Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608781_177608782delinsTG | CA1603684932 | B4GALT7 | c.724-129_724-128delinsTG (n.724-129_724-128delinsTG) n.1822-129_1822-128delinsTG c.*230-129_*230-128delinsTG (n.*230-129_*230-128delinsTG) n.1417_1418delinsTG c.382-129_382-128delinsTG (n.382-129_382-128delinsTG) c.244-129_244-128delinsTG (n.244-129_244-128delinsTG) | |
5 | g.177608782del | CA132896518 | B4GALT7 | c.724-128del (n.724-128del) n.1822-128del c.*230-128del (n.*230-128del) n.1418del c.382-128del (n.382-128del) c.244-128del (n.244-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608782G>A | CA2676759026 | B4GALT7 | c.724-128G>A (n.724-128G>A) n.1822-128G>A c.*230-128G>A (n.*230-128G>A) n.1418G>A c.382-128G>A (n.382-128G>A) c.244-128G>A (n.244-128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608784G>A | CA1603684938 | B4GALT7 | c.724-126G>A (n.724-126G>A) n.1822-126G>A c.*230-126G>A (n.*230-126G>A) n.1420G>A c.382-126G>A (n.382-126G>A) c.244-126G>A (n.244-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608784G= | CA1603684936 | B4GALT7 | c.724-126G= (n.724-126G=) n.1822-126G= c.*230-126G= (n.*230-126G=) n.1420G= c.382-126G= (n.382-126G=) c.244-126G= (n.244-126G=) | |
5 | g.177608784G>T | CA2676759029 | B4GALT7 | c.724-126G>T (n.724-126G>T) n.1822-126G>T c.*230-126G>T (n.*230-126G>T) n.1420G>T c.382-126G>T (n.382-126G>T) c.244-126G>T (n.244-126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608786del | CA2676759027 | B4GALT7 | c.724-124del (n.724-124del) n.1822-124del c.*230-124del (n.*230-124del) n.1422del c.382-124del (n.382-124del) c.244-124del (n.244-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608785G>T | CA2676759031 | B4GALT7 | c.724-125G>T (n.724-125G>T) n.1822-125G>T c.*230-125G>T (n.*230-125G>T) n.1421G>T c.382-125G>T (n.382-125G>T) c.244-125G>T (n.244-125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608785_177608787delinsGGC | CA1603684939 | B4GALT7 | c.724-125_724-123delinsGGC (n.724-125_724-123delinsGGC) n.1822-125_1822-123delinsGGC c.*230-125_*230-123delinsGGC (n.*230-125_*230-123delinsGGC) n.1421_1423delinsGGC c.382-125_382-123delinsGGC (n.382-125_382-123delinsGGC) c.244-125_244-123delinsGGC (n.244-125_244-123delinsGGC) | |
5 | g.177608786G>A | CA132896524 | B4GALT7 | c.724-124G>A (n.724-124G>A) n.1822-124G>A c.*230-124G>A (n.*230-124G>A) n.1422G>A c.382-124G>A (n.382-124G>A) c.244-124G>A (n.244-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608786G= | CA1603684940 | B4GALT7 | c.724-124G= (n.724-124G=) n.1822-124G= c.*230-124G= (n.*230-124G=) n.1422G= c.382-124G= (n.382-124G=) c.244-124G= (n.244-124G=) | |
5 | g.177608786G>T | CA2676759036 | B4GALT7 | c.724-124G>T (n.724-124G>T) n.1822-124G>T c.*230-124G>T (n.*230-124G>T) n.1422G>T c.382-124G>T (n.382-124G>T) c.244-124G>T (n.244-124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608786_177608787del | CA1603684941 | B4GALT7 | c.724-124_724-123del (n.724-124_724-123del) n.1822-124_1822-123del c.*230-124_*230-123del (n.*230-124_*230-123del) n.1422_1423del c.382-124_382-123del (n.382-124_382-123del) c.244-124_244-123del (n.244-124_244-123del) | dbSNP |
5 | g.177608787C>A | CA2676759039 | B4GALT7 | c.724-123C>A (n.724-123C>A) n.1822-123C>A c.*230-123C>A (n.*230-123C>A) n.1423C>A c.382-123C>A (n.382-123C>A) c.244-123C>A (n.244-123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608787C= | CA1603684945 | B4GALT7 | c.724-123C= (n.724-123C=) n.1822-123C= c.*230-123C= (n.*230-123C=) n.1423C= c.382-123C= (n.382-123C=) c.244-123C= (n.244-123C=) | |
5 | g.177608787C>T | CA132896538 | B4GALT7 | c.724-123C>T (n.724-123C>T) n.1822-123C>T c.*230-123C>T (n.*230-123C>T) n.1423C>T c.382-123C>T (n.382-123C>T) c.244-123C>T (n.244-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608790dup | CA2676759037 | B4GALT7 | c.724-120dup (n.724-120dup) n.1822-120dup c.*230-120dup (n.*230-120dup) n.1426dup c.382-120dup (n.382-120dup) c.244-120dup (n.244-120dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608790del | CA2676759038 | B4GALT7 | c.724-120del (n.724-120del) n.1822-120del c.*230-120del (n.*230-120del) n.1426del c.382-120del (n.382-120del) c.244-120del (n.244-120del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608788C>A | CA2676759043 | B4GALT7 | c.724-122C>A (n.724-122C>A) n.1822-122C>A c.*230-122C>A (n.*230-122C>A) n.1424C>A c.382-122C>A (n.382-122C>A) c.244-122C>A (n.244-122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608788C= | CA1603684951 | B4GALT7 | c.724-122C= (n.724-122C=) n.1822-122C= c.*230-122C= (n.*230-122C=) n.1424C= c.382-122C= (n.382-122C=) c.244-122C= (n.244-122C=) | |
5 | g.177608788C>G | CA564519472 | B4GALT7 | c.724-122C>G (n.724-122C>G) n.1822-122C>G c.*230-122C>G (n.*230-122C>G) n.1424C>G c.382-122C>G (n.382-122C>G) c.244-122C>G (n.244-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608788C>T | CA1603684953 | B4GALT7 | c.724-122C>T (n.724-122C>T) n.1822-122C>T c.*230-122C>T (n.*230-122C>T) n.1424C>T c.382-122C>T (n.382-122C>T) c.244-122C>T (n.244-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608789C>A | CA2676759046 | B4GALT7 | c.724-121C>A (n.724-121C>A) n.1822-121C>A c.*230-121C>A (n.*230-121C>A) n.1425C>A c.382-121C>A (n.382-121C>A) c.244-121C>A (n.244-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608789_177608791delinsCCA | CA1603684965 | B4GALT7 | c.724-121_724-119delinsCCA (n.724-121_724-119delinsCCA) n.1822-121_1822-119delinsCCA c.*230-121_*230-119delinsCCA (n.*230-121_*230-119delinsCCA) n.1425_1427delinsCCA c.382-121_382-119delinsCCA (n.382-121_382-119delinsCCA) c.244-121_244-119delinsCCA (n.244-121_244-119delinsCCA) | |
5 | g.177608790_177608791del | CA808137084 | B4GALT7 | c.724-120_724-119del (n.724-120_724-119del) n.1822-120_1822-119del c.*230-120_*230-119del (n.*230-120_*230-119del) n.1426_1427del c.382-120_382-119del (n.382-120_382-119del) c.244-120_244-119del (n.244-120_244-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608791A= | CA1603684968 | B4GALT7 | c.724-119A= (n.724-119A=) n.1822-119A= c.*230-119A= (n.*230-119A=) n.1427A= c.382-119A= (n.382-119A=) c.244-119A= (n.244-119A=) | |
5 | g.177608791A>C | CA808137086 | B4GALT7 | c.724-119A>C (n.724-119A>C) n.1822-119A>C c.*230-119A>C (n.*230-119A>C) n.1427A>C c.382-119A>C (n.382-119A>C) c.244-119A>C (n.244-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608791A>G | CA2676759049 | B4GALT7 | c.724-119A>G (n.724-119A>G) n.1822-119A>G c.*230-119A>G (n.*230-119A>G) n.1427A>G c.382-119A>G (n.382-119A>G) c.244-119A>G (n.244-119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608792G>A | CA2676759051 | B4GALT7 | c.724-118G>A (n.724-118G>A) n.1822-118G>A c.*230-118G>A (n.*230-118G>A) n.1428G>A c.382-118G>A (n.382-118G>A) c.244-118G>A (n.244-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608793_177608796delinsTCTC | CA1603684969 | B4GALT7 | c.724-117_724-114delinsTCTC (n.724-117_724-114delinsTCTC) n.1822-117_1822-114delinsTCTC c.*230-117_*230-114delinsTCTC (n.*230-117_*230-114delinsTCTC) n.1429_1432delinsTCTC c.382-117_382-114delinsTCTC (n.382-117_382-114delinsTCTC) c.244-117_244-114delinsTCTC (n.244-117_244-114delinsTCTC) | |
5 | g.177608799_177608803del | CA2769582035 | B4GALT7 | c.724-111_724-107del (n.724-111_724-107del) n.1822-111_1822-107del c.*230-111_*230-107del (n.*230-111_*230-107del) n.1435_1439del c.382-111_382-107del (n.382-111_382-107del) c.244-111_244-107del (n.244-111_244-107del) | |
5 | g.177608794C>A | CA2676759054 | B4GALT7 | c.724-116C>A (n.724-116C>A) n.1822-116C>A c.*230-116C>A (n.*230-116C>A) n.1430C>A c.382-116C>A (n.382-116C>A) c.244-116C>A (n.244-116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608797_177608799del | CA1084834757 | B4GALT7 | c.724-113_724-111del (n.724-113_724-111del) n.1822-113_1822-111del c.*230-113_*230-111del (n.*230-113_*230-111del) n.1433_1435del c.382-113_382-111del (n.382-113_382-111del) c.244-113_244-111del (n.244-113_244-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608796C>A | CA2676759057 | B4GALT7 | c.724-114C>A (n.724-114C>A) n.1822-114C>A c.*230-114C>A (n.*230-114C>A) n.1432C>A c.382-114C>A (n.382-114C>A) c.244-114C>A (n.244-114C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608796C>T | CA2676759060 | B4GALT7 | c.724-114C>T (n.724-114C>T) n.1822-114C>T c.*230-114C>T (n.*230-114C>T) n.1432C>T c.382-114C>T (n.382-114C>T) c.244-114C>T (n.244-114C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608796_177608798delinsCCT | CA1603684971 | B4GALT7 | c.724-114_724-112delinsCCT (n.724-114_724-112delinsCCT) n.1822-114_1822-112delinsCCT c.*230-114_*230-112delinsCCT (n.*230-114_*230-112delinsCCT) n.1432_1434delinsCCT c.382-114_382-112delinsCCT (n.382-114_382-112delinsCCT) c.244-114_244-112delinsCCT (n.244-114_244-112delinsCCT) | |
5 | g.177608797C>A | CA2676759061 | B4GALT7 | c.724-113C>A (n.724-113C>A) n.1822-113C>A c.*230-113C>A (n.*230-113C>A) n.1433C>A c.382-113C>A (n.382-113C>A) c.244-113C>A (n.244-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608797C= | CA1603684975 | B4GALT7 | c.724-113C= (n.724-113C=) n.1822-113C= c.*230-113C= (n.*230-113C=) n.1433C= c.382-113C= (n.382-113C=) c.244-113C= (n.244-113C=) | |
5 | g.177608797C>T | CA1603684977 | B4GALT7 | c.724-113C>T (n.724-113C>T) n.1822-113C>T c.*230-113C>T (n.*230-113C>T) n.1433C>T c.382-113C>T (n.382-113C>T) c.244-113C>T (n.244-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608800_177608801del | CA1084834763 | B4GALT7 | c.724-110_724-109del (n.724-110_724-109del) n.1822-110_1822-109del c.*230-110_*230-109del (n.*230-110_*230-109del) n.1436_1437del c.382-110_382-109del (n.382-110_382-109del) c.244-110_244-109del (n.244-110_244-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608799C>A | CA2676759063 | B4GALT7 | c.724-111C>A (n.724-111C>A) n.1822-111C>A c.*230-111C>A (n.*230-111C>A) n.1435C>A c.382-111C>A (n.382-111C>A) c.244-111C>A (n.244-111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608800T>C | CA2676759064 | B4GALT7 | c.724-110T>C (n.724-110T>C) n.1822-110T>C c.*230-110T>C (n.*230-110T>C) n.1436T>C c.382-110T>C (n.382-110T>C) c.244-110T>C (n.244-110T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608801C>A | CA2676759065 | B4GALT7 | c.724-109C>A (n.724-109C>A) n.1822-109C>A c.*230-109C>A (n.*230-109C>A) n.1437C>A c.382-109C>A (n.382-109C>A) c.244-109C>A (n.244-109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608801C= | CA1603684979 | B4GALT7 | c.724-109C= (n.724-109C=) n.1822-109C= c.*230-109C= (n.*230-109C=) n.1437C= c.382-109C= (n.382-109C=) c.244-109C= (n.244-109C=) | |
5 | g.177608801C>T | CA132896545 | B4GALT7 | c.724-109C>T (n.724-109C>T) n.1822-109C>T c.*230-109C>T (n.*230-109C>T) n.1437C>T c.382-109C>T (n.382-109C>T) c.244-109C>T (n.244-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608802C>A | CA2676759069 | B4GALT7 | c.724-108C>A (n.724-108C>A) n.1822-108C>A c.*230-108C>A (n.*230-108C>A) n.1438C>A c.382-108C>A (n.382-108C>A) c.244-108C>A (n.244-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608802C= | CA1603684983 | B4GALT7 | c.724-108C= (n.724-108C=) n.1822-108C= c.*230-108C= (n.*230-108C=) n.1438C= c.382-108C= (n.382-108C=) c.244-108C= (n.244-108C=) | |
5 | g.177608802C>T | CA564519473 | B4GALT7 | c.724-108C>T (n.724-108C>T) n.1822-108C>T c.*230-108C>T (n.*230-108C>T) n.1438C>T c.382-108C>T (n.382-108C>T) c.244-108C>T (n.244-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608803T>C | CA2676759071 | B4GALT7 | c.724-107T>C (n.724-107T>C) n.1822-107T>C c.*230-107T>C (n.*230-107T>C) n.1439T>C c.382-107T>C (n.382-107T>C) c.244-107T>C (n.244-107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608804G>A | CA2676759073 | B4GALT7 | c.724-106G>A (n.724-106G>A) n.1822-106G>A c.*230-106G>A (n.*230-106G>A) n.1440G>A c.382-106G>A (n.382-106G>A) c.244-106G>A (n.244-106G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608805C>A | CA2676759075 | B4GALT7 | c.724-105C>A (n.724-105C>A) n.1822-105C>A c.*230-105C>A (n.*230-105C>A) n.1441C>A c.382-105C>A (n.382-105C>A) c.244-105C>A (n.244-105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608805C>T | CA2676759077 | B4GALT7 | c.724-105C>T (n.724-105C>T) n.1822-105C>T c.*230-105C>T (n.*230-105C>T) n.1441C>T c.382-105C>T (n.382-105C>T) c.244-105C>T (n.244-105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608806A= | CA1603685007 | B4GALT7 | c.724-104A= (n.724-104A=) n.1822-104A= c.*230-104A= (n.*230-104A=) n.1442A= c.382-104A= (n.382-104A=) c.244-104A= (n.244-104A=) | |
5 | g.177608806A>C | CA2676759078 | B4GALT7 | c.724-104A>C (n.724-104A>C) n.1822-104A>C c.*230-104A>C (n.*230-104A>C) n.1442A>C c.382-104A>C (n.382-104A>C) c.244-104A>C (n.244-104A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608806A>G | CA132896548 | B4GALT7 | c.724-104A>G (n.724-104A>G) n.1822-104A>G c.*230-104A>G (n.*230-104A>G) n.1442A>G c.382-104A>G (n.382-104A>G) c.244-104A>G (n.244-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>A | CA2676759079 | B4GALT7 | c.724-102G>A (n.724-102G>A) n.1822-102G>A c.*230-102G>A (n.*230-102G>A) n.1444G>A c.382-102G>A (n.382-102G>A) c.244-102G>A (n.244-102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>C | CA2676759080 | B4GALT7 | c.724-102G>C (n.724-102G>C) n.1822-102G>C c.*230-102G>C (n.*230-102G>C) n.1444G>C c.382-102G>C (n.382-102G>C) c.244-102G>C (n.244-102G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>T | CA2676759082 | B4GALT7 | c.724-102G>T (n.724-102G>T) n.1822-102G>T c.*230-102G>T (n.*230-102G>T) n.1444G>T c.382-102G>T (n.382-102G>T) c.244-102G>T (n.244-102G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608809C>A | CA2676759085 | B4GALT7 | c.724-101C>A (n.724-101C>A) n.1822-101C>A c.*230-101C>A (n.*230-101C>A) n.1445C>A c.382-101C>A (n.382-101C>A) c.244-101C>A (n.244-101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608809C>T | CA2676759086 | B4GALT7 | c.724-101C>T (n.724-101C>T) n.1822-101C>T c.*230-101C>T (n.*230-101C>T) n.1445C>T c.382-101C>T (n.382-101C>T) c.244-101C>T (n.244-101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608810T>C | CA2676759087 | B4GALT7 | c.724-100T>C (n.724-100T>C) n.1822-100T>C c.*230-100T>C (n.*230-100T>C) n.1446T>C c.382-100T>C (n.382-100T>C) c.244-100T>C (n.244-100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608811G>T | CA2578500140 | B4GALT7 | c.724-99G>T (n.724-99G>T) n.1822-99G>T c.*230-99G>T (n.*230-99G>T) n.1447G>T c.382-99G>T (n.382-99G>T) c.244-99G>T (n.244-99G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608813del | CA2578500141 | B4GALT7 | c.724-97del (n.724-97del) n.1822-97del c.*230-97del (n.*230-97del) n.1449del c.382-97del (n.382-97del) c.244-97del (n.244-97del) | |
5 | g.177608812G>A | CA2676759090 | B4GALT7 | c.724-98G>A (n.724-98G>A) n.1822-98G>A c.*230-98G>A (n.*230-98G>A) n.1448G>A c.382-98G>A (n.382-98G>A) c.244-98G>A (n.244-98G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608812G= | CA1603685011 | B4GALT7 | c.724-98G= (n.724-98G=) n.1822-98G= c.*230-98G= (n.*230-98G=) n.1448G= c.382-98G= (n.382-98G=) c.244-98G= (n.244-98G=) | |
5 | g.177608812G>T | CA1603685012 | B4GALT7 | c.724-98G>T (n.724-98G>T) n.1822-98G>T c.*230-98G>T (n.*230-98G>T) n.1448G>T c.382-98G>T (n.382-98G>T) c.244-98G>T (n.244-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608813G>A | CA1603685015 | B4GALT7 | c.724-97G>A (n.724-97G>A) n.1822-97G>A c.*230-97G>A (n.*230-97G>A) n.1449G>A c.382-97G>A (n.382-97G>A) c.244-97G>A (n.244-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608813G= | CA1603685013 | B4GALT7 | c.724-97G= (n.724-97G=) n.1822-97G= c.*230-97G= (n.*230-97G=) n.1449G= c.382-97G= (n.382-97G=) c.244-97G= (n.244-97G=) | |
5 | g.177608813G>T | CA2676759093 | B4GALT7 | c.724-97G>T (n.724-97G>T) n.1822-97G>T c.*230-97G>T (n.*230-97G>T) n.1449G>T c.382-97G>T (n.382-97G>T) c.244-97G>T (n.244-97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608814A>G | CA2676759095 | B4GALT7 | c.724-96A>G (n.724-96A>G) n.1822-96A>G c.*230-96A>G (n.*230-96A>G) n.1450A>G c.382-96A>G (n.382-96A>G) c.244-96A>G (n.244-96A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608815G= | CA1603685018 | B4GALT7 | c.724-95G= (n.724-95G=) n.1822-95G= c.*230-95G= (n.*230-95G=) n.1451G= c.382-95G= (n.382-95G=) c.244-95G= (n.244-95G=) | |
5 | g.177608815G>T | CA132896553 | B4GALT7 | c.724-95G>T (n.724-95G>T) n.1822-95G>T c.*230-95G>T (n.*230-95G>T) n.1451G>T c.382-95G>T (n.382-95G>T) c.244-95G>T (n.244-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608817G>A | CA2676759098 | B4GALT7 | c.724-93G>A (n.724-93G>A) n.1822-93G>A c.*230-93G>A (n.*230-93G>A) n.1453G>A c.382-93G>A (n.382-93G>A) c.244-93G>A (n.244-93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608817G>T | CA2676759100 | B4GALT7 | c.724-93G>T (n.724-93G>T) n.1822-93G>T c.*230-93G>T (n.*230-93G>T) n.1453G>T c.382-93G>T (n.382-93G>T) c.244-93G>T (n.244-93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608818C>A | CA2676759115 | B4GALT7 | c.724-92C>A (n.724-92C>A) n.1822-92C>A c.*230-92C>A (n.*230-92C>A) n.1454C>A c.382-92C>A (n.382-92C>A) c.244-92C>A (n.244-92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608818C>T | CA2676759101 | B4GALT7 | c.724-92C>T (n.724-92C>T) n.1822-92C>T c.*230-92C>T (n.*230-92C>T) n.1454C>T c.382-92C>T (n.382-92C>T) c.244-92C>T (n.244-92C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608819A>G | CA2676759116 | B4GALT7 | c.724-91A>G (n.724-91A>G) n.1822-91A>G c.*230-91A>G (n.*230-91A>G) n.1455A>G c.382-91A>G (n.382-91A>G) c.244-91A>G (n.244-91A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608820G>A | CA132896562 | B4GALT7 | c.724-90G>A (n.724-90G>A) n.1822-90G>A c.*230-90G>A (n.*230-90G>A) n.1456G>A c.382-90G>A (n.382-90G>A) c.244-90G>A (n.244-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608820G= | CA1603685021 | B4GALT7 | c.724-90G= (n.724-90G=) n.1822-90G= c.*230-90G= (n.*230-90G=) n.1456G= c.382-90G= (n.382-90G=) c.244-90G= (n.244-90G=) | |
5 | g.177608820G>T | CA2578500142 | B4GALT7 | c.724-90G>T (n.724-90G>T) n.1822-90G>T c.*230-90G>T (n.*230-90G>T) n.1456G>T c.382-90G>T (n.382-90G>T) c.244-90G>T (n.244-90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608821G>A | CA2676759125 | B4GALT7 | c.724-89G>A (n.724-89G>A) n.1822-89G>A c.*230-89G>A (n.*230-89G>A) n.1457G>A c.382-89G>A (n.382-89G>A) c.244-89G>A (n.244-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608821G>C | CA2578500143 | B4GALT7 | c.724-89G>C (n.724-89G>C) n.1822-89G>C c.*230-89G>C (n.*230-89G>C) n.1457G>C c.382-89G>C (n.382-89G>C) c.244-89G>C (n.244-89G>C) | |
5 | g.177608821G= | CA1603685026 | B4GALT7 | c.724-89G= (n.724-89G=) n.1822-89G= c.*230-89G= (n.*230-89G=) n.1457G= c.382-89G= (n.382-89G=) c.244-89G= (n.244-89G=) | |
5 | g.177608821G>T | CA132896564 | B4GALT7 | c.724-89G>T (n.724-89G>T) n.1822-89G>T c.*230-89G>T (n.*230-89G>T) n.1457G>T c.382-89G>T (n.382-89G>T) c.244-89G>T (n.244-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608822T>C | CA2580610873 | B4GALT7 | c.724-88T>C (n.724-88T>C) n.1822-88T>C c.*230-88T>C (n.*230-88T>C) n.1458T>C c.382-88T>C (n.382-88T>C) c.244-88T>C (n.244-88T>C) | |
5 | g.177608823C>A | CA2578500144 | B4GALT7 | c.724-87C>A (n.724-87C>A) n.1822-87C>A c.*230-87C>A (n.*230-87C>A) n.1459C>A c.382-87C>A (n.382-87C>A) c.244-87C>A (n.244-87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608823C>T | CA2537648911 | B4GALT7 | c.724-87C>T (n.724-87C>T) n.1822-87C>T c.*230-87C>T (n.*230-87C>T) n.1459C>T c.382-87C>T (n.382-87C>T) c.244-87C>T (n.244-87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608824C>A | CA2578500145 | B4GALT7 | c.724-86C>A (n.724-86C>A) n.1822-86C>A c.*230-86C>A (n.*230-86C>A) n.1460C>A c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.244-86C>A (n.244-86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608824C= | CA1603685032 | B4GALT7 | c.724-86C= (n.724-86C=) n.1822-86C= c.*230-86C= (n.*230-86C=) n.1460C= c.382-86C= (n.382-86C=) c.244-86C= (n.244-86C=) | |
5 | g.177608824C>T | CA808137124 | B4GALT7 | c.724-86C>T (n.724-86C>T) n.1822-86C>T c.*230-86C>T (n.*230-86C>T) n.1460C>T c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.244-86C>T (n.244-86C>T) | dbSNP |
5 | g.177608825_177608826insACAGGAAGGGACC | CA2676759132 | B4GALT7 | c.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC (n.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC) n.1822-85_1822-84insACAGGAAGGGACC c.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC (n.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC) n.1461_1462insACAGGAAGGGACC c.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC (n.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC) c.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC (n.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC) | gnomAD v4 |
5 | g.177608825C= | CA1603685037 | B4GALT7 | c.724-85C= (n.724-85C=) n.1822-85C= c.*230-85C= (n.*230-85C=) n.1461C= c.382-85C= (n.382-85C=) c.244-85C= (n.244-85C=) | |
5 | g.177608825C>G | CA1084834765 | B4GALT7 | c.724-85C>G (n.724-85C>G) n.1822-85C>G c.*230-85C>G (n.*230-85C>G) n.1461C>G c.382-85C>G (n.382-85C>G) c.244-85C>G (n.244-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608826_177608827del | CA2676759134 | B4GALT7 | c.724-84_724-83del (n.724-84_724-83del) n.1822-84_1822-83del c.*230-84_*230-83del (n.*230-84_*230-83del) n.1462_1463del c.382-84_382-83del (n.382-84_382-83del) c.244-84_244-83del (n.244-84_244-83del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608827T>G | CA2676759139 | B4GALT7 | c.724-83T>G (n.724-83T>G) n.1822-83T>G c.*230-83T>G (n.*230-83T>G) n.1463T>G c.382-83T>G (n.382-83T>G) c.244-83T>G (n.244-83T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608828C>A | CA2676759142 | B4GALT7 | c.724-82C>A (n.724-82C>A) n.1822-82C>A c.*230-82C>A (n.*230-82C>A) n.1464C>A c.382-82C>A (n.382-82C>A) c.244-82C>A (n.244-82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608828C>T | CA2676759145 | B4GALT7 | c.724-82C>T (n.724-82C>T) n.1822-82C>T c.*230-82C>T (n.*230-82C>T) n.1464C>T c.382-82C>T (n.382-82C>T) c.244-82C>T (n.244-82C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608829C>A | CA2676759148 | B4GALT7 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) n.1822-81C>A c.*230-81C>A (n.*230-81C>A) n.1465C>A c.382-81C>A (n.382-81C>A) c.244-81C>A (n.244-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608830T>C | CA1084834768 | B4GALT7 | c.724-80T>C (n.724-80T>C) n.1822-80T>C c.*230-80T>C (n.*230-80T>C) n.1466T>C c.382-80T>C (n.382-80T>C) c.244-80T>C (n.244-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608830T= | CA1603685038 | B4GALT7 | c.724-80T= (n.724-80T=) n.1822-80T= c.*230-80T= (n.*230-80T=) n.1466T= c.382-80T= (n.382-80T=) c.244-80T= (n.244-80T=) | |
5 | g.177608831G>A | CA2578500146 | B4GALT7 | c.724-79G>A (n.724-79G>A) n.1822-79G>A c.*230-79G>A (n.*230-79G>A) n.1467G>A c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.244-79G>A (n.244-79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608831G>C | CA1603685044 | B4GALT7 | c.724-79G>C (n.724-79G>C) n.1822-79G>C c.*230-79G>C (n.*230-79G>C) n.1467G>C c.382-79G>C (n.382-79G>C) c.244-79G>C (n.244-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608831G= | CA1603685040 | B4GALT7 | c.724-79G= (n.724-79G=) n.1822-79G= c.*230-79G= (n.*230-79G=) n.1467G= c.382-79G= (n.382-79G=) c.244-79G= (n.244-79G=) | |
5 | g.177608831G>T | CA2676759152 | B4GALT7 | c.724-79G>T (n.724-79G>T) n.1822-79G>T c.*230-79G>T (n.*230-79G>T) n.1467G>T c.382-79G>T (n.382-79G>T) c.244-79G>T (n.244-79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608833G= | CA1603685050 | B4GALT7 | c.724-77G= (n.724-77G=) n.1822-77G= c.*230-77G= (n.*230-77G=) n.1469G= c.382-77G= (n.382-77G=) c.244-77G= (n.244-77G=) | |
5 | g.177608833G>T | CA1084834769 | B4GALT7 | c.724-77G>T (n.724-77G>T) n.1822-77G>T c.*230-77G>T (n.*230-77G>T) n.1469G>T c.382-77G>T (n.382-77G>T) c.244-77G>T (n.244-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608835del | CA2578500147 | B4GALT7 | c.724-75del (n.724-75del) n.1822-75del c.*230-75del (n.*230-75del) n.1471del c.382-75del (n.382-75del) c.244-75del (n.244-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608834G>A | CA2676759157 | B4GALT7 | c.724-76G>A (n.724-76G>A) n.1822-76G>A c.*230-76G>A (n.*230-76G>A) n.1470G>A c.382-76G>A (n.382-76G>A) c.244-76G>A (n.244-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608834G>T | CA2578500148 | B4GALT7 | c.724-76G>T (n.724-76G>T) n.1822-76G>T c.*230-76G>T (n.*230-76G>T) n.1470G>T c.382-76G>T (n.382-76G>T) c.244-76G>T (n.244-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608835G>A | CA2676759160 | B4GALT7 | c.724-75G>A (n.724-75G>A) n.1822-75G>A c.*230-75G>A (n.*230-75G>A) n.1471G>A c.382-75G>A (n.382-75G>A) c.244-75G>A (n.244-75G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608835G>T | CA2676759162 | B4GALT7 | c.724-75G>T (n.724-75G>T) n.1822-75G>T c.*230-75G>T (n.*230-75G>T) n.1471G>T c.382-75G>T (n.382-75G>T) c.244-75G>T (n.244-75G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608836A>G | CA2676759163 | B4GALT7 | c.724-74A>G (n.724-74A>G) n.1822-74A>G c.*230-74A>G (n.*230-74A>G) n.1472A>G c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608836A>T | CA2578500149 | B4GALT7 | c.724-74A>T (n.724-74A>T) n.1822-74A>T c.*230-74A>T (n.*230-74A>T) n.1472A>T c.382-74A>T (n.382-74A>T) c.244-74A>T (n.244-74A>T) | |
5 | g.177608837C>A | CA2578500150 | B4GALT7 | c.724-73C>A (n.724-73C>A) n.1822-73C>A c.*230-73C>A (n.*230-73C>A) n.1473C>A c.382-73C>A (n.382-73C>A) c.244-73C>A (n.244-73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608837C>T | CA2676759164 | B4GALT7 | c.724-73C>T (n.724-73C>T) n.1822-73C>T c.*230-73C>T (n.*230-73C>T) n.1473C>T c.382-73C>T (n.382-73C>T) c.244-73C>T (n.244-73C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608838C>A | CA2676759165 | B4GALT7 | c.724-72C>A (n.724-72C>A) n.1822-72C>A c.*230-72C>A (n.*230-72C>A) n.1474C>A c.382-72C>A (n.382-72C>A) c.244-72C>A (n.244-72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608838C= | CA1603685051 | B4GALT7 | c.724-72C= (n.724-72C=) n.1822-72C= c.*230-72C= (n.*230-72C=) n.1474C= c.382-72C= (n.382-72C=) c.244-72C= (n.244-72C=) | |
5 | g.177608838C>T | CA1603685053 | B4GALT7 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) n.1822-72C>T c.*230-72C>T (n.*230-72C>T) n.1474C>T c.382-72C>T (n.382-72C>T) c.244-72C>T (n.244-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608839T>C | CA132896565 | B4GALT7 | c.724-71T>C (n.724-71T>C) n.1822-71T>C c.*230-71T>C (n.*230-71T>C) n.1475T>C c.382-71T>C (n.382-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608839T= | CA1603685058 | B4GALT7 | c.724-71T= (n.724-71T=) n.1822-71T= c.*230-71T= (n.*230-71T=) n.1475T= c.382-71T= (n.382-71T=) c.244-71T= (n.244-71T=) | |
5 | g.177608840C>A | CA2676759167 | B4GALT7 | c.724-70C>A (n.724-70C>A) n.1822-70C>A c.*230-70C>A (n.*230-70C>A) n.1476C>A c.382-70C>A (n.382-70C>A) c.244-70C>A (n.244-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608840C= | CA1603685061 | B4GALT7 | c.724-70C= (n.724-70C=) n.1822-70C= c.*230-70C= (n.*230-70C=) n.1476C= c.382-70C= (n.382-70C=) c.244-70C= (n.244-70C=) | |
5 | g.177608840C>G | CA808137130 | B4GALT7 | c.724-70C>G (n.724-70C>G) n.1822-70C>G c.*230-70C>G (n.*230-70C>G) n.1476C>G c.382-70C>G (n.382-70C>G) c.244-70C>G (n.244-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608840C>T | CA1603685063 | B4GALT7 | c.724-70C>T (n.724-70C>T) n.1822-70C>T c.*230-70C>T (n.*230-70C>T) n.1476C>T c.382-70C>T (n.382-70C>T) c.244-70C>T (n.244-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608841G>A | CA132896573 | B4GALT7 | c.724-69G>A (n.724-69G>A) n.1822-69G>A c.*230-69G>A (n.*230-69G>A) n.1477G>A c.382-69G>A (n.382-69G>A) c.244-69G>A (n.244-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608841G>C | CA808137132 | B4GALT7 | c.724-69G>C (n.724-69G>C) n.1822-69G>C c.*230-69G>C (n.*230-69G>C) n.1477G>C c.382-69G>C (n.382-69G>C) c.244-69G>C (n.244-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608841G= | CA1603685065 | B4GALT7 | c.724-69G= (n.724-69G=) n.1822-69G= c.*230-69G= (n.*230-69G=) n.1477G= c.382-69G= (n.382-69G=) c.244-69G= (n.244-69G=) | |
5 | g.177608841G>T | CA2676759170 | B4GALT7 | c.724-69G>T (n.724-69G>T) n.1822-69G>T c.*230-69G>T (n.*230-69G>T) n.1477G>T c.382-69G>T (n.382-69G>T) c.244-69G>T (n.244-69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608842G>A | CA2676759172 | B4GALT7 | c.724-68G>A (n.724-68G>A) n.1822-68G>A c.*230-68G>A (n.*230-68G>A) n.1478G>A c.382-68G>A (n.382-68G>A) c.244-68G>A (n.244-68G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608843G>T | CA2676759173 | B4GALT7 | c.724-67G>T (n.724-67G>T) n.1822-67G>T c.*230-67G>T (n.*230-67G>T) n.1479G>T c.382-67G>T (n.382-67G>T) c.244-67G>T (n.244-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608845G>T | CA2676759175 | B4GALT7 | c.724-65G>T (n.724-65G>T) n.1822-65G>T c.*230-65G>T (n.*230-65G>T) n.1481G>T c.382-65G>T (n.382-65G>T) c.244-65G>T (n.244-65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608846C>A | CA2676759176 | B4GALT7 | c.724-64C>A (n.724-64C>A) n.1822-64C>A c.*230-64C>A (n.*230-64C>A) n.1482C>A c.382-64C>A (n.382-64C>A) c.244-64C>A (n.244-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608846C= | CA1603685070 | B4GALT7 | c.724-64C= (n.724-64C=) n.1822-64C= c.*230-64C= (n.*230-64C=) n.1482C= c.382-64C= (n.382-64C=) c.244-64C= (n.244-64C=) | |
5 | g.177608846C>G | CA808137133 | B4GALT7 | c.724-64C>G (n.724-64C>G) n.1822-64C>G c.*230-64C>G (n.*230-64C>G) n.1482C>G c.382-64C>G (n.382-64C>G) c.244-64C>G (n.244-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608847T>G | CA564519475 | B4GALT7 | c.724-63T>G (n.724-63T>G) n.1822-63T>G c.*230-63T>G (n.*230-63T>G) n.1483T>G c.382-63T>G (n.382-63T>G) c.244-63T>G (n.244-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608847T= | CA1603685076 | B4GALT7 | c.724-63T= (n.724-63T=) n.1822-63T= c.*230-63T= (n.*230-63T=) n.1483T= c.382-63T= (n.382-63T=) c.244-63T= (n.244-63T=) | |
5 | g.177608848G>T | CA2676759179 | B4GALT7 | c.724-62G>T (n.724-62G>T) n.1822-62G>T c.*230-62G>T (n.*230-62G>T) n.1484G>T c.382-62G>T (n.382-62G>T) c.244-62G>T (n.244-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608849G>A | CA2676759182 | B4GALT7 | c.724-61G>A (n.724-61G>A) n.1822-61G>A c.*230-61G>A (n.*230-61G>A) n.1485G>A c.382-61G>A (n.382-61G>A) c.244-61G>A (n.244-61G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608849G>T | CA2676759186 | B4GALT7 | c.724-61G>T (n.724-61G>T) n.1822-61G>T c.*230-61G>T (n.*230-61G>T) n.1485G>T c.382-61G>T (n.382-61G>T) c.244-61G>T (n.244-61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608851G>A | CA564519476 | B4GALT7 | c.724-59G>A (n.724-59G>A) n.1822-59G>A c.*230-59G>A (n.*230-59G>A) n.1487G>A c.382-59G>A (n.382-59G>A) c.244-59G>A (n.244-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608851G= | CA1603685081 | B4GALT7 | c.724-59G= (n.724-59G=) n.1822-59G= c.*230-59G= (n.*230-59G=) n.1487G= c.382-59G= (n.382-59G=) c.244-59G= (n.244-59G=) | |
5 | g.177608851G>T | CA2676759188 | B4GALT7 | c.724-59G>T (n.724-59G>T) n.1822-59G>T c.*230-59G>T (n.*230-59G>T) n.1487G>T c.382-59G>T (n.382-59G>T) c.244-59G>T (n.244-59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608852G>A | CA2676759190 | B4GALT7 | c.724-58G>A (n.724-58G>A) n.1822-58G>A c.*230-58G>A (n.*230-58G>A) n.1488G>A c.382-58G>A (n.382-58G>A) c.244-58G>A (n.244-58G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608852G>C | CA2676759191 | B4GALT7 | c.724-58G>C (n.724-58G>C) n.1822-58G>C c.*230-58G>C (n.*230-58G>C) n.1488G>C c.382-58G>C (n.382-58G>C) c.244-58G>C (n.244-58G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608852G>T | CA2676759192 | B4GALT7 | c.724-58G>T (n.724-58G>T) n.1822-58G>T c.*230-58G>T (n.*230-58G>T) n.1488G>T c.382-58G>T (n.382-58G>T) c.244-58G>T (n.244-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608853T>C | CA2578500151 | B4GALT7 | c.724-57T>C (n.724-57T>C) n.1822-57T>C c.*230-57T>C (n.*230-57T>C) n.1489T>C c.382-57T>C (n.382-57T>C) c.244-57T>C (n.244-57T>C) | |
5 | g.177608856G>C | CA1603685084 | B4GALT7 | c.724-54G>C (n.724-54G>C) n.1822-54G>C c.*230-54G>C (n.*230-54G>C) n.1492G>C c.382-54G>C (n.382-54G>C) c.244-54G>C (n.244-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608856G= | CA1603685083 | B4GALT7 | c.724-54G= (n.724-54G=) n.1822-54G= c.*230-54G= (n.*230-54G=) n.1492G= c.382-54G= (n.382-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) | |
5 | g.177608856G>T | CA2676759196 | B4GALT7 | c.724-54G>T (n.724-54G>T) n.1822-54G>T c.*230-54G>T (n.*230-54G>T) n.1492G>T c.382-54G>T (n.382-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608857G>C | CA564519477 | B4GALT7 | c.724-53G>C (n.724-53G>C) n.1822-53G>C c.*230-53G>C (n.*230-53G>C) n.1493G>C c.382-53G>C (n.382-53G>C) c.244-53G>C (n.244-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608857G= | CA1603685087 | B4GALT7 | c.724-53G= (n.724-53G=) n.1822-53G= c.*230-53G= (n.*230-53G=) n.1493G= c.382-53G= (n.382-53G=) c.244-53G= (n.244-53G=) | |
5 | g.177608858G>A | CA2676759198 | B4GALT7 | c.724-52G>A (n.724-52G>A) n.1822-52G>A c.*230-52G>A (n.*230-52G>A) n.1494G>A c.382-52G>A (n.382-52G>A) c.244-52G>A (n.244-52G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608858G>T | CA2676759200 | B4GALT7 | c.724-52G>T (n.724-52G>T) n.1822-52G>T c.*230-52G>T (n.*230-52G>T) n.1494G>T c.382-52G>T (n.382-52G>T) c.244-52G>T (n.244-52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608860T>C | CA564519478 | B4GALT7 | c.724-50T>C (n.724-50T>C) n.1822-50T>C c.*230-50T>C (n.*230-50T>C) n.1496T>C c.382-50T>C (n.382-50T>C) c.244-50T>C (n.244-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608860T>G | CA2676759202 | B4GALT7 | c.724-50T>G (n.724-50T>G) n.1822-50T>G c.*230-50T>G (n.*230-50T>G) n.1496T>G c.382-50T>G (n.382-50T>G) c.244-50T>G (n.244-50T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608860T= | CA1603685090 | B4GALT7 | c.724-50T= (n.724-50T=) n.1822-50T= c.*230-50T= (n.*230-50T=) n.1496T= c.382-50T= (n.382-50T=) c.244-50T= (n.244-50T=) | |
5 | g.177608861G>A | CA2578500152 | B4GALT7 | c.724-49G>A (n.724-49G>A) n.1822-49G>A c.*230-49G>A (n.*230-49G>A) n.1497G>A c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.244-49G>A (n.244-49G>A) | |
5 | g.177608861G>T | CA2676759204 | B4GALT7 | c.724-49G>T (n.724-49G>T) n.1822-49G>T c.*230-49G>T (n.*230-49G>T) n.1497G>T c.382-49G>T (n.382-49G>T) c.244-49G>T (n.244-49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608864del | CA2676759205 | B4GALT7 | c.724-46del (n.724-46del) n.1822-46del c.*230-46del (n.*230-46del) n.1500del c.382-46del (n.382-46del) c.244-46del (n.244-46del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608862G>A | CA2676759206 | B4GALT7 | c.724-48G>A (n.724-48G>A) n.1822-48G>A c.*230-48G>A (n.*230-48G>A) n.1498G>A c.382-48G>A (n.382-48G>A) c.244-48G>A (n.244-48G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608862G>C | CA2676759207 | B4GALT7 | c.724-48G>C (n.724-48G>C) n.1822-48G>C c.*230-48G>C (n.*230-48G>C) n.1498G>C c.382-48G>C (n.382-48G>C) c.244-48G>C (n.244-48G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608862G>T | CA2676759208 | B4GALT7 | c.724-48G>T (n.724-48G>T) n.1822-48G>T c.*230-48G>T (n.*230-48G>T) n.1498G>T c.382-48G>T (n.382-48G>T) c.244-48G>T (n.244-48G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608863G>T | CA2676759209 | B4GALT7 | c.724-47G>T (n.724-47G>T) n.1822-47G>T c.*230-47G>T (n.*230-47G>T) n.1499G>T c.382-47G>T (n.382-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608864G>A | CA3586662 | B4GALT7 | c.724-46G>A (n.724-46G>A) n.1822-46G>A c.*230-46G>A (n.*230-46G>A) n.1500G>A c.382-46G>A (n.382-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608864G= | CA1603685092 | B4GALT7 | c.724-46G= (n.724-46G=) n.1822-46G= c.*230-46G= (n.*230-46G=) n.1500G= c.382-46G= (n.382-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) | |
5 | g.177608864G>T | CA2676759210 | B4GALT7 | c.724-46G>T (n.724-46G>T) n.1822-46G>T c.*230-46G>T (n.*230-46G>T) n.1500G>T c.382-46G>T (n.382-46G>T) c.244-46G>T (n.244-46G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608865C>A | CA2676759212 | B4GALT7 | c.724-45C>A (n.724-45C>A) n.1822-45C>A c.*230-45C>A (n.*230-45C>A) n.1501C>A c.382-45C>A (n.382-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608866del | CA2676759214 | B4GALT7 | c.724-44del (n.724-44del) n.1822-44del c.*230-44del (n.*230-44del) n.1502del c.382-44del (n.382-44del) c.244-44del (n.244-44del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608867C= | CA1603685097 | B4GALT7 | c.724-43C= (n.724-43C=) n.1822-43C= c.*230-43C= (n.*230-43C=) n.1503C= c.382-43C= (n.382-43C=) c.244-43C= (n.244-43C=) | |
5 | g.177608867C>T | CA564519480 | B4GALT7 | c.724-43C>T (n.724-43C>T) n.1822-43C>T c.*230-43C>T (n.*230-43C>T) n.1503C>T c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.244-43C>T (n.244-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608870G>T | CA2676759216 | B4GALT7 | c.724-40G>T (n.724-40G>T) n.1822-40G>T c.*230-40G>T (n.*230-40G>T) n.1506G>T c.382-40G>T (n.382-40G>T) c.244-40G>T (n.244-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608871G>A | CA564519481 | B4GALT7 | c.724-39G>A (n.724-39G>A) n.1822-39G>A c.*230-39G>A (n.*230-39G>A) n.1507G>A c.382-39G>A (n.382-39G>A) c.244-39G>A (n.244-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608871G= | CA1603685107 | B4GALT7 | c.724-39G= (n.724-39G=) n.1822-39G= c.*230-39G= (n.*230-39G=) n.1507G= c.382-39G= (n.382-39G=) c.244-39G= (n.244-39G=) | |
5 | g.177608871G>T | CA2676759217 | B4GALT7 | c.724-39G>T (n.724-39G>T) n.1822-39G>T c.*230-39G>T (n.*230-39G>T) n.1507G>T c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.244-39G>T (n.244-39G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608872A>G | CA2676759218 | B4GALT7 | c.724-38A>G (n.724-38A>G) n.1822-38A>G c.*230-38A>G (n.*230-38A>G) n.1508A>G c.382-38A>G (n.382-38A>G) c.244-38A>G (n.244-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608872A>T | CA2676759219 | B4GALT7 | c.724-38A>T (n.724-38A>T) n.1822-38A>T c.*230-38A>T (n.*230-38A>T) n.1508A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) c.244-38A>T (n.244-38A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608873A>G | CA2676759220 | B4GALT7 | c.724-37A>G (n.724-37A>G) n.1822-37A>G c.*230-37A>G (n.*230-37A>G) n.1509A>G c.382-37A>G (n.382-37A>G) c.244-37A>G (n.244-37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608873_177608874delinsAG | CA1603685110 | B4GALT7 | c.724-37_724-36delinsAG (n.724-37_724-36delinsAG) n.1822-37_1822-36delinsAG c.*230-37_*230-36delinsAG (n.*230-37_*230-36delinsAG) n.1509_1510delinsAG c.382-37_382-36delinsAG (n.382-37_382-36delinsAG) c.244-37_244-36delinsAG (n.244-37_244-36delinsAG) | |
5 | g.177608874G>A | CA2578500153 | B4GALT7 | c.724-36G>A (n.724-36G>A) n.1822-36G>A c.*230-36G>A (n.*230-36G>A) n.1510G>A c.382-36G>A (n.382-36G>A) c.244-36G>A (n.244-36G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608874G>C | CA2676759224 | B4GALT7 | c.724-36G>C (n.724-36G>C) n.1822-36G>C c.*230-36G>C (n.*230-36G>C) n.1510G>C c.382-36G>C (n.382-36G>C) c.244-36G>C (n.244-36G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608876del | CA808137148 | B4GALT7 | c.724-34del (n.724-34del) n.1822-34del c.*230-34del (n.*230-34del) n.1512del c.382-34del (n.382-34del) c.244-34del (n.244-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608875G>A | CA132896580 | B4GALT7 | c.724-35G>A (n.724-35G>A) n.1822-35G>A c.*230-35G>A (n.*230-35G>A) n.1511G>A c.382-35G>A (n.382-35G>A) c.244-35G>A (n.244-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608875G= | CA1603685113 | B4GALT7 | c.724-35G= (n.724-35G=) n.1822-35G= c.*230-35G= (n.*230-35G=) n.1511G= c.382-35G= (n.382-35G=) c.244-35G= (n.244-35G=) | |
5 | g.177608876G>A | CA2676759226 | B4GALT7 | c.724-34G>A (n.724-34G>A) n.1822-34G>A c.*230-34G>A (n.*230-34G>A) n.1512G>A c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.244-34G>A (n.244-34G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608876G>T | CA2676759227 | B4GALT7 | c.724-34G>T (n.724-34G>T) n.1822-34G>T c.*230-34G>T (n.*230-34G>T) n.1512G>T c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.244-34G>T (n.244-34G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608877C>A | CA2676759229 | B4GALT7 | c.724-33C>A (n.724-33C>A) n.1822-33C>A c.*230-33C>A (n.*230-33C>A) n.1513C>A c.382-33C>A (n.382-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608877C= | CA1603685127 | B4GALT7 | c.724-33C= (n.724-33C=) n.1822-33C= c.*230-33C= (n.*230-33C=) n.1513C= c.382-33C= (n.382-33C=) c.244-33C= (n.244-33C=) | |
5 | g.177608877C>T | CA3586663 | B4GALT7 | c.724-33C>T (n.724-33C>T) n.1822-33C>T c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) n.1513C>T c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.244-33C>T (n.244-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608878A= | CA1603685132 | B4GALT7 | c.724-32A= (n.724-32A=) n.1822-32A= c.*230-32A= (n.*230-32A=) n.1514A= c.382-32A= (n.382-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) | |
5 | g.177608878A>G | CA2676759231 | B4GALT7 | c.724-32A>G (n.724-32A>G) n.1822-32A>G c.*230-32A>G (n.*230-32A>G) n.1514A>G c.382-32A>G (n.382-32A>G) c.244-32A>G (n.244-32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608878_177608879insC | CA3586664 | B4GALT7 | c.724-32_724-31insC (n.724-32_724-31insC) n.1822-32_1822-31insC c.*230-32_*230-31insC (n.*230-32_*230-31insC) n.1514_1515insC c.382-32_382-31insC (n.382-32_382-31insC) c.244-32_244-31insC (n.244-32_244-31insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608879G>A | CA808137156 | B4GALT7 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) n.1822-31G>A c.*230-31G>A (n.*230-31G>A) n.1515G>A c.382-31G>A (n.382-31G>A) c.244-31G>A (n.244-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608879G= | CA1603685141 | B4GALT7 | c.724-31G= (n.724-31G=) n.1822-31G= c.*230-31G= (n.*230-31G=) n.1515G= c.382-31G= (n.382-31G=) c.244-31G= (n.244-31G=) | |
5 | g.177608879G>T | CA2676759235 | B4GALT7 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) n.1822-31G>T c.*230-31G>T (n.*230-31G>T) n.1515G>T c.382-31G>T (n.382-31G>T) c.244-31G>T (n.244-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608880C= | CA1603685142 | B4GALT7 | c.724-30C= (n.724-30C=) n.1822-30C= c.*230-30C= (n.*230-30C=) n.1516C= c.382-30C= (n.382-30C=) c.244-30C= (n.244-30C=) | |
5 | g.177608880C>T | CA132896607 | B4GALT7 | c.724-30C>T (n.724-30C>T) n.1822-30C>T c.*230-30C>T (n.*230-30C>T) n.1516C>T c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608881C>A | CA2578500154 | B4GALT7 | c.724-29C>A (n.724-29C>A) n.1822-29C>A c.*230-29C>A (n.*230-29C>A) n.1517C>A c.382-29C>A (n.382-29C>A) c.244-29C>A (n.244-29C>A) |