Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608864del | CA2676759205 | B4GALT7 | c.724-46del (n.724-46del) n.1822-46del c.*230-46del (n.*230-46del) n.1500del c.382-46del (n.382-46del) c.244-46del (n.244-46del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608864G>A | CA3586662 | B4GALT7 | c.724-46G>A (n.724-46G>A) n.1822-46G>A c.*230-46G>A (n.*230-46G>A) n.1500G>A c.382-46G>A (n.382-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608864G= | CA1603685092 | B4GALT7 | c.724-46G= (n.724-46G=) n.1822-46G= c.*230-46G= (n.*230-46G=) n.1500G= c.382-46G= (n.382-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) | |
5 | g.177608864G>T | CA2676759210 | B4GALT7 | c.724-46G>T (n.724-46G>T) n.1822-46G>T c.*230-46G>T (n.*230-46G>T) n.1500G>T c.382-46G>T (n.382-46G>T) c.244-46G>T (n.244-46G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608865C>A | CA2676759212 | B4GALT7 | c.724-45C>A (n.724-45C>A) n.1822-45C>A c.*230-45C>A (n.*230-45C>A) n.1501C>A c.382-45C>A (n.382-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608866del | CA2676759214 | B4GALT7 | c.724-44del (n.724-44del) n.1822-44del c.*230-44del (n.*230-44del) n.1502del c.382-44del (n.382-44del) c.244-44del (n.244-44del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608867C= | CA1603685097 | B4GALT7 | c.724-43C= (n.724-43C=) n.1822-43C= c.*230-43C= (n.*230-43C=) n.1503C= c.382-43C= (n.382-43C=) c.244-43C= (n.244-43C=) | |
5 | g.177608867C>T | CA564519480 | B4GALT7 | c.724-43C>T (n.724-43C>T) n.1822-43C>T c.*230-43C>T (n.*230-43C>T) n.1503C>T c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.244-43C>T (n.244-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608870G>T | CA2676759216 | B4GALT7 | c.724-40G>T (n.724-40G>T) n.1822-40G>T c.*230-40G>T (n.*230-40G>T) n.1506G>T c.382-40G>T (n.382-40G>T) c.244-40G>T (n.244-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608871G>A | CA564519481 | B4GALT7 | c.724-39G>A (n.724-39G>A) n.1822-39G>A c.*230-39G>A (n.*230-39G>A) n.1507G>A c.382-39G>A (n.382-39G>A) c.244-39G>A (n.244-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608871G= | CA1603685107 | B4GALT7 | c.724-39G= (n.724-39G=) n.1822-39G= c.*230-39G= (n.*230-39G=) n.1507G= c.382-39G= (n.382-39G=) c.244-39G= (n.244-39G=) | |
5 | g.177608871G>T | CA2676759217 | B4GALT7 | c.724-39G>T (n.724-39G>T) n.1822-39G>T c.*230-39G>T (n.*230-39G>T) n.1507G>T c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.244-39G>T (n.244-39G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608872A>G | CA2676759218 | B4GALT7 | c.724-38A>G (n.724-38A>G) n.1822-38A>G c.*230-38A>G (n.*230-38A>G) n.1508A>G c.382-38A>G (n.382-38A>G) c.244-38A>G (n.244-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608872A>T | CA2676759219 | B4GALT7 | c.724-38A>T (n.724-38A>T) n.1822-38A>T c.*230-38A>T (n.*230-38A>T) n.1508A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) c.244-38A>T (n.244-38A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608873A>G | CA2676759220 | B4GALT7 | c.724-37A>G (n.724-37A>G) n.1822-37A>G c.*230-37A>G (n.*230-37A>G) n.1509A>G c.382-37A>G (n.382-37A>G) c.244-37A>G (n.244-37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608873_177608874delinsAG | CA1603685110 | B4GALT7 | c.724-37_724-36delinsAG (n.724-37_724-36delinsAG) n.1822-37_1822-36delinsAG c.*230-37_*230-36delinsAG (n.*230-37_*230-36delinsAG) n.1509_1510delinsAG c.382-37_382-36delinsAG (n.382-37_382-36delinsAG) c.244-37_244-36delinsAG (n.244-37_244-36delinsAG) | |
5 | g.177608874G>A | CA2578500153 | B4GALT7 | c.724-36G>A (n.724-36G>A) n.1822-36G>A c.*230-36G>A (n.*230-36G>A) n.1510G>A c.382-36G>A (n.382-36G>A) c.244-36G>A (n.244-36G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608874G>C | CA2676759224 | B4GALT7 | c.724-36G>C (n.724-36G>C) n.1822-36G>C c.*230-36G>C (n.*230-36G>C) n.1510G>C c.382-36G>C (n.382-36G>C) c.244-36G>C (n.244-36G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608876del | CA808137148 | B4GALT7 | c.724-34del (n.724-34del) n.1822-34del c.*230-34del (n.*230-34del) n.1512del c.382-34del (n.382-34del) c.244-34del (n.244-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608875G>A | CA132896580 | B4GALT7 | c.724-35G>A (n.724-35G>A) n.1822-35G>A c.*230-35G>A (n.*230-35G>A) n.1511G>A c.382-35G>A (n.382-35G>A) c.244-35G>A (n.244-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608875G= | CA1603685113 | B4GALT7 | c.724-35G= (n.724-35G=) n.1822-35G= c.*230-35G= (n.*230-35G=) n.1511G= c.382-35G= (n.382-35G=) c.244-35G= (n.244-35G=) | |
5 | g.177608876G>A | CA2676759226 | B4GALT7 | c.724-34G>A (n.724-34G>A) n.1822-34G>A c.*230-34G>A (n.*230-34G>A) n.1512G>A c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.244-34G>A (n.244-34G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608876G>T | CA2676759227 | B4GALT7 | c.724-34G>T (n.724-34G>T) n.1822-34G>T c.*230-34G>T (n.*230-34G>T) n.1512G>T c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.244-34G>T (n.244-34G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608877C>A | CA2676759229 | B4GALT7 | c.724-33C>A (n.724-33C>A) n.1822-33C>A c.*230-33C>A (n.*230-33C>A) n.1513C>A c.382-33C>A (n.382-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608877C= | CA1603685127 | B4GALT7 | c.724-33C= (n.724-33C=) n.1822-33C= c.*230-33C= (n.*230-33C=) n.1513C= c.382-33C= (n.382-33C=) c.244-33C= (n.244-33C=) | |
5 | g.177608877C>T | CA3586663 | B4GALT7 | c.724-33C>T (n.724-33C>T) n.1822-33C>T c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) n.1513C>T c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.244-33C>T (n.244-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608878A= | CA1603685132 | B4GALT7 | c.724-32A= (n.724-32A=) n.1822-32A= c.*230-32A= (n.*230-32A=) n.1514A= c.382-32A= (n.382-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) | |
5 | g.177608878A>G | CA2676759231 | B4GALT7 | c.724-32A>G (n.724-32A>G) n.1822-32A>G c.*230-32A>G (n.*230-32A>G) n.1514A>G c.382-32A>G (n.382-32A>G) c.244-32A>G (n.244-32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608878_177608879insC | CA3586664 | B4GALT7 | c.724-32_724-31insC (n.724-32_724-31insC) n.1822-32_1822-31insC c.*230-32_*230-31insC (n.*230-32_*230-31insC) n.1514_1515insC c.382-32_382-31insC (n.382-32_382-31insC) c.244-32_244-31insC (n.244-32_244-31insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608879G>A | CA808137156 | B4GALT7 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) n.1822-31G>A c.*230-31G>A (n.*230-31G>A) n.1515G>A c.382-31G>A (n.382-31G>A) c.244-31G>A (n.244-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608879G= | CA1603685141 | B4GALT7 | c.724-31G= (n.724-31G=) n.1822-31G= c.*230-31G= (n.*230-31G=) n.1515G= c.382-31G= (n.382-31G=) c.244-31G= (n.244-31G=) | |
5 | g.177608879G>T | CA2676759235 | B4GALT7 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) n.1822-31G>T c.*230-31G>T (n.*230-31G>T) n.1515G>T c.382-31G>T (n.382-31G>T) c.244-31G>T (n.244-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608880C= | CA1603685142 | B4GALT7 | c.724-30C= (n.724-30C=) n.1822-30C= c.*230-30C= (n.*230-30C=) n.1516C= c.382-30C= (n.382-30C=) c.244-30C= (n.244-30C=) | |
5 | g.177608880C>T | CA132896607 | B4GALT7 | c.724-30C>T (n.724-30C>T) n.1822-30C>T c.*230-30C>T (n.*230-30C>T) n.1516C>T c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608881C>A | CA2578500154 | B4GALT7 | c.724-29C>A (n.724-29C>A) n.1822-29C>A c.*230-29C>A (n.*230-29C>A) n.1517C>A c.382-29C>A (n.382-29C>A) c.244-29C>A (n.244-29C>A) | |
5 | g.177608883G>C | CA2676759237 | B4GALT7 | c.724-27G>C (n.724-27G>C) n.1822-27G>C c.*230-27G>C (n.*230-27G>C) n.1519G>C c.382-27G>C (n.382-27G>C) c.244-27G>C (n.244-27G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608883G>T | CA2676759241 | B4GALT7 | c.724-27G>T (n.724-27G>T) n.1822-27G>T c.*230-27G>T (n.*230-27G>T) n.1519G>T c.382-27G>T (n.382-27G>T) c.244-27G>T (n.244-27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608888dup | CA2676759242 | B4GALT7 | c.724-22dup (n.724-22dup) n.1822-22dup c.*230-22dup (n.*230-22dup) n.1524dup c.382-22dup (n.382-22dup) c.244-22dup (n.244-22dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608886C>A | CA1084834787 | B4GALT7 | c.724-24C>A (n.724-24C>A) n.1822-24C>A c.*230-24C>A (n.*230-24C>A) n.1522C>A c.382-24C>A (n.382-24C>A) c.244-24C>A (n.244-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608886C= | CA1603685144 | B4GALT7 | c.724-24C= (n.724-24C=) n.1822-24C= c.*230-24C= (n.*230-24C=) n.1522C= c.382-24C= (n.382-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) | |
5 | g.177608886C>T | CA3586665 | B4GALT7 | c.724-24C>T (n.724-24C>T) n.1822-24C>T c.*230-24C>T (n.*230-24C>T) n.1522C>T c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608888_177608891dup | CA2676759244 | B4GALT7 | c.724-22_724-19dup (n.724-22_724-19dup) n.1822-22_1822-19dup c.*230-22_*230-19dup (n.*230-22_*230-19dup) n.1524_1527dup c.382-22_382-19dup (n.382-22_382-19dup) c.244-22_244-19dup (n.244-22_244-19dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608888C= | CA1603685147 | B4GALT7 | c.724-22C= (n.724-22C=) n.1822-22C= c.*230-22C= (n.*230-22C=) n.1524C= c.382-22C= (n.382-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) | |
5 | g.177608888C>T | CA3586666 | B4GALT7 | c.724-22C>T (n.724-22C>T) n.1822-22C>T c.*230-22C>T (n.*230-22C>T) n.1524C>T c.382-22C>T (n.382-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608889_177608891del | CA2573139480 | B4GALT7 | c.724-21_724-19del (n.724-21_724-19del) n.1822-21_1822-19del c.*230-21_*230-19del (n.*230-21_*230-19del) n.1525_1527del c.382-21_382-19del (n.382-21_382-19del) c.244-21_244-19del (n.244-21_244-19del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177608889G>A | CA132896614 | B4GALT7 | c.724-21G>A (n.724-21G>A) n.1822-21G>A c.*230-21G>A (n.*230-21G>A) n.1525G>A c.382-21G>A (n.382-21G>A) c.244-21G>A (n.244-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608889G= | CA1603685150 | B4GALT7 | c.724-21G= (n.724-21G=) n.1822-21G= c.*230-21G= (n.*230-21G=) n.1525G= c.382-21G= (n.382-21G=) c.244-21G= (n.244-21G=) | |
5 | g.177608889G>T | CA2676759251 | B4GALT7 | c.724-21G>T (n.724-21G>T) n.1822-21G>T c.*230-21G>T (n.*230-21G>T) n.1525G>T c.382-21G>T (n.382-21G>T) c.244-21G>T (n.244-21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608890A>C | CA2697546588 | B4GALT7 | c.724-20A>C (n.724-20A>C) n.1822-20A>C c.*230-20A>C (n.*230-20A>C) n.1526A>C c.382-20A>C (n.382-20A>C) c.244-20A>C (n.244-20A>C) | ClinVar |
5 | g.177608891C>A | CA2578500155 | B4GALT7 | c.724-19C>A (n.724-19C>A) n.1822-19C>A c.*230-19C>A (n.*230-19C>A) n.1527C>A c.382-19C>A (n.382-19C>A) c.244-19C>A (n.244-19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608891C>T | CA2578500156 | B4GALT7 | c.724-19C>T (n.724-19C>T) n.1822-19C>T c.*230-19C>T (n.*230-19C>T) n.1527C>T c.382-19C>T (n.382-19C>T) c.244-19C>T (n.244-19C>T) | |
5 | g.177608893T>G | CA564519486 | B4GALT7 | c.724-17T>G (n.724-17T>G) n.1822-17T>G c.*230-17T>G (n.*230-17T>G) n.1529T>G c.382-17T>G (n.382-17T>G) c.244-17T>G (n.244-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608893T= | CA1603685190 | B4GALT7 | c.724-17T= (n.724-17T=) n.1822-17T= c.*230-17T= (n.*230-17T=) n.1529T= c.382-17T= (n.382-17T=) c.244-17T= (n.244-17T=) | |
5 | g.177608893_177608894delinsTC | CA1603685188 | B4GALT7 | c.724-17_724-16delinsTC (n.724-17_724-16delinsTC) n.1822-17_1822-16delinsTC c.*230-17_*230-16delinsTC (n.*230-17_*230-16delinsTC) n.1529_1530delinsTC c.382-17_382-16delinsTC (n.382-17_382-16delinsTC) c.244-17_244-16delinsTC (n.244-17_244-16delinsTC) | |
5 | g.177608894C>A | CA2676759260 | B4GALT7 | c.724-16C>A (n.724-16C>A) n.1822-16C>A c.*230-16C>A (n.*230-16C>A) n.1530C>A c.382-16C>A (n.382-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608894C= | CA1603685198 | B4GALT7 | c.724-16C= (n.724-16C=) n.1822-16C= c.*230-16C= (n.*230-16C=) n.1530C= c.382-16C= (n.382-16C=) c.244-16C= (n.244-16C=) | |
5 | g.177608894C>T | CA132896642 | B4GALT7 | c.724-16C>T (n.724-16C>T) n.1822-16C>T c.*230-16C>T (n.*230-16C>T) n.1530C>T c.382-16C>T (n.382-16C>T) c.244-16C>T (n.244-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608895del | CA3586667 | B4GALT7 | c.724-15del (n.724-15del) n.1822-15del c.*230-15del (n.*230-15del) n.1531del c.382-15del (n.382-15del) c.244-15del (n.244-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608895C>A | CA2676759266 | B4GALT7 | c.724-15C>A (n.724-15C>A) n.1822-15C>A c.*230-15C>A (n.*230-15C>A) n.1531C>A c.382-15C>A (n.382-15C>A) c.244-15C>A (n.244-15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608895C>G | CA2676759267 | B4GALT7 | c.724-15C>G (n.724-15C>G) n.1822-15C>G c.*230-15C>G (n.*230-15C>G) n.1531C>G c.382-15C>G (n.382-15C>G) c.244-15C>G (n.244-15C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608896T>A | CA2676759268 | B4GALT7 | c.724-14T>A (n.724-14T>A) n.1822-14T>A c.*230-14T>A (n.*230-14T>A) n.1532T>A c.382-14T>A (n.382-14T>A) c.244-14T>A (n.244-14T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608897T>C | CA1084834797 | B4GALT7 | c.724-13T>C (n.724-13T>C) n.1822-13T>C c.*230-13T>C (n.*230-13T>C) n.1533T>C c.382-13T>C (n.382-13T>C) c.244-13T>C (n.244-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608897T= | CA1603685208 | B4GALT7 | c.724-13T= (n.724-13T=) n.1822-13T= c.*230-13T= (n.*230-13T=) n.1533T= c.382-13T= (n.382-13T=) c.244-13T= (n.244-13T=) | |
5 | g.177608898G>C | CA2676759270 | B4GALT7 | c.724-12G>C (n.724-12G>C) n.1822-12G>C c.*230-12G>C (n.*230-12G>C) n.1534G>C c.382-12G>C (n.382-12G>C) c.244-12G>C (n.244-12G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608898G= | CA1603685213 | B4GALT7 | c.724-12G= (n.724-12G=) n.1822-12G= c.*230-12G= (n.*230-12G=) n.1534G= c.382-12G= (n.382-12G=) c.244-12G= (n.244-12G=) | |
5 | g.177608898G>T | CA564519488 | B4GALT7 | c.724-12G>T (n.724-12G>T) n.1822-12G>T c.*230-12G>T (n.*230-12G>T) n.1534G>T c.382-12G>T (n.382-12G>T) c.244-12G>T (n.244-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608899G>A | CA564519489 | B4GALT7 | c.724-11G>A (n.724-11G>A) n.1822-11G>A c.*230-11G>A (n.*230-11G>A) n.1535G>A c.382-11G>A (n.382-11G>A) c.244-11G>A (n.244-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608899G= | CA1603685217 | B4GALT7 | c.724-11G= (n.724-11G=) n.1822-11G= c.*230-11G= (n.*230-11G=) n.1535G= c.382-11G= (n.382-11G=) c.244-11G= (n.244-11G=) | |
5 | g.177608899G>T | CA564519490 | B4GALT7 | c.724-11G>T (n.724-11G>T) n.1822-11G>T c.*230-11G>T (n.*230-11G>T) n.1535G>T c.382-11G>T (n.382-11G>T) c.244-11G>T (n.244-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608900A>C | CA2578500157 | B4GALT7 | c.724-10A>C (n.724-10A>C) n.1822-10A>C c.*230-10A>C (n.*230-10A>C) n.1536A>C c.382-10A>C (n.382-10A>C) c.244-10A>C (n.244-10A>C) | |
5 | g.177608901C>A | CA2578500158 | B4GALT7 | c.724-9C>A (n.724-9C>A) n.1822-9C>A c.*230-9C>A (n.*230-9C>A) n.1537C>A c.382-9C>A (n.382-9C>A) c.244-9C>A (n.244-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608902C>A | CA2522325710 | B4GALT7 | c.724-8C>A (n.724-8C>A) n.1822-8C>A c.*230-8C>A (n.*230-8C>A) n.1538C>A c.382-8C>A (n.382-8C>A) c.244-8C>A (n.244-8C>A) | |
5 | g.177608904C= | CA1603685223 | B4GALT7 | c.724-6C= (n.724-6C=) n.1822-6C= c.*230-6C= (n.*230-6C=) n.1540C= c.382-6C= (n.382-6C=) c.244-6C= (n.244-6C=) | |
5 | g.177608904C>G | CA3586668 | B4GALT7 | c.724-6C>G (n.724-6C>G) n.1822-6C>G c.*230-6C>G (n.*230-6C>G) n.1540C>G c.382-6C>G (n.382-6C>G) c.244-6C>G (n.244-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608904C>T | CA2580074073 | B4GALT7 | c.724-6C>T (n.724-6C>T) n.1822-6C>T c.*230-6C>T (n.*230-6C>T) n.1540C>T c.382-6C>T (n.382-6C>T) c.244-6C>T (n.244-6C>T) | ClinVar |
5 | g.177608906del | CA2676759280 | B4GALT7 | c.724-4del (n.724-4del) n.1822-4del c.*230-4del (n.*230-4del) n.1542del c.382-4del (n.382-4del) c.244-4del (n.244-4del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608905C= | CA1603685231 | B4GALT7 | c.724-5C= (n.724-5C=) n.1822-5C= c.*230-5C= (n.*230-5C=) n.1541C= c.382-5C= (n.382-5C=) c.244-5C= (n.244-5C=) | |
5 | g.177608905C>T | CA808137193 | B4GALT7 | c.724-5C>T (n.724-5C>T) n.1822-5C>T c.*230-5C>T (n.*230-5C>T) n.1541C>T c.382-5C>T (n.382-5C>T) c.244-5C>T (n.244-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608906C>T | CA2578500159 | B4GALT7 | c.724-4C>T (n.724-4C>T) n.1822-4C>T c.*230-4C>T (n.*230-4C>T) n.1542C>T c.382-4C>T (n.382-4C>T) c.244-4C>T (n.244-4C>T) | |
5 | g.177608908A>C | CA362376619 | B4GALT7 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) n.1822-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) n.1544A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) | |
5 | g.177608908A>G | CA362376620 | B4GALT7 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) n.1822-2A>G c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) n.1544A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) | |
5 | g.177608908A>T | CA362376621 | B4GALT7 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) n.1822-2A>T c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) n.1544A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) | |
5 | g.177608909G>A | CA362376622 | B4GALT7 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) n.1822-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) n.1545G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) | |
5 | g.177608909G>C | CA362376623 | B4GALT7 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) n.1822-1G>C c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) n.1545G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) | |
5 | g.177608909G>T | CA362376624 | B4GALT7 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) n.1822-1G>T c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) n.1545G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) | |
5 | g.177608910C>A | CA362376625 | B4GALT7 | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1822C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1546C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) | |
5 | g.177608910C>G | CA362376626 | B4GALT7 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1822C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1546C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.244C>G (p.Leu82Val) | |
5 | g.177608910C>T | CA362376627 | B4GALT7 | c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1822C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1546C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) | |
5 | g.177608910_177608911delinsCT | CA1603685238 | B4GALT7 | c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.1822_1823delinsCT c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT) n.1546_1547delinsCT c.382_383delinsCT (p.Leu128=) c.244_245delinsCT (p.Leu82=) | |
5 | g.177608911T>A | CA362376628 | B4GALT7 | c.725T>A (p.Leu242His) n.1823T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.1547T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.245T>A (p.Leu82His) | dbSNP |
5 | g.177608911T>C | CA362376629 | B4GALT7 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1823T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.1547T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
5 | g.177608911T>G | CA362376630 | B4GALT7 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1823T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.1547T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
5 | g.177608911T= | CA1603685245 | B4GALT7 | c.725T= (p.Leu242=) n.1823T= c.*231T= (n.*231T=) n.1547T= c.383T= (p.Leu128=) c.245T= (p.Leu82=) | |
5 | g.177608914del | CA3586669 | B4GALT7 | c.728del (p.Phe243SerfsTer?) n.1826del c.*234del (n.*234del) n.1550del c.386del (p.Phe129SerfsTer?) c.248del (p.Phe83SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608912T>A | CA3586670 | B4GALT7 | c.726T>A (p.Leu242=) n.1824T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1548T>A c.384T>A (p.Leu128=) c.246T>A (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608912T>C | CA447985283 | B4GALT7 | c.726T>C (p.Leu242=) n.1824T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1548T>C c.384T>C (p.Leu128=) c.246T>C (p.Leu82=) | |
5 | g.177608912T>G | CA447985284 | B4GALT7 | c.726T>G (p.Leu242=) n.1824T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1548T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.246T>G (p.Leu82=) | |
5 | g.177608912T= | CA1603685249 | B4GALT7 | c.726T= (p.Leu242=) n.1824T= c.*232T= (n.*232T=) n.1548T= c.384T= (p.Leu128=) c.246T= (p.Leu82=) | |
5 | g.177608913T>A | CA362376633 | B4GALT7 | c.727T>A (p.Phe243Ile) n.1825T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1549T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
5 | g.177608913T>C | CA362376631 | B4GALT7 | c.727T>C (p.Phe243Leu) n.1825T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1549T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
5 | g.177608913T>G | CA362376632 | B4GALT7 | c.727T>G (p.Phe243Val) n.1825T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1549T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.247T>G (p.Phe83Val) | |
5 | g.177608914T>A | CA362376634 | B4GALT7 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.1826T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1550T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
5 | g.177608914T>C | CA362376635 | B4GALT7 | c.728T>C (p.Phe243Ser) n.1826T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1550T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608914T>G | CA362376636 | B4GALT7 | c.728T>G (p.Phe243Cys) n.1826T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1550T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
5 | g.177608914T= | CA1603685266 | B4GALT7 | c.728T= (p.Phe243=) n.1826T= c.*234T= (n.*234T=) n.1550T= c.386T= (p.Phe129=) c.248T= (p.Phe83=) | |
5 | g.177608915C>A | CA362376637 | B4GALT7 | c.729C>A (p.Phe243Leu) n.1827C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1551C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) | |
5 | g.177608915C>G | CA362376640 | B4GALT7 | c.729C>G (p.Phe243Leu) n.1827C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1551C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608915C>T | CA447985285 | B4GALT7 | c.729C>T (p.Phe243=) n.1827C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1551C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.249C>T (p.Phe83=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608916C>A | CA362376642 | B4GALT7 | c.730C>A (p.Arg244Ser) n.1828C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1552C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) | |
5 | g.177608916C= | CA1603685272 | B4GALT7 | c.730C= (p.Arg244=) n.1828C= c.*236C= (n.*236C=) n.1552C= c.388C= (p.Arg130=) c.250C= (p.Arg84=) | |
5 | g.177608916C>G | CA362376644 | B4GALT7 | c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1828C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1552C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) | |
5 | g.177608916C>T | CA362376646 | B4GALT7 | c.730C>T (p.Arg244Cys) n.1828C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1552C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608917G>A | CA3586671 | B4GALT7 | c.731G>A (p.Arg244His) n.1829G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1553G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.251G>A (p.Arg84His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608917G>C | CA362376649 | B4GALT7 | c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1829G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1553G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) | |
5 | g.177608917G= | CA1603685287 | B4GALT7 | c.731G= (p.Arg244=) n.1829G= c.*237G= (n.*237G=) n.1553G= c.389G= (p.Arg130=) c.251G= (p.Arg84=) | |
5 | g.177608917G>T | CA362376652 | B4GALT7 | c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1829G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1553G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) | |
5 | g.177608918C>A | CA447985286 | B4GALT7 | c.732C>A (p.Arg244=) n.1830C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.1554C>A c.390C>A (p.Arg130=) c.252C>A (p.Arg84=) | |
5 | g.177608918C>G | CA447985287 | B4GALT7 | c.732C>G (p.Arg244=) n.1830C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.1554C>G c.390C>G (p.Arg130=) c.252C>G (p.Arg84=) | |
5 | g.177608918C>T | CA447985288 | B4GALT7 | c.732C>T (p.Arg244=) n.1830C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.1554C>T c.390C>T (p.Arg130=) c.252C>T (p.Arg84=) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608919C>A | CA362376659 | B4GALT7 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1831C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1555C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
5 | g.177608919C= | CA1603685289 | B4GALT7 | c.733C= (p.Pro245=) n.1831C= c.*239C= (n.*239C=) n.1555C= c.391C= (p.Pro131=) c.253C= (p.Pro85=) | |
5 | g.177608919C>G | CA362376657 | B4GALT7 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1831C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1555C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
5 | g.177608919C>T | CA362376655 | B4GALT7 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1831C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1555C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608920C>A | CA362376660 | B4GALT7 | c.734C>A (p.Pro245His) n.1832C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1556C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.254C>A (p.Pro85His) | |
5 | g.177608920C= | CA1603685294 | B4GALT7 | c.734C= (p.Pro245=) n.1832C= c.*240C= (n.*240C=) n.1556C= c.392C= (p.Pro131=) c.254C= (p.Pro85=) | |
5 | g.177608920C>G | CA362376662 | B4GALT7 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1832C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.1556C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177608920C>T | CA132896663 | B4GALT7 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1832C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1556C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608921C>A | CA447985289 | B4GALT7 | c.735C>A (p.Pro245=) n.1833C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1557C>A c.393C>A (p.Pro131=) c.255C>A (p.Pro85=) | |
5 | g.177608921C>G | CA447985291 | B4GALT7 | c.735C>G (p.Pro245=) n.1833C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1557C>G c.393C>G (p.Pro131=) c.255C>G (p.Pro85=) | |
5 | g.177608921C>T | CA447985290 | B4GALT7 | c.735C>T (p.Pro245=) n.1833C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1557C>T c.393C>T (p.Pro131=) c.255C>T (p.Pro85=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608922T>A | CA362376666 | B4GALT7 | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1834T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1558T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
5 | g.177608922T>C | CA362376668 | B4GALT7 | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1834T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1558T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) | |
5 | g.177608922T>G | CA362376670 | B4GALT7 | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1834T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.1558T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
5 | g.177608923C>A | CA362376672 | B4GALT7 | c.737C>A (p.Ser246Ter) n.1835C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.1559C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
5 | g.177608923C= | CA1603685308 | B4GALT7 | c.737C= (p.Ser246=) n.1835C= c.*243C= (n.*243C=) n.1559C= c.395C= (p.Ser132=) c.257C= (p.Ser86=) | |
5 | g.177608923C>G | CA362376674 | B4GALT7 | c.737C>G (p.Ser246Trp) n.1835C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.1559C>G c.395C>G (p.Ser132Trp) c.257C>G (p.Ser86Trp) | |
5 | g.177608923C>T | CA3586672 | B4GALT7 | c.737C>T (p.Ser246Leu) n.1835C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1559C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608924G>A | CA3586673 | B4GALT7 | c.738G>A (p.Ser246=) n.1836G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1560G>A c.396G>A (p.Ser132=) c.258G>A (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608924G>C | CA447985292 | B4GALT7 | c.738G>C (p.Ser246=) n.1836G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1560G>C c.396G>C (p.Ser132=) c.258G>C (p.Ser86=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608924G= | CA1603685312 | B4GALT7 | c.738G= (p.Ser246=) n.1836G= c.*244G= (n.*244G=) n.1560G= c.396G= (p.Ser132=) c.258G= (p.Ser86=) | |
5 | g.177608924G>T | CA447985293 | B4GALT7 | c.738G>T (p.Ser246=) n.1836G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1560G>T c.396G>T (p.Ser132=) c.258G>T (p.Ser86=) | |
5 | g.177608925G>A | CA362376677 | B4GALT7 | c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1837G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.1561G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) | |
5 | g.177608925G>C | CA362376680 | B4GALT7 | c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1837G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.1561G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
5 | g.177608925G>T | CA362376681 | B4GALT7 | c.739G>T (p.Gly247Ter) n.1837G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.1561G>T c.397G>T (p.Gly133Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) | |
5 | g.177608926G>A | CA362376684 | B4GALT7 | c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1838G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1562G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) | |
5 | g.177608926G>C | CA362376686 | B4GALT7 | c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1838G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1562G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608926G= | CA1603685318 | B4GALT7 | c.740G= (p.Gly247=) n.1838G= c.*246G= (n.*246G=) n.1562G= c.398G= (p.Gly133=) c.260G= (p.Gly87=) | |
5 | g.177608926G>T | CA362376682 | B4GALT7 | c.740G>T (p.Gly247Val) n.1838G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1562G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.260G>T (p.Gly87Val) | gnomAD v4 |
5 | g.177608927A>C | CA447985294 | B4GALT7 | c.741A>C (p.Gly247=) n.1839A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1563A>C c.399A>C (p.Gly133=) c.261A>C (p.Gly87=) | |
5 | g.177608927A>G | CA447985295 | B4GALT7 | c.741A>G (p.Gly247=) n.1839A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1563A>G c.399A>G (p.Gly133=) c.261A>G (p.Gly87=) | |
5 | g.177608927A>T | CA447985296 | B4GALT7 | c.741A>T (p.Gly247=) n.1839A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1563A>T c.399A>T (p.Gly133=) c.261A>T (p.Gly87=) | |
5 | g.177608928del | CA2676759322 | B4GALT7 | c.742del (p.Ile248SerfsTer?) n.1840del c.*248del (n.*248del) n.1564del c.400del (p.Ile134SerfsTer?) c.262del (p.Ile88SerfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.177608928A= | CA1603685324 | B4GALT7 | c.742A= (p.Ile248=) n.1840A= c.*248A= (n.*248A=) n.1564A= c.400A= (p.Ile134=) c.262A= (p.Ile88=) | |
5 | g.177608928A>C | CA362376688 | B4GALT7 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1840A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.1564A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
5 | g.177608928A>G | CA362376690 | B4GALT7 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.1840A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.1564A>G c.400A>G (p.Ile134Val) c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608928A>T | CA362376692 | B4GALT7 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1840A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.1564A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
5 | g.177608929T>A | CA362376694 | B4GALT7 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1841T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.1565T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
5 | g.177608929T>C | CA362376696 | B4GALT7 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1841T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.1565T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
5 | g.177608929T>G | CA362376698 | B4GALT7 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1841T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.1565T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
5 | g.177608930C>A | CA447985297 | B4GALT7 | c.744C>A (p.Ile248=) n.1842C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1566C>A c.402C>A (p.Ile134=) c.264C>A (p.Ile88=) | |
5 | g.177608930C= | CA1603685329 | B4GALT7 | c.744C= (p.Ile248=) n.1842C= c.*250C= (n.*250C=) n.1566C= c.402C= (p.Ile134=) c.264C= (p.Ile88=) | |
5 | g.177608930C>G | CA362376700 | B4GALT7 | c.744C>G (p.Ile248Met) n.1842C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1566C>G c.402C>G (p.Ile134Met) c.264C>G (p.Ile88Met) | |
5 | g.177608930C>T | CA3586674 | B4GALT7 | c.744C>T (p.Ile248=) n.1842C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1566C>T c.402C>T (p.Ile134=) c.264C>T (p.Ile88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177608930_177608937dup | CA2711047446 | B4GALT7 | c.744_751dup (p.Gly251AlafsTer?) n.1842_1849dup c.*250_*257dup (n.*250_*257dup) n.1566_1573dup c.402_409dup (p.Gly137AlafsTer?) c.264_271dup (p.Gly91AlafsTer?) | dbSNP |
5 | g.177608931A>C | CA362376704 | B4GALT7 | c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1843A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.1567A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.177608931A>G | CA362376706 | B4GALT7 | c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1843A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.1567A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
5 | g.177608931A>T | CA362376707 | B4GALT7 | c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1843A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.1567A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
5 | g.177608932C>A | CA362376714 | B4GALT7 | c.746C>A (p.Thr249Lys) n.1844C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.1568C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
5 | g.177608932C>G | CA362376713 | B4GALT7 | c.746C>G (p.Thr249Arg) n.1844C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.1568C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
5 | g.177608932C>T | CA362376711 | B4GALT7 | c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1844C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.1568C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
5 | g.177608933A>C | CA447985298 | B4GALT7 | c.747A>C (p.Thr249=) n.1845A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.1569A>C c.405A>C (p.Thr135=) c.267A>C (p.Thr89=) | dbSNP |
5 | g.177608933A>G | CA447985300 | B4GALT7 | c.747A>G (p.Thr249=) n.1845A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.1569A>G c.405A>G (p.Thr135=) c.267A>G (p.Thr89=) | |
5 | g.177608933A>T | CA447985299 | B4GALT7 | c.747A>T (p.Thr249=) n.1845A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.1569A>T c.405A>T (p.Thr135=) c.267A>T (p.Thr89=) | |
5 | g.177608934A= | CA1603685335 | B4GALT7 | c.748A= (p.Thr250=) n.1846A= c.*254A= (n.*254A=) n.1570A= c.406A= (p.Thr136=) c.268A= (p.Thr90=) | |
5 | g.177608934A>C | CA362376717 | B4GALT7 | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1846A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.1570A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
5 | g.177608934A>G | CA362376719 | B4GALT7 | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1846A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.1570A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608934A>T | CA362376721 | B4GALT7 | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1846A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.1570A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
5 | g.177608935C>A | CA362376724 | B4GALT7 | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1847C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1571C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) | |
5 | g.177608935C>G | CA362376727 | B4GALT7 | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1847C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1571C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) | |
5 | g.177608935C>T | CA362376729 | B4GALT7 | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1847C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1571C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) | |
5 | g.177608936T>A | CA447985301 | B4GALT7 | c.750T>A (p.Thr250=) n.1848T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.1572T>A c.408T>A (p.Thr136=) c.270T>A (p.Thr90=) | |
5 | g.177608936T>C | CA3586675 | B4GALT7 | c.750T>C (p.Thr250=) n.1848T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1572T>C c.408T>C (p.Thr136=) c.270T>C (p.Thr90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608936T>G | CA447985302 | B4GALT7 | c.750T>G (p.Thr250=) n.1848T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.1572T>G c.408T>G (p.Thr136=) c.270T>G (p.Thr90=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608936T= | CA1603685351 | B4GALT7 | c.750T= (p.Thr250=) n.1848T= c.*256T= (n.*256T=) n.1572T= c.408T= (p.Thr136=) c.270T= (p.Thr90=) | |
5 | g.177608937G>A | CA362376733 | B4GALT7 | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1849G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.1573G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608937G>C | CA362376735 | B4GALT7 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1849G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.1573G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) | |
5 | g.177608937G= | CA1603685353 | B4GALT7 | c.751G= (p.Gly251=) n.1849G= c.*257G= (n.*257G=) n.1573G= c.409G= (p.Gly137=) c.271G= (p.Gly91=) | |
5 | g.177608937G>T | CA362376737 | B4GALT7 | c.751G>T (p.Gly251Trp) n.1849G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.1573G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) | |
5 | g.177608938G>A | CA362376738 | B4GALT7 | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1850G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.1574G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) | |
5 | g.177608938G>C | CA362376741 | B4GALT7 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1850G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.1574G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608938G= | CA1603685355 | B4GALT7 | c.752G= (p.Gly251=) n.1850G= c.*258G= (n.*258G=) n.1574G= c.410G= (p.Gly137=) c.272G= (p.Gly91=) | |
5 | g.177608938G>T | CA362376742 | B4GALT7 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1850G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.1574G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.272G>T (p.Gly91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608939G>A | CA447985303 | B4GALT7 | c.753G>A (p.Gly251=) n.1851G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1575G>A c.411G>A (p.Gly137=) c.273G>A (p.Gly91=) | |
5 | g.177608939G>C | CA447985304 | B4GALT7 | c.753G>C (p.Gly251=) n.1851G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1575G>C c.411G>C (p.Gly137=) c.273G>C (p.Gly91=) | |
5 | g.177608939G>T | CA447985305 | B4GALT7 | c.753G>T (p.Gly251=) n.1851G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1575G>T c.411G>T (p.Gly137=) c.273G>T (p.Gly91=) | |
5 | g.177608940T>A | CA362376749 | B4GALT7 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1852T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.1576T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608940T>C | CA362376747 | B4GALT7 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.1852T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.1576T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.274T>C (p.Tyr92His) | COSMIC |
5 | g.177608940T>G | CA362376744 | B4GALT7 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1852T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.1576T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
5 | g.177608941A= | CA1603685361 | B4GALT7 | c.755A= (p.Tyr252=) n.1853A= c.*261A= (n.*261A=) n.1577A= c.413A= (p.Tyr138=) c.275A= (p.Tyr92=) | |
5 | g.177608941A>C | CA362376753 | B4GALT7 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1853A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1577A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) | dbSNP |
5 | g.177608941A>G | CA3586676 | B4GALT7 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1853A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1577A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608941A>T | CA362376755 | B4GALT7 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1853A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.1577A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
5 | g.177608944_177608948del | CA447985306 | B4GALT7 | c.758_762del (p.Lys253IlefsTer6) n.1856_1860del c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.1580_1584del c.416_420del (p.Lys139IlefsTer6) c.278_282del (p.Lys93IlefsTer6) | |
5 | g.177608942C>A | CA362376757 | B4GALT7 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.1854C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1578C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.276C>A (p.Tyr92Ter) | |
5 | g.177608942C= | CA1603685371 | B4GALT7 | c.756C= (p.Tyr252=) n.1854C= c.*262C= (n.*262C=) n.1578C= c.414C= (p.Tyr138=) c.276C= (p.Tyr92=) | |
5 | g.177608942C>G | CA362376759 | B4GALT7 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1854C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1578C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.276C>G (p.Tyr92Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608942C>T | CA447985307 | B4GALT7 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.1854C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1578C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.276C>T (p.Tyr92=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608943A= | CA1603685379 | B4GALT7 | c.757A= (p.Lys253=) n.1855A= c.*263A= (n.*263A=) n.1579A= c.415A= (p.Lys139=) c.277A= (p.Lys93=) | |
5 | g.177608943A>C | CA362376768 | B4GALT7 | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1855A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.1579A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
5 | g.177608943A>G | CA3586677 | B4GALT7 | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1855A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.1579A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608943A>T | CA362376773 | B4GALT7 | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1855A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.1579A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) | COSMIC |
5 | g.177608944A>C | CA362376775 | B4GALT7 | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1856A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.1580A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
5 | g.177608944A>G | CA362376778 | B4GALT7 | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1856A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.1580A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177608944A>T | CA362376779 | B4GALT7 | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1856A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.1580A>T c.416A>T (p.Lys139Met) c.278A>T (p.Lys93Met) | |
5 | g.177608945G>A | CA447985308 | B4GALT7 | c.759G>A (p.Lys253=) n.1857G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1581G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.279G>A (p.Lys93=) | |
5 | g.177608945G>C | CA362376781 | B4GALT7 | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1857G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.1581G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.177608945G>T | CA362376784 | B4GALT7 | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1857G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1581G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) | |
5 | g.177608946A= | CA1603685382 | B4GALT7 | c.760A= (p.Thr254=) n.1858A= c.*266A= (n.*266A=) n.1582A= c.418A= (p.Thr140=) c.280A= (p.Thr94=) | |
5 | g.177608946A>C | CA362376787 | B4GALT7 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1858A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.1582A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
5 | g.177608946A>G | CA362376789 | B4GALT7 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1858A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.1582A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) | dbSNP |
5 | g.177608946A>T | CA362376791 | B4GALT7 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1858A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.1582A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
5 | g.177608947C>A | CA362376798 | B4GALT7 | c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1859C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1583C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) | |
5 | g.177608947C= | CA1603685392 | B4GALT7 | c.761C= (p.Thr254=) n.1859C= c.*267C= (n.*267C=) n.1583C= c.419C= (p.Thr140=) c.281C= (p.Thr94=) | |
5 | g.177608947C>G | CA362376796 | B4GALT7 | c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1859C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1583C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) | |
5 | g.177608947C>T | CA362376793 | B4GALT7 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1859C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1583C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608947_177608949delinsCAT | CA1603685388 | B4GALT7 | c.761_763delinsCAT (p.Thr254=) n.1859_1861delinsCAT c.*267_*269delinsCAT (n.*267_*269delinsCAT) n.1583_1585delinsCAT c.419_421delinsCAT (p.Thr140=) c.281_283delinsCAT (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>C | CA447985309 | B4GALT7 | c.762A>C (p.Thr254=) n.1860A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.1584A>C c.420A>C (p.Thr140=) c.282A>C (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>G | CA447985310 | B4GALT7 | c.762A>G (p.Thr254=) n.1860A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1584A>G c.420A>G (p.Thr140=) c.282A>G (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948A>T | CA447985311 | B4GALT7 | c.762A>T (p.Thr254=) n.1860A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1584A>T c.420A>T (p.Thr140=) c.282A>T (p.Thr94=) | |
5 | g.177608948_177608949del | CA564519500 | B4GALT7 | c.762_763del (p.Phe255SerfsTer5) n.1860_1861del c.*268_*269del (n.*268_*269del) n.1584_1585del c.420_421del (p.Phe141SerfsTer5) c.282_283del (p.Phe95SerfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608949T>A | CA362376801 | B4GALT7 | c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1861T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1585T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) | |
5 | g.177608949T>C | CA362376803 | B4GALT7 | c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1861T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1585T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.177608949T>G | CA362376805 | B4GALT7 | c.763T>G (p.Phe255Val) n.1861T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1585T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.283T>G (p.Phe95Val) | |
5 | g.177608950T>A | CA362376807 | B4GALT7 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1862T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.1586T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) | |
5 | g.177608950T>C | CA362376808 | B4GALT7 | c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1862T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.1586T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) | |
5 | g.177608950T>G | CA362376810 | B4GALT7 | c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1862T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.1586T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) | |
5 | g.177608951T>A | CA362376813 | B4GALT7 | c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1863T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1587T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) c.285T>A (p.Phe95Leu) | |
5 | g.177608951T>C | CA3586678 | B4GALT7 | c.765T>C (p.Phe255=) n.1863T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1587T>C c.423T>C (p.Phe141=) c.285T>C (p.Phe95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608951T>G | CA362376816 | B4GALT7 | c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1863T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1587T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.285T>G (p.Phe95Leu) | |
5 | g.177608951T= | CA1603685400 | B4GALT7 | c.765T= (p.Phe255=) n.1863T= c.*271T= (n.*271T=) n.1587T= c.423T= (p.Phe141=) c.285T= (p.Phe95=) | |
5 | g.177608952C>A | CA362376818 | B4GALT7 | c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1864C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1588C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.286C>A (p.Arg96Ser) | |
5 | g.177608952C= | CA1603685408 | B4GALT7 | c.766C= (p.Arg256=) n.1864C= c.*272C= (n.*272C=) n.1588C= c.424C= (p.Arg142=) c.286C= (p.Arg96=) | |
5 | g.177608952C>G | CA362376820 | B4GALT7 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1864C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1588C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) | |
5 | g.177608952C>T | CA3586679 | B4GALT7 | c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1864C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1588C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.286C>T (p.Arg96Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608953G>A | CA3586680 | B4GALT7 | c.767G>A (p.Arg256His) n.1865G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1589G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.287G>A (p.Arg96His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177608953G>C | CA362376826 | B4GALT7 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1865G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.1589G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) | |
5 | g.177608953G= | CA1603685416 | B4GALT7 | c.767G= (p.Arg256=) n.1865G= c.*273G= (n.*273G=) n.1589G= c.425G= (p.Arg142=) c.287G= (p.Arg96=) | |
5 | g.177608953G>T | CA362376823 | B4GALT7 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1865G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1589G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) | |
5 | g.177608954C>A | CA447985312 | B4GALT7 | c.768C>A (p.Arg256=) n.1866C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1590C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.288C>A (p.Arg96=) | gnomAD v4 |
5 | g.177608954C>G | CA447985313 | B4GALT7 | c.768C>G (p.Arg256=) n.1866C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1590C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.288C>G (p.Arg96=) | |
5 | g.177608954C>T | CA447985314 | B4GALT7 | c.768C>T (p.Arg256=) n.1866C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1590C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.288C>T (p.Arg96=) | |
5 | g.177608955C>A | CA362376829 | B4GALT7 | c.769C>A (p.His257Asn) n.1867C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1591C>A c.427C>A (p.His143Asn) c.289C>A (p.His97Asn) | |
5 | g.177608955C>G | CA362376831 | B4GALT7 | c.769C>G (p.His257Asp) n.1867C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1591C>G c.427C>G (p.His143Asp) c.289C>G (p.His97Asp) | |
5 | g.177608955C>T | CA362376833 | B4GALT7 | c.769C>T (p.His257Tyr) n.1867C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1591C>T c.427C>T (p.His143Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) | |
5 | g.177608956A>C | CA362376836 | B4GALT7 | c.770A>C (p.His257Pro) n.1868A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1592A>C c.428A>C (p.His143Pro) c.290A>C (p.His97Pro) | |
5 | g.177608956A>G | CA362376839 | B4GALT7 | c.770A>G (p.His257Arg) n.1868A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1592A>G c.428A>G (p.His143Arg) c.290A>G (p.His97Arg) | |
5 | g.177608956A>T | CA362376841 | B4GALT7 | c.770A>T (p.His257Leu) n.1868A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1592A>T c.428A>T (p.His143Leu) c.290A>T (p.His97Leu) | |
5 | g.177608956_177608958delinsACC | CA1603685425 | B4GALT7 | c.770_772delinsACC (p.His257=) n.1868_1870delinsACC c.*276_*278delinsACC (n.*276_*278delinsACC) n.1592_1594delinsACC c.428_430delinsACC (p.His143=) c.290_292delinsACC (p.His97=) | |
5 | g.177608957C>A | CA362376843 | B4GALT7 | c.771C>A (p.His257Gln) n.1869C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1593C>A c.429C>A (p.His143Gln) c.291C>A (p.His97Gln) | |
5 | g.177608957C>G | CA362376845 | B4GALT7 | c.771C>G (p.His257Gln) n.1869C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1593C>G c.429C>G (p.His143Gln) c.291C>G (p.His97Gln) | |
5 | g.177608957C>T | CA447985315 | B4GALT7 | c.771C>T (p.His257=) n.1869C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1593C>T c.429C>T (p.His143=) c.291C>T (p.His97=) | |
5 | g.177608957_177608958del | CA3586681 | B4GALT7 | c.771_772del (p.Leu258AlafsTer2) n.1869_1870del c.*277_*278del (n.*277_*278del) n.1593_1594del c.429_430del (p.Leu144AlafsTer2) c.291_292del (p.Leu98AlafsTer2) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608958C>A | CA362376848 | B4GALT7 | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1870C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1594C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.292C>A (p.Leu98Met) | |
5 | g.177608958C= | CA1603685432 | B4GALT7 | c.772C= (p.Leu258=) n.1870C= c.*278C= (n.*278C=) n.1594C= c.430C= (p.Leu144=) c.292C= (p.Leu98=) | |
5 | g.177608958C>G | CA362376850 | B4GALT7 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1870C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1594C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
5 | g.177608958C>T | CA447985316 | B4GALT7 | c.772C>T (p.Leu258=) n.1870C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1594C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.292C>T (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608959T>A | CA362376853 | B4GALT7 | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1871T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1595T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) | |
5 | g.177608959T>C | CA362376855 | B4GALT7 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1871T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1595T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
5 | g.177608959T>G | CA362376857 | B4GALT7 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1871T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1595T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
5 | g.177608959_177608960delinsTG | CA1603685439 | B4GALT7 | c.773_774delinsTG (p.Leu258=) n.1871_1872delinsTG c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG) n.1595_1596delinsTG c.431_432delinsTG (p.Leu144=) c.293_294delinsTG (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960del | CA3586682 | B4GALT7 | c.774del (p.His259MetfsTer29) n.1872del c.*280del (n.*280del) n.1596del c.432del (p.His145MetfsTer29) c.294del (p.His99MetfsTer29) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608960G>A | CA132896750 | B4GALT7 | c.774G>A (p.Leu258=) n.1872G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1596G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.294G>A (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608960G>C | CA447985317 | B4GALT7 | c.774G>C (p.Leu258=) n.1872G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1596G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.294G>C (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960G= | CA1603685448 | B4GALT7 | c.774G= (p.Leu258=) n.1872G= c.*280G= (n.*280G=) n.1596G= c.432G= (p.Leu144=) c.294G= (p.Leu98=) | |
5 | g.177608960G>T | CA447985318 | B4GALT7 | c.774G>T (p.Leu258=) n.1872G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1596G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.294G>T (p.Leu98=) | |
5 | g.177608961C>A | CA362376861 | B4GALT7 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1873C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1597C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.295C>A (p.His99Asn) | |
5 | g.177608961C>G | CA362376864 | B4GALT7 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1873C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1597C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.295C>G (p.His99Asp) | |
5 | g.177608961C>T | CA362376866 | B4GALT7 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1873C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1597C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) | |
5 | g.177608962A>C | CA362376869 | B4GALT7 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1874A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1598A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.296A>C (p.His99Pro) | |
5 | g.177608962A>G | CA362376871 | B4GALT7 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1874A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1598A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.296A>G (p.His99Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177608962A>T | CA362376873 | B4GALT7 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1874A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1598A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.296A>T (p.His99Leu) | |
5 | g.177608962_177608976delinsATGACCCAGCCTGGC | CA1603685459 | B4GALT7 | c.776_790delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His259=) n.1874_1888delinsATGACCCAGCCTGGC c.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC (n.*282_*296delinsATGACCCAGCCTGGC) n.1598_1612delinsATGACCCAGCCTGGC c.434_448delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His145=) c.296_310delinsATGACCCAGCCTGGC (p.His99=) | |
5 | g.177608963T>A | CA362376875 | B4GALT7 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1875T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1599T>A c.435T>A (p.His145Gln) c.297T>A (p.His99Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608963T>C | CA3586684 | B4GALT7 | c.777T>C (p.His259=) n.1875T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1599T>C c.435T>C (p.His145=) c.297T>C (p.His99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608963T>G | CA362376879 | B4GALT7 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1875T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1599T>G c.435T>G (p.His145Gln) c.297T>G (p.His99Gln) | |
5 | g.177608963T= | CA1603685478 | B4GALT7 | c.777T= (p.His259=) n.1875T= c.*283T= (n.*283T=) n.1599T= c.435T= (p.His145=) c.297T= (p.His99=) | |
5 | g.177608963_177608976del | CA3586683 | B4GALT7 | c.777_790del (p.His259GlnfsTer?) n.1875_1888del c.*283_*296del (n.*283_*296del) n.1599_1612del c.435_448del (p.His145GlnfsTer?) c.297_310del (p.His99GlnfsTer?) | dbSNP ExAC |
5 | g.177608964G>A | CA362376882 | B4GALT7 | c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1876G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1600G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608964G>C | CA362376884 | B4GALT7 | c.778G>C (p.Asp260His) n.1876G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1600G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.298G>C (p.Asp100His) | gnomAD v4 |
5 | g.177608964G= | CA1603685481 | B4GALT7 | c.778G= (p.Asp260=) n.1876G= c.*284G= (n.*284G=) n.1600G= c.436G= (p.Asp146=) c.298G= (p.Asp100=) | |
5 | g.177608964G>T | CA362376887 | B4GALT7 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1876G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.1600G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.177608964_177608965insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG | CA2606576210 | B4GALT7 | c.778_779insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His259_Asp260insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) n.1876_1877insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG c.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (n.*284_*285insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG) n.1600_1601insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG c.436_437insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His145_Asp146insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) c.298_299insGCGAAATGTCTTGTACCCAGTTGACATTTCGCCACCTGCACG (p.His99_Asp100insGlyGluMetSerCysThrGlnLeuThrPheArgHisLeuHis) | gnomAD v3 gnomAD v4 |