Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608799_177608803delCA2769582035B4GALT7c.724-111_724-107del (n.724-111_724-107del)
n.1822-111_1822-107del
c.*230-111_*230-107del (n.*230-111_*230-107del)
n.1435_1439del
c.382-111_382-107del (n.382-111_382-107del)
c.244-111_244-107del (n.244-111_244-107del)
5g.177608797_177608799delCA1084834757B4GALT7c.724-113_724-111del (n.724-113_724-111del)
n.1822-113_1822-111del
c.*230-113_*230-111del (n.*230-113_*230-111del)
n.1433_1435del
c.382-113_382-111del (n.382-113_382-111del)
c.244-113_244-111del (n.244-113_244-111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608796_177608798delinsCCTCA1603684971B4GALT7c.724-114_724-112delinsCCT (n.724-114_724-112delinsCCT)
n.1822-114_1822-112delinsCCT
c.*230-114_*230-112delinsCCT (n.*230-114_*230-112delinsCCT)
n.1432_1434delinsCCT
c.382-114_382-112delinsCCT (n.382-114_382-112delinsCCT)
c.244-114_244-112delinsCCT (n.244-114_244-112delinsCCT)
5g.177608800_177608801delCA1084834763B4GALT7c.724-110_724-109del (n.724-110_724-109del)
n.1822-110_1822-109del
c.*230-110_*230-109del (n.*230-110_*230-109del)
n.1436_1437del
c.382-110_382-109del (n.382-110_382-109del)
c.244-110_244-109del (n.244-110_244-109del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608799C>ACA2676759063B4GALT7c.724-111C>A (n.724-111C>A)
n.1822-111C>A
c.*230-111C>A (n.*230-111C>A)
n.1435C>A
c.382-111C>A (n.382-111C>A)
c.244-111C>A (n.244-111C>A)
gnomAD v4
5g.177608800T>CCA2676759064B4GALT7c.724-110T>C (n.724-110T>C)
n.1822-110T>C
c.*230-110T>C (n.*230-110T>C)
n.1436T>C
c.382-110T>C (n.382-110T>C)
c.244-110T>C (n.244-110T>C)
gnomAD v4
5g.177608801C>ACA2676759065B4GALT7c.724-109C>A (n.724-109C>A)
n.1822-109C>A
c.*230-109C>A (n.*230-109C>A)
n.1437C>A
c.382-109C>A (n.382-109C>A)
c.244-109C>A (n.244-109C>A)
gnomAD v4
5g.177608801C=CA1603684979B4GALT7c.724-109C= (n.724-109C=)
n.1822-109C=
c.*230-109C= (n.*230-109C=)
n.1437C=
c.382-109C= (n.382-109C=)
c.244-109C= (n.244-109C=)
5g.177608801C>TCA132896545B4GALT7c.724-109C>T (n.724-109C>T)
n.1822-109C>T
c.*230-109C>T (n.*230-109C>T)
n.1437C>T
c.382-109C>T (n.382-109C>T)
c.244-109C>T (n.244-109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608802C>ACA2676759069B4GALT7c.724-108C>A (n.724-108C>A)
n.1822-108C>A
c.*230-108C>A (n.*230-108C>A)
n.1438C>A
c.382-108C>A (n.382-108C>A)
c.244-108C>A (n.244-108C>A)
gnomAD v4
5g.177608802C=CA1603684983B4GALT7c.724-108C= (n.724-108C=)
n.1822-108C=
c.*230-108C= (n.*230-108C=)
n.1438C=
c.382-108C= (n.382-108C=)
c.244-108C= (n.244-108C=)
5g.177608802C>TCA564519473B4GALT7c.724-108C>T (n.724-108C>T)
n.1822-108C>T
c.*230-108C>T (n.*230-108C>T)
n.1438C>T
c.382-108C>T (n.382-108C>T)
c.244-108C>T (n.244-108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608803T>CCA2676759071B4GALT7c.724-107T>C (n.724-107T>C)
n.1822-107T>C
c.*230-107T>C (n.*230-107T>C)
n.1439T>C
c.382-107T>C (n.382-107T>C)
c.244-107T>C (n.244-107T>C)
gnomAD v4
5g.177608804G>ACA2676759073B4GALT7c.724-106G>A (n.724-106G>A)
n.1822-106G>A
c.*230-106G>A (n.*230-106G>A)
n.1440G>A
c.382-106G>A (n.382-106G>A)
c.244-106G>A (n.244-106G>A)
gnomAD v4
5g.177608805C>ACA2676759075B4GALT7c.724-105C>A (n.724-105C>A)
n.1822-105C>A
c.*230-105C>A (n.*230-105C>A)
n.1441C>A
c.382-105C>A (n.382-105C>A)
c.244-105C>A (n.244-105C>A)
gnomAD v4
5g.177608805C>TCA2676759077B4GALT7c.724-105C>T (n.724-105C>T)
n.1822-105C>T
c.*230-105C>T (n.*230-105C>T)
n.1441C>T
c.382-105C>T (n.382-105C>T)
c.244-105C>T (n.244-105C>T)
gnomAD v4
5g.177608806A=CA1603685007B4GALT7c.724-104A= (n.724-104A=)
n.1822-104A=
c.*230-104A= (n.*230-104A=)
n.1442A=
c.382-104A= (n.382-104A=)
c.244-104A= (n.244-104A=)
5g.177608806A>CCA2676759078B4GALT7c.724-104A>C (n.724-104A>C)
n.1822-104A>C
c.*230-104A>C (n.*230-104A>C)
n.1442A>C
c.382-104A>C (n.382-104A>C)
c.244-104A>C (n.244-104A>C)
gnomAD v4
5g.177608806A>GCA132896548B4GALT7c.724-104A>G (n.724-104A>G)
n.1822-104A>G
c.*230-104A>G (n.*230-104A>G)
n.1442A>G
c.382-104A>G (n.382-104A>G)
c.244-104A>G (n.244-104A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608808G>ACA2676759079B4GALT7c.724-102G>A (n.724-102G>A)
n.1822-102G>A
c.*230-102G>A (n.*230-102G>A)
n.1444G>A
c.382-102G>A (n.382-102G>A)
c.244-102G>A (n.244-102G>A)
gnomAD v4
5g.177608808G>CCA2676759080B4GALT7c.724-102G>C (n.724-102G>C)
n.1822-102G>C
c.*230-102G>C (n.*230-102G>C)
n.1444G>C
c.382-102G>C (n.382-102G>C)
c.244-102G>C (n.244-102G>C)
gnomAD v4
5g.177608808G>TCA2676759082B4GALT7c.724-102G>T (n.724-102G>T)
n.1822-102G>T
c.*230-102G>T (n.*230-102G>T)
n.1444G>T
c.382-102G>T (n.382-102G>T)
c.244-102G>T (n.244-102G>T)
gnomAD v4
5g.177608809C>ACA2676759085B4GALT7c.724-101C>A (n.724-101C>A)
n.1822-101C>A
c.*230-101C>A (n.*230-101C>A)
n.1445C>A
c.382-101C>A (n.382-101C>A)
c.244-101C>A (n.244-101C>A)
gnomAD v4
5g.177608809C>TCA2676759086B4GALT7c.724-101C>T (n.724-101C>T)
n.1822-101C>T
c.*230-101C>T (n.*230-101C>T)
n.1445C>T
c.382-101C>T (n.382-101C>T)
c.244-101C>T (n.244-101C>T)
gnomAD v4
5g.177608810T>CCA2676759087B4GALT7c.724-100T>C (n.724-100T>C)
n.1822-100T>C
c.*230-100T>C (n.*230-100T>C)
n.1446T>C
c.382-100T>C (n.382-100T>C)
c.244-100T>C (n.244-100T>C)
gnomAD v4
5g.177608811G>TCA2578500140B4GALT7c.724-99G>T (n.724-99G>T)
n.1822-99G>T
c.*230-99G>T (n.*230-99G>T)
n.1447G>T
c.382-99G>T (n.382-99G>T)
c.244-99G>T (n.244-99G>T)
gnomAD v4
5g.177608813delCA2578500141B4GALT7c.724-97del (n.724-97del)
n.1822-97del
c.*230-97del (n.*230-97del)
n.1449del
c.382-97del (n.382-97del)
c.244-97del (n.244-97del)
5g.177608812G>ACA2676759090B4GALT7c.724-98G>A (n.724-98G>A)
n.1822-98G>A
c.*230-98G>A (n.*230-98G>A)
n.1448G>A
c.382-98G>A (n.382-98G>A)
c.244-98G>A (n.244-98G>A)
gnomAD v4
5g.177608812G=CA1603685011B4GALT7c.724-98G= (n.724-98G=)
n.1822-98G=
c.*230-98G= (n.*230-98G=)
n.1448G=
c.382-98G= (n.382-98G=)
c.244-98G= (n.244-98G=)
5g.177608812G>TCA1603685012B4GALT7c.724-98G>T (n.724-98G>T)
n.1822-98G>T
c.*230-98G>T (n.*230-98G>T)
n.1448G>T
c.382-98G>T (n.382-98G>T)
c.244-98G>T (n.244-98G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608813G>ACA1603685015B4GALT7c.724-97G>A (n.724-97G>A)
n.1822-97G>A
c.*230-97G>A (n.*230-97G>A)
n.1449G>A
c.382-97G>A (n.382-97G>A)
c.244-97G>A (n.244-97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608813G=CA1603685013B4GALT7c.724-97G= (n.724-97G=)
n.1822-97G=
c.*230-97G= (n.*230-97G=)
n.1449G=
c.382-97G= (n.382-97G=)
c.244-97G= (n.244-97G=)
5g.177608813G>TCA2676759093B4GALT7c.724-97G>T (n.724-97G>T)
n.1822-97G>T
c.*230-97G>T (n.*230-97G>T)
n.1449G>T
c.382-97G>T (n.382-97G>T)
c.244-97G>T (n.244-97G>T)
gnomAD v4
5g.177608814A>GCA2676759095B4GALT7c.724-96A>G (n.724-96A>G)
n.1822-96A>G
c.*230-96A>G (n.*230-96A>G)
n.1450A>G
c.382-96A>G (n.382-96A>G)
c.244-96A>G (n.244-96A>G)
gnomAD v4
5g.177608815G=CA1603685018B4GALT7c.724-95G= (n.724-95G=)
n.1822-95G=
c.*230-95G= (n.*230-95G=)
n.1451G=
c.382-95G= (n.382-95G=)
c.244-95G= (n.244-95G=)
5g.177608815G>TCA132896553B4GALT7c.724-95G>T (n.724-95G>T)
n.1822-95G>T
c.*230-95G>T (n.*230-95G>T)
n.1451G>T
c.382-95G>T (n.382-95G>T)
c.244-95G>T (n.244-95G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608817G>ACA2676759098B4GALT7c.724-93G>A (n.724-93G>A)
n.1822-93G>A
c.*230-93G>A (n.*230-93G>A)
n.1453G>A
c.382-93G>A (n.382-93G>A)
c.244-93G>A (n.244-93G>A)
gnomAD v4
5g.177608817G>TCA2676759100B4GALT7c.724-93G>T (n.724-93G>T)
n.1822-93G>T
c.*230-93G>T (n.*230-93G>T)
n.1453G>T
c.382-93G>T (n.382-93G>T)
c.244-93G>T (n.244-93G>T)
gnomAD v4
5g.177608818C>ACA2676759115B4GALT7c.724-92C>A (n.724-92C>A)
n.1822-92C>A
c.*230-92C>A (n.*230-92C>A)
n.1454C>A
c.382-92C>A (n.382-92C>A)
c.244-92C>A (n.244-92C>A)
gnomAD v4
5g.177608818C>TCA2676759101B4GALT7c.724-92C>T (n.724-92C>T)
n.1822-92C>T
c.*230-92C>T (n.*230-92C>T)
n.1454C>T
c.382-92C>T (n.382-92C>T)
c.244-92C>T (n.244-92C>T)
gnomAD v4
5g.177608819A>GCA2676759116B4GALT7c.724-91A>G (n.724-91A>G)
n.1822-91A>G
c.*230-91A>G (n.*230-91A>G)
n.1455A>G
c.382-91A>G (n.382-91A>G)
c.244-91A>G (n.244-91A>G)
gnomAD v4
5g.177608820G>ACA132896562B4GALT7c.724-90G>A (n.724-90G>A)
n.1822-90G>A
c.*230-90G>A (n.*230-90G>A)
n.1456G>A
c.382-90G>A (n.382-90G>A)
c.244-90G>A (n.244-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608820G=CA1603685021B4GALT7c.724-90G= (n.724-90G=)
n.1822-90G=
c.*230-90G= (n.*230-90G=)
n.1456G=
c.382-90G= (n.382-90G=)
c.244-90G= (n.244-90G=)
5g.177608820G>TCA2578500142B4GALT7c.724-90G>T (n.724-90G>T)
n.1822-90G>T
c.*230-90G>T (n.*230-90G>T)
n.1456G>T
c.382-90G>T (n.382-90G>T)
c.244-90G>T (n.244-90G>T)
gnomAD v4
5g.177608821G>ACA2676759125B4GALT7c.724-89G>A (n.724-89G>A)
n.1822-89G>A
c.*230-89G>A (n.*230-89G>A)
n.1457G>A
c.382-89G>A (n.382-89G>A)
c.244-89G>A (n.244-89G>A)
gnomAD v4
5g.177608821G>CCA2578500143B4GALT7c.724-89G>C (n.724-89G>C)
n.1822-89G>C
c.*230-89G>C (n.*230-89G>C)
n.1457G>C
c.382-89G>C (n.382-89G>C)
c.244-89G>C (n.244-89G>C)
5g.177608821G=CA1603685026B4GALT7c.724-89G= (n.724-89G=)
n.1822-89G=
c.*230-89G= (n.*230-89G=)
n.1457G=
c.382-89G= (n.382-89G=)
c.244-89G= (n.244-89G=)
5g.177608821G>TCA132896564B4GALT7c.724-89G>T (n.724-89G>T)
n.1822-89G>T
c.*230-89G>T (n.*230-89G>T)
n.1457G>T
c.382-89G>T (n.382-89G>T)
c.244-89G>T (n.244-89G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608822T>CCA2580610873B4GALT7c.724-88T>C (n.724-88T>C)
n.1822-88T>C
c.*230-88T>C (n.*230-88T>C)
n.1458T>C
c.382-88T>C (n.382-88T>C)
c.244-88T>C (n.244-88T>C)
5g.177608823C>ACA2578500144B4GALT7c.724-87C>A (n.724-87C>A)
n.1822-87C>A
c.*230-87C>A (n.*230-87C>A)
n.1459C>A
c.382-87C>A (n.382-87C>A)
c.244-87C>A (n.244-87C>A)
gnomAD v4
5g.177608823C>TCA2537648911B4GALT7c.724-87C>T (n.724-87C>T)
n.1822-87C>T
c.*230-87C>T (n.*230-87C>T)
n.1459C>T
c.382-87C>T (n.382-87C>T)
c.244-87C>T (n.244-87C>T)
gnomAD v4
5g.177608824C>ACA2578500145B4GALT7c.724-86C>A (n.724-86C>A)
n.1822-86C>A
c.*230-86C>A (n.*230-86C>A)
n.1460C>A
c.382-86C>A (n.382-86C>A)
c.244-86C>A (n.244-86C>A)
gnomAD v4
5g.177608824C=CA1603685032B4GALT7c.724-86C= (n.724-86C=)
n.1822-86C=
c.*230-86C= (n.*230-86C=)
n.1460C=
c.382-86C= (n.382-86C=)
c.244-86C= (n.244-86C=)
5g.177608824C>TCA808137124B4GALT7c.724-86C>T (n.724-86C>T)
n.1822-86C>T
c.*230-86C>T (n.*230-86C>T)
n.1460C>T
c.382-86C>T (n.382-86C>T)
c.244-86C>T (n.244-86C>T)
dbSNP
5g.177608825_177608826insACAGGAAGGGACCCA2676759132B4GALT7c.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC (n.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC)
n.1822-85_1822-84insACAGGAAGGGACC
c.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC (n.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC)
n.1461_1462insACAGGAAGGGACC
c.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC (n.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC)
c.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC (n.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC)
gnomAD v4
5g.177608825C=CA1603685037B4GALT7c.724-85C= (n.724-85C=)
n.1822-85C=
c.*230-85C= (n.*230-85C=)
n.1461C=
c.382-85C= (n.382-85C=)
c.244-85C= (n.244-85C=)
5g.177608825C>GCA1084834765B4GALT7c.724-85C>G (n.724-85C>G)
n.1822-85C>G
c.*230-85C>G (n.*230-85C>G)
n.1461C>G
c.382-85C>G (n.382-85C>G)
c.244-85C>G (n.244-85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608826_177608827delCA2676759134B4GALT7c.724-84_724-83del (n.724-84_724-83del)
n.1822-84_1822-83del
c.*230-84_*230-83del (n.*230-84_*230-83del)
n.1462_1463del
c.382-84_382-83del (n.382-84_382-83del)
c.244-84_244-83del (n.244-84_244-83del)
gnomAD v4
5g.177608827T>GCA2676759139B4GALT7c.724-83T>G (n.724-83T>G)
n.1822-83T>G
c.*230-83T>G (n.*230-83T>G)
n.1463T>G
c.382-83T>G (n.382-83T>G)
c.244-83T>G (n.244-83T>G)
gnomAD v4
5g.177608828C>ACA2676759142B4GALT7c.724-82C>A (n.724-82C>A)
n.1822-82C>A
c.*230-82C>A (n.*230-82C>A)
n.1464C>A
c.382-82C>A (n.382-82C>A)
c.244-82C>A (n.244-82C>A)
gnomAD v4
5g.177608828C>TCA2676759145B4GALT7c.724-82C>T (n.724-82C>T)
n.1822-82C>T
c.*230-82C>T (n.*230-82C>T)
n.1464C>T
c.382-82C>T (n.382-82C>T)
c.244-82C>T (n.244-82C>T)
gnomAD v4
5g.177608829C>ACA2676759148B4GALT7c.724-81C>A (n.724-81C>A)
n.1822-81C>A
c.*230-81C>A (n.*230-81C>A)
n.1465C>A
c.382-81C>A (n.382-81C>A)
c.244-81C>A (n.244-81C>A)
gnomAD v4
5g.177608830T>CCA1084834768B4GALT7c.724-80T>C (n.724-80T>C)
n.1822-80T>C
c.*230-80T>C (n.*230-80T>C)
n.1466T>C
c.382-80T>C (n.382-80T>C)
c.244-80T>C (n.244-80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608830T=CA1603685038B4GALT7c.724-80T= (n.724-80T=)
n.1822-80T=
c.*230-80T= (n.*230-80T=)
n.1466T=
c.382-80T= (n.382-80T=)
c.244-80T= (n.244-80T=)
5g.177608831G>ACA2578500146B4GALT7c.724-79G>A (n.724-79G>A)
n.1822-79G>A
c.*230-79G>A (n.*230-79G>A)
n.1467G>A
c.382-79G>A (n.382-79G>A)
c.244-79G>A (n.244-79G>A)
gnomAD v4
5g.177608831G>CCA1603685044B4GALT7c.724-79G>C (n.724-79G>C)
n.1822-79G>C
c.*230-79G>C (n.*230-79G>C)
n.1467G>C
c.382-79G>C (n.382-79G>C)
c.244-79G>C (n.244-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608831G=CA1603685040B4GALT7c.724-79G= (n.724-79G=)
n.1822-79G=
c.*230-79G= (n.*230-79G=)
n.1467G=
c.382-79G= (n.382-79G=)
c.244-79G= (n.244-79G=)
5g.177608831G>TCA2676759152B4GALT7c.724-79G>T (n.724-79G>T)
n.1822-79G>T
c.*230-79G>T (n.*230-79G>T)
n.1467G>T
c.382-79G>T (n.382-79G>T)
c.244-79G>T (n.244-79G>T)
gnomAD v4
5g.177608833G=CA1603685050B4GALT7c.724-77G= (n.724-77G=)
n.1822-77G=
c.*230-77G= (n.*230-77G=)
n.1469G=
c.382-77G= (n.382-77G=)
c.244-77G= (n.244-77G=)
5g.177608833G>TCA1084834769B4GALT7c.724-77G>T (n.724-77G>T)
n.1822-77G>T
c.*230-77G>T (n.*230-77G>T)
n.1469G>T
c.382-77G>T (n.382-77G>T)
c.244-77G>T (n.244-77G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608835delCA2578500147B4GALT7c.724-75del (n.724-75del)
n.1822-75del
c.*230-75del (n.*230-75del)
n.1471del
c.382-75del (n.382-75del)
c.244-75del (n.244-75del)
gnomAD v4
5g.177608834G>ACA2676759157B4GALT7c.724-76G>A (n.724-76G>A)
n.1822-76G>A
c.*230-76G>A (n.*230-76G>A)
n.1470G>A
c.382-76G>A (n.382-76G>A)
c.244-76G>A (n.244-76G>A)
gnomAD v4
5g.177608834G>TCA2578500148B4GALT7c.724-76G>T (n.724-76G>T)
n.1822-76G>T
c.*230-76G>T (n.*230-76G>T)
n.1470G>T
c.382-76G>T (n.382-76G>T)
c.244-76G>T (n.244-76G>T)
gnomAD v4
5g.177608835G>ACA2676759160B4GALT7c.724-75G>A (n.724-75G>A)
n.1822-75G>A
c.*230-75G>A (n.*230-75G>A)
n.1471G>A
c.382-75G>A (n.382-75G>A)
c.244-75G>A (n.244-75G>A)
gnomAD v4
5g.177608835G>TCA2676759162B4GALT7c.724-75G>T (n.724-75G>T)
n.1822-75G>T
c.*230-75G>T (n.*230-75G>T)
n.1471G>T
c.382-75G>T (n.382-75G>T)
c.244-75G>T (n.244-75G>T)
gnomAD v4
5g.177608836A>GCA2676759163B4GALT7c.724-74A>G (n.724-74A>G)
n.1822-74A>G
c.*230-74A>G (n.*230-74A>G)
n.1472A>G
c.382-74A>G (n.382-74A>G)
c.244-74A>G (n.244-74A>G)
gnomAD v4
5g.177608836A>TCA2578500149B4GALT7c.724-74A>T (n.724-74A>T)
n.1822-74A>T
c.*230-74A>T (n.*230-74A>T)
n.1472A>T
c.382-74A>T (n.382-74A>T)
c.244-74A>T (n.244-74A>T)
5g.177608837C>ACA2578500150B4GALT7c.724-73C>A (n.724-73C>A)
n.1822-73C>A
c.*230-73C>A (n.*230-73C>A)
n.1473C>A
c.382-73C>A (n.382-73C>A)
c.244-73C>A (n.244-73C>A)
gnomAD v4
5g.177608837C>TCA2676759164B4GALT7c.724-73C>T (n.724-73C>T)
n.1822-73C>T
c.*230-73C>T (n.*230-73C>T)
n.1473C>T
c.382-73C>T (n.382-73C>T)
c.244-73C>T (n.244-73C>T)
gnomAD v4
5g.177608838C>ACA2676759165B4GALT7c.724-72C>A (n.724-72C>A)
n.1822-72C>A
c.*230-72C>A (n.*230-72C>A)
n.1474C>A
c.382-72C>A (n.382-72C>A)
c.244-72C>A (n.244-72C>A)
gnomAD v4
5g.177608838C=CA1603685051B4GALT7c.724-72C= (n.724-72C=)
n.1822-72C=
c.*230-72C= (n.*230-72C=)
n.1474C=
c.382-72C= (n.382-72C=)
c.244-72C= (n.244-72C=)
5g.177608838C>TCA1603685053B4GALT7c.724-72C>T (n.724-72C>T)
n.1822-72C>T
c.*230-72C>T (n.*230-72C>T)
n.1474C>T
c.382-72C>T (n.382-72C>T)
c.244-72C>T (n.244-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608839T>CCA132896565B4GALT7c.724-71T>C (n.724-71T>C)
n.1822-71T>C
c.*230-71T>C (n.*230-71T>C)
n.1475T>C
c.382-71T>C (n.382-71T>C)
c.244-71T>C (n.244-71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608839T=CA1603685058B4GALT7c.724-71T= (n.724-71T=)
n.1822-71T=
c.*230-71T= (n.*230-71T=)
n.1475T=
c.382-71T= (n.382-71T=)
c.244-71T= (n.244-71T=)
5g.177608840C>ACA2676759167B4GALT7c.724-70C>A (n.724-70C>A)
n.1822-70C>A
c.*230-70C>A (n.*230-70C>A)
n.1476C>A
c.382-70C>A (n.382-70C>A)
c.244-70C>A (n.244-70C>A)
gnomAD v4
5g.177608840C=CA1603685061B4GALT7c.724-70C= (n.724-70C=)
n.1822-70C=
c.*230-70C= (n.*230-70C=)
n.1476C=
c.382-70C= (n.382-70C=)
c.244-70C= (n.244-70C=)
5g.177608840C>GCA808137130B4GALT7c.724-70C>G (n.724-70C>G)
n.1822-70C>G
c.*230-70C>G (n.*230-70C>G)
n.1476C>G
c.382-70C>G (n.382-70C>G)
c.244-70C>G (n.244-70C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608840C>TCA1603685063B4GALT7c.724-70C>T (n.724-70C>T)
n.1822-70C>T
c.*230-70C>T (n.*230-70C>T)
n.1476C>T
c.382-70C>T (n.382-70C>T)
c.244-70C>T (n.244-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608841G>ACA132896573B4GALT7c.724-69G>A (n.724-69G>A)
n.1822-69G>A
c.*230-69G>A (n.*230-69G>A)
n.1477G>A
c.382-69G>A (n.382-69G>A)
c.244-69G>A (n.244-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608841G>CCA808137132B4GALT7c.724-69G>C (n.724-69G>C)
n.1822-69G>C
c.*230-69G>C (n.*230-69G>C)
n.1477G>C
c.382-69G>C (n.382-69G>C)
c.244-69G>C (n.244-69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608841G=CA1603685065B4GALT7c.724-69G= (n.724-69G=)
n.1822-69G=
c.*230-69G= (n.*230-69G=)
n.1477G=
c.382-69G= (n.382-69G=)
c.244-69G= (n.244-69G=)
5g.177608841G>TCA2676759170B4GALT7c.724-69G>T (n.724-69G>T)
n.1822-69G>T
c.*230-69G>T (n.*230-69G>T)
n.1477G>T
c.382-69G>T (n.382-69G>T)
c.244-69G>T (n.244-69G>T)
gnomAD v4
5g.177608842G>ACA2676759172B4GALT7c.724-68G>A (n.724-68G>A)
n.1822-68G>A
c.*230-68G>A (n.*230-68G>A)
n.1478G>A
c.382-68G>A (n.382-68G>A)
c.244-68G>A (n.244-68G>A)
gnomAD v4
5g.177608843G>TCA2676759173B4GALT7c.724-67G>T (n.724-67G>T)
n.1822-67G>T
c.*230-67G>T (n.*230-67G>T)
n.1479G>T
c.382-67G>T (n.382-67G>T)
c.244-67G>T (n.244-67G>T)
gnomAD v4
5g.177608845G>TCA2676759175B4GALT7c.724-65G>T (n.724-65G>T)
n.1822-65G>T
c.*230-65G>T (n.*230-65G>T)
n.1481G>T
c.382-65G>T (n.382-65G>T)
c.244-65G>T (n.244-65G>T)
gnomAD v4
5g.177608846C>ACA2676759176B4GALT7c.724-64C>A (n.724-64C>A)
n.1822-64C>A
c.*230-64C>A (n.*230-64C>A)
n.1482C>A
c.382-64C>A (n.382-64C>A)
c.244-64C>A (n.244-64C>A)
gnomAD v4
5g.177608846C=CA1603685070B4GALT7c.724-64C= (n.724-64C=)
n.1822-64C=
c.*230-64C= (n.*230-64C=)
n.1482C=
c.382-64C= (n.382-64C=)
c.244-64C= (n.244-64C=)
5g.177608846C>GCA808137133B4GALT7c.724-64C>G (n.724-64C>G)
n.1822-64C>G
c.*230-64C>G (n.*230-64C>G)
n.1482C>G
c.382-64C>G (n.382-64C>G)
c.244-64C>G (n.244-64C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608847T>GCA564519475B4GALT7c.724-63T>G (n.724-63T>G)
n.1822-63T>G
c.*230-63T>G (n.*230-63T>G)
n.1483T>G
c.382-63T>G (n.382-63T>G)
c.244-63T>G (n.244-63T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608847T=CA1603685076B4GALT7c.724-63T= (n.724-63T=)
n.1822-63T=
c.*230-63T= (n.*230-63T=)
n.1483T=
c.382-63T= (n.382-63T=)
c.244-63T= (n.244-63T=)
5g.177608848G>TCA2676759179B4GALT7c.724-62G>T (n.724-62G>T)
n.1822-62G>T
c.*230-62G>T (n.*230-62G>T)
n.1484G>T
c.382-62G>T (n.382-62G>T)
c.244-62G>T (n.244-62G>T)
gnomAD v4
5g.177608849G>ACA2676759182B4GALT7c.724-61G>A (n.724-61G>A)
n.1822-61G>A
c.*230-61G>A (n.*230-61G>A)
n.1485G>A
c.382-61G>A (n.382-61G>A)
c.244-61G>A (n.244-61G>A)
gnomAD v4
5g.177608849G>TCA2676759186B4GALT7c.724-61G>T (n.724-61G>T)
n.1822-61G>T
c.*230-61G>T (n.*230-61G>T)
n.1485G>T
c.382-61G>T (n.382-61G>T)
c.244-61G>T (n.244-61G>T)
gnomAD v4
5g.177608851G>ACA564519476B4GALT7c.724-59G>A (n.724-59G>A)
n.1822-59G>A
c.*230-59G>A (n.*230-59G>A)
n.1487G>A
c.382-59G>A (n.382-59G>A)
c.244-59G>A (n.244-59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608851G=CA1603685081B4GALT7c.724-59G= (n.724-59G=)
n.1822-59G=
c.*230-59G= (n.*230-59G=)
n.1487G=
c.382-59G= (n.382-59G=)
c.244-59G= (n.244-59G=)
5g.177608851G>TCA2676759188B4GALT7c.724-59G>T (n.724-59G>T)
n.1822-59G>T
c.*230-59G>T (n.*230-59G>T)
n.1487G>T
c.382-59G>T (n.382-59G>T)
c.244-59G>T (n.244-59G>T)
gnomAD v4
5g.177608852G>ACA2676759190B4GALT7c.724-58G>A (n.724-58G>A)
n.1822-58G>A
c.*230-58G>A (n.*230-58G>A)
n.1488G>A
c.382-58G>A (n.382-58G>A)
c.244-58G>A (n.244-58G>A)
gnomAD v4
5g.177608852G>CCA2676759191B4GALT7c.724-58G>C (n.724-58G>C)
n.1822-58G>C
c.*230-58G>C (n.*230-58G>C)
n.1488G>C
c.382-58G>C (n.382-58G>C)
c.244-58G>C (n.244-58G>C)
gnomAD v4
5g.177608852G>TCA2676759192B4GALT7c.724-58G>T (n.724-58G>T)
n.1822-58G>T
c.*230-58G>T (n.*230-58G>T)
n.1488G>T
c.382-58G>T (n.382-58G>T)
c.244-58G>T (n.244-58G>T)
gnomAD v4
5g.177608853T>CCA2578500151B4GALT7c.724-57T>C (n.724-57T>C)
n.1822-57T>C
c.*230-57T>C (n.*230-57T>C)
n.1489T>C
c.382-57T>C (n.382-57T>C)
c.244-57T>C (n.244-57T>C)
5g.177608856G>CCA1603685084B4GALT7c.724-54G>C (n.724-54G>C)
n.1822-54G>C
c.*230-54G>C (n.*230-54G>C)
n.1492G>C
c.382-54G>C (n.382-54G>C)
c.244-54G>C (n.244-54G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608856G=CA1603685083B4GALT7c.724-54G= (n.724-54G=)
n.1822-54G=
c.*230-54G= (n.*230-54G=)
n.1492G=
c.382-54G= (n.382-54G=)
c.244-54G= (n.244-54G=)
5g.177608856G>TCA2676759196B4GALT7c.724-54G>T (n.724-54G>T)
n.1822-54G>T
c.*230-54G>T (n.*230-54G>T)
n.1492G>T
c.382-54G>T (n.382-54G>T)
c.244-54G>T (n.244-54G>T)
gnomAD v4
5g.177608857G>CCA564519477B4GALT7c.724-53G>C (n.724-53G>C)
n.1822-53G>C
c.*230-53G>C (n.*230-53G>C)
n.1493G>C
c.382-53G>C (n.382-53G>C)
c.244-53G>C (n.244-53G>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.177608857G=CA1603685087B4GALT7c.724-53G= (n.724-53G=)
n.1822-53G=
c.*230-53G= (n.*230-53G=)
n.1493G=
c.382-53G= (n.382-53G=)
c.244-53G= (n.244-53G=)
5g.177608858G>ACA2676759198B4GALT7c.724-52G>A (n.724-52G>A)
n.1822-52G>A
c.*230-52G>A (n.*230-52G>A)
n.1494G>A
c.382-52G>A (n.382-52G>A)
c.244-52G>A (n.244-52G>A)
gnomAD v4
5g.177608858G>TCA2676759200B4GALT7c.724-52G>T (n.724-52G>T)
n.1822-52G>T
c.*230-52G>T (n.*230-52G>T)
n.1494G>T
c.382-52G>T (n.382-52G>T)
c.244-52G>T (n.244-52G>T)
gnomAD v4
5g.177608860T>CCA564519478B4GALT7c.724-50T>C (n.724-50T>C)
n.1822-50T>C
c.*230-50T>C (n.*230-50T>C)
n.1496T>C
c.382-50T>C (n.382-50T>C)
c.244-50T>C (n.244-50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608860T>GCA2676759202B4GALT7c.724-50T>G (n.724-50T>G)
n.1822-50T>G
c.*230-50T>G (n.*230-50T>G)
n.1496T>G
c.382-50T>G (n.382-50T>G)
c.244-50T>G (n.244-50T>G)
gnomAD v4
5g.177608860T=CA1603685090B4GALT7c.724-50T= (n.724-50T=)
n.1822-50T=
c.*230-50T= (n.*230-50T=)
n.1496T=
c.382-50T= (n.382-50T=)
c.244-50T= (n.244-50T=)
5g.177608861G>ACA2578500152B4GALT7c.724-49G>A (n.724-49G>A)
n.1822-49G>A
c.*230-49G>A (n.*230-49G>A)
n.1497G>A
c.382-49G>A (n.382-49G>A)
c.244-49G>A (n.244-49G>A)
5g.177608861G>TCA2676759204B4GALT7c.724-49G>T (n.724-49G>T)
n.1822-49G>T
c.*230-49G>T (n.*230-49G>T)
n.1497G>T
c.382-49G>T (n.382-49G>T)
c.244-49G>T (n.244-49G>T)
gnomAD v4
5g.177608864delCA2676759205B4GALT7c.724-46del (n.724-46del)
n.1822-46del
c.*230-46del (n.*230-46del)
n.1500del
c.382-46del (n.382-46del)
c.244-46del (n.244-46del)
gnomAD v4
5g.177608862G>ACA2676759206B4GALT7c.724-48G>A (n.724-48G>A)
n.1822-48G>A
c.*230-48G>A (n.*230-48G>A)
n.1498G>A
c.382-48G>A (n.382-48G>A)
c.244-48G>A (n.244-48G>A)
gnomAD v4
5g.177608862G>CCA2676759207B4GALT7c.724-48G>C (n.724-48G>C)
n.1822-48G>C
c.*230-48G>C (n.*230-48G>C)
n.1498G>C
c.382-48G>C (n.382-48G>C)
c.244-48G>C (n.244-48G>C)
gnomAD v4
5g.177608862G>TCA2676759208B4GALT7c.724-48G>T (n.724-48G>T)
n.1822-48G>T
c.*230-48G>T (n.*230-48G>T)
n.1498G>T
c.382-48G>T (n.382-48G>T)
c.244-48G>T (n.244-48G>T)
gnomAD v4
5g.177608863G>TCA2676759209B4GALT7c.724-47G>T (n.724-47G>T)
n.1822-47G>T
c.*230-47G>T (n.*230-47G>T)
n.1499G>T
c.382-47G>T (n.382-47G>T)
c.244-47G>T (n.244-47G>T)
gnomAD v4
5g.177608864G>ACA3586662B4GALT7c.724-46G>A (n.724-46G>A)
n.1822-46G>A
c.*230-46G>A (n.*230-46G>A)
n.1500G>A
c.382-46G>A (n.382-46G>A)
c.244-46G>A (n.244-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608864G=CA1603685092B4GALT7c.724-46G= (n.724-46G=)
n.1822-46G=
c.*230-46G= (n.*230-46G=)
n.1500G=
c.382-46G= (n.382-46G=)
c.244-46G= (n.244-46G=)
5g.177608864G>TCA2676759210B4GALT7c.724-46G>T (n.724-46G>T)
n.1822-46G>T
c.*230-46G>T (n.*230-46G>T)
n.1500G>T
c.382-46G>T (n.382-46G>T)
c.244-46G>T (n.244-46G>T)
gnomAD v4
5g.177608865C>ACA2676759212B4GALT7c.724-45C>A (n.724-45C>A)
n.1822-45C>A
c.*230-45C>A (n.*230-45C>A)
n.1501C>A
c.382-45C>A (n.382-45C>A)
c.244-45C>A (n.244-45C>A)
gnomAD v4
5g.177608866delCA2676759214B4GALT7c.724-44del (n.724-44del)
n.1822-44del
c.*230-44del (n.*230-44del)
n.1502del
c.382-44del (n.382-44del)
c.244-44del (n.244-44del)
gnomAD v4
5g.177608867C=CA1603685097B4GALT7c.724-43C= (n.724-43C=)
n.1822-43C=
c.*230-43C= (n.*230-43C=)
n.1503C=
c.382-43C= (n.382-43C=)
c.244-43C= (n.244-43C=)
5g.177608867C>TCA564519480B4GALT7c.724-43C>T (n.724-43C>T)
n.1822-43C>T
c.*230-43C>T (n.*230-43C>T)
n.1503C>T
c.382-43C>T (n.382-43C>T)
c.244-43C>T (n.244-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608870G>TCA2676759216B4GALT7c.724-40G>T (n.724-40G>T)
n.1822-40G>T
c.*230-40G>T (n.*230-40G>T)
n.1506G>T
c.382-40G>T (n.382-40G>T)
c.244-40G>T (n.244-40G>T)
gnomAD v4
5g.177608871G>ACA564519481B4GALT7c.724-39G>A (n.724-39G>A)
n.1822-39G>A
c.*230-39G>A (n.*230-39G>A)
n.1507G>A
c.382-39G>A (n.382-39G>A)
c.244-39G>A (n.244-39G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.177608871G=CA1603685107B4GALT7c.724-39G= (n.724-39G=)
n.1822-39G=
c.*230-39G= (n.*230-39G=)
n.1507G=
c.382-39G= (n.382-39G=)
c.244-39G= (n.244-39G=)
5g.177608871G>TCA2676759217B4GALT7c.724-39G>T (n.724-39G>T)
n.1822-39G>T
c.*230-39G>T (n.*230-39G>T)
n.1507G>T
c.382-39G>T (n.382-39G>T)
c.244-39G>T (n.244-39G>T)
gnomAD v4
5g.177608872A>GCA2676759218B4GALT7c.724-38A>G (n.724-38A>G)
n.1822-38A>G
c.*230-38A>G (n.*230-38A>G)
n.1508A>G
c.382-38A>G (n.382-38A>G)
c.244-38A>G (n.244-38A>G)
gnomAD v4
5g.177608872A>TCA2676759219B4GALT7c.724-38A>T (n.724-38A>T)
n.1822-38A>T
c.*230-38A>T (n.*230-38A>T)
n.1508A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.244-38A>T (n.244-38A>T)
gnomAD v4
5g.177608873A>GCA2676759220B4GALT7c.724-37A>G (n.724-37A>G)
n.1822-37A>G
c.*230-37A>G (n.*230-37A>G)
n.1509A>G
c.382-37A>G (n.382-37A>G)
c.244-37A>G (n.244-37A>G)
gnomAD v4
5g.177608873_177608874delinsAGCA1603685110B4GALT7c.724-37_724-36delinsAG (n.724-37_724-36delinsAG)
n.1822-37_1822-36delinsAG
c.*230-37_*230-36delinsAG (n.*230-37_*230-36delinsAG)
n.1509_1510delinsAG
c.382-37_382-36delinsAG (n.382-37_382-36delinsAG)
c.244-37_244-36delinsAG (n.244-37_244-36delinsAG)
5g.177608874G>ACA2578500153B4GALT7c.724-36G>A (n.724-36G>A)
n.1822-36G>A
c.*230-36G>A (n.*230-36G>A)
n.1510G>A
c.382-36G>A (n.382-36G>A)
c.244-36G>A (n.244-36G>A)
gnomAD v4
5g.177608874G>CCA2676759224B4GALT7c.724-36G>C (n.724-36G>C)
n.1822-36G>C
c.*230-36G>C (n.*230-36G>C)
n.1510G>C
c.382-36G>C (n.382-36G>C)
c.244-36G>C (n.244-36G>C)
gnomAD v4
5g.177608876delCA808137148B4GALT7c.724-34del (n.724-34del)
n.1822-34del
c.*230-34del (n.*230-34del)
n.1512del
c.382-34del (n.382-34del)
c.244-34del (n.244-34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608875G>ACA132896580B4GALT7c.724-35G>A (n.724-35G>A)
n.1822-35G>A
c.*230-35G>A (n.*230-35G>A)
n.1511G>A
c.382-35G>A (n.382-35G>A)
c.244-35G>A (n.244-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608875G=CA1603685113B4GALT7c.724-35G= (n.724-35G=)
n.1822-35G=
c.*230-35G= (n.*230-35G=)
n.1511G=
c.382-35G= (n.382-35G=)
c.244-35G= (n.244-35G=)
5g.177608876G>ACA2676759226B4GALT7c.724-34G>A (n.724-34G>A)
n.1822-34G>A
c.*230-34G>A (n.*230-34G>A)
n.1512G>A
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
c.244-34G>A (n.244-34G>A)
gnomAD v4
5g.177608876G>TCA2676759227B4GALT7c.724-34G>T (n.724-34G>T)
n.1822-34G>T
c.*230-34G>T (n.*230-34G>T)
n.1512G>T
c.382-34G>T (n.382-34G>T)
c.244-34G>T (n.244-34G>T)
gnomAD v4
5g.177608877C>ACA2676759229B4GALT7c.724-33C>A (n.724-33C>A)
n.1822-33C>A
c.*230-33C>A (n.*230-33C>A)
n.1513C>A
c.382-33C>A (n.382-33C>A)
c.244-33C>A (n.244-33C>A)
gnomAD v4
5g.177608877C=CA1603685127B4GALT7c.724-33C= (n.724-33C=)
n.1822-33C=
c.*230-33C= (n.*230-33C=)
n.1513C=
c.382-33C= (n.382-33C=)
c.244-33C= (n.244-33C=)
5g.177608877C>TCA3586663B4GALT7c.724-33C>T (n.724-33C>T)
n.1822-33C>T
c.*230-33C>T (n.*230-33C>T)
n.1513C>T
c.382-33C>T (n.382-33C>T)
c.244-33C>T (n.244-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608878A=CA1603685132B4GALT7c.724-32A= (n.724-32A=)
n.1822-32A=
c.*230-32A= (n.*230-32A=)
n.1514A=
c.382-32A= (n.382-32A=)
c.244-32A= (n.244-32A=)
5g.177608878A>GCA2676759231B4GALT7c.724-32A>G (n.724-32A>G)
n.1822-32A>G
c.*230-32A>G (n.*230-32A>G)
n.1514A>G
c.382-32A>G (n.382-32A>G)
c.244-32A>G (n.244-32A>G)
gnomAD v4
5g.177608878_177608879insCCA3586664B4GALT7c.724-32_724-31insC (n.724-32_724-31insC)
n.1822-32_1822-31insC
c.*230-32_*230-31insC (n.*230-32_*230-31insC)
n.1514_1515insC
c.382-32_382-31insC (n.382-32_382-31insC)
c.244-32_244-31insC (n.244-32_244-31insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608879G>ACA808137156B4GALT7c.724-31G>A (n.724-31G>A)
n.1822-31G>A
c.*230-31G>A (n.*230-31G>A)
n.1515G>A
c.382-31G>A (n.382-31G>A)
c.244-31G>A (n.244-31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608879G=CA1603685141B4GALT7c.724-31G= (n.724-31G=)
n.1822-31G=
c.*230-31G= (n.*230-31G=)
n.1515G=
c.382-31G= (n.382-31G=)
c.244-31G= (n.244-31G=)
5g.177608879G>TCA2676759235B4GALT7c.724-31G>T (n.724-31G>T)
n.1822-31G>T
c.*230-31G>T (n.*230-31G>T)
n.1515G>T
c.382-31G>T (n.382-31G>T)
c.244-31G>T (n.244-31G>T)
gnomAD v4
5g.177608880C=CA1603685142B4GALT7c.724-30C= (n.724-30C=)
n.1822-30C=
c.*230-30C= (n.*230-30C=)
n.1516C=
c.382-30C= (n.382-30C=)
c.244-30C= (n.244-30C=)
5g.177608880C>TCA132896607B4GALT7c.724-30C>T (n.724-30C>T)
n.1822-30C>T
c.*230-30C>T (n.*230-30C>T)
n.1516C>T
c.382-30C>T (n.382-30C>T)
c.244-30C>T (n.244-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608881C>ACA2578500154B4GALT7c.724-29C>A (n.724-29C>A)
n.1822-29C>A
c.*230-29C>A (n.*230-29C>A)
n.1517C>A
c.382-29C>A (n.382-29C>A)
c.244-29C>A (n.244-29C>A)
5g.177608883G>CCA2676759237B4GALT7c.724-27G>C (n.724-27G>C)
n.1822-27G>C
c.*230-27G>C (n.*230-27G>C)
n.1519G>C
c.382-27G>C (n.382-27G>C)
c.244-27G>C (n.244-27G>C)
gnomAD v4
5g.177608883G>TCA2676759241B4GALT7c.724-27G>T (n.724-27G>T)
n.1822-27G>T
c.*230-27G>T (n.*230-27G>T)
n.1519G>T
c.382-27G>T (n.382-27G>T)
c.244-27G>T (n.244-27G>T)
gnomAD v4
5g.177608888dupCA2676759242B4GALT7c.724-22dup (n.724-22dup)
n.1822-22dup
c.*230-22dup (n.*230-22dup)
n.1524dup
c.382-22dup (n.382-22dup)
c.244-22dup (n.244-22dup)
gnomAD v4
5g.177608886C>ACA1084834787B4GALT7c.724-24C>A (n.724-24C>A)
n.1822-24C>A
c.*230-24C>A (n.*230-24C>A)
n.1522C>A
c.382-24C>A (n.382-24C>A)
c.244-24C>A (n.244-24C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608886C=CA1603685144B4GALT7c.724-24C= (n.724-24C=)
n.1822-24C=
c.*230-24C= (n.*230-24C=)
n.1522C=
c.382-24C= (n.382-24C=)
c.244-24C= (n.244-24C=)
5g.177608886C>TCA3586665B4GALT7c.724-24C>T (n.724-24C>T)
n.1822-24C>T
c.*230-24C>T (n.*230-24C>T)
n.1522C>T
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.244-24C>T (n.244-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608888_177608891dupCA2676759244B4GALT7c.724-22_724-19dup (n.724-22_724-19dup)
n.1822-22_1822-19dup
c.*230-22_*230-19dup (n.*230-22_*230-19dup)
n.1524_1527dup
c.382-22_382-19dup (n.382-22_382-19dup)
c.244-22_244-19dup (n.244-22_244-19dup)
gnomAD v4
5g.177608888C=CA1603685147B4GALT7c.724-22C= (n.724-22C=)
n.1822-22C=
c.*230-22C= (n.*230-22C=)
n.1524C=
c.382-22C= (n.382-22C=)
c.244-22C= (n.244-22C=)
5g.177608888C>TCA3586666B4GALT7c.724-22C>T (n.724-22C>T)
n.1822-22C>T
c.*230-22C>T (n.*230-22C>T)
n.1524C>T
c.382-22C>T (n.382-22C>T)
c.244-22C>T (n.244-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608889_177608891delCA2573139480B4GALT7c.724-21_724-19del (n.724-21_724-19del)
n.1822-21_1822-19del
c.*230-21_*230-19del (n.*230-21_*230-19del)
n.1525_1527del
c.382-21_382-19del (n.382-21_382-19del)
c.244-21_244-19del (n.244-21_244-19del)
ClinVar dbSNP
5g.177608889G>ACA132896614B4GALT7c.724-21G>A (n.724-21G>A)
n.1822-21G>A
c.*230-21G>A (n.*230-21G>A)
n.1525G>A
c.382-21G>A (n.382-21G>A)
c.244-21G>A (n.244-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608889G=CA1603685150B4GALT7c.724-21G= (n.724-21G=)
n.1822-21G=
c.*230-21G= (n.*230-21G=)
n.1525G=
c.382-21G= (n.382-21G=)
c.244-21G= (n.244-21G=)
5g.177608889G>TCA2676759251B4GALT7c.724-21G>T (n.724-21G>T)
n.1822-21G>T
c.*230-21G>T (n.*230-21G>T)
n.1525G>T
c.382-21G>T (n.382-21G>T)
c.244-21G>T (n.244-21G>T)
gnomAD v4
5g.177608890A>CCA2697546588B4GALT7c.724-20A>C (n.724-20A>C)
n.1822-20A>C
c.*230-20A>C (n.*230-20A>C)
n.1526A>C
c.382-20A>C (n.382-20A>C)
c.244-20A>C (n.244-20A>C)
ClinVar
5g.177608891C>ACA2578500155B4GALT7c.724-19C>A (n.724-19C>A)
n.1822-19C>A
c.*230-19C>A (n.*230-19C>A)
n.1527C>A
c.382-19C>A (n.382-19C>A)
c.244-19C>A (n.244-19C>A)
gnomAD v4
5g.177608891C>TCA2578500156B4GALT7c.724-19C>T (n.724-19C>T)
n.1822-19C>T
c.*230-19C>T (n.*230-19C>T)
n.1527C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
c.244-19C>T (n.244-19C>T)
5g.177608893T>GCA564519486B4GALT7c.724-17T>G (n.724-17T>G)
n.1822-17T>G
c.*230-17T>G (n.*230-17T>G)
n.1529T>G
c.382-17T>G (n.382-17T>G)
c.244-17T>G (n.244-17T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608893T=CA1603685190B4GALT7c.724-17T= (n.724-17T=)
n.1822-17T=
c.*230-17T= (n.*230-17T=)
n.1529T=
c.382-17T= (n.382-17T=)
c.244-17T= (n.244-17T=)
5g.177608893_177608894delinsTCCA1603685188B4GALT7c.724-17_724-16delinsTC (n.724-17_724-16delinsTC)
n.1822-17_1822-16delinsTC
c.*230-17_*230-16delinsTC (n.*230-17_*230-16delinsTC)
n.1529_1530delinsTC
c.382-17_382-16delinsTC (n.382-17_382-16delinsTC)
c.244-17_244-16delinsTC (n.244-17_244-16delinsTC)
5g.177608894C>ACA2676759260B4GALT7c.724-16C>A (n.724-16C>A)
n.1822-16C>A
c.*230-16C>A (n.*230-16C>A)
n.1530C>A
c.382-16C>A (n.382-16C>A)
c.244-16C>A (n.244-16C>A)
gnomAD v4
5g.177608894C=CA1603685198B4GALT7c.724-16C= (n.724-16C=)
n.1822-16C=
c.*230-16C= (n.*230-16C=)
n.1530C=
c.382-16C= (n.382-16C=)
c.244-16C= (n.244-16C=)
5g.177608894C>TCA132896642B4GALT7c.724-16C>T (n.724-16C>T)
n.1822-16C>T
c.*230-16C>T (n.*230-16C>T)
n.1530C>T
c.382-16C>T (n.382-16C>T)
c.244-16C>T (n.244-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608895delCA3586667B4GALT7c.724-15del (n.724-15del)
n.1822-15del
c.*230-15del (n.*230-15del)
n.1531del
c.382-15del (n.382-15del)
c.244-15del (n.244-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608895C>ACA2676759266B4GALT7c.724-15C>A (n.724-15C>A)
n.1822-15C>A
c.*230-15C>A (n.*230-15C>A)
n.1531C>A
c.382-15C>A (n.382-15C>A)
c.244-15C>A (n.244-15C>A)
gnomAD v4
5g.177608895C>GCA2676759267B4GALT7c.724-15C>G (n.724-15C>G)
n.1822-15C>G
c.*230-15C>G (n.*230-15C>G)
n.1531C>G
c.382-15C>G (n.382-15C>G)
c.244-15C>G (n.244-15C>G)
gnomAD v4
5g.177608896T>ACA2676759268B4GALT7c.724-14T>A (n.724-14T>A)
n.1822-14T>A
c.*230-14T>A (n.*230-14T>A)
n.1532T>A
c.382-14T>A (n.382-14T>A)
c.244-14T>A (n.244-14T>A)
gnomAD v4
5g.177608897T>CCA1084834797B4GALT7c.724-13T>C (n.724-13T>C)
n.1822-13T>C
c.*230-13T>C (n.*230-13T>C)
n.1533T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
c.244-13T>C (n.244-13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608897T=CA1603685208B4GALT7c.724-13T= (n.724-13T=)
n.1822-13T=
c.*230-13T= (n.*230-13T=)
n.1533T=
c.382-13T= (n.382-13T=)
c.244-13T= (n.244-13T=)
5g.177608898G>CCA2676759270B4GALT7c.724-12G>C (n.724-12G>C)
n.1822-12G>C
c.*230-12G>C (n.*230-12G>C)
n.1534G>C
c.382-12G>C (n.382-12G>C)
c.244-12G>C (n.244-12G>C)
gnomAD v4
5g.177608898G=CA1603685213B4GALT7c.724-12G= (n.724-12G=)
n.1822-12G=
c.*230-12G= (n.*230-12G=)
n.1534G=
c.382-12G= (n.382-12G=)
c.244-12G= (n.244-12G=)
5g.177608898G>TCA564519488B4GALT7c.724-12G>T (n.724-12G>T)
n.1822-12G>T
c.*230-12G>T (n.*230-12G>T)
n.1534G>T
c.382-12G>T (n.382-12G>T)
c.244-12G>T (n.244-12G>T)
dbSNP gnomAD v2

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