Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608985G>ACA362376967B4GALT7c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1897G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1621G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
 gnomAD v4
5g.177608985G>CCA362376966B4GALT7c.799G>C (p.Asp267His)
n.1897G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1621G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.319G>C (p.Asp107His)
5g.177608985G=CA1603685565B4GALT7c.799G= (p.Asp267=)
n.1897G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.1621G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.319G= (p.Asp107=)
5g.177608985G>TCA362376965B4GALT7c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1897G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1621G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608986A>CCA362376968B4GALT7c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1898A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1622A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
5g.177608986A>GCA362376969B4GALT7c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1898A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1622A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
5g.177608986A>TCA362376970B4GALT7c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1898A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1622A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
5g.177608987C>ACA362376971B4GALT7c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1899C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1623C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>GCA362376972B4GALT7c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1899C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1623C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>TCA447985331B4GALT7c.801C>T (p.Asp267=)
n.1899C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1623C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.321C>T (p.Asp107=)
5g.177608988delCA2676759398B4GALT7c.802del (p.Gln268ArgfsTer20)
n.1900del
c.*308del (n.*308del)
n.1624del
c.460del (p.Gln154ArgfsTer20)
c.322del (p.Gln108ArgfsTer20)
 gnomAD v4
5g.177608988C>ACA362376973B4GALT7c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1900C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1624C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
5g.177608988C>GCA362376974B4GALT7c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1900C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1624C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
 gnomAD v4
5g.177608988C>TCA362376975B4GALT7c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1900C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1624C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 gnomAD v4
5g.177608989A>CCA362376976B4GALT7c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1901A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1625A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
5g.177608989A>GCA362376977B4GALT7c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1901A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1625A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
5g.177608989A>TCA362376978B4GALT7c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1901A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1625A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
5g.177608990G>ACA447985332B4GALT7c.804G>A (p.Gln268=)
n.1902G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1626G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
c.324G>A (p.Gln108=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608990G>CCA362376979B4GALT7c.804G>C (p.Gln268His)
n.1902G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1626G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
c.324G>C (p.Gln108His)
 COSMIC
5g.177608990G=CA1603685569B4GALT7c.804G= (p.Gln268=)
n.1902G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.1626G=
c.462G= (p.Gln154=)
c.324G= (p.Gln108=)
5g.177608990G>TCA362376980B4GALT7c.804G>T (p.Gln268His)
n.1902G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1626G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
c.324G>T (p.Gln108His)
5g.177608991A=CA1603685577B4GALT7c.805A= (p.Lys269=)
n.1903A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1627A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.325A= (p.Lys109=)
5g.177608991A>CCA362376982B4GALT7c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1903A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1627A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
5g.177608991A>GCA362376983B4GALT7c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1903A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1627A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
 dbSNP
5g.177608991A>TCA362376981B4GALT7c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1903A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1627A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
 gnomAD v4
5g.177608992A>CCA362376986B4GALT7c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1904A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1628A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
5g.177608992A>GCA362376989B4GALT7c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1904A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1628A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
5g.177608992A>TCA362376988B4GALT7c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1904A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1628A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
5g.177608993G>ACA447985333B4GALT7c.807G>A (p.Lys269=)
n.1905G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1629G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.327G>A (p.Lys109=)
 gnomAD v4
5g.177608993G>CCA362376992B4GALT7c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1905G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1629G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
 dbSNP
5g.177608993G=CA1603685581B4GALT7c.807G= (p.Lys269=)
n.1905G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.1629G=
c.465G= (p.Lys155=)
c.327G= (p.Lys109=)
5g.177608993G>TCA362376994B4GALT7c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1905G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1629G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
 gnomAD v4
5g.177608994C>ACA362376997B4GALT7c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.1906C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1630C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
 gnomAD v4
5g.177608994C=CA1603685592B4GALT7c.808C= (p.Arg270=)
n.1906C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.1630C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.328C= (p.Arg110=)
5g.177608994C>GCA362377000B4GALT7c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1906C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1630C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
5g.177608994C>TCA117648B4GALT7c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.1906C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1630C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608994_177608995insCCTGTGGCA2676759407B4GALT7c.808_809insCCTGTGG (p.Arg270ProfsTer?)
n.1906_1907insCCTGTGG
c.*314_*315insCCTGTGG (n.*314_*315insCCTGTGG)
n.1630_1631insCCTGTGG
c.466_467insCCTGTGG (p.Arg156ProfsTer?)
c.328_329insCCTGTGG (p.Arg110ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177608995G>ACA3586690B4GALT7c.809G>A (p.Arg270His)
n.1907G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1631G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.329G>A (p.Arg110His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608995G>CCA362377005B4GALT7c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1907G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1631G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
5g.177608995G=CA1603685605B4GALT7c.809G= (p.Arg270=)
n.1907G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.1631G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.329G= (p.Arg110=)
5g.177608995G>TCA132896881B4GALT7c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1907G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1631G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
 dbSNP
5g.177608996C>ACA447985335B4GALT7c.810C>A (p.Arg270=)
n.1908C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1632C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.330C>A (p.Arg110=)
5g.177608996C>GCA447985336B4GALT7c.810C>G (p.Arg270=)
n.1908C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1632C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.330C>G (p.Arg110=)
5g.177608996C>TCA447985337B4GALT7c.810C>T (p.Arg270=)
n.1908C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1632C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.330C>T (p.Arg110=)
5g.177608996_177608997insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGGCA2676759410B4GALT7c.810_811insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile271ProfsTer36)
n.1908_1909insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG
c.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (n.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG)
n.1632_1633insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG
c.468_469insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile157ProfsTer36)
c.330_331insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile111ProfsTer36)
 gnomAD v4
5g.177608997A=CA1603685614B4GALT7c.811A= (p.Ile271=)
n.1909A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.1633A=
c.469A= (p.Ile157=)
c.331A= (p.Ile111=)
5g.177608997A>CCA132896883B4GALT7c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1909A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1633A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608997A>GCA362377009B4GALT7c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1909A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1633A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
5g.177608997A>TCA362377012B4GALT7c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1909A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1633A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
5g.177608998T>ACA362377014B4GALT7c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1910T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1634T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
5g.177608998T>CCA362377016B4GALT7c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1910T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1634T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
 gnomAD v4
5g.177608998T>GCA362377018B4GALT7c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1910T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1634T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
5g.177608999C>ACA447985338B4GALT7c.813C>A (p.Ile271=)
n.1911C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1635C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
c.333C>A (p.Ile111=)
 gnomAD v4
5g.177608999C=CA1603685626B4GALT7c.813C= (p.Ile271=)
n.1911C=
c.*319C= (n.*319C=)
n.1635C=
c.471C= (p.Ile157=)
c.333C= (p.Ile111=)
5g.177608999C>GCA362377021B4GALT7c.813C>G (p.Ile271Met)
n.1911C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1635C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
 gnomAD v4
5g.177608999C>TCA3586691B4GALT7c.813C>T (p.Ile271=)
n.1911C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1635C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
c.333C>T (p.Ile111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609000G>ACA3586692B4GALT7c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1912G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1636G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609000G>CCA362377024B4GALT7c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1912G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1636G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
5g.177609000G=CA1603685633B4GALT7c.814G= (p.Ala272=)
n.1912G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.1636G=
c.472G= (p.Ala158=)
c.334G= (p.Ala112=)
5g.177609000G>TCA362377026B4GALT7c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1912G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1636G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609001C>ACA362377028B4GALT7c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.1913C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1637C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
5g.177609001C>GCA362377030B4GALT7c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1913C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1637C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
5g.177609001C>TCA362377033B4GALT7c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1913C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1637C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
5g.177609002A>CCA447985339B4GALT7c.816A>C (p.Ala272=)
n.1914A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1638A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.336A>C (p.Ala112=)
5g.177609002A>GCA447985340B4GALT7c.816A>G (p.Ala272=)
n.1914A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1638A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.336A>G (p.Ala112=)
 gnomAD v4
5g.177609002A>TCA447985341B4GALT7c.816A>T (p.Ala272=)
n.1914A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1638A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.336A>T (p.Ala112=)
5g.177609003G>ACA3586693B4GALT7c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1915G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1639G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177609003G>CCA362377036B4GALT7c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1915G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1639G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
5g.177609003G=CA1603685655B4GALT7c.817G= (p.Ala273=)
n.1915G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.1639G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.337G= (p.Ala113=)
5g.177609003G>TCA362377039B4GALT7c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1915G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1639G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 gnomAD v4
5g.177609004C>ACA362377041B4GALT7c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1916C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1640C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609004C=CA1603685660B4GALT7c.818C= (p.Ala273=)
n.1916C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.1640C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.338C= (p.Ala113=)
5g.177609004C>GCA362377044B4GALT7c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1916C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1640C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
5g.177609004C>TCA362377046B4GALT7c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1916C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1640C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 gnomAD v4
5g.177609005T>ACA447985343B4GALT7c.819T>A (p.Ala273=)
n.1917T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1641T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.339T>A (p.Ala113=)
5g.177609005T>CCA447985345B4GALT7c.819T>C (p.Ala273=)
n.1917T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1641T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.339T>C (p.Ala113=)
5g.177609005T>GCA447985344B4GALT7c.819T>G (p.Ala273=)
n.1917T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1641T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
c.339T>G (p.Ala113=)
 gnomAD v4
5g.177609005_177609006delinsTCCA1603685665B4GALT7c.819_820delinsTC (p.Ala273=)
n.1917_1918delinsTC
c.*325_*326delinsTC (n.*325_*326delinsTC)
n.1641_1642delinsTC
c.477_478delinsTC (p.Ala159=)
c.339_340delinsTC (p.Ala113=)
5g.177609006delCA808137420B4GALT7c.820del (p.Gln274LysfsTer14)
n.1918del
c.*326del (n.*326del)
n.1642del
c.478del (p.Gln160LysfsTer14)
c.340del (p.Gln114LysfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609006C>ACA362377050B4GALT7c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1918C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1642C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
 gnomAD v4
5g.177609006C=CA1603685671B4GALT7c.820C= (p.Gln274=)
n.1918C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.1642C=
c.478C= (p.Gln160=)
c.340C= (p.Gln114=)
5g.177609006C>GCA362377052B4GALT7c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1918C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1642C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
 gnomAD v4
5g.177609006C>TCA362377048B4GALT7c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1918C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1642C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609007A>CCA362377055B4GALT7c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1919A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1643A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
 gnomAD v4
5g.177609007A>GCA362377057B4GALT7c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1919A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1643A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
5g.177609007A>TCA362377059B4GALT7c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1919A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1643A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
5g.177609011dupCA447985346B4GALT7c.825dup (p.Gln276ThrfsTer?)
n.1923dup
c.*331dup (n.*331dup)
n.1647dup
c.483dup (p.Gln162ThrfsTer?)
c.345dup (p.Gln116ThrfsTer?)
5g.177609011delCA2676759421B4GALT7c.825del (p.Lys275AsnfsTer13)
n.1923del
c.*331del (n.*331del)
n.1647del
c.483del (p.Lys161AsnfsTer13)
c.345del (p.Lys115AsnfsTer13)
 gnomAD v4
5g.177609008A>CCA362377062B4GALT7c.822A>C (p.Gln274His)
n.1920A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1644A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
c.342A>C (p.Gln114His)
 gnomAD v4
5g.177609008A>GCA447985347B4GALT7c.822A>G (p.Gln274=)
n.1920A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1644A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
c.342A>G (p.Gln114=)
 gnomAD v4
5g.177609008A>TCA362377064B4GALT7c.822A>T (p.Gln274His)
n.1920A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1644A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
c.342A>T (p.Gln114His)
5g.177609009A=CA1603685677B4GALT7c.823A= (p.Lys275=)
n.1921A=
c.*329A= (n.*329A=)
n.1645A=
c.481A= (p.Lys161=)
c.343A= (p.Lys115=)
5g.177609009A>CCA362377066B4GALT7c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1921A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1645A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
5g.177609009A>GCA362377069B4GALT7c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1921A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1645A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609009A>TCA362377071B4GALT7c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1921A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1645A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
5g.177609010A>CCA362377073B4GALT7c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1922A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1646A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
 gnomAD v4
5g.177609010A>GCA362377075B4GALT7c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1922A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1646A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
5g.177609010A>TCA362377078B4GALT7c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.1922A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1646A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
5g.177609011A>CCA362377080B4GALT7c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.1923A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1647A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
5g.177609011A>GCA447985349B4GALT7c.825A>G (p.Lys275=)
n.1923A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1647A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.345A>G (p.Lys115=)
5g.177609011A>TCA362377082B4GALT7c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.1923A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1647A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
5g.177609012C>ACA362377089B4GALT7c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1924C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1648C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
5g.177609012C=CA1603685680B4GALT7c.826C= (p.Gln276=)
n.1924C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.1648C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.346C= (p.Gln116=)
5g.177609012C>GCA362377087B4GALT7c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1924C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1648C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
5g.177609012C>TCA362377085B4GALT7c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1924C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1648C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609013A>CCA362377092B4GALT7c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1925A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1649A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
5g.177609013A>GCA362377094B4GALT7c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1925A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1649A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
 gnomAD v4
5g.177609013A>TCA362377096B4GALT7c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1925A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1649A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
5g.177609014G>ACA447985350B4GALT7c.828G>A (p.Gln276=)
n.1926G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1650G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.348G>A (p.Gln116=)
5g.177609014G>CCA362377099B4GALT7c.828G>C (p.Gln276His)
n.1926G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1650G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.348G>C (p.Gln116His)
5g.177609014G>TCA362377101B4GALT7c.828G>T (p.Gln276His)
n.1926G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1650G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.348G>T (p.Gln116His)
 gnomAD v4
5g.177609015G>ACA362377102B4GALT7c.828+1G>A (n.828+1G>A)
n.1926+1G>A
c.*334+1G>A (n.*334+1G>A)
n.1650+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
5g.177609015G>CCA362377103B4GALT7c.828+1G>C (n.828+1G>C)
n.1926+1G>C
c.*334+1G>C (n.*334+1G>C)
n.1650+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
5g.177609015G>TCA362377105B4GALT7c.828+1G>T (n.828+1G>T)
n.1926+1G>T
c.*334+1G>T (n.*334+1G>T)
n.1650+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
 gnomAD v4
5g.177609016T>ACA362377106B4GALT7c.828+2T>A (n.828+2T>A)
n.1926+2T>A
c.*334+2T>A (n.*334+2T>A)
n.1650+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
5g.177609016T>CCA362377108B4GALT7c.828+2T>C (n.828+2T>C)
n.1926+2T>C
c.*334+2T>C (n.*334+2T>C)
n.1650+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
5g.177609016T>GCA362377110B4GALT7c.828+2T>G (n.828+2T>G)
n.1926+2T>G
c.*334+2T>G (n.*334+2T>G)
n.1650+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
5g.177609017G>ACA2769582036B4GALT7c.828+3G>A (n.828+3G>A)
n.1926+3G>A
c.*334+3G>A (n.*334+3G>A)
n.1650+3G>A
c.486+3G>A (n.486+3G>A)
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
5g.177609017G>TCA2676759563B4GALT7c.828+3G>T (n.828+3G>T)
n.1926+3G>T
c.*334+3G>T (n.*334+3G>T)
n.1650+3G>T
c.486+3G>T (n.486+3G>T)
c.348+3G>T (n.348+3G>T)
 gnomAD v4
5g.177609018delCA2769582037B4GALT7c.828+4del (n.828+4del)
n.1926+4del
c.*334+4del (n.*334+4del)
n.1650+4del
c.486+4del (n.486+4del)
c.348+4del (n.348+4del)
5g.177609018C>ACA2676759567B4GALT7c.828+4C>A (n.828+4C>A)
n.1926+4C>A
c.*334+4C>A (n.*334+4C>A)
n.1650+4C>A
c.486+4C>A (n.486+4C>A)
c.348+4C>A (n.348+4C>A)
 gnomAD v4
5g.177609018C=CA1603685681B4GALT7c.828+4C= (n.828+4C=)
n.1926+4C=
c.*334+4C= (n.*334+4C=)
n.1650+4C=
c.486+4C= (n.486+4C=)
c.348+4C= (n.348+4C=)
5g.177609018C>TCA564519522B4GALT7c.828+4C>T (n.828+4C>T)
n.1926+4C>T
c.*334+4C>T (n.*334+4C>T)
n.1650+4C>T
c.486+4C>T (n.486+4C>T)
c.348+4C>T (n.348+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609019T>ACA564519524B4GALT7c.828+5T>A (n.828+5T>A)
n.1926+5T>A
c.*334+5T>A (n.*334+5T>A)
n.1650+5T>A
c.486+5T>A (n.486+5T>A)
c.348+5T>A (n.348+5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609019T>CCA1084834885B4GALT7c.828+5T>C (n.828+5T>C)
n.1926+5T>C
c.*334+5T>C (n.*334+5T>C)
n.1650+5T>C
c.486+5T>C (n.486+5T>C)
c.348+5T>C (n.348+5T>C)
 dbSNP
5g.177609019T=CA1603685684B4GALT7c.828+5T= (n.828+5T=)
n.1926+5T=
c.*334+5T= (n.*334+5T=)
n.1650+5T=
c.486+5T= (n.486+5T=)
c.348+5T= (n.348+5T=)
5g.177609020G>ACA3586694B4GALT7c.828+6G>A (n.828+6G>A)
n.1926+6G>A
c.*334+6G>A (n.*334+6G>A)
n.1650+6G>A
c.486+6G>A (n.486+6G>A)
c.348+6G>A (n.348+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609020G=CA1603685686B4GALT7c.828+6G= (n.828+6G=)
n.1926+6G=
c.*334+6G= (n.*334+6G=)
n.1650+6G=
c.486+6G= (n.486+6G=)
c.348+6G= (n.348+6G=)
5g.177609021G>ACA2676759592B4GALT7c.828+7G>A (n.828+7G>A)
n.1926+7G>A
c.*334+7G>A (n.*334+7G>A)
n.1650+7G>A
c.486+7G>A (n.486+7G>A)
c.348+7G>A (n.348+7G>A)
 gnomAD v4
5g.177609021G>CCA3586695B4GALT7c.828+7G>C (n.828+7G>C)
n.1926+7G>C
c.*334+7G>C (n.*334+7G>C)
n.1650+7G>C
c.486+7G>C (n.486+7G>C)
c.348+7G>C (n.348+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609021G=CA1603685693B4GALT7c.828+7G= (n.828+7G=)
n.1926+7G=
c.*334+7G= (n.*334+7G=)
n.1650+7G=
c.486+7G= (n.486+7G=)
c.348+7G= (n.348+7G=)
5g.177609021G>TCA2676759596B4GALT7c.828+7G>T (n.828+7G>T)
n.1926+7G>T
c.*334+7G>T (n.*334+7G>T)
n.1650+7G>T
c.486+7G>T (n.486+7G>T)
c.348+7G>T (n.348+7G>T)
 gnomAD v4
5g.177609022C>TCA2676759600B4GALT7c.828+8C>T (n.828+8C>T)
n.1926+8C>T
c.*334+8C>T (n.*334+8C>T)
n.1650+8C>T
c.486+8C>T (n.486+8C>T)
c.348+8C>T (n.348+8C>T)
 gnomAD v4
5g.177609023A>GCA2578500161B4GALT7c.828+9A>G (n.828+9A>G)
n.1926+9A>G
c.*334+9A>G (n.*334+9A>G)
n.1650+9A>G
c.486+9A>G (n.486+9A>G)
c.348+9A>G (n.348+9A>G)
 gnomAD v4
5g.177609024G>ACA3586696B4GALT7c.828+10G>A (n.828+10G>A)
n.1926+10G>A
c.*334+10G>A (n.*334+10G>A)
n.1650+10G>A
c.486+10G>A (n.486+10G>A)
c.348+10G>A (n.348+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609024G=CA1603685703B4GALT7c.828+10G= (n.828+10G=)
n.1926+10G=
c.*334+10G= (n.*334+10G=)
n.1650+10G=
c.486+10G= (n.486+10G=)
c.348+10G= (n.348+10G=)
5g.177609024G>TCA2676759614B4GALT7c.828+10G>T (n.828+10G>T)
n.1926+10G>T
c.*334+10G>T (n.*334+10G>T)
n.1650+10G>T
c.486+10G>T (n.486+10G>T)
c.348+10G>T (n.348+10G>T)
 gnomAD v4
5g.177609025G>ACA2676759616B4GALT7c.828+11G>A (n.828+11G>A)
n.1926+11G>A
c.*334+11G>A (n.*334+11G>A)
n.1650+11G>A
c.486+11G>A (n.486+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
 gnomAD v4
5g.177609025G>TCA2676759619B4GALT7c.828+11G>T (n.828+11G>T)
n.1926+11G>T
c.*334+11G>T (n.*334+11G>T)
n.1650+11G>T
c.486+11G>T (n.486+11G>T)
c.348+11G>T (n.348+11G>T)
 gnomAD v4
5g.177609026G>ACA564519526B4GALT7c.828+12G>A (n.828+12G>A)
n.1926+12G>A
c.*334+12G>A (n.*334+12G>A)
n.1650+12G>A
c.486+12G>A (n.486+12G>A)
c.348+12G>A (n.348+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609026G=CA1603685707B4GALT7c.828+12G= (n.828+12G=)
n.1926+12G=
c.*334+12G= (n.*334+12G=)
n.1650+12G=
c.486+12G= (n.486+12G=)
c.348+12G= (n.348+12G=)
5g.177609026G>TCA2676759625B4GALT7c.828+12G>T (n.828+12G>T)
n.1926+12G>T
c.*334+12G>T (n.*334+12G>T)
n.1650+12G>T
c.486+12G>T (n.486+12G>T)
c.348+12G>T (n.348+12G>T)
 gnomAD v4
5g.177609027C>ACA564519527B4GALT7c.828+13C>A (n.828+13C>A)
n.1926+13C>A
c.*334+13C>A (n.*334+13C>A)
n.1650+13C>A
c.486+13C>A (n.486+13C>A)
c.348+13C>A (n.348+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609027C=CA1603685721B4GALT7c.828+13C= (n.828+13C=)
n.1926+13C=
c.*334+13C= (n.*334+13C=)
n.1650+13C=
c.486+13C= (n.486+13C=)
c.348+13C= (n.348+13C=)
5g.177609027C>TCA564519529B4GALT7c.828+13C>T (n.828+13C>T)
n.1926+13C>T
c.*334+13C>T (n.*334+13C>T)
n.1650+13C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
c.348+13C>T (n.348+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030_177609032dupCA2676759628B4GALT7c.828+16_828+18dup (n.828+16_828+18dup)
n.1926+16_1926+18dup
c.*334+16_*334+18dup (n.*334+16_*334+18dup)
n.1650+16_1650+18dup
c.486+16_486+18dup (n.486+16_486+18dup)
c.348+16_348+18dup (n.348+16_348+18dup)
 gnomAD v4
5g.177609030_177609032delCA447985351B4GALT7c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
n.1926+16_1926+18del
c.*334+16_*334+18del (n.*334+16_*334+18del)
n.1650+16_1650+18del
c.486+16_486+18del (n.486+16_486+18del)
c.348+16_348+18del (n.348+16_348+18del)
5g.177609028T>ACA2676759637B4GALT7c.828+14T>A (n.828+14T>A)
n.1926+14T>A
c.*334+14T>A (n.*334+14T>A)
n.1650+14T>A
c.486+14T>A (n.486+14T>A)
c.348+14T>A (n.348+14T>A)
 gnomAD v4
5g.177609028T>CCA1084834896B4GALT7c.828+14T>C (n.828+14T>C)
n.1926+14T>C
c.*334+14T>C (n.*334+14T>C)
n.1650+14T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
c.348+14T>C (n.348+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609028T=CA1603685724B4GALT7c.828+14T= (n.828+14T=)
n.1926+14T=
c.*334+14T= (n.*334+14T=)
n.1650+14T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
c.348+14T= (n.348+14T=)
5g.177609029C=CA1603685726B4GALT7c.828+15C= (n.828+15C=)
n.1926+15C=
c.*334+15C= (n.*334+15C=)
n.1650+15C=
c.486+15C= (n.486+15C=)
c.348+15C= (n.348+15C=)
5g.177609029C>GCA1603685728B4GALT7c.828+15C>G (n.828+15C>G)
n.1926+15C>G
c.*334+15C>G (n.*334+15C>G)
n.1650+15C>G
c.486+15C>G (n.486+15C>G)
c.348+15C>G (n.348+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609029C>TCA1084834900B4GALT7c.828+15C>T (n.828+15C>T)
n.1926+15C>T
c.*334+15C>T (n.*334+15C>T)
n.1650+15C>T
c.486+15C>T (n.486+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030delCA2676759643B4GALT7c.828+16del (n.828+16del)
n.1926+16del
c.*334+16del (n.*334+16del)
n.1650+16del
c.486+16del (n.486+16del)
c.348+16del (n.348+16del)
 gnomAD v4
5g.177609030C>ACA2676759646B4GALT7c.828+16C>A (n.828+16C>A)
n.1926+16C>A
c.*334+16C>A (n.*334+16C>A)
n.1650+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
c.348+16C>A (n.348+16C>A)
 gnomAD v4
5g.177609030C=CA1603685731B4GALT7c.828+16C= (n.828+16C=)
n.1926+16C=
c.*334+16C= (n.*334+16C=)
n.1650+16C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
c.348+16C= (n.348+16C=)
5g.177609030C>GCA808137476B4GALT7c.828+16C>G (n.828+16C>G)
n.1926+16C>G
c.*334+16C>G (n.*334+16C>G)
n.1650+16C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
c.348+16C>G (n.348+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030C>TCA3586697B4GALT7c.828+16C>T (n.828+16C>T)
n.1926+16C>T
c.*334+16C>T (n.*334+16C>T)
n.1650+16C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609031T>ACA2676759649B4GALT7c.828+17T>A (n.828+17T>A)
n.1926+17T>A
c.*334+17T>A (n.*334+17T>A)
n.1650+17T>A
c.486+17T>A (n.486+17T>A)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
 gnomAD v4
5g.177609031T>CCA2676759653B4GALT7c.828+17T>C (n.828+17T>C)
n.1926+17T>C
c.*334+17T>C (n.*334+17T>C)
n.1650+17T>C
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
c.348+17T>C (n.348+17T>C)
 gnomAD v4
5g.177609031T>GCA2676759655B4GALT7c.828+17T>G (n.828+17T>G)
n.1926+17T>G
c.*334+17T>G (n.*334+17T>G)
n.1650+17T>G
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
c.348+17T>G (n.348+17T>G)
 gnomAD v4
5g.177609032C>ACA2578500162B4GALT7c.828+18C>A (n.828+18C>A)
n.1926+18C>A
c.*334+18C>A (n.*334+18C>A)
n.1650+18C>A
c.486+18C>A (n.486+18C>A)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
 gnomAD v4
5g.177609032C=CA1603685735B4GALT7c.828+18C= (n.828+18C=)
n.1926+18C=
c.*334+18C= (n.*334+18C=)
n.1650+18C=
c.486+18C= (n.486+18C=)
c.348+18C= (n.348+18C=)
5g.177609032C>TCA1603685736B4GALT7c.828+18C>T (n.828+18C>T)
n.1926+18C>T
c.*334+18C>T (n.*334+18C>T)
n.1650+18C>T
c.486+18C>T (n.486+18C>T)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609033A>CCA2676759657B4GALT7c.828+19A>C (n.828+19A>C)
n.1926+19A>C
c.*334+19A>C (n.*334+19A>C)
n.1650+19A>C
c.486+19A>C (n.486+19A>C)
c.348+19A>C (n.348+19A>C)
 gnomAD v4
5g.177609033A>GCA2676759658B4GALT7c.828+19A>G (n.828+19A>G)
n.1926+19A>G
c.*334+19A>G (n.*334+19A>G)
n.1650+19A>G
c.486+19A>G (n.486+19A>G)
c.348+19A>G (n.348+19A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177609033_177609034delinsATCA1603685737B4GALT7c.828+19_828+20delinsAT (n.828+19_828+20delinsAT)
n.1926+19_1926+20delinsAT
c.*334+19_*334+20delinsAT (n.*334+19_*334+20delinsAT)
n.1650+19_1650+20delinsAT
c.486+19_486+20delinsAT (n.486+19_486+20delinsAT)
c.348+19_348+20delinsAT (n.348+19_348+20delinsAT)
5g.177609034T>ACA2581514408B4GALT7c.828+20T>A (n.828+20T>A)
n.1926+20T>A
c.*334+20T>A (n.*334+20T>A)
n.1650+20T>A
c.486+20T>A (n.486+20T>A)
c.348+20T>A (n.348+20T>A)
5g.177609034T>CCA3586698B4GALT7c.828+20T>C (n.828+20T>C)
n.1926+20T>C
c.*334+20T>C (n.*334+20T>C)
n.1650+20T>C
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
c.348+20T>C (n.348+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609034T>GCA2581514409B4GALT7c.828+20T>G (n.828+20T>G)
n.1926+20T>G
c.*334+20T>G (n.*334+20T>G)
n.1650+20T>G
c.486+20T>G (n.486+20T>G)
c.348+20T>G (n.348+20T>G)
5g.177609034T=CA1603685741B4GALT7c.828+20T= (n.828+20T=)
n.1926+20T=
c.*334+20T= (n.*334+20T=)
n.1650+20T=
c.486+20T= (n.486+20T=)
c.348+20T= (n.348+20T=)
5g.177609035delCA1084834909B4GALT7c.828+21del (n.828+21del)
n.1926+21del
c.*334+21del (n.*334+21del)
n.1650+21del
c.486+21del (n.486+21del)
c.348+21del (n.348+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609036G>TCA2676759666B4GALT7c.828+22G>T (n.828+22G>T)
n.1926+22G>T
c.*334+22G>T (n.*334+22G>T)
n.1650+22G>T
c.486+22G>T (n.486+22G>T)
c.348+22G>T (n.348+22G>T)
 gnomAD v4
5g.177609039delCA2676759667B4GALT7c.828+25del (n.828+25del)
n.1926+25del
c.*334+25del (n.*334+25del)
n.1650+25del
c.486+25del (n.486+25del)
c.348+25del (n.348+25del)
 gnomAD v4
5g.177609037G>TCA2676759669B4GALT7c.828+23G>T (n.828+23G>T)
n.1926+23G>T
c.*334+23G>T (n.*334+23G>T)
n.1650+23G>T
c.486+23G>T (n.486+23G>T)
c.348+23G>T (n.348+23G>T)
 gnomAD v4
5g.177609038G>ACA2676759671B4GALT7c.828+24G>A (n.828+24G>A)
n.1926+24G>A
c.*334+24G>A (n.*334+24G>A)
n.1650+24G>A
c.486+24G>A (n.486+24G>A)
c.348+24G>A (n.348+24G>A)
 gnomAD v4
5g.177609038G>TCA2676759672B4GALT7c.828+24G>T (n.828+24G>T)
n.1926+24G>T
c.*334+24G>T (n.*334+24G>T)
n.1650+24G>T
c.486+24G>T (n.486+24G>T)
c.348+24G>T (n.348+24G>T)
 gnomAD v4
5g.177609039G>ACA3586699B4GALT7c.828+25G>A (n.828+25G>A)
n.1926+25G>A
c.*334+25G>A (n.*334+25G>A)
n.1650+25G>A
c.486+25G>A (n.486+25G>A)
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609039G=CA1603685744B4GALT7c.828+25G= (n.828+25G=)
n.1926+25G=
c.*334+25G= (n.*334+25G=)
n.1650+25G=
c.486+25G= (n.486+25G=)
c.348+25G= (n.348+25G=)
5g.177609039G>TCA2676759674B4GALT7c.828+25G>T (n.828+25G>T)
n.1926+25G>T
c.*334+25G>T (n.*334+25G>T)
n.1650+25G>T
c.486+25G>T (n.486+25G>T)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
 gnomAD v4
5g.177609040A>GCA2676759675B4GALT7c.828+26A>G (n.828+26A>G)
n.1926+26A>G
c.*334+26A>G (n.*334+26A>G)
n.1650+26A>G
c.486+26A>G (n.486+26A>G)
c.348+26A>G (n.348+26A>G)
 gnomAD v4
5g.177609041C>ACA2578500163B4GALT7c.828+27C>A (n.828+27C>A)
n.1926+27C>A
c.*334+27C>A (n.*334+27C>A)
n.1650+27C>A
c.486+27C>A (n.486+27C>A)
c.348+27C>A (n.348+27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609041C=CA1603685745B4GALT7c.828+27C= (n.828+27C=)
n.1926+27C=
c.*334+27C= (n.*334+27C=)
n.1650+27C=
c.486+27C= (n.486+27C=)
c.348+27C= (n.348+27C=)
5g.177609041C>TCA3586700B4GALT7c.828+27C>T (n.828+27C>T)
n.1926+27C>T
c.*334+27C>T (n.*334+27C>T)
n.1650+27C>T
c.486+27C>T (n.486+27C>T)
c.348+27C>T (n.348+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A=CA1603685747B4GALT7c.828+28A= (n.828+28A=)
n.1926+28A=
c.*334+28A= (n.*334+28A=)
n.1650+28A=
c.486+28A= (n.486+28A=)
c.348+28A= (n.348+28A=)
5g.177609042A>CCA1603685748B4GALT7c.828+28A>C (n.828+28A>C)
n.1926+28A>C
c.*334+28A>C (n.*334+28A>C)
n.1650+28A>C
c.486+28A>C (n.486+28A>C)
c.348+28A>C (n.348+28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609042A>GCA3586701B4GALT7c.828+28A>G (n.828+28A>G)
n.1926+28A>G
c.*334+28A>G (n.*334+28A>G)
n.1650+28A>G
c.486+28A>G (n.486+28A>G)
c.348+28A>G (n.348+28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A>TCA564519535B4GALT7c.828+28A>T (n.828+28A>T)
n.1926+28A>T
c.*334+28A>T (n.*334+28A>T)
n.1650+28A>T
c.486+28A>T (n.486+28A>T)
c.348+28A>T (n.348+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042_177609043insTCA2676759686B4GALT7c.828+28_828+29insT (n.828+28_828+29insT)
n.1926+28_1926+29insT
c.*334+28_*334+29insT (n.*334+28_*334+29insT)
n.1650+28_1650+29insT
c.486+28_486+29insT (n.486+28_486+29insT)
c.348+28_348+29insT (n.348+28_348+29insT)
 gnomAD v4
5g.177609042_177609043insCTGCA2676759685B4GALT7c.828+28_828+29insCTG (n.828+28_828+29insCTG)
n.1926+28_1926+29insCTG
c.*334+28_*334+29insCTG (n.*334+28_*334+29insCTG)
n.1650+28_1650+29insCTG
c.486+28_486+29insCTG (n.486+28_486+29insCTG)
c.348+28_348+29insCTG (n.348+28_348+29insCTG)
 gnomAD v4
5g.177609043G>CCA2676759684B4GALT7c.828+29G>C (n.828+29G>C)
n.1926+29G>C
c.*334+29G>C (n.*334+29G>C)
n.1650+29G>C
c.486+29G>C (n.486+29G>C)
c.348+29G>C (n.348+29G>C)
 gnomAD v4
5g.177609043G>TCA2676759682B4GALT7c.828+29G>T (n.828+29G>T)
n.1926+29G>T
c.*334+29G>T (n.*334+29G>T)
n.1650+29G>T
c.486+29G>T (n.486+29G>T)
c.348+29G>T (n.348+29G>T)
 gnomAD v4
5g.177609044A>GCA2676759688B4GALT7c.828+30A>G (n.828+30A>G)
n.1926+30A>G
c.*334+30A>G (n.*334+30A>G)
n.1650+30A>G
c.486+30A>G (n.486+30A>G)
c.348+30A>G (n.348+30A>G)
 gnomAD v4
5g.177609045T>CCA1603685754B4GALT7c.828+31T>C (n.828+31T>C)
n.1926+31T>C
c.*334+31T>C (n.*334+31T>C)
n.1650+31T>C
c.486+31T>C (n.486+31T>C)
c.348+31T>C (n.348+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609045T=CA1603685755B4GALT7c.828+31T= (n.828+31T=)
n.1926+31T=
c.*334+31T= (n.*334+31T=)
n.1650+31T=
c.486+31T= (n.486+31T=)
c.348+31T= (n.348+31T=)
5g.177609046A>CCA2578500164B4GALT7c.828+32A>C (n.828+32A>C)
n.1926+32A>C
c.*334+32A>C (n.*334+32A>C)
n.1650+32A>C
c.486+32A>C (n.486+32A>C)
c.348+32A>C (n.348+32A>C)
5g.177609046A>TCA2676759695B4GALT7c.828+32A>T (n.828+32A>T)
n.1926+32A>T
c.*334+32A>T (n.*334+32A>T)
n.1650+32A>T
c.486+32A>T (n.486+32A>T)
c.348+32A>T (n.348+32A>T)
 gnomAD v4
5g.177609049_177609071dupCA3586702B4GALT7c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup)
n.1926+35_1926+57dup
c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup)
n.1650+35_1650+57dup
c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup)
c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609047G>ACA2676759697B4GALT7c.828+33G>A (n.828+33G>A)
n.1926+33G>A
c.*334+33G>A (n.*334+33G>A)
n.1650+33G>A
c.486+33G>A (n.486+33G>A)
c.348+33G>A (n.348+33G>A)
 gnomAD v4
5g.177609047G>TCA2676759698B4GALT7c.828+33G>T (n.828+33G>T)
n.1926+33G>T
c.*334+33G>T (n.*334+33G>T)
n.1650+33G>T
c.486+33G>T (n.486+33G>T)
c.348+33G>T (n.348+33G>T)
 gnomAD v4
5g.177609048G>ACA2676759701B4GALT7c.828+34G>A (n.828+34G>A)
n.1926+34G>A
c.*334+34G>A (n.*334+34G>A)
n.1650+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.348+34G>A (n.348+34G>A)
 gnomAD v4
5g.177609048G>TCA2676759702B4GALT7c.828+34G>T (n.828+34G>T)
n.1926+34G>T
c.*334+34G>T (n.*334+34G>T)
n.1650+34G>T
c.486+34G>T (n.486+34G>T)
c.348+34G>T (n.348+34G>T)
 gnomAD v4
5g.177609050G>ACA808137493B4GALT7c.828+36G>A (n.828+36G>A)
n.1926+36G>A
c.*334+36G>A (n.*334+36G>A)
n.1650+36G>A
c.486+36G>A (n.486+36G>A)
c.348+36G>A (n.348+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609050G>CCA2578500165B4GALT7c.828+36G>C (n.828+36G>C)
n.1926+36G>C
c.*334+36G>C (n.*334+36G>C)
n.1650+36G>C
c.486+36G>C (n.486+36G>C)
c.348+36G>C (n.348+36G>C)
5g.177609050G=CA1603685756B4GALT7c.828+36G= (n.828+36G=)
n.1926+36G=
c.*334+36G= (n.*334+36G=)
n.1650+36G=
c.486+36G= (n.486+36G=)
c.348+36G= (n.348+36G=)
5g.177609050G>TCA2676759704B4GALT7c.828+36G>T (n.828+36G>T)
n.1926+36G>T
c.*334+36G>T (n.*334+36G>T)
n.1650+36G>T
c.486+36G>T (n.486+36G>T)
c.348+36G>T (n.348+36G>T)
 gnomAD v4
5g.177609051G>ACA2578500166B4GALT7c.828+37G>A (n.828+37G>A)
n.1926+37G>A
c.*334+37G>A (n.*334+37G>A)
n.1650+37G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
c.348+37G>A (n.348+37G>A)
 gnomAD v4
5g.177609051G>TCA2676759706B4GALT7c.828+37G>T (n.828+37G>T)
n.1926+37G>T
c.*334+37G>T (n.*334+37G>T)
n.1650+37G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
c.348+37G>T (n.348+37G>T)
 gnomAD v4
5g.177609052T>GCA2676759708B4GALT7c.828+38T>G (n.828+38T>G)
n.1926+38T>G
c.*334+38T>G (n.*334+38T>G)
n.1650+38T>G
c.486+38T>G (n.486+38T>G)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
 gnomAD v4
5g.177609053C>ACA2676759709B4GALT7c.828+39C>A (n.828+39C>A)
n.1926+39C>A
c.*334+39C>A (n.*334+39C>A)
n.1650+39C>A
c.486+39C>A (n.486+39C>A)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
 gnomAD v4
5g.177609054A>GCA2578500167B4GALT7c.828+40A>G (n.828+40A>G)
n.1926+40A>G
c.*334+40A>G (n.*334+40A>G)
n.1650+40A>G
c.486+40A>G (n.486+40A>G)
c.348+40A>G (n.348+40A>G)
 gnomAD v4
5g.177609055T>CCA3586703B4GALT7c.828+41T>C (n.828+41T>C)
n.1926+41T>C
c.*334+41T>C (n.*334+41T>C)
n.1650+41T>C
c.486+41T>C (n.486+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609055T>GCA3586704B4GALT7c.828+41T>G (n.828+41T>G)
n.1926+41T>G
c.*334+41T>G (n.*334+41T>G)
n.1650+41T>G
c.486+41T>G (n.486+41T>G)
c.348+41T>G (n.348+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609055T=CA1603685758B4GALT7c.828+41T= (n.828+41T=)
n.1926+41T=
c.*334+41T= (n.*334+41T=)
n.1650+41T=
c.486+41T= (n.486+41T=)
c.348+41T= (n.348+41T=)
5g.177609056G=CA1603685761B4GALT7c.828+42G= (n.828+42G=)
n.1926+42G=
c.*334+42G= (n.*334+42G=)
n.1650+42G=
c.486+42G= (n.486+42G=)
c.348+42G= (n.348+42G=)
5g.177609056G>TCA1603685763B4GALT7c.828+42G>T (n.828+42G>T)
n.1926+42G>T
c.*334+42G>T (n.*334+42G>T)
n.1650+42G>T
c.486+42G>T (n.486+42G>T)
c.348+42G>T (n.348+42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609058G>ACA2676759718B4GALT7c.828+44G>A (n.828+44G>A)
n.1926+44G>A
c.*334+44G>A (n.*334+44G>A)
n.1650+44G>A
c.486+44G>A (n.486+44G>A)
c.348+44G>A (n.348+44G>A)
 gnomAD v4
5g.177609058G=CA1603685765B4GALT7c.828+44G= (n.828+44G=)
n.1926+44G=
c.*334+44G= (n.*334+44G=)
n.1650+44G=
c.486+44G= (n.486+44G=)
c.348+44G= (n.348+44G=)
5g.177609058G>TCA1084834923B4GALT7c.828+44G>T (n.828+44G>T)
n.1926+44G>T
c.*334+44G>T (n.*334+44G>T)
n.1650+44G>T
c.486+44G>T (n.486+44G>T)
c.348+44G>T (n.348+44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609061delCA2578500168B4GALT7c.828+47del (n.828+47del)
n.1926+47del
c.*334+47del (n.*334+47del)
n.1650+47del
c.486+47del (n.486+47del)
c.348+47del (n.348+47del)
 gnomAD v4
5g.177609059G>ACA2676759721B4GALT7c.828+45G>A (n.828+45G>A)
n.1926+45G>A
c.*334+45G>A (n.*334+45G>A)
n.1650+45G>A
c.486+45G>A (n.486+45G>A)
c.348+45G>A (n.348+45G>A)
 gnomAD v4
5g.177609059G>TCA2676759723B4GALT7c.828+45G>T (n.828+45G>T)
n.1926+45G>T
c.*334+45G>T (n.*334+45G>T)
n.1650+45G>T
c.486+45G>T (n.486+45G>T)
c.348+45G>T (n.348+45G>T)
 gnomAD v4
5g.177609060G>ACA2578500169B4GALT7c.828+46G>A (n.828+46G>A)
n.1926+46G>A
c.*334+46G>A (n.*334+46G>A)
n.1650+46G>A
c.486+46G>A (n.486+46G>A)
c.348+46G>A (n.348+46G>A)
5g.177609060G>TCA2676759725B4GALT7c.828+46G>T (n.828+46G>T)
n.1926+46G>T
c.*334+46G>T (n.*334+46G>T)
n.1650+46G>T
c.486+46G>T (n.486+46G>T)
c.348+46G>T (n.348+46G>T)
 gnomAD v4
5g.177609061G>ACA2578500170B4GALT7c.828+47G>A (n.828+47G>A)
n.1926+47G>A
c.*334+47G>A (n.*334+47G>A)
n.1650+47G>A
c.486+47G>A (n.486+47G>A)
c.348+47G>A (n.348+47G>A)
 gnomAD v4
5g.177609061G>TCA2676759726B4GALT7c.828+47G>T (n.828+47G>T)
n.1926+47G>T
c.*334+47G>T (n.*334+47G>T)
n.1650+47G>T
c.486+47G>T (n.486+47G>T)
c.348+47G>T (n.348+47G>T)
 gnomAD v4
5g.177609062A>GCA2711047469B4GALT7c.828+48A>G (n.828+48A>G)
n.1926+48A>G
c.*334+48A>G (n.*334+48A>G)
n.1650+48A>G
c.486+48A>G (n.486+48A>G)
c.348+48A>G (n.348+48A>G)
 dbSNP
5g.177609062_177609064delinsAGCCA1603685767B4GALT7c.828+48_828+50delinsAGC (n.828+48_828+50delinsAGC)
n.1926+48_1926+50delinsAGC
c.*334+48_*334+50delinsAGC (n.*334+48_*334+50delinsAGC)
n.1650+48_1650+50delinsAGC
c.486+48_486+50delinsAGC (n.486+48_486+50delinsAGC)
c.348+48_348+50delinsAGC (n.348+48_348+50delinsAGC)
5g.177609063G>ACA1603685770B4GALT7c.828+49G>A (n.828+49G>A)
n.1926+49G>A
c.*334+49G>A (n.*334+49G>A)
n.1650+49G>A
c.486+49G>A (n.486+49G>A)
c.348+49G>A (n.348+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609063G=CA1603685789B4GALT7c.828+49G= (n.828+49G=)
n.1926+49G=
c.*334+49G= (n.*334+49G=)
n.1650+49G=
c.486+49G= (n.486+49G=)
c.348+49G= (n.348+49G=)
5g.177609063G>TCA2676759728B4GALT7c.828+49G>T (n.828+49G>T)
n.1926+49G>T
c.*334+49G>T (n.*334+49G>T)
n.1650+49G>T
c.486+49G>T (n.486+49G>T)
c.348+49G>T (n.348+49G>T)
 gnomAD v4
5g.177609063_177609064delCA808137497B4GALT7c.828+49_828+50del (n.828+49_828+50del)
n.1926+49_1926+50del
c.*334+49_*334+50del (n.*334+49_*334+50del)
n.1650+49_1650+50del
c.486+49_486+50del (n.486+49_486+50del)
c.348+49_348+50del (n.348+49_348+50del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609064C>ACA2676759731B4GALT7c.828+50C>A (n.828+50C>A)
n.1926+50C>A
c.*334+50C>A (n.*334+50C>A)
n.1650+50C>A
c.486+50C>A (n.486+50C>A)
c.348+50C>A (n.348+50C>A)
 gnomAD v4
5g.177609064C>TCA2676759733B4GALT7c.828+50C>T (n.828+50C>T)
n.1926+50C>T
c.*334+50C>T (n.*334+50C>T)
n.1650+50C>T
c.486+50C>T (n.486+50C>T)
c.348+50C>T (n.348+50C>T)
 gnomAD v4
5g.177609065C>ACA808137498B4GALT7c.828+51C>A (n.828+51C>A)
n.1926+51C>A
c.*334+51C>A (n.*334+51C>A)
n.1650+51C>A
c.486+51C>A (n.486+51C>A)
c.348+51C>A (n.348+51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609065C=CA1603685798B4GALT7c.828+51C= (n.828+51C=)
n.1926+51C=
c.*334+51C= (n.*334+51C=)
n.1650+51C=
c.486+51C= (n.486+51C=)
c.348+51C= (n.348+51C=)
5g.177609065C>TCA2676759737B4GALT7c.828+51C>T (n.828+51C>T)
n.1926+51C>T
c.*334+51C>T (n.*334+51C>T)
n.1650+51C>T
c.486+51C>T (n.486+51C>T)
c.348+51C>T (n.348+51C>T)
 gnomAD v4
5g.177609066A>TCA2578500171B4GALT7c.828+52A>T (n.828+52A>T)
n.1926+52A>T
c.*334+52A>T (n.*334+52A>T)
n.1650+52A>T
c.486+52A>T (n.486+52A>T)
c.348+52A>T (n.348+52A>T)
5g.177609067G>ACA2578500172B4GALT7c.828+53G>A (n.828+53G>A)
n.1926+53G>A
c.*334+53G>A (n.*334+53G>A)
n.1650+53G>A
c.486+53G>A (n.486+53G>A)
c.348+53G>A (n.348+53G>A)
 gnomAD v4
5g.177609067G>TCA2676759740B4GALT7c.828+53G>T (n.828+53G>T)
n.1926+53G>T
c.*334+53G>T (n.*334+53G>T)
n.1650+53G>T
c.486+53G>T (n.486+53G>T)
c.348+53G>T (n.348+53G>T)
 gnomAD v4
5g.177609068C>ACA2676759742B4GALT7c.828+54C>A (n.828+54C>A)
n.1926+54C>A
c.*334+54C>A (n.*334+54C>A)
n.1650+54C>A
c.486+54C>A (n.486+54C>A)
c.348+54C>A (n.348+54C>A)
 gnomAD v4
5g.177609068C>TCA2578500173B4GALT7c.828+54C>T (n.828+54C>T)
n.1926+54C>T
c.*334+54C>T (n.*334+54C>T)
n.1650+54C>T
c.486+54C>T (n.486+54C>T)
c.348+54C>T (n.348+54C>T)
 gnomAD v4
5g.177609070G>ACA1603685807B4GALT7c.828+56G>A (n.828+56G>A)
n.1926+56G>A
c.*334+56G>A (n.*334+56G>A)
n.1650+56G>A
c.486+56G>A (n.486+56G>A)
c.348+56G>A (n.348+56G>A)
 dbSNP
5g.177609070G=CA1603685806B4GALT7c.828+56G= (n.828+56G=)
n.1926+56G=
c.*334+56G= (n.*334+56G=)
n.1650+56G=
c.486+56G= (n.486+56G=)
c.348+56G= (n.348+56G=)
5g.177609071G>ACA2676759745B4GALT7c.828+57G>A (n.828+57G>A)
n.1926+57G>A
c.*334+57G>A (n.*334+57G>A)
n.1650+57G>A
c.486+57G>A (n.486+57G>A)
c.348+57G>A (n.348+57G>A)
 gnomAD v4
5g.177609072C>ACA2676759748B4GALT7c.828+58C>A (n.828+58C>A)
n.1926+58C>A
c.*334+58C>A (n.*334+58C>A)
n.1650+58C>A
c.486+58C>A (n.486+58C>A)
c.348+58C>A (n.348+58C>A)
 gnomAD v4
5g.177609072C>TCA2676759747B4GALT7c.828+58C>T (n.828+58C>T)
n.1926+58C>T
c.*334+58C>T (n.*334+58C>T)
n.1650+58C>T
c.486+58C>T (n.486+58C>T)
c.348+58C>T (n.348+58C>T)
 gnomAD v4
5g.177609073C>ACA2676759749B4GALT7c.828+59C>A (n.828+59C>A)
n.1926+59C>A
c.*334+59C>A (n.*334+59C>A)
n.1650+59C>A
c.486+59C>A (n.486+59C>A)
c.348+59C>A (n.348+59C>A)
 gnomAD v4
5g.177609074C>ACA132896972B4GALT7c.828+60C>A (n.828+60C>A)
n.1926+60C>A
c.*334+60C>A (n.*334+60C>A)
n.1650+60C>A
c.486+60C>A (n.486+60C>A)
c.348+60C>A (n.348+60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609074C=CA1603685811B4GALT7c.828+60C= (n.828+60C=)
n.1926+60C=
c.*334+60C= (n.*334+60C=)
n.1650+60C=
c.486+60C= (n.486+60C=)
c.348+60C= (n.348+60C=)
5g.177609074C>TCA808137502B4GALT7c.828+60C>T (n.828+60C>T)
n.1926+60C>T
c.*334+60C>T (n.*334+60C>T)
n.1650+60C>T
c.486+60C>T (n.486+60C>T)
c.348+60C>T (n.348+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G>ACA1603685821B4GALT7c.828+61G>A (n.828+61G>A)
n.1926+61G>A
c.*334+61G>A (n.*334+61G>A)
n.1650+61G>A
c.486+61G>A (n.486+61G>A)
c.348+61G>A (n.348+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609075G>CCA132896979B4GALT7c.828+61G>C (n.828+61G>C)
n.1926+61G>C
c.*334+61G>C (n.*334+61G>C)
n.1650+61G>C
c.486+61G>C (n.486+61G>C)
c.348+61G>C (n.348+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609075G=CA1603685819B4GALT7c.828+61G= (n.828+61G=)
n.1926+61G=
c.*334+61G= (n.*334+61G=)
n.1650+61G=
c.486+61G= (n.486+61G=)
c.348+61G= (n.348+61G=)
5g.177609075G>TCA2676759750B4GALT7c.828+61G>T (n.828+61G>T)
n.1926+61G>T
c.*334+61G>T (n.*334+61G>T)
n.1650+61G>T
c.486+61G>T (n.486+61G>T)
c.348+61G>T (n.348+61G>T)
 gnomAD v4
5g.177609076G>ACA1084834934B4GALT7c.828+62G>A (n.828+62G>A)
n.1926+62G>A
c.*334+62G>A (n.*334+62G>A)
n.1650+62G>A
c.486+62G>A (n.486+62G>A)
c.348+62G>A (n.348+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609076G=CA1603685826B4GALT7c.828+62G= (n.828+62G=)
n.1926+62G=
c.*334+62G= (n.*334+62G=)
n.1650+62G=
c.486+62G= (n.486+62G=)
c.348+62G= (n.348+62G=)
5g.177609076G>TCA2676759753B4GALT7c.828+62G>T (n.828+62G>T)
n.1926+62G>T
c.*334+62G>T (n.*334+62G>T)
n.1650+62G>T
c.486+62G>T (n.486+62G>T)
c.348+62G>T (n.348+62G>T)
 gnomAD v4
5g.177609077G>ACA2676759755B4GALT7c.828+63G>A (n.828+63G>A)
n.1926+63G>A
c.*334+63G>A (n.*334+63G>A)
n.1650+63G>A
c.486+63G>A (n.486+63G>A)
c.348+63G>A (n.348+63G>A)
 gnomAD v4
5g.177609077G>TCA2676759756B4GALT7c.828+63G>T (n.828+63G>T)
n.1926+63G>T
c.*334+63G>T (n.*334+63G>T)
n.1650+63G>T
c.486+63G>T (n.486+63G>T)
c.348+63G>T (n.348+63G>T)
 gnomAD v4
5g.177609078C>ACA2578500175B4GALT7c.828+64C>A (n.828+64C>A)
n.1926+64C>A
c.*334+64C>A (n.*334+64C>A)
n.1650+64C>A
c.486+64C>A (n.486+64C>A)
c.348+64C>A (n.348+64C>A)
 gnomAD v4
5g.177609078C=CA1603685829B4GALT7c.828+64C= (n.828+64C=)
n.1926+64C=
c.*334+64C= (n.*334+64C=)
n.1650+64C=
c.486+64C= (n.486+64C=)
c.348+64C= (n.348+64C=)
5g.177609078C>GCA2578500174B4GALT7c.828+64C>G (n.828+64C>G)
n.1926+64C>G
c.*334+64C>G (n.*334+64C>G)
n.1650+64C>G
c.486+64C>G (n.486+64C>G)
c.348+64C>G (n.348+64C>G)
5g.177609078C>TCA132896986B4GALT7c.828+64C>T (n.828+64C>T)
n.1926+64C>T
c.*334+64C>T (n.*334+64C>T)
n.1650+64C>T
c.486+64C>T (n.486+64C>T)
c.348+64C>T (n.348+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609079T>CCA2676759761B4GALT7c.828+65T>C (n.828+65T>C)
n.1926+65T>C
c.*334+65T>C (n.*334+65T>C)
n.1650+65T>C
c.486+65T>C (n.486+65T>C)
c.348+65T>C (n.348+65T>C)
 gnomAD v4
5g.177609081delCA2676759760B4GALT7c.828+67del (n.828+67del)
n.1926+67del
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n.1650+67del
c.486+67del (n.486+67del)
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 gnomAD v4
5g.177609082C>ACA2676759763B4GALT7c.828+68C>A (n.828+68C>A)
n.1926+68C>A
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n.1650+68C>A
c.486+68C>A (n.486+68C>A)
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 gnomAD v4
5g.177609082C>TCA2676759762B4GALT7c.828+68C>T (n.828+68C>T)
n.1926+68C>T
c.*334+68C>T (n.*334+68C>T)
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 gnomAD v4
5g.177609084C>ACA1603685836B4GALT7c.828+70C>A (n.828+70C>A)
n.1926+70C>A
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 dbSNP gnomAD v4
5g.177609084C=CA1603685834B4GALT7c.828+70C= (n.828+70C=)
n.1926+70C=
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n.1650+70C=
c.486+70C= (n.486+70C=)
c.348+70C= (n.348+70C=)
5g.177609085delCA2676759765B4GALT7c.828+71del (n.828+71del)
n.1926+71del
c.*334+71del (n.*334+71del)
n.1650+71del
c.486+71del (n.486+71del)
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 gnomAD v4
5g.177609085C>ACA2578500176B4GALT7c.828+71C>A (n.828+71C>A)
n.1926+71C>A
c.*334+71C>A (n.*334+71C>A)
n.1650+71C>A
c.486+71C>A (n.486+71C>A)
c.348+71C>A (n.348+71C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched