Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608952C>ACA362376818B4GALT7c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.1864C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1588C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
5g.177608952C=CA1603685408B4GALT7c.766C= (p.Arg256=)
n.1864C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.1588C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.286C= (p.Arg96=)
5g.177608952C>GCA362376820B4GALT7c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1864C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1588C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
5g.177608952C>TCA3586679B4GALT7c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.1864C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1588C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608953G>ACA3586680B4GALT7c.767G>A (p.Arg256His)
n.1865G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1589G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
c.287G>A (p.Arg96His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608953G>CCA362376826B4GALT7c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1865G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1589G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
5g.177608953G=CA1603685416B4GALT7c.767G= (p.Arg256=)
n.1865G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.1589G=
c.425G= (p.Arg142=)
c.287G= (p.Arg96=)
5g.177608953G>TCA362376823B4GALT7c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1865G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1589G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
5g.177608954C>ACA447985312B4GALT7c.768C>A (p.Arg256=)
n.1866C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1590C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
c.288C>A (p.Arg96=)
 gnomAD v4
5g.177608954C>GCA447985313B4GALT7c.768C>G (p.Arg256=)
n.1866C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1590C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
c.288C>G (p.Arg96=)
5g.177608954C>TCA447985314B4GALT7c.768C>T (p.Arg256=)
n.1866C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1590C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
c.288C>T (p.Arg96=)
5g.177608955C>ACA362376829B4GALT7c.769C>A (p.His257Asn)
n.1867C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1591C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
5g.177608955C>GCA362376831B4GALT7c.769C>G (p.His257Asp)
n.1867C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1591C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
5g.177608955C>TCA362376833B4GALT7c.769C>T (p.His257Tyr)
n.1867C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1591C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
5g.177608956A>CCA362376836B4GALT7c.770A>C (p.His257Pro)
n.1868A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1592A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
5g.177608956A>GCA362376839B4GALT7c.770A>G (p.His257Arg)
n.1868A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1592A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
5g.177608956A>TCA362376841B4GALT7c.770A>T (p.His257Leu)
n.1868A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1592A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
5g.177608956_177608958delinsACCCA1603685425B4GALT7c.770_772delinsACC (p.His257=)
n.1868_1870delinsACC
c.*276_*278delinsACC (n.*276_*278delinsACC)
n.1592_1594delinsACC
c.428_430delinsACC (p.His143=)
c.290_292delinsACC (p.His97=)
5g.177608957C>ACA362376843B4GALT7c.771C>A (p.His257Gln)
n.1869C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1593C>A
c.429C>A (p.His143Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
5g.177608957C>GCA362376845B4GALT7c.771C>G (p.His257Gln)
n.1869C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1593C>G
c.429C>G (p.His143Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
5g.177608957C>TCA447985315B4GALT7c.771C>T (p.His257=)
n.1869C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1593C>T
c.429C>T (p.His143=)
c.291C>T (p.His97=)
5g.177608957_177608958delCA3586681B4GALT7c.771_772del (p.Leu258AlafsTer2)
n.1869_1870del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
n.1593_1594del
c.429_430del (p.Leu144AlafsTer2)
c.291_292del (p.Leu98AlafsTer2)
 dbSNP ExAC
5g.177608958C>ACA362376848B4GALT7c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1870C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1594C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
5g.177608958C=CA1603685432B4GALT7c.772C= (p.Leu258=)
n.1870C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.1594C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.292C= (p.Leu98=)
5g.177608958C>GCA362376850B4GALT7c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1870C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1594C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
5g.177608958C>TCA447985316B4GALT7c.772C>T (p.Leu258=)
n.1870C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1594C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.292C>T (p.Leu98=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608959T>ACA362376853B4GALT7c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1871T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1595T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
5g.177608959T>CCA362376855B4GALT7c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1871T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1595T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
5g.177608959T>GCA362376857B4GALT7c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1871T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1595T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
5g.177608959_177608960delinsTGCA1603685439B4GALT7c.773_774delinsTG (p.Leu258=)
n.1871_1872delinsTG
c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG)
n.1595_1596delinsTG
c.431_432delinsTG (p.Leu144=)
c.293_294delinsTG (p.Leu98=)
5g.177608960delCA3586682B4GALT7c.774del (p.His259MetfsTer29)
n.1872del
c.*280del (n.*280del)
n.1596del
c.432del (p.His145MetfsTer29)
c.294del (p.His99MetfsTer29)
 dbSNP ExAC
5g.177608960G>ACA132896750B4GALT7c.774G>A (p.Leu258=)
n.1872G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1596G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.294G>A (p.Leu98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608960G>CCA447985317B4GALT7c.774G>C (p.Leu258=)
n.1872G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1596G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.294G>C (p.Leu98=)
5g.177608960G=CA1603685448B4GALT7c.774G= (p.Leu258=)
n.1872G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.1596G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.294G= (p.Leu98=)
5g.177608960G>TCA447985318B4GALT7c.774G>T (p.Leu258=)
n.1872G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1596G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.294G>T (p.Leu98=)
5g.177608961C>ACA362376861B4GALT7c.775C>A (p.His259Asn)
n.1873C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1597C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
5g.177608961C>GCA362376864B4GALT7c.775C>G (p.His259Asp)
n.1873C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1597C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
5g.177608961C>TCA362376866B4GALT7c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1873C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1597C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
5g.177608962A>CCA362376869B4GALT7c.776A>C (p.His259Pro)
n.1874A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1598A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
5g.177608962A>GCA362376871B4GALT7c.776A>G (p.His259Arg)
n.1874A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1598A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
 gnomAD v4
5g.177608962A>TCA362376873B4GALT7c.776A>T (p.His259Leu)
n.1874A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1598A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
5g.177608962_177608976delinsATGACCCAGCCTGGCCA1603685459B4GALT7c.776_790delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His259=)
n.1874_1888delinsATGACCCAGCCTGGC
c.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC (n.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC)
n.1598_1612delinsATGACCCAGCCTGGC
c.434_448delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His145=)
c.296_310delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His99=)
5g.177608963T>ACA362376875B4GALT7c.777T>A (p.His259Gln)
n.1875T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1599T>A
c.435T>A (p.His145Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608963T>CCA3586684B4GALT7c.777T>C (p.His259=)
n.1875T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1599T>C
c.435T>C (p.His145=)
c.297T>C (p.His99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608963T>GCA362376879B4GALT7c.777T>G (p.His259Gln)
n.1875T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1599T>G
c.435T>G (p.His145Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
5g.177608963T=CA1603685478B4GALT7c.777T= (p.His259=)
n.1875T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.1599T=
c.435T= (p.His145=)
c.297T= (p.His99=)
5g.177608963_177608976delCA3586683B4GALT7c.777_790del (p.His259GlnfsTer?)
n.1875_1888del
c.*283_*296del (n.*283_*296del)
n.1599_1612del
c.435_448del (p.His145GlnfsTer?)
c.297_310del (p.His99GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC
5g.177608964G>ACA362376882B4GALT7c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1876G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1600G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608964G>CCA362376884B4GALT7c.778G>C (p.Asp260His)
n.1876G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1600G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.298G>C (p.Asp100His)
 gnomAD v4
5g.177608964G=CA1603685481B4GALT7c.778G= (p.Asp260=)
n.1876G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.1600G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.298G= (p.Asp100=)
5g.177608964G>TCA362376887B4GALT7c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1876G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1600G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
 gnomAD v4
5g.177608964_177608965insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACGCA2606576210B4GALT7c.778_779insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His259_Asp260insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
n.1876_1877insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG
c.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (n.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG)
n.1600_1601insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG
c.436_437insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His145_Asp146insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
c.298_299insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His99_Asp100insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608965A=CA1603685484B4GALT7c.779A= (p.Asp260=)
n.1877A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.1601A=
c.437A= (p.Asp146=)
c.299A= (p.Asp100=)
5g.177608965A>CCA362376892B4GALT7c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1877A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1601A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
5g.177608965A>GCA132896775B4GALT7c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1877A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1601A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
 dbSNP
5g.177608965A>TCA362376889B4GALT7c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1877A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1601A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
5g.177608966C>ACA362376894B4GALT7c.780C>A (p.Asp260Glu)
n.1878C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1602C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
5g.177608966C=CA1603685497B4GALT7c.780C= (p.Asp260=)
n.1878C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1602C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.300C= (p.Asp100=)
5g.177608966C>GCA362376897B4GALT7c.780C>G (p.Asp260Glu)
n.1878C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1602C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
5g.177608966C>TCA132896790B4GALT7c.780C>T (p.Asp260=)
n.1878C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1602C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
c.300C>T (p.Asp100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608967C>ACA362376900B4GALT7c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1879C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1603C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
5g.177608967C=CA1603685503B4GALT7c.781C= (p.Pro261=)
n.1879C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.1603C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.301C= (p.Pro101=)
5g.177608967C>GCA362376901B4GALT7c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1879C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1603C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
 dbSNP
5g.177608967C>TCA362376904B4GALT7c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1879C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1603C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.177608968C>ACA362376906B4GALT7c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.1880C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1604C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
 dbSNP
5g.177608968C=CA1603685510B4GALT7c.782C= (p.Pro261=)
n.1880C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.1604C=
c.440C= (p.Pro147=)
c.302C= (p.Pro101=)
5g.177608968C>GCA362376908B4GALT7c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1880C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1604C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
5g.177608968C>TCA362376910B4GALT7c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1880C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1604C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
 gnomAD v4
5g.177608969A>CCA447985319B4GALT7c.783A>C (p.Pro261=)
n.1881A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1605A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
c.303A>C (p.Pro101=)
5g.177608969A>GCA447985320B4GALT7c.783A>G (p.Pro261=)
n.1881A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1605A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
c.303A>G (p.Pro101=)
 gnomAD v4
5g.177608969A>TCA447985321B4GALT7c.783A>T (p.Pro261=)
n.1881A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1605A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
c.303A>T (p.Pro101=)
5g.177608970G>ACA362376912B4GALT7c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1882G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1606G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608970G>CCA362376914B4GALT7c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1882G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1606G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
 dbSNP
5g.177608970G=CA1603685515B4GALT7c.784G= (p.Ala262=)
n.1882G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.1606G=
c.442G= (p.Ala148=)
c.304G= (p.Ala102=)
5g.177608970G>TCA362376916B4GALT7c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1882G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1606G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
5g.177608971C>ACA362376917B4GALT7c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.1883C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1607C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
5g.177608971C>GCA362376919B4GALT7c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1883C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1607C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
5g.177608971C>TCA362376921B4GALT7c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1883C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1607C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
5g.177608972C>ACA447985322B4GALT7c.786C>A (p.Ala262=)
n.1884C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1608C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
c.306C>A (p.Ala102=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177608972C=CA1603685521B4GALT7c.786C= (p.Ala262=)
n.1884C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.1608C=
c.444C= (p.Ala148=)
c.306C= (p.Ala102=)
5g.177608972C>GCA447985323B4GALT7c.786C>G (p.Ala262=)
n.1884C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1608C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
c.306C>G (p.Ala102=)
5g.177608972C>TCA3586685B4GALT7c.786C>T (p.Ala262=)
n.1884C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1608C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
c.306C>T (p.Ala102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177608973T>ACA362376931B4GALT7c.787T>A (p.Trp263Arg)
n.1885T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1609T>A
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.177608973T>CCA362376926B4GALT7c.787T>C (p.Trp263Arg)
n.1885T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1609T>C
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
5g.177608973T>GCA362376929B4GALT7c.787T>G (p.Trp263Gly)
n.1885T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1609T>G
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608973T=CA1603685532B4GALT7c.787T= (p.Trp263=)
n.1885T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.1609T=
c.445T= (p.Trp149=)
c.307T= (p.Trp103=)
5g.177608974G>ACA362376932B4GALT7c.788G>A (p.Trp263Ter)
n.1886G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1610G>A
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
5g.177608974G>CCA362376933B4GALT7c.788G>C (p.Trp263Ser)
n.1886G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1610G>C
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
5g.177608974G>TCA362376934B4GALT7c.788G>T (p.Trp263Leu)
n.1886G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1610G>T
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
 gnomAD v4
5g.177608975G>ACA362376936B4GALT7c.789G>A (p.Trp263Ter)
n.1887G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1611G>A
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
5g.177608975G>CCA362376939B4GALT7c.789G>C (p.Trp263Cys)
n.1887G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1611G>C
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
5g.177608975G>TCA362376940B4GALT7c.789G>T (p.Trp263Cys)
n.1887G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1611G>T
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
 gnomAD v4
5g.177608976C>ACA447985324B4GALT7c.790C>A (p.Arg264=)
n.1888C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1612C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.310C>A (p.Arg104=)
5g.177608976C=CA1603685538B4GALT7c.790C= (p.Arg264=)
n.1888C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.1612C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.310C= (p.Arg104=)
5g.177608976C>GCA362376943B4GALT7c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1888C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1612C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
 gnomAD v4
5g.177608976C>TCA3586686B4GALT7c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1888C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1612C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608977G>ACA3586687B4GALT7c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1889G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1613G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608977G>CCA362376948B4GALT7c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1889G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1613G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
 dbSNP
5g.177608977G=CA1603685548B4GALT7c.791G= (p.Arg264=)
n.1889G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.1613G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.311G= (p.Arg104=)
5g.177608977G>TCA3586688B4GALT7c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1889G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1613G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608978G>ACA447985327B4GALT7c.792G>A (p.Arg264=)
n.1890G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1614G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.312G>A (p.Arg104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608978G>CCA447985326B4GALT7c.792G>C (p.Arg264=)
n.1890G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1614G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.312G>C (p.Arg104=)
5g.177608978G=CA1603685554B4GALT7c.792G= (p.Arg264=)
n.1890G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.1614G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.312G= (p.Arg104=)
5g.177608978G>TCA447985325B4GALT7c.792G>T (p.Arg264=)
n.1890G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1614G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.312G>T (p.Arg104=)
 dbSNP
5g.177608979A=CA1603685559B4GALT7c.793A= (p.Lys265=)
n.1891A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.1615A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.313A= (p.Lys105=)
5g.177608979A>CCA3586689B4GALT7c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1891A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1615A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608979A>GCA362376953B4GALT7c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1891A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1615A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608979A>TCA362376952B4GALT7c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1891A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1615A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
5g.177608980A>CCA362376954B4GALT7c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1892A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1616A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
5g.177608980A>GCA362376955B4GALT7c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1892A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1616A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
5g.177608980A>TCA362376956B4GALT7c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1892A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1616A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
5g.177608981G>ACA447985328B4GALT7c.795G>A (p.Lys265=)
n.1893G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1617G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.315G>A (p.Lys105=)
5g.177608981G>CCA362376957B4GALT7c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1893G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1617G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
5g.177608981G>TCA362376958B4GALT7c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1893G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1617G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
 gnomAD v4
5g.177608982A>CCA447985329B4GALT7c.796A>C (p.Arg266=)
n.1894A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1618A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.316A>C (p.Arg106=)
5g.177608982A>GCA362376959B4GALT7c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.1894A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1618A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
5g.177608982A>TCA362376960B4GALT7c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.1894A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1618A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
5g.177608983G>ACA132896860B4GALT7c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.1895G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1619G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608983G>CCA362376961B4GALT7c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.1895G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1619G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
5g.177608983G=CA1603685562B4GALT7c.797G= (p.Arg266=)
n.1895G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.1619G=
c.455G= (p.Arg152=)
c.317G= (p.Arg106=)
5g.177608983G>TCA362376962B4GALT7c.797G>T (p.Arg266Met)
n.1895G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1619G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
5g.177608984G>ACA447985330B4GALT7c.798G>A (p.Arg266=)
n.1896G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1620G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
c.318G>A (p.Arg106=)
5g.177608984G>CCA362376963B4GALT7c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.1896G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1620G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
 gnomAD v4
5g.177608984G>TCA362376964B4GALT7c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.1896G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1620G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
 gnomAD v4
5g.177608985G>ACA362376967B4GALT7c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1897G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1621G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
 gnomAD v4
5g.177608985G>CCA362376966B4GALT7c.799G>C (p.Asp267His)
n.1897G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1621G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.319G>C (p.Asp107His)
5g.177608985G=CA1603685565B4GALT7c.799G= (p.Asp267=)
n.1897G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.1621G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.319G= (p.Asp107=)
5g.177608985G>TCA362376965B4GALT7c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1897G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1621G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608986A>CCA362376968B4GALT7c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1898A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1622A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
5g.177608986A>GCA362376969B4GALT7c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1898A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1622A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
5g.177608986A>TCA362376970B4GALT7c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1898A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1622A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
5g.177608987C>ACA362376971B4GALT7c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1899C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1623C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>GCA362376972B4GALT7c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1899C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1623C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>TCA447985331B4GALT7c.801C>T (p.Asp267=)
n.1899C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1623C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.321C>T (p.Asp107=)
5g.177608988delCA2676759398B4GALT7c.802del (p.Gln268ArgfsTer20)
n.1900del
c.*308del (n.*308del)
n.1624del
c.460del (p.Gln154ArgfsTer20)
c.322del (p.Gln108ArgfsTer20)
 gnomAD v4
5g.177608988C>ACA362376973B4GALT7c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1900C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1624C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
5g.177608988C>GCA362376974B4GALT7c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1900C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1624C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
 gnomAD v4
5g.177608988C>TCA362376975B4GALT7c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1900C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1624C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 gnomAD v4
5g.177608989A>CCA362376976B4GALT7c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1901A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1625A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
5g.177608989A>GCA362376977B4GALT7c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1901A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1625A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
5g.177608989A>TCA362376978B4GALT7c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1901A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1625A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
5g.177608990G>ACA447985332B4GALT7c.804G>A (p.Gln268=)
n.1902G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1626G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
c.324G>A (p.Gln108=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608990G>CCA362376979B4GALT7c.804G>C (p.Gln268His)
n.1902G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1626G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
c.324G>C (p.Gln108His)
 COSMIC
5g.177608990G=CA1603685569B4GALT7c.804G= (p.Gln268=)
n.1902G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.1626G=
c.462G= (p.Gln154=)
c.324G= (p.Gln108=)
5g.177608990G>TCA362376980B4GALT7c.804G>T (p.Gln268His)
n.1902G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1626G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
c.324G>T (p.Gln108His)
5g.177608991A=CA1603685577B4GALT7c.805A= (p.Lys269=)
n.1903A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1627A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.325A= (p.Lys109=)
5g.177608991A>CCA362376982B4GALT7c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1903A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1627A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
5g.177608991A>GCA362376983B4GALT7c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1903A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1627A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
 dbSNP
5g.177608991A>TCA362376981B4GALT7c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1903A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1627A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
 gnomAD v4
5g.177608992A>CCA362376986B4GALT7c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1904A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1628A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
5g.177608992A>GCA362376989B4GALT7c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1904A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1628A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
5g.177608992A>TCA362376988B4GALT7c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1904A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1628A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
5g.177608993G>ACA447985333B4GALT7c.807G>A (p.Lys269=)
n.1905G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1629G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.327G>A (p.Lys109=)
 gnomAD v4
5g.177608993G>CCA362376992B4GALT7c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1905G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1629G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
 dbSNP
5g.177608993G=CA1603685581B4GALT7c.807G= (p.Lys269=)
n.1905G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.1629G=
c.465G= (p.Lys155=)
c.327G= (p.Lys109=)
5g.177608993G>TCA362376994B4GALT7c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1905G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1629G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
 gnomAD v4
5g.177608994C>ACA362376997B4GALT7c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.1906C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1630C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
 gnomAD v4
5g.177608994C=CA1603685592B4GALT7c.808C= (p.Arg270=)
n.1906C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.1630C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.328C= (p.Arg110=)
5g.177608994C>GCA362377000B4GALT7c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1906C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1630C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
5g.177608994C>TCA117648B4GALT7c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.1906C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1630C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608994_177608995insCCTGTGGCA2676759407B4GALT7c.808_809insCCTGTGG (p.Arg270ProfsTer?)
n.1906_1907insCCTGTGG
c.*314_*315insCCTGTGG (n.*314_*315insCCTGTGG)
n.1630_1631insCCTGTGG
c.466_467insCCTGTGG (p.Arg156ProfsTer?)
c.328_329insCCTGTGG (p.Arg110ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177608995G>ACA3586690B4GALT7c.809G>A (p.Arg270His)
n.1907G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1631G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.329G>A (p.Arg110His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608995G>CCA362377005B4GALT7c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1907G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1631G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
5g.177608995G=CA1603685605B4GALT7c.809G= (p.Arg270=)
n.1907G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.1631G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.329G= (p.Arg110=)
5g.177608995G>TCA132896881B4GALT7c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1907G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1631G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
 dbSNP
5g.177608996C>ACA447985335B4GALT7c.810C>A (p.Arg270=)
n.1908C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1632C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.330C>A (p.Arg110=)
5g.177608996C>GCA447985336B4GALT7c.810C>G (p.Arg270=)
n.1908C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1632C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.330C>G (p.Arg110=)
5g.177608996C>TCA447985337B4GALT7c.810C>T (p.Arg270=)
n.1908C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1632C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.330C>T (p.Arg110=)
5g.177608996_177608997insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGGCA2676759410B4GALT7c.810_811insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile271ProfsTer36)
n.1908_1909insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG
c.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (n.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG)
n.1632_1633insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG
c.468_469insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile157ProfsTer36)
c.330_331insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile111ProfsTer36)
 gnomAD v4
5g.177608997A=CA1603685614B4GALT7c.811A= (p.Ile271=)
n.1909A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.1633A=
c.469A= (p.Ile157=)
c.331A= (p.Ile111=)
5g.177608997A>CCA132896883B4GALT7c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1909A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1633A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608997A>GCA362377009B4GALT7c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1909A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1633A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
5g.177608997A>TCA362377012B4GALT7c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1909A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1633A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
5g.177608998T>ACA362377014B4GALT7c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1910T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1634T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
5g.177608998T>CCA362377016B4GALT7c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1910T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1634T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
 gnomAD v4
5g.177608998T>GCA362377018B4GALT7c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1910T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1634T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
5g.177608999C>ACA447985338B4GALT7c.813C>A (p.Ile271=)
n.1911C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1635C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
c.333C>A (p.Ile111=)
 gnomAD v4
5g.177608999C=CA1603685626B4GALT7c.813C= (p.Ile271=)
n.1911C=
c.*319C= (n.*319C=)
n.1635C=
c.471C= (p.Ile157=)
c.333C= (p.Ile111=)
5g.177608999C>GCA362377021B4GALT7c.813C>G (p.Ile271Met)
n.1911C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1635C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
 gnomAD v4
5g.177608999C>TCA3586691B4GALT7c.813C>T (p.Ile271=)
n.1911C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1635C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
c.333C>T (p.Ile111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609000G>ACA3586692B4GALT7c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1912G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1636G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609000G>CCA362377024B4GALT7c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1912G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1636G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
5g.177609000G=CA1603685633B4GALT7c.814G= (p.Ala272=)
n.1912G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.1636G=
c.472G= (p.Ala158=)
c.334G= (p.Ala112=)
5g.177609000G>TCA362377026B4GALT7c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1912G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1636G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609001C>ACA362377028B4GALT7c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.1913C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1637C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
5g.177609001C>GCA362377030B4GALT7c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1913C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1637C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
5g.177609001C>TCA362377033B4GALT7c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1913C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1637C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
5g.177609002A>CCA447985339B4GALT7c.816A>C (p.Ala272=)
n.1914A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1638A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.336A>C (p.Ala112=)
5g.177609002A>GCA447985340B4GALT7c.816A>G (p.Ala272=)
n.1914A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1638A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.336A>G (p.Ala112=)
 gnomAD v4
5g.177609002A>TCA447985341B4GALT7c.816A>T (p.Ala272=)
n.1914A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1638A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.336A>T (p.Ala112=)
5g.177609003G>ACA3586693B4GALT7c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1915G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1639G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177609003G>CCA362377036B4GALT7c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1915G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1639G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
5g.177609003G=CA1603685655B4GALT7c.817G= (p.Ala273=)
n.1915G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.1639G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.337G= (p.Ala113=)
5g.177609003G>TCA362377039B4GALT7c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1915G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1639G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 gnomAD v4
5g.177609004C>ACA362377041B4GALT7c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1916C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1640C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609004C=CA1603685660B4GALT7c.818C= (p.Ala273=)
n.1916C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.1640C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.338C= (p.Ala113=)
5g.177609004C>GCA362377044B4GALT7c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1916C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1640C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
5g.177609004C>TCA362377046B4GALT7c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1916C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1640C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 gnomAD v4
5g.177609005T>ACA447985343B4GALT7c.819T>A (p.Ala273=)
n.1917T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1641T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.339T>A (p.Ala113=)
5g.177609005T>CCA447985345B4GALT7c.819T>C (p.Ala273=)
n.1917T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1641T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.339T>C (p.Ala113=)
5g.177609005T>GCA447985344B4GALT7c.819T>G (p.Ala273=)
n.1917T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1641T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
c.339T>G (p.Ala113=)
 gnomAD v4
5g.177609005_177609006delinsTCCA1603685665B4GALT7c.819_820delinsTC (p.Ala273=)
n.1917_1918delinsTC
c.*325_*326delinsTC (n.*325_*326delinsTC)
n.1641_1642delinsTC
c.477_478delinsTC (p.Ala159=)
c.339_340delinsTC (p.Ala113=)
5g.177609006delCA808137420B4GALT7c.820del (p.Gln274LysfsTer14)
n.1918del
c.*326del (n.*326del)
n.1642del
c.478del (p.Gln160LysfsTer14)
c.340del (p.Gln114LysfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609006C>ACA362377050B4GALT7c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1918C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1642C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
 gnomAD v4
5g.177609006C=CA1603685671B4GALT7c.820C= (p.Gln274=)
n.1918C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.1642C=
c.478C= (p.Gln160=)
c.340C= (p.Gln114=)
5g.177609006C>GCA362377052B4GALT7c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1918C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1642C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
 gnomAD v4
5g.177609006C>TCA362377048B4GALT7c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1918C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1642C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609007A>CCA362377055B4GALT7c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1919A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1643A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
 gnomAD v4
5g.177609007A>GCA362377057B4GALT7c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1919A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1643A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
5g.177609007A>TCA362377059B4GALT7c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1919A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1643A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
5g.177609011dupCA447985346B4GALT7c.825dup (p.Gln276ThrfsTer?)
n.1923dup
c.*331dup (n.*331dup)
n.1647dup
c.483dup (p.Gln162ThrfsTer?)
c.345dup (p.Gln116ThrfsTer?)
5g.177609011delCA2676759421B4GALT7c.825del (p.Lys275AsnfsTer13)
n.1923del
c.*331del (n.*331del)
n.1647del
c.483del (p.Lys161AsnfsTer13)
c.345del (p.Lys115AsnfsTer13)
 gnomAD v4
5g.177609008A>CCA362377062B4GALT7c.822A>C (p.Gln274His)
n.1920A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1644A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
c.342A>C (p.Gln114His)
 gnomAD v4
5g.177609008A>GCA447985347B4GALT7c.822A>G (p.Gln274=)
n.1920A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1644A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
c.342A>G (p.Gln114=)
 gnomAD v4
5g.177609008A>TCA362377064B4GALT7c.822A>T (p.Gln274His)
n.1920A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1644A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
c.342A>T (p.Gln114His)
5g.177609009A=CA1603685677B4GALT7c.823A= (p.Lys275=)
n.1921A=
c.*329A= (n.*329A=)
n.1645A=
c.481A= (p.Lys161=)
c.343A= (p.Lys115=)
5g.177609009A>CCA362377066B4GALT7c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1921A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1645A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
5g.177609009A>GCA362377069B4GALT7c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1921A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1645A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609009A>TCA362377071B4GALT7c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1921A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1645A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
5g.177609010A>CCA362377073B4GALT7c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1922A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1646A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
 gnomAD v4
5g.177609010A>GCA362377075B4GALT7c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1922A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1646A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
5g.177609010A>TCA362377078B4GALT7c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.1922A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1646A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
5g.177609011A>CCA362377080B4GALT7c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.1923A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1647A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
5g.177609011A>GCA447985349B4GALT7c.825A>G (p.Lys275=)
n.1923A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1647A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.345A>G (p.Lys115=)
5g.177609011A>TCA362377082B4GALT7c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.1923A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1647A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
5g.177609012C>ACA362377089B4GALT7c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1924C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1648C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
5g.177609012C=CA1603685680B4GALT7c.826C= (p.Gln276=)
n.1924C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.1648C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.346C= (p.Gln116=)
5g.177609012C>GCA362377087B4GALT7c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1924C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1648C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
5g.177609012C>TCA362377085B4GALT7c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1924C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1648C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609013A>CCA362377092B4GALT7c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1925A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1649A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
5g.177609013A>GCA362377094B4GALT7c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1925A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1649A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
 gnomAD v4
5g.177609013A>TCA362377096B4GALT7c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1925A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1649A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
5g.177609014G>ACA447985350B4GALT7c.828G>A (p.Gln276=)
n.1926G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1650G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.348G>A (p.Gln116=)
5g.177609014G>CCA362377099B4GALT7c.828G>C (p.Gln276His)
n.1926G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1650G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.348G>C (p.Gln116His)
5g.177609014G>TCA362377101B4GALT7c.828G>T (p.Gln276His)
n.1926G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1650G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.348G>T (p.Gln116His)
 gnomAD v4
5g.177609015G>ACA362377102B4GALT7c.828+1G>A (n.828+1G>A)
n.1926+1G>A
c.*334+1G>A (n.*334+1G>A)
n.1650+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
5g.177609015G>CCA362377103B4GALT7c.828+1G>C (n.828+1G>C)
n.1926+1G>C
c.*334+1G>C (n.*334+1G>C)
n.1650+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
5g.177609015G>TCA362377105B4GALT7c.828+1G>T (n.828+1G>T)
n.1926+1G>T
c.*334+1G>T (n.*334+1G>T)
n.1650+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
 gnomAD v4
5g.177609016T>ACA362377106B4GALT7c.828+2T>A (n.828+2T>A)
n.1926+2T>A
c.*334+2T>A (n.*334+2T>A)
n.1650+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
5g.177609016T>CCA362377108B4GALT7c.828+2T>C (n.828+2T>C)
n.1926+2T>C
c.*334+2T>C (n.*334+2T>C)
n.1650+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
5g.177609016T>GCA362377110B4GALT7c.828+2T>G (n.828+2T>G)
n.1926+2T>G
c.*334+2T>G (n.*334+2T>G)
n.1650+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
5g.177609017G>ACA2769582036B4GALT7c.828+3G>A (n.828+3G>A)
n.1926+3G>A
c.*334+3G>A (n.*334+3G>A)
n.1650+3G>A
c.486+3G>A (n.486+3G>A)
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
5g.177609017G>TCA2676759563B4GALT7c.828+3G>T (n.828+3G>T)
n.1926+3G>T
c.*334+3G>T (n.*334+3G>T)
n.1650+3G>T
c.486+3G>T (n.486+3G>T)
c.348+3G>T (n.348+3G>T)
 gnomAD v4
5g.177609018delCA2769582037B4GALT7c.828+4del (n.828+4del)
n.1926+4del
c.*334+4del (n.*334+4del)
n.1650+4del
c.486+4del (n.486+4del)
c.348+4del (n.348+4del)
5g.177609018C>ACA2676759567B4GALT7c.828+4C>A (n.828+4C>A)
n.1926+4C>A
c.*334+4C>A (n.*334+4C>A)
n.1650+4C>A
c.486+4C>A (n.486+4C>A)
c.348+4C>A (n.348+4C>A)
 gnomAD v4
5g.177609018C=CA1603685681B4GALT7c.828+4C= (n.828+4C=)
n.1926+4C=
c.*334+4C= (n.*334+4C=)
n.1650+4C=
c.486+4C= (n.486+4C=)
c.348+4C= (n.348+4C=)
5g.177609018C>TCA564519522B4GALT7c.828+4C>T (n.828+4C>T)
n.1926+4C>T
c.*334+4C>T (n.*334+4C>T)
n.1650+4C>T
c.486+4C>T (n.486+4C>T)
c.348+4C>T (n.348+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609019T>ACA564519524B4GALT7c.828+5T>A (n.828+5T>A)
n.1926+5T>A
c.*334+5T>A (n.*334+5T>A)
n.1650+5T>A
c.486+5T>A (n.486+5T>A)
c.348+5T>A (n.348+5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609019T>CCA1084834885B4GALT7c.828+5T>C (n.828+5T>C)
n.1926+5T>C
c.*334+5T>C (n.*334+5T>C)
n.1650+5T>C
c.486+5T>C (n.486+5T>C)
c.348+5T>C (n.348+5T>C)
 dbSNP
5g.177609019T=CA1603685684B4GALT7c.828+5T= (n.828+5T=)
n.1926+5T=
c.*334+5T= (n.*334+5T=)
n.1650+5T=
c.486+5T= (n.486+5T=)
c.348+5T= (n.348+5T=)
5g.177609020G>ACA3586694B4GALT7c.828+6G>A (n.828+6G>A)
n.1926+6G>A
c.*334+6G>A (n.*334+6G>A)
n.1650+6G>A
c.486+6G>A (n.486+6G>A)
c.348+6G>A (n.348+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609020G=CA1603685686B4GALT7c.828+6G= (n.828+6G=)
n.1926+6G=
c.*334+6G= (n.*334+6G=)
n.1650+6G=
c.486+6G= (n.486+6G=)
c.348+6G= (n.348+6G=)
5g.177609021G>ACA2676759592B4GALT7c.828+7G>A (n.828+7G>A)
n.1926+7G>A
c.*334+7G>A (n.*334+7G>A)
n.1650+7G>A
c.486+7G>A (n.486+7G>A)
c.348+7G>A (n.348+7G>A)
 gnomAD v4
5g.177609021G>CCA3586695B4GALT7c.828+7G>C (n.828+7G>C)
n.1926+7G>C
c.*334+7G>C (n.*334+7G>C)
n.1650+7G>C
c.486+7G>C (n.486+7G>C)
c.348+7G>C (n.348+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609021G=CA1603685693B4GALT7c.828+7G= (n.828+7G=)
n.1926+7G=
c.*334+7G= (n.*334+7G=)
n.1650+7G=
c.486+7G= (n.486+7G=)
c.348+7G= (n.348+7G=)
5g.177609021G>TCA2676759596B4GALT7c.828+7G>T (n.828+7G>T)
n.1926+7G>T
c.*334+7G>T (n.*334+7G>T)
n.1650+7G>T
c.486+7G>T (n.486+7G>T)
c.348+7G>T (n.348+7G>T)
 gnomAD v4
5g.177609022C>TCA2676759600B4GALT7c.828+8C>T (n.828+8C>T)
n.1926+8C>T
c.*334+8C>T (n.*334+8C>T)
n.1650+8C>T
c.486+8C>T (n.486+8C>T)
c.348+8C>T (n.348+8C>T)
 gnomAD v4
5g.177609023A>GCA2578500161B4GALT7c.828+9A>G (n.828+9A>G)
n.1926+9A>G
c.*334+9A>G (n.*334+9A>G)
n.1650+9A>G
c.486+9A>G (n.486+9A>G)
c.348+9A>G (n.348+9A>G)
 gnomAD v4
5g.177609024G>ACA3586696B4GALT7c.828+10G>A (n.828+10G>A)
n.1926+10G>A
c.*334+10G>A (n.*334+10G>A)
n.1650+10G>A
c.486+10G>A (n.486+10G>A)
c.348+10G>A (n.348+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609024G=CA1603685703B4GALT7c.828+10G= (n.828+10G=)
n.1926+10G=
c.*334+10G= (n.*334+10G=)
n.1650+10G=
c.486+10G= (n.486+10G=)
c.348+10G= (n.348+10G=)
5g.177609024G>TCA2676759614B4GALT7c.828+10G>T (n.828+10G>T)
n.1926+10G>T
c.*334+10G>T (n.*334+10G>T)
n.1650+10G>T
c.486+10G>T (n.486+10G>T)
c.348+10G>T (n.348+10G>T)
 gnomAD v4
5g.177609025G>ACA2676759616B4GALT7c.828+11G>A (n.828+11G>A)
n.1926+11G>A
c.*334+11G>A (n.*334+11G>A)
n.1650+11G>A
c.486+11G>A (n.486+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
 gnomAD v4
5g.177609025G>TCA2676759619B4GALT7c.828+11G>T (n.828+11G>T)
n.1926+11G>T
c.*334+11G>T (n.*334+11G>T)
n.1650+11G>T
c.486+11G>T (n.486+11G>T)
c.348+11G>T (n.348+11G>T)
 gnomAD v4
5g.177609026G>ACA564519526B4GALT7c.828+12G>A (n.828+12G>A)
n.1926+12G>A
c.*334+12G>A (n.*334+12G>A)
n.1650+12G>A
c.486+12G>A (n.486+12G>A)
c.348+12G>A (n.348+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609026G=CA1603685707B4GALT7c.828+12G= (n.828+12G=)
n.1926+12G=
c.*334+12G= (n.*334+12G=)
n.1650+12G=
c.486+12G= (n.486+12G=)
c.348+12G= (n.348+12G=)
5g.177609026G>TCA2676759625B4GALT7c.828+12G>T (n.828+12G>T)
n.1926+12G>T
c.*334+12G>T (n.*334+12G>T)
n.1650+12G>T
c.486+12G>T (n.486+12G>T)
c.348+12G>T (n.348+12G>T)
 gnomAD v4
5g.177609027C>ACA564519527B4GALT7c.828+13C>A (n.828+13C>A)
n.1926+13C>A
c.*334+13C>A (n.*334+13C>A)
n.1650+13C>A
c.486+13C>A (n.486+13C>A)
c.348+13C>A (n.348+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609027C=CA1603685721B4GALT7c.828+13C= (n.828+13C=)
n.1926+13C=
c.*334+13C= (n.*334+13C=)
n.1650+13C=
c.486+13C= (n.486+13C=)
c.348+13C= (n.348+13C=)
5g.177609027C>TCA564519529B4GALT7c.828+13C>T (n.828+13C>T)
n.1926+13C>T
c.*334+13C>T (n.*334+13C>T)
n.1650+13C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
c.348+13C>T (n.348+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030_177609032dupCA2676759628B4GALT7c.828+16_828+18dup (n.828+16_828+18dup)
n.1926+16_1926+18dup
c.*334+16_*334+18dup (n.*334+16_*334+18dup)
n.1650+16_1650+18dup
c.486+16_486+18dup (n.486+16_486+18dup)
c.348+16_348+18dup (n.348+16_348+18dup)
 gnomAD v4
5g.177609030_177609032delCA447985351B4GALT7c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
n.1926+16_1926+18del
c.*334+16_*334+18del (n.*334+16_*334+18del)
n.1650+16_1650+18del
c.486+16_486+18del (n.486+16_486+18del)
c.348+16_348+18del (n.348+16_348+18del)
5g.177609028T>ACA2676759637B4GALT7c.828+14T>A (n.828+14T>A)
n.1926+14T>A
c.*334+14T>A (n.*334+14T>A)
n.1650+14T>A
c.486+14T>A (n.486+14T>A)
c.348+14T>A (n.348+14T>A)
 gnomAD v4
5g.177609028T>CCA1084834896B4GALT7c.828+14T>C (n.828+14T>C)
n.1926+14T>C
c.*334+14T>C (n.*334+14T>C)
n.1650+14T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
c.348+14T>C (n.348+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609028T=CA1603685724B4GALT7c.828+14T= (n.828+14T=)
n.1926+14T=
c.*334+14T= (n.*334+14T=)
n.1650+14T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
c.348+14T= (n.348+14T=)
5g.177609029C=CA1603685726B4GALT7c.828+15C= (n.828+15C=)
n.1926+15C=
c.*334+15C= (n.*334+15C=)
n.1650+15C=
c.486+15C= (n.486+15C=)
c.348+15C= (n.348+15C=)
5g.177609029C>GCA1603685728B4GALT7c.828+15C>G (n.828+15C>G)
n.1926+15C>G
c.*334+15C>G (n.*334+15C>G)
n.1650+15C>G
c.486+15C>G (n.486+15C>G)
c.348+15C>G (n.348+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609029C>TCA1084834900B4GALT7c.828+15C>T (n.828+15C>T)
n.1926+15C>T
c.*334+15C>T (n.*334+15C>T)
n.1650+15C>T
c.486+15C>T (n.486+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030delCA2676759643B4GALT7c.828+16del (n.828+16del)
n.1926+16del
c.*334+16del (n.*334+16del)
n.1650+16del
c.486+16del (n.486+16del)
c.348+16del (n.348+16del)
 gnomAD v4
5g.177609030C>ACA2676759646B4GALT7c.828+16C>A (n.828+16C>A)
n.1926+16C>A
c.*334+16C>A (n.*334+16C>A)
n.1650+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
c.348+16C>A (n.348+16C>A)
 gnomAD v4
5g.177609030C=CA1603685731B4GALT7c.828+16C= (n.828+16C=)
n.1926+16C=
c.*334+16C= (n.*334+16C=)
n.1650+16C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
c.348+16C= (n.348+16C=)
5g.177609030C>GCA808137476B4GALT7c.828+16C>G (n.828+16C>G)
n.1926+16C>G
c.*334+16C>G (n.*334+16C>G)
n.1650+16C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
c.348+16C>G (n.348+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609030C>TCA3586697B4GALT7c.828+16C>T (n.828+16C>T)
n.1926+16C>T
c.*334+16C>T (n.*334+16C>T)
n.1650+16C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609031T>ACA2676759649B4GALT7c.828+17T>A (n.828+17T>A)
n.1926+17T>A
c.*334+17T>A (n.*334+17T>A)
n.1650+17T>A
c.486+17T>A (n.486+17T>A)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
 gnomAD v4
5g.177609031T>CCA2676759653B4GALT7c.828+17T>C (n.828+17T>C)
n.1926+17T>C
c.*334+17T>C (n.*334+17T>C)
n.1650+17T>C
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
c.348+17T>C (n.348+17T>C)
 gnomAD v4
5g.177609031T>GCA2676759655B4GALT7c.828+17T>G (n.828+17T>G)
n.1926+17T>G
c.*334+17T>G (n.*334+17T>G)
n.1650+17T>G
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
c.348+17T>G (n.348+17T>G)
 gnomAD v4
5g.177609032C>ACA2578500162B4GALT7c.828+18C>A (n.828+18C>A)
n.1926+18C>A
c.*334+18C>A (n.*334+18C>A)
n.1650+18C>A
c.486+18C>A (n.486+18C>A)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
 gnomAD v4
5g.177609032C=CA1603685735B4GALT7c.828+18C= (n.828+18C=)
n.1926+18C=
c.*334+18C= (n.*334+18C=)
n.1650+18C=
c.486+18C= (n.486+18C=)
c.348+18C= (n.348+18C=)
5g.177609032C>TCA1603685736B4GALT7c.828+18C>T (n.828+18C>T)
n.1926+18C>T
c.*334+18C>T (n.*334+18C>T)
n.1650+18C>T
c.486+18C>T (n.486+18C>T)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609033A>CCA2676759657B4GALT7c.828+19A>C (n.828+19A>C)
n.1926+19A>C
c.*334+19A>C (n.*334+19A>C)
n.1650+19A>C
c.486+19A>C (n.486+19A>C)
c.348+19A>C (n.348+19A>C)
 gnomAD v4
5g.177609033A>GCA2676759658B4GALT7c.828+19A>G (n.828+19A>G)
n.1926+19A>G
c.*334+19A>G (n.*334+19A>G)
n.1650+19A>G
c.486+19A>G (n.486+19A>G)
c.348+19A>G (n.348+19A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177609033_177609034delinsATCA1603685737B4GALT7c.828+19_828+20delinsAT (n.828+19_828+20delinsAT)
n.1926+19_1926+20delinsAT
c.*334+19_*334+20delinsAT (n.*334+19_*334+20delinsAT)
n.1650+19_1650+20delinsAT
c.486+19_486+20delinsAT (n.486+19_486+20delinsAT)
c.348+19_348+20delinsAT (n.348+19_348+20delinsAT)
5g.177609034T>ACA2581514408B4GALT7c.828+20T>A (n.828+20T>A)
n.1926+20T>A
c.*334+20T>A (n.*334+20T>A)
n.1650+20T>A
c.486+20T>A (n.486+20T>A)
c.348+20T>A (n.348+20T>A)
5g.177609034T>CCA3586698B4GALT7c.828+20T>C (n.828+20T>C)
n.1926+20T>C
c.*334+20T>C (n.*334+20T>C)
n.1650+20T>C
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
c.348+20T>C (n.348+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609034T>GCA2581514409B4GALT7c.828+20T>G (n.828+20T>G)
n.1926+20T>G
c.*334+20T>G (n.*334+20T>G)
n.1650+20T>G
c.486+20T>G (n.486+20T>G)
c.348+20T>G (n.348+20T>G)
5g.177609034T=CA1603685741B4GALT7c.828+20T= (n.828+20T=)
n.1926+20T=
c.*334+20T= (n.*334+20T=)
n.1650+20T=
c.486+20T= (n.486+20T=)
c.348+20T= (n.348+20T=)
5g.177609035delCA1084834909B4GALT7c.828+21del (n.828+21del)
n.1926+21del
c.*334+21del (n.*334+21del)
n.1650+21del
c.486+21del (n.486+21del)
c.348+21del (n.348+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609036G>TCA2676759666B4GALT7c.828+22G>T (n.828+22G>T)
n.1926+22G>T
c.*334+22G>T (n.*334+22G>T)
n.1650+22G>T
c.486+22G>T (n.486+22G>T)
c.348+22G>T (n.348+22G>T)
 gnomAD v4
5g.177609039delCA2676759667B4GALT7c.828+25del (n.828+25del)
n.1926+25del
c.*334+25del (n.*334+25del)
n.1650+25del
c.486+25del (n.486+25del)
c.348+25del (n.348+25del)
 gnomAD v4
5g.177609037G>TCA2676759669B4GALT7c.828+23G>T (n.828+23G>T)
n.1926+23G>T
c.*334+23G>T (n.*334+23G>T)
n.1650+23G>T
c.486+23G>T (n.486+23G>T)
c.348+23G>T (n.348+23G>T)
 gnomAD v4
5g.177609038G>ACA2676759671B4GALT7c.828+24G>A (n.828+24G>A)
n.1926+24G>A
c.*334+24G>A (n.*334+24G>A)
n.1650+24G>A
c.486+24G>A (n.486+24G>A)
c.348+24G>A (n.348+24G>A)
 gnomAD v4
5g.177609038G>TCA2676759672B4GALT7c.828+24G>T (n.828+24G>T)
n.1926+24G>T
c.*334+24G>T (n.*334+24G>T)
n.1650+24G>T
c.486+24G>T (n.486+24G>T)
c.348+24G>T (n.348+24G>T)
 gnomAD v4
5g.177609039G>ACA3586699B4GALT7c.828+25G>A (n.828+25G>A)
n.1926+25G>A
c.*334+25G>A (n.*334+25G>A)
n.1650+25G>A
c.486+25G>A (n.486+25G>A)
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609039G=CA1603685744B4GALT7c.828+25G= (n.828+25G=)
n.1926+25G=
c.*334+25G= (n.*334+25G=)
n.1650+25G=
c.486+25G= (n.486+25G=)
c.348+25G= (n.348+25G=)
5g.177609039G>TCA2676759674B4GALT7c.828+25G>T (n.828+25G>T)
n.1926+25G>T
c.*334+25G>T (n.*334+25G>T)
n.1650+25G>T
c.486+25G>T (n.486+25G>T)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
 gnomAD v4
5g.177609040A>GCA2676759675B4GALT7c.828+26A>G (n.828+26A>G)
n.1926+26A>G
c.*334+26A>G (n.*334+26A>G)
n.1650+26A>G
c.486+26A>G (n.486+26A>G)
c.348+26A>G (n.348+26A>G)
 gnomAD v4
5g.177609041C>ACA2578500163B4GALT7c.828+27C>A (n.828+27C>A)
n.1926+27C>A
c.*334+27C>A (n.*334+27C>A)
n.1650+27C>A
c.486+27C>A (n.486+27C>A)
c.348+27C>A (n.348+27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609041C=CA1603685745B4GALT7c.828+27C= (n.828+27C=)
n.1926+27C=
c.*334+27C= (n.*334+27C=)
n.1650+27C=
c.486+27C= (n.486+27C=)
c.348+27C= (n.348+27C=)
5g.177609041C>TCA3586700B4GALT7c.828+27C>T (n.828+27C>T)
n.1926+27C>T
c.*334+27C>T (n.*334+27C>T)
n.1650+27C>T
c.486+27C>T (n.486+27C>T)
c.348+27C>T (n.348+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A=CA1603685747B4GALT7c.828+28A= (n.828+28A=)
n.1926+28A=
c.*334+28A= (n.*334+28A=)
n.1650+28A=
c.486+28A= (n.486+28A=)
c.348+28A= (n.348+28A=)
5g.177609042A>CCA1603685748B4GALT7c.828+28A>C (n.828+28A>C)
n.1926+28A>C
c.*334+28A>C (n.*334+28A>C)
n.1650+28A>C
c.486+28A>C (n.486+28A>C)
c.348+28A>C (n.348+28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609042A>GCA3586701B4GALT7c.828+28A>G (n.828+28A>G)
n.1926+28A>G
c.*334+28A>G (n.*334+28A>G)
n.1650+28A>G
c.486+28A>G (n.486+28A>G)
c.348+28A>G (n.348+28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042A>TCA564519535B4GALT7c.828+28A>T (n.828+28A>T)
n.1926+28A>T
c.*334+28A>T (n.*334+28A>T)
n.1650+28A>T
c.486+28A>T (n.486+28A>T)
c.348+28A>T (n.348+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177609042_177609043insTCA2676759686B4GALT7c.828+28_828+29insT (n.828+28_828+29insT)
n.1926+28_1926+29insT
c.*334+28_*334+29insT (n.*334+28_*334+29insT)
n.1650+28_1650+29insT
c.486+28_486+29insT (n.486+28_486+29insT)
c.348+28_348+29insT (n.348+28_348+29insT)
 gnomAD v4
5g.177609042_177609043insCTGCA2676759685B4GALT7c.828+28_828+29insCTG (n.828+28_828+29insCTG)
n.1926+28_1926+29insCTG
c.*334+28_*334+29insCTG (n.*334+28_*334+29insCTG)
n.1650+28_1650+29insCTG
c.486+28_486+29insCTG (n.486+28_486+29insCTG)
c.348+28_348+29insCTG (n.348+28_348+29insCTG)
 gnomAD v4
5g.177609043G>CCA2676759684B4GALT7c.828+29G>C (n.828+29G>C)
n.1926+29G>C
c.*334+29G>C (n.*334+29G>C)
n.1650+29G>C
c.486+29G>C (n.486+29G>C)
c.348+29G>C (n.348+29G>C)
 gnomAD v4
5g.177609043G>TCA2676759682B4GALT7c.828+29G>T (n.828+29G>T)
n.1926+29G>T
c.*334+29G>T (n.*334+29G>T)
n.1650+29G>T
c.486+29G>T (n.486+29G>T)
c.348+29G>T (n.348+29G>T)
 gnomAD v4
5g.177609044A>GCA2676759688B4GALT7c.828+30A>G (n.828+30A>G)
n.1926+30A>G
c.*334+30A>G (n.*334+30A>G)
n.1650+30A>G
c.486+30A>G (n.486+30A>G)
c.348+30A>G (n.348+30A>G)
 gnomAD v4
5g.177609045T>CCA1603685754B4GALT7c.828+31T>C (n.828+31T>C)
n.1926+31T>C
c.*334+31T>C (n.*334+31T>C)
n.1650+31T>C
c.486+31T>C (n.486+31T>C)
c.348+31T>C (n.348+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609045T=CA1603685755B4GALT7c.828+31T= (n.828+31T=)
n.1926+31T=
c.*334+31T= (n.*334+31T=)
n.1650+31T=
c.486+31T= (n.486+31T=)
c.348+31T= (n.348+31T=)
5g.177609046A>CCA2578500164B4GALT7c.828+32A>C (n.828+32A>C)
n.1926+32A>C
c.*334+32A>C (n.*334+32A>C)
n.1650+32A>C
c.486+32A>C (n.486+32A>C)
c.348+32A>C (n.348+32A>C)
5g.177609046A>TCA2676759695B4GALT7c.828+32A>T (n.828+32A>T)
n.1926+32A>T
c.*334+32A>T (n.*334+32A>T)
n.1650+32A>T
c.486+32A>T (n.486+32A>T)
c.348+32A>T (n.348+32A>T)
 gnomAD v4
5g.177609049_177609071dupCA3586702B4GALT7c.828+35_828+57dup (n.828+35_828+57dup)
n.1926+35_1926+57dup
c.*334+35_*334+57dup (n.*334+35_*334+57dup)
n.1650+35_1650+57dup
c.486+35_486+57dup (n.486+35_486+57dup)
c.348+35_348+57dup (n.348+35_348+57dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177609047G>ACA2676759697B4GALT7c.828+33G>A (n.828+33G>A)
n.1926+33G>A
c.*334+33G>A (n.*334+33G>A)
n.1650+33G>A
c.486+33G>A (n.486+33G>A)
c.348+33G>A (n.348+33G>A)
 gnomAD v4
5g.177609047G>TCA2676759698B4GALT7c.828+33G>T (n.828+33G>T)
n.1926+33G>T
c.*334+33G>T (n.*334+33G>T)
n.1650+33G>T
c.486+33G>T (n.486+33G>T)
c.348+33G>T (n.348+33G>T)
 gnomAD v4
5g.177609048G>ACA2676759701B4GALT7c.828+34G>A (n.828+34G>A)
n.1926+34G>A
c.*334+34G>A (n.*334+34G>A)
n.1650+34G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
c.348+34G>A (n.348+34G>A)
 gnomAD v4
5g.177609048G>TCA2676759702B4GALT7c.828+34G>T (n.828+34G>T)
n.1926+34G>T
c.*334+34G>T (n.*334+34G>T)
n.1650+34G>T
c.486+34G>T (n.486+34G>T)
c.348+34G>T (n.348+34G>T)
 gnomAD v4
5g.177609050G>ACA808137493B4GALT7c.828+36G>A (n.828+36G>A)
n.1926+36G>A
c.*334+36G>A (n.*334+36G>A)
n.1650+36G>A
c.486+36G>A (n.486+36G>A)
c.348+36G>A (n.348+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177609050G>CCA2578500165B4GALT7c.828+36G>C (n.828+36G>C)
n.1926+36G>C
c.*334+36G>C (n.*334+36G>C)
n.1650+36G>C
c.486+36G>C (n.486+36G>C)
c.348+36G>C (n.348+36G>C)
5g.177609050G=CA1603685756B4GALT7c.828+36G= (n.828+36G=)
n.1926+36G=
c.*334+36G= (n.*334+36G=)
n.1650+36G=
c.486+36G= (n.486+36G=)
c.348+36G= (n.348+36G=)
5g.177609050G>TCA2676759704B4GALT7c.828+36G>T (n.828+36G>T)
n.1926+36G>T
c.*334+36G>T (n.*334+36G>T)
n.1650+36G>T
c.486+36G>T (n.486+36G>T)
c.348+36G>T (n.348+36G>T)
 gnomAD v4
5g.177609051G>ACA2578500166B4GALT7c.828+37G>A (n.828+37G>A)
n.1926+37G>A
c.*334+37G>A (n.*334+37G>A)
n.1650+37G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
c.348+37G>A (n.348+37G>A)
 gnomAD v4
5g.177609051G>TCA2676759706B4GALT7c.828+37G>T (n.828+37G>T)
n.1926+37G>T
c.*334+37G>T (n.*334+37G>T)
n.1650+37G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
c.348+37G>T (n.348+37G>T)
 gnomAD v4
5g.177609052T>GCA2676759708B4GALT7c.828+38T>G (n.828+38T>G)
n.1926+38T>G
c.*334+38T>G (n.*334+38T>G)
n.1650+38T>G
c.486+38T>G (n.486+38T>G)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched