>C | CA3586695 | B4GALT7 | c.828+7G>C (n.828+7G>C) n.1926+7G>C c.*334+7G>C (n.*334+7G>C) n.1650+7G>C c.486+7G>C (n.486+7G>C) c.348+7G>C (n.348+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609021G= | CA1603685693 | B4GALT7 | c.828+7G= (n.828+7G=) n.1926+7G= c.*334+7G= (n.*334+7G=) n.1650+7G= c.486+7G= (n.486+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) | |
| 5 | g.177609021G>T | CA2676759596 | B4GALT7 | c.828+7G>T (n.828+7G>T) n.1926+7G>T c.*334+7G>T (n.*334+7G>T) n.1650+7G>T c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609022C>T | CA2676759600 | B4GALT7 | c.828+8C>T (n.828+8C>T) n.1926+8C>T c.*334+8C>T (n.*334+8C>T) n.1650+8C>T c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.348+8C>T (n.348+8C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609023A>G | CA2578500161 | B4GALT7 | c.828+9A>G (n.828+9A>G) n.1926+9A>G c.*334+9A>G (n.*334+9A>G) n.1650+9A>G c.486+9A>G (n.486+9A>G) c.348+9A>G (n.348+9A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609024G>A | CA3586696 | B4GALT7 | c.828+10G>A (n.828+10G>A) n.1926+10G>A c.*334+10G>A (n.*334+10G>A) n.1650+10G>A c.486+10G>A (n.486+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609024G= | CA1603685703 | B4GALT7 | c.828+10G= (n.828+10G=) n.1926+10G= c.*334+10G= (n.*334+10G=) n.1650+10G= c.486+10G= (n.486+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) | |
| 5 | g.177609024G>T | CA2676759614 | B4GALT7 | c.828+10G>T (n.828+10G>T) n.1926+10G>T c.*334+10G>T (n.*334+10G>T) n.1650+10G>T c.486+10G>T (n.486+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609025G>A | CA2676759616 | B4GALT7 | c.828+11G>A (n.828+11G>A) n.1926+11G>A c.*334+11G>A (n.*334+11G>A) n.1650+11G>A c.486+11G>A (n.486+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609025G>T | CA2676759619 | B4GALT7 | c.828+11G>T (n.828+11G>T) n.1926+11G>T c.*334+11G>T (n.*334+11G>T) n.1650+11G>T c.486+11G>T (n.486+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609026G>A | CA564519526 | B4GALT7 | c.828+12G>A (n.828+12G>A) n.1926+12G>A c.*334+12G>A (n.*334+12G>A) n.1650+12G>A c.486+12G>A (n.486+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609026G= | CA1603685707 | B4GALT7 | c.828+12G= (n.828+12G=) n.1926+12G= c.*334+12G= (n.*334+12G=) n.1650+12G= c.486+12G= (n.486+12G=) c.348+12G= (n.348+12G=) | |
| 5 | g.177609026G>T | CA2676759625 | B4GALT7 | c.828+12G>T (n.828+12G>T) n.1926+12G>T c.*334+12G>T (n.*334+12G>T) n.1650+12G>T c.486+12G>T (n.486+12G>T) c.348+12G>T (n.348+12G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609027C>A | CA564519527 | B4GALT7 | c.828+13C>A (n.828+13C>A) n.1926+13C>A c.*334+13C>A (n.*334+13C>A) n.1650+13C>A c.486+13C>A (n.486+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609027C= | CA1603685721 | B4GALT7 | c.828+13C= (n.828+13C=) n.1926+13C= c.*334+13C= (n.*334+13C=) n.1650+13C= c.486+13C= (n.486+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) | |
| 5 | g.177609027C>T | CA564519529 | B4GALT7 | c.828+13C>T (n.828+13C>T) n.1926+13C>T c.*334+13C>T (n.*334+13C>T) n.1650+13C>T c.486+13C>T (n.486+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030_177609032dup | CA2676759628 | B4GALT7 | c.828+16_828+18dup (n.828+16_828+18dup) n.1926+16_1926+18dup c.*334+16_*334+18dup (n.*334+16_*334+18dup) n.1650+16_1650+18dup c.486+16_486+18dup (n.486+16_486+18dup) c.348+16_348+18dup (n.348+16_348+18dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030_177609032del | CA447985351 | B4GALT7 | c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) n.1926+16_1926+18del c.*334+16_*334+18del (n.*334+16_*334+18del) n.1650+16_1650+18del c.486+16_486+18del (n.486+16_486+18del) c.348+16_348+18del (n.348+16_348+18del) | |
| 5 | g.177609028T>A | CA2676759637 | B4GALT7 | c.828+14T>A (n.828+14T>A) n.1926+14T>A c.*334+14T>A (n.*334+14T>A) n.1650+14T>A c.486+14T>A (n.486+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609028T>C | CA1084834896 | B4GALT7 | c.828+14T>C (n.828+14T>C) n.1926+14T>C c.*334+14T>C (n.*334+14T>C) n.1650+14T>C c.486+14T>C (n.486+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609028T= | CA1603685724 | B4GALT7 | c.828+14T= (n.828+14T=) n.1926+14T= c.*334+14T= (n.*334+14T=) n.1650+14T= c.486+14T= (n.486+14T=) c.348+14T= (n.348+14T=) | |
| 5 | g.177609029C= | CA1603685726 | B4GALT7 | c.828+15C= (n.828+15C=) n.1926+15C= c.*334+15C= (n.*334+15C=) n.1650+15C= c.486+15C= (n.486+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) | |
| 5 | g.177609029C>G | CA1603685728 | B4GALT7 | c.828+15C>G (n.828+15C>G) n.1926+15C>G c.*334+15C>G (n.*334+15C>G) n.1650+15C>G c.486+15C>G (n.486+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609029C>T | CA1084834900 | B4GALT7 | c.828+15C>T (n.828+15C>T) n.1926+15C>T c.*334+15C>T (n.*334+15C>T) n.1650+15C>T c.486+15C>T (n.486+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030del | CA2676759643 | B4GALT7 | c.828+16del (n.828+16del) n.1926+16del c.*334+16del (n.*334+16del) n.1650+16del c.486+16del (n.486+16del) c.348+16del (n.348+16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030C>A | CA2676759646 | B4GALT7 | c.828+16C>A (n.828+16C>A) n.1926+16C>A c.*334+16C>A (n.*334+16C>A) n.1650+16C>A c.486+16C>A (n.486+16C>A) c.348+16C>A (n.348+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030C= | CA1603685731 | B4GALT7 | c.828+16C= (n.828+16C=) n.1926+16C= c.*334+16C= (n.*334+16C=) n.1650+16C= c.486+16C= (n.486+16C=) c.348+16C= (n.348+16C=) | |
| 5 | g.177609030C>G | CA808137476 | B4GALT7 | c.828+16C>G (n.828+16C>G) n.1926+16C>G c.*334+16C>G (n.*334+16C>G) n.1650+16C>G c.486+16C>G (n.486+16C>G) c.348+16C>G (n.348+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609030C>T | CA3586697 | B4GALT7 | c.828+16C>T (n.828+16C>T) n.1926+16C>T c.*334+16C>T (n.*334+16C>T) n.1650+16C>T c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.348+16C>T (n.348+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609031T>A | CA2676759649 | B4GALT7 | c.828+17T>A (n.828+17T>A) n.1926+17T>A c.*334+17T>A (n.*334+17T>A) n.1650+17T>A c.486+17T>A (n.486+17T>A) c.348+17T>A (n.348+17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609031T>C | CA2676759653 | B4GALT7 | c.828+17T>C (n.828+17T>C) n.1926+17T>C c.*334+17T>C (n.*334+17T>C) n.1650+17T>C c.486+17T>C (n.486+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609031T>G | CA2676759655 | B4GALT7 | c.828+17T>G (n.828+17T>G) n.1926+17T>G c.*334+17T>G (n.*334+17T>G) n.1650+17T>G c.486+17T>G (n.486+17T>G) c.348+17T>G (n.348+17T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609032C>A | CA2578500162 | B4GALT7 | c.828+18C>A (n.828+18C>A) n.1926+18C>A c.*334+18C>A (n.*334+18C>A) n.1650+18C>A c.486+18C>A (n.486+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609032C= | CA1603685735 | B4GALT7 | c.828+18C= (n.828+18C=) n.1926+18C= c.*334+18C= (n.*334+18C=) n.1650+18C= c.486+18C= (n.486+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) | |
| 5 | g.177609032C>T | CA1603685736 | B4GALT7 | c.828+18C>T (n.828+18C>T) n.1926+18C>T c.*334+18C>T (n.*334+18C>T) n.1650+18C>T c.486+18C>T (n.486+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609033A>C | CA2676759657 | B4GALT7 | c.828+19A>C (n.828+19A>C) n.1926+19A>C c.*334+19A>C (n.*334+19A>C) n.1650+19A>C c.486+19A>C (n.486+19A>C) c.348+19A>C (n.348+19A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609033A>G | CA2676759658 | B4GALT7 | c.828+19A>G (n.828+19A>G) n.1926+19A>G c.*334+19A>G (n.*334+19A>G) n.1650+19A>G c.486+19A>G (n.486+19A>G) c.348+19A>G (n.348+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.177609033_177609034delinsAT | CA1603685737 | B4GALT7 | c.828+19_828+20delinsAT (n.828+19_828+20delinsAT) n.1926+19_1926+20delinsAT c.*334+19_*334+20delinsAT (n.*334+19_*334+20delinsAT) n.1650+19_1650+20delinsAT c.486+19_486+20delinsAT (n.486+19_486+20delinsAT) c.348+19_348+20delinsAT (n.348+19_348+20delinsAT) | |
| 5 | g.177609034T>A | CA2581514408 | B4GALT7 | c.828+20T>A (n.828+20T>A) n.1926+20T>A c.*334+20T>A (n.*334+20T>A) n.1650+20T>A c.486+20T>A (n.486+20T>A) c.348+20T>A (n.348+20T>A) | |
| 5 | g.177609034T>C | CA3586698 | B4GALT7 | c.828+20T>C (n.828+20T>C) n.1926+20T>C c.*334+20T>C (n.*334+20T>C) n.1650+20T>C c.486+20T>C (n.486+20T>C) c.348+20T>C (n.348+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609034T>G | CA2581514409 | B4GALT7 | c.828+20T>G (n.828+20T>G) n.1926+20T>G c.*334+20T>G (n.*334+20T>G) n.1650+20T>G c.486+20T>G (n.486+20T>G) c.348+20T>G (n.348+20T>G) | |
| 5 | g.177609034T= | CA1603685741 | B4GALT7 | c.828+20T= (n.828+20T=) n.1926+20T= c.*334+20T= (n.*334+20T=) n.1650+20T= c.486+20T= (n.486+20T=) c.348+20T= (n.348+20T=) | |
| 5 | g.177609035del | CA1084834909 | B4GALT7 | c.828+21del (n.828+21del) n.1926+21del c.*334+21del (n.*334+21del) n.1650+21del c.486+21del (n.486+21del) c.348+21del (n.348+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609036G>T | CA2676759666 | B4GALT7 | c.828+22G>T (n.828+22G>T) n.1926+22G>T c.*334+22G>T (n.*334+22G>T) n.1650+22G>T c.486+22G>T (n.486+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609039del | CA2676759667 | B4GALT7 | c.828+25del (n.828+25del) n.1926+25del c.*334+25del (n.*334+25del) n.1650+25del c.486+25del (n.486+25del) c.348+25del (n.348+25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609037G>T | CA2676759669 | B4GALT7 | c.828+23G>T (n.828+23G>T) n.1926+23G>T c.*334+23G>T (n.*334+23G>T) n.1650+23G>T c.486+23G>T (n.486+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609038G>A | CA2676759671 | B4GALT7 | c.828+24G>A (n.828+24G>A) n.1926+24G>A c.*334+24G>A (n.*334+24G>A) n.1650+24G>A c.486+24G>A (n.486+24G>A) c.348+24G>A (n.348+24G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609038G>T | CA2676759672 | B4GALT7 | c.828+24G>T (n.828+24G>T) n.1926+24G>T c.*334+24G>T (n.*334+24G>T) n.1650+24G>T c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.348+24G>T (n.348+24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609039G>A | CA3586699 | B4GALT7 | c.828+25G>A (n.828+25G>A) n.1926+25G>A c.*334+25G>A (n.*334+25G>A) n.1650+25G>A c.486+25G>A (n.486+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609039G= | CA1603685744 | B4GALT7 | c.828+25G= (n.828+25G=) n.1926+25G= c.*334+25G= (n.*334+25G=) n.1650+25G= c.486+25G= (n.486+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) | |
| 5 | g.177609039G>T | CA2676759674 | B4GALT7 | c.828+25G>T (n.828+25G>T) n.1926+25G>T c.*334+25G>T (n.*334+25G>T) n.1650+25G>T c.486+25G>T (n.486+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609040A>G | CA2676759675 | B4GALT7 | c.828+26A>G (n.828+26A>G) n.1926+26A>G c.*334+26A>G (n.*334+26A>G) n.1650+26A>G c.486+26A>G (n.486+26A>G) c.348+26A>G (n.348+26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609041C>A | CA2578500163 | B4GALT7 | c.828+27C>A (n.828+27C>A) n.1926+27C>A c.*334+27C>A (n.*334+27C>A) n.1650+27C>A c.486+27C>A (n.486+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609041C= | CA1603685745 | B4GALT7 | c.828+27C= (n.828+27C=) n.1926+27C= c.*334+27C= (n.*334+27C=) n.1650+27C= c.486+27C= (n.486+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) | |
| 5 | g.177609041C>T | CA3586700 | B4GALT7 | c.828+27C>T (n.828+27C>T) n.1926+27C>T c.*334+27C>T (n.*334+27C>T) n.1650+27C>T c.486+27C>T (n.486+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609042A= | CA1603685747 | B4GALT7 | c.828+28A= (n.828+28A=) n.1926+28A= c.*334+28A= (n.*334+28A=) n.1650+28A= c.486+28A= (n.486+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) | |
| 5 | g.177609042A>C | CA1603685748 | B4GALT7 | c.828+28A>C (n.828+28A>C) n.1926+28A>C c.*334+28A>C (n.*334+28A>C) n.1650+28A>C c.486+28A>C (n.486+28A>C) c.348+28A>C (n.348+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609042A>G | CA3586701 | B4GALT7 | c.828+28A>G (n.828+28A>G) n.1926+28A>G c.*334+28A>G (n.*334+28A>G) n.1650+28A>G c.486+28A>G (n.486+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609042A>T | CA564519535 | B4GALT7 | c.828+28A>T (n.828+28A>T) n.1926+28A>T c.*334+28A>T (n.*334+28A>T) n.1650+28A>T c.486+28A>T (n.486+28A>T) c.348+28A>T (n.348+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609042_177609043insT | CA2676759686 | B4GALT7 | c.828+28_828+29insT (n.828+28_828+29insT) n.1926+28_1926+29insT c.*334+28_*334+29insT (n.*334+28_*334+29insT) n.1650+28_1650+29insT c.486+28_486+29insT (n.486+28_486+29insT) c.348+28_348+29insT (n.348+28_348+29insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609042_177609043insCTG | CA2676759685 | B4GALT7 | c.828+28_828+29insCTG (n.828+28_828+29insCTG) n.1926+28_1926+29insCTG c.*334+28_*334+29insCTG (n.*334+28_*334+29insCTG) n.1650+28_1650+29insCTG c.486+28_486+29insCTG (n.486+28_486+29insCTG) c.348+28_348+29insCTG (n.348+28_348+29insCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609043G>C | CA2676759684 | B4GALT7 | c.828+29G>C (n.828+29G>C) n.1926+29G>C c.*334+29G>C (n.*334+29G>C) n.1650+29G>C c.486+29G>C (n.486+29G>C) c.348+29G>C (n.348+29G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609043G>T | CA2676759682 | B4GALT7 | c.828+29G>T (n.828+29G>T) n.1926+29G>T c.*334+29G>T (n.*334+29G>T) n.1650+29G>T c.486+29G>T (n.486+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609044A>G | CA2676759688 | B4GALT7 | c.828+30A>G (n.828+30A>G) n.1926+30A>G c.*334+30A>G (n.*334+30A>G) n.1650+30A>G c.486+30A>G (n.486+30A>G) c.348+30A>G (n.348+30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609045T>C | CA1603685754 | B4GALT7 | c.828+31T>C (n.828+31T>C) n.1926+31T>C c.*334+31T>C (n.*334+31T>C) n.1650+31T>C c.486+31T>C (n.486+31T>C) c.348+31T>C (n.348+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609045T= | CA1603685755 | B4GALT7 | c.828+31T= (n.828+31T=) n.1926+31T= c.*334+31T= (n.*334+31T=) n.1650+31T= c.486+31T= (n.486+31T=) c.348+31T= (n.348+31T=) | |
| 5 | g.177609046A>C | CA2578500164 | B4GALT7 | c.828+32A>C (n.828+32A>C) n.1926+32A>C c.*334+32A>C (n.*334+32A>C) n.1650+32A>C c.486+32A>C (n.486+32A>C) c.348+32A>C (n.348+32A>C) | |
| 5 | g.177609046A>T | CA2676759695 | B4GALT7 | c.828+32A>T (n.828+32A>T) n.1926+32A>T c.*334+32A>T (n.*334+32A>T) n.1650+32A>T c.486+32A>T (n.486+32A>T) c.348+32A>T (n.348+32A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609049_177609071dup | CA3586702 | B4GALT7 | c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup) n.1926+35_1926+57dup c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup) n.1650+35_1650+57dup c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup) c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609047G>A | CA2676759697 | B4GALT7 | c.828+33G>A (n.828+33G>A) n.1926+33G>A c.*334+33G>A (n.*334+33G>A) n.1650+33G>A c.486+33G>A (n.486+33G>A) c.348+33G>A (n.348+33G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609047G>T | CA2676759698 | B4GALT7 | c.828+33G>T (n.828+33G>T) n.1926+33G>T c.*334+33G>T (n.*334+33G>T) n.1650+33G>T c.486+33G>T (n.486+33G>T) c.348+33G>T (n.348+33G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609048G>A | CA2676759701 | B4GALT7 | c.828+34G>A (n.828+34G>A) n.1926+34G>A c.*334+34G>A (n.*334+34G>A) n.1650+34G>A c.486+34G>A (n.486+34G>A) c.348+34G>A (n.348+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609048G>T | CA2676759702 | B4GALT7 | c.828+34G>T (n.828+34G>T) n.1926+34G>T c.*334+34G>T (n.*334+34G>T) n.1650+34G>T c.486+34G>T (n.486+34G>T) c.348+34G>T (n.348+34G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609050G>A | CA808137493 | B4GALT7 | c.828+36G>A (n.828+36G>A) n.1926+36G>A c.*334+36G>A (n.*334+36G>A) n.1650+36G>A c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.348+36G>A (n.348+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609050G>C | CA2578500165 | B4GALT7 | c.828+36G>C (n.828+36G>C) n.1926+36G>C c.*334+36G>C (n.*334+36G>C) n.1650+36G>C c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.348+36G>C (n.348+36G>C) | |
| 5 | g.177609050G= | CA1603685756 | B4GALT7 | c.828+36G= (n.828+36G=) n.1926+36G= c.*334+36G= (n.*334+36G=) n.1650+36G= c.486+36G= (n.486+36G=) c.348+36G= (n.348+36G=) | |
| 5 | g.177609050G>T | CA2676759704 | B4GALT7 | c.828+36G>T (n.828+36G>T) n.1926+36G>T c.*334+36G>T (n.*334+36G>T) n.1650+36G>T c.486+36G>T (n.486+36G>T) c.348+36G>T (n.348+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609051G>A | CA2578500166 | B4GALT7 | c.828+37G>A (n.828+37G>A) n.1926+37G>A c.*334+37G>A (n.*334+37G>A) n.1650+37G>A c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.348+37G>A (n.348+37G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609051G>T | CA2676759706 | B4GALT7 | c.828+37G>T (n.828+37G>T) n.1926+37G>T c.*334+37G>T (n.*334+37G>T) n.1650+37G>T c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.348+37G>T (n.348+37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609052T>G | CA2676759708 | B4GALT7 | c.828+38T>G (n.828+38T>G) n.1926+38T>G c.*334+38T>G (n.*334+38T>G) n.1650+38T>G c.486+38T>G (n.486+38T>G) c.348+38T>G (n.348+38T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609053C>A | CA2676759709 | B4GALT7 | c.828+39C>A (n.828+39C>A) n.1926+39C>A c.*334+39C>A (n.*334+39C>A) n.1650+39C>A c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.348+39C>A (n.348+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609054A>G | CA2578500167 | B4GALT7 | c.828+40A>G (n.828+40A>G) n.1926+40A>G c.*334+40A>G (n.*334+40A>G) n.1650+40A>G c.486+40A>G (n.486+40A>G) c.348+40A>G (n.348+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609055T>C | CA3586703 | B4GALT7 | c.828+41T>C (n.828+41T>C) n.1926+41T>C c.*334+41T>C (n.*334+41T>C) n.1650+41T>C c.486+41T>C (n.486+41T>C) c.348+41T>C (n.348+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609055T>G | CA3586704 | B4GALT7 | c.828+41T>G (n.828+41T>G) n.1926+41T>G c.*334+41T>G (n.*334+41T>G) n.1650+41T>G c.486+41T>G (n.486+41T>G) c.348+41T>G (n.348+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609055T= | CA1603685758 | B4GALT7 | c.828+41T= (n.828+41T=) n.1926+41T= c.*334+41T= (n.*334+41T=) n.1650+41T= c.486+41T= (n.486+41T=) c.348+41T= (n.348+41T=) | |
| 5 | g.177609056G= | CA1603685761 | B4GALT7 | c.828+42G= (n.828+42G=) n.1926+42G= c.*334+42G= (n.*334+42G=) n.1650+42G= c.486+42G= (n.486+42G=) c.348+42G= (n.348+42G=) | |
| 5 | g.177609056G>T | CA1603685763 | B4GALT7 | c.828+42G>T (n.828+42G>T) n.1926+42G>T c.*334+42G>T (n.*334+42G>T) n.1650+42G>T c.486+42G>T (n.486+42G>T) c.348+42G>T (n.348+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609058G>A | CA2676759718 | B4GALT7 | c.828+44G>A (n.828+44G>A) n.1926+44G>A c.*334+44G>A (n.*334+44G>A) n.1650+44G>A c.486+44G>A (n.486+44G>A) c.348+44G>A (n.348+44G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609058G= | CA1603685765 | B4GALT7 | c.828+44G= (n.828+44G=) n.1926+44G= c.*334+44G= (n.*334+44G=) n.1650+44G= c.486+44G= (n.486+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) | |
| 5 | g.177609058G>T | CA1084834923 | B4GALT7 | c.828+44G>T (n.828+44G>T) n.1926+44G>T c.*334+44G>T (n.*334+44G>T) n.1650+44G>T c.486+44G>T (n.486+44G>T) c.348+44G>T (n.348+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609061del | CA2578500168 | B4GALT7 | c.828+47del (n.828+47del) n.1926+47del c.*334+47del (n.*334+47del) n.1650+47del c.486+47del (n.486+47del) c.348+47del (n.348+47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609059G>A | CA2676759721 | B4GALT7 | c.828+45G>A (n.828+45G>A) n.1926+45G>A c.*334+45G>A (n.*334+45G>A) n.1650+45G>A c.486+45G>A (n.486+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609059G>T | CA2676759723 | B4GALT7 | c.828+45G>T (n.828+45G>T) n.1926+45G>T c.*334+45G>T (n.*334+45G>T) n.1650+45G>T c.486+45G>T (n.486+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609060G>A | CA2578500169 | B4GALT7 | c.828+46G>A (n.828+46G>A) n.1926+46G>A c.*334+46G>A (n.*334+46G>A) n.1650+46G>A c.486+46G>A (n.486+46G>A) c.348+46G>A (n.348+46G>A) | |
| 5 | g.177609060G>T | CA2676759725 | B4GALT7 | c.828+46G>T (n.828+46G>T) n.1926+46G>T c.*334+46G>T (n.*334+46G>T) n.1650+46G>T c.486+46G>T (n.486+46G>T) c.348+46G>T (n.348+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609061G>A | CA2578500170 | B4GALT7 | c.828+47G>A (n.828+47G>A) n.1926+47G>A c.*334+47G>A (n.*334+47G>A) n.1650+47G>A c.486+47G>A (n.486+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609061G>T | CA2676759726 | B4GALT7 | c.828+47G>T (n.828+47G>T) n.1926+47G>T c.*334+47G>T (n.*334+47G>T) n.1650+47G>T c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609062A>G | CA2711047469 | B4GALT7 | c.828+48A>G (n.828+48A>G) n.1926+48A>G c.*334+48A>G (n.*334+48A>G) n.1650+48A>G c.486+48A>G (n.486+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177609062_177609064delinsAGC | CA1603685767 | B4GALT7 | c.828+48_828+50delinsAGC (n.828+48_828+50delinsAGC) n.1926+48_1926+50delinsAGC c.*334+48_*334+50delinsAGC (n.*334+48_*334+50delinsAGC) n.1650+48_1650+50delinsAGC c.486+48_486+50delinsAGC (n.486+48_486+50delinsAGC) c.348+48_348+50delinsAGC (n.348+48_348+50delinsAGC) | |
| 5 | g.177609063G>A | CA1603685770 | B4GALT7 | c.828+49G>A (n.828+49G>A) n.1926+49G>A c.*334+49G>A (n.*334+49G>A) n.1650+49G>A c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609063G= | CA1603685789 | B4GALT7 | c.828+49G= (n.828+49G=) n.1926+49G= c.*334+49G= (n.*334+49G=) n.1650+49G= c.486+49G= (n.486+49G=) c.348+49G= (n.348+49G=) | |
| 5 | g.177609063G>T | CA2676759728 | B4GALT7 | c.828+49G>T (n.828+49G>T) n.1926+49G>T c.*334+49G>T (n.*334+49G>T) n.1650+49G>T c.486+49G>T (n.486+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609063_177609064del | CA808137497 | B4GALT7 | c.828+49_828+50del (n.828+49_828+50del) n.1926+49_1926+50del c.*334+49_*334+50del (n.*334+49_*334+50del) n.1650+49_1650+50del c.486+49_486+50del (n.486+49_486+50del) c.348+49_348+50del (n.348+49_348+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609064C>A | CA2676759731 | B4GALT7 | c.828+50C>A (n.828+50C>A) n.1926+50C>A c.*334+50C>A (n.*334+50C>A) n.1650+50C>A c.486+50C>A (n.486+50C>A) c.348+50C>A (n.348+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609064C>T | CA2676759733 | B4GALT7 | c.828+50C>T (n.828+50C>T) n.1926+50C>T c.*334+50C>T (n.*334+50C>T) n.1650+50C>T c.486+50C>T (n.486+50C>T) c.348+50C>T (n.348+50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609065C>A | CA808137498 | B4GALT7 | c.828+51C>A (n.828+51C>A) n.1926+51C>A c.*334+51C>A (n.*334+51C>A) n.1650+51C>A c.486+51C>A (n.486+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609065C= | CA1603685798 | B4GALT7 | c.828+51C= (n.828+51C=) n.1926+51C= c.*334+51C= (n.*334+51C=) n.1650+51C= c.486+51C= (n.486+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) | |
| 5 | g.177609065C>T | CA2676759737 | B4GALT7 | c.828+51C>T (n.828+51C>T) n.1926+51C>T c.*334+51C>T (n.*334+51C>T) n.1650+51C>T c.486+51C>T (n.486+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609066A>T | CA2578500171 | B4GALT7 | c.828+52A>T (n.828+52A>T) n.1926+52A>T c.*334+52A>T (n.*334+52A>T) n.1650+52A>T c.486+52A>T (n.486+52A>T) c.348+52A>T (n.348+52A>T) | |
| 5 | g.177609067G>A | CA2578500172 | B4GALT7 | c.828+53G>A (n.828+53G>A) n.1926+53G>A c.*334+53G>A (n.*334+53G>A) n.1650+53G>A c.486+53G>A (n.486+53G>A) c.348+53G>A (n.348+53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609067G>T | CA2676759740 | B4GALT7 | c.828+53G>T (n.828+53G>T) n.1926+53G>T c.*334+53G>T (n.*334+53G>T) n.1650+53G>T c.486+53G>T (n.486+53G>T) c.348+53G>T (n.348+53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609068C>A | CA2676759742 | B4GALT7 | c.828+54C>A (n.828+54C>A) n.1926+54C>A c.*334+54C>A (n.*334+54C>A) n.1650+54C>A c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.348+54C>A (n.348+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609068C>T | CA2578500173 | B4GALT7 | c.828+54C>T (n.828+54C>T) n.1926+54C>T c.*334+54C>T (n.*334+54C>T) n.1650+54C>T c.486+54C>T (n.486+54C>T) c.348+54C>T (n.348+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609070G>A | CA1603685807 | B4GALT7 | c.828+56G>A (n.828+56G>A) n.1926+56G>A c.*334+56G>A (n.*334+56G>A) n.1650+56G>A c.486+56G>A (n.486+56G>A) c.348+56G>A (n.348+56G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177609070G= | CA1603685806 | B4GALT7 | c.828+56G= (n.828+56G=) n.1926+56G= c.*334+56G= (n.*334+56G=) n.1650+56G= c.486+56G= (n.486+56G=) c.348+56G= (n.348+56G=) | |
| 5 | g.177609071G>A | CA2676759745 | B4GALT7 | c.828+57G>A (n.828+57G>A) n.1926+57G>A c.*334+57G>A (n.*334+57G>A) n.1650+57G>A c.486+57G>A (n.486+57G>A) c.348+57G>A (n.348+57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609072C>A | CA2676759748 | B4GALT7 | c.828+58C>A (n.828+58C>A) n.1926+58C>A c.*334+58C>A (n.*334+58C>A) n.1650+58C>A c.486+58C>A (n.486+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609072C>T | CA2676759747 | B4GALT7 | c.828+58C>T (n.828+58C>T) n.1926+58C>T c.*334+58C>T (n.*334+58C>T) n.1650+58C>T c.486+58C>T (n.486+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609073C>A | CA2676759749 | B4GALT7 | c.828+59C>A (n.828+59C>A) n.1926+59C>A c.*334+59C>A (n.*334+59C>A) n.1650+59C>A c.486+59C>A (n.486+59C>A) c.348+59C>A (n.348+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609074C>A | CA132896972 | B4GALT7 | c.828+60C>A (n.828+60C>A) n.1926+60C>A c.*334+60C>A (n.*334+60C>A) n.1650+60C>A c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.348+60C>A (n.348+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609074C= | CA1603685811 | B4GALT7 | c.828+60C= (n.828+60C=) n.1926+60C= c.*334+60C= (n.*334+60C=) n.1650+60C= c.486+60C= (n.486+60C=) c.348+60C= (n.348+60C=) | |
| 5 | g.177609074C>T | CA808137502 | B4GALT7 | c.828+60C>T (n.828+60C>T) n.1926+60C>T c.*334+60C>T (n.*334+60C>T) n.1650+60C>T c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.348+60C>T (n.348+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609075G>A | CA1603685821 | B4GALT7 | c.828+61G>A (n.828+61G>A) n.1926+61G>A c.*334+61G>A (n.*334+61G>A) n.1650+61G>A c.486+61G>A (n.486+61G>A) c.348+61G>A (n.348+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609075G>C | CA132896979 | B4GALT7 | c.828+61G>C (n.828+61G>C) n.1926+61G>C c.*334+61G>C (n.*334+61G>C) n.1650+61G>C c.486+61G>C (n.486+61G>C) c.348+61G>C (n.348+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609075G= | CA1603685819 | B4GALT7 | c.828+61G= (n.828+61G=) n.1926+61G= c.*334+61G= (n.*334+61G=) n.1650+61G= c.486+61G= (n.486+61G=) c.348+61G= (n.348+61G=) | |
| 5 | g.177609075G>T | CA2676759750 | B4GALT7 | c.828+61G>T (n.828+61G>T) n.1926+61G>T c.*334+61G>T (n.*334+61G>T) n.1650+61G>T c.486+61G>T (n.486+61G>T) c.348+61G>T (n.348+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609076G>A | CA1084834934 | B4GALT7 | c.828+62G>A (n.828+62G>A) n.1926+62G>A c.*334+62G>A (n.*334+62G>A) n.1650+62G>A c.486+62G>A (n.486+62G>A) c.348+62G>A (n.348+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177609076G= | CA1603685826 | B4GALT7 | c.828+62G= (n.828+62G=) n.1926+62G= c.*334+62G= (n.*334+62G=) n.1650+62G= c.486+62G= (n.486+62G=) c.348+62G= (n.348+62G=) | |
| 5 | g.177609076G>T | CA2676759753 | B4GALT7 | c.828+62G>T (n.828+62G>T) n.1926+62G>T c.*334+62G>T (n.*334+62G>T) n.1650+62G>T c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.348+62G>T (n.348+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609077G>A | CA2676759755 | B4GALT7 | c.828+63G>A (n.828+63G>A) n.1926+63G>A c.*334+63G>A (n.*334+63G>A) n.1650+63G>A c.486+63G>A (n.486+63G>A) c.348+63G>A (n.348+63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609077G>T | CA2676759756 | B4GALT7 | c.828+63G>T (n.828+63G>T) n.1926+63G>T c.*334+63G>T (n.*334+63G>T) n.1650+63G>T c.486+63G>T (n.486+63G>T) c.348+63G>T (n.348+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609078C>A | CA2578500175 | B4GALT7 | c.828+64C>A (n.828+64C>A) n.1926+64C>A c.*334+64C>A (n.*334+64C>A) n.1650+64C>A c.486+64C>A (n.486+64C>A) c.348+64C>A (n.348+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609078C= | CA1603685829 | B4GALT7 | c.828+64C= (n.828+64C=) n.1926+64C= c.*334+64C= (n.*334+64C=) n.1650+64C= c.486+64C= (n.486+64C=) c.348+64C= (n.348+64C=) | |
| 5 | g.177609078C>G | CA2578500174 | B4GALT7 | c.828+64C>G (n.828+64C>G) n.1926+64C>G c.*334+64C>G (n.*334+64C>G) n.1650+64C>G c.486+64C>G (n.486+64C>G) c.348+64C>G (n.348+64C>G) | |
| 5 | g.177609078C>T | CA132896986 | B4GALT7 | c.828+64C>T (n.828+64C>T) n.1926+64C>T c.*334+64C>T (n.*334+64C>T) n.1650+64C>T c.486+64C>T (n.486+64C>T) c.348+64C>T (n.348+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609079T>C | CA2676759761 | B4GALT7 | c.828+65T>C (n.828+65T>C) n.1926+65T>C c.*334+65T>C (n.*334+65T>C) n.1650+65T>C c.486+65T>C (n.486+65T>C) c.348+65T>C (n.348+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609081del | CA2676759760 | B4GALT7 | c.828+67del (n.828+67del) n.1926+67del c.*334+67del (n.*334+67del) n.1650+67del c.486+67del (n.486+67del) c.348+67del (n.348+67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609082C>A | CA2676759763 | B4GALT7 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) n.1926+68C>A c.*334+68C>A (n.*334+68C>A) n.1650+68C>A c.486+68C>A (n.486+68C>A) c.348+68C>A (n.348+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609082C>T | CA2676759762 | B4GALT7 | c.828+68C>T (n.828+68C>T) n.1926+68C>T c.*334+68C>T (n.*334+68C>T) n.1650+68C>T c.486+68C>T (n.486+68C>T) c.348+68C>T (n.348+68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609084C>A | CA1603685836 | B4GALT7 | c.828+70C>A (n.828+70C>A) n.1926+70C>A c.*334+70C>A (n.*334+70C>A) n.1650+70C>A c.486+70C>A (n.486+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609084C= | CA1603685834 | B4GALT7 | c.828+70C= (n.828+70C=) n.1926+70C= c.*334+70C= (n.*334+70C=) n.1650+70C= c.486+70C= (n.486+70C=) c.348+70C= (n.348+70C=) | |
| 5 | g.177609085del | CA2676759765 | B4GALT7 | c.828+71del (n.828+71del) n.1926+71del c.*334+71del (n.*334+71del) n.1650+71del c.486+71del (n.486+71del) c.348+71del (n.348+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609085C>A | CA2578500176 | B4GALT7 | c.828+71C>A (n.828+71C>A) n.1926+71C>A c.*334+71C>A (n.*334+71C>A) n.1650+71C>A c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609086A= | CA1603685840 | B4GALT7 | c.828+72A= (n.828+72A=) n.1926+72A= c.*334+72A= (n.*334+72A=) n.1650+72A= c.486+72A= (n.486+72A=) c.348+72A= (n.348+72A=) | |
| 5 | g.177609086A>C | CA1603685842 | B4GALT7 | c.828+72A>C (n.828+72A>C) n.1926+72A>C c.*334+72A>C (n.*334+72A>C) n.1650+72A>C c.486+72A>C (n.486+72A>C) c.348+72A>C (n.348+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609087A>G | CA2676759769 | B4GALT7 | c.828+73A>G (n.828+73A>G) n.1926+73A>G c.*334+73A>G (n.*334+73A>G) n.1650+73A>G c.486+73A>G (n.486+73A>G) c.348+73A>G (n.348+73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609088G>A | CA2676759771 | B4GALT7 | c.828+74G>A (n.828+74G>A) n.1926+74G>A c.*334+74G>A (n.*334+74G>A) n.1650+74G>A c.486+74G>A (n.486+74G>A) c.348+74G>A (n.348+74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609088G>T | CA2676759772 | B4GALT7 | c.828+74G>T (n.828+74G>T) n.1926+74G>T c.*334+74G>T (n.*334+74G>T) n.1650+74G>T c.486+74G>T (n.486+74G>T) c.348+74G>T (n.348+74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609091C>A | CA2578500177 | B4GALT7 | c.828+77C>A (n.828+77C>A) n.1926+77C>A c.*334+77C>A (n.*334+77C>A) n.1650+77C>A c.486+77C>A (n.486+77C>A) c.348+77C>A (n.348+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609091C>G | CA2676759776 | B4GALT7 | c.828+77C>G (n.828+77C>G) n.1926+77C>G c.*334+77C>G (n.*334+77C>G) n.1650+77C>G c.486+77C>G (n.486+77C>G) c.348+77C>G (n.348+77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609091C>T | CA2676759777 | B4GALT7 | c.828+77C>T (n.828+77C>T) n.1926+77C>T c.*334+77C>T (n.*334+77C>T) n.1650+77C>T c.486+77C>T (n.486+77C>T) c.348+77C>T (n.348+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609093_177609095del | CA2676759773 | B4GALT7 | c.828+79_828+81del (n.828+79_828+81del) n.1926+79_1926+81del c.*334+79_*334+81del (n.*334+79_*334+81del) n.1650+79_1650+81del c.486+79_486+81del (n.486+79_486+81del) c.348+79_348+81del (n.348+79_348+81del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609092T>C | CA2578500178 | B4GALT7 | c.828+78T>C (n.828+78T>C) n.1926+78T>C c.*334+78T>C (n.*334+78T>C) n.1650+78T>C c.486+78T>C (n.486+78T>C) c.348+78T>C (n.348+78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609093C>A | CA2676759778 | B4GALT7 | c.828+79C>A (n.828+79C>A) n.1926+79C>A c.*334+79C>A (n.*334+79C>A) n.1650+79C>A c.486+79C>A (n.486+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609094C>A | CA2578500179 | B4GALT7 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) n.1926+80C>A c.*334+80C>A (n.*334+80C>A) n.1650+80C>A c.486+80C>A (n.486+80C>A) c.348+80C>A (n.348+80C>A) | |
| 5 | g.177609094C>T | CA2676759779 | B4GALT7 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) n.1926+80C>T c.*334+80C>T (n.*334+80C>T) n.1650+80C>T c.486+80C>T (n.486+80C>T) c.348+80C>T (n.348+80C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609103_177609131dup | CA2769582038 | B4GALT7 | c.828+89_828+117dup (n.828+89_828+117dup) n.1926+89_1926+117dup c.*334+89_*334+117dup (n.*334+89_*334+117dup) n.1650+89_1650+117dup c.486+89_486+117dup (n.486+89_486+117dup) c.348+89_348+117dup (n.348+89_348+117dup) | |
| 5 | g.177609103_177609131del | CA2676759780 | B4GALT7 | c.828+89_828+117del (n.828+89_828+117del) n.1926+89_1926+117del c.*334+89_*334+117del (n.*334+89_*334+117del) n.1650+89_1650+117del c.486+89_486+117del (n.486+89_486+117del) c.348+89_348+117del (n.348+89_348+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609095T>C | CA1603685845 | B4GALT7 | c.828+81T>C (n.828+81T>C) n.1926+81T>C c.*334+81T>C (n.*334+81T>C) n.1650+81T>C c.486+81T>C (n.486+81T>C) c.348+81T>C (n.348+81T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177609095T= | CA1603685844 | B4GALT7 | c.828+81T= (n.828+81T=) n.1926+81T= c.*334+81T= (n.*334+81T=) n.1650+81T= c.486+81T= (n.486+81T=) c.348+81T= (n.348+81T=) | |
| 5 | g.177609096T>C | CA2676759781 | B4GALT7 | c.828+82T>C (n.828+82T>C) n.1926+82T>C c.*334+82T>C (n.*334+82T>C) n.1650+82T>C c.486+82T>C (n.486+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609097G>A | CA2676759782 | B4GALT7 | c.828+83G>A (n.828+83G>A) n.1926+83G>A c.*334+83G>A (n.*334+83G>A) n.1650+83G>A c.486+83G>A (n.486+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609097G>T | CA2676759783 | B4GALT7 | c.828+83G>T (n.828+83G>T) n.1926+83G>T c.*334+83G>T (n.*334+83G>T) n.1650+83G>T c.486+83G>T (n.486+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609098G>T | CA2676759784 | B4GALT7 | c.828+84G>T (n.828+84G>T) n.1926+84G>T c.*334+84G>T (n.*334+84G>T) n.1650+84G>T c.486+84G>T (n.486+84G>T) c.348+84G>T (n.348+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609099C>A | CA2676759785 | B4GALT7 | c.828+85C>A (n.828+85C>A) n.1926+85C>A c.*334+85C>A (n.*334+85C>A) n.1650+85C>A c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.348+85C>A (n.348+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609099C= | CA1603685846 | B4GALT7 | c.828+85C= (n.828+85C=) n.1926+85C= c.*334+85C= (n.*334+85C=) n.1650+85C= c.486+85C= (n.486+85C=) c.348+85C= (n.348+85C=) | |
| 5 | g.177609099C>T | CA1603685851 | B4GALT7 | c.828+85C>T (n.828+85C>T) n.1926+85C>T c.*334+85C>T (n.*334+85C>T) n.1650+85C>T c.486+85C>T (n.486+85C>T) c.348+85C>T (n.348+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609100C>A | CA2578500180 | B4GALT7 | c.828+86C>A (n.828+86C>A) n.1926+86C>A c.*334+86C>A (n.*334+86C>A) n.1650+86C>A c.486+86C>A (n.486+86C>A) c.348+86C>A (n.348+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609101C>A | CA2578500181 | B4GALT7 | c.828+87C>A (n.828+87C>A) n.1926+87C>A c.*334+87C>A (n.*334+87C>A) n.1650+87C>A c.486+87C>A (n.486+87C>A) c.348+87C>A (n.348+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609101C= | CA1603685855 | B4GALT7 | c.828+87C= (n.828+87C=) n.1926+87C= c.*334+87C= (n.*334+87C=) n.1650+87C= c.486+87C= (n.486+87C=) c.348+87C= (n.348+87C=) | |
| 5 | g.177609101C>T | CA132896987 | B4GALT7 | c.828+87C>T (n.828+87C>T) n.1926+87C>T c.*334+87C>T (n.*334+87C>T) n.1650+87C>T c.486+87C>T (n.486+87C>T) c.348+87C>T (n.348+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177609103A>C | CA2676759790 | B4GALT7 | c.828+89A>C (n.828+89A>C) n.1926+89A>C c.*334+89A>C (n.*334+89A>C) n.1650+89A>C c.486+89A>C (n.486+89A>C) c.348+89A>C (n.348+89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177609103A>G | CA2676759791 | B4GALT7 | c.828+89A>G (n.828+89A>G) n.1926+89A>G c.*334+89A>G (n.*334+89A>G) n.1650+89A>G c.486+89A>G (n.486+89A>G) c.348+89A>G (n.348+89A>G) | gnomAD v4 |