Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177608634delCA2578500092B4GALT7c.723+12del (n.723+12del)
n.1821+12del
c.*229+12del (n.*229+12del)
n.1270del
c.381+12del (n.381+12del)
c.243+12del (n.243+12del)
5g.177608634C=CA1603684672B4GALT7c.723+12C= (n.723+12C=)
n.1821+12C=
c.*229+12C= (n.*229+12C=)
n.1270C=
c.381+12C= (n.381+12C=)
c.243+12C= (n.243+12C=)
5g.177608634C>TCA3586646B4GALT7c.723+12C>T (n.723+12C>T)
n.1821+12C>T
c.*229+12C>T (n.*229+12C>T)
n.1270C>T
c.381+12C>T (n.381+12C>T)
c.243+12C>T (n.243+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608634_177608635delinsCGCA1603684674B4GALT7c.723+12_723+13delinsCG (n.723+12_723+13delinsCG)
n.1821+12_1821+13delinsCG
c.*229+12_*229+13delinsCG (n.*229+12_*229+13delinsCG)
n.1270_1271delinsCG
c.381+12_381+13delinsCG (n.381+12_381+13delinsCG)
c.243+12_243+13delinsCG (n.243+12_243+13delinsCG)
5g.177608635G>ACA3586647B4GALT7c.723+13G>A (n.723+13G>A)
n.1821+13G>A
c.*229+13G>A (n.*229+13G>A)
n.1271G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
c.243+13G>A (n.243+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608635G=CA1603684676B4GALT7c.723+13G= (n.723+13G=)
n.1821+13G=
c.*229+13G= (n.*229+13G=)
n.1271G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
c.243+13G= (n.243+13G=)
5g.177608635G>TCA2573139479B4GALT7c.723+13G>T (n.723+13G>T)
n.1821+13G>T
c.*229+13G>T (n.*229+13G>T)
n.1271G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
c.243+13G>T (n.243+13G>T)
ClinVar dbSNP
5g.177608637dupCA2769582030B4GALT7c.723+15dup (n.723+15dup)
n.1821+15dup
c.*229+15dup (n.*229+15dup)
n.1273dup
c.381+15dup (n.381+15dup)
c.243+15dup (n.243+15dup)
5g.177608637delCA3586645B4GALT7c.723+15del (n.723+15del)
n.1821+15del
c.*229+15del (n.*229+15del)
n.1273del
c.381+15del (n.381+15del)
c.243+15del (n.243+15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608637G>ACA2578500100B4GALT7c.723+15G>A (n.723+15G>A)
n.1821+15G>A
c.*229+15G>A (n.*229+15G>A)
n.1273G>A
c.381+15G>A (n.381+15G>A)
c.243+15G>A (n.243+15G>A)
gnomAD v4
5g.177608637_177608638delinsGCCA1603684678B4GALT7c.723+15_723+16delinsGC (n.723+15_723+16delinsGC)
n.1821+15_1821+16delinsGC
c.*229+15_*229+16delinsGC (n.*229+15_*229+16delinsGC)
n.1273_1274delinsGC
c.381+15_381+16delinsGC (n.381+15_381+16delinsGC)
c.243+15_243+16delinsGC (n.243+15_243+16delinsGC)
5g.177608638C>ACA3586649B4GALT7c.723+16C>A (n.723+16C>A)
n.1821+16C>A
c.*229+16C>A (n.*229+16C>A)
n.1274C>A
c.381+16C>A (n.381+16C>A)
c.243+16C>A (n.243+16C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608638C=CA1603684683B4GALT7c.723+16C= (n.723+16C=)
n.1821+16C=
c.*229+16C= (n.*229+16C=)
n.1274C=
c.381+16C= (n.381+16C=)
c.243+16C= (n.243+16C=)
5g.177608638C>TCA2578500102B4GALT7c.723+16C>T (n.723+16C>T)
n.1821+16C>T
c.*229+16C>T (n.*229+16C>T)
n.1274C>T
c.381+16C>T (n.381+16C>T)
c.243+16C>T (n.243+16C>T)
gnomAD v4
5g.177608641delCA3586648B4GALT7c.723+19del (n.723+19del)
n.1821+19del
c.*229+19del (n.*229+19del)
n.1277del
c.381+19del (n.381+19del)
c.243+19del (n.243+19del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608639C>ACA3586651B4GALT7c.723+17C>A (n.723+17C>A)
n.1821+17C>A
c.*229+17C>A (n.*229+17C>A)
n.1275C>A
c.381+17C>A (n.381+17C>A)
c.243+17C>A (n.243+17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608639C=CA1603684684B4GALT7c.723+17C= (n.723+17C=)
n.1821+17C=
c.*229+17C= (n.*229+17C=)
n.1275C=
c.381+17C= (n.381+17C=)
c.243+17C= (n.243+17C=)
5g.177608639C>TCA3586650B4GALT7c.723+17C>T (n.723+17C>T)
n.1821+17C>T
c.*229+17C>T (n.*229+17C>T)
n.1275C>T
c.381+17C>T (n.381+17C>T)
c.243+17C>T (n.243+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608640C=CA1603684687B4GALT7c.723+18C= (n.723+18C=)
n.1821+18C=
c.*229+18C= (n.*229+18C=)
n.1276C=
c.381+18C= (n.381+18C=)
c.243+18C= (n.243+18C=)
5g.177608640C>TCA3586652B4GALT7c.723+18C>T (n.723+18C>T)
n.1821+18C>T
c.*229+18C>T (n.*229+18C>T)
n.1276C>T
c.381+18C>T (n.381+18C>T)
c.243+18C>T (n.243+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608641C=CA1603684691B4GALT7c.723+19C= (n.723+19C=)
n.1821+19C=
c.*229+19C= (n.*229+19C=)
n.1277C=
c.381+19C= (n.381+19C=)
c.243+19C= (n.243+19C=)
5g.177608641C>TCA3586653B4GALT7c.723+19C>T (n.723+19C>T)
n.1821+19C>T
c.*229+19C>T (n.*229+19C>T)
n.1277C>T
c.381+19C>T (n.381+19C>T)
c.243+19C>T (n.243+19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608642_177608643delCA2578500106B4GALT7c.723+20_723+21del (n.723+20_723+21del)
n.1821+20_1821+21del
c.*229+20_*229+21del (n.*229+20_*229+21del)
n.1278_1279del
c.381+20_381+21del (n.381+20_381+21del)
c.243+20_243+21del (n.243+20_243+21del)
5g.177608642G>ACA3586654B4GALT7c.723+20G>A (n.723+20G>A)
n.1821+20G>A
c.*229+20G>A (n.*229+20G>A)
n.1278G>A
c.381+20G>A (n.381+20G>A)
c.243+20G>A (n.243+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608642G=CA1603684700B4GALT7c.723+20G= (n.723+20G=)
n.1821+20G=
c.*229+20G= (n.*229+20G=)
n.1278G=
c.381+20G= (n.381+20G=)
c.243+20G= (n.243+20G=)
5g.177608643C>ACA2578500112B4GALT7c.723+21C>A (n.723+21C>A)
n.1821+21C>A
c.*229+21C>A (n.*229+21C>A)
n.1279C>A
c.381+21C>A (n.381+21C>A)
c.243+21C>A (n.243+21C>A)
5g.177608644C>ACA2578500113B4GALT7c.723+22C>A (n.723+22C>A)
n.1821+22C>A
c.*229+22C>A (n.*229+22C>A)
n.1280C>A
c.381+22C>A (n.381+22C>A)
c.243+22C>A (n.243+22C>A)
gnomAD v4
5g.177608644C=CA1603684705B4GALT7c.723+22C= (n.723+22C=)
n.1821+22C=
c.*229+22C= (n.*229+22C=)
n.1280C=
c.381+22C= (n.381+22C=)
c.243+22C= (n.243+22C=)
5g.177608644C>GCA2676758793B4GALT7c.723+22C>G (n.723+22C>G)
n.1821+22C>G
c.*229+22C>G (n.*229+22C>G)
n.1280C>G
c.381+22C>G (n.381+22C>G)
c.243+22C>G (n.243+22C>G)
gnomAD v4
5g.177608644C>TCA564519448B4GALT7c.723+22C>T (n.723+22C>T)
n.1821+22C>T
c.*229+22C>T (n.*229+22C>T)
n.1280C>T
c.381+22C>T (n.381+22C>T)
c.243+22C>T (n.243+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608645G>ACA3586655B4GALT7c.723+23G>A (n.723+23G>A)
n.1821+23G>A
c.*229+23G>A (n.*229+23G>A)
n.1281G>A
c.381+23G>A (n.381+23G>A)
c.243+23G>A (n.243+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608645G=CA1603684708B4GALT7c.723+23G= (n.723+23G=)
n.1821+23G=
c.*229+23G= (n.*229+23G=)
n.1281G=
c.381+23G= (n.381+23G=)
c.243+23G= (n.243+23G=)
5g.177608645G>TCA2676758796B4GALT7c.723+23G>T (n.723+23G>T)
n.1821+23G>T
c.*229+23G>T (n.*229+23G>T)
n.1281G>T
c.381+23G>T (n.381+23G>T)
c.243+23G>T (n.243+23G>T)
gnomAD v4
5g.177608646C>TCA2676758798B4GALT7c.723+24C>T (n.723+24C>T)
n.1821+24C>T
c.*229+24C>T (n.*229+24C>T)
n.1282C>T
c.381+24C>T (n.381+24C>T)
c.243+24C>T (n.243+24C>T)
gnomAD v4
5g.177608648A=CA1603684710B4GALT7c.723+26A= (n.723+26A=)
n.1821+26A=
c.*229+26A= (n.*229+26A=)
n.1284A=
c.381+26A= (n.381+26A=)
c.243+26A= (n.243+26A=)
5g.177608648A>CCA1603684711B4GALT7c.723+26A>C (n.723+26A>C)
n.1821+26A>C
c.*229+26A>C (n.*229+26A>C)
n.1284A>C
c.381+26A>C (n.381+26A>C)
c.243+26A>C (n.243+26A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608648A>GCA2578500114B4GALT7c.723+26A>G (n.723+26A>G)
n.1821+26A>G
c.*229+26A>G (n.*229+26A>G)
n.1284A>G
c.381+26A>G (n.381+26A>G)
c.243+26A>G (n.243+26A>G)
5g.177608649C>ACA2578500115B4GALT7c.723+27C>A (n.723+27C>A)
n.1821+27C>A
c.*229+27C>A (n.*229+27C>A)
n.1285C>A
c.381+27C>A (n.381+27C>A)
c.243+27C>A (n.243+27C>A)
5g.177608650C>ACA2676758800B4GALT7c.723+28C>A (n.723+28C>A)
n.1821+28C>A
c.*229+28C>A (n.*229+28C>A)
n.1286C>A
c.381+28C>A (n.381+28C>A)
c.243+28C>A (n.243+28C>A)
gnomAD v4
5g.177608650C>TCA2578500116B4GALT7c.723+28C>T (n.723+28C>T)
n.1821+28C>T
c.*229+28C>T (n.*229+28C>T)
n.1286C>T
c.381+28C>T (n.381+28C>T)
c.243+28C>T (n.243+28C>T)
gnomAD v4
5g.177608651T>ACA2578500117B4GALT7c.723+29T>A (n.723+29T>A)
n.1821+29T>A
c.*229+29T>A (n.*229+29T>A)
n.1287T>A
c.381+29T>A (n.381+29T>A)
c.243+29T>A (n.243+29T>A)
5g.177608651T>GCA2578500118B4GALT7c.723+29T>G (n.723+29T>G)
n.1821+29T>G
c.*229+29T>G (n.*229+29T>G)
n.1287T>G
c.381+29T>G (n.381+29T>G)
c.243+29T>G (n.243+29T>G)
gnomAD v4
5g.177608653A=CA1603684714B4GALT7c.723+31A= (n.723+31A=)
n.1821+31A=
c.*229+31A= (n.*229+31A=)
n.1289A=
c.381+31A= (n.381+31A=)
c.243+31A= (n.243+31A=)
5g.177608653A>CCA2578500119B4GALT7c.723+31A>C (n.723+31A>C)
n.1821+31A>C
c.*229+31A>C (n.*229+31A>C)
n.1289A>C
c.381+31A>C (n.381+31A>C)
c.243+31A>C (n.243+31A>C)
5g.177608653A>GCA564519450B4GALT7c.723+31A>G (n.723+31A>G)
n.1821+31A>G
c.*229+31A>G (n.*229+31A>G)
n.1289A>G
c.381+31A>G (n.381+31A>G)
c.243+31A>G (n.243+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608653A>TCA2676758807B4GALT7c.723+31A>T (n.723+31A>T)
n.1821+31A>T
c.*229+31A>T (n.*229+31A>T)
n.1289A>T
c.381+31A>T (n.381+31A>T)
c.243+31A>T (n.243+31A>T)
gnomAD v4
5g.177608653_177608662delinsAGCTGCGGTGCA1603684715B4GALT7c.723+31_723+40delinsAGCTGCGGTG (n.723+31_723+40delinsAGCTGCGGTG)
n.1821+31_1821+40delinsAGCTGCGGTG
c.*229+31_*229+40delinsAGCTGCGGTG (n.*229+31_*229+40delinsAGCTGCGGTG)
n.1289_1298delinsAGCTGCGGTG
c.381+31_381+40delinsAGCTGCGGTG (n.381+31_381+40delinsAGCTGCGGTG)
c.243+31_243+40delinsAGCTGCGGTG (n.243+31_243+40delinsAGCTGCGGTG)
5g.177608654G>ACA2676758812B4GALT7c.723+32G>A (n.723+32G>A)
n.1821+32G>A
c.*229+32G>A (n.*229+32G>A)
n.1290G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
c.243+32G>A (n.243+32G>A)
gnomAD v4
5g.177608654G>TCA2676758814B4GALT7c.723+32G>T (n.723+32G>T)
n.1821+32G>T
c.*229+32G>T (n.*229+32G>T)
n.1290G>T
c.381+32G>T (n.381+32G>T)
c.243+32G>T (n.243+32G>T)
gnomAD v4
5g.177608655_177608660delCA2578500120B4GALT7c.723+33_723+38del (n.723+33_723+38del)
n.1821+33_1821+38del
c.*229+33_*229+38del (n.*229+33_*229+38del)
n.1291_1296del
c.381+33_381+38del (n.381+33_381+38del)
c.243+33_243+38del (n.243+33_243+38del)
gnomAD v4
5g.177608659_177608667delCA564519452B4GALT7c.723+37_723+45del (n.723+37_723+45del)
n.1821+37_1821+45del
c.*229+37_*229+45del (n.*229+37_*229+45del)
n.1295_1303del
c.381+37_381+45del (n.381+37_381+45del)
c.243+37_243+45del (n.243+37_243+45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608655C=CA1603684719B4GALT7c.723+33C= (n.723+33C=)
n.1821+33C=
c.*229+33C= (n.*229+33C=)
n.1291C=
c.381+33C= (n.381+33C=)
c.243+33C= (n.243+33C=)
5g.177608655C>TCA564519453B4GALT7c.723+33C>T (n.723+33C>T)
n.1821+33C>T
c.*229+33C>T (n.*229+33C>T)
n.1291C>T
c.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.243+33C>T (n.243+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608656T>CCA2578500121B4GALT7c.723+34T>C (n.723+34T>C)
n.1821+34T>C
c.*229+34T>C (n.*229+34T>C)
n.1292T>C
c.381+34T>C (n.381+34T>C)
c.243+34T>C (n.243+34T>C)
gnomAD v4
5g.177608656T>GCA2676758819B4GALT7c.723+34T>G (n.723+34T>G)
n.1821+34T>G
c.*229+34T>G (n.*229+34T>G)
n.1292T>G
c.381+34T>G (n.381+34T>G)
c.243+34T>G (n.243+34T>G)
gnomAD v4
5g.177608657G>ACA2676758822B4GALT7c.723+35G>A (n.723+35G>A)
n.1821+35G>A
c.*229+35G>A (n.*229+35G>A)
n.1293G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
c.243+35G>A (n.243+35G>A)
gnomAD v4
5g.177608657G=CA1603684722B4GALT7c.723+35G= (n.723+35G=)
n.1821+35G=
c.*229+35G= (n.*229+35G=)
n.1293G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
c.243+35G= (n.243+35G=)
5g.177608657G>TCA564519454B4GALT7c.723+35G>T (n.723+35G>T)
n.1821+35G>T
c.*229+35G>T (n.*229+35G>T)
n.1293G>T
c.381+35G>T (n.381+35G>T)
c.243+35G>T (n.243+35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608658C>ACA2578500122B4GALT7c.723+36C>A (n.723+36C>A)
n.1821+36C>A
c.*229+36C>A (n.*229+36C>A)
n.1294C>A
c.381+36C>A (n.381+36C>A)
c.243+36C>A (n.243+36C>A)
gnomAD v4
5g.177608658C=CA1603684725B4GALT7c.723+36C= (n.723+36C=)
n.1821+36C=
c.*229+36C= (n.*229+36C=)
n.1294C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
c.243+36C= (n.243+36C=)
5g.177608658C>TCA3586656B4GALT7c.723+36C>T (n.723+36C>T)
n.1821+36C>T
c.*229+36C>T (n.*229+36C>T)
n.1294C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.243+36C>T (n.243+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608658dupCA2676758828B4GALT7c.723+36dup (n.723+36dup)
n.1821+36dup
c.*229+36dup (n.*229+36dup)
n.1294dup
c.381+36dup (n.381+36dup)
c.243+36dup (n.243+36dup)
gnomAD v4
5g.177608659G>ACA3586657B4GALT7c.723+37G>A (n.723+37G>A)
n.1821+37G>A
c.*229+37G>A (n.*229+37G>A)
n.1295G>A
c.381+37G>A (n.381+37G>A)
c.243+37G>A (n.243+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608659G>CCA3586658B4GALT7c.723+37G>C (n.723+37G>C)
n.1821+37G>C
c.*229+37G>C (n.*229+37G>C)
n.1295G>C
c.381+37G>C (n.381+37G>C)
c.243+37G>C (n.243+37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608659G=CA1603684730B4GALT7c.723+37G= (n.723+37G=)
n.1821+37G=
c.*229+37G= (n.*229+37G=)
n.1295G=
c.381+37G= (n.381+37G=)
c.243+37G= (n.243+37G=)
5g.177608659G>TCA2676758831B4GALT7c.723+37G>T (n.723+37G>T)
n.1821+37G>T
c.*229+37G>T (n.*229+37G>T)
n.1295G>T
c.381+37G>T (n.381+37G>T)
c.243+37G>T (n.243+37G>T)
gnomAD v4
5g.177608660G>ACA2676758833B4GALT7c.723+38G>A (n.723+38G>A)
n.1821+38G>A
c.*229+38G>A (n.*229+38G>A)
n.1296G>A
c.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.243+38G>A (n.243+38G>A)
gnomAD v4
5g.177608661T>ACA2676758834B4GALT7c.723+39T>A (n.723+39T>A)
n.1821+39T>A
c.*229+39T>A (n.*229+39T>A)
n.1297T>A
c.381+39T>A (n.381+39T>A)
c.243+39T>A (n.243+39T>A)
gnomAD v4
5g.177608661T>CCA1603684740B4GALT7c.723+39T>C (n.723+39T>C)
n.1821+39T>C
c.*229+39T>C (n.*229+39T>C)
n.1297T>C
c.381+39T>C (n.381+39T>C)
c.243+39T>C (n.243+39T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608661T=CA1603684741B4GALT7c.723+39T= (n.723+39T=)
n.1821+39T=
c.*229+39T= (n.*229+39T=)
n.1297T=
c.381+39T= (n.381+39T=)
c.243+39T= (n.243+39T=)
5g.177608662G>ACA808137012B4GALT7c.723+40G>A (n.723+40G>A)
n.1821+40G>A
c.*229+40G>A (n.*229+40G>A)
n.1298G>A
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.243+40G>A (n.243+40G>A)
dbSNP
5g.177608662G=CA1603684744B4GALT7c.723+40G= (n.723+40G=)
n.1821+40G=
c.*229+40G= (n.*229+40G=)
n.1298G=
c.381+40G= (n.381+40G=)
c.243+40G= (n.243+40G=)
5g.177608663G>ACA564519460B4GALT7c.723+41G>A (n.723+41G>A)
n.1821+41G>A
c.*229+41G>A (n.*229+41G>A)
n.1299G>A
c.381+41G>A (n.381+41G>A)
c.243+41G>A (n.243+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608663G>CCA1603684751B4GALT7c.723+41G>C (n.723+41G>C)
n.1821+41G>C
c.*229+41G>C (n.*229+41G>C)
n.1299G>C
c.381+41G>C (n.381+41G>C)
c.243+41G>C (n.243+41G>C)
dbSNP
5g.177608663G=CA1603684747B4GALT7c.723+41G= (n.723+41G=)
n.1821+41G=
c.*229+41G= (n.*229+41G=)
n.1299G=
c.381+41G= (n.381+41G=)
c.243+41G= (n.243+41G=)
5g.177608663G>TCA2676758836B4GALT7c.723+41G>T (n.723+41G>T)
n.1821+41G>T
c.*229+41G>T (n.*229+41G>T)
n.1299G>T
c.381+41G>T (n.381+41G>T)
c.243+41G>T (n.243+41G>T)
gnomAD v4
5g.177608664C=CA1603684762B4GALT7c.723+42C= (n.723+42C=)
n.1821+42C=
c.*229+42C= (n.*229+42C=)
n.1300C=
c.381+42C= (n.381+42C=)
c.243+42C= (n.243+42C=)
5g.177608664C>TCA3586659B4GALT7c.723+42C>T (n.723+42C>T)
n.1821+42C>T
c.*229+42C>T (n.*229+42C>T)
n.1300C>T
c.381+42C>T (n.381+42C>T)
c.243+42C>T (n.243+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177608665T>GCA2578500123B4GALT7c.723+43T>G (n.723+43T>G)
n.1821+43T>G
c.*229+43T>G (n.*229+43T>G)
n.1301T>G
c.381+43T>G (n.381+43T>G)
c.243+43T>G (n.243+43T>G)
gnomAD v4
5g.177608666G>ACA2676758846B4GALT7c.723+44G>A (n.723+44G>A)
n.1821+44G>A
c.*229+44G>A (n.*229+44G>A)
n.1302G>A
c.381+44G>A (n.381+44G>A)
c.243+44G>A (n.243+44G>A)
gnomAD v4
5g.177608666G=CA1603684767B4GALT7c.723+44G= (n.723+44G=)
n.1821+44G=
c.*229+44G= (n.*229+44G=)
n.1302G=
c.381+44G= (n.381+44G=)
c.243+44G= (n.243+44G=)
5g.177608666G>TCA564519462B4GALT7c.723+44G>T (n.723+44G>T)
n.1821+44G>T
c.*229+44G>T (n.*229+44G>T)
n.1302G>T
c.381+44G>T (n.381+44G>T)
c.243+44G>T (n.243+44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608667C>ACA2676758851B4GALT7c.723+45C>A (n.723+45C>A)
n.1821+45C>A
c.*229+45C>A (n.*229+45C>A)
n.1303C>A
c.381+45C>A (n.381+45C>A)
c.243+45C>A (n.243+45C>A)
gnomAD v4
5g.177608667C>TCA2676758852B4GALT7c.723+45C>T (n.723+45C>T)
n.1821+45C>T
c.*229+45C>T (n.*229+45C>T)
n.1303C>T
c.381+45C>T (n.381+45C>T)
c.243+45C>T (n.243+45C>T)
gnomAD v4
5g.177608668C=CA1603684778B4GALT7c.723+46C= (n.723+46C=)
n.1821+46C=
c.*229+46C= (n.*229+46C=)
n.1304C=
c.381+46C= (n.381+46C=)
c.243+46C= (n.243+46C=)
5g.177608668C>TCA1084834721B4GALT7c.723+46C>T (n.723+46C>T)
n.1821+46C>T
c.*229+46C>T (n.*229+46C>T)
n.1304C>T
c.381+46C>T (n.381+46C>T)
c.243+46C>T (n.243+46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608669C=CA1603684782B4GALT7c.723+47C= (n.723+47C=)
n.1821+47C=
c.*229+47C= (n.*229+47C=)
n.1305C=
c.381+47C= (n.381+47C=)
c.243+47C= (n.243+47C=)
5g.177608669C>GCA3586660B4GALT7c.723+47C>G (n.723+47C>G)
n.1821+47C>G
c.*229+47C>G (n.*229+47C>G)
n.1305C>G
c.381+47C>G (n.381+47C>G)
c.243+47C>G (n.243+47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608669C>TCA808137014B4GALT7c.723+47C>T (n.723+47C>T)
n.1821+47C>T
c.*229+47C>T (n.*229+47C>T)
n.1305C>T
c.381+47C>T (n.381+47C>T)
c.243+47C>T (n.243+47C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608669_177608670delCA2676758855B4GALT7c.723+47_723+48del (n.723+47_723+48del)
n.1821+47_1821+48del
c.*229+47_*229+48del (n.*229+47_*229+48del)
n.1305_1306del
c.381+47_381+48del (n.381+47_381+48del)
c.243+47_243+48del (n.243+47_243+48del)
gnomAD v4
5g.177608670T>ACA564519465B4GALT7c.723+48T>A (n.723+48T>A)
n.1821+48T>A
c.*229+48T>A (n.*229+48T>A)
n.1306T>A
c.381+48T>A (n.381+48T>A)
c.243+48T>A (n.243+48T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608670T>CCA2578500124B4GALT7c.723+48T>C (n.723+48T>C)
n.1821+48T>C
c.*229+48T>C (n.*229+48T>C)
n.1306T>C
c.381+48T>C (n.381+48T>C)
c.243+48T>C (n.243+48T>C)
5g.177608670T>GCA1084834727B4GALT7c.723+48T>G (n.723+48T>G)
n.1821+48T>G
c.*229+48T>G (n.*229+48T>G)
n.1306T>G
c.381+48T>G (n.381+48T>G)
c.243+48T>G (n.243+48T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608670T=CA1603684787B4GALT7c.723+48T= (n.723+48T=)
n.1821+48T=
c.*229+48T= (n.*229+48T=)
n.1306T=
c.381+48T= (n.381+48T=)
c.243+48T= (n.243+48T=)
5g.177608671G>ACA2769582031B4GALT7c.723+49G>A (n.723+49G>A)
n.1821+49G>A
c.*229+49G>A (n.*229+49G>A)
n.1307G>A
c.381+49G>A (n.381+49G>A)
c.243+49G>A (n.243+49G>A)
5g.177608671G>TCA2676758856B4GALT7c.723+49G>T (n.723+49G>T)
n.1821+49G>T
c.*229+49G>T (n.*229+49G>T)
n.1307G>T
c.381+49G>T (n.381+49G>T)
c.243+49G>T (n.243+49G>T)
gnomAD v4
5g.177608673G>TCA2676758857B4GALT7c.723+51G>T (n.723+51G>T)
n.1821+51G>T
c.*229+51G>T (n.*229+51G>T)
n.1309G>T
c.381+51G>T (n.381+51G>T)
c.243+51G>T (n.243+51G>T)
gnomAD v4
5g.177608674_177608689delinsATTTTCTTCTGTTTCCCA1603684790B4GALT7c.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
n.1821+52_1821+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC
c.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
n.1310_1325delinsATTTTCTTCTGTTTCC
c.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
c.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC)
5g.177608675T>CCA2578500125B4GALT7c.723+53T>C (n.723+53T>C)
n.1821+53T>C
c.*229+53T>C (n.*229+53T>C)
n.1311T>C
c.381+53T>C (n.381+53T>C)
c.243+53T>C (n.243+53T>C)
gnomAD v4
5g.177608676_177608690delCA3586661B4GALT7c.723+54_723+68del (n.723+54_723+68del)
n.1821+54_1821+68del
c.*229+54_*229+68del (n.*229+54_*229+68del)
n.1312_1326del
c.381+54_381+68del (n.381+54_381+68del)
c.243+54_243+68del (n.243+54_243+68del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608677T>GCA2676758859B4GALT7c.723+55T>G (n.723+55T>G)
n.1821+55T>G
c.*229+55T>G (n.*229+55T>G)
n.1313T>G
c.381+55T>G (n.381+55T>G)
c.243+55T>G (n.243+55T>G)
gnomAD v4
5g.177608681_177608683delCA2676758858B4GALT7c.723+59_723+61del (n.723+59_723+61del)
n.1821+59_1821+61del
c.*229+59_*229+61del (n.*229+59_*229+61del)
n.1317_1319del
c.381+59_381+61del (n.381+59_381+61del)
c.243+59_243+61del (n.243+59_243+61del)
gnomAD v4
5g.177608678T>CCA2676758860B4GALT7c.723+56T>C (n.723+56T>C)
n.1821+56T>C
c.*229+56T>C (n.*229+56T>C)
n.1314T>C
c.381+56T>C (n.381+56T>C)
c.243+56T>C (n.243+56T>C)
gnomAD v4
5g.177608679C=CA1603684796B4GALT7c.723+57C= (n.723+57C=)
n.1821+57C=
c.*229+57C= (n.*229+57C=)
n.1315C=
c.381+57C= (n.381+57C=)
c.243+57C= (n.243+57C=)
5g.177608679C>TCA1603684797B4GALT7c.723+57C>T (n.723+57C>T)
n.1821+57C>T
c.*229+57C>T (n.*229+57C>T)
n.1315C>T
c.381+57C>T (n.381+57C>T)
c.243+57C>T (n.243+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608682_177608683delCA2676758861B4GALT7c.723+60_723+61del (n.723+60_723+61del)
n.1821+60_1821+61del
c.*229+60_*229+61del (n.*229+60_*229+61del)
n.1318_1319del
c.381+60_381+61del (n.381+60_381+61del)
c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del)
gnomAD v4
5g.177608682C>ACA2578500127B4GALT7c.723+60C>A (n.723+60C>A)
n.1821+60C>A
c.*229+60C>A (n.*229+60C>A)
n.1318C>A
c.381+60C>A (n.381+60C>A)
c.243+60C>A (n.243+60C>A)
gnomAD v4
5g.177608682C>GCA2676758862B4GALT7c.723+60C>G (n.723+60C>G)
n.1821+60C>G
c.*229+60C>G (n.*229+60C>G)
n.1318C>G
c.381+60C>G (n.381+60C>G)
c.243+60C>G (n.243+60C>G)
gnomAD v4
5g.177608682C>TCA2578500128B4GALT7c.723+60C>T (n.723+60C>T)
n.1821+60C>T
c.*229+60C>T (n.*229+60C>T)
n.1318C>T
c.381+60C>T (n.381+60C>T)
c.243+60C>T (n.243+60C>T)
5g.177608682_177608685delinsCTGTCA1603684799B4GALT7c.723+60_723+63delinsCTGT (n.723+60_723+63delinsCTGT)
n.1821+60_1821+63delinsCTGT
c.*229+60_*229+63delinsCTGT (n.*229+60_*229+63delinsCTGT)
n.1318_1321delinsCTGT
c.381+60_381+63delinsCTGT (n.381+60_381+63delinsCTGT)
c.243+60_243+63delinsCTGT (n.243+60_243+63delinsCTGT)
5g.177608684_177608686delCA808137027B4GALT7c.723+62_723+64del (n.723+62_723+64del)
n.1821+62_1821+64del
c.*229+62_*229+64del (n.*229+62_*229+64del)
n.1320_1322del
c.381+62_381+64del (n.381+62_381+64del)
c.243+62_243+64del (n.243+62_243+64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608684G>ACA2578500129B4GALT7c.723+62G>A (n.723+62G>A)
n.1821+62G>A
c.*229+62G>A (n.*229+62G>A)
n.1320G>A
c.381+62G>A (n.381+62G>A)
c.243+62G>A (n.243+62G>A)
gnomAD v4
5g.177608684G>CCA808137035B4GALT7c.723+62G>C (n.723+62G>C)
n.1821+62G>C
c.*229+62G>C (n.*229+62G>C)
n.1320G>C
c.381+62G>C (n.381+62G>C)
c.243+62G>C (n.243+62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608684G=CA1603684804B4GALT7c.723+62G= (n.723+62G=)
n.1821+62G=
c.*229+62G= (n.*229+62G=)
n.1320G=
c.381+62G= (n.381+62G=)
c.243+62G= (n.243+62G=)
5g.177608684G>TCA2676758863B4GALT7c.723+62G>T (n.723+62G>T)
n.1821+62G>T
c.*229+62G>T (n.*229+62G>T)
n.1320G>T
c.381+62G>T (n.381+62G>T)
c.243+62G>T (n.243+62G>T)
gnomAD v4
5g.177608685T>ACA2676758864B4GALT7c.723+63T>A (n.723+63T>A)
n.1821+63T>A
c.*229+63T>A (n.*229+63T>A)
n.1321T>A
c.381+63T>A (n.381+63T>A)
c.243+63T>A (n.243+63T>A)
gnomAD v4
5g.177608686T>CCA2676758865B4GALT7c.723+64T>C (n.723+64T>C)
n.1821+64T>C
c.*229+64T>C (n.*229+64T>C)
n.1322T>C
c.381+64T>C (n.381+64T>C)
c.243+64T>C (n.243+64T>C)
gnomAD v4
5g.177608689_177608691delCA2606576204B4GALT7c.723+67_723+69del (n.723+67_723+69del)
n.1821+67_1821+69del
c.*229+67_*229+69del (n.*229+67_*229+69del)
n.1325_1327del
c.381+67_381+69del (n.381+67_381+69del)
c.243+67_243+69del (n.243+67_243+69del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608688C>TCA2676758866B4GALT7c.723+66C>T (n.723+66C>T)
n.1821+66C>T
c.*229+66C>T (n.*229+66C>T)
n.1324C>T
c.381+66C>T (n.381+66C>T)
c.243+66C>T (n.243+66C>T)
gnomAD v4
5g.177608689C>ACA2578500130B4GALT7c.723+67C>A (n.723+67C>A)
n.1821+67C>A
c.*229+67C>A (n.*229+67C>A)
n.1325C>A
c.381+67C>A (n.381+67C>A)
c.243+67C>A (n.243+67C>A)
5g.177608689C=CA1603684824B4GALT7c.723+67C= (n.723+67C=)
n.1821+67C=
c.*229+67C= (n.*229+67C=)
n.1325C=
c.381+67C= (n.381+67C=)
c.243+67C= (n.243+67C=)
5g.177608689C>TCA132896483B4GALT7c.723+67C>T (n.723+67C>T)
n.1821+67C>T
c.*229+67C>T (n.*229+67C>T)
n.1325C>T
c.381+67C>T (n.381+67C>T)
c.243+67C>T (n.243+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608690_177608691insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGCCA2769582032B4GALT7c.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
n.1821+68_1821+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC
c.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
n.1326_1327insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC
c.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
c.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC)
5g.177608691C>ACA2578500131B4GALT7c.723+69C>A (n.723+69C>A)
n.1821+69C>A
c.*229+69C>A (n.*229+69C>A)
n.1327C>A
c.381+69C>A (n.381+69C>A)
c.243+69C>A (n.243+69C>A)
gnomAD v4
5g.177608693G>TCA2676758868B4GALT7c.723+71G>T (n.723+71G>T)
n.1821+71G>T
c.*229+71G>T (n.*229+71G>T)
n.1329G>T
c.381+71G>T (n.381+71G>T)
c.243+71G>T (n.243+71G>T)
gnomAD v4
5g.177608694A=CA1603684827B4GALT7c.723+72A= (n.723+72A=)
n.1821+72A=
c.*229+72A= (n.*229+72A=)
n.1330A=
c.381+72A= (n.381+72A=)
c.243+72A= (n.243+72A=)
5g.177608694A>GCA1603684828B4GALT7c.723+72A>G (n.723+72A>G)
n.1821+72A>G
c.*229+72A>G (n.*229+72A>G)
n.1330A>G
c.381+72A>G (n.381+72A>G)
c.243+72A>G (n.243+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608694A>TCA2676758869B4GALT7c.723+72A>T (n.723+72A>T)
n.1821+72A>T
c.*229+72A>T (n.*229+72A>T)
n.1330A>T
c.381+72A>T (n.381+72A>T)
c.243+72A>T (n.243+72A>T)
gnomAD v4
5g.177608696G>TCA2676758870B4GALT7c.723+74G>T (n.723+74G>T)
n.1821+74G>T
c.*229+74G>T (n.*229+74G>T)
n.1332G>T
c.381+74G>T (n.381+74G>T)
c.243+74G>T (n.243+74G>T)
gnomAD v4
5g.177608696dupCA2505021315B4GALT7c.723+74dup (n.723+74dup)
n.1821+74dup
c.*229+74dup (n.*229+74dup)
n.1332dup
c.381+74dup (n.381+74dup)
c.243+74dup (n.243+74dup)
gnomAD v4
5g.177608697A>CCA2578500132B4GALT7c.723+75A>C (n.723+75A>C)
n.1821+75A>C
c.*229+75A>C (n.*229+75A>C)
n.1333A>C
c.381+75A>C (n.381+75A>C)
c.243+75A>C (n.243+75A>C)
5g.177608698A>CCA2676758871B4GALT7c.723+76A>C (n.723+76A>C)
n.1821+76A>C
c.*229+76A>C (n.*229+76A>C)
n.1334A>C
c.381+76A>C (n.381+76A>C)
c.243+76A>C (n.243+76A>C)
gnomAD v4
5g.177608699G>ACA2578500133B4GALT7c.723+77G>A (n.723+77G>A)
n.1821+77G>A
c.*229+77G>A (n.*229+77G>A)
n.1335G>A
c.381+77G>A (n.381+77G>A)
c.243+77G>A (n.243+77G>A)
gnomAD v4
5g.177608699G>TCA2676758872B4GALT7c.723+77G>T (n.723+77G>T)
n.1821+77G>T
c.*229+77G>T (n.*229+77G>T)
n.1335G>T
c.381+77G>T (n.381+77G>T)
c.243+77G>T (n.243+77G>T)
gnomAD v4
5g.177608700C>ACA2578500134B4GALT7c.723+78C>A (n.723+78C>A)
n.1821+78C>A
c.*229+78C>A (n.*229+78C>A)
n.1336C>A
c.381+78C>A (n.381+78C>A)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
gnomAD v4
5g.177608700C=CA1603684833B4GALT7c.723+78C= (n.723+78C=)
n.1821+78C=
c.*229+78C= (n.*229+78C=)
n.1336C=
c.381+78C= (n.381+78C=)
c.243+78C= (n.243+78C=)
5g.177608700C>TCA1603684830B4GALT7c.723+78C>T (n.723+78C>T)
n.1821+78C>T
c.*229+78C>T (n.*229+78C>T)
n.1336C>T
c.381+78C>T (n.381+78C>T)
c.243+78C>T (n.243+78C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608703C>GCA2676758874B4GALT7c.723+81C>G (n.723+81C>G)
n.1821+81C>G
c.*229+81C>G (n.*229+81C>G)
n.1339C>G
c.381+81C>G (n.381+81C>G)
c.243+81C>G (n.243+81C>G)
gnomAD v4
5g.177608704T>CCA2676758875B4GALT7c.723+82T>C (n.723+82T>C)
n.1821+82T>C
c.*229+82T>C (n.*229+82T>C)
n.1340T>C
c.381+82T>C (n.381+82T>C)
c.243+82T>C (n.243+82T>C)
gnomAD v4
5g.177608705G=CA1603684834B4GALT7c.723+83G= (n.723+83G=)
n.1821+83G=
c.*229+83G= (n.*229+83G=)
n.1341G=
c.381+83G= (n.381+83G=)
c.243+83G= (n.243+83G=)
5g.177608705G>TCA808137038B4GALT7c.723+83G>T (n.723+83G>T)
n.1821+83G>T
c.*229+83G>T (n.*229+83G>T)
n.1341G>T
c.381+83G>T (n.381+83G>T)
c.243+83G>T (n.243+83G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608708delCA2676758876B4GALT7c.723+86del (n.723+86del)
n.1821+86del
c.*229+86del (n.*229+86del)
n.1344del
c.381+86del (n.381+86del)
c.243+86del (n.243+86del)
gnomAD v4
5g.177608706G>CCA1084834733B4GALT7c.723+84G>C (n.723+84G>C)
n.1821+84G>C
c.*229+84G>C (n.*229+84G>C)
n.1342G>C
c.381+84G>C (n.381+84G>C)
c.243+84G>C (n.243+84G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608706G=CA1603684838B4GALT7c.723+84G= (n.723+84G=)
n.1821+84G=
c.*229+84G= (n.*229+84G=)
n.1342G=
c.381+84G= (n.381+84G=)
c.243+84G= (n.243+84G=)
5g.177608706G>TCA2676758878B4GALT7c.723+84G>T (n.723+84G>T)
n.1821+84G>T
c.*229+84G>T (n.*229+84G>T)
n.1342G>T
c.381+84G>T (n.381+84G>T)
c.243+84G>T (n.243+84G>T)
gnomAD v4
5g.177608707G>CCA808137043B4GALT7c.723+85G>C (n.723+85G>C)
n.1821+85G>C
c.*229+85G>C (n.*229+85G>C)
n.1343G>C
c.381+85G>C (n.381+85G>C)
c.243+85G>C (n.243+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608707G=CA1603684844B4GALT7c.723+85G= (n.723+85G=)
n.1821+85G=
c.*229+85G= (n.*229+85G=)
n.1343G=
c.381+85G= (n.381+85G=)
c.243+85G= (n.243+85G=)
5g.177608707G>TCA2676758879B4GALT7c.723+85G>T (n.723+85G>T)
n.1821+85G>T
c.*229+85G>T (n.*229+85G>T)
n.1343G>T
c.381+85G>T (n.381+85G>T)
c.243+85G>T (n.243+85G>T)
gnomAD v4
5g.177608708G>ACA132896485B4GALT7c.723+86G>A (n.723+86G>A)
n.1821+86G>A
c.*229+86G>A (n.*229+86G>A)
n.1344G>A
c.381+86G>A (n.381+86G>A)
c.243+86G>A (n.243+86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608708G=CA1603684845B4GALT7c.723+86G= (n.723+86G=)
n.1821+86G=
c.*229+86G= (n.*229+86G=)
n.1344G=
c.381+86G= (n.381+86G=)
c.243+86G= (n.243+86G=)
5g.177608709T>CCA2676758880B4GALT7c.723+87T>C (n.723+87T>C)
n.1821+87T>C
c.*229+87T>C (n.*229+87T>C)
n.1345T>C
c.381+87T>C (n.381+87T>C)
c.243+87T>C (n.243+87T>C)
gnomAD v4
5g.177608710C>ACA2676758881B4GALT7c.723+88C>A (n.723+88C>A)
n.1821+88C>A
c.*229+88C>A (n.*229+88C>A)
n.1346C>A
c.381+88C>A (n.381+88C>A)
c.243+88C>A (n.243+88C>A)
gnomAD v4
5g.177608712G>TCA2676758883B4GALT7c.723+90G>T (n.723+90G>T)
n.1821+90G>T
c.*229+90G>T (n.*229+90G>T)
n.1348G>T
c.381+90G>T (n.381+90G>T)
c.243+90G>T (n.243+90G>T)
gnomAD v4
5g.177608713delCA2676758882B4GALT7c.723+91del (n.723+91del)
n.1821+91del
c.*229+91del (n.*229+91del)
n.1349del
c.381+91del (n.381+91del)
c.243+91del (n.243+91del)
gnomAD v4
5g.177608713G>ACA808137046B4GALT7c.723+91G>A (n.723+91G>A)
n.1821+91G>A
c.*229+91G>A (n.*229+91G>A)
n.1349G>A
c.381+91G>A (n.381+91G>A)
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608713G=CA1603684846B4GALT7c.723+91G= (n.723+91G=)
n.1821+91G=
c.*229+91G= (n.*229+91G=)
n.1349G=
c.381+91G= (n.381+91G=)
c.243+91G= (n.243+91G=)
5g.177608713G>TCA2676758885B4GALT7c.723+91G>T (n.723+91G>T)
n.1821+91G>T
c.*229+91G>T (n.*229+91G>T)
n.1349G>T
c.381+91G>T (n.381+91G>T)
c.243+91G>T (n.243+91G>T)
gnomAD v4
5g.177608714A>GCA2676758886B4GALT7c.723+92A>G (n.723+92A>G)
n.1821+92A>G
c.*229+92A>G (n.*229+92A>G)
n.1350A>G
c.381+92A>G (n.381+92A>G)
c.243+92A>G (n.243+92A>G)
gnomAD v4
5g.177608715G>ACA2578500135B4GALT7c.723+93G>A (n.723+93G>A)
n.1821+93G>A
c.*229+93G>A (n.*229+93G>A)
n.1351G>A
c.381+93G>A (n.381+93G>A)
c.243+93G>A (n.243+93G>A)
5g.177608716A>GCA2578500136B4GALT7c.723+94A>G (n.723+94A>G)
n.1821+94A>G
c.*229+94A>G (n.*229+94A>G)
n.1352A>G
c.381+94A>G (n.381+94A>G)
c.243+94A>G (n.243+94A>G)
5g.177608717T>CCA808137049B4GALT7c.723+95T>C (n.723+95T>C)
n.1821+95T>C
c.*229+95T>C (n.*229+95T>C)
n.1353T>C
c.381+95T>C (n.381+95T>C)
c.243+95T>C (n.243+95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608717T=CA1603684848B4GALT7c.723+95T= (n.723+95T=)
n.1821+95T=
c.*229+95T= (n.*229+95T=)
n.1353T=
c.381+95T= (n.381+95T=)
c.243+95T= (n.243+95T=)
5g.177608718G>ACA2578500137B4GALT7c.723+96G>A (n.723+96G>A)
n.1821+96G>A
c.*229+96G>A (n.*229+96G>A)
n.1354G>A
c.381+96G>A (n.381+96G>A)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
gnomAD v4
5g.177608719G>ACA2676758888B4GALT7c.723+97G>A (n.723+97G>A)
n.1821+97G>A
c.*229+97G>A (n.*229+97G>A)
n.1355G>A
c.381+97G>A (n.381+97G>A)
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
gnomAD v4
5g.177608719G>CCA2676758890B4GALT7c.723+97G>C (n.723+97G>C)
n.1821+97G>C
c.*229+97G>C (n.*229+97G>C)
n.1355G>C
c.381+97G>C (n.381+97G>C)
c.243+97G>C (n.243+97G>C)
gnomAD v4
5g.177608719G>TCA2676758891B4GALT7c.723+97G>T (n.723+97G>T)
n.1821+97G>T
c.*229+97G>T (n.*229+97G>T)
n.1355G>T
c.381+97G>T (n.381+97G>T)
c.243+97G>T (n.243+97G>T)
gnomAD v4
5g.177608720C>ACA2578500138B4GALT7c.723+98C>A (n.723+98C>A)
n.1821+98C>A
c.*229+98C>A (n.*229+98C>A)
n.1356C>A
c.381+98C>A (n.381+98C>A)
c.243+98C>A (n.243+98C>A)
gnomAD v4
5g.177608720C>TCA2676758892B4GALT7c.723+98C>T (n.723+98C>T)
n.1821+98C>T
c.*229+98C>T (n.*229+98C>T)
n.1356C>T
c.381+98C>T (n.381+98C>T)
c.243+98C>T (n.243+98C>T)
gnomAD v4
5g.177608721C>ACA2676758894B4GALT7c.723+99C>A (n.723+99C>A)
n.1821+99C>A
c.*229+99C>A (n.*229+99C>A)
n.1357C>A
c.381+99C>A (n.381+99C>A)
c.243+99C>A (n.243+99C>A)
gnomAD v4
5g.177608721_177608723delinsCCTCA1603684851B4GALT7c.723+99_723+101delinsCCT (n.723+99_723+101delinsCCT)
n.1821+99_1821+101delinsCCT
c.*229+99_*229+101delinsCCT (n.*229+99_*229+101delinsCCT)
n.1357_1359delinsCCT
c.381+99_381+101delinsCCT (n.381+99_381+101delinsCCT)
c.243+99_243+101delinsCCT (n.243+99_243+101delinsCCT)
5g.177608722C>ACA2578500139B4GALT7c.723+100C>A (n.723+100C>A)
n.1821+100C>A
c.*229+100C>A (n.*229+100C>A)
n.1358C>A
c.381+100C>A (n.381+100C>A)
c.243+100C>A (n.243+100C>A)
5g.177608722_177608723delCA808137052B4GALT7c.723+100_723+101del (n.723+100_723+101del)
n.1821+100_1821+101del
c.*229+100_*229+101del (n.*229+100_*229+101del)
n.1358_1359del
c.381+100_381+101del (n.381+100_381+101del)
c.243+100_243+101del (n.243+100_243+101del)
dbSNP
5g.177608723T>CCA808137053B4GALT7c.723+101T>C (n.723+101T>C)
n.1821+101T>C
c.*229+101T>C (n.*229+101T>C)
n.1359T>C
c.381+101T>C (n.381+101T>C)
c.243+101T>C (n.243+101T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608723T=CA1603684855B4GALT7c.723+101T= (n.723+101T=)
n.1821+101T=
c.*229+101T= (n.*229+101T=)
n.1359T=
c.381+101T= (n.381+101T=)
c.243+101T= (n.243+101T=)
5g.177608724G>ACA2676758896B4GALT7c.723+102G>A (n.723+102G>A)
n.1821+102G>A
c.*229+102G>A (n.*229+102G>A)
n.1360G>A
c.381+102G>A (n.381+102G>A)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
gnomAD v4
5g.177608727T>ACA2676758899B4GALT7c.723+105T>A (n.723+105T>A)
n.1821+105T>A
c.*229+105T>A (n.*229+105T>A)
n.1363T>A
c.381+105T>A (n.381+105T>A)
c.243+105T>A (n.243+105T>A)
gnomAD v4
5g.177608727T>CCA2676758897B4GALT7c.723+105T>C (n.723+105T>C)
n.1821+105T>C
c.*229+105T>C (n.*229+105T>C)
n.1363T>C
c.381+105T>C (n.381+105T>C)
c.243+105T>C (n.243+105T>C)
gnomAD v4
5g.177608727T>GCA2676758898B4GALT7c.723+105T>G (n.723+105T>G)
n.1821+105T>G
c.*229+105T>G (n.*229+105T>G)
n.1363T>G
c.381+105T>G (n.381+105T>G)
c.243+105T>G (n.243+105T>G)
gnomAD v4
5g.177608728C>ACA2676758900B4GALT7c.723+106C>A (n.723+106C>A)
n.1821+106C>A
c.*229+106C>A (n.*229+106C>A)
n.1364C>A
c.381+106C>A (n.381+106C>A)
c.243+106C>A (n.243+106C>A)
gnomAD v4
5g.177608728C>GCA2676758901B4GALT7c.723+106C>G (n.723+106C>G)
n.1821+106C>G
c.*229+106C>G (n.*229+106C>G)
n.1364C>G
c.381+106C>G (n.381+106C>G)
c.243+106C>G (n.243+106C>G)
gnomAD v4
5g.177608728C>TCA2676758902B4GALT7c.723+106C>T (n.723+106C>T)
n.1821+106C>T
c.*229+106C>T (n.*229+106C>T)
n.1364C>T
c.381+106C>T (n.381+106C>T)
c.243+106C>T (n.243+106C>T)
gnomAD v4
5g.177608729T>CCA2676758903B4GALT7c.723+107T>C (n.723+107T>C)
n.1821+107T>C
c.*229+107T>C (n.*229+107T>C)
n.1365T>C
c.381+107T>C (n.381+107T>C)
c.243+107T>C (n.243+107T>C)
gnomAD v4
5g.177608729T=CA1603684856B4GALT7c.723+107T= (n.723+107T=)
n.1821+107T=
c.*229+107T= (n.*229+107T=)
n.1365T=
c.381+107T= (n.381+107T=)
c.243+107T= (n.243+107T=)
5g.177608730G>ACA2676758905B4GALT7c.723+108G>A (n.723+108G>A)
n.1821+108G>A
c.*229+108G>A (n.*229+108G>A)
n.1366G>A
c.381+108G>A (n.381+108G>A)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
gnomAD v4
5g.177608730G>CCA2676758907B4GALT7c.723+108G>C (n.723+108G>C)
n.1821+108G>C
c.*229+108G>C (n.*229+108G>C)
n.1366G>C
c.381+108G>C (n.381+108G>C)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
gnomAD v4
5g.177608730G>TCA2676758908B4GALT7c.723+108G>T (n.723+108G>T)
n.1821+108G>T
c.*229+108G>T (n.*229+108G>T)
n.1366G>T
c.381+108G>T (n.381+108G>T)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
gnomAD v4
5g.177608730_177608735dupCA1603684858B4GALT7c.723+108_723+113dup (n.723+108_723+113dup)
n.1821+108_1821+113dup
c.*229+108_*229+113dup (n.*229+108_*229+113dup)
n.1366_1371dup
c.381+108_381+113dup (n.381+108_381+113dup)
c.243+108_243+113dup (n.243+108_243+113dup)
dbSNP
5g.177608731A=CA1603684860B4GALT7c.723+109A= (n.723+109A=)
n.1821+109A=
c.*229+109A= (n.*229+109A=)
n.1367A=
c.381+109A= (n.381+109A=)
c.243+109A= (n.243+109A=)
5g.177608731A>CCA2676758910B4GALT7c.723+109A>C (n.723+109A>C)
n.1821+109A>C
c.*229+109A>C (n.*229+109A>C)
n.1367A>C
c.381+109A>C (n.381+109A>C)
c.243+109A>C (n.243+109A>C)
gnomAD v4
5g.177608731A>TCA564519466B4GALT7c.723+109A>T (n.723+109A>T)
n.1821+109A>T
c.*229+109A>T (n.*229+109A>T)
n.1367A>T
c.381+109A>T (n.381+109A>T)
c.243+109A>T (n.243+109A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608732T>ACA2676758911B4GALT7c.723+110T>A (n.723+110T>A)
n.1821+110T>A
c.*229+110T>A (n.*229+110T>A)
n.1368T>A
c.381+110T>A (n.381+110T>A)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
gnomAD v4
5g.177608732_177608743delinsTCCCTGCCCTAACA1603684861B4GALT7c.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.723+110_723+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1821+110_1821+121delinsTCCCTGCCCTAA
c.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.*229+110_*229+121delinsTCCCTGCCCTAA)
n.1368_1379delinsTCCCTGCCCTAA
c.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.381+110_381+121delinsTCCCTGCCCTAA)
c.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA (n.243+110_243+121delinsTCCCTGCCCTAA)
5g.177608733C>ACA2676758913B4GALT7c.723+111C>A (n.723+111C>A)
n.1821+111C>A
c.*229+111C>A (n.*229+111C>A)
n.1369C>A
c.381+111C>A (n.381+111C>A)
c.243+111C>A (n.243+111C>A)
gnomAD v4
5g.177608733C=CA1603684872B4GALT7c.723+111C= (n.723+111C=)
n.1821+111C=
c.*229+111C= (n.*229+111C=)
n.1369C=
c.381+111C= (n.381+111C=)
c.243+111C= (n.243+111C=)
5g.177608733C>TCA132896493B4GALT7c.723+111C>T (n.723+111C>T)
n.1821+111C>T
c.*229+111C>T (n.*229+111C>T)
n.1369C>T
c.381+111C>T (n.381+111C>T)
c.243+111C>T (n.243+111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608742_177608752dupCA1603684868B4GALT7c.723+120_723+130dup (n.723+120_723+130dup)
n.1821+120_1821+130dup
c.*229+120_*229+130dup (n.*229+120_*229+130dup)
n.1378_1388dup
c.381+120_381+130dup (n.381+120_381+130dup)
c.243+120_243+130dup (n.243+120_243+130dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.177608742_177608752delCA132896501B4GALT7c.723+120_723+130del (n.723+120_723+130del)
n.1821+120_1821+130del
c.*229+120_*229+130del (n.*229+120_*229+130del)
n.1378_1388del
c.381+120_381+130del (n.381+120_381+130del)
c.243+120_243+130del (n.243+120_243+130del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177608734C>ACA2676758919B4GALT7c.723+112C>A (n.723+112C>A)
n.1821+112C>A
c.*229+112C>A (n.*229+112C>A)
n.1370C>A
c.381+112C>A (n.381+112C>A)
c.243+112C>A (n.243+112C>A)
gnomAD v4
5g.177608734C=CA1603684879B4GALT7c.723+112C= (n.723+112C=)
n.1821+112C=
c.*229+112C= (n.*229+112C=)
n.1370C=
c.381+112C= (n.381+112C=)
c.243+112C= (n.243+112C=)
5g.177608734C>GCA447985282B4GALT7c.723+112C>G (n.723+112C>G)
n.1821+112C>G
c.*229+112C>G (n.*229+112C>G)
n.1370C>G
c.381+112C>G (n.381+112C>G)
c.243+112C>G (n.243+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched