Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608674_177608689delinsATTTTCTTCTGTTTCC | CA1603684790 | B4GALT7 | c.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) n.1821+52_1821+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC c.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) n.1310_1325delinsATTTTCTTCTGTTTCC c.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) c.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) | |
5 | g.177608676_177608690del | CA3586661 | B4GALT7 | c.723+54_723+68del (n.723+54_723+68del) n.1821+54_1821+68del c.*229+54_*229+68del (n.*229+54_*229+68del) n.1312_1326del c.381+54_381+68del (n.381+54_381+68del) c.243+54_243+68del (n.243+54_243+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608681_177608683del | CA2676758858 | B4GALT7 | c.723+59_723+61del (n.723+59_723+61del) n.1821+59_1821+61del c.*229+59_*229+61del (n.*229+59_*229+61del) n.1317_1319del c.381+59_381+61del (n.381+59_381+61del) c.243+59_243+61del (n.243+59_243+61del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682_177608683del | CA2676758861 | B4GALT7 | c.723+60_723+61del (n.723+60_723+61del) n.1821+60_1821+61del c.*229+60_*229+61del (n.*229+60_*229+61del) n.1318_1319del c.381+60_381+61del (n.381+60_381+61del) c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>A | CA2578500127 | B4GALT7 | c.723+60C>A (n.723+60C>A) n.1821+60C>A c.*229+60C>A (n.*229+60C>A) n.1318C>A c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.243+60C>A (n.243+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>G | CA2676758862 | B4GALT7 | c.723+60C>G (n.723+60C>G) n.1821+60C>G c.*229+60C>G (n.*229+60C>G) n.1318C>G c.381+60C>G (n.381+60C>G) c.243+60C>G (n.243+60C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>T | CA2578500128 | B4GALT7 | c.723+60C>T (n.723+60C>T) n.1821+60C>T c.*229+60C>T (n.*229+60C>T) n.1318C>T c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.243+60C>T (n.243+60C>T) | |
5 | g.177608682_177608685delinsCTGT | CA1603684799 | B4GALT7 | c.723+60_723+63delinsCTGT (n.723+60_723+63delinsCTGT) n.1821+60_1821+63delinsCTGT c.*229+60_*229+63delinsCTGT (n.*229+60_*229+63delinsCTGT) n.1318_1321delinsCTGT c.381+60_381+63delinsCTGT (n.381+60_381+63delinsCTGT) c.243+60_243+63delinsCTGT (n.243+60_243+63delinsCTGT) | |
5 | g.177608684_177608686del | CA808137027 | B4GALT7 | c.723+62_723+64del (n.723+62_723+64del) n.1821+62_1821+64del c.*229+62_*229+64del (n.*229+62_*229+64del) n.1320_1322del c.381+62_381+64del (n.381+62_381+64del) c.243+62_243+64del (n.243+62_243+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608684G>A | CA2578500129 | B4GALT7 | c.723+62G>A (n.723+62G>A) n.1821+62G>A c.*229+62G>A (n.*229+62G>A) n.1320G>A c.381+62G>A (n.381+62G>A) c.243+62G>A (n.243+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608684G>C | CA808137035 | B4GALT7 | c.723+62G>C (n.723+62G>C) n.1821+62G>C c.*229+62G>C (n.*229+62G>C) n.1320G>C c.381+62G>C (n.381+62G>C) c.243+62G>C (n.243+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608684G= | CA1603684804 | B4GALT7 | c.723+62G= (n.723+62G=) n.1821+62G= c.*229+62G= (n.*229+62G=) n.1320G= c.381+62G= (n.381+62G=) c.243+62G= (n.243+62G=) | |
5 | g.177608684G>T | CA2676758863 | B4GALT7 | c.723+62G>T (n.723+62G>T) n.1821+62G>T c.*229+62G>T (n.*229+62G>T) n.1320G>T c.381+62G>T (n.381+62G>T) c.243+62G>T (n.243+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608685T>A | CA2676758864 | B4GALT7 | c.723+63T>A (n.723+63T>A) n.1821+63T>A c.*229+63T>A (n.*229+63T>A) n.1321T>A c.381+63T>A (n.381+63T>A) c.243+63T>A (n.243+63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608686T>C | CA2676758865 | B4GALT7 | c.723+64T>C (n.723+64T>C) n.1821+64T>C c.*229+64T>C (n.*229+64T>C) n.1322T>C c.381+64T>C (n.381+64T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608689_177608691del | CA2606576204 | B4GALT7 | c.723+67_723+69del (n.723+67_723+69del) n.1821+67_1821+69del c.*229+67_*229+69del (n.*229+67_*229+69del) n.1325_1327del c.381+67_381+69del (n.381+67_381+69del) c.243+67_243+69del (n.243+67_243+69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608688C>T | CA2676758866 | B4GALT7 | c.723+66C>T (n.723+66C>T) n.1821+66C>T c.*229+66C>T (n.*229+66C>T) n.1324C>T c.381+66C>T (n.381+66C>T) c.243+66C>T (n.243+66C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608689C>A | CA2578500130 | B4GALT7 | c.723+67C>A (n.723+67C>A) n.1821+67C>A c.*229+67C>A (n.*229+67C>A) n.1325C>A c.381+67C>A (n.381+67C>A) c.243+67C>A (n.243+67C>A) | |
5 | g.177608689C= | CA1603684824 | B4GALT7 | c.723+67C= (n.723+67C=) n.1821+67C= c.*229+67C= (n.*229+67C=) n.1325C= c.381+67C= (n.381+67C=) c.243+67C= (n.243+67C=) | |
5 | g.177608689C>T | CA132896483 | B4GALT7 | c.723+67C>T (n.723+67C>T) n.1821+67C>T c.*229+67C>T (n.*229+67C>T) n.1325C>T c.381+67C>T (n.381+67C>T) c.243+67C>T (n.243+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608690_177608691insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC | CA2769582032 | B4GALT7 | c.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) n.1821+68_1821+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC c.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) n.1326_1327insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC c.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) c.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) | |
5 | g.177608691C>A | CA2578500131 | B4GALT7 | c.723+69C>A (n.723+69C>A) n.1821+69C>A c.*229+69C>A (n.*229+69C>A) n.1327C>A c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.243+69C>A (n.243+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608693G>T | CA2676758868 | B4GALT7 | c.723+71G>T (n.723+71G>T) n.1821+71G>T c.*229+71G>T (n.*229+71G>T) n.1329G>T c.381+71G>T (n.381+71G>T) c.243+71G>T (n.243+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608694A= | CA1603684827 | B4GALT7 | c.723+72A= (n.723+72A=) n.1821+72A= c.*229+72A= (n.*229+72A=) n.1330A= c.381+72A= (n.381+72A=) c.243+72A= (n.243+72A=) | |
5 | g.177608694A>G | CA1603684828 | B4GALT7 | c.723+72A>G (n.723+72A>G) n.1821+72A>G c.*229+72A>G (n.*229+72A>G) n.1330A>G c.381+72A>G (n.381+72A>G) c.243+72A>G (n.243+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608694A>T | CA2676758869 | B4GALT7 | c.723+72A>T (n.723+72A>T) n.1821+72A>T c.*229+72A>T (n.*229+72A>T) n.1330A>T c.381+72A>T (n.381+72A>T) c.243+72A>T (n.243+72A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608696G>T | CA2676758870 | B4GALT7 | c.723+74G>T (n.723+74G>T) n.1821+74G>T c.*229+74G>T (n.*229+74G>T) n.1332G>T c.381+74G>T (n.381+74G>T) c.243+74G>T (n.243+74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608696dup | CA2505021315 | B4GALT7 | c.723+74dup (n.723+74dup) n.1821+74dup c.*229+74dup (n.*229+74dup) n.1332dup c.381+74dup (n.381+74dup) c.243+74dup (n.243+74dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608697A>C | CA2578500132 | B4GALT7 | c.723+75A>C (n.723+75A>C) n.1821+75A>C c.*229+75A>C (n.*229+75A>C) n.1333A>C c.381+75A>C (n.381+75A>C) c.243+75A>C (n.243+75A>C) | |
5 | g.177608698A>C | CA2676758871 | B4GALT7 | c.723+76A>C (n.723+76A>C) n.1821+76A>C c.*229+76A>C (n.*229+76A>C) n.1334A>C c.381+76A>C (n.381+76A>C) c.243+76A>C (n.243+76A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608699G>A | CA2578500133 | B4GALT7 | c.723+77G>A (n.723+77G>A) n.1821+77G>A c.*229+77G>A (n.*229+77G>A) n.1335G>A c.381+77G>A (n.381+77G>A) c.243+77G>A (n.243+77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608699G>T | CA2676758872 | B4GALT7 | c.723+77G>T (n.723+77G>T) n.1821+77G>T c.*229+77G>T (n.*229+77G>T) n.1335G>T c.381+77G>T (n.381+77G>T) c.243+77G>T (n.243+77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608700C>A | CA2578500134 | B4GALT7 | c.723+78C>A (n.723+78C>A) n.1821+78C>A c.*229+78C>A (n.*229+78C>A) n.1336C>A c.381+78C>A (n.381+78C>A) c.243+78C>A (n.243+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608700C= | CA1603684833 | B4GALT7 | c.723+78C= (n.723+78C=) n.1821+78C= c.*229+78C= (n.*229+78C=) n.1336C= c.381+78C= (n.381+78C=) c.243+78C= (n.243+78C=) | |
5 | g.177608700C>T | CA1603684830 | B4GALT7 | c.723+78C>T (n.723+78C>T) n.1821+78C>T c.*229+78C>T (n.*229+78C>T) n.1336C>T c.381+78C>T (n.381+78C>T) c.243+78C>T (n.243+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608703C>G | CA2676758874 | B4GALT7 | c.723+81C>G (n.723+81C>G) n.1821+81C>G c.*229+81C>G (n.*229+81C>G) n.1339C>G c.381+81C>G (n.381+81C>G) c.243+81C>G (n.243+81C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608704T>C | CA2676758875 | B4GALT7 | c.723+82T>C (n.723+82T>C) n.1821+82T>C c.*229+82T>C (n.*229+82T>C) n.1340T>C c.381+82T>C (n.381+82T>C) c.243+82T>C (n.243+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608705G= | CA1603684834 | B4GALT7 | c.723+83G= (n.723+83G=) n.1821+83G= c.*229+83G= (n.*229+83G=) n.1341G= c.381+83G= (n.381+83G=) c.243+83G= (n.243+83G=) | |
5 | g.177608705G>T | CA808137038 | B4GALT7 | c.723+83G>T (n.723+83G>T) n.1821+83G>T c.*229+83G>T (n.*229+83G>T) n.1341G>T c.381+83G>T (n.381+83G>T) c.243+83G>T (n.243+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608708del | CA2676758876 | B4GALT7 | c.723+86del (n.723+86del) n.1821+86del c.*229+86del (n.*229+86del) n.1344del c.381+86del (n.381+86del) c.243+86del (n.243+86del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608706G>C | CA1084834733 | B4GALT7 | c.723+84G>C (n.723+84G>C) n.1821+84G>C c.*229+84G>C (n.*229+84G>C) n.1342G>C c.381+84G>C (n.381+84G>C) c.243+84G>C (n.243+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608706G= | CA1603684838 | B4GALT7 | c.723+84G= (n.723+84G=) n.1821+84G= c.*229+84G= (n.*229+84G=) n.1342G= c.381+84G= (n.381+84G=) c.243+84G= (n.243+84G=) | |
5 | g.177608706G>T | CA2676758878 | B4GALT7 | c.723+84G>T (n.723+84G>T) n.1821+84G>T c.*229+84G>T (n.*229+84G>T) n.1342G>T c.381+84G>T (n.381+84G>T) c.243+84G>T (n.243+84G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608707G>C | CA808137043 | B4GALT7 | c.723+85G>C (n.723+85G>C) n.1821+85G>C c.*229+85G>C (n.*229+85G>C) n.1343G>C c.381+85G>C (n.381+85G>C) c.243+85G>C (n.243+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608707G= | CA1603684844 | B4GALT7 | c.723+85G= (n.723+85G=) n.1821+85G= c.*229+85G= (n.*229+85G=) n.1343G= c.381+85G= (n.381+85G=) c.243+85G= (n.243+85G=) | |
5 | g.177608707G>T | CA2676758879 | B4GALT7 | c.723+85G>T (n.723+85G>T) n.1821+85G>T c.*229+85G>T (n.*229+85G>T) n.1343G>T c.381+85G>T (n.381+85G>T) c.243+85G>T (n.243+85G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608708G>A | CA132896485 | B4GALT7 | c.723+86G>A (n.723+86G>A) n.1821+86G>A c.*229+86G>A (n.*229+86G>A) n.1344G>A c.381+86G>A (n.381+86G>A) c.243+86G>A (n.243+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608708G= | CA1603684845 | B4GALT7 | c.723+86G= (n.723+86G=) n.1821+86G= c.*229+86G= (n.*229+86G=) n.1344G= c.381+86G= (n.381+86G=) c.243+86G= (n.243+86G=) | |
5 | g.177608709T>C | CA2676758880 | B4GALT7 | c.723+87T>C (n.723+87T>C) n.1821+87T>C c.*229+87T>C (n.*229+87T>C) n.1345T>C c.381+87T>C (n.381+87T>C) c.243+87T>C (n.243+87T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608710C>A | CA2676758881 | B4GALT7 | c.723+88C>A (n.723+88C>A) n.1821+88C>A c.*229+88C>A (n.*229+88C>A) n.1346C>A c.381+88C>A (n.381+88C>A) c.243+88C>A (n.243+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608712G>T | CA2676758883 | B4GALT7 | c.723+90G>T (n.723+90G>T) n.1821+90G>T c.*229+90G>T (n.*229+90G>T) n.1348G>T c.381+90G>T (n.381+90G>T) c.243+90G>T (n.243+90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608713del | CA2676758882 | B4GALT7 | c.723+91del (n.723+91del) n.1821+91del c.*229+91del (n.*229+91del) n.1349del c.381+91del (n.381+91del) c.243+91del (n.243+91del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608713G>A | CA808137046 | B4GALT7 | c.723+91G>A (n.723+91G>A) n.1821+91G>A c.*229+91G>A (n.*229+91G>A) n.1349G>A c.381+91G>A (n.381+91G>A) c.243+91G>A (n.243+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608713G= | CA1603684846 | B4GALT7 | c.723+91G= (n.723+91G=) n.1821+91G= c.*229+91G= (n.*229+91G=) n.1349G= c.381+91G= (n.381+91G=) c.243+91G= (n.243+91G=) | |
5 | g.177608713G>T | CA2676758885 | B4GALT7 | c.723+91G>T (n.723+91G>T) n.1821+91G>T c.*229+91G>T (n.*229+91G>T) n.1349G>T c.381+91G>T (n.381+91G>T) c.243+91G>T (n.243+91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608714A>G | CA2676758886 | B4GALT7 | c.723+92A>G (n.723+92A>G) n.1821+92A>G c.*229+92A>G (n.*229+92A>G) n.1350A>G c.381+92A>G (n.381+92A>G) c.243+92A>G (n.243+92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608715G>A | CA2578500135 | B4GALT7 | c.723+93G>A (n.723+93G>A) n.1821+93G>A c.*229+93G>A (n.*229+93G>A) n.1351G>A c.381+93G>A (n.381+93G>A) c.243+93G>A (n.243+93G>A) | |
5 | g.177608716A>G | CA2578500136 | B4GALT7 | c.723+94A>G (n.723+94A>G) n.1821+94A>G c.*229+94A>G (n.*229+94A>G) n.1352A>G c.381+94A>G (n.381+94A>G) c.243+94A>G (n.243+94A>G) | |
5 | g.177608717T>C | CA808137049 | B4GALT7 | c.723+95T>C (n.723+95T>C) n.1821+95T>C c.*229+95T>C (n.*229+95T>C) n.1353T>C c.381+95T>C (n.381+95T>C) c.243+95T>C (n.243+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608717T= | CA1603684848 | B4GALT7 | c.723+95T= (n.723+95T=) n.1821+95T= c.*229+95T= (n.*229+95T=) n.1353T= c.381+95T= (n.381+95T=) c.243+95T= (n.243+95T=) | |
5 | g.177608718G>A | CA2578500137 | B4GALT7 | c.723+96G>A (n.723+96G>A) n.1821+96G>A c.*229+96G>A (n.*229+96G>A) n.1354G>A c.381+96G>A (n.381+96G>A) c.243+96G>A (n.243+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>A | CA2676758888 | B4GALT7 | c.723+97G>A (n.723+97G>A) n.1821+97G>A c.*229+97G>A (n.*229+97G>A) n.1355G>A c.381+97G>A (n.381+97G>A) c.243+97G>A (n.243+97G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>C | CA2676758890 | B4GALT7 | c.723+97G>C (n.723+97G>C) n.1821+97G>C c.*229+97G>C (n.*229+97G>C) n.1355G>C c.381+97G>C (n.381+97G>C) c.243+97G>C (n.243+97G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>T | CA2676758891 | B4GALT7 | c.723+97G>T (n.723+97G>T) n.1821+97G>T c.*229+97G>T (n.*229+97G>T) n.1355G>T c.381+97G>T (n.381+97G>T) c.243+97G>T (n.243+97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608720C>A | CA2578500138 | B4GALT7 | c.723+98C>A (n.723+98C>A) n.1821+98C>A c.*229+98C>A (n.*229+98C>A) n.1356C>A c.381+98C>A (n.381+98C>A) c.243+98C>A (n.243+98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608720C>T | CA2676758892 | B4GALT7 | c.723+98C>T (n.723+98C>T) n.1821+98C>T c.*229+98C>T (n.*229+98C>T) n.1356C>T c.381+98C>T (n.381+98C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608721C>A | CA2676758894 | B4GALT7 | c.723+99C>A (n.723+99C>A) n.1821+99C>A c.*229+99C>A (n.*229+99C>A) n.1357C>A c.381+99C>A (n.381+99C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608721_177608723delinsCCT | CA1603684851 | B4GALT7 | c.723+99_723+101delinsCCT (n.723+99_723+101delinsCCT) n.1821+99_1821+101delinsCCT c.*229+99_*229+101delinsCCT (n.*229+99_*229+101delinsCCT) n.1357_1359delinsCCT c.381+99_381+101delinsCCT (n.381+99_381+101delinsCCT) c.243+99_243+101delinsCCT (n.243+99_243+101delinsCCT) | |
5 | g.177608722C>A | CA2578500139 | B4GALT7 | c.723+100C>A (n.723+100C>A) n.1821+100C>A c.*229+100C>A (n.*229+100C>A) n.1358C>A c.381+100C>A (n.381+100C>A) c.243+100C>A (n.243+100C>A) | |
5 | g.177608722_177608723del | CA808137052 | B4GALT7 | c.723+100_723+101del (n.723+100_723+101del) n.1821+100_1821+101del c.*229+100_*229+101del (n.*229+100_*229+101del) n.1358_1359del c.381+100_381+101del (n.381+100_381+101del) c.243+100_243+101del (n.243+100_243+101del) | dbSNP |
5 | g.177608723T>C | CA808137053 | B4GALT7 | c.723+101T>C (n.723+101T>C) n.1821+101T>C c.*229+101T>C (n.*229+101T>C) n.1359T>C c.381+101T>C (n.381+101T>C) c.243+101T>C (n.243+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608723T= | CA1603684855 | B4GALT7 | c.723+101T= (n.723+101T=) n.1821+101T= c.*229+101T= (n.*229+101T=) n.1359T= c.381+101T= (n.381+101T=) c.243+101T= (n.243+101T=) | |
5 | g.177608724G>A | CA2676758896 | B4GALT7 | c.723+102G>A (n.723+102G>A) n.1821+102G>A c.*229+102G>A (n.*229+102G>A) n.1360G>A c.381+102G>A (n.381+102G>A) c.243+102G>A (n.243+102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608727T>A | CA2676758899 | B4GALT7 | c.723+105T>A (n.723+105T>A) n.1821+105T>A c.*229+105T>A (n.*229+105T>A) n.1363T>A c.381+105T>A (n.381+105T>A) c.243+105T>A (n.243+105T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608727T>C | CA2676758897 | B4GALT7 | c.723+105T>C (n.723+105T>C) n.1821+105T>C c.*229+105T>C (n.*229+105T>C) n.1363T>C c.381+105T>C (n.381+105T>C) c.243+105T>C (n.243+105T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608727T>G | CA2676758898 | B4GALT7 | c.723+105T>G (n.723+105T>G) n.1821+105T>G c.*229+105T>G (n.*229+105T>G) n.1363T>G c.381+105T>G (n.381+105T>G) c.243+105T>G (n.243+105T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608728C>A | CA2676758900 | B4GALT7 | c.723+106C>A (n.723+106C>A) n.1821+106C>A c.*229+106C>A (n.*229+106C>A) n.1364C>A c.381+106C>A (n.381+106C>A) c.243+106C>A (n.243+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608728C>G | CA2676758901 | B4GALT7 | c.723+106C>G (n.723+106C>G) n.1821+106C>G c.*229+106C>G (n.*229+106C>G) n.1364C>G c.381+106C>G (n.381+106C>G) c.243+106C>G (n.243+106C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608728C>T | CA2676758902 | B4GALT7 | c.723+106C>T (n.723+106C>T) n.1821+106C>T c.*229+106C>T (n.*229+106C>T) n.1364C>T c.381+106C>T (n.381+106C>T) c.243+106C>T (n.243+106C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608729T>C | CA2676758903 | B4GALT7 | c.723+107T>C (n.723+107T>C) n.1821+107T>C c.*229+107T>C (n.*229+107T>C) n.1365T>C c.381+107T>C (n.381+107T>C) c.243+107T>C (n.243+107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608729T= | CA1603684856 | B4GALT7 | c.723+107T= (n.723+107T=) n.1821+107T= c.*229+107T= (n.*229+107T=) n.1365T= c.381+107T= (n.381+107T=) c.243+107T= (n.243+107T=) | |
5 | g.177608730G>A | CA2676758905 | B4GALT7 | c.723+108G>A (n.723+108G>A) n.1821+108G>A c.*229+108G>A (n.*229+108G>A) n.1366G>A c.381+108G>A (n.381+108G>A) c.243+108G>A (n.243+108G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608730G>C | CA2676758907 | B4GALT7 | c.723+108G>C (n.723+108G>C) n.1821+108G>C c.*229+108G>C (n.*229+108G>C) n.1366G>C c.381+108G>C (n.381+108G>C) c.243+108G>C (n.243+108G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608730G>T | CA2676758908 | B4GALT7 | c.723+108G>T (n.723+108G>T) n.1821+108G>T c.*229+108G>T (n.*229+108G>T) n.1366G>T c.381+108G>T (n.381+108G>T) c.243+108G>T (n.243+108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608730_177608735dup | CA1603684858 | B4GALT7 | c.723+108_723+113dup (n.723+108_723+113dup) n.1821+108_1821+113dup c.*229+108_*229+113dup (n.*229+108_*229+113dup) n.1366_1371dup c.381+108_381+113dup (n.381+108_381+113dup) c.243+108_243+113dup (n.243+108_243+113dup) | dbSNP |
5 | g.177608731A= | CA1603684860 | B4GALT7 | c.723+109A= (n.723+109A=) n.1821+109A= c.*229+109A= (n.*229+109A=) n.1367A= c.381+109A= (n.381+109A=) c.243+109A= (n.243+109A=) | |
5 | g.177608731A>C | CA2676758910 | B4GALT7 | c.723+109A>C (n.723+109A>C) n.1821+109A>C c.*229+109A>C (n.*229+109A>C) n.1367A>C c.381+109A>C (n.381+109A>C) c.243+109A>C (n.243+109A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608731A>T | CA564519466 | B4GALT7 | c.723+109A>T (n.723+109A>T) n.1821+109A>T c.*229+109A>T (n.*229+109A>T) n.1367A>T c.381+109A>T (n.381+109A>T) c.243+109A>T (n.243+109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608732T>A | CA2676758911 | B4GALT7 | c.723+110T>A (n.723+110T>A) n.1821+110T>A c.*229+110T>A (n.*229+110T>A) n.1368T>A c.381+110T>A (n.381+110T>A) c.243+110T>A (n.243+110T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608732_177608743delinsTCCCTGCCCTAA | CA1603684861 | B4GALT7 | c.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA) n.1821+110_1821+121delinsTCCCTGCCCTAA c.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA) n.1368_1379delinsTCCCTGCCCTAA c.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA) c.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA) | |
5 | g.177608733C>A | CA2676758913 | B4GALT7 | c.723+111C>A (n.723+111C>A) n.1821+111C>A c.*229+111C>A (n.*229+111C>A) n.1369C>A c.381+111C>A (n.381+111C>A) c.243+111C>A (n.243+111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608733C= | CA1603684872 | B4GALT7 | c.723+111C= (n.723+111C=) n.1821+111C= c.*229+111C= (n.*229+111C=) n.1369C= c.381+111C= (n.381+111C=) c.243+111C= (n.243+111C=) | |
5 | g.177608733C>T | CA132896493 | B4GALT7 | c.723+111C>T (n.723+111C>T) n.1821+111C>T c.*229+111C>T (n.*229+111C>T) n.1369C>T c.381+111C>T (n.381+111C>T) c.243+111C>T (n.243+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608742_177608752dup | CA1603684868 | B4GALT7 | c.723+120_723+130dup (n.723+120_723+130dup) n.1821+120_1821+130dup c.*229+120_*229+130dup (n.*229+120_*229+130dup) n.1378_1388dup c.381+120_381+130dup (n.381+120_381+130dup) c.243+120_243+130dup (n.243+120_243+130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608742_177608752del | CA132896501 | B4GALT7 | c.723+120_723+130del (n.723+120_723+130del) n.1821+120_1821+130del c.*229+120_*229+130del (n.*229+120_*229+130del) n.1378_1388del c.381+120_381+130del (n.381+120_381+130del) c.243+120_243+130del (n.243+120_243+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608734C>A | CA2676758919 | B4GALT7 | c.723+112C>A (n.723+112C>A) n.1821+112C>A c.*229+112C>A (n.*229+112C>A) n.1370C>A c.381+112C>A (n.381+112C>A) c.243+112C>A (n.243+112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608734C= | CA1603684879 | B4GALT7 | c.723+112C= (n.723+112C=) n.1821+112C= c.*229+112C= (n.*229+112C=) n.1370C= c.381+112C= (n.381+112C=) c.243+112C= (n.243+112C=) | |
5 | g.177608734C>G | CA447985282 | B4GALT7 | c.723+112C>G (n.723+112C>G) n.1821+112C>G c.*229+112C>G (n.*229+112C>G) n.1370C>G c.381+112C>G (n.381+112C>G) c.243+112C>G (n.243+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608735C>A | CA2676758922 | B4GALT7 | c.723+113C>A (n.723+113C>A) n.1821+113C>A c.*229+113C>A (n.*229+113C>A) n.1371C>A c.381+113C>A (n.381+113C>A) c.243+113C>A (n.243+113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608735C>G | CA2676758925 | B4GALT7 | c.723+113C>G (n.723+113C>G) n.1821+113C>G c.*229+113C>G (n.*229+113C>G) n.1371C>G c.381+113C>G (n.381+113C>G) c.243+113C>G (n.243+113C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608737del | CA2676758926 | B4GALT7 | c.723+115del (n.723+115del) n.1821+115del c.*229+115del (n.*229+115del) n.1373del c.381+115del (n.381+115del) c.243+115del (n.243+115del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608737G>A | CA2769582033 | B4GALT7 | c.723+115G>A (n.723+115G>A) n.1821+115G>A c.*229+115G>A (n.*229+115G>A) n.1373G>A c.381+115G>A (n.381+115G>A) c.243+115G>A (n.243+115G>A) | |
5 | g.177608737G>T | CA2676758928 | B4GALT7 | c.723+115G>T (n.723+115G>T) n.1821+115G>T c.*229+115G>T (n.*229+115G>T) n.1373G>T c.381+115G>T (n.381+115G>T) c.243+115G>T (n.243+115G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608738C>A | CA2676758930 | B4GALT7 | c.723+116C>A (n.723+116C>A) n.1821+116C>A c.*229+116C>A (n.*229+116C>A) n.1374C>A c.381+116C>A (n.381+116C>A) c.243+116C>A (n.243+116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608738C>T | CA2676758931 | B4GALT7 | c.723+116C>T (n.723+116C>T) n.1821+116C>T c.*229+116C>T (n.*229+116C>T) n.1374C>T c.381+116C>T (n.381+116C>T) c.243+116C>T (n.243+116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608739C>A | CA2676758934 | B4GALT7 | c.723+117C>A (n.723+117C>A) n.1821+117C>A c.*229+117C>A (n.*229+117C>A) n.1375C>A c.381+117C>A (n.381+117C>A) c.243+117C>A (n.243+117C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608740C>A | CA2509852457 | B4GALT7 | c.723+118C>A (n.723+118C>A) n.1821+118C>A c.*229+118C>A (n.*229+118C>A) n.1376C>A c.381+118C>A (n.381+118C>A) c.243+118C>A (n.243+118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608741T>C | CA132896507 | B4GALT7 | c.723+119T>C (n.723+119T>C) n.1821+119T>C c.*229+119T>C (n.*229+119T>C) n.1377T>C c.381+119T>C (n.381+119T>C) c.243+119T>C (n.243+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608741T= | CA1603684880 | B4GALT7 | c.723+119T= (n.723+119T=) n.1821+119T= c.*229+119T= (n.*229+119T=) n.1377T= c.381+119T= (n.381+119T=) c.243+119T= (n.243+119T=) | |
5 | g.177608744C>A | CA2676758940 | B4GALT7 | c.723+122C>A (n.723+122C>A) n.1821+122C>A c.*229+122C>A (n.*229+122C>A) n.1380C>A c.381+122C>A (n.381+122C>A) c.243+122C>A (n.243+122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608744C>T | CA2676758941 | B4GALT7 | c.723+122C>T (n.723+122C>T) n.1821+122C>T c.*229+122C>T (n.*229+122C>T) n.1380C>T c.381+122C>T (n.381+122C>T) c.243+122C>T (n.243+122C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608750_177608754del | CA2676758938 | B4GALT7 | c.723+128_723+132del (n.723+128_723+132del) n.1821+128_1821+132del c.*229+128_*229+132del (n.*229+128_*229+132del) n.1386_1390del c.381+128_381+132del (n.381+128_381+132del) c.243+128_243+132del (n.243+128_243+132del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608745C>A | CA2676758942 | B4GALT7 | c.723+123C>A (n.723+123C>A) n.1821+123C>A c.*229+123C>A (n.*229+123C>A) n.1381C>A c.381+123C>A (n.381+123C>A) c.243+123C>A (n.243+123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608745C>T | CA2676758943 | B4GALT7 | c.723+123C>T (n.723+123C>T) n.1821+123C>T c.*229+123C>T (n.*229+123C>T) n.1381C>T c.381+123C>T (n.381+123C>T) c.243+123C>T (n.243+123C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608746C>A | CA2676758945 | B4GALT7 | c.723+124C>A (n.723+124C>A) n.1821+124C>A c.*229+124C>A (n.*229+124C>A) n.1382C>A c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.243+124C>A (n.243+124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608746C= | CA1603684882 | B4GALT7 | c.723+124C= (n.723+124C=) n.1821+124C= c.*229+124C= (n.*229+124C=) n.1382C= c.381+124C= (n.381+124C=) c.243+124C= (n.243+124C=) | |
5 | g.177608746C>G | CA808137059 | B4GALT7 | c.723+124C>G (n.723+124C>G) n.1821+124C>G c.*229+124C>G (n.*229+124C>G) n.1382C>G c.381+124C>G (n.381+124C>G) c.243+124C>G (n.243+124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608748G>A | CA2676758954 | B4GALT7 | c.723+126G>A (n.723+126G>A) n.1821+126G>A c.*229+126G>A (n.*229+126G>A) n.1384G>A c.381+126G>A (n.381+126G>A) c.243+126G>A (n.243+126G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608748G>T | CA2676758953 | B4GALT7 | c.723+126G>T (n.723+126G>T) n.1821+126G>T c.*229+126G>T (n.*229+126G>T) n.1384G>T c.381+126G>T (n.381+126G>T) c.243+126G>T (n.243+126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608748_177608751del | CA2676758949 | B4GALT7 | c.723+126_723+129del (n.723+126_723+129del) n.1821+126_1821+129del c.*229+126_*229+129del (n.*229+126_*229+129del) n.1384_1387del c.381+126_381+129del (n.381+126_381+129del) c.243+126_243+129del (n.243+126_243+129del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608749C>A | CA2676758955 | B4GALT7 | c.723+127C>A (n.723+127C>A) n.1821+127C>A c.*229+127C>A (n.*229+127C>A) n.1385C>A c.381+127C>A (n.381+127C>A) c.243+127C>A (n.243+127C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608749C>T | CA2676758956 | B4GALT7 | c.723+127C>T (n.723+127C>T) n.1821+127C>T c.*229+127C>T (n.*229+127C>T) n.1385C>T c.381+127C>T (n.381+127C>T) c.243+127C>T (n.243+127C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608750C>A | CA2676758959 | B4GALT7 | c.723+128C>A (n.723+128C>A) n.1821+128C>A c.*229+128C>A (n.*229+128C>A) n.1386C>A c.381+128C>A (n.381+128C>A) c.243+128C>A (n.243+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608750C>T | CA2676758962 | B4GALT7 | c.723+128C>T (n.723+128C>T) n.1821+128C>T c.*229+128C>T (n.*229+128C>T) n.1386C>T c.381+128C>T (n.381+128C>T) c.243+128C>T (n.243+128C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C>A | CA2676758963 | B4GALT7 | c.723+129C>A (n.723+129C>A) n.1821+129C>A c.*229+129C>A (n.*229+129C>A) n.1387C>A c.381+129C>A (n.381+129C>A) c.243+129C>A (n.243+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C= | CA1603684885 | B4GALT7 | c.723+129C= (n.723+129C=) n.1821+129C= c.*229+129C= (n.*229+129C=) n.1387C= c.381+129C= (n.381+129C=) c.243+129C= (n.243+129C=) | |
5 | g.177608751C>G | CA2676758965 | B4GALT7 | c.723+129C>G (n.723+129C>G) n.1821+129C>G c.*229+129C>G (n.*229+129C>G) n.1387C>G c.381+129C>G (n.381+129C>G) c.243+129C>G (n.243+129C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608751C>T | CA808137074 | B4GALT7 | c.723+129C>T (n.723+129C>T) n.1821+129C>T c.*229+129C>T (n.*229+129C>T) n.1387C>T c.381+129C>T (n.381+129C>T) c.243+129C>T (n.243+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608752T>C | CA2676758967 | B4GALT7 | c.723+130T>C (n.723+130T>C) n.1821+130T>C c.*229+130T>C (n.*229+130T>C) n.1388T>C c.381+130T>C (n.381+130T>C) c.243+130T>C (n.243+130T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608752T>G | CA2676758968 | B4GALT7 | c.723+130T>G (n.723+130T>G) n.1821+130T>G c.*229+130T>G (n.*229+130T>G) n.1388T>G c.381+130T>G (n.381+130T>G) c.243+130T>G (n.243+130T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608753G>A | CA1603684893 | B4GALT7 | c.723+131G>A (n.723+131G>A) n.1821+131G>A c.*229+131G>A (n.*229+131G>A) n.1389G>A c.381+131G>A (n.381+131G>A) c.243+131G>A (n.243+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608753G= | CA1603684887 | B4GALT7 | c.723+131G= (n.723+131G=) n.1821+131G= c.*229+131G= (n.*229+131G=) n.1389G= c.381+131G= (n.381+131G=) c.243+131G= (n.243+131G=) | |
5 | g.177608753G>T | CA2676758973 | B4GALT7 | c.723+131G>T (n.723+131G>T) n.1821+131G>T c.*229+131G>T (n.*229+131G>T) n.1389G>T c.381+131G>T (n.381+131G>T) c.243+131G>T (n.243+131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608753_177608773del | CA2676758971 | B4GALT7 | c.723+131_724-137del (n.723+131_724-137del) n.1821+131_1822-137del c.*229+131_*230-137del (n.*229+131_*230-137del) n.1389_1409del c.381+131_382-137del (n.381+131_382-137del) c.243+131_244-137del (n.243+131_244-137del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608754C>A | CA2676758974 | B4GALT7 | c.723+132C>A (n.723+132C>A) n.1821+132C>A c.*229+132C>A (n.*229+132C>A) n.1390C>A c.381+132C>A (n.381+132C>A) c.243+132C>A (n.243+132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608754C= | CA1603684895 | B4GALT7 | c.723+132C= (n.723+132C=) n.1821+132C= c.*229+132C= (n.*229+132C=) n.1390C= c.381+132C= (n.381+132C=) c.243+132C= (n.243+132C=) | |
5 | g.177608754C>T | CA564519467 | B4GALT7 | c.723+132C>T (n.723+132C>T) n.1821+132C>T c.*229+132C>T (n.*229+132C>T) n.1390C>T c.381+132C>T (n.381+132C>T) c.243+132C>T (n.243+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177608755A= | CA1603684897 | B4GALT7 | c.723+133A= (n.723+133A=) n.1821+133A= c.*229+133A= (n.*229+133A=) n.1391A= c.381+133A= (n.381+133A=) c.243+133A= (n.243+133A=) | |
5 | g.177608755A>G | CA1084834743 | B4GALT7 | c.723+133A>G (n.723+133A>G) n.1821+133A>G c.*229+133A>G (n.*229+133A>G) n.1391A>G c.381+133A>G (n.381+133A>G) c.243+133A>G (n.243+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608756T>A | CA2676758978 | B4GALT7 | c.723+134T>A (n.723+134T>A) n.1821+134T>A c.*229+134T>A (n.*229+134T>A) n.1392T>A c.381+134T>A (n.381+134T>A) c.243+134T>A (n.243+134T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608756T>C | CA650587502 | B4GALT7 | c.723+134T>C (n.723+134T>C) n.1821+134T>C c.*229+134T>C (n.*229+134T>C) n.1392T>C c.381+134T>C (n.381+134T>C) c.243+134T>C (n.243+134T>C) | dbSNP COSMIC |
5 | g.177608756T>G | CA2676758980 | B4GALT7 | c.723+134T>G (n.723+134T>G) n.1821+134T>G c.*229+134T>G (n.*229+134T>G) n.1392T>G c.381+134T>G (n.381+134T>G) c.243+134T>G (n.243+134T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608756T= | CA1603684898 | B4GALT7 | c.723+134T= (n.723+134T=) n.1821+134T= c.*229+134T= (n.*229+134T=) n.1392T= c.381+134T= (n.381+134T=) c.243+134T= (n.243+134T=) | |
5 | g.177608757G>A | CA132896508 | B4GALT7 | c.723+135G>A (n.723+135G>A) n.1821+135G>A c.*229+135G>A (n.*229+135G>A) n.1393G>A c.381+135G>A (n.381+135G>A) c.243+135G>A (n.243+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608757G= | CA1603684900 | B4GALT7 | c.723+135G= (n.723+135G=) n.1821+135G= c.*229+135G= (n.*229+135G=) n.1393G= c.381+135G= (n.381+135G=) c.243+135G= (n.243+135G=) | |
5 | g.177608757G>T | CA2676758982 | B4GALT7 | c.723+135G>T (n.723+135G>T) n.1821+135G>T c.*229+135G>T (n.*229+135G>T) n.1393G>T c.381+135G>T (n.381+135G>T) c.243+135G>T (n.243+135G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608758G>A | CA2676758985 | B4GALT7 | c.723+136G>A (n.723+136G>A) n.1821+136G>A c.*229+136G>A (n.*229+136G>A) n.1394G>A c.381+136G>A (n.381+136G>A) c.243+136G>A (n.243+136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608758G>T | CA2676758987 | B4GALT7 | c.723+136G>T (n.723+136G>T) n.1821+136G>T c.*229+136G>T (n.*229+136G>T) n.1394G>T c.381+136G>T (n.381+136G>T) c.243+136G>T (n.243+136G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759T>A | CA2676758990 | B4GALT7 | c.723+137T>A (n.723+137T>A) n.1821+137T>A c.*229+137T>A (n.*229+137T>A) n.1395T>A c.381+137T>A (n.381+137T>A) c.243+137T>A (n.243+137T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759T>C | CA2676758992 | B4GALT7 | c.723+137T>C (n.723+137T>C) n.1821+137T>C c.*229+137T>C (n.*229+137T>C) n.1395T>C c.381+137T>C (n.381+137T>C) c.243+137T>C (n.243+137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608759_177608760insTAGGG | CA2676758994 | B4GALT7 | c.723+137_723+138insTAGGG (n.723+137_723+138insTAGGG) n.1821+137_1821+138insTAGGG c.*229+137_*229+138insTAGGG (n.*229+137_*229+138insTAGGG) n.1395_1396insTAGGG c.381+137_381+138insTAGGG (n.381+137_381+138insTAGGG) c.243+137_243+138insTAGGG (n.243+137_243+138insTAGGG) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760C>A | CA2676758996 | B4GALT7 | c.723+138C>A (n.723+138C>A) n.1821+138C>A c.*229+138C>A (n.*229+138C>A) n.1396C>A c.381+138C>A (n.381+138C>A) c.243+138C>A (n.243+138C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760C>T | CA2676758997 | B4GALT7 | c.723+138C>T (n.723+138C>T) n.1821+138C>T c.*229+138C>T (n.*229+138C>T) n.1396C>T c.381+138C>T (n.381+138C>T) c.243+138C>T (n.243+138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608760_177608763del | CA2676758995 | B4GALT7 | c.723+138_723+141del (n.723+138_723+141del) n.1821+138_1821+141del c.*229+138_*229+141del (n.*229+138_*229+141del) n.1396_1399del c.381+138_381+141del (n.381+138_381+141del) c.243+138_243+141del (n.243+138_243+141del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608761A>G | CA2676758998 | B4GALT7 | c.723+139A>G (n.723+139A>G) n.1821+139A>G c.*229+139A>G (n.*229+139A>G) n.1397A>G c.381+139A>G (n.381+139A>G) c.243+139A>G (n.243+139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608762T>C | CA2676759000 | B4GALT7 | c.723+140T>C (n.723+140T>C) n.1821+140T>C c.*229+140T>C (n.*229+140T>C) n.1398T>C c.381+140T>C (n.381+140T>C) c.243+140T>C (n.243+140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608763C>T | CA2676759001 | B4GALT7 | c.723+141C>T (n.723+141C>T) n.1821+141C>T c.*229+141C>T (n.*229+141C>T) n.1399C>T c.381+141C>T (n.381+141C>T) c.243+141C>T (n.243+141C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608764T>A | CA2676759003 | B4GALT7 | c.723+142T>A (n.723+142T>A) n.1821+142T>A c.*229+142T>A (n.*229+142T>A) n.1400T>A c.381+142T>A (n.381+142T>A) c.243+142T>A (n.243+142T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608766G>A | CA2676759005 | B4GALT7 | c.724-144G>A (n.724-144G>A) n.1822-144G>A c.*230-144G>A (n.*230-144G>A) n.1402G>A c.382-144G>A (n.382-144G>A) c.244-144G>A (n.244-144G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608767C>A | CA2676759007 | B4GALT7 | c.724-143C>A (n.724-143C>A) n.1822-143C>A c.*230-143C>A (n.*230-143C>A) n.1403C>A c.382-143C>A (n.382-143C>A) c.244-143C>A (n.244-143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608769A= | CA1603684902 | B4GALT7 | c.724-141A= (n.724-141A=) n.1822-141A= c.*230-141A= (n.*230-141A=) n.1405A= c.382-141A= (n.382-141A=) c.244-141A= (n.244-141A=) | |
5 | g.177608769A>G | CA1603684903 | B4GALT7 | c.724-141A>G (n.724-141A>G) n.1822-141A>G c.*230-141A>G (n.*230-141A>G) n.1405A>G c.382-141A>G (n.382-141A>G) c.244-141A>G (n.244-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608772T>A | CA2676759010 | B4GALT7 | c.724-138T>A (n.724-138T>A) n.1822-138T>A c.*230-138T>A (n.*230-138T>A) n.1408T>A c.382-138T>A (n.382-138T>A) c.244-138T>A (n.244-138T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608773C>A | CA2676759012 | B4GALT7 | c.724-137C>A (n.724-137C>A) n.1822-137C>A c.*230-137C>A (n.*230-137C>A) n.1409C>A c.382-137C>A (n.382-137C>A) c.244-137C>A (n.244-137C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608774C= | CA1603684906 | B4GALT7 | c.724-136C= (n.724-136C=) n.1822-136C= c.*230-136C= (n.*230-136C=) n.1410C= c.382-136C= (n.382-136C=) c.244-136C= (n.244-136C=) | |
5 | g.177608774C>T | CA132896509 | B4GALT7 | c.724-136C>T (n.724-136C>T) n.1822-136C>T c.*230-136C>T (n.*230-136C>T) n.1410C>T c.382-136C>T (n.382-136C>T) c.244-136C>T (n.244-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608775T>C | CA2676759014 | B4GALT7 | c.724-135T>C (n.724-135T>C) n.1822-135T>C c.*230-135T>C (n.*230-135T>C) n.1411T>C c.382-135T>C (n.382-135T>C) c.244-135T>C (n.244-135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608777G>T | CA2676759015 | B4GALT7 | c.724-133G>T (n.724-133G>T) n.1822-133G>T c.*230-133G>T (n.*230-133G>T) n.1413G>T c.382-133G>T (n.382-133G>T) c.244-133G>T (n.244-133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608778C>A | CA2676759016 | B4GALT7 | c.724-132C>A (n.724-132C>A) n.1822-132C>A c.*230-132C>A (n.*230-132C>A) n.1414C>A c.382-132C>A (n.382-132C>A) c.244-132C>A (n.244-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608778C>T | CA2769582034 | B4GALT7 | c.724-132C>T (n.724-132C>T) n.1822-132C>T c.*230-132C>T (n.*230-132C>T) n.1414C>T c.382-132C>T (n.382-132C>T) c.244-132C>T (n.244-132C>T) | |
5 | g.177608779C>A | CA2676759017 | B4GALT7 | c.724-131C>A (n.724-131C>A) n.1822-131C>A c.*230-131C>A (n.*230-131C>A) n.1415C>A c.382-131C>A (n.382-131C>A) c.244-131C>A (n.244-131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608779C>T | CA2676759018 | B4GALT7 | c.724-131C>T (n.724-131C>T) n.1822-131C>T c.*230-131C>T (n.*230-131C>T) n.1415C>T c.382-131C>T (n.382-131C>T) c.244-131C>T (n.244-131C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608780C>A | CA2676759020 | B4GALT7 | c.724-130C>A (n.724-130C>A) n.1822-130C>A c.*230-130C>A (n.*230-130C>A) n.1416C>A c.382-130C>A (n.382-130C>A) c.244-130C>A (n.244-130C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608780C= | CA1603684921 | B4GALT7 | c.724-130C= (n.724-130C=) n.1822-130C= c.*230-130C= (n.*230-130C=) n.1416C= c.382-130C= (n.382-130C=) c.244-130C= (n.244-130C=) | |
5 | g.177608780C>T | CA1603684931 | B4GALT7 | c.724-130C>T (n.724-130C>T) n.1822-130C>T c.*230-130C>T (n.*230-130C>T) n.1416C>T c.382-130C>T (n.382-130C>T) c.244-130C>T (n.244-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |