Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608944_177608948del | CA447985306 | B4GALT7 | c.758_762del (p.Lys253IlefsTer6) n.1856_1860del c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.1580_1584del c.416_420del (p.Lys139IlefsTer6) c.278_282del (p.Lys93IlefsTer6) | |
5 | g.177608942C>A | CA362376757 | B4GALT7 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.1854C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1578C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.276C>A (p.Tyr92Ter) | |
5 | g.177608942C= | CA1603685371 | B4GALT7 | c.756C= (p.Tyr252=) n.1854C= c.*262C= (n.*262C=) n.1578C= c.414C= (p.Tyr138=) c.276C= (p.Tyr92=) | |
5 | g.177608942C>G | CA362376759 | B4GALT7 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1854C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1578C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.276C>G (p.Tyr92Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608942C>T | CA447985307 | B4GALT7 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.1854C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1578C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.276C>T (p.Tyr92=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608943A= | CA1603685379 | B4GALT7 | c.757A= (p.Lys253=) n.1855A= c.*263A= (n.*263A=) n.1579A= c.415A= (p.Lys139=) c.277A= (p.Lys93=) | |
5 | g.177608943A>C | CA362376768 | B4GALT7 | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1855A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.1579A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
5 | g.177608943A>G | CA3586677 | B4GALT7 | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1855A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.1579A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608943A>T | CA362376773 | B4GALT7 | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1855A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.1579A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) | COSMIC |
5 | g.177608944A>C | CA362376775 | B4GALT7 | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1856A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.1580A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
5 | g.177608944A>G | CA362376778 | B4GALT7 | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1856A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.1580A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177608944A>T | CA362376779 | B4GALT7 | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1856A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.1580A>T c.416A>T (p.Lys139Met) c.278A>T (p.Lys93Met) | |
5 | g.177608945G>A | CA447985308 | B4GALT7 | c.759G>A (p.Lys253=) n.1857G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1581G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.279G>A (p.Lys93=) | |
5 | g.177608945G>C | CA362376781 | B4GALT7 | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1857G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.1581G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608945G>T | CA362376784 | B4GALT7 | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1857G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1581G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) | |
5 | g.177608946A= | CA1603685382 | B4GALT7 | c.760A= (p.Thr254=) n.1858A= c.*266A= (n.*266A=) n.1582A= c.418A= (p.Thr140=) c.280A= (p.Thr94=) | |
5 | g.177608946A>C | CA362376787 | B4GALT7 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1858A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.1582A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
5 | g.177608946A>G | CA362376789 | B4GALT7 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1858A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.1582A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) | dbSNP |
5 | g.177608946A>T | CA362376791 | B4GALT7 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1858A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.1582A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
5 | g.177608947C>A | CA362376798 | B4GALT7 | c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1859C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1583C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) | |
5 | g.177608947C= | CA1603685392 | B4GALT7 | c.761C= (p.Thr254=) n.1859C= c.*267C= (n.*267C=) n.1583C= c.419C= (p.Thr140=) c.281C= (p.Thr94=) | |
5 | g.177608947C>G | CA362376796 | B4GALT7 | c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1859C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1583C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) | |
5 | g.177608947C>T | CA362376793 | B4GALT7 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1859C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1583C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608947_177608949delinsCAT | CA1603685388 | B4GALT7 | c.761_763delinsCAT (p.Thr254=) n.1859_1861delinsCAT c.*267_*269delinsCAT (n.*267_*269delinsCAT) n.1583_1585delinsCAT c.419_421delinsCAT (p.Thr140=) c.281_283delinsCAT (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>C | CA447985309 | B4GALT7 | c.762A>C (p.Thr254=) n.1860A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.1584A>C c.420A>C (p.Thr140=) c.282A>C (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>G | CA447985310 | B4GALT7 | c.762A>G (p.Thr254=) n.1860A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1584A>G c.420A>G (p.Thr140=) c.282A>G (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>T | CA447985311 | B4GALT7 | c.762A>T (p.Thr254=) n.1860A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1584A>T c.420A>T (p.Thr140=) c.282A>T (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948_177608949del | CA564519500 | B4GALT7 | c.762_763del (p.Phe255SerfsTer5) n.1860_1861del c.*268_*269del (n.*268_*269del) n.1584_1585del c.420_421del (p.Phe141SerfsTer5) c.282_283del (p.Phe95SerfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608949T>A | CA362376801 | B4GALT7 | c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1861T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1585T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) | |
5 | g.177608949T>C | CA362376803 | B4GALT7 | c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1861T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1585T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608949T>G | CA362376805 | B4GALT7 | c.763T>G (p.Phe255Val) n.1861T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1585T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.283T>G (p.Phe95Val) | |
5 | g.177608950T>A | CA362376807 | B4GALT7 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1862T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.1586T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) | |
5 | g.177608950T>C | CA362376808 | B4GALT7 | c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1862T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.1586T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) | |
5 | g.177608950T>G | CA362376810 | B4GALT7 | c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1862T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.1586T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) | |
5 | g.177608951T>A | CA362376813 | B4GALT7 | c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1863T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1587T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) c.285T>A (p.Phe95Leu) | |
5 | g.177608951T>C | CA3586678 | B4GALT7 | c.765T>C (p.Phe255=) n.1863T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1587T>C c.423T>C (p.Phe141=) c.285T>C (p.Phe95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608951T>G | CA362376816 | B4GALT7 | c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1863T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1587T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.285T>G (p.Phe95Leu) | |
5 | g.177608951T= | CA1603685400 | B4GALT7 | c.765T= (p.Phe255=) n.1863T= c.*271T= (n.*271T=) n.1587T= c.423T= (p.Phe141=) c.285T= (p.Phe95=) | |
5 | g.177608952C>A | CA362376818 | B4GALT7 | c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1864C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1588C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.286C>A (p.Arg96Ser) | |
5 | g.177608952C= | CA1603685408 | B4GALT7 | c.766C= (p.Arg256=) n.1864C= c.*272C= (n.*272C=) n.1588C= c.424C= (p.Arg142=) c.286C= (p.Arg96=) | |
5 | g.177608952C>G | CA362376820 | B4GALT7 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1864C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1588C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) | |
5 | g.177608952C>T | CA3586679 | B4GALT7 | c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1864C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1588C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.286C>T (p.Arg96Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608953G>A | CA3586680 | B4GALT7 | c.767G>A (p.Arg256His) n.1865G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1589G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.287G>A (p.Arg96His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608953G>C | CA362376826 | B4GALT7 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1865G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.1589G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) | |
5 | g.177608953G= | CA1603685416 | B4GALT7 | c.767G= (p.Arg256=) n.1865G= c.*273G= (n.*273G=) n.1589G= c.425G= (p.Arg142=) c.287G= (p.Arg96=) | |
5 | g.177608953G>T | CA362376823 | B4GALT7 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1865G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1589G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) | |
5 | g.177608954C>A | CA447985312 | B4GALT7 | c.768C>A (p.Arg256=) n.1866C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1590C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.288C>A (p.Arg96=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608954C>G | CA447985313 | B4GALT7 | c.768C>G (p.Arg256=) n.1866C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1590C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.288C>G (p.Arg96=) | |
5 | g.177608954C>T | CA447985314 | B4GALT7 | c.768C>T (p.Arg256=) n.1866C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1590C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.288C>T (p.Arg96=) | |
5 | g.177608955C>A | CA362376829 | B4GALT7 | c.769C>A (p.His257Asn) n.1867C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1591C>A c.427C>A (p.His143Asn) c.289C>A (p.His97Asn) | |
5 | g.177608955C>G | CA362376831 | B4GALT7 | c.769C>G (p.His257Asp) n.1867C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1591C>G c.427C>G (p.His143Asp) c.289C>G (p.His97Asp) | |
5 | g.177608955C>T | CA362376833 | B4GALT7 | c.769C>T (p.His257Tyr) n.1867C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1591C>T c.427C>T (p.His143Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) | |
5 | g.177608956A>C | CA362376836 | B4GALT7 | c.770A>C (p.His257Pro) n.1868A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1592A>C c.428A>C (p.His143Pro) c.290A>C (p.His97Pro) | |
5 | g.177608956A>G | CA362376839 | B4GALT7 | c.770A>G (p.His257Arg) n.1868A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1592A>G c.428A>G (p.His143Arg) c.290A>G (p.His97Arg) | |
5 | g.177608956A>T | CA362376841 | B4GALT7 | c.770A>T (p.His257Leu) n.1868A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1592A>T c.428A>T (p.His143Leu) c.290A>T (p.His97Leu) | |
5 | g.177608956_177608958delinsACC | CA1603685425 | B4GALT7 | c.770_772delinsACC (p.His257=) n.1868_1870delinsACC c.*276_*278delinsACC (n.*276_*278delinsACC) n.1592_1594delinsACC c.428_430delinsACC (p.His143=) c.290_292delinsACC (p.His97=) | |
5 | g.177608957C>A | CA362376843 | B4GALT7 | c.771C>A (p.His257Gln) n.1869C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1593C>A c.429C>A (p.His143Gln) c.291C>A (p.His97Gln) | |
5 | g.177608957C>G | CA362376845 | B4GALT7 | c.771C>G (p.His257Gln) n.1869C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1593C>G c.429C>G (p.His143Gln) c.291C>G (p.His97Gln) | |
5 | g.177608957C>T | CA447985315 | B4GALT7 | c.771C>T (p.His257=) n.1869C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1593C>T c.429C>T (p.His143=) c.291C>T (p.His97=) | |
5 | g.177608957_177608958del | CA3586681 | B4GALT7 | c.771_772del (p.Leu258AlafsTer2) n.1869_1870del c.*277_*278del (n.*277_*278del) n.1593_1594del c.429_430del (p.Leu144AlafsTer2) c.291_292del (p.Leu98AlafsTer2) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608958C>A | CA362376848 | B4GALT7 | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1870C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1594C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.292C>A (p.Leu98Met) | |
5 | g.177608958C= | CA1603685432 | B4GALT7 | c.772C= (p.Leu258=) n.1870C= c.*278C= (n.*278C=) n.1594C= c.430C= (p.Leu144=) c.292C= (p.Leu98=) | |
5 | g.177608958C>G | CA362376850 | B4GALT7 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1870C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1594C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
5 | g.177608958C>T | CA447985316 | B4GALT7 | c.772C>T (p.Leu258=) n.1870C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1594C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.292C>T (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608959T>A | CA362376853 | B4GALT7 | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1871T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1595T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) | |
5 | g.177608959T>C | CA362376855 | B4GALT7 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1871T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1595T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
5 | g.177608959T>G | CA362376857 | B4GALT7 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1871T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1595T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
5 | g.177608959_177608960delinsTG | CA1603685439 | B4GALT7 | c.773_774delinsTG (p.Leu258=) n.1871_1872delinsTG c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG) n.1595_1596delinsTG c.431_432delinsTG (p.Leu144=) c.293_294delinsTG (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960del | CA3586682 | B4GALT7 | c.774del (p.His259MetfsTer29) n.1872del c.*280del (n.*280del) n.1596del c.432del (p.His145MetfsTer29) c.294del (p.His99MetfsTer29) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608960G>A | CA132896750 | B4GALT7 | c.774G>A (p.Leu258=) n.1872G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1596G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.294G>A (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608960G>C | CA447985317 | B4GALT7 | c.774G>C (p.Leu258=) n.1872G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1596G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.294G>C (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960G= | CA1603685448 | B4GALT7 | c.774G= (p.Leu258=) n.1872G= c.*280G= (n.*280G=) n.1596G= c.432G= (p.Leu144=) c.294G= (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960G>T | CA447985318 | B4GALT7 | c.774G>T (p.Leu258=) n.1872G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1596G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.294G>T (p.Leu98=) | |
5 | g.177608961C>A | CA362376861 | B4GALT7 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1873C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1597C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.295C>A (p.His99Asn) | |
5 | g.177608961C>G | CA362376864 | B4GALT7 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1873C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1597C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.295C>G (p.His99Asp) | |
5 | g.177608961C>T | CA362376866 | B4GALT7 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1873C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1597C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) | |
5 | g.177608962A>C | CA362376869 | B4GALT7 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1874A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1598A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.296A>C (p.His99Pro) | |
5 | g.177608962A>G | CA362376871 | B4GALT7 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1874A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1598A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.296A>G (p.His99Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177608962A>T | CA362376873 | B4GALT7 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1874A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1598A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.296A>T (p.His99Leu) | |
5 | g.177608962_177608976delinsATGACCCAGCCTGGC | CA1603685459 | B4GALT7 | c.776_790delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His259=) n.1874_1888delinsATGACCCAGCCTGGC c.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC (n.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC) n.1598_1612delinsATGACCCAGCCTGGC c.434_448delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His145=) c.296_310delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His99=) | |
5 | g.177608963T>A | CA362376875 | B4GALT7 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1875T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1599T>A c.435T>A (p.His145Gln) c.297T>A (p.His99Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608963T>C | CA3586684 | B4GALT7 | c.777T>C (p.His259=) n.1875T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1599T>C c.435T>C (p.His145=) c.297T>C (p.His99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608963T>G | CA362376879 | B4GALT7 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1875T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1599T>G c.435T>G (p.His145Gln) c.297T>G (p.His99Gln) | |
5 | g.177608963T= | CA1603685478 | B4GALT7 | c.777T= (p.His259=) n.1875T= c.*283T= (n.*283T=) n.1599T= c.435T= (p.His145=) c.297T= (p.His99=) | |
5 | g.177608963_177608976del | CA3586683 | B4GALT7 | c.777_790del (p.His259GlnfsTer?) n.1875_1888del c.*283_*296del (n.*283_*296del) n.1599_1612del c.435_448del (p.His145GlnfsTer?) c.297_310del (p.His99GlnfsTer?) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608964G>A | CA362376882 | B4GALT7 | c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1876G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1600G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608964G>C | CA362376884 | B4GALT7 | c.778G>C (p.Asp260His) n.1876G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1600G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.298G>C (p.Asp100His) | gnomAD v4 |
5 | g.177608964G= | CA1603685481 | B4GALT7 | c.778G= (p.Asp260=) n.1876G= c.*284G= (n.*284G=) n.1600G= c.436G= (p.Asp146=) c.298G= (p.Asp100=) | |
5 | g.177608964G>T | CA362376887 | B4GALT7 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1876G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.1600G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.177608964_177608965insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG | CA2606576210 | B4GALT7 | c.778_779insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His259_Asp260insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) n.1876_1877insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG c.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (n.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG) n.1600_1601insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG c.436_437insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His145_Asp146insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) c.298_299insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His99_Asp100insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608965A= | CA1603685484 | B4GALT7 | c.779A= (p.Asp260=) n.1877A= c.*285A= (n.*285A=) n.1601A= c.437A= (p.Asp146=) c.299A= (p.Asp100=) | |
5 | g.177608965A>C | CA362376892 | B4GALT7 | c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1877A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1601A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
5 | g.177608965A>G | CA132896775 | B4GALT7 | c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1877A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1601A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) | dbSNP |
5 | g.177608965A>T | CA362376889 | B4GALT7 | c.779A>T (p.Asp260Val) n.1877A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1601A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.299A>T (p.Asp100Val) | |
5 | g.177608966C>A | CA362376894 | B4GALT7 | c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1878C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1602C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) | |
5 | g.177608966C= | CA1603685497 | B4GALT7 | c.780C= (p.Asp260=) n.1878C= c.*286C= (n.*286C=) n.1602C= c.438C= (p.Asp146=) c.300C= (p.Asp100=) | |
5 | g.177608966C>G | CA362376897 | B4GALT7 | c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1878C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1602C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) | |
5 | g.177608966C>T | CA132896790 | B4GALT7 | c.780C>T (p.Asp260=) n.1878C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1602C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.300C>T (p.Asp100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608967C>A | CA362376900 | B4GALT7 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1879C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.1603C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) | |
5 | g.177608967C= | CA1603685503 | B4GALT7 | c.781C= (p.Pro261=) n.1879C= c.*287C= (n.*287C=) n.1603C= c.439C= (p.Pro147=) c.301C= (p.Pro101=) | |
5 | g.177608967C>G | CA362376901 | B4GALT7 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1879C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.1603C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) | dbSNP |
5 | g.177608967C>T | CA362376904 | B4GALT7 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1879C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.1603C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177608968C>A | CA362376906 | B4GALT7 | c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1880C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1604C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) | dbSNP |
5 | g.177608968C= | CA1603685510 | B4GALT7 | c.782C= (p.Pro261=) n.1880C= c.*288C= (n.*288C=) n.1604C= c.440C= (p.Pro147=) c.302C= (p.Pro101=) | |
5 | g.177608968C>G | CA362376908 | B4GALT7 | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1880C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1604C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) | |
5 | g.177608968C>T | CA362376910 | B4GALT7 | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1880C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1604C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608969A>C | CA447985319 | B4GALT7 | c.783A>C (p.Pro261=) n.1881A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.1605A>C c.441A>C (p.Pro147=) c.303A>C (p.Pro101=) | |
5 | g.177608969A>G | CA447985320 | B4GALT7 | c.783A>G (p.Pro261=) n.1881A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.1605A>G c.441A>G (p.Pro147=) c.303A>G (p.Pro101=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608969A>T | CA447985321 | B4GALT7 | c.783A>T (p.Pro261=) n.1881A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.1605A>T c.441A>T (p.Pro147=) c.303A>T (p.Pro101=) | |
5 | g.177608970G>A | CA362376912 | B4GALT7 | c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1882G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1606G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608970G>C | CA362376914 | B4GALT7 | c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1882G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1606G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | dbSNP |
5 | g.177608970G= | CA1603685515 | B4GALT7 | c.784G= (p.Ala262=) n.1882G= c.*290G= (n.*290G=) n.1606G= c.442G= (p.Ala148=) c.304G= (p.Ala102=) | |
5 | g.177608970G>T | CA362376916 | B4GALT7 | c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1882G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1606G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
5 | g.177608971C>A | CA362376917 | B4GALT7 | c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1883C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1607C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
5 | g.177608971C>G | CA362376919 | B4GALT7 | c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1883C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1607C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
5 | g.177608971C>T | CA362376921 | B4GALT7 | c.785C>T (p.Ala262Val) n.1883C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1607C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
5 | g.177608972C>A | CA447985322 | B4GALT7 | c.786C>A (p.Ala262=) n.1884C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1608C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.306C>A (p.Ala102=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177608972C= | CA1603685521 | B4GALT7 | c.786C= (p.Ala262=) n.1884C= c.*292C= (n.*292C=) n.1608C= c.444C= (p.Ala148=) c.306C= (p.Ala102=) | |
5 | g.177608972C>G | CA447985323 | B4GALT7 | c.786C>G (p.Ala262=) n.1884C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1608C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.306C>G (p.Ala102=) | |
5 | g.177608972C>T | CA3586685 | B4GALT7 | c.786C>T (p.Ala262=) n.1884C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1608C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177608973T>A | CA362376931 | B4GALT7 | c.787T>A (p.Trp263Arg) n.1885T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.1609T>A c.445T>A (p.Trp149Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177608973T>C | CA362376926 | B4GALT7 | c.787T>C (p.Trp263Arg) n.1885T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.1609T>C c.445T>C (p.Trp149Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) | |
5 | g.177608973T>G | CA362376929 | B4GALT7 | c.787T>G (p.Trp263Gly) n.1885T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.1609T>G c.445T>G (p.Trp149Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608973T= | CA1603685532 | B4GALT7 | c.787T= (p.Trp263=) n.1885T= c.*293T= (n.*293T=) n.1609T= c.445T= (p.Trp149=) c.307T= (p.Trp103=) | |
5 | g.177608974G>A | CA362376932 | B4GALT7 | c.788G>A (p.Trp263Ter) n.1886G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.1610G>A c.446G>A (p.Trp149Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) | |
5 | g.177608974G>C | CA362376933 | B4GALT7 | c.788G>C (p.Trp263Ser) n.1886G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.1610G>C c.446G>C (p.Trp149Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) | |
5 | g.177608974G>T | CA362376934 | B4GALT7 | c.788G>T (p.Trp263Leu) n.1886G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.1610G>T c.446G>T (p.Trp149Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608975G>A | CA362376936 | B4GALT7 | c.789G>A (p.Trp263Ter) n.1887G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.1611G>A c.447G>A (p.Trp149Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) | |
5 | g.177608975G>C | CA362376939 | B4GALT7 | c.789G>C (p.Trp263Cys) n.1887G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.1611G>C c.447G>C (p.Trp149Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) | |
5 | g.177608975G>T | CA362376940 | B4GALT7 | c.789G>T (p.Trp263Cys) n.1887G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.1611G>T c.447G>T (p.Trp149Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.177608976C>A | CA447985324 | B4GALT7 | c.790C>A (p.Arg264=) n.1888C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1612C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.310C>A (p.Arg104=) | |
5 | g.177608976C= | CA1603685538 | B4GALT7 | c.790C= (p.Arg264=) n.1888C= c.*296C= (n.*296C=) n.1612C= c.448C= (p.Arg150=) c.310C= (p.Arg104=) | |
5 | g.177608976C>G | CA362376943 | B4GALT7 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1888C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.1612C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.177608976C>T | CA3586686 | B4GALT7 | c.790C>T (p.Arg264Trp) n.1888C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1612C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608977G>A | CA3586687 | B4GALT7 | c.791G>A (p.Arg264Gln) n.1889G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1613G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608977G>C | CA362376948 | B4GALT7 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1889G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1613G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) | dbSNP |
5 | g.177608977G= | CA1603685548 | B4GALT7 | c.791G= (p.Arg264=) n.1889G= c.*297G= (n.*297G=) n.1613G= c.449G= (p.Arg150=) c.311G= (p.Arg104=) | |
5 | g.177608977G>T | CA3586688 | B4GALT7 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1889G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1613G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608978G>A | CA447985327 | B4GALT7 | c.792G>A (p.Arg264=) n.1890G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.1614G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.312G>A (p.Arg104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608978G>C | CA447985326 | B4GALT7 | c.792G>C (p.Arg264=) n.1890G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.1614G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.312G>C (p.Arg104=) | |
5 | g.177608978G= | CA1603685554 | B4GALT7 | c.792G= (p.Arg264=) n.1890G= c.*298G= (n.*298G=) n.1614G= c.450G= (p.Arg150=) c.312G= (p.Arg104=) | |
5 | g.177608978G>T | CA447985325 | B4GALT7 | c.792G>T (p.Arg264=) n.1890G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.1614G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.312G>T (p.Arg104=) | dbSNP |
5 | g.177608979A= | CA1603685559 | B4GALT7 | c.793A= (p.Lys265=) n.1891A= c.*299A= (n.*299A=) n.1615A= c.451A= (p.Lys151=) c.313A= (p.Lys105=) | |
5 | g.177608979A>C | CA3586689 | B4GALT7 | c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1891A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.1615A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608979A>G | CA362376953 | B4GALT7 | c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1891A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.1615A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608979A>T | CA362376952 | B4GALT7 | c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1891A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.1615A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
5 | g.177608980A>C | CA362376954 | B4GALT7 | c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1892A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1616A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
5 | g.177608980A>G | CA362376955 | B4GALT7 | c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1892A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1616A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | |
5 | g.177608980A>T | CA362376956 | B4GALT7 | c.794A>T (p.Lys265Met) n.1892A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1616A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.314A>T (p.Lys105Met) | |
5 | g.177608981G>A | CA447985328 | B4GALT7 | c.795G>A (p.Lys265=) n.1893G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1617G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.315G>A (p.Lys105=) | |
5 | g.177608981G>C | CA362376957 | B4GALT7 | c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1893G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.1617G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) | |
5 | g.177608981G>T | CA362376958 | B4GALT7 | c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1893G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1617G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608982A>C | CA447985329 | B4GALT7 | c.796A>C (p.Arg266=) n.1894A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.1618A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.316A>C (p.Arg106=) | |
5 | g.177608982A>G | CA362376959 | B4GALT7 | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.1894A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.1618A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) | |
5 | g.177608982A>T | CA362376960 | B4GALT7 | c.796A>T (p.Arg266Trp) n.1894A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.1618A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.316A>T (p.Arg106Trp) | |
5 | g.177608983G>A | CA132896860 | B4GALT7 | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.1895G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1619G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608983G>C | CA362376961 | B4GALT7 | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.1895G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1619G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) | |
5 | g.177608983G= | CA1603685562 | B4GALT7 | c.797G= (p.Arg266=) n.1895G= c.*303G= (n.*303G=) n.1619G= c.455G= (p.Arg152=) c.317G= (p.Arg106=) | |
5 | g.177608983G>T | CA362376962 | B4GALT7 | c.797G>T (p.Arg266Met) n.1895G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.1619G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.317G>T (p.Arg106Met) | |
5 | g.177608984G>A | CA447985330 | B4GALT7 | c.798G>A (p.Arg266=) n.1896G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.1620G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.318G>A (p.Arg106=) | |
5 | g.177608984G>C | CA362376963 | B4GALT7 | c.798G>C (p.Arg266Ser) n.1896G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.1620G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.318G>C (p.Arg106Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.177608984G>T | CA362376964 | B4GALT7 | c.798G>T (p.Arg266Ser) n.1896G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1620G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.318G>T (p.Arg106Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.177608985G>A | CA362376967 | B4GALT7 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1897G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1621G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608985G>C | CA362376966 | B4GALT7 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1897G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1621G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.319G>C (p.Asp107His) | |
5 | g.177608985G= | CA1603685565 | B4GALT7 | c.799G= (p.Asp267=) n.1897G= c.*305G= (n.*305G=) n.1621G= c.457G= (p.Asp153=) c.319G= (p.Asp107=) | |
5 | g.177608985G>T | CA362376965 | B4GALT7 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1897G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1621G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608986A>C | CA362376968 | B4GALT7 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1898A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.1622A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) | |
5 | g.177608986A>G | CA362376969 | B4GALT7 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1898A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.1622A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) | |
5 | g.177608986A>T | CA362376970 | B4GALT7 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1898A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.1622A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.320A>T (p.Asp107Val) | |
5 | g.177608987C>A | CA362376971 | B4GALT7 | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1899C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1623C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) | |
5 | g.177608987C>G | CA362376972 | B4GALT7 | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1899C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1623C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) | |
5 | g.177608987C>T | CA447985331 | B4GALT7 | c.801C>T (p.Asp267=) n.1899C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.1623C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.321C>T (p.Asp107=) | |
5 | g.177608988del | CA2676759398 | B4GALT7 | c.802del (p.Gln268ArgfsTer20) n.1900del c.*308del (n.*308del) n.1624del c.460del (p.Gln154ArgfsTer20) c.322del (p.Gln108ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
5 | g.177608988C>A | CA362376973 | B4GALT7 | c.802C>A (p.Gln268Lys) n.1900C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1624C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
5 | g.177608988C>G | CA362376974 | B4GALT7 | c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1900C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.1624C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608988C>T | CA362376975 | B4GALT7 | c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1900C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.1624C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.177608989A>C | CA362376976 | B4GALT7 | c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1901A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1625A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) | |
5 | g.177608989A>G | CA362376977 | B4GALT7 | c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1901A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1625A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
5 | g.177608989A>T | CA362376978 | B4GALT7 | c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1901A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1625A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
5 | g.177608990G>A | CA447985332 | B4GALT7 | c.804G>A (p.Gln268=) n.1902G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.1626G>A c.462G>A (p.Gln154=) c.324G>A (p.Gln108=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608990G>C | CA362376979 | B4GALT7 | c.804G>C (p.Gln268His) n.1902G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.1626G>C c.462G>C (p.Gln154His) c.324G>C (p.Gln108His) | COSMIC |
5 | g.177608990G= | CA1603685569 | B4GALT7 | c.804G= (p.Gln268=) n.1902G= c.*310G= (n.*310G=) n.1626G= c.462G= (p.Gln154=) c.324G= (p.Gln108=) | |
5 | g.177608990G>T | CA362376980 | B4GALT7 | c.804G>T (p.Gln268His) n.1902G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.1626G>T c.462G>T (p.Gln154His) c.324G>T (p.Gln108His) | |
5 | g.177608991A= | CA1603685577 | B4GALT7 | c.805A= (p.Lys269=) n.1903A= c.*311A= (n.*311A=) n.1627A= c.463A= (p.Lys155=) c.325A= (p.Lys109=) | |
5 | g.177608991A>C | CA362376982 | B4GALT7 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1903A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1627A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
5 | g.177608991A>G | CA362376983 | B4GALT7 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1903A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1627A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) | dbSNP |
5 | g.177608991A>T | CA362376981 | B4GALT7 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1903A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1627A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.177608992A>C | CA362376986 | B4GALT7 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1904A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.1628A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
5 | g.177608992A>G | CA362376989 | B4GALT7 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1904A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.1628A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) | |
5 | g.177608992A>T | CA362376988 | B4GALT7 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.1904A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.1628A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
5 | g.177608993G>A | CA447985333 | B4GALT7 | c.807G>A (p.Lys269=) n.1905G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1629G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.327G>A (p.Lys109=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608993G>C | CA362376992 | B4GALT7 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1905G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1629G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) | dbSNP |
5 | g.177608993G= | CA1603685581 | B4GALT7 | c.807G= (p.Lys269=) n.1905G= c.*313G= (n.*313G=) n.1629G= c.465G= (p.Lys155=) c.327G= (p.Lys109=) | |
5 | g.177608993G>T | CA362376994 | B4GALT7 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1905G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1629G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608994C>A | CA362376997 | B4GALT7 | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.1906C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.1630C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.177608994C= | CA1603685592 | B4GALT7 | c.808C= (p.Arg270=) n.1906C= c.*314C= (n.*314C=) n.1630C= c.466C= (p.Arg156=) c.328C= (p.Arg110=) | |
5 | g.177608994C>G | CA362377000 | B4GALT7 | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.1906C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1630C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
5 | g.177608994C>T | CA117648 | B4GALT7 | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.1906C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1630C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608994_177608995insCCTGTGG | CA2676759407 | B4GALT7 | c.808_809insCCTGTGG (p.Arg270ProfsTer?) n.1906_1907insCCTGTGG c.*314_*315insCCTGTGG (n.*314_*315insCCTGTGG) n.1630_1631insCCTGTGG c.466_467insCCTGTGG (p.Arg156ProfsTer?) c.328_329insCCTGTGG (p.Arg110ProfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.177608995G>A | CA3586690 | B4GALT7 | c.809G>A (p.Arg270His) n.1907G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.1631G>A c.467G>A (p.Arg156His) c.329G>A (p.Arg110His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608995G>C | CA362377005 | B4GALT7 | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.1907G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.1631G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
5 | g.177608995G= | CA1603685605 | B4GALT7 | c.809G= (p.Arg270=) n.1907G= c.*315G= (n.*315G=) n.1631G= c.467G= (p.Arg156=) c.329G= (p.Arg110=) | |
5 | g.177608995G>T | CA132896881 | B4GALT7 | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.1907G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.1631G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) | dbSNP |
5 | g.177608996C>A | CA447985335 | B4GALT7 | c.810C>A (p.Arg270=) n.1908C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1632C>A c.468C>A (p.Arg156=) c.330C>A (p.Arg110=) | |
5 | g.177608996C>G | CA447985336 | B4GALT7 | c.810C>G (p.Arg270=) n.1908C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1632C>G c.468C>G (p.Arg156=) c.330C>G (p.Arg110=) | |
5 | g.177608996C>T | CA447985337 | B4GALT7 | c.810C>T (p.Arg270=) n.1908C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1632C>T c.468C>T (p.Arg156=) c.330C>T (p.Arg110=) | |
5 | g.177608996_177608997insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG | CA2676759410 | B4GALT7 | c.810_811insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile271ProfsTer36) n.1908_1909insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG c.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (n.*316_*317insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG) n.1632_1633insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG c.468_469insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile157ProfsTer36) c.330_331insCCCAGTCTCCTCTCCTGCAGGCTGGGAGTGCAGGTCCCTTCCTGTGGGACCTCGGG (p.Ile111ProfsTer36) | gnomAD v4 |
5 | g.177608997A= | CA1603685614 | B4GALT7 | c.811A= (p.Ile271=) n.1909A= c.*317A= (n.*317A=) n.1633A= c.469A= (p.Ile157=) c.331A= (p.Ile111=) | |
5 | g.177608997A>C | CA132896883 | B4GALT7 | c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1909A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1633A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608997A>G | CA362377009 | B4GALT7 | c.811A>G (p.Ile271Val) n.1909A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1633A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.331A>G (p.Ile111Val) | |
5 | g.177608997A>T | CA362377012 | B4GALT7 | c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1909A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1633A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) | |
5 | g.177608998T>A | CA362377014 | B4GALT7 | c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1910T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.1634T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) | |
5 | g.177608998T>C | CA362377016 | B4GALT7 | c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1910T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.1634T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.177608998T>G | CA362377018 | B4GALT7 | c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1910T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.1634T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) | |
5 | g.177608999C>A | CA447985338 | B4GALT7 | c.813C>A (p.Ile271=) n.1911C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1635C>A c.471C>A (p.Ile157=) c.333C>A (p.Ile111=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608999C= | CA1603685626 | B4GALT7 | c.813C= (p.Ile271=) n.1911C= c.*319C= (n.*319C=) n.1635C= c.471C= (p.Ile157=) c.333C= (p.Ile111=) | |
5 | g.177608999C>G | CA362377021 | B4GALT7 | c.813C>G (p.Ile271Met) n.1911C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1635C>G c.471C>G (p.Ile157Met) c.333C>G (p.Ile111Met) | gnomAD v4 |
5 | g.177608999C>T | CA3586691 | B4GALT7 | c.813C>T (p.Ile271=) n.1911C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1635C>T c.471C>T (p.Ile157=) c.333C>T (p.Ile111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609000G>A | CA3586692 | B4GALT7 | c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1912G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1636G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609000G>C | CA362377024 | B4GALT7 | c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1912G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1636G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
5 | g.177609000G= | CA1603685633 | B4GALT7 | c.814G= (p.Ala272=) n.1912G= c.*320G= (n.*320G=) n.1636G= c.472G= (p.Ala158=) c.334G= (p.Ala112=) | |
5 | g.177609000G>T | CA362377026 | B4GALT7 | c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1912G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1636G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609001C>A | CA362377028 | B4GALT7 | c.815C>A (p.Ala272Glu) n.1913C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.1637C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) | |
5 | g.177609001C>G | CA362377030 | B4GALT7 | c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1913C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1637C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
5 | g.177609001C>T | CA362377033 | B4GALT7 | c.815C>T (p.Ala272Val) n.1913C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1637C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.335C>T (p.Ala112Val) | |
5 | g.177609002A>C | CA447985339 | B4GALT7 | c.816A>C (p.Ala272=) n.1914A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.1638A>C c.474A>C (p.Ala158=) c.336A>C (p.Ala112=) | |
5 | g.177609002A>G | CA447985340 | B4GALT7 | c.816A>G (p.Ala272=) n.1914A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.1638A>G c.474A>G (p.Ala158=) c.336A>G (p.Ala112=) | gnomAD v4 |
5 | g.177609002A>T | CA447985341 | B4GALT7 | c.816A>T (p.Ala272=) n.1914A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.1638A>T c.474A>T (p.Ala158=) c.336A>T (p.Ala112=) | |
5 | g.177609003G>A | CA3586693 | B4GALT7 | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1915G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1639G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177609003G>C | CA362377036 | B4GALT7 | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1915G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.1639G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
5 | g.177609003G= | CA1603685655 | B4GALT7 | c.817G= (p.Ala273=) n.1915G= c.*323G= (n.*323G=) n.1639G= c.475G= (p.Ala159=) c.337G= (p.Ala113=) | |
5 | g.177609003G>T | CA362377039 | B4GALT7 | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1915G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1639G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.177609004C>A | CA362377041 | B4GALT7 | c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1916C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1640C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609004C= | CA1603685660 | B4GALT7 | c.818C= (p.Ala273=) n.1916C= c.*324C= (n.*324C=) n.1640C= c.476C= (p.Ala159=) c.338C= (p.Ala113=) | |
5 | g.177609004C>G | CA362377044 | B4GALT7 | c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1916C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1640C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
5 | g.177609004C>T | CA362377046 | B4GALT7 | c.818C>T (p.Ala273Val) n.1916C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1640C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
5 | g.177609005T>A | CA447985343 | B4GALT7 | c.819T>A (p.Ala273=) n.1917T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1641T>A c.477T>A (p.Ala159=) c.339T>A (p.Ala113=) | |
5 | g.177609005T>C | CA447985345 | B4GALT7 | c.819T>C (p.Ala273=) n.1917T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1641T>C c.477T>C (p.Ala159=) c.339T>C (p.Ala113=) | |
5 | g.177609005T>G | CA447985344 | B4GALT7 | c.819T>G (p.Ala273=) n.1917T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1641T>G c.477T>G (p.Ala159=) c.339T>G (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
5 | g.177609005_177609006delinsTC | CA1603685665 | B4GALT7 | c.819_820delinsTC (p.Ala273=) n.1917_1918delinsTC c.*325_*326delinsTC (n.*325_*326delinsTC) n.1641_1642delinsTC c.477_478delinsTC (p.Ala159=) c.339_340delinsTC (p.Ala113=) | |
5 | g.177609006del | CA808137420 | B4GALT7 | c.820del (p.Gln274LysfsTer14) n.1918del c.*326del (n.*326del) n.1642del c.478del (p.Gln160LysfsTer14) c.340del (p.Gln114LysfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609006C>A | CA362377050 | B4GALT7 | c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1918C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1642C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.177609006C= | CA1603685671 | B4GALT7 | c.820C= (p.Gln274=) n.1918C= c.*326C= (n.*326C=) n.1642C= c.478C= (p.Gln160=) c.340C= (p.Gln114=) | |
5 | g.177609006C>G | CA362377052 | B4GALT7 | c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1918C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1642C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.177609006C>T | CA362377048 | B4GALT7 | c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1918C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1642C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609007A>C | CA362377055 | B4GALT7 | c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1919A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1643A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.177609007A>G | CA362377057 | B4GALT7 | c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1919A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1643A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
5 | g.177609007A>T | CA362377059 | B4GALT7 | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1919A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1643A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
5 | g.177609011dup | CA447985346 | B4GALT7 | c.825dup (p.Gln276ThrfsTer?) n.1923dup c.*331dup (n.*331dup) n.1647dup c.483dup (p.Gln162ThrfsTer?) c.345dup (p.Gln116ThrfsTer?) | |
5 | g.177609011del | CA2676759421 | B4GALT7 | c.825del (p.Lys275AsnfsTer13) n.1923del c.*331del (n.*331del) n.1647del c.483del (p.Lys161AsnfsTer13) c.345del (p.Lys115AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
5 | g.177609008A>C | CA362377062 | B4GALT7 | c.822A>C (p.Gln274His) n.1920A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.1644A>C c.480A>C (p.Gln160His) c.342A>C (p.Gln114His) | gnomAD v4 |
5 | g.177609008A>G | CA447985347 | B4GALT7 | c.822A>G (p.Gln274=) n.1920A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1644A>G c.480A>G (p.Gln160=) c.342A>G (p.Gln114=) | gnomAD v4 |
5 | g.177609008A>T | CA362377064 | B4GALT7 | c.822A>T (p.Gln274His) n.1920A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.1644A>T c.480A>T (p.Gln160His) c.342A>T (p.Gln114His) | |
5 | g.177609009A= | CA1603685677 | B4GALT7 | c.823A= (p.Lys275=) n.1921A= c.*329A= (n.*329A=) n.1645A= c.481A= (p.Lys161=) c.343A= (p.Lys115=) | |
5 | g.177609009A>C | CA362377066 | B4GALT7 | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1921A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.1645A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
5 | g.177609009A>G | CA362377069 | B4GALT7 | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1921A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.1645A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609009A>T | CA362377071 | B4GALT7 | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1921A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.1645A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
5 | g.177609010A>C | CA362377073 | B4GALT7 | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1922A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.1646A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.177609010A>G | CA362377075 | B4GALT7 | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1922A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.1646A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
5 | g.177609010A>T | CA362377078 | B4GALT7 | c.824A>T (p.Lys275Ile) n.1922A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.1646A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
5 | g.177609011A>C | CA362377080 | B4GALT7 | c.825A>C (p.Lys275Asn) n.1923A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1647A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
5 | g.177609011A>G | CA447985349 | B4GALT7 | c.825A>G (p.Lys275=) n.1923A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1647A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.345A>G (p.Lys115=) | |
5 | g.177609011A>T | CA362377082 | B4GALT7 | c.825A>T (p.Lys275Asn) n.1923A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1647A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
5 | g.177609012C>A | CA362377089 | B4GALT7 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1924C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1648C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
5 | g.177609012C= | CA1603685680 | B4GALT7 | c.826C= (p.Gln276=) n.1924C= c.*332C= (n.*332C=) n.1648C= c.484C= (p.Gln162=) c.346C= (p.Gln116=) | |
5 | g.177609012C>G | CA362377087 | B4GALT7 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1924C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1648C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | |
5 | g.177609012C>T | CA362377085 | B4GALT7 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1924C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1648C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609013A>C | CA362377092 | B4GALT7 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1925A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1649A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
5 | g.177609013A>G | CA362377094 | B4GALT7 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1925A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1649A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177609013A>T | CA362377096 | B4GALT7 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1925A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1649A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | |
5 | g.177609014G>A | CA447985350 | B4GALT7 | c.828G>A (p.Gln276=) n.1926G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1650G>A c.486G>A (p.Gln162=) c.348G>A (p.Gln116=) | |
5 | g.177609014G>C | CA362377099 | B4GALT7 | c.828G>C (p.Gln276His) n.1926G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1650G>C c.486G>C (p.Gln162His) c.348G>C (p.Gln116His) | |
5 | g.177609014G>T | CA362377101 | B4GALT7 | c.828G>T (p.Gln276His) n.1926G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1650G>T c.486G>T (p.Gln162His) c.348G>T (p.Gln116His) | gnomAD v4 |
5 | g.177609015G>A | CA362377102 | B4GALT7 | c.828+1G>A (n.828+1G>A) n.1926+1G>A c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) n.1650+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | |
5 | g.177609015G>C | CA362377103 | B4GALT7 | c.828+1G>C (n.828+1G>C) n.1926+1G>C c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) n.1650+1G>C c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) | |
5 | g.177609015G>T | CA362377105 | B4GALT7 | c.828+1G>T (n.828+1G>T) n.1926+1G>T c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) n.1650+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609016T>A | CA362377106 | B4GALT7 | c.828+2T>A (n.828+2T>A) n.1926+2T>A c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) n.1650+2T>A c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) | |
5 | g.177609016T>C | CA362377108 | B4GALT7 | c.828+2T>C (n.828+2T>C) n.1926+2T>C c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) n.1650+2T>C c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) | |
5 | g.177609016T>G | CA362377110 | B4GALT7 | c.828+2T>G (n.828+2T>G) n.1926+2T>G c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) n.1650+2T>G c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) | |
5 | g.177609017G>A | CA2769582036 | B4GALT7 | c.828+3G>A (n.828+3G>A) n.1926+3G>A c.*334+3G>A (n.*334+3G>A) n.1650+3G>A c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) | |
5 | g.177609017G>T | CA2676759563 | B4GALT7 | c.828+3G>T (n.828+3G>T) n.1926+3G>T c.*334+3G>T (n.*334+3G>T) n.1650+3G>T c.486+3G>T (n.486+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609018del | CA2769582037 | B4GALT7 | c.828+4del (n.828+4del) n.1926+4del c.*334+4del (n.*334+4del) n.1650+4del c.486+4del (n.486+4del) c.348+4del (n.348+4del) | |
5 | g.177609018C>A | CA2676759567 | B4GALT7 | c.828+4C>A (n.828+4C>A) n.1926+4C>A c.*334+4C>A (n.*334+4C>A) n.1650+4C>A c.486+4C>A (n.486+4C>A) c.348+4C>A (n.348+4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609018C= | CA1603685681 | B4GALT7 | c.828+4C= (n.828+4C=) n.1926+4C= c.*334+4C= (n.*334+4C=) n.1650+4C= c.486+4C= (n.486+4C=) c.348+4C= (n.348+4C=) | |
5 | g.177609018C>T | CA564519522 | B4GALT7 | c.828+4C>T (n.828+4C>T) n.1926+4C>T c.*334+4C>T (n.*334+4C>T) n.1650+4C>T c.486+4C>T (n.486+4C>T) c.348+4C>T (n.348+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609019T>A | CA564519524 | B4GALT7 | c.828+5T>A (n.828+5T>A) n.1926+5T>A c.*334+5T>A (n.*334+5T>A) n.1650+5T>A c.486+5T>A (n.486+5T>A) c.348+5T>A (n.348+5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609019T>C | CA1084834885 | B4GALT7 | c.828+5T>C (n.828+5T>C) n.1926+5T>C c.*334+5T>C (n.*334+5T>C) n.1650+5T>C c.486+5T>C (n.486+5T>C) c.348+5T>C (n.348+5T>C) | dbSNP |
5 | g.177609019T= | CA1603685684 | B4GALT7 | c.828+5T= (n.828+5T=) n.1926+5T= c.*334+5T= (n.*334+5T=) n.1650+5T= c.486+5T= (n.486+5T=) c.348+5T= (n.348+5T=) | |
5 | g.177609020G>A | CA3586694 | B4GALT7 | c.828+6G>A (n.828+6G>A) n.1926+6G>A c.*334+6G>A (n.*334+6G>A) n.1650+6G>A c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.348+6G>A (n.348+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609020G= | CA1603685686 | B4GALT7 | c.828+6G= (n.828+6G=) n.1926+6G= c.*334+6G= (n.*334+6G=) n.1650+6G= c.486+6G= (n.486+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) | |
5 | g.177609021G>A | CA2676759592 | B4GALT7 | c.828+7G>A (n.828+7G>A) n.1926+7G>A c.*334+7G>A (n.*334+7G>A) n.1650+7G>A c.486+7G>A (n.486+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609021G>C | CA3586695 | B4GALT7 | c.828+7G>C (n.828+7G>C) n.1926+7G>C c.*334+7G>C (n.*334+7G>C) n.1650+7G>C c.486+7G>C (n.486+7G>C) c.348+7G>C (n.348+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609021G= | CA1603685693 | B4GALT7 | c.828+7G= (n.828+7G=) n.1926+7G= c.*334+7G= (n.*334+7G=) n.1650+7G= c.486+7G= (n.486+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) | |
5 | g.177609021G>T | CA2676759596 | B4GALT7 | c.828+7G>T (n.828+7G>T) n.1926+7G>T c.*334+7G>T (n.*334+7G>T) n.1650+7G>T c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609022C>T | CA2676759600 | B4GALT7 | c.828+8C>T (n.828+8C>T) n.1926+8C>T c.*334+8C>T (n.*334+8C>T) n.1650+8C>T c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.348+8C>T (n.348+8C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609023A>G | CA2578500161 | B4GALT7 | c.828+9A>G (n.828+9A>G) n.1926+9A>G c.*334+9A>G (n.*334+9A>G) n.1650+9A>G c.486+9A>G (n.486+9A>G) c.348+9A>G (n.348+9A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609024G>A | CA3586696 | B4GALT7 | c.828+10G>A (n.828+10G>A) n.1926+10G>A c.*334+10G>A (n.*334+10G>A) n.1650+10G>A c.486+10G>A (n.486+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609024G= | CA1603685703 | B4GALT7 | c.828+10G= (n.828+10G=) n.1926+10G= c.*334+10G= (n.*334+10G=) n.1650+10G= c.486+10G= (n.486+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) | |
5 | g.177609024G>T | CA2676759614 | B4GALT7 | c.828+10G>T (n.828+10G>T) n.1926+10G>T c.*334+10G>T (n.*334+10G>T) n.1650+10G>T c.486+10G>T (n.486+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609025G>A | CA2676759616 | B4GALT7 | c.828+11G>A (n.828+11G>A) n.1926+11G>A c.*334+11G>A (n.*334+11G>A) n.1650+11G>A c.486+11G>A (n.486+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609025G>T | CA2676759619 | B4GALT7 | c.828+11G>T (n.828+11G>T) n.1926+11G>T c.*334+11G>T (n.*334+11G>T) n.1650+11G>T c.486+11G>T (n.486+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609026G>A | CA564519526 | B4GALT7 | c.828+12G>A (n.828+12G>A) n.1926+12G>A c.*334+12G>A (n.*334+12G>A) n.1650+12G>A c.486+12G>A (n.486+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609026G= | CA1603685707 | B4GALT7 | c.828+12G= (n.828+12G=) n.1926+12G= c.*334+12G= (n.*334+12G=) n.1650+12G= c.486+12G= (n.486+12G=) c.348+12G= (n.348+12G=) | |
5 | g.177609026G>T | CA2676759625 | B4GALT7 | c.828+12G>T (n.828+12G>T) n.1926+12G>T c.*334+12G>T (n.*334+12G>T) n.1650+12G>T c.486+12G>T (n.486+12G>T) c.348+12G>T (n.348+12G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609027C>A | CA564519527 | B4GALT7 | c.828+13C>A (n.828+13C>A) n.1926+13C>A c.*334+13C>A (n.*334+13C>A) n.1650+13C>A c.486+13C>A (n.486+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609027C= | CA1603685721 | B4GALT7 | c.828+13C= (n.828+13C=) n.1926+13C= c.*334+13C= (n.*334+13C=) n.1650+13C= c.486+13C= (n.486+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) | |
5 | g.177609027C>T | CA564519529 | B4GALT7 | c.828+13C>T (n.828+13C>T) n.1926+13C>T c.*334+13C>T (n.*334+13C>T) n.1650+13C>T c.486+13C>T (n.486+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609030_177609032dup | CA2676759628 | B4GALT7 | c.828+16_828+18dup (n.828+16_828+18dup) n.1926+16_1926+18dup c.*334+16_*334+18dup (n.*334+16_*334+18dup) n.1650+16_1650+18dup c.486+16_486+18dup (n.486+16_486+18dup) c.348+16_348+18dup (n.348+16_348+18dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177609030_177609032del | CA447985351 | B4GALT7 | c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) n.1926+16_1926+18del c.*334+16_*334+18del (n.*334+16_*334+18del) n.1650+16_1650+18del c.486+16_486+18del (n.486+16_486+18del) c.348+16_348+18del (n.348+16_348+18del) | |
5 | g.177609028T>A | CA2676759637 | B4GALT7 | c.828+14T>A (n.828+14T>A) n.1926+14T>A c.*334+14T>A (n.*334+14T>A) n.1650+14T>A c.486+14T>A (n.486+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609028T>C | CA1084834896 | B4GALT7 | c.828+14T>C (n.828+14T>C) n.1926+14T>C c.*334+14T>C (n.*334+14T>C) n.1650+14T>C c.486+14T>C (n.486+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609028T= | CA1603685724 | B4GALT7 | c.828+14T= (n.828+14T=) n.1926+14T= c.*334+14T= (n.*334+14T=) n.1650+14T= c.486+14T= (n.486+14T=) c.348+14T= (n.348+14T=) | |
5 | g.177609029C= | CA1603685726 | B4GALT7 | c.828+15C= (n.828+15C=) n.1926+15C= c.*334+15C= (n.*334+15C=) n.1650+15C= c.486+15C= (n.486+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) | |
5 | g.177609029C>G | CA1603685728 | B4GALT7 | c.828+15C>G (n.828+15C>G) n.1926+15C>G c.*334+15C>G (n.*334+15C>G) n.1650+15C>G c.486+15C>G (n.486+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609029C>T | CA1084834900 | B4GALT7 | c.828+15C>T (n.828+15C>T) n.1926+15C>T c.*334+15C>T (n.*334+15C>T) n.1650+15C>T c.486+15C>T (n.486+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609030del | CA2676759643 | B4GALT7 | c.828+16del (n.828+16del) n.1926+16del c.*334+16del (n.*334+16del) n.1650+16del c.486+16del (n.486+16del) c.348+16del (n.348+16del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609030C>A | CA2676759646 | B4GALT7 | c.828+16C>A (n.828+16C>A) n.1926+16C>A c.*334+16C>A (n.*334+16C>A) n.1650+16C>A c.486+16C>A (n.486+16C>A) c.348+16C>A (n.348+16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609030C= | CA1603685731 | B4GALT7 | c.828+16C= (n.828+16C=) n.1926+16C= c.*334+16C= (n.*334+16C=) n.1650+16C= c.486+16C= (n.486+16C=) c.348+16C= (n.348+16C=) | |
5 | g.177609030C>G | CA808137476 | B4GALT7 | c.828+16C>G (n.828+16C>G) n.1926+16C>G c.*334+16C>G (n.*334+16C>G) n.1650+16C>G c.486+16C>G (n.486+16C>G) c.348+16C>G (n.348+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609030C>T | CA3586697 | B4GALT7 | c.828+16C>T (n.828+16C>T) n.1926+16C>T c.*334+16C>T (n.*334+16C>T) n.1650+16C>T c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.348+16C>T (n.348+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609031T>A | CA2676759649 | B4GALT7 | c.828+17T>A (n.828+17T>A) n.1926+17T>A c.*334+17T>A (n.*334+17T>A) n.1650+17T>A c.486+17T>A (n.486+17T>A) c.348+17T>A (n.348+17T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609031T>C | CA2676759653 | B4GALT7 | c.828+17T>C (n.828+17T>C) n.1926+17T>C c.*334+17T>C (n.*334+17T>C) n.1650+17T>C c.486+17T>C (n.486+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609031T>G | CA2676759655 | B4GALT7 | c.828+17T>G (n.828+17T>G) n.1926+17T>G c.*334+17T>G (n.*334+17T>G) n.1650+17T>G c.486+17T>G (n.486+17T>G) c.348+17T>G (n.348+17T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609032C>A | CA2578500162 | B4GALT7 | c.828+18C>A (n.828+18C>A) n.1926+18C>A c.*334+18C>A (n.*334+18C>A) n.1650+18C>A c.486+18C>A (n.486+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609032C= | CA1603685735 | B4GALT7 | c.828+18C= (n.828+18C=) n.1926+18C= c.*334+18C= (n.*334+18C=) n.1650+18C= c.486+18C= (n.486+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) | |
5 | g.177609032C>T | CA1603685736 | B4GALT7 | c.828+18C>T (n.828+18C>T) n.1926+18C>T c.*334+18C>T (n.*334+18C>T) n.1650+18C>T c.486+18C>T (n.486+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609033A>C | CA2676759657 | B4GALT7 | c.828+19A>C (n.828+19A>C) n.1926+19A>C c.*334+19A>C (n.*334+19A>C) n.1650+19A>C c.486+19A>C (n.486+19A>C) c.348+19A>C (n.348+19A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177609033A>G | CA2676759658 | B4GALT7 | c.828+19A>G (n.828+19A>G) n.1926+19A>G c.*334+19A>G (n.*334+19A>G) n.1650+19A>G c.486+19A>G (n.486+19A>G) c.348+19A>G (n.348+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177609033_177609034delinsAT | CA1603685737 | B4GALT7 | c.828+19_828+20delinsAT (n.828+19_828+20delinsAT) n.1926+19_1926+20delinsAT c.*334+19_*334+20delinsAT (n.*334+19_*334+20delinsAT) n.1650+19_1650+20delinsAT c.486+19_486+20delinsAT (n.486+19_486+20delinsAT) c.348+19_348+20delinsAT (n.348+19_348+20delinsAT) | |
5 | g.177609034T>A | CA2581514408 | B4GALT7 | c.828+20T>A (n.828+20T>A) n.1926+20T>A c.*334+20T>A (n.*334+20T>A) n.1650+20T>A c.486+20T>A (n.486+20T>A) c.348+20T>A (n.348+20T>A) | |
5 | g.177609034T>C | CA3586698 | B4GALT7 | c.828+20T>C (n.828+20T>C) n.1926+20T>C c.*334+20T>C (n.*334+20T>C) n.1650+20T>C c.486+20T>C (n.486+20T>C) c.348+20T>C (n.348+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609034T>G | CA2581514409 | B4GALT7 | c.828+20T>G (n.828+20T>G) n.1926+20T>G c.*334+20T>G (n.*334+20T>G) n.1650+20T>G c.486+20T>G (n.486+20T>G) c.348+20T>G (n.348+20T>G) | |
5 | g.177609034T= | CA1603685741 | B4GALT7 | c.828+20T= (n.828+20T=) n.1926+20T= c.*334+20T= (n.*334+20T=) n.1650+20T= c.486+20T= (n.486+20T=) c.348+20T= (n.348+20T=) | |
5 | g.177609035del | CA1084834909 | B4GALT7 | c.828+21del (n.828+21del) n.1926+21del c.*334+21del (n.*334+21del) n.1650+21del c.486+21del (n.486+21del) c.348+21del (n.348+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609036G>T | CA2676759666 | B4GALT7 | c.828+22G>T (n.828+22G>T) n.1926+22G>T c.*334+22G>T (n.*334+22G>T) n.1650+22G>T c.486+22G>T (n.486+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609039del | CA2676759667 | B4GALT7 | c.828+25del (n.828+25del) n.1926+25del c.*334+25del (n.*334+25del) n.1650+25del c.486+25del (n.486+25del) c.348+25del (n.348+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.177609037G>T | CA2676759669 | B4GALT7 | c.828+23G>T (n.828+23G>T) n.1926+23G>T c.*334+23G>T (n.*334+23G>T) n.1650+23G>T c.486+23G>T (n.486+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609038G>A | CA2676759671 | B4GALT7 | c.828+24G>A (n.828+24G>A) n.1926+24G>A c.*334+24G>A (n.*334+24G>A) n.1650+24G>A c.486+24G>A (n.486+24G>A) c.348+24G>A (n.348+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177609038G>T | CA2676759672 | B4GALT7 | c.828+24G>T (n.828+24G>T) n.1926+24G>T c.*334+24G>T (n.*334+24G>T) n.1650+24G>T c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.348+24G>T (n.348+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609039G>A | CA3586699 | B4GALT7 | c.828+25G>A (n.828+25G>A) n.1926+25G>A c.*334+25G>A (n.*334+25G>A) n.1650+25G>A c.486+25G>A (n.486+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177609039G= | CA1603685744 | B4GALT7 | c.828+25G= (n.828+25G=) n.1926+25G= c.*334+25G= (n.*334+25G=) n.1650+25G= c.486+25G= (n.486+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) | |
5 | g.177609039G>T | CA2676759674 | B4GALT7 | c.828+25G>T (n.828+25G>T) n.1926+25G>T c.*334+25G>T (n.*334+25G>T) n.1650+25G>T c.486+25G>T (n.486+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177609040A>G | CA2676759675 | B4GALT7 | c.828+26A>G (n.828+26A>G) n.1926+26A>G c.*334+26A>G (n.*334+26A>G) n.1650+26A>G c.486+26A>G (n.486+26A>G) c.348+26A>G (n.348+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177609041C>A | CA2578500163 | B4GALT7 | c.828+27C>A (n.828+27C>A) n.1926+27C>A c.*334+27C>A (n.*334+27C>A) n.1650+27C>A c.486+27C>A (n.486+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609041C= | CA1603685745 | B4GALT7 | c.828+27C= (n.828+27C=) n.1926+27C= c.*334+27C= (n.*334+27C=) n.1650+27C= c.486+27C= (n.486+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) | |
5 | g.177609041C>T | CA3586700 | B4GALT7 | c.828+27C>T (n.828+27C>T) n.1926+27C>T c.*334+27C>T (n.*334+27C>T) n.1650+27C>T c.486+27C>T (n.486+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609042A= | CA1603685747 | B4GALT7 | c.828+28A= (n.828+28A=) n.1926+28A= c.*334+28A= (n.*334+28A=) n.1650+28A= c.486+28A= (n.486+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) | |
5 | g.177609042A>C | CA1603685748 | B4GALT7 | c.828+28A>C (n.828+28A>C) n.1926+28A>C c.*334+28A>C (n.*334+28A>C) n.1650+28A>C c.486+28A>C (n.486+28A>C) c.348+28A>C (n.348+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177609042A>G | CA3586701 | B4GALT7 | c.828+28A>G (n.828+28A>G) n.1926+28A>G c.*334+28A>G (n.*334+28A>G) n.1650+28A>G c.486+28A>G (n.486+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177609042A>T | CA564519535 | B4GALT7 | c.828+28A>T (n.828+28A>T) n.1926+28A>T c.*334+28A>T (n.*334+28A>T) n.1650+28A>T c.486+28A>T (n.486+28A>T) c.348+28A>T (n.348+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |