Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608893_177608894delinsTCCA1603685188B4GALT7c.724-17_724-16delinsTC (n.724-17_724-16delinsTC)
n.1822-17_1822-16delinsTC
c.*230-17_*230-16delinsTC (n.*230-17_*230-16delinsTC)
n.1529_1530delinsTC
c.382-17_382-16delinsTC (n.382-17_382-16delinsTC)
c.244-17_244-16delinsTC (n.244-17_244-16delinsTC)
5g.177608894C>ACA2676759260B4GALT7c.724-16C>A (n.724-16C>A)
n.1822-16C>A
c.*230-16C>A (n.*230-16C>A)
n.1530C>A
c.382-16C>A (n.382-16C>A)
c.244-16C>A (n.244-16C>A)
 gnomAD v4
5g.177608894C=CA1603685198B4GALT7c.724-16C= (n.724-16C=)
n.1822-16C=
c.*230-16C= (n.*230-16C=)
n.1530C=
c.382-16C= (n.382-16C=)
c.244-16C= (n.244-16C=)
5g.177608894C>TCA132896642B4GALT7c.724-16C>T (n.724-16C>T)
n.1822-16C>T
c.*230-16C>T (n.*230-16C>T)
n.1530C>T
c.382-16C>T (n.382-16C>T)
c.244-16C>T (n.244-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608895delCA3586667B4GALT7c.724-15del (n.724-15del)
n.1822-15del
c.*230-15del (n.*230-15del)
n.1531del
c.382-15del (n.382-15del)
c.244-15del (n.244-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608895C>ACA2676759266B4GALT7c.724-15C>A (n.724-15C>A)
n.1822-15C>A
c.*230-15C>A (n.*230-15C>A)
n.1531C>A
c.382-15C>A (n.382-15C>A)
c.244-15C>A (n.244-15C>A)
 gnomAD v4
5g.177608895C>GCA2676759267B4GALT7c.724-15C>G (n.724-15C>G)
n.1822-15C>G
c.*230-15C>G (n.*230-15C>G)
n.1531C>G
c.382-15C>G (n.382-15C>G)
c.244-15C>G (n.244-15C>G)
 gnomAD v4
5g.177608896T>ACA2676759268B4GALT7c.724-14T>A (n.724-14T>A)
n.1822-14T>A
c.*230-14T>A (n.*230-14T>A)
n.1532T>A
c.382-14T>A (n.382-14T>A)
c.244-14T>A (n.244-14T>A)
 gnomAD v4
5g.177608897T>CCA1084834797B4GALT7c.724-13T>C (n.724-13T>C)
n.1822-13T>C
c.*230-13T>C (n.*230-13T>C)
n.1533T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
c.244-13T>C (n.244-13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608897T=CA1603685208B4GALT7c.724-13T= (n.724-13T=)
n.1822-13T=
c.*230-13T= (n.*230-13T=)
n.1533T=
c.382-13T= (n.382-13T=)
c.244-13T= (n.244-13T=)
5g.177608898G>CCA2676759270B4GALT7c.724-12G>C (n.724-12G>C)
n.1822-12G>C
c.*230-12G>C (n.*230-12G>C)
n.1534G>C
c.382-12G>C (n.382-12G>C)
c.244-12G>C (n.244-12G>C)
 gnomAD v4
5g.177608898G=CA1603685213B4GALT7c.724-12G= (n.724-12G=)
n.1822-12G=
c.*230-12G= (n.*230-12G=)
n.1534G=
c.382-12G= (n.382-12G=)
c.244-12G= (n.244-12G=)
5g.177608898G>TCA564519488B4GALT7c.724-12G>T (n.724-12G>T)
n.1822-12G>T
c.*230-12G>T (n.*230-12G>T)
n.1534G>T
c.382-12G>T (n.382-12G>T)
c.244-12G>T (n.244-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608899G>ACA564519489B4GALT7c.724-11G>A (n.724-11G>A)
n.1822-11G>A
c.*230-11G>A (n.*230-11G>A)
n.1535G>A
c.382-11G>A (n.382-11G>A)
c.244-11G>A (n.244-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608899G=CA1603685217B4GALT7c.724-11G= (n.724-11G=)
n.1822-11G=
c.*230-11G= (n.*230-11G=)
n.1535G=
c.382-11G= (n.382-11G=)
c.244-11G= (n.244-11G=)
5g.177608899G>TCA564519490B4GALT7c.724-11G>T (n.724-11G>T)
n.1822-11G>T
c.*230-11G>T (n.*230-11G>T)
n.1535G>T
c.382-11G>T (n.382-11G>T)
c.244-11G>T (n.244-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608900A>CCA2578500157B4GALT7c.724-10A>C (n.724-10A>C)
n.1822-10A>C
c.*230-10A>C (n.*230-10A>C)
n.1536A>C
c.382-10A>C (n.382-10A>C)
c.244-10A>C (n.244-10A>C)
5g.177608901C>ACA2578500158B4GALT7c.724-9C>A (n.724-9C>A)
n.1822-9C>A
c.*230-9C>A (n.*230-9C>A)
n.1537C>A
c.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.244-9C>A (n.244-9C>A)
 gnomAD v4
5g.177608902C>ACA2522325710B4GALT7c.724-8C>A (n.724-8C>A)
n.1822-8C>A
c.*230-8C>A (n.*230-8C>A)
n.1538C>A
c.382-8C>A (n.382-8C>A)
c.244-8C>A (n.244-8C>A)
5g.177608904C=CA1603685223B4GALT7c.724-6C= (n.724-6C=)
n.1822-6C=
c.*230-6C= (n.*230-6C=)
n.1540C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
c.244-6C= (n.244-6C=)
5g.177608904C>GCA3586668B4GALT7c.724-6C>G (n.724-6C>G)
n.1822-6C>G
c.*230-6C>G (n.*230-6C>G)
n.1540C>G
c.382-6C>G (n.382-6C>G)
c.244-6C>G (n.244-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608904C>TCA2580074073B4GALT7c.724-6C>T (n.724-6C>T)
n.1822-6C>T
c.*230-6C>T (n.*230-6C>T)
n.1540C>T
c.382-6C>T (n.382-6C>T)
c.244-6C>T (n.244-6C>T)
 ClinVar
5g.177608906delCA2676759280B4GALT7c.724-4del (n.724-4del)
n.1822-4del
c.*230-4del (n.*230-4del)
n.1542del
c.382-4del (n.382-4del)
c.244-4del (n.244-4del)
 gnomAD v4
5g.177608905C=CA1603685231B4GALT7c.724-5C= (n.724-5C=)
n.1822-5C=
c.*230-5C= (n.*230-5C=)
n.1541C=
c.382-5C= (n.382-5C=)
c.244-5C= (n.244-5C=)
5g.177608905C>TCA808137193B4GALT7c.724-5C>T (n.724-5C>T)
n.1822-5C>T
c.*230-5C>T (n.*230-5C>T)
n.1541C>T
c.382-5C>T (n.382-5C>T)
c.244-5C>T (n.244-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608906C>TCA2578500159B4GALT7c.724-4C>T (n.724-4C>T)
n.1822-4C>T
c.*230-4C>T (n.*230-4C>T)
n.1542C>T
c.382-4C>T (n.382-4C>T)
c.244-4C>T (n.244-4C>T)
5g.177608908A>CCA362376619B4GALT7c.724-2A>C (n.724-2A>C)
n.1822-2A>C
c.*230-2A>C (n.*230-2A>C)
n.1544A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
5g.177608908A>GCA362376620B4GALT7c.724-2A>G (n.724-2A>G)
n.1822-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
n.1544A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
5g.177608908A>TCA362376621B4GALT7c.724-2A>T (n.724-2A>T)
n.1822-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
n.1544A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
5g.177608909G>ACA362376622B4GALT7c.724-1G>A (n.724-1G>A)
n.1822-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
n.1545G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
5g.177608909G>CCA362376623B4GALT7c.724-1G>C (n.724-1G>C)
n.1822-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
n.1545G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
5g.177608909G>TCA362376624B4GALT7c.724-1G>T (n.724-1G>T)
n.1822-1G>T
c.*230-1G>T (n.*230-1G>T)
n.1545G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
5g.177608910C>ACA362376625B4GALT7c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1822C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1546C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.177608910C>GCA362376626B4GALT7c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1822C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1546C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
5g.177608910C>TCA362376627B4GALT7c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.1822C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1546C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
5g.177608910_177608911delinsCTCA1603685238B4GALT7c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
n.1822_1823delinsCT
c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT)
n.1546_1547delinsCT
c.382_383delinsCT (p.Leu128=)
c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
5g.177608911T>ACA362376628B4GALT7c.725T>A (p.Leu242His)
n.1823T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1547T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.245T>A (p.Leu82His)
 dbSNP
5g.177608911T>CCA362376629B4GALT7c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1823T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1547T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.177608911T>GCA362376630B4GALT7c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1823T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1547T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.177608911T=CA1603685245B4GALT7c.725T= (p.Leu242=)
n.1823T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.1547T=
c.383T= (p.Leu128=)
c.245T= (p.Leu82=)
5g.177608914delCA3586669B4GALT7c.728del (p.Phe243SerfsTer?)
n.1826del
c.*234del (n.*234del)
n.1550del
c.386del (p.Phe129SerfsTer?)
c.248del (p.Phe83SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608912T>ACA3586670B4GALT7c.726T>A (p.Leu242=)
n.1824T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1548T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.246T>A (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608912T>CCA447985283B4GALT7c.726T>C (p.Leu242=)
n.1824T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1548T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.246T>C (p.Leu82=)
5g.177608912T>GCA447985284B4GALT7c.726T>G (p.Leu242=)
n.1824T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1548T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.246T>G (p.Leu82=)
5g.177608912T=CA1603685249B4GALT7c.726T= (p.Leu242=)
n.1824T=
c.*232T= (n.*232T=)
n.1548T=
c.384T= (p.Leu128=)
c.246T= (p.Leu82=)
5g.177608913T>ACA362376633B4GALT7c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.1825T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1549T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
5g.177608913T>CCA362376631B4GALT7c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.1825T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1549T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
5g.177608913T>GCA362376632B4GALT7c.727T>G (p.Phe243Val)
n.1825T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1549T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
5g.177608914T>ACA362376634B4GALT7c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.1826T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1550T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
5g.177608914T>CCA362376635B4GALT7c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.1826T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1550T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608914T>GCA362376636B4GALT7c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.1826T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1550T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
5g.177608914T=CA1603685266B4GALT7c.728T= (p.Phe243=)
n.1826T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.1550T=
c.386T= (p.Phe129=)
c.248T= (p.Phe83=)
5g.177608915C>ACA362376637B4GALT7c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.1827C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1551C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
5g.177608915C>GCA362376640B4GALT7c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.1827C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1551C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
 gnomAD v4
5g.177608915C>TCA447985285B4GALT7c.729C>T (p.Phe243=)
n.1827C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1551C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.249C>T (p.Phe83=)
 gnomAD v4
5g.177608916C>ACA362376642B4GALT7c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.1828C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1552C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
5g.177608916C=CA1603685272B4GALT7c.730C= (p.Arg244=)
n.1828C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.1552C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.250C= (p.Arg84=)
5g.177608916C>GCA362376644B4GALT7c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.1828C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1552C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
5g.177608916C>TCA362376646B4GALT7c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.1828C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1552C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608917G>ACA3586671B4GALT7c.731G>A (p.Arg244His)
n.1829G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1553G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.251G>A (p.Arg84His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608917G>CCA362376649B4GALT7c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.1829G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1553G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
5g.177608917G=CA1603685287B4GALT7c.731G= (p.Arg244=)
n.1829G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.1553G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.251G= (p.Arg84=)
5g.177608917G>TCA362376652B4GALT7c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.1829G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1553G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
5g.177608918C>ACA447985286B4GALT7c.732C>A (p.Arg244=)
n.1830C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1554C>A
c.390C>A (p.Arg130=)
c.252C>A (p.Arg84=)
5g.177608918C>GCA447985287B4GALT7c.732C>G (p.Arg244=)
n.1830C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1554C>G
c.390C>G (p.Arg130=)
c.252C>G (p.Arg84=)
5g.177608918C>TCA447985288B4GALT7c.732C>T (p.Arg244=)
n.1830C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1554C>T
c.390C>T (p.Arg130=)
c.252C>T (p.Arg84=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608919C>ACA362376659B4GALT7c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.1831C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1555C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
5g.177608919C=CA1603685289B4GALT7c.733C= (p.Pro245=)
n.1831C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.1555C=
c.391C= (p.Pro131=)
c.253C= (p.Pro85=)
5g.177608919C>GCA362376657B4GALT7c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.1831C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1555C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
5g.177608919C>TCA362376655B4GALT7c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.1831C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1555C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608920C>ACA362376660B4GALT7c.734C>A (p.Pro245His)
n.1832C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1556C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.254C>A (p.Pro85His)
5g.177608920C=CA1603685294B4GALT7c.734C= (p.Pro245=)
n.1832C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.1556C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.254C= (p.Pro85=)
5g.177608920C>GCA362376662B4GALT7c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.1832C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1556C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
 gnomAD v4
5g.177608920C>TCA132896663B4GALT7c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.1832C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1556C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608921C>ACA447985289B4GALT7c.735C>A (p.Pro245=)
n.1833C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1557C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
c.255C>A (p.Pro85=)
5g.177608921C>GCA447985291B4GALT7c.735C>G (p.Pro245=)
n.1833C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1557C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
c.255C>G (p.Pro85=)
5g.177608921C>TCA447985290B4GALT7c.735C>T (p.Pro245=)
n.1833C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1557C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
c.255C>T (p.Pro85=)
 gnomAD v4
5g.177608922T>ACA362376666B4GALT7c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1834T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1558T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.177608922T>CCA362376668B4GALT7c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1834T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1558T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.177608922T>GCA362376670B4GALT7c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1834T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1558T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.177608923C>ACA362376672B4GALT7c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.1835C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1559C>A
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.177608923C=CA1603685308B4GALT7c.737C= (p.Ser246=)
n.1835C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.1559C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.257C= (p.Ser86=)
5g.177608923C>GCA362376674B4GALT7c.737C>G (p.Ser246Trp)
n.1835C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1559C>G
c.395C>G (p.Ser132Trp)
c.257C>G (p.Ser86Trp)
5g.177608923C>TCA3586672B4GALT7c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.1835C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1559C>T
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608924G>ACA3586673B4GALT7c.738G>A (p.Ser246=)
n.1836G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1560G>A
c.396G>A (p.Ser132=)
c.258G>A (p.Ser86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608924G>CCA447985292B4GALT7c.738G>C (p.Ser246=)
n.1836G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1560G>C
c.396G>C (p.Ser132=)
c.258G>C (p.Ser86=)
 gnomAD v4
5g.177608924G=CA1603685312B4GALT7c.738G= (p.Ser246=)
n.1836G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.1560G=
c.396G= (p.Ser132=)
c.258G= (p.Ser86=)
5g.177608924G>TCA447985293B4GALT7c.738G>T (p.Ser246=)
n.1836G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1560G>T
c.396G>T (p.Ser132=)
c.258G>T (p.Ser86=)
5g.177608925G>ACA362376677B4GALT7c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1837G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1561G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
5g.177608925G>CCA362376680B4GALT7c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1837G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1561G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
5g.177608925G>TCA362376681B4GALT7c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.1837G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1561G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
5g.177608926G>ACA362376684B4GALT7c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1838G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1562G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
5g.177608926G>CCA362376686B4GALT7c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1838G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1562G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608926G=CA1603685318B4GALT7c.740G= (p.Gly247=)
n.1838G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.1562G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.260G= (p.Gly87=)
5g.177608926G>TCA362376682B4GALT7c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1838G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1562G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 gnomAD v4
5g.177608927A>CCA447985294B4GALT7c.741A>C (p.Gly247=)
n.1839A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1563A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
c.261A>C (p.Gly87=)
5g.177608927A>GCA447985295B4GALT7c.741A>G (p.Gly247=)
n.1839A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1563A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
c.261A>G (p.Gly87=)
5g.177608927A>TCA447985296B4GALT7c.741A>T (p.Gly247=)
n.1839A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1563A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
c.261A>T (p.Gly87=)
5g.177608928delCA2676759322B4GALT7c.742del (p.Ile248SerfsTer?)
n.1840del
c.*248del (n.*248del)
n.1564del
c.400del (p.Ile134SerfsTer?)
c.262del (p.Ile88SerfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177608928A=CA1603685324B4GALT7c.742A= (p.Ile248=)
n.1840A=
c.*248A= (n.*248A=)
n.1564A=
c.400A= (p.Ile134=)
c.262A= (p.Ile88=)
5g.177608928A>CCA362376688B4GALT7c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1840A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1564A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
5g.177608928A>GCA362376690B4GALT7c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1840A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1564A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608928A>TCA362376692B4GALT7c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1840A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1564A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
5g.177608929T>ACA362376694B4GALT7c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1841T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1565T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
5g.177608929T>CCA362376696B4GALT7c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1841T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1565T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
5g.177608929T>GCA362376698B4GALT7c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1841T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1565T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
5g.177608930C>ACA447985297B4GALT7c.744C>A (p.Ile248=)
n.1842C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1566C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
c.264C>A (p.Ile88=)
5g.177608930C=CA1603685329B4GALT7c.744C= (p.Ile248=)
n.1842C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.1566C=
c.402C= (p.Ile134=)
c.264C= (p.Ile88=)
5g.177608930C>GCA362376700B4GALT7c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1842C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1566C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
5g.177608930C>TCA3586674B4GALT7c.744C>T (p.Ile248=)
n.1842C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1566C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
c.264C>T (p.Ile88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177608930_177608937dupCA2711047446B4GALT7c.744_751dup (p.Gly251AlafsTer?)
n.1842_1849dup
c.*250_*257dup (n.*250_*257dup)
n.1566_1573dup
c.402_409dup (p.Gly137AlafsTer?)
c.264_271dup (p.Gly91AlafsTer?)
 dbSNP
5g.177608931A>CCA362376704B4GALT7c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1843A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1567A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
 gnomAD v4
5g.177608931A>GCA362376706B4GALT7c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1843A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1567A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
5g.177608931A>TCA362376707B4GALT7c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1843A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1567A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
5g.177608932C>ACA362376714B4GALT7c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1844C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1568C>A
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
5g.177608932C>GCA362376713B4GALT7c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1844C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1568C>G
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
5g.177608932C>TCA362376711B4GALT7c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1844C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1568C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
5g.177608933A>CCA447985298B4GALT7c.747A>C (p.Thr249=)
n.1845A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1569A>C
c.405A>C (p.Thr135=)
c.267A>C (p.Thr89=)
 dbSNP
5g.177608933A>GCA447985300B4GALT7c.747A>G (p.Thr249=)
n.1845A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1569A>G
c.405A>G (p.Thr135=)
c.267A>G (p.Thr89=)
5g.177608933A>TCA447985299B4GALT7c.747A>T (p.Thr249=)
n.1845A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1569A>T
c.405A>T (p.Thr135=)
c.267A>T (p.Thr89=)
5g.177608934A=CA1603685335B4GALT7c.748A= (p.Thr250=)
n.1846A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.1570A=
c.406A= (p.Thr136=)
c.268A= (p.Thr90=)
5g.177608934A>CCA362376717B4GALT7c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1846A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1570A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
5g.177608934A>GCA362376719B4GALT7c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1846A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1570A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608934A>TCA362376721B4GALT7c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1846A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1570A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
5g.177608935C>ACA362376724B4GALT7c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1847C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1571C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
5g.177608935C>GCA362376727B4GALT7c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1847C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1571C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
5g.177608935C>TCA362376729B4GALT7c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1847C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1571C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
5g.177608936T>ACA447985301B4GALT7c.750T>A (p.Thr250=)
n.1848T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1572T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
c.270T>A (p.Thr90=)
5g.177608936T>CCA3586675B4GALT7c.750T>C (p.Thr250=)
n.1848T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1572T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
c.270T>C (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608936T>GCA447985302B4GALT7c.750T>G (p.Thr250=)
n.1848T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1572T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
c.270T>G (p.Thr90=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608936T=CA1603685351B4GALT7c.750T= (p.Thr250=)
n.1848T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.1572T=
c.408T= (p.Thr136=)
c.270T= (p.Thr90=)
5g.177608937G>ACA362376733B4GALT7c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1849G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1573G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608937G>CCA362376735B4GALT7c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1849G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1573G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
5g.177608937G=CA1603685353B4GALT7c.751G= (p.Gly251=)
n.1849G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.1573G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.271G= (p.Gly91=)
5g.177608937G>TCA362376737B4GALT7c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.1849G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1573G>T
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
5g.177608938G>ACA362376738B4GALT7c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1850G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1574G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
5g.177608938G>CCA362376741B4GALT7c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1850G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1574G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608938G=CA1603685355B4GALT7c.752G= (p.Gly251=)
n.1850G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.1574G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.272G= (p.Gly91=)
5g.177608938G>TCA362376742B4GALT7c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1850G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1574G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608939G>ACA447985303B4GALT7c.753G>A (p.Gly251=)
n.1851G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1575G>A
c.411G>A (p.Gly137=)
c.273G>A (p.Gly91=)
5g.177608939G>CCA447985304B4GALT7c.753G>C (p.Gly251=)
n.1851G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1575G>C
c.411G>C (p.Gly137=)
c.273G>C (p.Gly91=)
5g.177608939G>TCA447985305B4GALT7c.753G>T (p.Gly251=)
n.1851G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1575G>T
c.411G>T (p.Gly137=)
c.273G>T (p.Gly91=)
5g.177608940T>ACA362376749B4GALT7c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1852T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1576T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
 gnomAD v4
5g.177608940T>CCA362376747B4GALT7c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1852T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1576T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
 COSMIC
5g.177608940T>GCA362376744B4GALT7c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1852T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1576T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
5g.177608941A=CA1603685361B4GALT7c.755A= (p.Tyr252=)
n.1853A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.1577A=
c.413A= (p.Tyr138=)
c.275A= (p.Tyr92=)
5g.177608941A>CCA362376753B4GALT7c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.1853A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1577A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
 dbSNP
5g.177608941A>GCA3586676B4GALT7c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.1853A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1577A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608941A>TCA362376755B4GALT7c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.1853A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1577A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
5g.177608944_177608948delCA447985306B4GALT7c.758_762del (p.Lys253IlefsTer6)
n.1856_1860del
c.*264_*268del (n.*264_*268del)
n.1580_1584del
c.416_420del (p.Lys139IlefsTer6)
c.278_282del (p.Lys93IlefsTer6)
5g.177608942C>ACA362376757B4GALT7c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.1854C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1578C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
5g.177608942C=CA1603685371B4GALT7c.756C= (p.Tyr252=)
n.1854C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.1578C=
c.414C= (p.Tyr138=)
c.276C= (p.Tyr92=)
5g.177608942C>GCA362376759B4GALT7c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.1854C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1578C>G
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608942C>TCA447985307B4GALT7c.756C>T (p.Tyr252=)
n.1854C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1578C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.276C>T (p.Tyr92=)
 gnomAD v4
5g.177608943A=CA1603685379B4GALT7c.757A= (p.Lys253=)
n.1855A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.1579A=
c.415A= (p.Lys139=)
c.277A= (p.Lys93=)
5g.177608943A>CCA362376768B4GALT7c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1855A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1579A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
5g.177608943A>GCA3586677B4GALT7c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1855A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1579A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608943A>TCA362376773B4GALT7c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1855A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1579A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
 COSMIC
5g.177608944A>CCA362376775B4GALT7c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1856A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1580A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
5g.177608944A>GCA362376778B4GALT7c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1856A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1580A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
 gnomAD v4
5g.177608944A>TCA362376779B4GALT7c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1856A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1580A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
5g.177608945G>ACA447985308B4GALT7c.759G>A (p.Lys253=)
n.1857G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1581G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
c.279G>A (p.Lys93=)
5g.177608945G>CCA362376781B4GALT7c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1857G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1581G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
 gnomAD v4
5g.177608945G>TCA362376784B4GALT7c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1857G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1581G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
5g.177608946A=CA1603685382B4GALT7c.760A= (p.Thr254=)
n.1858A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.1582A=
c.418A= (p.Thr140=)
c.280A= (p.Thr94=)
5g.177608946A>CCA362376787B4GALT7c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1858A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1582A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
5g.177608946A>GCA362376789B4GALT7c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1858A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1582A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
 dbSNP
5g.177608946A>TCA362376791B4GALT7c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1858A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1582A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
5g.177608947C>ACA362376798B4GALT7c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1859C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1583C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
5g.177608947C=CA1603685392B4GALT7c.761C= (p.Thr254=)
n.1859C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.1583C=
c.419C= (p.Thr140=)
c.281C= (p.Thr94=)
5g.177608947C>GCA362376796B4GALT7c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1859C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1583C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
5g.177608947C>TCA362376793B4GALT7c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1859C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1583C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608947_177608949delinsCATCA1603685388B4GALT7c.761_763delinsCAT (p.Thr254=)
n.1859_1861delinsCAT
c.*267_*269delinsCAT (n.*267_*269delinsCAT)
n.1583_1585delinsCAT
c.419_421delinsCAT (p.Thr140=)
c.281_283delinsCAT (p.Thr94=)
5g.177608948A>CCA447985309B4GALT7c.762A>C (p.Thr254=)
n.1860A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1584A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
c.282A>C (p.Thr94=)
5g.177608948A>GCA447985310B4GALT7c.762A>G (p.Thr254=)
n.1860A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1584A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
c.282A>G (p.Thr94=)
5g.177608948A>TCA447985311B4GALT7c.762A>T (p.Thr254=)
n.1860A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1584A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
c.282A>T (p.Thr94=)
5g.177608948_177608949delCA564519500B4GALT7c.762_763del (p.Phe255SerfsTer5)
n.1860_1861del
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
n.1584_1585del
c.420_421del (p.Phe141SerfsTer5)
c.282_283del (p.Phe95SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608949T>ACA362376801B4GALT7c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1861T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1585T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
5g.177608949T>CCA362376803B4GALT7c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1861T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1585T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
 gnomAD v4
5g.177608949T>GCA362376805B4GALT7c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1861T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1585T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
5g.177608950T>ACA362376807B4GALT7c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1862T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1586T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
5g.177608950T>CCA362376808B4GALT7c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1862T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1586T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
5g.177608950T>GCA362376810B4GALT7c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1862T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1586T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
5g.177608951T>ACA362376813B4GALT7c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1863T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1587T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
5g.177608951T>CCA3586678B4GALT7c.765T>C (p.Phe255=)
n.1863T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.1587T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
c.285T>C (p.Phe95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608951T>GCA362376816B4GALT7c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1863T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.1587T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
5g.177608951T=CA1603685400B4GALT7c.765T= (p.Phe255=)
n.1863T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.1587T=
c.423T= (p.Phe141=)
c.285T= (p.Phe95=)
5g.177608952C>ACA362376818B4GALT7c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.1864C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1588C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
5g.177608952C=CA1603685408B4GALT7c.766C= (p.Arg256=)
n.1864C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.1588C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.286C= (p.Arg96=)
5g.177608952C>GCA362376820B4GALT7c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1864C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1588C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
5g.177608952C>TCA3586679B4GALT7c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.1864C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1588C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608953G>ACA3586680B4GALT7c.767G>A (p.Arg256His)
n.1865G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1589G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
c.287G>A (p.Arg96His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608953G>CCA362376826B4GALT7c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1865G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1589G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
5g.177608953G=CA1603685416B4GALT7c.767G= (p.Arg256=)
n.1865G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.1589G=
c.425G= (p.Arg142=)
c.287G= (p.Arg96=)
5g.177608953G>TCA362376823B4GALT7c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1865G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1589G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
5g.177608954C>ACA447985312B4GALT7c.768C>A (p.Arg256=)
n.1866C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1590C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
c.288C>A (p.Arg96=)
 gnomAD v4
5g.177608954C>GCA447985313B4GALT7c.768C>G (p.Arg256=)
n.1866C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1590C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
c.288C>G (p.Arg96=)
5g.177608954C>TCA447985314B4GALT7c.768C>T (p.Arg256=)
n.1866C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1590C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
c.288C>T (p.Arg96=)
5g.177608955C>ACA362376829B4GALT7c.769C>A (p.His257Asn)
n.1867C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1591C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
5g.177608955C>GCA362376831B4GALT7c.769C>G (p.His257Asp)
n.1867C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1591C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
5g.177608955C>TCA362376833B4GALT7c.769C>T (p.His257Tyr)
n.1867C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1591C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
5g.177608956A>CCA362376836B4GALT7c.770A>C (p.His257Pro)
n.1868A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1592A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
5g.177608956A>GCA362376839B4GALT7c.770A>G (p.His257Arg)
n.1868A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1592A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
5g.177608956A>TCA362376841B4GALT7c.770A>T (p.His257Leu)
n.1868A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1592A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
5g.177608956_177608958delinsACCCA1603685425B4GALT7c.770_772delinsACC (p.His257=)
n.1868_1870delinsACC
c.*276_*278delinsACC (n.*276_*278delinsACC)
n.1592_1594delinsACC
c.428_430delinsACC (p.His143=)
c.290_292delinsACC (p.His97=)
5g.177608957C>ACA362376843B4GALT7c.771C>A (p.His257Gln)
n.1869C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1593C>A
c.429C>A (p.His143Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
5g.177608957C>GCA362376845B4GALT7c.771C>G (p.His257Gln)
n.1869C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1593C>G
c.429C>G (p.His143Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
5g.177608957C>TCA447985315B4GALT7c.771C>T (p.His257=)
n.1869C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1593C>T
c.429C>T (p.His143=)
c.291C>T (p.His97=)
5g.177608957_177608958delCA3586681B4GALT7c.771_772del (p.Leu258AlafsTer2)
n.1869_1870del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
n.1593_1594del
c.429_430del (p.Leu144AlafsTer2)
c.291_292del (p.Leu98AlafsTer2)
 dbSNP ExAC
5g.177608958C>ACA362376848B4GALT7c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1870C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1594C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
5g.177608958C=CA1603685432B4GALT7c.772C= (p.Leu258=)
n.1870C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.1594C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.292C= (p.Leu98=)
5g.177608958C>GCA362376850B4GALT7c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1870C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1594C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
5g.177608958C>TCA447985316B4GALT7c.772C>T (p.Leu258=)
n.1870C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1594C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.292C>T (p.Leu98=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608959T>ACA362376853B4GALT7c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1871T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1595T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
5g.177608959T>CCA362376855B4GALT7c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1871T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1595T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
5g.177608959T>GCA362376857B4GALT7c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1871T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1595T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
5g.177608959_177608960delinsTGCA1603685439B4GALT7c.773_774delinsTG (p.Leu258=)
n.1871_1872delinsTG
c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG)
n.1595_1596delinsTG
c.431_432delinsTG (p.Leu144=)
c.293_294delinsTG (p.Leu98=)
5g.177608960delCA3586682B4GALT7c.774del (p.His259MetfsTer29)
n.1872del
c.*280del (n.*280del)
n.1596del
c.432del (p.His145MetfsTer29)
c.294del (p.His99MetfsTer29)
 dbSNP ExAC
5g.177608960G>ACA132896750B4GALT7c.774G>A (p.Leu258=)
n.1872G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1596G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.294G>A (p.Leu98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608960G>CCA447985317B4GALT7c.774G>C (p.Leu258=)
n.1872G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1596G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.294G>C (p.Leu98=)
5g.177608960G=CA1603685448B4GALT7c.774G= (p.Leu258=)
n.1872G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.1596G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.294G= (p.Leu98=)
5g.177608960G>TCA447985318B4GALT7c.774G>T (p.Leu258=)
n.1872G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1596G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.294G>T (p.Leu98=)
5g.177608961C>ACA362376861B4GALT7c.775C>A (p.His259Asn)
n.1873C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1597C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
5g.177608961C>GCA362376864B4GALT7c.775C>G (p.His259Asp)
n.1873C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1597C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
5g.177608961C>TCA362376866B4GALT7c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1873C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1597C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
5g.177608962A>CCA362376869B4GALT7c.776A>C (p.His259Pro)
n.1874A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1598A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
5g.177608962A>GCA362376871B4GALT7c.776A>G (p.His259Arg)
n.1874A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1598A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
 gnomAD v4
5g.177608962A>TCA362376873B4GALT7c.776A>T (p.His259Leu)
n.1874A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1598A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
5g.177608962_177608976delinsATGACCCAGCCTGGCCA1603685459B4GALT7c.776_790delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His259=)
n.1874_1888delinsATGACCCAGCCTGGC
c.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC (n.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC)
n.1598_1612delinsATGACCCAGCCTGGC
c.434_448delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His145=)
c.296_310delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His99=)
5g.177608963T>ACA362376875B4GALT7c.777T>A (p.His259Gln)
n.1875T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1599T>A
c.435T>A (p.His145Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608963T>CCA3586684B4GALT7c.777T>C (p.His259=)
n.1875T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1599T>C
c.435T>C (p.His145=)
c.297T>C (p.His99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608963T>GCA362376879B4GALT7c.777T>G (p.His259Gln)
n.1875T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1599T>G
c.435T>G (p.His145Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
5g.177608963T=CA1603685478B4GALT7c.777T= (p.His259=)
n.1875T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.1599T=
c.435T= (p.His145=)
c.297T= (p.His99=)
5g.177608963_177608976delCA3586683B4GALT7c.777_790del (p.His259GlnfsTer?)
n.1875_1888del
c.*283_*296del (n.*283_*296del)
n.1599_1612del
c.435_448del (p.His145GlnfsTer?)
c.297_310del (p.His99GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC
5g.177608964G>ACA362376882B4GALT7c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1876G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1600G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608964G>CCA362376884B4GALT7c.778G>C (p.Asp260His)
n.1876G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1600G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.298G>C (p.Asp100His)
 gnomAD v4
5g.177608964G=CA1603685481B4GALT7c.778G= (p.Asp260=)
n.1876G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.1600G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.298G= (p.Asp100=)
5g.177608964G>TCA362376887B4GALT7c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1876G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1600G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
 gnomAD v4
5g.177608964_177608965insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACGCA2606576210B4GALT7c.778_779insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His259_Asp260insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
n.1876_1877insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG
c.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (n.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG)
n.1600_1601insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG
c.436_437insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His145_Asp146insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
c.298_299insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His99_Asp100insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608965A=CA1603685484B4GALT7c.779A= (p.Asp260=)
n.1877A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.1601A=
c.437A= (p.Asp146=)
c.299A= (p.Asp100=)
5g.177608965A>CCA362376892B4GALT7c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1877A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1601A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
5g.177608965A>GCA132896775B4GALT7c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1877A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1601A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
 dbSNP
5g.177608965A>TCA362376889B4GALT7c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1877A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1601A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
5g.177608966C>ACA362376894B4GALT7c.780C>A (p.Asp260Glu)
n.1878C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1602C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
5g.177608966C=CA1603685497B4GALT7c.780C= (p.Asp260=)
n.1878C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1602C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.300C= (p.Asp100=)
5g.177608966C>GCA362376897B4GALT7c.780C>G (p.Asp260Glu)
n.1878C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1602C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
5g.177608966C>TCA132896790B4GALT7c.780C>T (p.Asp260=)
n.1878C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1602C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
c.300C>T (p.Asp100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608967C>ACA362376900B4GALT7c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1879C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1603C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
5g.177608967C=CA1603685503B4GALT7c.781C= (p.Pro261=)
n.1879C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.1603C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.301C= (p.Pro101=)
5g.177608967C>GCA362376901B4GALT7c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1879C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1603C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
 dbSNP
5g.177608967C>TCA362376904B4GALT7c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1879C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1603C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.177608968C>ACA362376906B4GALT7c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.1880C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1604C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
 dbSNP
5g.177608968C=CA1603685510B4GALT7c.782C= (p.Pro261=)
n.1880C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.1604C=
c.440C= (p.Pro147=)
c.302C= (p.Pro101=)
5g.177608968C>GCA362376908B4GALT7c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1880C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1604C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
5g.177608968C>TCA362376910B4GALT7c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1880C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1604C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
 gnomAD v4
5g.177608969A>CCA447985319B4GALT7c.783A>C (p.Pro261=)
n.1881A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1605A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
c.303A>C (p.Pro101=)
5g.177608969A>GCA447985320B4GALT7c.783A>G (p.Pro261=)
n.1881A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1605A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
c.303A>G (p.Pro101=)
 gnomAD v4
5g.177608969A>TCA447985321B4GALT7c.783A>T (p.Pro261=)
n.1881A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1605A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
c.303A>T (p.Pro101=)
5g.177608970G>ACA362376912B4GALT7c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1882G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1606G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608970G>CCA362376914B4GALT7c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1882G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1606G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
 dbSNP
5g.177608970G=CA1603685515B4GALT7c.784G= (p.Ala262=)
n.1882G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.1606G=
c.442G= (p.Ala148=)
c.304G= (p.Ala102=)
5g.177608970G>TCA362376916B4GALT7c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1882G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1606G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
5g.177608971C>ACA362376917B4GALT7c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.1883C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1607C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
5g.177608971C>GCA362376919B4GALT7c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1883C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1607C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
5g.177608971C>TCA362376921B4GALT7c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1883C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1607C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
5g.177608972C>ACA447985322B4GALT7c.786C>A (p.Ala262=)
n.1884C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1608C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
c.306C>A (p.Ala102=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177608972C=CA1603685521B4GALT7c.786C= (p.Ala262=)
n.1884C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.1608C=
c.444C= (p.Ala148=)
c.306C= (p.Ala102=)
5g.177608972C>GCA447985323B4GALT7c.786C>G (p.Ala262=)
n.1884C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1608C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
c.306C>G (p.Ala102=)
5g.177608972C>TCA3586685B4GALT7c.786C>T (p.Ala262=)
n.1884C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1608C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
c.306C>T (p.Ala102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177608973T>ACA362376931B4GALT7c.787T>A (p.Trp263Arg)
n.1885T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1609T>A
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.177608973T>CCA362376926B4GALT7c.787T>C (p.Trp263Arg)
n.1885T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1609T>C
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
5g.177608973T>GCA362376929B4GALT7c.787T>G (p.Trp263Gly)
n.1885T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1609T>G
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608973T=CA1603685532B4GALT7c.787T= (p.Trp263=)
n.1885T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.1609T=
c.445T= (p.Trp149=)
c.307T= (p.Trp103=)
5g.177608974G>ACA362376932B4GALT7c.788G>A (p.Trp263Ter)
n.1886G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1610G>A
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
5g.177608974G>CCA362376933B4GALT7c.788G>C (p.Trp263Ser)
n.1886G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1610G>C
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
5g.177608974G>TCA362376934B4GALT7c.788G>T (p.Trp263Leu)
n.1886G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1610G>T
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
 gnomAD v4
5g.177608975G>ACA362376936B4GALT7c.789G>A (p.Trp263Ter)
n.1887G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1611G>A
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
5g.177608975G>CCA362376939B4GALT7c.789G>C (p.Trp263Cys)
n.1887G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1611G>C
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
5g.177608975G>TCA362376940B4GALT7c.789G>T (p.Trp263Cys)
n.1887G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1611G>T
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
 gnomAD v4
5g.177608976C>ACA447985324B4GALT7c.790C>A (p.Arg264=)
n.1888C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1612C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.310C>A (p.Arg104=)
5g.177608976C=CA1603685538B4GALT7c.790C= (p.Arg264=)
n.1888C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.1612C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.310C= (p.Arg104=)
5g.177608976C>GCA362376943B4GALT7c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1888C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1612C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
 gnomAD v4
5g.177608976C>TCA3586686B4GALT7c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1888C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1612C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608977G>ACA3586687B4GALT7c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1889G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1613G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608977G>CCA362376948B4GALT7c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1889G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1613G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
 dbSNP
5g.177608977G=CA1603685548B4GALT7c.791G= (p.Arg264=)
n.1889G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.1613G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.311G= (p.Arg104=)
5g.177608977G>TCA3586688B4GALT7c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1889G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1613G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608978G>ACA447985327B4GALT7c.792G>A (p.Arg264=)
n.1890G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1614G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.312G>A (p.Arg104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608978G>CCA447985326B4GALT7c.792G>C (p.Arg264=)
n.1890G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1614G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.312G>C (p.Arg104=)
5g.177608978G=CA1603685554B4GALT7c.792G= (p.Arg264=)
n.1890G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.1614G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.312G= (p.Arg104=)
5g.177608978G>TCA447985325B4GALT7c.792G>T (p.Arg264=)
n.1890G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1614G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.312G>T (p.Arg104=)
 dbSNP
5g.177608979A=CA1603685559B4GALT7c.793A= (p.Lys265=)
n.1891A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.1615A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.313A= (p.Lys105=)
5g.177608979A>CCA3586689B4GALT7c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1891A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1615A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608979A>GCA362376953B4GALT7c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1891A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1615A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608979A>TCA362376952B4GALT7c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1891A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1615A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
5g.177608980A>CCA362376954B4GALT7c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1892A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1616A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
5g.177608980A>GCA362376955B4GALT7c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1892A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1616A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
5g.177608980A>TCA362376956B4GALT7c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1892A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1616A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
5g.177608981G>ACA447985328B4GALT7c.795G>A (p.Lys265=)
n.1893G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1617G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.315G>A (p.Lys105=)
5g.177608981G>CCA362376957B4GALT7c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1893G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1617G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
5g.177608981G>TCA362376958B4GALT7c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1893G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1617G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
 gnomAD v4
5g.177608982A>CCA447985329B4GALT7c.796A>C (p.Arg266=)
n.1894A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1618A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.316A>C (p.Arg106=)
5g.177608982A>GCA362376959B4GALT7c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.1894A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1618A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
5g.177608982A>TCA362376960B4GALT7c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.1894A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1618A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
5g.177608983G>ACA132896860B4GALT7c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.1895G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1619G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608983G>CCA362376961B4GALT7c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.1895G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1619G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
5g.177608983G=CA1603685562B4GALT7c.797G= (p.Arg266=)
n.1895G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.1619G=
c.455G= (p.Arg152=)
c.317G= (p.Arg106=)
5g.177608983G>TCA362376962B4GALT7c.797G>T (p.Arg266Met)
n.1895G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1619G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
5g.177608984G>ACA447985330B4GALT7c.798G>A (p.Arg266=)
n.1896G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1620G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
c.318G>A (p.Arg106=)
5g.177608984G>CCA362376963B4GALT7c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.1896G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1620G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
 gnomAD v4
5g.177608984G>TCA362376964B4GALT7c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.1896G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1620G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
 gnomAD v4
5g.177608985G>ACA362376967B4GALT7c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1897G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1621G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
 gnomAD v4
5g.177608985G>CCA362376966B4GALT7c.799G>C (p.Asp267His)
n.1897G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1621G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.319G>C (p.Asp107His)
5g.177608985G=CA1603685565B4GALT7c.799G= (p.Asp267=)
n.1897G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.1621G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.319G= (p.Asp107=)
5g.177608985G>TCA362376965B4GALT7c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1897G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1621G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608986A>CCA362376968B4GALT7c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1898A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1622A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
5g.177608986A>GCA362376969B4GALT7c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1898A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1622A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
5g.177608986A>TCA362376970B4GALT7c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1898A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1622A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
5g.177608987C>ACA362376971B4GALT7c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1899C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1623C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>GCA362376972B4GALT7c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1899C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1623C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
5g.177608987C>TCA447985331B4GALT7c.801C>T (p.Asp267=)
n.1899C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1623C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.321C>T (p.Asp107=)
5g.177608988delCA2676759398B4GALT7c.802del (p.Gln268ArgfsTer20)
n.1900del
c.*308del (n.*308del)
n.1624del
c.460del (p.Gln154ArgfsTer20)
c.322del (p.Gln108ArgfsTer20)
 gnomAD v4
5g.177608988C>ACA362376973B4GALT7c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1900C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1624C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
5g.177608988C>GCA362376974B4GALT7c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1900C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1624C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
 gnomAD v4
5g.177608988C>TCA362376975B4GALT7c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1900C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1624C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 gnomAD v4
5g.177608989A>CCA362376976B4GALT7c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1901A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1625A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
5g.177608989A>GCA362376977B4GALT7c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1901A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1625A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
5g.177608989A>TCA362376978B4GALT7c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1901A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1625A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
5g.177608990G>ACA447985332B4GALT7c.804G>A (p.Gln268=)
n.1902G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1626G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
c.324G>A (p.Gln108=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608990G>CCA362376979B4GALT7c.804G>C (p.Gln268His)
n.1902G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1626G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
c.324G>C (p.Gln108His)
 COSMIC
5g.177608990G=CA1603685569B4GALT7c.804G= (p.Gln268=)
n.1902G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.1626G=
c.462G= (p.Gln154=)
c.324G= (p.Gln108=)
5g.177608990G>TCA362376980B4GALT7c.804G>T (p.Gln268His)
n.1902G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1626G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
c.324G>T (p.Gln108His)
5g.177608991A=CA1603685577B4GALT7c.805A= (p.Lys269=)
n.1903A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1627A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.325A= (p.Lys109=)
5g.177608991A>CCA362376982B4GALT7c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1903A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1627A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
5g.177608991A>GCA362376983B4GALT7c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1903A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1627A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
 dbSNP
5g.177608991A>TCA362376981B4GALT7c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1903A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1627A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
 gnomAD v4
5g.177608992A>CCA362376986B4GALT7c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1904A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1628A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
5g.177608992A>GCA362376989B4GALT7c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1904A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1628A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
5g.177608992A>TCA362376988B4GALT7c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1904A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1628A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
5g.177608993G>ACA447985333B4GALT7c.807G>A (p.Lys269=)
n.1905G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1629G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.327G>A (p.Lys109=)
 gnomAD v4
5g.177608993G>CCA362376992B4GALT7c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1905G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1629G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
 dbSNP
5g.177608993G=CA1603685581B4GALT7c.807G= (p.Lys269=)
n.1905G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.1629G=
c.465G= (p.Lys155=)
c.327G= (p.Lys109=)
5g.177608993G>TCA362376994B4GALT7c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1905G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1629G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
 gnomAD v4
5g.177608994C>ACA362376997B4GALT7c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.1906C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1630C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
 gnomAD v4
5g.177608994C=CA1603685592B4GALT7c.808C= (p.Arg270=)
n.1906C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.1630C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.328C= (p.Arg110=)
5g.177608994C>GCA362377000B4GALT7c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1906C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1630C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
5g.177608994C>TCA117648B4GALT7c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.1906C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1630C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched