Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608712G>TCA2676758883B4GALT7c.723+90G>T (n.723+90G>T)
n.1821+90G>T
c.*229+90G>T (n.*229+90G>T)
n.1348G>T
c.381+90G>T (n.381+90G>T)
c.243+90G>T (n.243+90G>T)
gnomAD v4
5g.177608713delCA2676758882B4GALT7c.723+91del (n.723+91del)
n.1821+91del
c.*229+91del (n.*229+91del)
n.1349del
c.381+91del (n.381+91del)
c.243+91del (n.243+91del)
gnomAD v4
5g.177608713G>ACA808137046B4GALT7c.723+91G>A (n.723+91G>A)
n.1821+91G>A
c.*229+91G>A (n.*229+91G>A)
n.1349G>A
c.381+91G>A (n.381+91G>A)
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608713G=CA1603684846B4GALT7c.723+91G= (n.723+91G=)
n.1821+91G=
c.*229+91G= (n.*229+91G=)
n.1349G=
c.381+91G= (n.381+91G=)
c.243+91G= (n.243+91G=)
5g.177608713G>TCA2676758885B4GALT7c.723+91G>T (n.723+91G>T)
n.1821+91G>T
c.*229+91G>T (n.*229+91G>T)
n.1349G>T
c.381+91G>T (n.381+91G>T)
c.243+91G>T (n.243+91G>T)
gnomAD v4
5g.177608714A>GCA2676758886B4GALT7c.723+92A>G (n.723+92A>G)
n.1821+92A>G
c.*229+92A>G (n.*229+92A>G)
n.1350A>G
c.381+92A>G (n.381+92A>G)
c.243+92A>G (n.243+92A>G)
gnomAD v4
5g.177608715G>ACA2578500135B4GALT7c.723+93G>A (n.723+93G>A)
n.1821+93G>A
c.*229+93G>A (n.*229+93G>A)
n.1351G>A
c.381+93G>A (n.381+93G>A)
c.243+93G>A (n.243+93G>A)
5g.177608716A>GCA2578500136B4GALT7c.723+94A>G (n.723+94A>G)
n.1821+94A>G
c.*229+94A>G (n.*229+94A>G)
n.1352A>G
c.381+94A>G (n.381+94A>G)
c.243+94A>G (n.243+94A>G)
5g.177608717T>CCA808137049B4GALT7c.723+95T>C (n.723+95T>C)
n.1821+95T>C
c.*229+95T>C (n.*229+95T>C)
n.1353T>C
c.381+95T>C (n.381+95T>C)
c.243+95T>C (n.243+95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608717T=CA1603684848B4GALT7c.723+95T= (n.723+95T=)
n.1821+95T=
c.*229+95T= (n.*229+95T=)
n.1353T=
c.381+95T= (n.381+95T=)
c.243+95T= (n.243+95T=)
5g.177608718G>ACA2578500137B4GALT7c.723+96G>A (n.723+96G>A)
n.1821+96G>A
c.*229+96G>A (n.*229+96G>A)
n.1354G>A
c.381+96G>A (n.381+96G>A)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
gnomAD v4
5g.177608719G>ACA2676758888B4GALT7c.723+97G>A (n.723+97G>A)
n.1821+97G>A
c.*229+97G>A (n.*229+97G>A)
n.1355G>A
c.381+97G>A (n.381+97G>A)
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
gnomAD v4
5g.177608719G>CCA2676758890B4GALT7c.723+97G>C (n.723+97G>C)
n.1821+97G>C
c.*229+97G>C (n.*229+97G>C)
n.1355G>C
c.381+97G>C (n.381+97G>C)
c.243+97G>C (n.243+97G>C)
gnomAD v4
5g.177608719G>TCA2676758891B4GALT7c.723+97G>T (n.723+97G>T)
n.1821+97G>T
c.*229+97G>T (n.*229+97G>T)
n.1355G>T
c.381+97G>T (n.381+97G>T)
c.243+97G>T (n.243+97G>T)
gnomAD v4
5g.177608720C>ACA2578500138B4GALT7c.723+98C>A (n.723+98C>A)
n.1821+98C>A
c.*229+98C>A (n.*229+98C>A)
n.1356C>A
c.381+98C>A (n.381+98C>A)
c.243+98C>A (n.243+98C>A)
gnomAD v4
5g.177608720C>TCA2676758892B4GALT7c.723+98C>T (n.723+98C>T)
n.1821+98C>T
c.*229+98C>T (n.*229+98C>T)
n.1356C>T
c.381+98C>T (n.381+98C>T)
c.243+98C>T (n.243+98C>T)
gnomAD v4
5g.177608721C>ACA2676758894B4GALT7c.723+99C>A (n.723+99C>A)
n.1821+99C>A
c.*229+99C>A (n.*229+99C>A)
n.1357C>A
c.381+99C>A (n.381+99C>A)
c.243+99C>A (n.243+99C>A)
gnomAD v4
5g.177608721_177608723delinsCCTCA1603684851B4GALT7c.723+99_723+101delinsCCT (n.723+99_723+101delinsCCT)
n.1821+99_1821+101delinsCCT
c.*229+99_*229+101delinsCCT (n.*229+99_*229+101delinsCCT)
n.1357_1359delinsCCT
c.381+99_381+101delinsCCT (n.381+99_381+101delinsCCT)
c.243+99_243+101delinsCCT (n.243+99_243+101delinsCCT)
5g.177608722C>ACA2578500139B4GALT7c.723+100C>A (n.723+100C>A)
n.1821+100C>A
c.*229+100C>A (n.*229+100C>A)
n.1358C>A
c.381+100C>A (n.381+100C>A)
c.243+100C>A (n.243+100C>A)
5g.177608722_177608723delCA808137052B4GALT7c.723+100_723+101del (n.723+100_723+101del)
n.1821+100_1821+101del
c.*229+100_*229+101del (n.*229+100_*229+101del)
n.1358_1359del
c.381+100_381+101del (n.381+100_381+101del)
c.243+100_243+101del (n.243+100_243+101del)
dbSNP
5g.177608723T>CCA808137053B4GALT7c.723+101T>C (n.723+101T>C)
n.1821+101T>C
c.*229+101T>C (n.*229+101T>C)
n.1359T>C
c.381+101T>C (n.381+101T>C)
c.243+101T>C (n.243+101T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608723T=CA1603684855B4GALT7c.723+101T= (n.723+101T=)
n.1821+101T=
c.*229+101T= (n.*229+101T=)
n.1359T=
c.381+101T= (n.381+101T=)
c.243+101T= (n.243+101T=)
5g.177608724G>ACA2676758896B4GALT7c.723+102G>A (n.723+102G>A)
n.1821+102G>A
c.*229+102G>A (n.*229+102G>A)
n.1360G>A
c.381+102G>A (n.381+102G>A)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
gnomAD v4
5g.177608727T>ACA2676758899B4GALT7c.723+105T>A (n.723+105T>A)
n.1821+105T>A
c.*229+105T>A (n.*229+105T>A)
n.1363T>A
c.381+105T>A (n.381+105T>A)
c.243+105T>A (n.243+105T>A)
gnomAD v4
5g.177608727T>CCA2676758897B4GALT7c.723+105T>C (n.723+105T>C)
n.1821+105T>C
c.*229+105T>C (n.*229+105T>C)
n.1363T>C
c.381+105T>C (n.381+105T>C)
c.243+105T>C (n.243+105T>C)
gnomAD v4
5g.177608727T>GCA2676758898B4GALT7c.723+105T>G (n.723+105T>G)
n.1821+105T>G
c.*229+105T>G (n.*229+105T>G)
n.1363T>G
c.381+105T>G (n.381+105T>G)
c.243+105T>G (n.243+105T>G)
gnomAD v4
5g.177608728C>ACA2676758900B4GALT7c.723+106C>A (n.723+106C>A)
n.1821+106C>A
c.*229+106C>A (n.*229+106C>A)
n.1364C>A
c.381+106C>A (n.381+106C>A)
c.243+106C>A (n.243+106C>A)
gnomAD v4
5g.177608728C>GCA2676758901B4GALT7c.723+106C>G (n.723+106C>G)
n.1821+106C>G
c.*229+106C>G (n.*229+106C>G)
n.1364C>G
c.381+106C>G (n.381+106C>G)
c.243+106C>G (n.243+106C>G)
gnomAD v4
5g.177608728C>TCA2676758902B4GALT7c.723+106C>T (n.723+106C>T)
n.1821+106C>T
c.*229+106C>T (n.*229+106C>T)
n.1364C>T
c.381+106C>T (n.381+106C>T)
c.243+106C>T (n.243+106C>T)
gnomAD v4
5g.177608729T>CCA2676758903B4GALT7c.723+107T>C (n.723+107T>C)
n.1821+107T>C
c.*229+107T>C (n.*229+107T>C)
n.1365T>C
c.381+107T>C (n.381+107T>C)
c.243+107T>C (n.243+107T>C)
gnomAD v4
5g.177608729T=CA1603684856B4GALT7c.723+107T= (n.723+107T=)
n.1821+107T=
c.*229+107T= (n.*229+107T=)
n.1365T=
c.381+107T= (n.381+107T=)
c.243+107T= (n.243+107T=)
5g.177608730G>ACA2676758905B4GALT7c.723+108G>A (n.723+108G>A)
n.1821+108G>A
c.*229+108G>A (n.*229+108G>A)
n.1366G>A
c.381+108G>A (n.381+108G>A)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
gnomAD v4
5g.177608730G>CCA2676758907B4GALT7c.723+108G>C (n.723+108G>C)
n.1821+108G>C
c.*229+108G>C (n.*229+108G>C)
n.1366G>C
c.381+108G>C (n.381+108G>C)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
gnomAD v4
5g.177608730G>TCA2676758908B4GALT7c.723+108G>T (n.723+108G>T)
n.1821+108G>T
c.*229+108G>T (n.*229+108G>T)
n.1366G>T
c.381+108G>T (n.381+108G>T)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
gnomAD v4
5g.177608730_177608735dupCA1603684858B4GALT7c.723+108_723+113dup (n.723+108_723+113dup)
n.1821+108_1821+113dup
c.*229+108_*229+113dup (n.*229+108_*229+113dup)
n.1366_1371dup
c.381+108_381+113dup (n.381+108_381+113dup)
c.243+108_243+113dup (n.243+108_243+113dup)
dbSNP
5g.177608731A=CA1603684860B4GALT7c.723+109A= (n.723+109A=)
n.1821+109A=
c.*229+109A= (n.*229+109A=)
n.1367A=
c.381+109A= (n.381+109A=)
c.243+109A= (n.243+109A=)
5g.177608731A>CCA2676758910B4GALT7c.723+109A>C (n.723+109A>C)
n.1821+109A>C
c.*229+109A>C (n.*229+109A>C)
n.1367A>C
c.381+109A>C (n.381+109A>C)
c.243+109A>C (n.243+109A>C)
gnomAD v4
5g.177608731A>TCA564519466B4GALT7c.723+109A>T (n.723+109A>T)
n.1821+109A>T
c.*229+109A>T (n.*229+109A>T)
n.1367A>T
c.381+109A>T (n.381+109A>T)
c.243+109A>T (n.243+109A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608732T>ACA2676758911B4GALT7c.723+110T>A (n.723+110T>A)
n.1821+110T>A
c.*229+110T>A (n.*229+110T>A)
n.1368T>A
c.381+110T>A (n.381+110T>A)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
gnomAD v4
5g.177608732_177608743delinsTCCCTGCCCTAACA1603684861B4GALT7c.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1821+110_1821+121delinsTCCCTGCCCTAA
c.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1368_1379delinsTCCCTGCCCTAA
c.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA)
c.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA)
5g.177608733C>ACA2676758913B4GALT7c.723+111C>A (n.723+111C>A)
n.1821+111C>A
c.*229+111C>A (n.*229+111C>A)
n.1369C>A
c.381+111C>A (n.381+111C>A)
c.243+111C>A (n.243+111C>A)
gnomAD v4
5g.177608733C=CA1603684872B4GALT7c.723+111C= (n.723+111C=)
n.1821+111C=
c.*229+111C= (n.*229+111C=)
n.1369C=
c.381+111C= (n.381+111C=)
c.243+111C= (n.243+111C=)
5g.177608733C>TCA132896493B4GALT7c.723+111C>T (n.723+111C>T)
n.1821+111C>T
c.*229+111C>T (n.*229+111C>T)
n.1369C>T
c.381+111C>T (n.381+111C>T)
c.243+111C>T (n.243+111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608742_177608752dupCA1603684868B4GALT7c.723+120_723+130dup (n.723+120_723+130dup)
n.1821+120_1821+130dup
c.*229+120_*229+130dup (n.*229+120_*229+130dup)
n.1378_1388dup
c.381+120_381+130dup (n.381+120_381+130dup)
c.243+120_243+130dup (n.243+120_243+130dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608742_177608752delCA132896501B4GALT7c.723+120_723+130del (n.723+120_723+130del)
n.1821+120_1821+130del
c.*229+120_*229+130del (n.*229+120_*229+130del)
n.1378_1388del
c.381+120_381+130del (n.381+120_381+130del)
c.243+120_243+130del (n.243+120_243+130del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608734C>ACA2676758919B4GALT7c.723+112C>A (n.723+112C>A)
n.1821+112C>A
c.*229+112C>A (n.*229+112C>A)
n.1370C>A
c.381+112C>A (n.381+112C>A)
c.243+112C>A (n.243+112C>A)
gnomAD v4
5g.177608734C=CA1603684879B4GALT7c.723+112C= (n.723+112C=)
n.1821+112C=
c.*229+112C= (n.*229+112C=)
n.1370C=
c.381+112C= (n.381+112C=)
c.243+112C= (n.243+112C=)
5g.177608734C>GCA447985282B4GALT7c.723+112C>G (n.723+112C>G)
n.1821+112C>G
c.*229+112C>G (n.*229+112C>G)
n.1370C>G
c.381+112C>G (n.381+112C>G)
c.243+112C>G (n.243+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608735C>ACA2676758922B4GALT7c.723+113C>A (n.723+113C>A)
n.1821+113C>A
c.*229+113C>A (n.*229+113C>A)
n.1371C>A
c.381+113C>A (n.381+113C>A)
c.243+113C>A (n.243+113C>A)
gnomAD v4
5g.177608735C>GCA2676758925B4GALT7c.723+113C>G (n.723+113C>G)
n.1821+113C>G
c.*229+113C>G (n.*229+113C>G)
n.1371C>G
c.381+113C>G (n.381+113C>G)
c.243+113C>G (n.243+113C>G)
gnomAD v4
5g.177608737delCA2676758926B4GALT7c.723+115del (n.723+115del)
n.1821+115del
c.*229+115del (n.*229+115del)
n.1373del
c.381+115del (n.381+115del)
c.243+115del (n.243+115del)
gnomAD v4
5g.177608737G>ACA2769582033B4GALT7c.723+115G>A (n.723+115G>A)
n.1821+115G>A
c.*229+115G>A (n.*229+115G>A)
n.1373G>A
c.381+115G>A (n.381+115G>A)
c.243+115G>A (n.243+115G>A)
5g.177608737G>TCA2676758928B4GALT7c.723+115G>T (n.723+115G>T)
n.1821+115G>T
c.*229+115G>T (n.*229+115G>T)
n.1373G>T
c.381+115G>T (n.381+115G>T)
c.243+115G>T (n.243+115G>T)
gnomAD v4
5g.177608738C>ACA2676758930B4GALT7c.723+116C>A (n.723+116C>A)
n.1821+116C>A
c.*229+116C>A (n.*229+116C>A)
n.1374C>A
c.381+116C>A (n.381+116C>A)
c.243+116C>A (n.243+116C>A)
gnomAD v4
5g.177608738C>TCA2676758931B4GALT7c.723+116C>T (n.723+116C>T)
n.1821+116C>T
c.*229+116C>T (n.*229+116C>T)
n.1374C>T
c.381+116C>T (n.381+116C>T)
c.243+116C>T (n.243+116C>T)
gnomAD v4
5g.177608739C>ACA2676758934B4GALT7c.723+117C>A (n.723+117C>A)
n.1821+117C>A
c.*229+117C>A (n.*229+117C>A)
n.1375C>A
c.381+117C>A (n.381+117C>A)
c.243+117C>A (n.243+117C>A)
gnomAD v4
5g.177608740C>ACA2509852457B4GALT7c.723+118C>A (n.723+118C>A)
n.1821+118C>A
c.*229+118C>A (n.*229+118C>A)
n.1376C>A
c.381+118C>A (n.381+118C>A)
c.243+118C>A (n.243+118C>A)
gnomAD v4
5g.177608741T>CCA132896507B4GALT7c.723+119T>C (n.723+119T>C)
n.1821+119T>C
c.*229+119T>C (n.*229+119T>C)
n.1377T>C
c.381+119T>C (n.381+119T>C)
c.243+119T>C (n.243+119T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608741T=CA1603684880B4GALT7c.723+119T= (n.723+119T=)
n.1821+119T=
c.*229+119T= (n.*229+119T=)
n.1377T=
c.381+119T= (n.381+119T=)
c.243+119T= (n.243+119T=)
5g.177608744C>ACA2676758940B4GALT7c.723+122C>A (n.723+122C>A)
n.1821+122C>A
c.*229+122C>A (n.*229+122C>A)
n.1380C>A
c.381+122C>A (n.381+122C>A)
c.243+122C>A (n.243+122C>A)
gnomAD v4
5g.177608744C>TCA2676758941B4GALT7c.723+122C>T (n.723+122C>T)
n.1821+122C>T
c.*229+122C>T (n.*229+122C>T)
n.1380C>T
c.381+122C>T (n.381+122C>T)
c.243+122C>T (n.243+122C>T)
gnomAD v4
5g.177608750_177608754delCA2676758938B4GALT7c.723+128_723+132del (n.723+128_723+132del)
n.1821+128_1821+132del
c.*229+128_*229+132del (n.*229+128_*229+132del)
n.1386_1390del
c.381+128_381+132del (n.381+128_381+132del)
c.243+128_243+132del (n.243+128_243+132del)
gnomAD v4
5g.177608745C>ACA2676758942B4GALT7c.723+123C>A (n.723+123C>A)
n.1821+123C>A
c.*229+123C>A (n.*229+123C>A)
n.1381C>A
c.381+123C>A (n.381+123C>A)
c.243+123C>A (n.243+123C>A)
gnomAD v4
5g.177608745C>TCA2676758943B4GALT7c.723+123C>T (n.723+123C>T)
n.1821+123C>T
c.*229+123C>T (n.*229+123C>T)
n.1381C>T
c.381+123C>T (n.381+123C>T)
c.243+123C>T (n.243+123C>T)
gnomAD v4
5g.177608746C>ACA2676758945B4GALT7c.723+124C>A (n.723+124C>A)
n.1821+124C>A
c.*229+124C>A (n.*229+124C>A)
n.1382C>A
c.381+124C>A (n.381+124C>A)
c.243+124C>A (n.243+124C>A)
gnomAD v4
5g.177608746C=CA1603684882B4GALT7c.723+124C= (n.723+124C=)
n.1821+124C=
c.*229+124C= (n.*229+124C=)
n.1382C=
c.381+124C= (n.381+124C=)
c.243+124C= (n.243+124C=)
5g.177608746C>GCA808137059B4GALT7c.723+124C>G (n.723+124C>G)
n.1821+124C>G
c.*229+124C>G (n.*229+124C>G)
n.1382C>G
c.381+124C>G (n.381+124C>G)
c.243+124C>G (n.243+124C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608748G>ACA2676758954B4GALT7c.723+126G>A (n.723+126G>A)
n.1821+126G>A
c.*229+126G>A (n.*229+126G>A)
n.1384G>A
c.381+126G>A (n.381+126G>A)
c.243+126G>A (n.243+126G>A)
gnomAD v4
5g.177608748G>TCA2676758953B4GALT7c.723+126G>T (n.723+126G>T)
n.1821+126G>T
c.*229+126G>T (n.*229+126G>T)
n.1384G>T
c.381+126G>T (n.381+126G>T)
c.243+126G>T (n.243+126G>T)
gnomAD v4
5g.177608748_177608751delCA2676758949B4GALT7c.723+126_723+129del (n.723+126_723+129del)
n.1821+126_1821+129del
c.*229+126_*229+129del (n.*229+126_*229+129del)
n.1384_1387del
c.381+126_381+129del (n.381+126_381+129del)
c.243+126_243+129del (n.243+126_243+129del)
gnomAD v4
5g.177608749C>ACA2676758955B4GALT7c.723+127C>A (n.723+127C>A)
n.1821+127C>A
c.*229+127C>A (n.*229+127C>A)
n.1385C>A
c.381+127C>A (n.381+127C>A)
c.243+127C>A (n.243+127C>A)
gnomAD v4
5g.177608749C>TCA2676758956B4GALT7c.723+127C>T (n.723+127C>T)
n.1821+127C>T
c.*229+127C>T (n.*229+127C>T)
n.1385C>T
c.381+127C>T (n.381+127C>T)
c.243+127C>T (n.243+127C>T)
gnomAD v4
5g.177608750C>ACA2676758959B4GALT7c.723+128C>A (n.723+128C>A)
n.1821+128C>A
c.*229+128C>A (n.*229+128C>A)
n.1386C>A
c.381+128C>A (n.381+128C>A)
c.243+128C>A (n.243+128C>A)
gnomAD v4
5g.177608750C>TCA2676758962B4GALT7c.723+128C>T (n.723+128C>T)
n.1821+128C>T
c.*229+128C>T (n.*229+128C>T)
n.1386C>T
c.381+128C>T (n.381+128C>T)
c.243+128C>T (n.243+128C>T)
gnomAD v4
5g.177608751C>ACA2676758963B4GALT7c.723+129C>A (n.723+129C>A)
n.1821+129C>A
c.*229+129C>A (n.*229+129C>A)
n.1387C>A
c.381+129C>A (n.381+129C>A)
c.243+129C>A (n.243+129C>A)
gnomAD v4
5g.177608751C=CA1603684885B4GALT7c.723+129C= (n.723+129C=)
n.1821+129C=
c.*229+129C= (n.*229+129C=)
n.1387C=
c.381+129C= (n.381+129C=)
c.243+129C= (n.243+129C=)
5g.177608751C>GCA2676758965B4GALT7c.723+129C>G (n.723+129C>G)
n.1821+129C>G
c.*229+129C>G (n.*229+129C>G)
n.1387C>G
c.381+129C>G (n.381+129C>G)
c.243+129C>G (n.243+129C>G)
gnomAD v4
5g.177608751C>TCA808137074B4GALT7c.723+129C>T (n.723+129C>T)
n.1821+129C>T
c.*229+129C>T (n.*229+129C>T)
n.1387C>T
c.381+129C>T (n.381+129C>T)
c.243+129C>T (n.243+129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608752T>CCA2676758967B4GALT7c.723+130T>C (n.723+130T>C)
n.1821+130T>C
c.*229+130T>C (n.*229+130T>C)
n.1388T>C
c.381+130T>C (n.381+130T>C)
c.243+130T>C (n.243+130T>C)
gnomAD v4
5g.177608752T>GCA2676758968B4GALT7c.723+130T>G (n.723+130T>G)
n.1821+130T>G
c.*229+130T>G (n.*229+130T>G)
n.1388T>G
c.381+130T>G (n.381+130T>G)
c.243+130T>G (n.243+130T>G)
gnomAD v4
5g.177608753G>ACA1603684893B4GALT7c.723+131G>A (n.723+131G>A)
n.1821+131G>A
c.*229+131G>A (n.*229+131G>A)
n.1389G>A
c.381+131G>A (n.381+131G>A)
c.243+131G>A (n.243+131G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608753G=CA1603684887B4GALT7c.723+131G= (n.723+131G=)
n.1821+131G=
c.*229+131G= (n.*229+131G=)
n.1389G=
c.381+131G= (n.381+131G=)
c.243+131G= (n.243+131G=)
5g.177608753G>TCA2676758973B4GALT7c.723+131G>T (n.723+131G>T)
n.1821+131G>T
c.*229+131G>T (n.*229+131G>T)
n.1389G>T
c.381+131G>T (n.381+131G>T)
c.243+131G>T (n.243+131G>T)
gnomAD v4
5g.177608753_177608773delCA2676758971B4GALT7c.723+131_724-137del (n.723+131_724-137del)
n.1821+131_1822-137del
c.*229+131_*230-137del (n.*229+131_*230-137del)
n.1389_1409del
c.381+131_382-137del (n.381+131_382-137del)
c.243+131_244-137del (n.243+131_244-137del)
gnomAD v4
5g.177608754C>ACA2676758974B4GALT7c.723+132C>A (n.723+132C>A)
n.1821+132C>A
c.*229+132C>A (n.*229+132C>A)
n.1390C>A
c.381+132C>A (n.381+132C>A)
c.243+132C>A (n.243+132C>A)
gnomAD v4
5g.177608754C=CA1603684895B4GALT7c.723+132C= (n.723+132C=)
n.1821+132C=
c.*229+132C= (n.*229+132C=)
n.1390C=
c.381+132C= (n.381+132C=)
c.243+132C= (n.243+132C=)
5g.177608754C>TCA564519467B4GALT7c.723+132C>T (n.723+132C>T)
n.1821+132C>T
c.*229+132C>T (n.*229+132C>T)
n.1390C>T
c.381+132C>T (n.381+132C>T)
c.243+132C>T (n.243+132C>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.177608755A=CA1603684897B4GALT7c.723+133A= (n.723+133A=)
n.1821+133A=
c.*229+133A= (n.*229+133A=)
n.1391A=
c.381+133A= (n.381+133A=)
c.243+133A= (n.243+133A=)
5g.177608755A>GCA1084834743B4GALT7c.723+133A>G (n.723+133A>G)
n.1821+133A>G
c.*229+133A>G (n.*229+133A>G)
n.1391A>G
c.381+133A>G (n.381+133A>G)
c.243+133A>G (n.243+133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608756T>ACA2676758978B4GALT7c.723+134T>A (n.723+134T>A)
n.1821+134T>A
c.*229+134T>A (n.*229+134T>A)
n.1392T>A
c.381+134T>A (n.381+134T>A)
c.243+134T>A (n.243+134T>A)
gnomAD v4
5g.177608756T>CCA650587502B4GALT7c.723+134T>C (n.723+134T>C)
n.1821+134T>C
c.*229+134T>C (n.*229+134T>C)
n.1392T>C
c.381+134T>C (n.381+134T>C)
c.243+134T>C (n.243+134T>C)
dbSNP COSMIC
5g.177608756T>GCA2676758980B4GALT7c.723+134T>G (n.723+134T>G)
n.1821+134T>G
c.*229+134T>G (n.*229+134T>G)
n.1392T>G
c.381+134T>G (n.381+134T>G)
c.243+134T>G (n.243+134T>G)
gnomAD v4
5g.177608756T=CA1603684898B4GALT7c.723+134T= (n.723+134T=)
n.1821+134T=
c.*229+134T= (n.*229+134T=)
n.1392T=
c.381+134T= (n.381+134T=)
c.243+134T= (n.243+134T=)
5g.177608757G>ACA132896508B4GALT7c.723+135G>A (n.723+135G>A)
n.1821+135G>A
c.*229+135G>A (n.*229+135G>A)
n.1393G>A
c.381+135G>A (n.381+135G>A)
c.243+135G>A (n.243+135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608757G=CA1603684900B4GALT7c.723+135G= (n.723+135G=)
n.1821+135G=
c.*229+135G= (n.*229+135G=)
n.1393G=
c.381+135G= (n.381+135G=)
c.243+135G= (n.243+135G=)
5g.177608757G>TCA2676758982B4GALT7c.723+135G>T (n.723+135G>T)
n.1821+135G>T
c.*229+135G>T (n.*229+135G>T)
n.1393G>T
c.381+135G>T (n.381+135G>T)
c.243+135G>T (n.243+135G>T)
gnomAD v4
5g.177608758G>ACA2676758985B4GALT7c.723+136G>A (n.723+136G>A)
n.1821+136G>A
c.*229+136G>A (n.*229+136G>A)
n.1394G>A
c.381+136G>A (n.381+136G>A)
c.243+136G>A (n.243+136G>A)
gnomAD v4
5g.177608758G>TCA2676758987B4GALT7c.723+136G>T (n.723+136G>T)
n.1821+136G>T
c.*229+136G>T (n.*229+136G>T)
n.1394G>T
c.381+136G>T (n.381+136G>T)
c.243+136G>T (n.243+136G>T)
gnomAD v4
5g.177608759T>ACA2676758990B4GALT7c.723+137T>A (n.723+137T>A)
n.1821+137T>A
c.*229+137T>A (n.*229+137T>A)
n.1395T>A
c.381+137T>A (n.381+137T>A)
c.243+137T>A (n.243+137T>A)
gnomAD v4
5g.177608759T>CCA2676758992B4GALT7c.723+137T>C (n.723+137T>C)
n.1821+137T>C
c.*229+137T>C (n.*229+137T>C)
n.1395T>C
c.381+137T>C (n.381+137T>C)
c.243+137T>C (n.243+137T>C)
gnomAD v4
5g.177608759_177608760insTAGGGCA2676758994B4GALT7c.723+137_723+138insTAGGG (n.723+137_723+138insTAGGG)
n.1821+137_1821+138insTAGGG
c.*229+137_*229+138insTAGGG (n.*229+137_*229+138insTAGGG)
n.1395_1396insTAGGG
c.381+137_381+138insTAGGG (n.381+137_381+138insTAGGG)
c.243+137_243+138insTAGGG (n.243+137_243+138insTAGGG)
gnomAD v4
5g.177608760C>ACA2676758996B4GALT7c.723+138C>A (n.723+138C>A)
n.1821+138C>A
c.*229+138C>A (n.*229+138C>A)
n.1396C>A
c.381+138C>A (n.381+138C>A)
c.243+138C>A (n.243+138C>A)
gnomAD v4
5g.177608760C>TCA2676758997B4GALT7c.723+138C>T (n.723+138C>T)
n.1821+138C>T
c.*229+138C>T (n.*229+138C>T)
n.1396C>T
c.381+138C>T (n.381+138C>T)
c.243+138C>T (n.243+138C>T)
gnomAD v4
5g.177608760_177608763delCA2676758995B4GALT7c.723+138_723+141del (n.723+138_723+141del)
n.1821+138_1821+141del
c.*229+138_*229+141del (n.*229+138_*229+141del)
n.1396_1399del
c.381+138_381+141del (n.381+138_381+141del)
c.243+138_243+141del (n.243+138_243+141del)
gnomAD v4
5g.177608761A>GCA2676758998B4GALT7c.723+139A>G (n.723+139A>G)
n.1821+139A>G
c.*229+139A>G (n.*229+139A>G)
n.1397A>G
c.381+139A>G (n.381+139A>G)
c.243+139A>G (n.243+139A>G)
gnomAD v4
5g.177608762T>CCA2676759000B4GALT7c.723+140T>C (n.723+140T>C)
n.1821+140T>C
c.*229+140T>C (n.*229+140T>C)
n.1398T>C
c.381+140T>C (n.381+140T>C)
c.243+140T>C (n.243+140T>C)
gnomAD v4
5g.177608763C>TCA2676759001B4GALT7c.723+141C>T (n.723+141C>T)
n.1821+141C>T
c.*229+141C>T (n.*229+141C>T)
n.1399C>T
c.381+141C>T (n.381+141C>T)
c.243+141C>T (n.243+141C>T)
gnomAD v4
5g.177608764T>ACA2676759003B4GALT7c.723+142T>A (n.723+142T>A)
n.1821+142T>A
c.*229+142T>A (n.*229+142T>A)
n.1400T>A
c.381+142T>A (n.381+142T>A)
c.243+142T>A (n.243+142T>A)
gnomAD v4
5g.177608766G>ACA2676759005B4GALT7c.724-144G>A (n.724-144G>A)
n.1822-144G>A
c.*230-144G>A (n.*230-144G>A)
n.1402G>A
c.382-144G>A (n.382-144G>A)
c.244-144G>A (n.244-144G>A)
gnomAD v4
5g.177608767C>ACA2676759007B4GALT7c.724-143C>A (n.724-143C>A)
n.1822-143C>A
c.*230-143C>A (n.*230-143C>A)
n.1403C>A
c.382-143C>A (n.382-143C>A)
c.244-143C>A (n.244-143C>A)
gnomAD v4
5g.177608769A=CA1603684902B4GALT7c.724-141A= (n.724-141A=)
n.1822-141A=
c.*230-141A= (n.*230-141A=)
n.1405A=
c.382-141A= (n.382-141A=)
c.244-141A= (n.244-141A=)
5g.177608769A>GCA1603684903B4GALT7c.724-141A>G (n.724-141A>G)
n.1822-141A>G
c.*230-141A>G (n.*230-141A>G)
n.1405A>G
c.382-141A>G (n.382-141A>G)
c.244-141A>G (n.244-141A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608772T>ACA2676759010B4GALT7c.724-138T>A (n.724-138T>A)
n.1822-138T>A
c.*230-138T>A (n.*230-138T>A)
n.1408T>A
c.382-138T>A (n.382-138T>A)
c.244-138T>A (n.244-138T>A)
gnomAD v4
5g.177608773C>ACA2676759012B4GALT7c.724-137C>A (n.724-137C>A)
n.1822-137C>A
c.*230-137C>A (n.*230-137C>A)
n.1409C>A
c.382-137C>A (n.382-137C>A)
c.244-137C>A (n.244-137C>A)
gnomAD v4
5g.177608774C=CA1603684906B4GALT7c.724-136C= (n.724-136C=)
n.1822-136C=
c.*230-136C= (n.*230-136C=)
n.1410C=
c.382-136C= (n.382-136C=)
c.244-136C= (n.244-136C=)
5g.177608774C>TCA132896509B4GALT7c.724-136C>T (n.724-136C>T)
n.1822-136C>T
c.*230-136C>T (n.*230-136C>T)
n.1410C>T
c.382-136C>T (n.382-136C>T)
c.244-136C>T (n.244-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608775T>CCA2676759014B4GALT7c.724-135T>C (n.724-135T>C)
n.1822-135T>C
c.*230-135T>C (n.*230-135T>C)
n.1411T>C
c.382-135T>C (n.382-135T>C)
c.244-135T>C (n.244-135T>C)
gnomAD v4
5g.177608777G>TCA2676759015B4GALT7c.724-133G>T (n.724-133G>T)
n.1822-133G>T
c.*230-133G>T (n.*230-133G>T)
n.1413G>T
c.382-133G>T (n.382-133G>T)
c.244-133G>T (n.244-133G>T)
gnomAD v4
5g.177608778C>ACA2676759016B4GALT7c.724-132C>A (n.724-132C>A)
n.1822-132C>A
c.*230-132C>A (n.*230-132C>A)
n.1414C>A
c.382-132C>A (n.382-132C>A)
c.244-132C>A (n.244-132C>A)
gnomAD v4
5g.177608778C>TCA2769582034B4GALT7c.724-132C>T (n.724-132C>T)
n.1822-132C>T
c.*230-132C>T (n.*230-132C>T)
n.1414C>T
c.382-132C>T (n.382-132C>T)
c.244-132C>T (n.244-132C>T)
5g.177608779C>ACA2676759017B4GALT7c.724-131C>A (n.724-131C>A)
n.1822-131C>A
c.*230-131C>A (n.*230-131C>A)
n.1415C>A
c.382-131C>A (n.382-131C>A)
c.244-131C>A (n.244-131C>A)
gnomAD v4
5g.177608779C>TCA2676759018B4GALT7c.724-131C>T (n.724-131C>T)
n.1822-131C>T
c.*230-131C>T (n.*230-131C>T)
n.1415C>T
c.382-131C>T (n.382-131C>T)
c.244-131C>T (n.244-131C>T)
gnomAD v4
5g.177608780C>ACA2676759020B4GALT7c.724-130C>A (n.724-130C>A)
n.1822-130C>A
c.*230-130C>A (n.*230-130C>A)
n.1416C>A
c.382-130C>A (n.382-130C>A)
c.244-130C>A (n.244-130C>A)
gnomAD v4
5g.177608780C=CA1603684921B4GALT7c.724-130C= (n.724-130C=)
n.1822-130C=
c.*230-130C= (n.*230-130C=)
n.1416C=
c.382-130C= (n.382-130C=)
c.244-130C= (n.244-130C=)
5g.177608780C>TCA1603684931B4GALT7c.724-130C>T (n.724-130C>T)
n.1822-130C>T
c.*230-130C>T (n.*230-130C>T)
n.1416C>T
c.382-130C>T (n.382-130C>T)
c.244-130C>T (n.244-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608781T>ACA2676759024B4GALT7c.724-129T>A (n.724-129T>A)
n.1822-129T>A
c.*230-129T>A (n.*230-129T>A)
n.1417T>A
c.382-129T>A (n.382-129T>A)
c.244-129T>A (n.244-129T>A)
gnomAD v4
5g.177608781T>CCA2676759025B4GALT7c.724-129T>C (n.724-129T>C)
n.1822-129T>C
c.*230-129T>C (n.*230-129T>C)
n.1417T>C
c.382-129T>C (n.382-129T>C)
c.244-129T>C (n.244-129T>C)
gnomAD v4
5g.177608781_177608782delinsTGCA1603684932B4GALT7c.724-129_724-128delinsTG (n.724-129_724-128delinsTG)
n.1822-129_1822-128delinsTG
c.*230-129_*230-128delinsTG (n.*230-129_*230-128delinsTG)
n.1417_1418delinsTG
c.382-129_382-128delinsTG (n.382-129_382-128delinsTG)
c.244-129_244-128delinsTG (n.244-129_244-128delinsTG)
5g.177608782delCA132896518B4GALT7c.724-128del (n.724-128del)
n.1822-128del
c.*230-128del (n.*230-128del)
n.1418del
c.382-128del (n.382-128del)
c.244-128del (n.244-128del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608782G>ACA2676759026B4GALT7c.724-128G>A (n.724-128G>A)
n.1822-128G>A
c.*230-128G>A (n.*230-128G>A)
n.1418G>A
c.382-128G>A (n.382-128G>A)
c.244-128G>A (n.244-128G>A)
gnomAD v4
5g.177608784G>ACA1603684938B4GALT7c.724-126G>A (n.724-126G>A)
n.1822-126G>A
c.*230-126G>A (n.*230-126G>A)
n.1420G>A
c.382-126G>A (n.382-126G>A)
c.244-126G>A (n.244-126G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608784G=CA1603684936B4GALT7c.724-126G= (n.724-126G=)
n.1822-126G=
c.*230-126G= (n.*230-126G=)
n.1420G=
c.382-126G= (n.382-126G=)
c.244-126G= (n.244-126G=)
5g.177608784G>TCA2676759029B4GALT7c.724-126G>T (n.724-126G>T)
n.1822-126G>T
c.*230-126G>T (n.*230-126G>T)
n.1420G>T
c.382-126G>T (n.382-126G>T)
c.244-126G>T (n.244-126G>T)
gnomAD v4
5g.177608786delCA2676759027B4GALT7c.724-124del (n.724-124del)
n.1822-124del
c.*230-124del (n.*230-124del)
n.1422del
c.382-124del (n.382-124del)
c.244-124del (n.244-124del)
gnomAD v4
5g.177608785G>TCA2676759031B4GALT7c.724-125G>T (n.724-125G>T)
n.1822-125G>T
c.*230-125G>T (n.*230-125G>T)
n.1421G>T
c.382-125G>T (n.382-125G>T)
c.244-125G>T (n.244-125G>T)
gnomAD v4
5g.177608785_177608787delinsGGCCA1603684939B4GALT7c.724-125_724-123delinsGGC (n.724-125_724-123delinsGGC)
n.1822-125_1822-123delinsGGC
c.*230-125_*230-123delinsGGC (n.*230-125_*230-123delinsGGC)
n.1421_1423delinsGGC
c.382-125_382-123delinsGGC (n.382-125_382-123delinsGGC)
c.244-125_244-123delinsGGC (n.244-125_244-123delinsGGC)
5g.177608786G>ACA132896524B4GALT7c.724-124G>A (n.724-124G>A)
n.1822-124G>A
c.*230-124G>A (n.*230-124G>A)
n.1422G>A
c.382-124G>A (n.382-124G>A)
c.244-124G>A (n.244-124G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608786G=CA1603684940B4GALT7c.724-124G= (n.724-124G=)
n.1822-124G=
c.*230-124G= (n.*230-124G=)
n.1422G=
c.382-124G= (n.382-124G=)
c.244-124G= (n.244-124G=)
5g.177608786G>TCA2676759036B4GALT7c.724-124G>T (n.724-124G>T)
n.1822-124G>T
c.*230-124G>T (n.*230-124G>T)
n.1422G>T
c.382-124G>T (n.382-124G>T)
c.244-124G>T (n.244-124G>T)
gnomAD v4
5g.177608786_177608787delCA1603684941B4GALT7c.724-124_724-123del (n.724-124_724-123del)
n.1822-124_1822-123del
c.*230-124_*230-123del (n.*230-124_*230-123del)
n.1422_1423del
c.382-124_382-123del (n.382-124_382-123del)
c.244-124_244-123del (n.244-124_244-123del)
dbSNP
5g.177608787C>ACA2676759039B4GALT7c.724-123C>A (n.724-123C>A)
n.1822-123C>A
c.*230-123C>A (n.*230-123C>A)
n.1423C>A
c.382-123C>A (n.382-123C>A)
c.244-123C>A (n.244-123C>A)
gnomAD v4
5g.177608787C=CA1603684945B4GALT7c.724-123C= (n.724-123C=)
n.1822-123C=
c.*230-123C= (n.*230-123C=)
n.1423C=
c.382-123C= (n.382-123C=)
c.244-123C= (n.244-123C=)
5g.177608787C>TCA132896538B4GALT7c.724-123C>T (n.724-123C>T)
n.1822-123C>T
c.*230-123C>T (n.*230-123C>T)
n.1423C>T
c.382-123C>T (n.382-123C>T)
c.244-123C>T (n.244-123C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608790dupCA2676759037B4GALT7c.724-120dup (n.724-120dup)
n.1822-120dup
c.*230-120dup (n.*230-120dup)
n.1426dup
c.382-120dup (n.382-120dup)
c.244-120dup (n.244-120dup)
gnomAD v4
5g.177608790delCA2676759038B4GALT7c.724-120del (n.724-120del)
n.1822-120del
c.*230-120del (n.*230-120del)
n.1426del
c.382-120del (n.382-120del)
c.244-120del (n.244-120del)
gnomAD v4
5g.177608788C>ACA2676759043B4GALT7c.724-122C>A (n.724-122C>A)
n.1822-122C>A
c.*230-122C>A (n.*230-122C>A)
n.1424C>A
c.382-122C>A (n.382-122C>A)
c.244-122C>A (n.244-122C>A)
gnomAD v4
5g.177608788C=CA1603684951B4GALT7c.724-122C= (n.724-122C=)
n.1822-122C=
c.*230-122C= (n.*230-122C=)
n.1424C=
c.382-122C= (n.382-122C=)
c.244-122C= (n.244-122C=)
5g.177608788C>GCA564519472B4GALT7c.724-122C>G (n.724-122C>G)
n.1822-122C>G
c.*230-122C>G (n.*230-122C>G)
n.1424C>G
c.382-122C>G (n.382-122C>G)
c.244-122C>G (n.244-122C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608788C>TCA1603684953B4GALT7c.724-122C>T (n.724-122C>T)
n.1822-122C>T
c.*230-122C>T (n.*230-122C>T)
n.1424C>T
c.382-122C>T (n.382-122C>T)
c.244-122C>T (n.244-122C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608789C>ACA2676759046B4GALT7c.724-121C>A (n.724-121C>A)
n.1822-121C>A
c.*230-121C>A (n.*230-121C>A)
n.1425C>A
c.382-121C>A (n.382-121C>A)
c.244-121C>A (n.244-121C>A)
gnomAD v4
5g.177608789_177608791delinsCCACA1603684965B4GALT7c.724-121_724-119delinsCCA (n.724-121_724-119delinsCCA)
n.1822-121_1822-119delinsCCA
c.*230-121_*230-119delinsCCA (n.*230-121_*230-119delinsCCA)
n.1425_1427delinsCCA
c.382-121_382-119delinsCCA (n.382-121_382-119delinsCCA)
c.244-121_244-119delinsCCA (n.244-121_244-119delinsCCA)
5g.177608790_177608791delCA808137084B4GALT7c.724-120_724-119del (n.724-120_724-119del)
n.1822-120_1822-119del
c.*230-120_*230-119del (n.*230-120_*230-119del)
n.1426_1427del
c.382-120_382-119del (n.382-120_382-119del)
c.244-120_244-119del (n.244-120_244-119del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608791A=CA1603684968B4GALT7c.724-119A= (n.724-119A=)
n.1822-119A=
c.*230-119A= (n.*230-119A=)
n.1427A=
c.382-119A= (n.382-119A=)
c.244-119A= (n.244-119A=)
5g.177608791A>CCA808137086B4GALT7c.724-119A>C (n.724-119A>C)
n.1822-119A>C
c.*230-119A>C (n.*230-119A>C)
n.1427A>C
c.382-119A>C (n.382-119A>C)
c.244-119A>C (n.244-119A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608791A>GCA2676759049B4GALT7c.724-119A>G (n.724-119A>G)
n.1822-119A>G
c.*230-119A>G (n.*230-119A>G)
n.1427A>G
c.382-119A>G (n.382-119A>G)
c.244-119A>G (n.244-119A>G)
gnomAD v4
5g.177608792G>ACA2676759051B4GALT7c.724-118G>A (n.724-118G>A)
n.1822-118G>A
c.*230-118G>A (n.*230-118G>A)
n.1428G>A
c.382-118G>A (n.382-118G>A)
c.244-118G>A (n.244-118G>A)
gnomAD v4
5g.177608793_177608796delinsTCTCCA1603684969B4GALT7c.724-117_724-114delinsTCTC (n.724-117_724-114delinsTCTC)
n.1822-117_1822-114delinsTCTC
c.*230-117_*230-114delinsTCTC (n.*230-117_*230-114delinsTCTC)
n.1429_1432delinsTCTC
c.382-117_382-114delinsTCTC (n.382-117_382-114delinsTCTC)
c.244-117_244-114delinsTCTC (n.244-117_244-114delinsTCTC)
5g.177608799_177608803delCA2769582035B4GALT7c.724-111_724-107del (n.724-111_724-107del)
n.1822-111_1822-107del
c.*230-111_*230-107del (n.*230-111_*230-107del)
n.1435_1439del
c.382-111_382-107del (n.382-111_382-107del)
c.244-111_244-107del (n.244-111_244-107del)
5g.177608794C>ACA2676759054B4GALT7c.724-116C>A (n.724-116C>A)
n.1822-116C>A
c.*230-116C>A (n.*230-116C>A)
n.1430C>A
c.382-116C>A (n.382-116C>A)
c.244-116C>A (n.244-116C>A)
gnomAD v4
5g.177608797_177608799delCA1084834757B4GALT7c.724-113_724-111del (n.724-113_724-111del)
n.1822-113_1822-111del
c.*230-113_*230-111del (n.*230-113_*230-111del)
n.1433_1435del
c.382-113_382-111del (n.382-113_382-111del)
c.244-113_244-111del (n.244-113_244-111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608796C>ACA2676759057B4GALT7c.724-114C>A (n.724-114C>A)
n.1822-114C>A
c.*230-114C>A (n.*230-114C>A)
n.1432C>A
c.382-114C>A (n.382-114C>A)
c.244-114C>A (n.244-114C>A)
gnomAD v4
5g.177608796C>TCA2676759060B4GALT7c.724-114C>T (n.724-114C>T)
n.1822-114C>T
c.*230-114C>T (n.*230-114C>T)
n.1432C>T
c.382-114C>T (n.382-114C>T)
c.244-114C>T (n.244-114C>T)
gnomAD v4
5g.177608796_177608798delinsCCTCA1603684971B4GALT7c.724-114_724-112delinsCCT (n.724-114_724-112delinsCCT)
n.1822-114_1822-112delinsCCT
c.*230-114_*230-112delinsCCT (n.*230-114_*230-112delinsCCT)
n.1432_1434delinsCCT
c.382-114_382-112delinsCCT (n.382-114_382-112delinsCCT)
c.244-114_244-112delinsCCT (n.244-114_244-112delinsCCT)
5g.177608797C>ACA2676759061B4GALT7c.724-113C>A (n.724-113C>A)
n.1822-113C>A
c.*230-113C>A (n.*230-113C>A)
n.1433C>A
c.382-113C>A (n.382-113C>A)
c.244-113C>A (n.244-113C>A)
gnomAD v4
5g.177608797C=CA1603684975B4GALT7c.724-113C= (n.724-113C=)
n.1822-113C=
c.*230-113C= (n.*230-113C=)
n.1433C=
c.382-113C= (n.382-113C=)
c.244-113C= (n.244-113C=)
5g.177608797C>TCA1603684977B4GALT7c.724-113C>T (n.724-113C>T)
n.1822-113C>T
c.*230-113C>T (n.*230-113C>T)
n.1433C>T
c.382-113C>T (n.382-113C>T)
c.244-113C>T (n.244-113C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608800_177608801delCA1084834763B4GALT7c.724-110_724-109del (n.724-110_724-109del)
n.1822-110_1822-109del
c.*230-110_*230-109del (n.*230-110_*230-109del)
n.1436_1437del
c.382-110_382-109del (n.382-110_382-109del)
c.244-110_244-109del (n.244-110_244-109del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608799C>ACA2676759063B4GALT7c.724-111C>A (n.724-111C>A)
n.1822-111C>A
c.*230-111C>A (n.*230-111C>A)
n.1435C>A
c.382-111C>A (n.382-111C>A)
c.244-111C>A (n.244-111C>A)
gnomAD v4
5g.177608800T>CCA2676759064B4GALT7c.724-110T>C (n.724-110T>C)
n.1822-110T>C
c.*230-110T>C (n.*230-110T>C)
n.1436T>C
c.382-110T>C (n.382-110T>C)
c.244-110T>C (n.244-110T>C)
gnomAD v4
5g.177608801C>ACA2676759065B4GALT7c.724-109C>A (n.724-109C>A)
n.1822-109C>A
c.*230-109C>A (n.*230-109C>A)
n.1437C>A
c.382-109C>A (n.382-109C>A)
c.244-109C>A (n.244-109C>A)
gnomAD v4
5g.177608801C=CA1603684979B4GALT7c.724-109C= (n.724-109C=)
n.1822-109C=
c.*230-109C= (n.*230-109C=)
n.1437C=
c.382-109C= (n.382-109C=)
c.244-109C= (n.244-109C=)
5g.177608801C>TCA132896545B4GALT7c.724-109C>T (n.724-109C>T)
n.1822-109C>T
c.*230-109C>T (n.*230-109C>T)
n.1437C>T
c.382-109C>T (n.382-109C>T)
c.244-109C>T (n.244-109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608802C>ACA2676759069B4GALT7c.724-108C>A (n.724-108C>A)
n.1822-108C>A
c.*230-108C>A (n.*230-108C>A)
n.1438C>A
c.382-108C>A (n.382-108C>A)
c.244-108C>A (n.244-108C>A)
gnomAD v4
5g.177608802C=CA1603684983B4GALT7c.724-108C= (n.724-108C=)
n.1822-108C=
c.*230-108C= (n.*230-108C=)
n.1438C=
c.382-108C= (n.382-108C=)
c.244-108C= (n.244-108C=)
5g.177608802C>TCA564519473B4GALT7c.724-108C>T (n.724-108C>T)
n.1822-108C>T
c.*230-108C>T (n.*230-108C>T)
n.1438C>T
c.382-108C>T (n.382-108C>T)
c.244-108C>T (n.244-108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608803T>CCA2676759071B4GALT7c.724-107T>C (n.724-107T>C)
n.1822-107T>C
c.*230-107T>C (n.*230-107T>C)
n.1439T>C
c.382-107T>C (n.382-107T>C)
c.244-107T>C (n.244-107T>C)
gnomAD v4
5g.177608804G>ACA2676759073B4GALT7c.724-106G>A (n.724-106G>A)
n.1822-106G>A
c.*230-106G>A (n.*230-106G>A)
n.1440G>A
c.382-106G>A (n.382-106G>A)
c.244-106G>A (n.244-106G>A)
gnomAD v4
5g.177608805C>ACA2676759075B4GALT7c.724-105C>A (n.724-105C>A)
n.1822-105C>A
c.*230-105C>A (n.*230-105C>A)
n.1441C>A
c.382-105C>A (n.382-105C>A)
c.244-105C>A (n.244-105C>A)
gnomAD v4
5g.177608805C>TCA2676759077B4GALT7c.724-105C>T (n.724-105C>T)
n.1822-105C>T
c.*230-105C>T (n.*230-105C>T)
n.1441C>T
c.382-105C>T (n.382-105C>T)
c.244-105C>T (n.244-105C>T)
gnomAD v4
5g.177608806A=CA1603685007B4GALT7c.724-104A= (n.724-104A=)
n.1822-104A=
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n.1442A>C
c.382-104A>C (n.382-104A>C)
c.244-104A>C (n.244-104A>C)
gnomAD v4
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n.1822-104A>G
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n.1442A>G
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c.244-104A>G (n.244-104A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608808G>ACA2676759079B4GALT7c.724-102G>A (n.724-102G>A)
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gnomAD v4
5g.177608808G>CCA2676759080B4GALT7c.724-102G>C (n.724-102G>C)
n.1822-102G>C
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n.1444G>C
c.382-102G>C (n.382-102G>C)
c.244-102G>C (n.244-102G>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177608809C>ACA2676759085B4GALT7c.724-101C>A (n.724-101C>A)
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c.382-101C>A (n.382-101C>A)
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gnomAD v4
5g.177608809C>TCA2676759086B4GALT7c.724-101C>T (n.724-101C>T)
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c.382-101C>T (n.382-101C>T)
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gnomAD v4
5g.177608810T>CCA2676759087B4GALT7c.724-100T>C (n.724-100T>C)
n.1822-100T>C
c.*230-100T>C (n.*230-100T>C)
n.1446T>C
c.382-100T>C (n.382-100T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177608813delCA2578500141B4GALT7c.724-97del (n.724-97del)
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n.1822-98G>A
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gnomAD v4
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5g.177608812G>TCA1603685012B4GALT7c.724-98G>T (n.724-98G>T)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched