Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608742_177608752dup | CA1603684868 | B4GALT7 | c.723+120_723+130dup (n.723+120_723+130dup) n.1821+120_1821+130dup c.*229+120_*229+130dup (n.*229+120_*229+130dup) n.1378_1388dup c.381+120_381+130dup (n.381+120_381+130dup) c.243+120_243+130dup (n.243+120_243+130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608742_177608752del | CA132896501 | B4GALT7 | c.723+120_723+130del (n.723+120_723+130del) n.1821+120_1821+130del c.*229+120_*229+130del (n.*229+120_*229+130del) n.1378_1388del c.381+120_381+130del (n.381+120_381+130del) c.243+120_243+130del (n.243+120_243+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608750_177608754del | CA2676758938 | B4GALT7 | c.723+128_723+132del (n.723+128_723+132del) n.1821+128_1821+132del c.*229+128_*229+132del (n.*229+128_*229+132del) n.1386_1390del c.381+128_381+132del (n.381+128_381+132del) c.243+128_243+132del (n.243+128_243+132del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608745C>A | CA2676758942 | B4GALT7 | c.723+123C>A (n.723+123C>A) n.1821+123C>A c.*229+123C>A (n.*229+123C>A) n.1381C>A c.381+123C>A (n.381+123C>A) c.243+123C>A (n.243+123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608745C>T | CA2676758943 | B4GALT7 | c.723+123C>T (n.723+123C>T) n.1821+123C>T c.*229+123C>T (n.*229+123C>T) n.1381C>T c.381+123C>T (n.381+123C>T) c.243+123C>T (n.243+123C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608746C>A | CA2676758945 | B4GALT7 | c.723+124C>A (n.723+124C>A) n.1821+124C>A c.*229+124C>A (n.*229+124C>A) n.1382C>A c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.243+124C>A (n.243+124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608746C= | CA1603684882 | B4GALT7 | c.723+124C= (n.723+124C=) n.1821+124C= c.*229+124C= (n.*229+124C=) n.1382C= c.381+124C= (n.381+124C=) c.243+124C= (n.243+124C=) | |
5 | g.177608746C>G | CA808137059 | B4GALT7 | c.723+124C>G (n.723+124C>G) n.1821+124C>G c.*229+124C>G (n.*229+124C>G) n.1382C>G c.381+124C>G (n.381+124C>G) c.243+124C>G (n.243+124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608748G>A | CA2676758954 | B4GALT7 | c.723+126G>A (n.723+126G>A) n.1821+126G>A c.*229+126G>A (n.*229+126G>A) n.1384G>A c.381+126G>A (n.381+126G>A) c.243+126G>A (n.243+126G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608748G>T | CA2676758953 | B4GALT7 | c.723+126G>T (n.723+126G>T) n.1821+126G>T c.*229+126G>T (n.*229+126G>T) n.1384G>T c.381+126G>T (n.381+126G>T) c.243+126G>T (n.243+126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608748_177608751del | CA2676758949 | B4GALT7 | c.723+126_723+129del (n.723+126_723+129del) n.1821+126_1821+129del c.*229+126_*229+129del (n.*229+126_*229+129del) n.1384_1387del c.381+126_381+129del (n.381+126_381+129del) c.243+126_243+129del (n.243+126_243+129del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608749C>A | CA2676758955 | B4GALT7 | c.723+127C>A (n.723+127C>A) n.1821+127C>A c.*229+127C>A (n.*229+127C>A) n.1385C>A c.381+127C>A (n.381+127C>A) c.243+127C>A (n.243+127C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608749C>T | CA2676758956 | B4GALT7 | c.723+127C>T (n.723+127C>T) n.1821+127C>T c.*229+127C>T (n.*229+127C>T) n.1385C>T c.381+127C>T (n.381+127C>T) c.243+127C>T (n.243+127C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608750C>A | CA2676758959 | B4GALT7 | c.723+128C>A (n.723+128C>A) n.1821+128C>A c.*229+128C>A (n.*229+128C>A) n.1386C>A c.381+128C>A (n.381+128C>A) c.243+128C>A (n.243+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608750C>T | CA2676758962 | B4GALT7 | c.723+128C>T (n.723+128C>T) n.1821+128C>T c.*229+128C>T (n.*229+128C>T) n.1386C>T c.381+128C>T (n.381+128C>T) c.243+128C>T (n.243+128C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C>A | CA2676758963 | B4GALT7 | c.723+129C>A (n.723+129C>A) n.1821+129C>A c.*229+129C>A (n.*229+129C>A) n.1387C>A c.381+129C>A (n.381+129C>A) c.243+129C>A (n.243+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C= | CA1603684885 | B4GALT7 | c.723+129C= (n.723+129C=) n.1821+129C= c.*229+129C= (n.*229+129C=) n.1387C= c.381+129C= (n.381+129C=) c.243+129C= (n.243+129C=) | |
5 | g.177608751C>G | CA2676758965 | B4GALT7 | c.723+129C>G (n.723+129C>G) n.1821+129C>G c.*229+129C>G (n.*229+129C>G) n.1387C>G c.381+129C>G (n.381+129C>G) c.243+129C>G (n.243+129C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C>T | CA808137074 | B4GALT7 | c.723+129C>T (n.723+129C>T) n.1821+129C>T c.*229+129C>T (n.*229+129C>T) n.1387C>T c.381+129C>T (n.381+129C>T) c.243+129C>T (n.243+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608752T>C | CA2676758967 | B4GALT7 | c.723+130T>C (n.723+130T>C) n.1821+130T>C c.*229+130T>C (n.*229+130T>C) n.1388T>C c.381+130T>C (n.381+130T>C) c.243+130T>C (n.243+130T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608752T>G | CA2676758968 | B4GALT7 | c.723+130T>G (n.723+130T>G) n.1821+130T>G c.*229+130T>G (n.*229+130T>G) n.1388T>G c.381+130T>G (n.381+130T>G) c.243+130T>G (n.243+130T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608753G>A | CA1603684893 | B4GALT7 | c.723+131G>A (n.723+131G>A) n.1821+131G>A c.*229+131G>A (n.*229+131G>A) n.1389G>A c.381+131G>A (n.381+131G>A) c.243+131G>A (n.243+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608753G= | CA1603684887 | B4GALT7 | c.723+131G= (n.723+131G=) n.1821+131G= c.*229+131G= (n.*229+131G=) n.1389G= c.381+131G= (n.381+131G=) c.243+131G= (n.243+131G=) | |
5 | g.177608753G>T | CA2676758973 | B4GALT7 | c.723+131G>T (n.723+131G>T) n.1821+131G>T c.*229+131G>T (n.*229+131G>T) n.1389G>T c.381+131G>T (n.381+131G>T) c.243+131G>T (n.243+131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608753_177608773del | CA2676758971 | B4GALT7 | c.723+131_724-137del (n.723+131_724-137del) n.1821+131_1822-137del c.*229+131_*230-137del (n.*229+131_*230-137del) n.1389_1409del c.381+131_382-137del (n.381+131_382-137del) c.243+131_244-137del (n.243+131_244-137del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608754C>A | CA2676758974 | B4GALT7 | c.723+132C>A (n.723+132C>A) n.1821+132C>A c.*229+132C>A (n.*229+132C>A) n.1390C>A c.381+132C>A (n.381+132C>A) c.243+132C>A (n.243+132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608754C= | CA1603684895 | B4GALT7 | c.723+132C= (n.723+132C=) n.1821+132C= c.*229+132C= (n.*229+132C=) n.1390C= c.381+132C= (n.381+132C=) c.243+132C= (n.243+132C=) | |
5 | g.177608754C>T | CA564519467 | B4GALT7 | c.723+132C>T (n.723+132C>T) n.1821+132C>T c.*229+132C>T (n.*229+132C>T) n.1390C>T c.381+132C>T (n.381+132C>T) c.243+132C>T (n.243+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608755A= | CA1603684897 | B4GALT7 | c.723+133A= (n.723+133A=) n.1821+133A= c.*229+133A= (n.*229+133A=) n.1391A= c.381+133A= (n.381+133A=) c.243+133A= (n.243+133A=) | |
5 | g.177608755A>G | CA1084834743 | B4GALT7 | c.723+133A>G (n.723+133A>G) n.1821+133A>G c.*229+133A>G (n.*229+133A>G) n.1391A>G c.381+133A>G (n.381+133A>G) c.243+133A>G (n.243+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608756T>A | CA2676758978 | B4GALT7 | c.723+134T>A (n.723+134T>A) n.1821+134T>A c.*229+134T>A (n.*229+134T>A) n.1392T>A c.381+134T>A (n.381+134T>A) c.243+134T>A (n.243+134T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608756T>C | CA650587502 | B4GALT7 | c.723+134T>C (n.723+134T>C) n.1821+134T>C c.*229+134T>C (n.*229+134T>C) n.1392T>C c.381+134T>C (n.381+134T>C) c.243+134T>C (n.243+134T>C) | dbSNP COSMIC |
5 | g.177608756T>G | CA2676758980 | B4GALT7 | c.723+134T>G (n.723+134T>G) n.1821+134T>G c.*229+134T>G (n.*229+134T>G) n.1392T>G c.381+134T>G (n.381+134T>G) c.243+134T>G (n.243+134T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608756T= | CA1603684898 | B4GALT7 | c.723+134T= (n.723+134T=) n.1821+134T= c.*229+134T= (n.*229+134T=) n.1392T= c.381+134T= (n.381+134T=) c.243+134T= (n.243+134T=) | |
5 | g.177608757G>A | CA132896508 | B4GALT7 | c.723+135G>A (n.723+135G>A) n.1821+135G>A c.*229+135G>A (n.*229+135G>A) n.1393G>A c.381+135G>A (n.381+135G>A) c.243+135G>A (n.243+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608757G= | CA1603684900 | B4GALT7 | c.723+135G= (n.723+135G=) n.1821+135G= c.*229+135G= (n.*229+135G=) n.1393G= c.381+135G= (n.381+135G=) c.243+135G= (n.243+135G=) | |
5 | g.177608757G>T | CA2676758982 | B4GALT7 | c.723+135G>T (n.723+135G>T) n.1821+135G>T c.*229+135G>T (n.*229+135G>T) n.1393G>T c.381+135G>T (n.381+135G>T) c.243+135G>T (n.243+135G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608758G>A | CA2676758985 | B4GALT7 | c.723+136G>A (n.723+136G>A) n.1821+136G>A c.*229+136G>A (n.*229+136G>A) n.1394G>A c.381+136G>A (n.381+136G>A) c.243+136G>A (n.243+136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608758G>T | CA2676758987 | B4GALT7 | c.723+136G>T (n.723+136G>T) n.1821+136G>T c.*229+136G>T (n.*229+136G>T) n.1394G>T c.381+136G>T (n.381+136G>T) c.243+136G>T (n.243+136G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759T>A | CA2676758990 | B4GALT7 | c.723+137T>A (n.723+137T>A) n.1821+137T>A c.*229+137T>A (n.*229+137T>A) n.1395T>A c.381+137T>A (n.381+137T>A) c.243+137T>A (n.243+137T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759T>C | CA2676758992 | B4GALT7 | c.723+137T>C (n.723+137T>C) n.1821+137T>C c.*229+137T>C (n.*229+137T>C) n.1395T>C c.381+137T>C (n.381+137T>C) c.243+137T>C (n.243+137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759_177608760insTAGGG | CA2676758994 | B4GALT7 | c.723+137_723+138insTAGGG (n.723+137_723+138insTAGGG) n.1821+137_1821+138insTAGGG c.*229+137_*229+138insTAGGG (n.*229+137_*229+138insTAGGG) n.1395_1396insTAGGG c.381+137_381+138insTAGGG (n.381+137_381+138insTAGGG) c.243+137_243+138insTAGGG (n.243+137_243+138insTAGGG) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760C>A | CA2676758996 | B4GALT7 | c.723+138C>A (n.723+138C>A) n.1821+138C>A c.*229+138C>A (n.*229+138C>A) n.1396C>A c.381+138C>A (n.381+138C>A) c.243+138C>A (n.243+138C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760C>T | CA2676758997 | B4GALT7 | c.723+138C>T (n.723+138C>T) n.1821+138C>T c.*229+138C>T (n.*229+138C>T) n.1396C>T c.381+138C>T (n.381+138C>T) c.243+138C>T (n.243+138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760_177608763del | CA2676758995 | B4GALT7 | c.723+138_723+141del (n.723+138_723+141del) n.1821+138_1821+141del c.*229+138_*229+141del (n.*229+138_*229+141del) n.1396_1399del c.381+138_381+141del (n.381+138_381+141del) c.243+138_243+141del (n.243+138_243+141del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608761A>G | CA2676758998 | B4GALT7 | c.723+139A>G (n.723+139A>G) n.1821+139A>G c.*229+139A>G (n.*229+139A>G) n.1397A>G c.381+139A>G (n.381+139A>G) c.243+139A>G (n.243+139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608762T>C | CA2676759000 | B4GALT7 | c.723+140T>C (n.723+140T>C) n.1821+140T>C c.*229+140T>C (n.*229+140T>C) n.1398T>C c.381+140T>C (n.381+140T>C) c.243+140T>C (n.243+140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608763C>T | CA2676759001 | B4GALT7 | c.723+141C>T (n.723+141C>T) n.1821+141C>T c.*229+141C>T (n.*229+141C>T) n.1399C>T c.381+141C>T (n.381+141C>T) c.243+141C>T (n.243+141C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608764T>A | CA2676759003 | B4GALT7 | c.723+142T>A (n.723+142T>A) n.1821+142T>A c.*229+142T>A (n.*229+142T>A) n.1400T>A c.381+142T>A (n.381+142T>A) c.243+142T>A (n.243+142T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608766G>A | CA2676759005 | B4GALT7 | c.724-144G>A (n.724-144G>A) n.1822-144G>A c.*230-144G>A (n.*230-144G>A) n.1402G>A c.382-144G>A (n.382-144G>A) c.244-144G>A (n.244-144G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608767C>A | CA2676759007 | B4GALT7 | c.724-143C>A (n.724-143C>A) n.1822-143C>A c.*230-143C>A (n.*230-143C>A) n.1403C>A c.382-143C>A (n.382-143C>A) c.244-143C>A (n.244-143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608769A= | CA1603684902 | B4GALT7 | c.724-141A= (n.724-141A=) n.1822-141A= c.*230-141A= (n.*230-141A=) n.1405A= c.382-141A= (n.382-141A=) c.244-141A= (n.244-141A=) | |
5 | g.177608769A>G | CA1603684903 | B4GALT7 | c.724-141A>G (n.724-141A>G) n.1822-141A>G c.*230-141A>G (n.*230-141A>G) n.1405A>G c.382-141A>G (n.382-141A>G) c.244-141A>G (n.244-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608772T>A | CA2676759010 | B4GALT7 | c.724-138T>A (n.724-138T>A) n.1822-138T>A c.*230-138T>A (n.*230-138T>A) n.1408T>A c.382-138T>A (n.382-138T>A) c.244-138T>A (n.244-138T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608773C>A | CA2676759012 | B4GALT7 | c.724-137C>A (n.724-137C>A) n.1822-137C>A c.*230-137C>A (n.*230-137C>A) n.1409C>A c.382-137C>A (n.382-137C>A) c.244-137C>A (n.244-137C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608774C= | CA1603684906 | B4GALT7 | c.724-136C= (n.724-136C=) n.1822-136C= c.*230-136C= (n.*230-136C=) n.1410C= c.382-136C= (n.382-136C=) c.244-136C= (n.244-136C=) | |
5 | g.177608774C>T | CA132896509 | B4GALT7 | c.724-136C>T (n.724-136C>T) n.1822-136C>T c.*230-136C>T (n.*230-136C>T) n.1410C>T c.382-136C>T (n.382-136C>T) c.244-136C>T (n.244-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608775T>C | CA2676759014 | B4GALT7 | c.724-135T>C (n.724-135T>C) n.1822-135T>C c.*230-135T>C (n.*230-135T>C) n.1411T>C c.382-135T>C (n.382-135T>C) c.244-135T>C (n.244-135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608777G>T | CA2676759015 | B4GALT7 | c.724-133G>T (n.724-133G>T) n.1822-133G>T c.*230-133G>T (n.*230-133G>T) n.1413G>T c.382-133G>T (n.382-133G>T) c.244-133G>T (n.244-133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608778C>A | CA2676759016 | B4GALT7 | c.724-132C>A (n.724-132C>A) n.1822-132C>A c.*230-132C>A (n.*230-132C>A) n.1414C>A c.382-132C>A (n.382-132C>A) c.244-132C>A (n.244-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608778C>T | CA2769582034 | B4GALT7 | c.724-132C>T (n.724-132C>T) n.1822-132C>T c.*230-132C>T (n.*230-132C>T) n.1414C>T c.382-132C>T (n.382-132C>T) c.244-132C>T (n.244-132C>T) | |
5 | g.177608779C>A | CA2676759017 | B4GALT7 | c.724-131C>A (n.724-131C>A) n.1822-131C>A c.*230-131C>A (n.*230-131C>A) n.1415C>A c.382-131C>A (n.382-131C>A) c.244-131C>A (n.244-131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608779C>T | CA2676759018 | B4GALT7 | c.724-131C>T (n.724-131C>T) n.1822-131C>T c.*230-131C>T (n.*230-131C>T) n.1415C>T c.382-131C>T (n.382-131C>T) c.244-131C>T (n.244-131C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608780C>A | CA2676759020 | B4GALT7 | c.724-130C>A (n.724-130C>A) n.1822-130C>A c.*230-130C>A (n.*230-130C>A) n.1416C>A c.382-130C>A (n.382-130C>A) c.244-130C>A (n.244-130C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608780C= | CA1603684921 | B4GALT7 | c.724-130C= (n.724-130C=) n.1822-130C= c.*230-130C= (n.*230-130C=) n.1416C= c.382-130C= (n.382-130C=) c.244-130C= (n.244-130C=) | |
5 | g.177608780C>T | CA1603684931 | B4GALT7 | c.724-130C>T (n.724-130C>T) n.1822-130C>T c.*230-130C>T (n.*230-130C>T) n.1416C>T c.382-130C>T (n.382-130C>T) c.244-130C>T (n.244-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608781T>A | CA2676759024 | B4GALT7 | c.724-129T>A (n.724-129T>A) n.1822-129T>A c.*230-129T>A (n.*230-129T>A) n.1417T>A c.382-129T>A (n.382-129T>A) c.244-129T>A (n.244-129T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608781T>C | CA2676759025 | B4GALT7 | c.724-129T>C (n.724-129T>C) n.1822-129T>C c.*230-129T>C (n.*230-129T>C) n.1417T>C c.382-129T>C (n.382-129T>C) c.244-129T>C (n.244-129T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608781_177608782delinsTG | CA1603684932 | B4GALT7 | c.724-129_724-128delinsTG (n.724-129_724-128delinsTG) n.1822-129_1822-128delinsTG c.*230-129_*230-128delinsTG (n.*230-129_*230-128delinsTG) n.1417_1418delinsTG c.382-129_382-128delinsTG (n.382-129_382-128delinsTG) c.244-129_244-128delinsTG (n.244-129_244-128delinsTG) | |
5 | g.177608782del | CA132896518 | B4GALT7 | c.724-128del (n.724-128del) n.1822-128del c.*230-128del (n.*230-128del) n.1418del c.382-128del (n.382-128del) c.244-128del (n.244-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608782G>A | CA2676759026 | B4GALT7 | c.724-128G>A (n.724-128G>A) n.1822-128G>A c.*230-128G>A (n.*230-128G>A) n.1418G>A c.382-128G>A (n.382-128G>A) c.244-128G>A (n.244-128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608784G>A | CA1603684938 | B4GALT7 | c.724-126G>A (n.724-126G>A) n.1822-126G>A c.*230-126G>A (n.*230-126G>A) n.1420G>A c.382-126G>A (n.382-126G>A) c.244-126G>A (n.244-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608784G= | CA1603684936 | B4GALT7 | c.724-126G= (n.724-126G=) n.1822-126G= c.*230-126G= (n.*230-126G=) n.1420G= c.382-126G= (n.382-126G=) c.244-126G= (n.244-126G=) | |
5 | g.177608784G>T | CA2676759029 | B4GALT7 | c.724-126G>T (n.724-126G>T) n.1822-126G>T c.*230-126G>T (n.*230-126G>T) n.1420G>T c.382-126G>T (n.382-126G>T) c.244-126G>T (n.244-126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608786del | CA2676759027 | B4GALT7 | c.724-124del (n.724-124del) n.1822-124del c.*230-124del (n.*230-124del) n.1422del c.382-124del (n.382-124del) c.244-124del (n.244-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608785G>T | CA2676759031 | B4GALT7 | c.724-125G>T (n.724-125G>T) n.1822-125G>T c.*230-125G>T (n.*230-125G>T) n.1421G>T c.382-125G>T (n.382-125G>T) c.244-125G>T (n.244-125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608785_177608787delinsGGC | CA1603684939 | B4GALT7 | c.724-125_724-123delinsGGC (n.724-125_724-123delinsGGC) n.1822-125_1822-123delinsGGC c.*230-125_*230-123delinsGGC (n.*230-125_*230-123delinsGGC) n.1421_1423delinsGGC c.382-125_382-123delinsGGC (n.382-125_382-123delinsGGC) c.244-125_244-123delinsGGC (n.244-125_244-123delinsGGC) | |
5 | g.177608786G>A | CA132896524 | B4GALT7 | c.724-124G>A (n.724-124G>A) n.1822-124G>A c.*230-124G>A (n.*230-124G>A) n.1422G>A c.382-124G>A (n.382-124G>A) c.244-124G>A (n.244-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608786G= | CA1603684940 | B4GALT7 | c.724-124G= (n.724-124G=) n.1822-124G= c.*230-124G= (n.*230-124G=) n.1422G= c.382-124G= (n.382-124G=) c.244-124G= (n.244-124G=) | |
5 | g.177608786G>T | CA2676759036 | B4GALT7 | c.724-124G>T (n.724-124G>T) n.1822-124G>T c.*230-124G>T (n.*230-124G>T) n.1422G>T c.382-124G>T (n.382-124G>T) c.244-124G>T (n.244-124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608786_177608787del | CA1603684941 | B4GALT7 | c.724-124_724-123del (n.724-124_724-123del) n.1822-124_1822-123del c.*230-124_*230-123del (n.*230-124_*230-123del) n.1422_1423del c.382-124_382-123del (n.382-124_382-123del) c.244-124_244-123del (n.244-124_244-123del) | dbSNP |
5 | g.177608787C>A | CA2676759039 | B4GALT7 | c.724-123C>A (n.724-123C>A) n.1822-123C>A c.*230-123C>A (n.*230-123C>A) n.1423C>A c.382-123C>A (n.382-123C>A) c.244-123C>A (n.244-123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608787C= | CA1603684945 | B4GALT7 | c.724-123C= (n.724-123C=) n.1822-123C= c.*230-123C= (n.*230-123C=) n.1423C= c.382-123C= (n.382-123C=) c.244-123C= (n.244-123C=) | |
5 | g.177608787C>T | CA132896538 | B4GALT7 | c.724-123C>T (n.724-123C>T) n.1822-123C>T c.*230-123C>T (n.*230-123C>T) n.1423C>T c.382-123C>T (n.382-123C>T) c.244-123C>T (n.244-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608790dup | CA2676759037 | B4GALT7 | c.724-120dup (n.724-120dup) n.1822-120dup c.*230-120dup (n.*230-120dup) n.1426dup c.382-120dup (n.382-120dup) c.244-120dup (n.244-120dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608790del | CA2676759038 | B4GALT7 | c.724-120del (n.724-120del) n.1822-120del c.*230-120del (n.*230-120del) n.1426del c.382-120del (n.382-120del) c.244-120del (n.244-120del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608788C>A | CA2676759043 | B4GALT7 | c.724-122C>A (n.724-122C>A) n.1822-122C>A c.*230-122C>A (n.*230-122C>A) n.1424C>A c.382-122C>A (n.382-122C>A) c.244-122C>A (n.244-122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608788C= | CA1603684951 | B4GALT7 | c.724-122C= (n.724-122C=) n.1822-122C= c.*230-122C= (n.*230-122C=) n.1424C= c.382-122C= (n.382-122C=) c.244-122C= (n.244-122C=) | |
5 | g.177608788C>G | CA564519472 | B4GALT7 | c.724-122C>G (n.724-122C>G) n.1822-122C>G c.*230-122C>G (n.*230-122C>G) n.1424C>G c.382-122C>G (n.382-122C>G) c.244-122C>G (n.244-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608788C>T | CA1603684953 | B4GALT7 | c.724-122C>T (n.724-122C>T) n.1822-122C>T c.*230-122C>T (n.*230-122C>T) n.1424C>T c.382-122C>T (n.382-122C>T) c.244-122C>T (n.244-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608789C>A | CA2676759046 | B4GALT7 | c.724-121C>A (n.724-121C>A) n.1822-121C>A c.*230-121C>A (n.*230-121C>A) n.1425C>A c.382-121C>A (n.382-121C>A) c.244-121C>A (n.244-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608789_177608791delinsCCA | CA1603684965 | B4GALT7 | c.724-121_724-119delinsCCA (n.724-121_724-119delinsCCA) n.1822-121_1822-119delinsCCA c.*230-121_*230-119delinsCCA (n.*230-121_*230-119delinsCCA) n.1425_1427delinsCCA c.382-121_382-119delinsCCA (n.382-121_382-119delinsCCA) c.244-121_244-119delinsCCA (n.244-121_244-119delinsCCA) | |
5 | g.177608790_177608791del | CA808137084 | B4GALT7 | c.724-120_724-119del (n.724-120_724-119del) n.1822-120_1822-119del c.*230-120_*230-119del (n.*230-120_*230-119del) n.1426_1427del c.382-120_382-119del (n.382-120_382-119del) c.244-120_244-119del (n.244-120_244-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608791A= | CA1603684968 | B4GALT7 | c.724-119A= (n.724-119A=) n.1822-119A= c.*230-119A= (n.*230-119A=) n.1427A= c.382-119A= (n.382-119A=) c.244-119A= (n.244-119A=) | |
5 | g.177608791A>C | CA808137086 | B4GALT7 | c.724-119A>C (n.724-119A>C) n.1822-119A>C c.*230-119A>C (n.*230-119A>C) n.1427A>C c.382-119A>C (n.382-119A>C) c.244-119A>C (n.244-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608791A>G | CA2676759049 | B4GALT7 | c.724-119A>G (n.724-119A>G) n.1822-119A>G c.*230-119A>G (n.*230-119A>G) n.1427A>G c.382-119A>G (n.382-119A>G) c.244-119A>G (n.244-119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608792G>A | CA2676759051 | B4GALT7 | c.724-118G>A (n.724-118G>A) n.1822-118G>A c.*230-118G>A (n.*230-118G>A) n.1428G>A c.382-118G>A (n.382-118G>A) c.244-118G>A (n.244-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608793_177608796delinsTCTC | CA1603684969 | B4GALT7 | c.724-117_724-114delinsTCTC (n.724-117_724-114delinsTCTC) n.1822-117_1822-114delinsTCTC c.*230-117_*230-114delinsTCTC (n.*230-117_*230-114delinsTCTC) n.1429_1432delinsTCTC c.382-117_382-114delinsTCTC (n.382-117_382-114delinsTCTC) c.244-117_244-114delinsTCTC (n.244-117_244-114delinsTCTC) | |
5 | g.177608799_177608803del | CA2769582035 | B4GALT7 | c.724-111_724-107del (n.724-111_724-107del) n.1822-111_1822-107del c.*230-111_*230-107del (n.*230-111_*230-107del) n.1435_1439del c.382-111_382-107del (n.382-111_382-107del) c.244-111_244-107del (n.244-111_244-107del) | |
5 | g.177608794C>A | CA2676759054 | B4GALT7 | c.724-116C>A (n.724-116C>A) n.1822-116C>A c.*230-116C>A (n.*230-116C>A) n.1430C>A c.382-116C>A (n.382-116C>A) c.244-116C>A (n.244-116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608797_177608799del | CA1084834757 | B4GALT7 | c.724-113_724-111del (n.724-113_724-111del) n.1822-113_1822-111del c.*230-113_*230-111del (n.*230-113_*230-111del) n.1433_1435del c.382-113_382-111del (n.382-113_382-111del) c.244-113_244-111del (n.244-113_244-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608796C>A | CA2676759057 | B4GALT7 | c.724-114C>A (n.724-114C>A) n.1822-114C>A c.*230-114C>A (n.*230-114C>A) n.1432C>A c.382-114C>A (n.382-114C>A) c.244-114C>A (n.244-114C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608796C>T | CA2676759060 | B4GALT7 | c.724-114C>T (n.724-114C>T) n.1822-114C>T c.*230-114C>T (n.*230-114C>T) n.1432C>T c.382-114C>T (n.382-114C>T) c.244-114C>T (n.244-114C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608796_177608798delinsCCT | CA1603684971 | B4GALT7 | c.724-114_724-112delinsCCT (n.724-114_724-112delinsCCT) n.1822-114_1822-112delinsCCT c.*230-114_*230-112delinsCCT (n.*230-114_*230-112delinsCCT) n.1432_1434delinsCCT c.382-114_382-112delinsCCT (n.382-114_382-112delinsCCT) c.244-114_244-112delinsCCT (n.244-114_244-112delinsCCT) | |
5 | g.177608797C>A | CA2676759061 | B4GALT7 | c.724-113C>A (n.724-113C>A) n.1822-113C>A c.*230-113C>A (n.*230-113C>A) n.1433C>A c.382-113C>A (n.382-113C>A) c.244-113C>A (n.244-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608797C= | CA1603684975 | B4GALT7 | c.724-113C= (n.724-113C=) n.1822-113C= c.*230-113C= (n.*230-113C=) n.1433C= c.382-113C= (n.382-113C=) c.244-113C= (n.244-113C=) | |
5 | g.177608797C>T | CA1603684977 | B4GALT7 | c.724-113C>T (n.724-113C>T) n.1822-113C>T c.*230-113C>T (n.*230-113C>T) n.1433C>T c.382-113C>T (n.382-113C>T) c.244-113C>T (n.244-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608800_177608801del | CA1084834763 | B4GALT7 | c.724-110_724-109del (n.724-110_724-109del) n.1822-110_1822-109del c.*230-110_*230-109del (n.*230-110_*230-109del) n.1436_1437del c.382-110_382-109del (n.382-110_382-109del) c.244-110_244-109del (n.244-110_244-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608799C>A | CA2676759063 | B4GALT7 | c.724-111C>A (n.724-111C>A) n.1822-111C>A c.*230-111C>A (n.*230-111C>A) n.1435C>A c.382-111C>A (n.382-111C>A) c.244-111C>A (n.244-111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608800T>C | CA2676759064 | B4GALT7 | c.724-110T>C (n.724-110T>C) n.1822-110T>C c.*230-110T>C (n.*230-110T>C) n.1436T>C c.382-110T>C (n.382-110T>C) c.244-110T>C (n.244-110T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608801C>A | CA2676759065 | B4GALT7 | c.724-109C>A (n.724-109C>A) n.1822-109C>A c.*230-109C>A (n.*230-109C>A) n.1437C>A c.382-109C>A (n.382-109C>A) c.244-109C>A (n.244-109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608801C= | CA1603684979 | B4GALT7 | c.724-109C= (n.724-109C=) n.1822-109C= c.*230-109C= (n.*230-109C=) n.1437C= c.382-109C= (n.382-109C=) c.244-109C= (n.244-109C=) | |
5 | g.177608801C>T | CA132896545 | B4GALT7 | c.724-109C>T (n.724-109C>T) n.1822-109C>T c.*230-109C>T (n.*230-109C>T) n.1437C>T c.382-109C>T (n.382-109C>T) c.244-109C>T (n.244-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608802C>A | CA2676759069 | B4GALT7 | c.724-108C>A (n.724-108C>A) n.1822-108C>A c.*230-108C>A (n.*230-108C>A) n.1438C>A c.382-108C>A (n.382-108C>A) c.244-108C>A (n.244-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608802C= | CA1603684983 | B4GALT7 | c.724-108C= (n.724-108C=) n.1822-108C= c.*230-108C= (n.*230-108C=) n.1438C= c.382-108C= (n.382-108C=) c.244-108C= (n.244-108C=) | |
5 | g.177608802C>T | CA564519473 | B4GALT7 | c.724-108C>T (n.724-108C>T) n.1822-108C>T c.*230-108C>T (n.*230-108C>T) n.1438C>T c.382-108C>T (n.382-108C>T) c.244-108C>T (n.244-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608803T>C | CA2676759071 | B4GALT7 | c.724-107T>C (n.724-107T>C) n.1822-107T>C c.*230-107T>C (n.*230-107T>C) n.1439T>C c.382-107T>C (n.382-107T>C) c.244-107T>C (n.244-107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608804G>A | CA2676759073 | B4GALT7 | c.724-106G>A (n.724-106G>A) n.1822-106G>A c.*230-106G>A (n.*230-106G>A) n.1440G>A c.382-106G>A (n.382-106G>A) c.244-106G>A (n.244-106G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608805C>A | CA2676759075 | B4GALT7 | c.724-105C>A (n.724-105C>A) n.1822-105C>A c.*230-105C>A (n.*230-105C>A) n.1441C>A c.382-105C>A (n.382-105C>A) c.244-105C>A (n.244-105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608805C>T | CA2676759077 | B4GALT7 | c.724-105C>T (n.724-105C>T) n.1822-105C>T c.*230-105C>T (n.*230-105C>T) n.1441C>T c.382-105C>T (n.382-105C>T) c.244-105C>T (n.244-105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608806A= | CA1603685007 | B4GALT7 | c.724-104A= (n.724-104A=) n.1822-104A= c.*230-104A= (n.*230-104A=) n.1442A= c.382-104A= (n.382-104A=) c.244-104A= (n.244-104A=) | |
5 | g.177608806A>C | CA2676759078 | B4GALT7 | c.724-104A>C (n.724-104A>C) n.1822-104A>C c.*230-104A>C (n.*230-104A>C) n.1442A>C c.382-104A>C (n.382-104A>C) c.244-104A>C (n.244-104A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608806A>G | CA132896548 | B4GALT7 | c.724-104A>G (n.724-104A>G) n.1822-104A>G c.*230-104A>G (n.*230-104A>G) n.1442A>G c.382-104A>G (n.382-104A>G) c.244-104A>G (n.244-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>A | CA2676759079 | B4GALT7 | c.724-102G>A (n.724-102G>A) n.1822-102G>A c.*230-102G>A (n.*230-102G>A) n.1444G>A c.382-102G>A (n.382-102G>A) c.244-102G>A (n.244-102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>C | CA2676759080 | B4GALT7 | c.724-102G>C (n.724-102G>C) n.1822-102G>C c.*230-102G>C (n.*230-102G>C) n.1444G>C c.382-102G>C (n.382-102G>C) c.244-102G>C (n.244-102G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608808G>T | CA2676759082 | B4GALT7 | c.724-102G>T (n.724-102G>T) n.1822-102G>T c.*230-102G>T (n.*230-102G>T) n.1444G>T c.382-102G>T (n.382-102G>T) c.244-102G>T (n.244-102G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608809C>A | CA2676759085 | B4GALT7 | c.724-101C>A (n.724-101C>A) n.1822-101C>A c.*230-101C>A (n.*230-101C>A) n.1445C>A c.382-101C>A (n.382-101C>A) c.244-101C>A (n.244-101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608809C>T | CA2676759086 | B4GALT7 | c.724-101C>T (n.724-101C>T) n.1822-101C>T c.*230-101C>T (n.*230-101C>T) n.1445C>T c.382-101C>T (n.382-101C>T) c.244-101C>T (n.244-101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608810T>C | CA2676759087 | B4GALT7 | c.724-100T>C (n.724-100T>C) n.1822-100T>C c.*230-100T>C (n.*230-100T>C) n.1446T>C c.382-100T>C (n.382-100T>C) c.244-100T>C (n.244-100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608811G>T | CA2578500140 | B4GALT7 | c.724-99G>T (n.724-99G>T) n.1822-99G>T c.*230-99G>T (n.*230-99G>T) n.1447G>T c.382-99G>T (n.382-99G>T) c.244-99G>T (n.244-99G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608813del | CA2578500141 | B4GALT7 | c.724-97del (n.724-97del) n.1822-97del c.*230-97del (n.*230-97del) n.1449del c.382-97del (n.382-97del) c.244-97del (n.244-97del) | |
5 | g.177608812G>A | CA2676759090 | B4GALT7 | c.724-98G>A (n.724-98G>A) n.1822-98G>A c.*230-98G>A (n.*230-98G>A) n.1448G>A c.382-98G>A (n.382-98G>A) c.244-98G>A (n.244-98G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608812G= | CA1603685011 | B4GALT7 | c.724-98G= (n.724-98G=) n.1822-98G= c.*230-98G= (n.*230-98G=) n.1448G= c.382-98G= (n.382-98G=) c.244-98G= (n.244-98G=) | |
5 | g.177608812G>T | CA1603685012 | B4GALT7 | c.724-98G>T (n.724-98G>T) n.1822-98G>T c.*230-98G>T (n.*230-98G>T) n.1448G>T c.382-98G>T (n.382-98G>T) c.244-98G>T (n.244-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608813G>A | CA1603685015 | B4GALT7 | c.724-97G>A (n.724-97G>A) n.1822-97G>A c.*230-97G>A (n.*230-97G>A) n.1449G>A c.382-97G>A (n.382-97G>A) c.244-97G>A (n.244-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608813G= | CA1603685013 | B4GALT7 | c.724-97G= (n.724-97G=) n.1822-97G= c.*230-97G= (n.*230-97G=) n.1449G= c.382-97G= (n.382-97G=) c.244-97G= (n.244-97G=) | |
5 | g.177608813G>T | CA2676759093 | B4GALT7 | c.724-97G>T (n.724-97G>T) n.1822-97G>T c.*230-97G>T (n.*230-97G>T) n.1449G>T c.382-97G>T (n.382-97G>T) c.244-97G>T (n.244-97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608814A>G | CA2676759095 | B4GALT7 | c.724-96A>G (n.724-96A>G) n.1822-96A>G c.*230-96A>G (n.*230-96A>G) n.1450A>G c.382-96A>G (n.382-96A>G) c.244-96A>G (n.244-96A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608815G= | CA1603685018 | B4GALT7 | c.724-95G= (n.724-95G=) n.1822-95G= c.*230-95G= (n.*230-95G=) n.1451G= c.382-95G= (n.382-95G=) c.244-95G= (n.244-95G=) | |
5 | g.177608815G>T | CA132896553 | B4GALT7 | c.724-95G>T (n.724-95G>T) n.1822-95G>T c.*230-95G>T (n.*230-95G>T) n.1451G>T c.382-95G>T (n.382-95G>T) c.244-95G>T (n.244-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608817G>A | CA2676759098 | B4GALT7 | c.724-93G>A (n.724-93G>A) n.1822-93G>A c.*230-93G>A (n.*230-93G>A) n.1453G>A c.382-93G>A (n.382-93G>A) c.244-93G>A (n.244-93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608817G>T | CA2676759100 | B4GALT7 | c.724-93G>T (n.724-93G>T) n.1822-93G>T c.*230-93G>T (n.*230-93G>T) n.1453G>T c.382-93G>T (n.382-93G>T) c.244-93G>T (n.244-93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608818C>A | CA2676759115 | B4GALT7 | c.724-92C>A (n.724-92C>A) n.1822-92C>A c.*230-92C>A (n.*230-92C>A) n.1454C>A c.382-92C>A (n.382-92C>A) c.244-92C>A (n.244-92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608818C>T | CA2676759101 | B4GALT7 | c.724-92C>T (n.724-92C>T) n.1822-92C>T c.*230-92C>T (n.*230-92C>T) n.1454C>T c.382-92C>T (n.382-92C>T) c.244-92C>T (n.244-92C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608819A>G | CA2676759116 | B4GALT7 | c.724-91A>G (n.724-91A>G) n.1822-91A>G c.*230-91A>G (n.*230-91A>G) n.1455A>G c.382-91A>G (n.382-91A>G) c.244-91A>G (n.244-91A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608820G>A | CA132896562 | B4GALT7 | c.724-90G>A (n.724-90G>A) n.1822-90G>A c.*230-90G>A (n.*230-90G>A) n.1456G>A c.382-90G>A (n.382-90G>A) c.244-90G>A (n.244-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608820G= | CA1603685021 | B4GALT7 | c.724-90G= (n.724-90G=) n.1822-90G= c.*230-90G= (n.*230-90G=) n.1456G= c.382-90G= (n.382-90G=) c.244-90G= (n.244-90G=) | |
5 | g.177608820G>T | CA2578500142 | B4GALT7 | c.724-90G>T (n.724-90G>T) n.1822-90G>T c.*230-90G>T (n.*230-90G>T) n.1456G>T c.382-90G>T (n.382-90G>T) c.244-90G>T (n.244-90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608821G>A | CA2676759125 | B4GALT7 | c.724-89G>A (n.724-89G>A) n.1822-89G>A c.*230-89G>A (n.*230-89G>A) n.1457G>A c.382-89G>A (n.382-89G>A) c.244-89G>A (n.244-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608821G>C | CA2578500143 | B4GALT7 | c.724-89G>C (n.724-89G>C) n.1822-89G>C c.*230-89G>C (n.*230-89G>C) n.1457G>C c.382-89G>C (n.382-89G>C) c.244-89G>C (n.244-89G>C) | |
5 | g.177608821G= | CA1603685026 | B4GALT7 | c.724-89G= (n.724-89G=) n.1822-89G= c.*230-89G= (n.*230-89G=) n.1457G= c.382-89G= (n.382-89G=) c.244-89G= (n.244-89G=) | |
5 | g.177608821G>T | CA132896564 | B4GALT7 | c.724-89G>T (n.724-89G>T) n.1822-89G>T c.*230-89G>T (n.*230-89G>T) n.1457G>T c.382-89G>T (n.382-89G>T) c.244-89G>T (n.244-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608822T>C | CA2580610873 | B4GALT7 | c.724-88T>C (n.724-88T>C) n.1822-88T>C c.*230-88T>C (n.*230-88T>C) n.1458T>C c.382-88T>C (n.382-88T>C) c.244-88T>C (n.244-88T>C) | |
5 | g.177608823C>A | CA2578500144 | B4GALT7 | c.724-87C>A (n.724-87C>A) n.1822-87C>A c.*230-87C>A (n.*230-87C>A) n.1459C>A c.382-87C>A (n.382-87C>A) c.244-87C>A (n.244-87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608823C>T | CA2537648911 | B4GALT7 | c.724-87C>T (n.724-87C>T) n.1822-87C>T c.*230-87C>T (n.*230-87C>T) n.1459C>T c.382-87C>T (n.382-87C>T) c.244-87C>T (n.244-87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608824C>A | CA2578500145 | B4GALT7 | c.724-86C>A (n.724-86C>A) n.1822-86C>A c.*230-86C>A (n.*230-86C>A) n.1460C>A c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.244-86C>A (n.244-86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608824C= | CA1603685032 | B4GALT7 | c.724-86C= (n.724-86C=) n.1822-86C= c.*230-86C= (n.*230-86C=) n.1460C= c.382-86C= (n.382-86C=) c.244-86C= (n.244-86C=) | |
5 | g.177608824C>T | CA808137124 | B4GALT7 | c.724-86C>T (n.724-86C>T) n.1822-86C>T c.*230-86C>T (n.*230-86C>T) n.1460C>T c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.244-86C>T (n.244-86C>T) | dbSNP |
5 | g.177608825_177608826insACAGGAAGGGACC | CA2676759132 | B4GALT7 | c.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC (n.724-85_724-84insACAGGAAGGGACC) n.1822-85_1822-84insACAGGAAGGGACC c.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC (n.*230-85_*230-84insACAGGAAGGGACC) n.1461_1462insACAGGAAGGGACC c.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC (n.382-85_382-84insACAGGAAGGGACC) c.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC (n.244-85_244-84insACAGGAAGGGACC) | gnomAD v4 |
5 | g.177608825C= | CA1603685037 | B4GALT7 | c.724-85C= (n.724-85C=) n.1822-85C= c.*230-85C= (n.*230-85C=) n.1461C= c.382-85C= (n.382-85C=) c.244-85C= (n.244-85C=) | |
5 | g.177608825C>G | CA1084834765 | B4GALT7 | c.724-85C>G (n.724-85C>G) n.1822-85C>G c.*230-85C>G (n.*230-85C>G) n.1461C>G c.382-85C>G (n.382-85C>G) c.244-85C>G (n.244-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608826_177608827del | CA2676759134 | B4GALT7 | c.724-84_724-83del (n.724-84_724-83del) n.1822-84_1822-83del c.*230-84_*230-83del (n.*230-84_*230-83del) n.1462_1463del c.382-84_382-83del (n.382-84_382-83del) c.244-84_244-83del (n.244-84_244-83del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608827T>G | CA2676759139 | B4GALT7 | c.724-83T>G (n.724-83T>G) n.1822-83T>G c.*230-83T>G (n.*230-83T>G) n.1463T>G c.382-83T>G (n.382-83T>G) c.244-83T>G (n.244-83T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608828C>A | CA2676759142 | B4GALT7 | c.724-82C>A (n.724-82C>A) n.1822-82C>A c.*230-82C>A (n.*230-82C>A) n.1464C>A c.382-82C>A (n.382-82C>A) c.244-82C>A (n.244-82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608828C>T | CA2676759145 | B4GALT7 | c.724-82C>T (n.724-82C>T) n.1822-82C>T c.*230-82C>T (n.*230-82C>T) n.1464C>T c.382-82C>T (n.382-82C>T) c.244-82C>T (n.244-82C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608829C>A | CA2676759148 | B4GALT7 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) n.1822-81C>A c.*230-81C>A (n.*230-81C>A) n.1465C>A c.382-81C>A (n.382-81C>A) c.244-81C>A (n.244-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608830T>C | CA1084834768 | B4GALT7 | c.724-80T>C (n.724-80T>C) n.1822-80T>C c.*230-80T>C (n.*230-80T>C) n.1466T>C c.382-80T>C (n.382-80T>C) c.244-80T>C (n.244-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608830T= | CA1603685038 | B4GALT7 | c.724-80T= (n.724-80T=) n.1822-80T= c.*230-80T= (n.*230-80T=) n.1466T= c.382-80T= (n.382-80T=) c.244-80T= (n.244-80T=) | |
5 | g.177608831G>A | CA2578500146 | B4GALT7 | c.724-79G>A (n.724-79G>A) n.1822-79G>A c.*230-79G>A (n.*230-79G>A) n.1467G>A c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.244-79G>A (n.244-79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608831G>C | CA1603685044 | B4GALT7 | c.724-79G>C (n.724-79G>C) n.1822-79G>C c.*230-79G>C (n.*230-79G>C) n.1467G>C c.382-79G>C (n.382-79G>C) c.244-79G>C (n.244-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608831G= | CA1603685040 | B4GALT7 | c.724-79G= (n.724-79G=) n.1822-79G= c.*230-79G= (n.*230-79G=) n.1467G= c.382-79G= (n.382-79G=) c.244-79G= (n.244-79G=) | |
5 | g.177608831G>T | CA2676759152 | B4GALT7 | c.724-79G>T (n.724-79G>T) n.1822-79G>T c.*230-79G>T (n.*230-79G>T) n.1467G>T c.382-79G>T (n.382-79G>T) c.244-79G>T (n.244-79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608833G= | CA1603685050 | B4GALT7 | c.724-77G= (n.724-77G=) n.1822-77G= c.*230-77G= (n.*230-77G=) n.1469G= c.382-77G= (n.382-77G=) c.244-77G= (n.244-77G=) | |
5 | g.177608833G>T | CA1084834769 | B4GALT7 | c.724-77G>T (n.724-77G>T) n.1822-77G>T c.*230-77G>T (n.*230-77G>T) n.1469G>T c.382-77G>T (n.382-77G>T) c.244-77G>T (n.244-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608835del | CA2578500147 | B4GALT7 | c.724-75del (n.724-75del) n.1822-75del c.*230-75del (n.*230-75del) n.1471del c.382-75del (n.382-75del) c.244-75del (n.244-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608834G>A | CA2676759157 | B4GALT7 | c.724-76G>A (n.724-76G>A) n.1822-76G>A c.*230-76G>A (n.*230-76G>A) n.1470G>A c.382-76G>A (n.382-76G>A) c.244-76G>A (n.244-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608834G>T | CA2578500148 | B4GALT7 | c.724-76G>T (n.724-76G>T) n.1822-76G>T c.*230-76G>T (n.*230-76G>T) n.1470G>T c.382-76G>T (n.382-76G>T) c.244-76G>T (n.244-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608835G>A | CA2676759160 | B4GALT7 | c.724-75G>A (n.724-75G>A) n.1822-75G>A c.*230-75G>A (n.*230-75G>A) n.1471G>A c.382-75G>A (n.382-75G>A) c.244-75G>A (n.244-75G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608835G>T | CA2676759162 | B4GALT7 | c.724-75G>T (n.724-75G>T) n.1822-75G>T c.*230-75G>T (n.*230-75G>T) n.1471G>T c.382-75G>T (n.382-75G>T) c.244-75G>T (n.244-75G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608836A>G | CA2676759163 | B4GALT7 | c.724-74A>G (n.724-74A>G) n.1822-74A>G c.*230-74A>G (n.*230-74A>G) n.1472A>G c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608836A>T | CA2578500149 | B4GALT7 | c.724-74A>T (n.724-74A>T) n.1822-74A>T c.*230-74A>T (n.*230-74A>T) n.1472A>T c.382-74A>T (n.382-74A>T) c.244-74A>T (n.244-74A>T) | |
5 | g.177608837C>A | CA2578500150 | B4GALT7 | c.724-73C>A (n.724-73C>A) n.1822-73C>A c.*230-73C>A (n.*230-73C>A) n.1473C>A c.382-73C>A (n.382-73C>A) c.244-73C>A (n.244-73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608837C>T | CA2676759164 | B4GALT7 | c.724-73C>T (n.724-73C>T) n.1822-73C>T c.*230-73C>T (n.*230-73C>T) n.1473C>T c.382-73C>T (n.382-73C>T) c.244-73C>T (n.244-73C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608838C>A | CA2676759165 | B4GALT7 | c.724-72C>A (n.724-72C>A) n.1822-72C>A c.*230-72C>A (n.*230-72C>A) n.1474C>A c.382-72C>A (n.382-72C>A) c.244-72C>A (n.244-72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608838C= | CA1603685051 | B4GALT7 | c.724-72C= (n.724-72C=) n.1822-72C= c.*230-72C= (n.*230-72C=) n.1474C= c.382-72C= (n.382-72C=) c.244-72C= (n.244-72C=) | |
5 | g.177608838C>T | CA1603685053 | B4GALT7 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) n.1822-72C>T c.*230-72C>T (n.*230-72C>T) n.1474C>T c.382-72C>T (n.382-72C>T) c.244-72C>T (n.244-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608839T>C | CA132896565 | B4GALT7 | c.724-71T>C (n.724-71T>C) n.1822-71T>C c.*230-71T>C (n.*230-71T>C) n.1475T>C c.382-71T>C (n.382-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608839T= | CA1603685058 | B4GALT7 | c.724-71T= (n.724-71T=) n.1822-71T= c.*230-71T= (n.*230-71T=) n.1475T= c.382-71T= (n.382-71T=) c.244-71T= (n.244-71T=) | |
5 | g.177608840C>A | CA2676759167 | B4GALT7 | c.724-70C>A (n.724-70C>A) n.1822-70C>A c.*230-70C>A (n.*230-70C>A) n.1476C>A c.382-70C>A (n.382-70C>A) c.244-70C>A (n.244-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608840C= | CA1603685061 | B4GALT7 | c.724-70C= (n.724-70C=) n.1822-70C= c.*230-70C= (n.*230-70C=) n.1476C= c.382-70C= (n.382-70C=) c.244-70C= (n.244-70C=) | |
5 | g.177608840C>G | CA808137130 | B4GALT7 | c.724-70C>G (n.724-70C>G) n.1822-70C>G c.*230-70C>G (n.*230-70C>G) n.1476C>G c.382-70C>G (n.382-70C>G) c.244-70C>G (n.244-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608840C>T | CA1603685063 | B4GALT7 | c.724-70C>T (n.724-70C>T) n.1822-70C>T c.*230-70C>T (n.*230-70C>T) n.1476C>T c.382-70C>T (n.382-70C>T) c.244-70C>T (n.244-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608841G>A | CA132896573 | B4GALT7 | c.724-69G>A (n.724-69G>A) n.1822-69G>A c.*230-69G>A (n.*230-69G>A) n.1477G>A c.382-69G>A (n.382-69G>A) c.244-69G>A (n.244-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608841G>C | CA808137132 | B4GALT7 | c.724-69G>C (n.724-69G>C) n.1822-69G>C c.*230-69G>C (n.*230-69G>C) n.1477G>C c.382-69G>C (n.382-69G>C) c.244-69G>C (n.244-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608841G= | CA1603685065 | B4GALT7 | c.724-69G= (n.724-69G=) n.1822-69G= c.*230-69G= (n.*230-69G=) n.1477G= c.382-69G= (n.382-69G=) c.244-69G= (n.244-69G=) | |
5 | g.177608841G>T | CA2676759170 | B4GALT7 | c.724-69G>T (n.724-69G>T) n.1822-69G>T c.*230-69G>T (n.*230-69G>T) n.1477G>T c.382-69G>T (n.382-69G>T) c.244-69G>T (n.244-69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608842G>A | CA2676759172 | B4GALT7 | c.724-68G>A (n.724-68G>A) n.1822-68G>A c.*230-68G>A (n.*230-68G>A) n.1478G>A c.382-68G>A (n.382-68G>A) c.244-68G>A (n.244-68G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608843G>T | CA2676759173 | B4GALT7 | c.724-67G>T (n.724-67G>T) n.1822-67G>T c.*230-67G>T (n.*230-67G>T) n.1479G>T c.382-67G>T (n.382-67G>T) c.244-67G>T (n.244-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608845G>T | CA2676759175 | B4GALT7 | c.724-65G>T (n.724-65G>T) n.1822-65G>T c.*230-65G>T (n.*230-65G>T) n.1481G>T c.382-65G>T (n.382-65G>T) c.244-65G>T (n.244-65G>T) | gnomAD v4 |