Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608674_177608689delinsATTTTCTTCTGTTTCCCA1603684790B4GALT7c.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
n.1821+52_1821+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC
c.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
n.1310_1325delinsATTTTCTTCTGTTTCC
c.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
c.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
5g.177608675T>CCA2578500125B4GALT7c.723+53T>C (n.723+53T>C)
n.1821+53T>C
c.*229+53T>C (n.*229+53T>C)
n.1311T>C
c.381+53T>C (n.381+53T>C)
c.243+53T>C (n.243+53T>C)
 gnomAD v4
5g.177608676_177608690delCA3586661B4GALT7c.723+54_723+68del (n.723+54_723+68del)
n.1821+54_1821+68del
c.*229+54_*229+68del (n.*229+54_*229+68del)
n.1312_1326del
c.381+54_381+68del (n.381+54_381+68del)
c.243+54_243+68del (n.243+54_243+68del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608677T>GCA2676758859B4GALT7c.723+55T>G (n.723+55T>G)
n.1821+55T>G
c.*229+55T>G (n.*229+55T>G)
n.1313T>G
c.381+55T>G (n.381+55T>G)
c.243+55T>G (n.243+55T>G)
 gnomAD v4
5g.177608681_177608683delCA2676758858B4GALT7c.723+59_723+61del (n.723+59_723+61del)
n.1821+59_1821+61del
c.*229+59_*229+61del (n.*229+59_*229+61del)
n.1317_1319del
c.381+59_381+61del (n.381+59_381+61del)
c.243+59_243+61del (n.243+59_243+61del)
 gnomAD v4
5g.177608678T>CCA2676758860B4GALT7c.723+56T>C (n.723+56T>C)
n.1821+56T>C
c.*229+56T>C (n.*229+56T>C)
n.1314T>C
c.381+56T>C (n.381+56T>C)
c.243+56T>C (n.243+56T>C)
 gnomAD v4
5g.177608679C=CA1603684796B4GALT7c.723+57C= (n.723+57C=)
n.1821+57C=
c.*229+57C= (n.*229+57C=)
n.1315C=
c.381+57C= (n.381+57C=)
c.243+57C= (n.243+57C=)
5g.177608679C>TCA1603684797B4GALT7c.723+57C>T (n.723+57C>T)
n.1821+57C>T
c.*229+57C>T (n.*229+57C>T)
n.1315C>T
c.381+57C>T (n.381+57C>T)
c.243+57C>T (n.243+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608682_177608683delCA2676758861B4GALT7c.723+60_723+61del (n.723+60_723+61del)
n.1821+60_1821+61del
c.*229+60_*229+61del (n.*229+60_*229+61del)
n.1318_1319del
c.381+60_381+61del (n.381+60_381+61del)
c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del)
 gnomAD v4
5g.177608682C>ACA2578500127B4GALT7c.723+60C>A (n.723+60C>A)
n.1821+60C>A
c.*229+60C>A (n.*229+60C>A)
n.1318C>A
c.381+60C>A (n.381+60C>A)
c.243+60C>A (n.243+60C>A)
 gnomAD v4
5g.177608682C>GCA2676758862B4GALT7c.723+60C>G (n.723+60C>G)
n.1821+60C>G
c.*229+60C>G (n.*229+60C>G)
n.1318C>G
c.381+60C>G (n.381+60C>G)
c.243+60C>G (n.243+60C>G)
 gnomAD v4
5g.177608682C>TCA2578500128B4GALT7c.723+60C>T (n.723+60C>T)
n.1821+60C>T
c.*229+60C>T (n.*229+60C>T)
n.1318C>T
c.381+60C>T (n.381+60C>T)
c.243+60C>T (n.243+60C>T)
5g.177608682_177608685delinsCTGTCA1603684799B4GALT7c.723+60_723+63delinsCTGT (n.723+60_723+63delinsCTGT)
n.1821+60_1821+63delinsCTGT
c.*229+60_*229+63delinsCTGT (n.*229+60_*229+63delinsCTGT)
n.1318_1321delinsCTGT
c.381+60_381+63delinsCTGT (n.381+60_381+63delinsCTGT)
c.243+60_243+63delinsCTGT (n.243+60_243+63delinsCTGT)
5g.177608684_177608686delCA808137027B4GALT7c.723+62_723+64del (n.723+62_723+64del)
n.1821+62_1821+64del
c.*229+62_*229+64del (n.*229+62_*229+64del)
n.1320_1322del
c.381+62_381+64del (n.381+62_381+64del)
c.243+62_243+64del (n.243+62_243+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608684G>ACA2578500129B4GALT7c.723+62G>A (n.723+62G>A)
n.1821+62G>A
c.*229+62G>A (n.*229+62G>A)
n.1320G>A
c.381+62G>A (n.381+62G>A)
c.243+62G>A (n.243+62G>A)
 gnomAD v4
5g.177608684G>CCA808137035B4GALT7c.723+62G>C (n.723+62G>C)
n.1821+62G>C
c.*229+62G>C (n.*229+62G>C)
n.1320G>C
c.381+62G>C (n.381+62G>C)
c.243+62G>C (n.243+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608684G=CA1603684804B4GALT7c.723+62G= (n.723+62G=)
n.1821+62G=
c.*229+62G= (n.*229+62G=)
n.1320G=
c.381+62G= (n.381+62G=)
c.243+62G= (n.243+62G=)
5g.177608684G>TCA2676758863B4GALT7c.723+62G>T (n.723+62G>T)
n.1821+62G>T
c.*229+62G>T (n.*229+62G>T)
n.1320G>T
c.381+62G>T (n.381+62G>T)
c.243+62G>T (n.243+62G>T)
 gnomAD v4
5g.177608685T>ACA2676758864B4GALT7c.723+63T>A (n.723+63T>A)
n.1821+63T>A
c.*229+63T>A (n.*229+63T>A)
n.1321T>A
c.381+63T>A (n.381+63T>A)
c.243+63T>A (n.243+63T>A)
 gnomAD v4
5g.177608686T>CCA2676758865B4GALT7c.723+64T>C (n.723+64T>C)
n.1821+64T>C
c.*229+64T>C (n.*229+64T>C)
n.1322T>C
c.381+64T>C (n.381+64T>C)
c.243+64T>C (n.243+64T>C)
 gnomAD v4
5g.177608689_177608691delCA2606576204B4GALT7c.723+67_723+69del (n.723+67_723+69del)
n.1821+67_1821+69del
c.*229+67_*229+69del (n.*229+67_*229+69del)
n.1325_1327del
c.381+67_381+69del (n.381+67_381+69del)
c.243+67_243+69del (n.243+67_243+69del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608688C>TCA2676758866B4GALT7c.723+66C>T (n.723+66C>T)
n.1821+66C>T
c.*229+66C>T (n.*229+66C>T)
n.1324C>T
c.381+66C>T (n.381+66C>T)
c.243+66C>T (n.243+66C>T)
 gnomAD v4
5g.177608689C>ACA2578500130B4GALT7c.723+67C>A (n.723+67C>A)
n.1821+67C>A
c.*229+67C>A (n.*229+67C>A)
n.1325C>A
c.381+67C>A (n.381+67C>A)
c.243+67C>A (n.243+67C>A)
5g.177608689C=CA1603684824B4GALT7c.723+67C= (n.723+67C=)
n.1821+67C=
c.*229+67C= (n.*229+67C=)
n.1325C=
c.381+67C= (n.381+67C=)
c.243+67C= (n.243+67C=)
5g.177608689C>TCA132896483B4GALT7c.723+67C>T (n.723+67C>T)
n.1821+67C>T
c.*229+67C>T (n.*229+67C>T)
n.1325C>T
c.381+67C>T (n.381+67C>T)
c.243+67C>T (n.243+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608690_177608691insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGCCA2769582032B4GALT7c.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
n.1821+68_1821+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC
c.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
n.1326_1327insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC
c.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
c.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
5g.177608691C>ACA2578500131B4GALT7c.723+69C>A (n.723+69C>A)
n.1821+69C>A
c.*229+69C>A (n.*229+69C>A)
n.1327C>A
c.381+69C>A (n.381+69C>A)
c.243+69C>A (n.243+69C>A)
 gnomAD v4
5g.177608693G>TCA2676758868B4GALT7c.723+71G>T (n.723+71G>T)
n.1821+71G>T
c.*229+71G>T (n.*229+71G>T)
n.1329G>T
c.381+71G>T (n.381+71G>T)
c.243+71G>T (n.243+71G>T)
 gnomAD v4
5g.177608694A=CA1603684827B4GALT7c.723+72A= (n.723+72A=)
n.1821+72A=
c.*229+72A= (n.*229+72A=)
n.1330A=
c.381+72A= (n.381+72A=)
c.243+72A= (n.243+72A=)
5g.177608694A>GCA1603684828B4GALT7c.723+72A>G (n.723+72A>G)
n.1821+72A>G
c.*229+72A>G (n.*229+72A>G)
n.1330A>G
c.381+72A>G (n.381+72A>G)
c.243+72A>G (n.243+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608694A>TCA2676758869B4GALT7c.723+72A>T (n.723+72A>T)
n.1821+72A>T
c.*229+72A>T (n.*229+72A>T)
n.1330A>T
c.381+72A>T (n.381+72A>T)
c.243+72A>T (n.243+72A>T)
 gnomAD v4
5g.177608696G>TCA2676758870B4GALT7c.723+74G>T (n.723+74G>T)
n.1821+74G>T
c.*229+74G>T (n.*229+74G>T)
n.1332G>T
c.381+74G>T (n.381+74G>T)
c.243+74G>T (n.243+74G>T)
 gnomAD v4
5g.177608696dupCA2505021315B4GALT7c.723+74dup (n.723+74dup)
n.1821+74dup
c.*229+74dup (n.*229+74dup)
n.1332dup
c.381+74dup (n.381+74dup)
c.243+74dup (n.243+74dup)
 gnomAD v4
5g.177608697A>CCA2578500132B4GALT7c.723+75A>C (n.723+75A>C)
n.1821+75A>C
c.*229+75A>C (n.*229+75A>C)
n.1333A>C
c.381+75A>C (n.381+75A>C)
c.243+75A>C (n.243+75A>C)
5g.177608698A>CCA2676758871B4GALT7c.723+76A>C (n.723+76A>C)
n.1821+76A>C
c.*229+76A>C (n.*229+76A>C)
n.1334A>C
c.381+76A>C (n.381+76A>C)
c.243+76A>C (n.243+76A>C)
 gnomAD v4
5g.177608699G>ACA2578500133B4GALT7c.723+77G>A (n.723+77G>A)
n.1821+77G>A
c.*229+77G>A (n.*229+77G>A)
n.1335G>A
c.381+77G>A (n.381+77G>A)
c.243+77G>A (n.243+77G>A)
 gnomAD v4
5g.177608699G>TCA2676758872B4GALT7c.723+77G>T (n.723+77G>T)
n.1821+77G>T
c.*229+77G>T (n.*229+77G>T)
n.1335G>T
c.381+77G>T (n.381+77G>T)
c.243+77G>T (n.243+77G>T)
 gnomAD v4
5g.177608700C>ACA2578500134B4GALT7c.723+78C>A (n.723+78C>A)
n.1821+78C>A
c.*229+78C>A (n.*229+78C>A)
n.1336C>A
c.381+78C>A (n.381+78C>A)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
 gnomAD v4
5g.177608700C=CA1603684833B4GALT7c.723+78C= (n.723+78C=)
n.1821+78C=
c.*229+78C= (n.*229+78C=)
n.1336C=
c.381+78C= (n.381+78C=)
c.243+78C= (n.243+78C=)
5g.177608700C>TCA1603684830B4GALT7c.723+78C>T (n.723+78C>T)
n.1821+78C>T
c.*229+78C>T (n.*229+78C>T)
n.1336C>T
c.381+78C>T (n.381+78C>T)
c.243+78C>T (n.243+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608703C>GCA2676758874B4GALT7c.723+81C>G (n.723+81C>G)
n.1821+81C>G
c.*229+81C>G (n.*229+81C>G)
n.1339C>G
c.381+81C>G (n.381+81C>G)
c.243+81C>G (n.243+81C>G)
 gnomAD v4
5g.177608704T>CCA2676758875B4GALT7c.723+82T>C (n.723+82T>C)
n.1821+82T>C
c.*229+82T>C (n.*229+82T>C)
n.1340T>C
c.381+82T>C (n.381+82T>C)
c.243+82T>C (n.243+82T>C)
 gnomAD v4
5g.177608705G=CA1603684834B4GALT7c.723+83G= (n.723+83G=)
n.1821+83G=
c.*229+83G= (n.*229+83G=)
n.1341G=
c.381+83G= (n.381+83G=)
c.243+83G= (n.243+83G=)
5g.177608705G>TCA808137038B4GALT7c.723+83G>T (n.723+83G>T)
n.1821+83G>T
c.*229+83G>T (n.*229+83G>T)
n.1341G>T
c.381+83G>T (n.381+83G>T)
c.243+83G>T (n.243+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608708delCA2676758876B4GALT7c.723+86del (n.723+86del)
n.1821+86del
c.*229+86del (n.*229+86del)
n.1344del
c.381+86del (n.381+86del)
c.243+86del (n.243+86del)
 gnomAD v4
5g.177608706G>CCA1084834733B4GALT7c.723+84G>C (n.723+84G>C)
n.1821+84G>C
c.*229+84G>C (n.*229+84G>C)
n.1342G>C
c.381+84G>C (n.381+84G>C)
c.243+84G>C (n.243+84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608706G=CA1603684838B4GALT7c.723+84G= (n.723+84G=)
n.1821+84G=
c.*229+84G= (n.*229+84G=)
n.1342G=
c.381+84G= (n.381+84G=)
c.243+84G= (n.243+84G=)
5g.177608706G>TCA2676758878B4GALT7c.723+84G>T (n.723+84G>T)
n.1821+84G>T
c.*229+84G>T (n.*229+84G>T)
n.1342G>T
c.381+84G>T (n.381+84G>T)
c.243+84G>T (n.243+84G>T)
 gnomAD v4
5g.177608707G>CCA808137043B4GALT7c.723+85G>C (n.723+85G>C)
n.1821+85G>C
c.*229+85G>C (n.*229+85G>C)
n.1343G>C
c.381+85G>C (n.381+85G>C)
c.243+85G>C (n.243+85G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608707G=CA1603684844B4GALT7c.723+85G= (n.723+85G=)
n.1821+85G=
c.*229+85G= (n.*229+85G=)
n.1343G=
c.381+85G= (n.381+85G=)
c.243+85G= (n.243+85G=)
5g.177608707G>TCA2676758879B4GALT7c.723+85G>T (n.723+85G>T)
n.1821+85G>T
c.*229+85G>T (n.*229+85G>T)
n.1343G>T
c.381+85G>T (n.381+85G>T)
c.243+85G>T (n.243+85G>T)
 gnomAD v4
5g.177608708G>ACA132896485B4GALT7c.723+86G>A (n.723+86G>A)
n.1821+86G>A
c.*229+86G>A (n.*229+86G>A)
n.1344G>A
c.381+86G>A (n.381+86G>A)
c.243+86G>A (n.243+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608708G=CA1603684845B4GALT7c.723+86G= (n.723+86G=)
n.1821+86G=
c.*229+86G= (n.*229+86G=)
n.1344G=
c.381+86G= (n.381+86G=)
c.243+86G= (n.243+86G=)
5g.177608709T>CCA2676758880B4GALT7c.723+87T>C (n.723+87T>C)
n.1821+87T>C
c.*229+87T>C (n.*229+87T>C)
n.1345T>C
c.381+87T>C (n.381+87T>C)
c.243+87T>C (n.243+87T>C)
 gnomAD v4
5g.177608710C>ACA2676758881B4GALT7c.723+88C>A (n.723+88C>A)
n.1821+88C>A
c.*229+88C>A (n.*229+88C>A)
n.1346C>A
c.381+88C>A (n.381+88C>A)
c.243+88C>A (n.243+88C>A)
 gnomAD v4
5g.177608712G>TCA2676758883B4GALT7c.723+90G>T (n.723+90G>T)
n.1821+90G>T
c.*229+90G>T (n.*229+90G>T)
n.1348G>T
c.381+90G>T (n.381+90G>T)
c.243+90G>T (n.243+90G>T)
 gnomAD v4
5g.177608713delCA2676758882B4GALT7c.723+91del (n.723+91del)
n.1821+91del
c.*229+91del (n.*229+91del)
n.1349del
c.381+91del (n.381+91del)
c.243+91del (n.243+91del)
 gnomAD v4
5g.177608713G>ACA808137046B4GALT7c.723+91G>A (n.723+91G>A)
n.1821+91G>A
c.*229+91G>A (n.*229+91G>A)
n.1349G>A
c.381+91G>A (n.381+91G>A)
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608713G=CA1603684846B4GALT7c.723+91G= (n.723+91G=)
n.1821+91G=
c.*229+91G= (n.*229+91G=)
n.1349G=
c.381+91G= (n.381+91G=)
c.243+91G= (n.243+91G=)
5g.177608713G>TCA2676758885B4GALT7c.723+91G>T (n.723+91G>T)
n.1821+91G>T
c.*229+91G>T (n.*229+91G>T)
n.1349G>T
c.381+91G>T (n.381+91G>T)
c.243+91G>T (n.243+91G>T)
 gnomAD v4
5g.177608714A>GCA2676758886B4GALT7c.723+92A>G (n.723+92A>G)
n.1821+92A>G
c.*229+92A>G (n.*229+92A>G)
n.1350A>G
c.381+92A>G (n.381+92A>G)
c.243+92A>G (n.243+92A>G)
 gnomAD v4
5g.177608715G>ACA2578500135B4GALT7c.723+93G>A (n.723+93G>A)
n.1821+93G>A
c.*229+93G>A (n.*229+93G>A)
n.1351G>A
c.381+93G>A (n.381+93G>A)
c.243+93G>A (n.243+93G>A)
5g.177608716A>GCA2578500136B4GALT7c.723+94A>G (n.723+94A>G)
n.1821+94A>G
c.*229+94A>G (n.*229+94A>G)
n.1352A>G
c.381+94A>G (n.381+94A>G)
c.243+94A>G (n.243+94A>G)
5g.177608717T>CCA808137049B4GALT7c.723+95T>C (n.723+95T>C)
n.1821+95T>C
c.*229+95T>C (n.*229+95T>C)
n.1353T>C
c.381+95T>C (n.381+95T>C)
c.243+95T>C (n.243+95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608717T=CA1603684848B4GALT7c.723+95T= (n.723+95T=)
n.1821+95T=
c.*229+95T= (n.*229+95T=)
n.1353T=
c.381+95T= (n.381+95T=)
c.243+95T= (n.243+95T=)
5g.177608718G>ACA2578500137B4GALT7c.723+96G>A (n.723+96G>A)
n.1821+96G>A
c.*229+96G>A (n.*229+96G>A)
n.1354G>A
c.381+96G>A (n.381+96G>A)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
 gnomAD v4
5g.177608719G>ACA2676758888B4GALT7c.723+97G>A (n.723+97G>A)
n.1821+97G>A
c.*229+97G>A (n.*229+97G>A)
n.1355G>A
c.381+97G>A (n.381+97G>A)
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
 gnomAD v4
5g.177608719G>CCA2676758890B4GALT7c.723+97G>C (n.723+97G>C)
n.1821+97G>C
c.*229+97G>C (n.*229+97G>C)
n.1355G>C
c.381+97G>C (n.381+97G>C)
c.243+97G>C (n.243+97G>C)
 gnomAD v4
5g.177608719G>TCA2676758891B4GALT7c.723+97G>T (n.723+97G>T)
n.1821+97G>T
c.*229+97G>T (n.*229+97G>T)
n.1355G>T
c.381+97G>T (n.381+97G>T)
c.243+97G>T (n.243+97G>T)
 gnomAD v4
5g.177608720C>ACA2578500138B4GALT7c.723+98C>A (n.723+98C>A)
n.1821+98C>A
c.*229+98C>A (n.*229+98C>A)
n.1356C>A
c.381+98C>A (n.381+98C>A)
c.243+98C>A (n.243+98C>A)
 gnomAD v4
5g.177608720C>TCA2676758892B4GALT7c.723+98C>T (n.723+98C>T)
n.1821+98C>T
c.*229+98C>T (n.*229+98C>T)
n.1356C>T
c.381+98C>T (n.381+98C>T)
c.243+98C>T (n.243+98C>T)
 gnomAD v4
5g.177608721C>ACA2676758894B4GALT7c.723+99C>A (n.723+99C>A)
n.1821+99C>A
c.*229+99C>A (n.*229+99C>A)
n.1357C>A
c.381+99C>A (n.381+99C>A)
c.243+99C>A (n.243+99C>A)
 gnomAD v4
5g.177608721_177608723delinsCCTCA1603684851B4GALT7c.723+99_723+101delinsCCT (n.723+99_723+101delinsCCT)
n.1821+99_1821+101delinsCCT
c.*229+99_*229+101delinsCCT (n.*229+99_*229+101delinsCCT)
n.1357_1359delinsCCT
c.381+99_381+101delinsCCT (n.381+99_381+101delinsCCT)
c.243+99_243+101delinsCCT (n.243+99_243+101delinsCCT)
5g.177608722C>ACA2578500139B4GALT7c.723+100C>A (n.723+100C>A)
n.1821+100C>A
c.*229+100C>A (n.*229+100C>A)
n.1358C>A
c.381+100C>A (n.381+100C>A)
c.243+100C>A (n.243+100C>A)
5g.177608722_177608723delCA808137052B4GALT7c.723+100_723+101del (n.723+100_723+101del)
n.1821+100_1821+101del
c.*229+100_*229+101del (n.*229+100_*229+101del)
n.1358_1359del
c.381+100_381+101del (n.381+100_381+101del)
c.243+100_243+101del (n.243+100_243+101del)
 dbSNP
5g.177608723T>CCA808137053B4GALT7c.723+101T>C (n.723+101T>C)
n.1821+101T>C
c.*229+101T>C (n.*229+101T>C)
n.1359T>C
c.381+101T>C (n.381+101T>C)
c.243+101T>C (n.243+101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608723T=CA1603684855B4GALT7c.723+101T= (n.723+101T=)
n.1821+101T=
c.*229+101T= (n.*229+101T=)
n.1359T=
c.381+101T= (n.381+101T=)
c.243+101T= (n.243+101T=)
5g.177608724G>ACA2676758896B4GALT7c.723+102G>A (n.723+102G>A)
n.1821+102G>A
c.*229+102G>A (n.*229+102G>A)
n.1360G>A
c.381+102G>A (n.381+102G>A)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
 gnomAD v4
5g.177608727T>ACA2676758899B4GALT7c.723+105T>A (n.723+105T>A)
n.1821+105T>A
c.*229+105T>A (n.*229+105T>A)
n.1363T>A
c.381+105T>A (n.381+105T>A)
c.243+105T>A (n.243+105T>A)
 gnomAD v4
5g.177608727T>CCA2676758897B4GALT7c.723+105T>C (n.723+105T>C)
n.1821+105T>C
c.*229+105T>C (n.*229+105T>C)
n.1363T>C
c.381+105T>C (n.381+105T>C)
c.243+105T>C (n.243+105T>C)
 gnomAD v4
5g.177608727T>GCA2676758898B4GALT7c.723+105T>G (n.723+105T>G)
n.1821+105T>G
c.*229+105T>G (n.*229+105T>G)
n.1363T>G
c.381+105T>G (n.381+105T>G)
c.243+105T>G (n.243+105T>G)
 gnomAD v4
5g.177608728C>ACA2676758900B4GALT7c.723+106C>A (n.723+106C>A)
n.1821+106C>A
c.*229+106C>A (n.*229+106C>A)
n.1364C>A
c.381+106C>A (n.381+106C>A)
c.243+106C>A (n.243+106C>A)
 gnomAD v4
5g.177608728C>GCA2676758901B4GALT7c.723+106C>G (n.723+106C>G)
n.1821+106C>G
c.*229+106C>G (n.*229+106C>G)
n.1364C>G
c.381+106C>G (n.381+106C>G)
c.243+106C>G (n.243+106C>G)
 gnomAD v4
5g.177608728C>TCA2676758902B4GALT7c.723+106C>T (n.723+106C>T)
n.1821+106C>T
c.*229+106C>T (n.*229+106C>T)
n.1364C>T
c.381+106C>T (n.381+106C>T)
c.243+106C>T (n.243+106C>T)
 gnomAD v4
5g.177608729T>CCA2676758903B4GALT7c.723+107T>C (n.723+107T>C)
n.1821+107T>C
c.*229+107T>C (n.*229+107T>C)
n.1365T>C
c.381+107T>C (n.381+107T>C)
c.243+107T>C (n.243+107T>C)
 gnomAD v4
5g.177608729T=CA1603684856B4GALT7c.723+107T= (n.723+107T=)
n.1821+107T=
c.*229+107T= (n.*229+107T=)
n.1365T=
c.381+107T= (n.381+107T=)
c.243+107T= (n.243+107T=)
5g.177608730G>ACA2676758905B4GALT7c.723+108G>A (n.723+108G>A)
n.1821+108G>A
c.*229+108G>A (n.*229+108G>A)
n.1366G>A
c.381+108G>A (n.381+108G>A)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
 gnomAD v4
5g.177608730G>CCA2676758907B4GALT7c.723+108G>C (n.723+108G>C)
n.1821+108G>C
c.*229+108G>C (n.*229+108G>C)
n.1366G>C
c.381+108G>C (n.381+108G>C)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
 gnomAD v4
5g.177608730G>TCA2676758908B4GALT7c.723+108G>T (n.723+108G>T)
n.1821+108G>T
c.*229+108G>T (n.*229+108G>T)
n.1366G>T
c.381+108G>T (n.381+108G>T)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
 gnomAD v4
5g.177608730_177608735dupCA1603684858B4GALT7c.723+108_723+113dup (n.723+108_723+113dup)
n.1821+108_1821+113dup
c.*229+108_*229+113dup (n.*229+108_*229+113dup)
n.1366_1371dup
c.381+108_381+113dup (n.381+108_381+113dup)
c.243+108_243+113dup (n.243+108_243+113dup)
 dbSNP
5g.177608731A=CA1603684860B4GALT7c.723+109A= (n.723+109A=)
n.1821+109A=
c.*229+109A= (n.*229+109A=)
n.1367A=
c.381+109A= (n.381+109A=)
c.243+109A= (n.243+109A=)
5g.177608731A>CCA2676758910B4GALT7c.723+109A>C (n.723+109A>C)
n.1821+109A>C
c.*229+109A>C (n.*229+109A>C)
n.1367A>C
c.381+109A>C (n.381+109A>C)
c.243+109A>C (n.243+109A>C)
 gnomAD v4
5g.177608731A>TCA564519466B4GALT7c.723+109A>T (n.723+109A>T)
n.1821+109A>T
c.*229+109A>T (n.*229+109A>T)
n.1367A>T
c.381+109A>T (n.381+109A>T)
c.243+109A>T (n.243+109A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608732T>ACA2676758911B4GALT7c.723+110T>A (n.723+110T>A)
n.1821+110T>A
c.*229+110T>A (n.*229+110T>A)
n.1368T>A
c.381+110T>A (n.381+110T>A)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
 gnomAD v4
5g.177608732_177608743delinsTCCCTGCCCTAACA1603684861B4GALT7c.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1821+110_1821+121delinsTCCCTGCCCTAA
c.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1368_1379delinsTCCCTGCCCTAA
c.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA)
c.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA)
5g.177608733C>ACA2676758913B4GALT7c.723+111C>A (n.723+111C>A)
n.1821+111C>A
c.*229+111C>A (n.*229+111C>A)
n.1369C>A
c.381+111C>A (n.381+111C>A)
c.243+111C>A (n.243+111C>A)
 gnomAD v4
5g.177608733C=CA1603684872B4GALT7c.723+111C= (n.723+111C=)
n.1821+111C=
c.*229+111C= (n.*229+111C=)
n.1369C=
c.381+111C= (n.381+111C=)
c.243+111C= (n.243+111C=)
5g.177608733C>TCA132896493B4GALT7c.723+111C>T (n.723+111C>T)
n.1821+111C>T
c.*229+111C>T (n.*229+111C>T)
n.1369C>T
c.381+111C>T (n.381+111C>T)
c.243+111C>T (n.243+111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608742_177608752dupCA1603684868B4GALT7c.723+120_723+130dup (n.723+120_723+130dup)
n.1821+120_1821+130dup
c.*229+120_*229+130dup (n.*229+120_*229+130dup)
n.1378_1388dup
c.381+120_381+130dup (n.381+120_381+130dup)
c.243+120_243+130dup (n.243+120_243+130dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608742_177608752delCA132896501B4GALT7c.723+120_723+130del (n.723+120_723+130del)
n.1821+120_1821+130del
c.*229+120_*229+130del (n.*229+120_*229+130del)
n.1378_1388del
c.381+120_381+130del (n.381+120_381+130del)
c.243+120_243+130del (n.243+120_243+130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608734C>ACA2676758919B4GALT7c.723+112C>A (n.723+112C>A)
n.1821+112C>A
c.*229+112C>A (n.*229+112C>A)
n.1370C>A
c.381+112C>A (n.381+112C>A)
c.243+112C>A (n.243+112C>A)
 gnomAD v4
5g.177608734C=CA1603684879B4GALT7c.723+112C= (n.723+112C=)
n.1821+112C=
c.*229+112C= (n.*229+112C=)
n.1370C=
c.381+112C= (n.381+112C=)
c.243+112C= (n.243+112C=)
5g.177608734C>GCA447985282B4GALT7c.723+112C>G (n.723+112C>G)
n.1821+112C>G
c.*229+112C>G (n.*229+112C>G)
n.1370C>G
c.381+112C>G (n.381+112C>G)
c.243+112C>G (n.243+112C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608735C>ACA2676758922B4GALT7c.723+113C>A (n.723+113C>A)
n.1821+113C>A
c.*229+113C>A (n.*229+113C>A)
n.1371C>A
c.381+113C>A (n.381+113C>A)
c.243+113C>A (n.243+113C>A)
 gnomAD v4
5g.177608735C>GCA2676758925B4GALT7c.723+113C>G (n.723+113C>G)
n.1821+113C>G
c.*229+113C>G (n.*229+113C>G)
n.1371C>G
c.381+113C>G (n.381+113C>G)
c.243+113C>G (n.243+113C>G)
 gnomAD v4
5g.177608737delCA2676758926B4GALT7c.723+115del (n.723+115del)
n.1821+115del
c.*229+115del (n.*229+115del)
n.1373del
c.381+115del (n.381+115del)
c.243+115del (n.243+115del)
 gnomAD v4
5g.177608737G>ACA2769582033B4GALT7c.723+115G>A (n.723+115G>A)
n.1821+115G>A
c.*229+115G>A (n.*229+115G>A)
n.1373G>A
c.381+115G>A (n.381+115G>A)
c.243+115G>A (n.243+115G>A)
5g.177608737G>TCA2676758928B4GALT7c.723+115G>T (n.723+115G>T)
n.1821+115G>T
c.*229+115G>T (n.*229+115G>T)
n.1373G>T
c.381+115G>T (n.381+115G>T)
c.243+115G>T (n.243+115G>T)
 gnomAD v4
5g.177608738C>ACA2676758930B4GALT7c.723+116C>A (n.723+116C>A)
n.1821+116C>A
c.*229+116C>A (n.*229+116C>A)
n.1374C>A
c.381+116C>A (n.381+116C>A)
c.243+116C>A (n.243+116C>A)
 gnomAD v4
5g.177608738C>TCA2676758931B4GALT7c.723+116C>T (n.723+116C>T)
n.1821+116C>T
c.*229+116C>T (n.*229+116C>T)
n.1374C>T
c.381+116C>T (n.381+116C>T)
c.243+116C>T (n.243+116C>T)
 gnomAD v4
5g.177608739C>ACA2676758934B4GALT7c.723+117C>A (n.723+117C>A)
n.1821+117C>A
c.*229+117C>A (n.*229+117C>A)
n.1375C>A
c.381+117C>A (n.381+117C>A)
c.243+117C>A (n.243+117C>A)
 gnomAD v4
5g.177608740C>ACA2509852457B4GALT7c.723+118C>A (n.723+118C>A)
n.1821+118C>A
c.*229+118C>A (n.*229+118C>A)
n.1376C>A
c.381+118C>A (n.381+118C>A)
c.243+118C>A (n.243+118C>A)
 gnomAD v4
5g.177608741T>CCA132896507B4GALT7c.723+119T>C (n.723+119T>C)
n.1821+119T>C
c.*229+119T>C (n.*229+119T>C)
n.1377T>C
c.381+119T>C (n.381+119T>C)
c.243+119T>C (n.243+119T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608741T=CA1603684880B4GALT7c.723+119T= (n.723+119T=)
n.1821+119T=
c.*229+119T= (n.*229+119T=)
n.1377T=
c.381+119T= (n.381+119T=)
c.243+119T= (n.243+119T=)
5g.177608744C>ACA2676758940B4GALT7c.723+122C>A (n.723+122C>A)
n.1821+122C>A
c.*229+122C>A (n.*229+122C>A)
n.1380C>A
c.381+122C>A (n.381+122C>A)
c.243+122C>A (n.243+122C>A)
 gnomAD v4
5g.177608744C>TCA2676758941B4GALT7c.723+122C>T (n.723+122C>T)
n.1821+122C>T
c.*229+122C>T (n.*229+122C>T)
n.1380C>T
c.381+122C>T (n.381+122C>T)
c.243+122C>T (n.243+122C>T)
 gnomAD v4
5g.177608750_177608754delCA2676758938B4GALT7c.723+128_723+132del (n.723+128_723+132del)
n.1821+128_1821+132del
c.*229+128_*229+132del (n.*229+128_*229+132del)
n.1386_1390del
c.381+128_381+132del (n.381+128_381+132del)
c.243+128_243+132del (n.243+128_243+132del)
 gnomAD v4
5g.177608745C>ACA2676758942B4GALT7c.723+123C>A (n.723+123C>A)
n.1821+123C>A
c.*229+123C>A (n.*229+123C>A)
n.1381C>A
c.381+123C>A (n.381+123C>A)
c.243+123C>A (n.243+123C>A)
 gnomAD v4
5g.177608745C>TCA2676758943B4GALT7c.723+123C>T (n.723+123C>T)
n.1821+123C>T
c.*229+123C>T (n.*229+123C>T)
n.1381C>T
c.381+123C>T (n.381+123C>T)
c.243+123C>T (n.243+123C>T)
 gnomAD v4
5g.177608746C>ACA2676758945B4GALT7c.723+124C>A (n.723+124C>A)
n.1821+124C>A
c.*229+124C>A (n.*229+124C>A)
n.1382C>A
c.381+124C>A (n.381+124C>A)
c.243+124C>A (n.243+124C>A)
 gnomAD v4
5g.177608746C=CA1603684882B4GALT7c.723+124C= (n.723+124C=)
n.1821+124C=
c.*229+124C= (n.*229+124C=)
n.1382C=
c.381+124C= (n.381+124C=)
c.243+124C= (n.243+124C=)
5g.177608746C>GCA808137059B4GALT7c.723+124C>G (n.723+124C>G)
n.1821+124C>G
c.*229+124C>G (n.*229+124C>G)
n.1382C>G
c.381+124C>G (n.381+124C>G)
c.243+124C>G (n.243+124C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608748G>ACA2676758954B4GALT7c.723+126G>A (n.723+126G>A)
n.1821+126G>A
c.*229+126G>A (n.*229+126G>A)
n.1384G>A
c.381+126G>A (n.381+126G>A)
c.243+126G>A (n.243+126G>A)
 gnomAD v4
5g.177608748G>TCA2676758953B4GALT7c.723+126G>T (n.723+126G>T)
n.1821+126G>T
c.*229+126G>T (n.*229+126G>T)
n.1384G>T
c.381+126G>T (n.381+126G>T)
c.243+126G>T (n.243+126G>T)
 gnomAD v4
5g.177608748_177608751delCA2676758949B4GALT7c.723+126_723+129del (n.723+126_723+129del)
n.1821+126_1821+129del
c.*229+126_*229+129del (n.*229+126_*229+129del)
n.1384_1387del
c.381+126_381+129del (n.381+126_381+129del)
c.243+126_243+129del (n.243+126_243+129del)
 gnomAD v4
5g.177608749C>ACA2676758955B4GALT7c.723+127C>A (n.723+127C>A)
n.1821+127C>A
c.*229+127C>A (n.*229+127C>A)
n.1385C>A
c.381+127C>A (n.381+127C>A)
c.243+127C>A (n.243+127C>A)
 gnomAD v4
5g.177608749C>TCA2676758956B4GALT7c.723+127C>T (n.723+127C>T)
n.1821+127C>T
c.*229+127C>T (n.*229+127C>T)
n.1385C>T
c.381+127C>T (n.381+127C>T)
c.243+127C>T (n.243+127C>T)
 gnomAD v4
5g.177608750C>ACA2676758959B4GALT7c.723+128C>A (n.723+128C>A)
n.1821+128C>A
c.*229+128C>A (n.*229+128C>A)
n.1386C>A
c.381+128C>A (n.381+128C>A)
c.243+128C>A (n.243+128C>A)
 gnomAD v4
5g.177608750C>TCA2676758962B4GALT7c.723+128C>T (n.723+128C>T)
n.1821+128C>T
c.*229+128C>T (n.*229+128C>T)
n.1386C>T
c.381+128C>T (n.381+128C>T)
c.243+128C>T (n.243+128C>T)
 gnomAD v4
5g.177608751C>ACA2676758963B4GALT7c.723+129C>A (n.723+129C>A)
n.1821+129C>A
c.*229+129C>A (n.*229+129C>A)
n.1387C>A
c.381+129C>A (n.381+129C>A)
c.243+129C>A (n.243+129C>A)
 gnomAD v4
5g.177608751C=CA1603684885B4GALT7c.723+129C= (n.723+129C=)
n.1821+129C=
c.*229+129C= (n.*229+129C=)
n.1387C=
c.381+129C= (n.381+129C=)
c.243+129C= (n.243+129C=)
5g.177608751C>GCA2676758965B4GALT7c.723+129C>G (n.723+129C>G)
n.1821+129C>G
c.*229+129C>G (n.*229+129C>G)
n.1387C>G
c.381+129C>G (n.381+129C>G)
c.243+129C>G (n.243+129C>G)
 gnomAD v4
5g.177608751C>TCA808137074B4GALT7c.723+129C>T (n.723+129C>T)
n.1821+129C>T
c.*229+129C>T (n.*229+129C>T)
n.1387C>T
c.381+129C>T (n.381+129C>T)
c.243+129C>T (n.243+129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608752T>CCA2676758967B4GALT7c.723+130T>C (n.723+130T>C)
n.1821+130T>C
c.*229+130T>C (n.*229+130T>C)
n.1388T>C
c.381+130T>C (n.381+130T>C)
c.243+130T>C (n.243+130T>C)
 gnomAD v4
5g.177608752T>GCA2676758968B4GALT7c.723+130T>G (n.723+130T>G)
n.1821+130T>G
c.*229+130T>G (n.*229+130T>G)
n.1388T>G
c.381+130T>G (n.381+130T>G)
c.243+130T>G (n.243+130T>G)
 gnomAD v4
5g.177608753G>ACA1603684893B4GALT7c.723+131G>A (n.723+131G>A)
n.1821+131G>A
c.*229+131G>A (n.*229+131G>A)
n.1389G>A
c.381+131G>A (n.381+131G>A)
c.243+131G>A (n.243+131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608753G=CA1603684887B4GALT7c.723+131G= (n.723+131G=)
n.1821+131G=
c.*229+131G= (n.*229+131G=)
n.1389G=
c.381+131G= (n.381+131G=)
c.243+131G= (n.243+131G=)
5g.177608753G>TCA2676758973B4GALT7c.723+131G>T (n.723+131G>T)
n.1821+131G>T
c.*229+131G>T (n.*229+131G>T)
n.1389G>T
c.381+131G>T (n.381+131G>T)
c.243+131G>T (n.243+131G>T)
 gnomAD v4
5g.177608753_177608773delCA2676758971B4GALT7c.723+131_724-137del (n.723+131_724-137del)
n.1821+131_1822-137del
c.*229+131_*230-137del (n.*229+131_*230-137del)
n.1389_1409del
c.381+131_382-137del (n.381+131_382-137del)
c.243+131_244-137del (n.243+131_244-137del)
 gnomAD v4
5g.177608754C>ACA2676758974B4GALT7c.723+132C>A (n.723+132C>A)
n.1821+132C>A
c.*229+132C>A (n.*229+132C>A)
n.1390C>A
c.381+132C>A (n.381+132C>A)
c.243+132C>A (n.243+132C>A)
 gnomAD v4
5g.177608754C=CA1603684895B4GALT7c.723+132C= (n.723+132C=)
n.1821+132C=
c.*229+132C= (n.*229+132C=)
n.1390C=
c.381+132C= (n.381+132C=)
c.243+132C= (n.243+132C=)
5g.177608754C>TCA564519467B4GALT7c.723+132C>T (n.723+132C>T)
n.1821+132C>T
c.*229+132C>T (n.*229+132C>T)
n.1390C>T
c.381+132C>T (n.381+132C>T)
c.243+132C>T (n.243+132C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177608755A=CA1603684897B4GALT7c.723+133A= (n.723+133A=)
n.1821+133A=
c.*229+133A= (n.*229+133A=)
n.1391A=
c.381+133A= (n.381+133A=)
c.243+133A= (n.243+133A=)
5g.177608755A>GCA1084834743B4GALT7c.723+133A>G (n.723+133A>G)
n.1821+133A>G
c.*229+133A>G (n.*229+133A>G)
n.1391A>G
c.381+133A>G (n.381+133A>G)
c.243+133A>G (n.243+133A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608756T>ACA2676758978B4GALT7c.723+134T>A (n.723+134T>A)
n.1821+134T>A
c.*229+134T>A (n.*229+134T>A)
n.1392T>A
c.381+134T>A (n.381+134T>A)
c.243+134T>A (n.243+134T>A)
 gnomAD v4
5g.177608756T>CCA650587502B4GALT7c.723+134T>C (n.723+134T>C)
n.1821+134T>C
c.*229+134T>C (n.*229+134T>C)
n.1392T>C
c.381+134T>C (n.381+134T>C)
c.243+134T>C (n.243+134T>C)
 dbSNP COSMIC
5g.177608756T>GCA2676758980B4GALT7c.723+134T>G (n.723+134T>G)
n.1821+134T>G
c.*229+134T>G (n.*229+134T>G)
n.1392T>G
c.381+134T>G (n.381+134T>G)
c.243+134T>G (n.243+134T>G)
 gnomAD v4
5g.177608756T=CA1603684898B4GALT7c.723+134T= (n.723+134T=)
n.1821+134T=
c.*229+134T= (n.*229+134T=)
n.1392T=
c.381+134T= (n.381+134T=)
c.243+134T= (n.243+134T=)
5g.177608757G>ACA132896508B4GALT7c.723+135G>A (n.723+135G>A)
n.1821+135G>A
c.*229+135G>A (n.*229+135G>A)
n.1393G>A
c.381+135G>A (n.381+135G>A)
c.243+135G>A (n.243+135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608757G=CA1603684900B4GALT7c.723+135G= (n.723+135G=)
n.1821+135G=
c.*229+135G= (n.*229+135G=)
n.1393G=
c.381+135G= (n.381+135G=)
c.243+135G= (n.243+135G=)
5g.177608757G>TCA2676758982B4GALT7c.723+135G>T (n.723+135G>T)
n.1821+135G>T
c.*229+135G>T (n.*229+135G>T)
n.1393G>T
c.381+135G>T (n.381+135G>T)
c.243+135G>T (n.243+135G>T)
 gnomAD v4
5g.177608758G>ACA2676758985B4GALT7c.723+136G>A (n.723+136G>A)
n.1821+136G>A
c.*229+136G>A (n.*229+136G>A)
n.1394G>A
c.381+136G>A (n.381+136G>A)
c.243+136G>A (n.243+136G>A)
 gnomAD v4
5g.177608758G>TCA2676758987B4GALT7c.723+136G>T (n.723+136G>T)
n.1821+136G>T
c.*229+136G>T (n.*229+136G>T)
n.1394G>T
c.381+136G>T (n.381+136G>T)
c.243+136G>T (n.243+136G>T)
 gnomAD v4
5g.177608759T>ACA2676758990B4GALT7c.723+137T>A (n.723+137T>A)
n.1821+137T>A
c.*229+137T>A (n.*229+137T>A)
n.1395T>A
c.381+137T>A (n.381+137T>A)
c.243+137T>A (n.243+137T>A)
 gnomAD v4
5g.177608759T>CCA2676758992B4GALT7c.723+137T>C (n.723+137T>C)
n.1821+137T>C
c.*229+137T>C (n.*229+137T>C)
n.1395T>C
c.381+137T>C (n.381+137T>C)
c.243+137T>C (n.243+137T>C)
 gnomAD v4
5g.177608759_177608760insTAGGGCA2676758994B4GALT7c.723+137_723+138insTAGGG (n.723+137_723+138insTAGGG)
n.1821+137_1821+138insTAGGG
c.*229+137_*229+138insTAGGG (n.*229+137_*229+138insTAGGG)
n.1395_1396insTAGGG
c.381+137_381+138insTAGGG (n.381+137_381+138insTAGGG)
c.243+137_243+138insTAGGG (n.243+137_243+138insTAGGG)
 gnomAD v4
5g.177608760C>ACA2676758996B4GALT7c.723+138C>A (n.723+138C>A)
n.1821+138C>A
c.*229+138C>A (n.*229+138C>A)
n.1396C>A
c.381+138C>A (n.381+138C>A)
c.243+138C>A (n.243+138C>A)
 gnomAD v4
5g.177608760C>TCA2676758997B4GALT7c.723+138C>T (n.723+138C>T)
n.1821+138C>T
c.*229+138C>T (n.*229+138C>T)
n.1396C>T
c.381+138C>T (n.381+138C>T)
c.243+138C>T (n.243+138C>T)
 gnomAD v4
5g.177608760_177608763delCA2676758995B4GALT7c.723+138_723+141del (n.723+138_723+141del)
n.1821+138_1821+141del
c.*229+138_*229+141del (n.*229+138_*229+141del)
n.1396_1399del
c.381+138_381+141del (n.381+138_381+141del)
c.243+138_243+141del (n.243+138_243+141del)
 gnomAD v4
5g.177608761A>GCA2676758998B4GALT7c.723+139A>G (n.723+139A>G)
n.1821+139A>G
c.*229+139A>G (n.*229+139A>G)
n.1397A>G
c.381+139A>G (n.381+139A>G)
c.243+139A>G (n.243+139A>G)
 gnomAD v4
5g.177608762T>CCA2676759000B4GALT7c.723+140T>C (n.723+140T>C)
n.1821+140T>C
c.*229+140T>C (n.*229+140T>C)
n.1398T>C
c.381+140T>C (n.381+140T>C)
c.243+140T>C (n.243+140T>C)
 gnomAD v4
5g.177608763C>TCA2676759001B4GALT7c.723+141C>T (n.723+141C>T)
n.1821+141C>T
c.*229+141C>T (n.*229+141C>T)
n.1399C>T
c.381+141C>T (n.381+141C>T)
c.243+141C>T (n.243+141C>T)
 gnomAD v4
5g.177608764T>ACA2676759003B4GALT7c.723+142T>A (n.723+142T>A)
n.1821+142T>A
c.*229+142T>A (n.*229+142T>A)
n.1400T>A
c.381+142T>A (n.381+142T>A)
c.243+142T>A (n.243+142T>A)
 gnomAD v4
5g.177608766G>ACA2676759005B4GALT7c.724-144G>A (n.724-144G>A)
n.1822-144G>A
c.*230-144G>A (n.*230-144G>A)
n.1402G>A
c.382-144G>A (n.382-144G>A)
c.244-144G>A (n.244-144G>A)
 gnomAD v4
5g.177608767C>ACA2676759007B4GALT7c.724-143C>A (n.724-143C>A)
n.1822-143C>A
c.*230-143C>A (n.*230-143C>A)
n.1403C>A
c.382-143C>A (n.382-143C>A)
c.244-143C>A (n.244-143C>A)
 gnomAD v4
5g.177608769A=CA1603684902B4GALT7c.724-141A= (n.724-141A=)
n.1822-141A=
c.*230-141A= (n.*230-141A=)
n.1405A=
c.382-141A= (n.382-141A=)
c.244-141A= (n.244-141A=)
5g.177608769A>GCA1603684903B4GALT7c.724-141A>G (n.724-141A>G)
n.1822-141A>G
c.*230-141A>G (n.*230-141A>G)
n.1405A>G
c.382-141A>G (n.382-141A>G)
c.244-141A>G (n.244-141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177608772T>ACA2676759010B4GALT7c.724-138T>A (n.724-138T>A)
n.1822-138T>A
c.*230-138T>A (n.*230-138T>A)
n.1408T>A
c.382-138T>A (n.382-138T>A)
c.244-138T>A (n.244-138T>A)
 gnomAD v4
5g.177608773C>ACA2676759012B4GALT7c.724-137C>A (n.724-137C>A)
n.1822-137C>A
c.*230-137C>A (n.*230-137C>A)
n.1409C>A
c.382-137C>A (n.382-137C>A)
c.244-137C>A (n.244-137C>A)
 gnomAD v4
5g.177608774C=CA1603684906B4GALT7c.724-136C= (n.724-136C=)
n.1822-136C=
c.*230-136C= (n.*230-136C=)
n.1410C=
c.382-136C= (n.382-136C=)
c.244-136C= (n.244-136C=)
5g.177608774C>TCA132896509B4GALT7c.724-136C>T (n.724-136C>T)
n.1822-136C>T
c.*230-136C>T (n.*230-136C>T)
n.1410C>T
c.382-136C>T (n.382-136C>T)
c.244-136C>T (n.244-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched