Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608840C>ACA2676759167B4GALT7c.724-70C>A (n.724-70C>A)
n.1822-70C>A
c.*230-70C>A (n.*230-70C>A)
n.1476C>A
c.382-70C>A (n.382-70C>A)
c.244-70C>A (n.244-70C>A)
 gnomAD v4
5g.177608840C=CA1603685061B4GALT7c.724-70C= (n.724-70C=)
n.1822-70C=
c.*230-70C= (n.*230-70C=)
n.1476C=
c.382-70C= (n.382-70C=)
c.244-70C= (n.244-70C=)
5g.177608840C>GCA808137130B4GALT7c.724-70C>G (n.724-70C>G)
n.1822-70C>G
c.*230-70C>G (n.*230-70C>G)
n.1476C>G
c.382-70C>G (n.382-70C>G)
c.244-70C>G (n.244-70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608840C>TCA1603685063B4GALT7c.724-70C>T (n.724-70C>T)
n.1822-70C>T
c.*230-70C>T (n.*230-70C>T)
n.1476C>T
c.382-70C>T (n.382-70C>T)
c.244-70C>T (n.244-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608841G>ACA132896573B4GALT7c.724-69G>A (n.724-69G>A)
n.1822-69G>A
c.*230-69G>A (n.*230-69G>A)
n.1477G>A
c.382-69G>A (n.382-69G>A)
c.244-69G>A (n.244-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608841G>CCA808137132B4GALT7c.724-69G>C (n.724-69G>C)
n.1822-69G>C
c.*230-69G>C (n.*230-69G>C)
n.1477G>C
c.382-69G>C (n.382-69G>C)
c.244-69G>C (n.244-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608841G=CA1603685065B4GALT7c.724-69G= (n.724-69G=)
n.1822-69G=
c.*230-69G= (n.*230-69G=)
n.1477G=
c.382-69G= (n.382-69G=)
c.244-69G= (n.244-69G=)
5g.177608841G>TCA2676759170B4GALT7c.724-69G>T (n.724-69G>T)
n.1822-69G>T
c.*230-69G>T (n.*230-69G>T)
n.1477G>T
c.382-69G>T (n.382-69G>T)
c.244-69G>T (n.244-69G>T)
 gnomAD v4
5g.177608842G>ACA2676759172B4GALT7c.724-68G>A (n.724-68G>A)
n.1822-68G>A
c.*230-68G>A (n.*230-68G>A)
n.1478G>A
c.382-68G>A (n.382-68G>A)
c.244-68G>A (n.244-68G>A)
 gnomAD v4
5g.177608843G>TCA2676759173B4GALT7c.724-67G>T (n.724-67G>T)
n.1822-67G>T
c.*230-67G>T (n.*230-67G>T)
n.1479G>T
c.382-67G>T (n.382-67G>T)
c.244-67G>T (n.244-67G>T)
 gnomAD v4
5g.177608845G>TCA2676759175B4GALT7c.724-65G>T (n.724-65G>T)
n.1822-65G>T
c.*230-65G>T (n.*230-65G>T)
n.1481G>T
c.382-65G>T (n.382-65G>T)
c.244-65G>T (n.244-65G>T)
 gnomAD v4
5g.177608846C>ACA2676759176B4GALT7c.724-64C>A (n.724-64C>A)
n.1822-64C>A
c.*230-64C>A (n.*230-64C>A)
n.1482C>A
c.382-64C>A (n.382-64C>A)
c.244-64C>A (n.244-64C>A)
 gnomAD v4
5g.177608846C=CA1603685070B4GALT7c.724-64C= (n.724-64C=)
n.1822-64C=
c.*230-64C= (n.*230-64C=)
n.1482C=
c.382-64C= (n.382-64C=)
c.244-64C= (n.244-64C=)
5g.177608846C>GCA808137133B4GALT7c.724-64C>G (n.724-64C>G)
n.1822-64C>G
c.*230-64C>G (n.*230-64C>G)
n.1482C>G
c.382-64C>G (n.382-64C>G)
c.244-64C>G (n.244-64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608847T>GCA564519475B4GALT7c.724-63T>G (n.724-63T>G)
n.1822-63T>G
c.*230-63T>G (n.*230-63T>G)
n.1483T>G
c.382-63T>G (n.382-63T>G)
c.244-63T>G (n.244-63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608847T=CA1603685076B4GALT7c.724-63T= (n.724-63T=)
n.1822-63T=
c.*230-63T= (n.*230-63T=)
n.1483T=
c.382-63T= (n.382-63T=)
c.244-63T= (n.244-63T=)
5g.177608848G>TCA2676759179B4GALT7c.724-62G>T (n.724-62G>T)
n.1822-62G>T
c.*230-62G>T (n.*230-62G>T)
n.1484G>T
c.382-62G>T (n.382-62G>T)
c.244-62G>T (n.244-62G>T)
 gnomAD v4
5g.177608849G>ACA2676759182B4GALT7c.724-61G>A (n.724-61G>A)
n.1822-61G>A
c.*230-61G>A (n.*230-61G>A)
n.1485G>A
c.382-61G>A (n.382-61G>A)
c.244-61G>A (n.244-61G>A)
 gnomAD v4
5g.177608849G>TCA2676759186B4GALT7c.724-61G>T (n.724-61G>T)
n.1822-61G>T
c.*230-61G>T (n.*230-61G>T)
n.1485G>T
c.382-61G>T (n.382-61G>T)
c.244-61G>T (n.244-61G>T)
 gnomAD v4
5g.177608851G>ACA564519476B4GALT7c.724-59G>A (n.724-59G>A)
n.1822-59G>A
c.*230-59G>A (n.*230-59G>A)
n.1487G>A
c.382-59G>A (n.382-59G>A)
c.244-59G>A (n.244-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608851G=CA1603685081B4GALT7c.724-59G= (n.724-59G=)
n.1822-59G=
c.*230-59G= (n.*230-59G=)
n.1487G=
c.382-59G= (n.382-59G=)
c.244-59G= (n.244-59G=)
5g.177608851G>TCA2676759188B4GALT7c.724-59G>T (n.724-59G>T)
n.1822-59G>T
c.*230-59G>T (n.*230-59G>T)
n.1487G>T
c.382-59G>T (n.382-59G>T)
c.244-59G>T (n.244-59G>T)
 gnomAD v4
5g.177608852G>ACA2676759190B4GALT7c.724-58G>A (n.724-58G>A)
n.1822-58G>A
c.*230-58G>A (n.*230-58G>A)
n.1488G>A
c.382-58G>A (n.382-58G>A)
c.244-58G>A (n.244-58G>A)
 gnomAD v4
5g.177608852G>CCA2676759191B4GALT7c.724-58G>C (n.724-58G>C)
n.1822-58G>C
c.*230-58G>C (n.*230-58G>C)
n.1488G>C
c.382-58G>C (n.382-58G>C)
c.244-58G>C (n.244-58G>C)
 gnomAD v4
5g.177608852G>TCA2676759192B4GALT7c.724-58G>T (n.724-58G>T)
n.1822-58G>T
c.*230-58G>T (n.*230-58G>T)
n.1488G>T
c.382-58G>T (n.382-58G>T)
c.244-58G>T (n.244-58G>T)
 gnomAD v4
5g.177608853T>CCA2578500151B4GALT7c.724-57T>C (n.724-57T>C)
n.1822-57T>C
c.*230-57T>C (n.*230-57T>C)
n.1489T>C
c.382-57T>C (n.382-57T>C)
c.244-57T>C (n.244-57T>C)
5g.177608856G>CCA1603685084B4GALT7c.724-54G>C (n.724-54G>C)
n.1822-54G>C
c.*230-54G>C (n.*230-54G>C)
n.1492G>C
c.382-54G>C (n.382-54G>C)
c.244-54G>C (n.244-54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608856G=CA1603685083B4GALT7c.724-54G= (n.724-54G=)
n.1822-54G=
c.*230-54G= (n.*230-54G=)
n.1492G=
c.382-54G= (n.382-54G=)
c.244-54G= (n.244-54G=)
5g.177608856G>TCA2676759196B4GALT7c.724-54G>T (n.724-54G>T)
n.1822-54G>T
c.*230-54G>T (n.*230-54G>T)
n.1492G>T
c.382-54G>T (n.382-54G>T)
c.244-54G>T (n.244-54G>T)
 gnomAD v4
5g.177608857G>CCA564519477B4GALT7c.724-53G>C (n.724-53G>C)
n.1822-53G>C
c.*230-53G>C (n.*230-53G>C)
n.1493G>C
c.382-53G>C (n.382-53G>C)
c.244-53G>C (n.244-53G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608857G=CA1603685087B4GALT7c.724-53G= (n.724-53G=)
n.1822-53G=
c.*230-53G= (n.*230-53G=)
n.1493G=
c.382-53G= (n.382-53G=)
c.244-53G= (n.244-53G=)
5g.177608858G>ACA2676759198B4GALT7c.724-52G>A (n.724-52G>A)
n.1822-52G>A
c.*230-52G>A (n.*230-52G>A)
n.1494G>A
c.382-52G>A (n.382-52G>A)
c.244-52G>A (n.244-52G>A)
 gnomAD v4
5g.177608858G>TCA2676759200B4GALT7c.724-52G>T (n.724-52G>T)
n.1822-52G>T
c.*230-52G>T (n.*230-52G>T)
n.1494G>T
c.382-52G>T (n.382-52G>T)
c.244-52G>T (n.244-52G>T)
 gnomAD v4
5g.177608860T>CCA564519478B4GALT7c.724-50T>C (n.724-50T>C)
n.1822-50T>C
c.*230-50T>C (n.*230-50T>C)
n.1496T>C
c.382-50T>C (n.382-50T>C)
c.244-50T>C (n.244-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608860T>GCA2676759202B4GALT7c.724-50T>G (n.724-50T>G)
n.1822-50T>G
c.*230-50T>G (n.*230-50T>G)
n.1496T>G
c.382-50T>G (n.382-50T>G)
c.244-50T>G (n.244-50T>G)
 gnomAD v4
5g.177608860T=CA1603685090B4GALT7c.724-50T= (n.724-50T=)
n.1822-50T=
c.*230-50T= (n.*230-50T=)
n.1496T=
c.382-50T= (n.382-50T=)
c.244-50T= (n.244-50T=)
5g.177608861G>ACA2578500152B4GALT7c.724-49G>A (n.724-49G>A)
n.1822-49G>A
c.*230-49G>A (n.*230-49G>A)
n.1497G>A
c.382-49G>A (n.382-49G>A)
c.244-49G>A (n.244-49G>A)
5g.177608861G>TCA2676759204B4GALT7c.724-49G>T (n.724-49G>T)
n.1822-49G>T
c.*230-49G>T (n.*230-49G>T)
n.1497G>T
c.382-49G>T (n.382-49G>T)
c.244-49G>T (n.244-49G>T)
 gnomAD v4
5g.177608864delCA2676759205B4GALT7c.724-46del (n.724-46del)
n.1822-46del
c.*230-46del (n.*230-46del)
n.1500del
c.382-46del (n.382-46del)
c.244-46del (n.244-46del)
 gnomAD v4
5g.177608862G>ACA2676759206B4GALT7c.724-48G>A (n.724-48G>A)
n.1822-48G>A
c.*230-48G>A (n.*230-48G>A)
n.1498G>A
c.382-48G>A (n.382-48G>A)
c.244-48G>A (n.244-48G>A)
 gnomAD v4
5g.177608862G>CCA2676759207B4GALT7c.724-48G>C (n.724-48G>C)
n.1822-48G>C
c.*230-48G>C (n.*230-48G>C)
n.1498G>C
c.382-48G>C (n.382-48G>C)
c.244-48G>C (n.244-48G>C)
 gnomAD v4
5g.177608862G>TCA2676759208B4GALT7c.724-48G>T (n.724-48G>T)
n.1822-48G>T
c.*230-48G>T (n.*230-48G>T)
n.1498G>T
c.382-48G>T (n.382-48G>T)
c.244-48G>T (n.244-48G>T)
 gnomAD v4
5g.177608863G>TCA2676759209B4GALT7c.724-47G>T (n.724-47G>T)
n.1822-47G>T
c.*230-47G>T (n.*230-47G>T)
n.1499G>T
c.382-47G>T (n.382-47G>T)
c.244-47G>T (n.244-47G>T)
 gnomAD v4
5g.177608864G>ACA3586662B4GALT7c.724-46G>A (n.724-46G>A)
n.1822-46G>A
c.*230-46G>A (n.*230-46G>A)
n.1500G>A
c.382-46G>A (n.382-46G>A)
c.244-46G>A (n.244-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608864G=CA1603685092B4GALT7c.724-46G= (n.724-46G=)
n.1822-46G=
c.*230-46G= (n.*230-46G=)
n.1500G=
c.382-46G= (n.382-46G=)
c.244-46G= (n.244-46G=)
5g.177608864G>TCA2676759210B4GALT7c.724-46G>T (n.724-46G>T)
n.1822-46G>T
c.*230-46G>T (n.*230-46G>T)
n.1500G>T
c.382-46G>T (n.382-46G>T)
c.244-46G>T (n.244-46G>T)
 gnomAD v4
5g.177608865C>ACA2676759212B4GALT7c.724-45C>A (n.724-45C>A)
n.1822-45C>A
c.*230-45C>A (n.*230-45C>A)
n.1501C>A
c.382-45C>A (n.382-45C>A)
c.244-45C>A (n.244-45C>A)
 gnomAD v4
5g.177608866delCA2676759214B4GALT7c.724-44del (n.724-44del)
n.1822-44del
c.*230-44del (n.*230-44del)
n.1502del
c.382-44del (n.382-44del)
c.244-44del (n.244-44del)
 gnomAD v4
5g.177608867C=CA1603685097B4GALT7c.724-43C= (n.724-43C=)
n.1822-43C=
c.*230-43C= (n.*230-43C=)
n.1503C=
c.382-43C= (n.382-43C=)
c.244-43C= (n.244-43C=)
5g.177608867C>TCA564519480B4GALT7c.724-43C>T (n.724-43C>T)
n.1822-43C>T
c.*230-43C>T (n.*230-43C>T)
n.1503C>T
c.382-43C>T (n.382-43C>T)
c.244-43C>T (n.244-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608870G>TCA2676759216B4GALT7c.724-40G>T (n.724-40G>T)
n.1822-40G>T
c.*230-40G>T (n.*230-40G>T)
n.1506G>T
c.382-40G>T (n.382-40G>T)
c.244-40G>T (n.244-40G>T)
 gnomAD v4
5g.177608871G>ACA564519481B4GALT7c.724-39G>A (n.724-39G>A)
n.1822-39G>A
c.*230-39G>A (n.*230-39G>A)
n.1507G>A
c.382-39G>A (n.382-39G>A)
c.244-39G>A (n.244-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608871G=CA1603685107B4GALT7c.724-39G= (n.724-39G=)
n.1822-39G=
c.*230-39G= (n.*230-39G=)
n.1507G=
c.382-39G= (n.382-39G=)
c.244-39G= (n.244-39G=)
5g.177608871G>TCA2676759217B4GALT7c.724-39G>T (n.724-39G>T)
n.1822-39G>T
c.*230-39G>T (n.*230-39G>T)
n.1507G>T
c.382-39G>T (n.382-39G>T)
c.244-39G>T (n.244-39G>T)
 gnomAD v4
5g.177608872A>GCA2676759218B4GALT7c.724-38A>G (n.724-38A>G)
n.1822-38A>G
c.*230-38A>G (n.*230-38A>G)
n.1508A>G
c.382-38A>G (n.382-38A>G)
c.244-38A>G (n.244-38A>G)
 gnomAD v4
5g.177608872A>TCA2676759219B4GALT7c.724-38A>T (n.724-38A>T)
n.1822-38A>T
c.*230-38A>T (n.*230-38A>T)
n.1508A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.244-38A>T (n.244-38A>T)
 gnomAD v4
5g.177608873A>GCA2676759220B4GALT7c.724-37A>G (n.724-37A>G)
n.1822-37A>G
c.*230-37A>G (n.*230-37A>G)
n.1509A>G
c.382-37A>G (n.382-37A>G)
c.244-37A>G (n.244-37A>G)
 gnomAD v4
5g.177608873_177608874delinsAGCA1603685110B4GALT7c.724-37_724-36delinsAG (n.724-37_724-36delinsAG)
n.1822-37_1822-36delinsAG
c.*230-37_*230-36delinsAG (n.*230-37_*230-36delinsAG)
n.1509_1510delinsAG
c.382-37_382-36delinsAG (n.382-37_382-36delinsAG)
c.244-37_244-36delinsAG (n.244-37_244-36delinsAG)
5g.177608874G>ACA2578500153B4GALT7c.724-36G>A (n.724-36G>A)
n.1822-36G>A
c.*230-36G>A (n.*230-36G>A)
n.1510G>A
c.382-36G>A (n.382-36G>A)
c.244-36G>A (n.244-36G>A)
 gnomAD v4
5g.177608874G>CCA2676759224B4GALT7c.724-36G>C (n.724-36G>C)
n.1822-36G>C
c.*230-36G>C (n.*230-36G>C)
n.1510G>C
c.382-36G>C (n.382-36G>C)
c.244-36G>C (n.244-36G>C)
 gnomAD v4
5g.177608876delCA808137148B4GALT7c.724-34del (n.724-34del)
n.1822-34del
c.*230-34del (n.*230-34del)
n.1512del
c.382-34del (n.382-34del)
c.244-34del (n.244-34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608875G>ACA132896580B4GALT7c.724-35G>A (n.724-35G>A)
n.1822-35G>A
c.*230-35G>A (n.*230-35G>A)
n.1511G>A
c.382-35G>A (n.382-35G>A)
c.244-35G>A (n.244-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608875G=CA1603685113B4GALT7c.724-35G= (n.724-35G=)
n.1822-35G=
c.*230-35G= (n.*230-35G=)
n.1511G=
c.382-35G= (n.382-35G=)
c.244-35G= (n.244-35G=)
5g.177608876G>ACA2676759226B4GALT7c.724-34G>A (n.724-34G>A)
n.1822-34G>A
c.*230-34G>A (n.*230-34G>A)
n.1512G>A
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
c.244-34G>A (n.244-34G>A)
 gnomAD v4
5g.177608876G>TCA2676759227B4GALT7c.724-34G>T (n.724-34G>T)
n.1822-34G>T
c.*230-34G>T (n.*230-34G>T)
n.1512G>T
c.382-34G>T (n.382-34G>T)
c.244-34G>T (n.244-34G>T)
 gnomAD v4
5g.177608877C>ACA2676759229B4GALT7c.724-33C>A (n.724-33C>A)
n.1822-33C>A
c.*230-33C>A (n.*230-33C>A)
n.1513C>A
c.382-33C>A (n.382-33C>A)
c.244-33C>A (n.244-33C>A)
 gnomAD v4
5g.177608877C=CA1603685127B4GALT7c.724-33C= (n.724-33C=)
n.1822-33C=
c.*230-33C= (n.*230-33C=)
n.1513C=
c.382-33C= (n.382-33C=)
c.244-33C= (n.244-33C=)
5g.177608877C>TCA3586663B4GALT7c.724-33C>T (n.724-33C>T)
n.1822-33C>T
c.*230-33C>T (n.*230-33C>T)
n.1513C>T
c.382-33C>T (n.382-33C>T)
c.244-33C>T (n.244-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608878A=CA1603685132B4GALT7c.724-32A= (n.724-32A=)
n.1822-32A=
c.*230-32A= (n.*230-32A=)
n.1514A=
c.382-32A= (n.382-32A=)
c.244-32A= (n.244-32A=)
5g.177608878A>GCA2676759231B4GALT7c.724-32A>G (n.724-32A>G)
n.1822-32A>G
c.*230-32A>G (n.*230-32A>G)
n.1514A>G
c.382-32A>G (n.382-32A>G)
c.244-32A>G (n.244-32A>G)
 gnomAD v4
5g.177608878_177608879insCCA3586664B4GALT7c.724-32_724-31insC (n.724-32_724-31insC)
n.1822-32_1822-31insC
c.*230-32_*230-31insC (n.*230-32_*230-31insC)
n.1514_1515insC
c.382-32_382-31insC (n.382-32_382-31insC)
c.244-32_244-31insC (n.244-32_244-31insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608879G>ACA808137156B4GALT7c.724-31G>A (n.724-31G>A)
n.1822-31G>A
c.*230-31G>A (n.*230-31G>A)
n.1515G>A
c.382-31G>A (n.382-31G>A)
c.244-31G>A (n.244-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608879G=CA1603685141B4GALT7c.724-31G= (n.724-31G=)
n.1822-31G=
c.*230-31G= (n.*230-31G=)
n.1515G=
c.382-31G= (n.382-31G=)
c.244-31G= (n.244-31G=)
5g.177608879G>TCA2676759235B4GALT7c.724-31G>T (n.724-31G>T)
n.1822-31G>T
c.*230-31G>T (n.*230-31G>T)
n.1515G>T
c.382-31G>T (n.382-31G>T)
c.244-31G>T (n.244-31G>T)
 gnomAD v4
5g.177608880C=CA1603685142B4GALT7c.724-30C= (n.724-30C=)
n.1822-30C=
c.*230-30C= (n.*230-30C=)
n.1516C=
c.382-30C= (n.382-30C=)
c.244-30C= (n.244-30C=)
5g.177608880C>TCA132896607B4GALT7c.724-30C>T (n.724-30C>T)
n.1822-30C>T
c.*230-30C>T (n.*230-30C>T)
n.1516C>T
c.382-30C>T (n.382-30C>T)
c.244-30C>T (n.244-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608881C>ACA2578500154B4GALT7c.724-29C>A (n.724-29C>A)
n.1822-29C>A
c.*230-29C>A (n.*230-29C>A)
n.1517C>A
c.382-29C>A (n.382-29C>A)
c.244-29C>A (n.244-29C>A)
5g.177608883G>CCA2676759237B4GALT7c.724-27G>C (n.724-27G>C)
n.1822-27G>C
c.*230-27G>C (n.*230-27G>C)
n.1519G>C
c.382-27G>C (n.382-27G>C)
c.244-27G>C (n.244-27G>C)
 gnomAD v4
5g.177608883G>TCA2676759241B4GALT7c.724-27G>T (n.724-27G>T)
n.1822-27G>T
c.*230-27G>T (n.*230-27G>T)
n.1519G>T
c.382-27G>T (n.382-27G>T)
c.244-27G>T (n.244-27G>T)
 gnomAD v4
5g.177608888dupCA2676759242B4GALT7c.724-22dup (n.724-22dup)
n.1822-22dup
c.*230-22dup (n.*230-22dup)
n.1524dup
c.382-22dup (n.382-22dup)
c.244-22dup (n.244-22dup)
 gnomAD v4
5g.177608886C>ACA1084834787B4GALT7c.724-24C>A (n.724-24C>A)
n.1822-24C>A
c.*230-24C>A (n.*230-24C>A)
n.1522C>A
c.382-24C>A (n.382-24C>A)
c.244-24C>A (n.244-24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608886C=CA1603685144B4GALT7c.724-24C= (n.724-24C=)
n.1822-24C=
c.*230-24C= (n.*230-24C=)
n.1522C=
c.382-24C= (n.382-24C=)
c.244-24C= (n.244-24C=)
5g.177608886C>TCA3586665B4GALT7c.724-24C>T (n.724-24C>T)
n.1822-24C>T
c.*230-24C>T (n.*230-24C>T)
n.1522C>T
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.244-24C>T (n.244-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608888_177608891dupCA2676759244B4GALT7c.724-22_724-19dup (n.724-22_724-19dup)
n.1822-22_1822-19dup
c.*230-22_*230-19dup (n.*230-22_*230-19dup)
n.1524_1527dup
c.382-22_382-19dup (n.382-22_382-19dup)
c.244-22_244-19dup (n.244-22_244-19dup)
 gnomAD v4
5g.177608888C=CA1603685147B4GALT7c.724-22C= (n.724-22C=)
n.1822-22C=
c.*230-22C= (n.*230-22C=)
n.1524C=
c.382-22C= (n.382-22C=)
c.244-22C= (n.244-22C=)
5g.177608888C>TCA3586666B4GALT7c.724-22C>T (n.724-22C>T)
n.1822-22C>T
c.*230-22C>T (n.*230-22C>T)
n.1524C>T
c.382-22C>T (n.382-22C>T)
c.244-22C>T (n.244-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608889_177608891delCA2573139480B4GALT7c.724-21_724-19del (n.724-21_724-19del)
n.1822-21_1822-19del
c.*230-21_*230-19del (n.*230-21_*230-19del)
n.1525_1527del
c.382-21_382-19del (n.382-21_382-19del)
c.244-21_244-19del (n.244-21_244-19del)
 ClinVar dbSNP
5g.177608889G>ACA132896614B4GALT7c.724-21G>A (n.724-21G>A)
n.1822-21G>A
c.*230-21G>A (n.*230-21G>A)
n.1525G>A
c.382-21G>A (n.382-21G>A)
c.244-21G>A (n.244-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608889G=CA1603685150B4GALT7c.724-21G= (n.724-21G=)
n.1822-21G=
c.*230-21G= (n.*230-21G=)
n.1525G=
c.382-21G= (n.382-21G=)
c.244-21G= (n.244-21G=)
5g.177608889G>TCA2676759251B4GALT7c.724-21G>T (n.724-21G>T)
n.1822-21G>T
c.*230-21G>T (n.*230-21G>T)
n.1525G>T
c.382-21G>T (n.382-21G>T)
c.244-21G>T (n.244-21G>T)
 gnomAD v4
5g.177608890A>CCA2697546588B4GALT7c.724-20A>C (n.724-20A>C)
n.1822-20A>C
c.*230-20A>C (n.*230-20A>C)
n.1526A>C
c.382-20A>C (n.382-20A>C)
c.244-20A>C (n.244-20A>C)
 ClinVar
5g.177608891C>ACA2578500155B4GALT7c.724-19C>A (n.724-19C>A)
n.1822-19C>A
c.*230-19C>A (n.*230-19C>A)
n.1527C>A
c.382-19C>A (n.382-19C>A)
c.244-19C>A (n.244-19C>A)
 gnomAD v4
5g.177608891C>TCA2578500156B4GALT7c.724-19C>T (n.724-19C>T)
n.1822-19C>T
c.*230-19C>T (n.*230-19C>T)
n.1527C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
c.244-19C>T (n.244-19C>T)
5g.177608893T>GCA564519486B4GALT7c.724-17T>G (n.724-17T>G)
n.1822-17T>G
c.*230-17T>G (n.*230-17T>G)
n.1529T>G
c.382-17T>G (n.382-17T>G)
c.244-17T>G (n.244-17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608893T=CA1603685190B4GALT7c.724-17T= (n.724-17T=)
n.1822-17T=
c.*230-17T= (n.*230-17T=)
n.1529T=
c.382-17T= (n.382-17T=)
c.244-17T= (n.244-17T=)
5g.177608893_177608894delinsTCCA1603685188B4GALT7c.724-17_724-16delinsTC (n.724-17_724-16delinsTC)
n.1822-17_1822-16delinsTC
c.*230-17_*230-16delinsTC (n.*230-17_*230-16delinsTC)
n.1529_1530delinsTC
c.382-17_382-16delinsTC (n.382-17_382-16delinsTC)
c.244-17_244-16delinsTC (n.244-17_244-16delinsTC)
5g.177608894C>ACA2676759260B4GALT7c.724-16C>A (n.724-16C>A)
n.1822-16C>A
c.*230-16C>A (n.*230-16C>A)
n.1530C>A
c.382-16C>A (n.382-16C>A)
c.244-16C>A (n.244-16C>A)
 gnomAD v4
5g.177608894C=CA1603685198B4GALT7c.724-16C= (n.724-16C=)
n.1822-16C=
c.*230-16C= (n.*230-16C=)
n.1530C=
c.382-16C= (n.382-16C=)
c.244-16C= (n.244-16C=)
5g.177608894C>TCA132896642B4GALT7c.724-16C>T (n.724-16C>T)
n.1822-16C>T
c.*230-16C>T (n.*230-16C>T)
n.1530C>T
c.382-16C>T (n.382-16C>T)
c.244-16C>T (n.244-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608895delCA3586667B4GALT7c.724-15del (n.724-15del)
n.1822-15del
c.*230-15del (n.*230-15del)
n.1531del
c.382-15del (n.382-15del)
c.244-15del (n.244-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608895C>ACA2676759266B4GALT7c.724-15C>A (n.724-15C>A)
n.1822-15C>A
c.*230-15C>A (n.*230-15C>A)
n.1531C>A
c.382-15C>A (n.382-15C>A)
c.244-15C>A (n.244-15C>A)
 gnomAD v4
5g.177608895C>GCA2676759267B4GALT7c.724-15C>G (n.724-15C>G)
n.1822-15C>G
c.*230-15C>G (n.*230-15C>G)
n.1531C>G
c.382-15C>G (n.382-15C>G)
c.244-15C>G (n.244-15C>G)
 gnomAD v4
5g.177608896T>ACA2676759268B4GALT7c.724-14T>A (n.724-14T>A)
n.1822-14T>A
c.*230-14T>A (n.*230-14T>A)
n.1532T>A
c.382-14T>A (n.382-14T>A)
c.244-14T>A (n.244-14T>A)
 gnomAD v4
5g.177608897T>CCA1084834797B4GALT7c.724-13T>C (n.724-13T>C)
n.1822-13T>C
c.*230-13T>C (n.*230-13T>C)
n.1533T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
c.244-13T>C (n.244-13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608897T=CA1603685208B4GALT7c.724-13T= (n.724-13T=)
n.1822-13T=
c.*230-13T= (n.*230-13T=)
n.1533T=
c.382-13T= (n.382-13T=)
c.244-13T= (n.244-13T=)
5g.177608898G>CCA2676759270B4GALT7c.724-12G>C (n.724-12G>C)
n.1822-12G>C
c.*230-12G>C (n.*230-12G>C)
n.1534G>C
c.382-12G>C (n.382-12G>C)
c.244-12G>C (n.244-12G>C)
 gnomAD v4
5g.177608898G=CA1603685213B4GALT7c.724-12G= (n.724-12G=)
n.1822-12G=
c.*230-12G= (n.*230-12G=)
n.1534G=
c.382-12G= (n.382-12G=)
c.244-12G= (n.244-12G=)
5g.177608898G>TCA564519488B4GALT7c.724-12G>T (n.724-12G>T)
n.1822-12G>T
c.*230-12G>T (n.*230-12G>T)
n.1534G>T
c.382-12G>T (n.382-12G>T)
c.244-12G>T (n.244-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608899G>ACA564519489B4GALT7c.724-11G>A (n.724-11G>A)
n.1822-11G>A
c.*230-11G>A (n.*230-11G>A)
n.1535G>A
c.382-11G>A (n.382-11G>A)
c.244-11G>A (n.244-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608899G=CA1603685217B4GALT7c.724-11G= (n.724-11G=)
n.1822-11G=
c.*230-11G= (n.*230-11G=)
n.1535G=
c.382-11G= (n.382-11G=)
c.244-11G= (n.244-11G=)
5g.177608899G>TCA564519490B4GALT7c.724-11G>T (n.724-11G>T)
n.1822-11G>T
c.*230-11G>T (n.*230-11G>T)
n.1535G>T
c.382-11G>T (n.382-11G>T)
c.244-11G>T (n.244-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608900A>CCA2578500157B4GALT7c.724-10A>C (n.724-10A>C)
n.1822-10A>C
c.*230-10A>C (n.*230-10A>C)
n.1536A>C
c.382-10A>C (n.382-10A>C)
c.244-10A>C (n.244-10A>C)
5g.177608901C>ACA2578500158B4GALT7c.724-9C>A (n.724-9C>A)
n.1822-9C>A
c.*230-9C>A (n.*230-9C>A)
n.1537C>A
c.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.244-9C>A (n.244-9C>A)
 gnomAD v4
5g.177608902C>ACA2522325710B4GALT7c.724-8C>A (n.724-8C>A)
n.1822-8C>A
c.*230-8C>A (n.*230-8C>A)
n.1538C>A
c.382-8C>A (n.382-8C>A)
c.244-8C>A (n.244-8C>A)
5g.177608904C=CA1603685223B4GALT7c.724-6C= (n.724-6C=)
n.1822-6C=
c.*230-6C= (n.*230-6C=)
n.1540C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
c.244-6C= (n.244-6C=)
5g.177608904C>GCA3586668B4GALT7c.724-6C>G (n.724-6C>G)
n.1822-6C>G
c.*230-6C>G (n.*230-6C>G)
n.1540C>G
c.382-6C>G (n.382-6C>G)
c.244-6C>G (n.244-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608904C>TCA2580074073B4GALT7c.724-6C>T (n.724-6C>T)
n.1822-6C>T
c.*230-6C>T (n.*230-6C>T)
n.1540C>T
c.382-6C>T (n.382-6C>T)
c.244-6C>T (n.244-6C>T)
 ClinVar
5g.177608906delCA2676759280B4GALT7c.724-4del (n.724-4del)
n.1822-4del
c.*230-4del (n.*230-4del)
n.1542del
c.382-4del (n.382-4del)
c.244-4del (n.244-4del)
 gnomAD v4
5g.177608905C=CA1603685231B4GALT7c.724-5C= (n.724-5C=)
n.1822-5C=
c.*230-5C= (n.*230-5C=)
n.1541C=
c.382-5C= (n.382-5C=)
c.244-5C= (n.244-5C=)
5g.177608905C>TCA808137193B4GALT7c.724-5C>T (n.724-5C>T)
n.1822-5C>T
c.*230-5C>T (n.*230-5C>T)
n.1541C>T
c.382-5C>T (n.382-5C>T)
c.244-5C>T (n.244-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608906C>TCA2578500159B4GALT7c.724-4C>T (n.724-4C>T)
n.1822-4C>T
c.*230-4C>T (n.*230-4C>T)
n.1542C>T
c.382-4C>T (n.382-4C>T)
c.244-4C>T (n.244-4C>T)
5g.177608908A>CCA362376619B4GALT7c.724-2A>C (n.724-2A>C)
n.1822-2A>C
c.*230-2A>C (n.*230-2A>C)
n.1544A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
5g.177608908A>GCA362376620B4GALT7c.724-2A>G (n.724-2A>G)
n.1822-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
n.1544A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
5g.177608908A>TCA362376621B4GALT7c.724-2A>T (n.724-2A>T)
n.1822-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
n.1544A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
5g.177608909G>ACA362376622B4GALT7c.724-1G>A (n.724-1G>A)
n.1822-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
n.1545G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
5g.177608909G>CCA362376623B4GALT7c.724-1G>C (n.724-1G>C)
n.1822-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
n.1545G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
5g.177608909G>TCA362376624B4GALT7c.724-1G>T (n.724-1G>T)
n.1822-1G>T
c.*230-1G>T (n.*230-1G>T)
n.1545G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
5g.177608910C>ACA362376625B4GALT7c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1822C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1546C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.177608910C>GCA362376626B4GALT7c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1822C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1546C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
5g.177608910C>TCA362376627B4GALT7c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.1822C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1546C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
5g.177608910_177608911delinsCTCA1603685238B4GALT7c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
n.1822_1823delinsCT
c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT)
n.1546_1547delinsCT
c.382_383delinsCT (p.Leu128=)
c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
5g.177608911T>ACA362376628B4GALT7c.725T>A (p.Leu242His)
n.1823T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1547T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.245T>A (p.Leu82His)
 dbSNP
5g.177608911T>CCA362376629B4GALT7c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1823T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1547T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.177608911T>GCA362376630B4GALT7c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1823T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1547T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.177608911T=CA1603685245B4GALT7c.725T= (p.Leu242=)
n.1823T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.1547T=
c.383T= (p.Leu128=)
c.245T= (p.Leu82=)
5g.177608914delCA3586669B4GALT7c.728del (p.Phe243SerfsTer?)
n.1826del
c.*234del (n.*234del)
n.1550del
c.386del (p.Phe129SerfsTer?)
c.248del (p.Phe83SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608912T>ACA3586670B4GALT7c.726T>A (p.Leu242=)
n.1824T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1548T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.246T>A (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608912T>CCA447985283B4GALT7c.726T>C (p.Leu242=)
n.1824T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1548T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.246T>C (p.Leu82=)
5g.177608912T>GCA447985284B4GALT7c.726T>G (p.Leu242=)
n.1824T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1548T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.246T>G (p.Leu82=)
5g.177608912T=CA1603685249B4GALT7c.726T= (p.Leu242=)
n.1824T=
c.*232T= (n.*232T=)
n.1548T=
c.384T= (p.Leu128=)
c.246T= (p.Leu82=)
5g.177608913T>ACA362376633B4GALT7c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.1825T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1549T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
5g.177608913T>CCA362376631B4GALT7c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.1825T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1549T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
5g.177608913T>GCA362376632B4GALT7c.727T>G (p.Phe243Val)
n.1825T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1549T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
5g.177608914T>ACA362376634B4GALT7c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.1826T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1550T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
5g.177608914T>CCA362376635B4GALT7c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.1826T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1550T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608914T>GCA362376636B4GALT7c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.1826T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1550T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
5g.177608914T=CA1603685266B4GALT7c.728T= (p.Phe243=)
n.1826T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.1550T=
c.386T= (p.Phe129=)
c.248T= (p.Phe83=)
5g.177608915C>ACA362376637B4GALT7c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.1827C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1551C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
5g.177608915C>GCA362376640B4GALT7c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.1827C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1551C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
 gnomAD v4
5g.177608915C>TCA447985285B4GALT7c.729C>T (p.Phe243=)
n.1827C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1551C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.249C>T (p.Phe83=)
 gnomAD v4
5g.177608916C>ACA362376642B4GALT7c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.1828C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1552C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
5g.177608916C=CA1603685272B4GALT7c.730C= (p.Arg244=)
n.1828C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.1552C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.250C= (p.Arg84=)
5g.177608916C>GCA362376644B4GALT7c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.1828C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1552C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
5g.177608916C>TCA362376646B4GALT7c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.1828C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1552C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608917G>ACA3586671B4GALT7c.731G>A (p.Arg244His)
n.1829G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1553G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.251G>A (p.Arg84His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608917G>CCA362376649B4GALT7c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.1829G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1553G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
5g.177608917G=CA1603685287B4GALT7c.731G= (p.Arg244=)
n.1829G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.1553G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.251G= (p.Arg84=)
5g.177608917G>TCA362376652B4GALT7c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.1829G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1553G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
5g.177608918C>ACA447985286B4GALT7c.732C>A (p.Arg244=)
n.1830C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1554C>A
c.390C>A (p.Arg130=)
c.252C>A (p.Arg84=)
5g.177608918C>GCA447985287B4GALT7c.732C>G (p.Arg244=)
n.1830C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1554C>G
c.390C>G (p.Arg130=)
c.252C>G (p.Arg84=)
5g.177608918C>TCA447985288B4GALT7c.732C>T (p.Arg244=)
n.1830C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1554C>T
c.390C>T (p.Arg130=)
c.252C>T (p.Arg84=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608919C>ACA362376659B4GALT7c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.1831C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1555C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
5g.177608919C=CA1603685289B4GALT7c.733C= (p.Pro245=)
n.1831C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.1555C=
c.391C= (p.Pro131=)
c.253C= (p.Pro85=)
5g.177608919C>GCA362376657B4GALT7c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.1831C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1555C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
5g.177608919C>TCA362376655B4GALT7c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.1831C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1555C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177608920C>ACA362376660B4GALT7c.734C>A (p.Pro245His)
n.1832C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1556C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.254C>A (p.Pro85His)
5g.177608920C=CA1603685294B4GALT7c.734C= (p.Pro245=)
n.1832C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.1556C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.254C= (p.Pro85=)
5g.177608920C>GCA362376662B4GALT7c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.1832C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1556C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
 gnomAD v4
5g.177608920C>TCA132896663B4GALT7c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.1832C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1556C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608921C>ACA447985289B4GALT7c.735C>A (p.Pro245=)
n.1833C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1557C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
c.255C>A (p.Pro85=)
5g.177608921C>GCA447985291B4GALT7c.735C>G (p.Pro245=)
n.1833C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1557C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
c.255C>G (p.Pro85=)
5g.177608921C>TCA447985290B4GALT7c.735C>T (p.Pro245=)
n.1833C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1557C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
c.255C>T (p.Pro85=)
 gnomAD v4
5g.177608922T>ACA362376666B4GALT7c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1834T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1558T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.177608922T>CCA362376668B4GALT7c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1834T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1558T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.177608922T>GCA362376670B4GALT7c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1834T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1558T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.177608923C>ACA362376672B4GALT7c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.1835C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1559C>A
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.177608923C=CA1603685308B4GALT7c.737C= (p.Ser246=)
n.1835C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.1559C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.257C= (p.Ser86=)
5g.177608923C>GCA362376674B4GALT7c.737C>G (p.Ser246Trp)
n.1835C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1559C>G
c.395C>G (p.Ser132Trp)
c.257C>G (p.Ser86Trp)
5g.177608923C>TCA3586672B4GALT7c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.1835C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1559C>T
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608924G>ACA3586673B4GALT7c.738G>A (p.Ser246=)
n.1836G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1560G>A
c.396G>A (p.Ser132=)
c.258G>A (p.Ser86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608924G>CCA447985292B4GALT7c.738G>C (p.Ser246=)
n.1836G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1560G>C
c.396G>C (p.Ser132=)
c.258G>C (p.Ser86=)
 gnomAD v4
5g.177608924G=CA1603685312B4GALT7c.738G= (p.Ser246=)
n.1836G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.1560G=
c.396G= (p.Ser132=)
c.258G= (p.Ser86=)
5g.177608924G>TCA447985293B4GALT7c.738G>T (p.Ser246=)
n.1836G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1560G>T
c.396G>T (p.Ser132=)
c.258G>T (p.Ser86=)
5g.177608925G>ACA362376677B4GALT7c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1837G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1561G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
5g.177608925G>CCA362376680B4GALT7c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1837G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1561G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
5g.177608925G>TCA362376681B4GALT7c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.1837G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1561G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
5g.177608926G>ACA362376684B4GALT7c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1838G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1562G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
5g.177608926G>CCA362376686B4GALT7c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1838G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1562G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608926G=CA1603685318B4GALT7c.740G= (p.Gly247=)
n.1838G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.1562G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.260G= (p.Gly87=)
5g.177608926G>TCA362376682B4GALT7c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1838G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1562G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 gnomAD v4
5g.177608927A>CCA447985294B4GALT7c.741A>C (p.Gly247=)
n.1839A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1563A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
c.261A>C (p.Gly87=)
5g.177608927A>GCA447985295B4GALT7c.741A>G (p.Gly247=)
n.1839A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1563A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
c.261A>G (p.Gly87=)
5g.177608927A>TCA447985296B4GALT7c.741A>T (p.Gly247=)
n.1839A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1563A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
c.261A>T (p.Gly87=)
5g.177608928delCA2676759322B4GALT7c.742del (p.Ile248SerfsTer?)
n.1840del
c.*248del (n.*248del)
n.1564del
c.400del (p.Ile134SerfsTer?)
c.262del (p.Ile88SerfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177608928A=CA1603685324B4GALT7c.742A= (p.Ile248=)
n.1840A=
c.*248A= (n.*248A=)
n.1564A=
c.400A= (p.Ile134=)
c.262A= (p.Ile88=)
5g.177608928A>CCA362376688B4GALT7c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1840A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1564A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
5g.177608928A>GCA362376690B4GALT7c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1840A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1564A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608928A>TCA362376692B4GALT7c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1840A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1564A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
5g.177608929T>ACA362376694B4GALT7c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1841T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1565T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
5g.177608929T>CCA362376696B4GALT7c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1841T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1565T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
5g.177608929T>GCA362376698B4GALT7c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1841T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1565T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
5g.177608930C>ACA447985297B4GALT7c.744C>A (p.Ile248=)
n.1842C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1566C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
c.264C>A (p.Ile88=)
5g.177608930C=CA1603685329B4GALT7c.744C= (p.Ile248=)
n.1842C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.1566C=
c.402C= (p.Ile134=)
c.264C= (p.Ile88=)
5g.177608930C>GCA362376700B4GALT7c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1842C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1566C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
5g.177608930C>TCA3586674B4GALT7c.744C>T (p.Ile248=)
n.1842C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1566C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
c.264C>T (p.Ile88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177608930_177608937dupCA2711047446B4GALT7c.744_751dup (p.Gly251AlafsTer?)
n.1842_1849dup
c.*250_*257dup (n.*250_*257dup)
n.1566_1573dup
c.402_409dup (p.Gly137AlafsTer?)
c.264_271dup (p.Gly91AlafsTer?)
 dbSNP
5g.177608931A>CCA362376704B4GALT7c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1843A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1567A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
 gnomAD v4
5g.177608931A>GCA362376706B4GALT7c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1843A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1567A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
5g.177608931A>TCA362376707B4GALT7c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1843A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1567A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
5g.177608932C>ACA362376714B4GALT7c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1844C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1568C>A
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
5g.177608932C>GCA362376713B4GALT7c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1844C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1568C>G
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
5g.177608932C>TCA362376711B4GALT7c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1844C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1568C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
5g.177608933A>CCA447985298B4GALT7c.747A>C (p.Thr249=)
n.1845A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1569A>C
c.405A>C (p.Thr135=)
c.267A>C (p.Thr89=)
 dbSNP
5g.177608933A>GCA447985300B4GALT7c.747A>G (p.Thr249=)
n.1845A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1569A>G
c.405A>G (p.Thr135=)
c.267A>G (p.Thr89=)
5g.177608933A>TCA447985299B4GALT7c.747A>T (p.Thr249=)
n.1845A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1569A>T
c.405A>T (p.Thr135=)
c.267A>T (p.Thr89=)
5g.177608934A=CA1603685335B4GALT7c.748A= (p.Thr250=)
n.1846A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.1570A=
c.406A= (p.Thr136=)
c.268A= (p.Thr90=)
5g.177608934A>CCA362376717B4GALT7c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1846A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1570A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
5g.177608934A>GCA362376719B4GALT7c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1846A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1570A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608934A>TCA362376721B4GALT7c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1846A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1570A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
5g.177608935C>ACA362376724B4GALT7c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1847C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1571C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
5g.177608935C>GCA362376727B4GALT7c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1847C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1571C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
5g.177608935C>TCA362376729B4GALT7c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1847C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1571C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
5g.177608936T>ACA447985301B4GALT7c.750T>A (p.Thr250=)
n.1848T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1572T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
c.270T>A (p.Thr90=)
5g.177608936T>CCA3586675B4GALT7c.750T>C (p.Thr250=)
n.1848T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1572T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
c.270T>C (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608936T>GCA447985302B4GALT7c.750T>G (p.Thr250=)
n.1848T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1572T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
c.270T>G (p.Thr90=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608936T=CA1603685351B4GALT7c.750T= (p.Thr250=)
n.1848T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.1572T=
c.408T= (p.Thr136=)
c.270T= (p.Thr90=)
5g.177608937G>ACA362376733B4GALT7c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1849G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1573G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608937G>CCA362376735B4GALT7c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1849G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1573G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
5g.177608937G=CA1603685353B4GALT7c.751G= (p.Gly251=)
n.1849G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.1573G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.271G= (p.Gly91=)
5g.177608937G>TCA362376737B4GALT7c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.1849G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1573G>T
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
5g.177608938G>ACA362376738B4GALT7c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1850G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1574G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
5g.177608938G>CCA362376741B4GALT7c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1850G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1574G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608938G=CA1603685355B4GALT7c.752G= (p.Gly251=)
n.1850G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.1574G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.272G= (p.Gly91=)
5g.177608938G>TCA362376742B4GALT7c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1850G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1574G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608939G>ACA447985303B4GALT7c.753G>A (p.Gly251=)
n.1851G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1575G>A
c.411G>A (p.Gly137=)
c.273G>A (p.Gly91=)
5g.177608939G>CCA447985304B4GALT7c.753G>C (p.Gly251=)
n.1851G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1575G>C
c.411G>C (p.Gly137=)
c.273G>C (p.Gly91=)
5g.177608939G>TCA447985305B4GALT7c.753G>T (p.Gly251=)
n.1851G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1575G>T
c.411G>T (p.Gly137=)
c.273G>T (p.Gly91=)
5g.177608940T>ACA362376749B4GALT7c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1852T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1576T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
 gnomAD v4
5g.177608940T>CCA362376747B4GALT7c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1852T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1576T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
 COSMIC
5g.177608940T>GCA362376744B4GALT7c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1852T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1576T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)

Number of alleles fetched