Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177608620C>A | CA362376562 | B4GALT7 | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1819C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1256C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) | |
5 | g.177608620C>G | CA362376565 | B4GALT7 | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1819C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1256C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) | |
5 | g.177608620C>T | CA362376564 | B4GALT7 | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1819C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1256C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) | |
5 | g.177608621A= | CA1603684655 | B4GALT7 | c.722A= (p.Gln241=) n.1820A= c.*228A= (n.*228A=) n.1257A= c.380A= (p.Gln127=) c.242A= (p.Gln81=) | |
5 | g.177608621A>C | CA362376567 | B4GALT7 | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1820A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1257A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
5 | g.177608621A>G | CA362376571 | B4GALT7 | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1820A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1257A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608621A>T | CA362376569 | B4GALT7 | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1820A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1257A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
5 | g.177608622G>A | CA447985281 | B4GALT7 | c.723G>A (p.Gln241=) n.1821G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1258G>A c.381G>A (p.Gln127=) c.243G>A (p.Gln81=) | |
5 | g.177608622G>C | CA362376574 | B4GALT7 | c.723G>C (p.Gln241His) n.1821G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1258G>C c.381G>C (p.Gln127His) c.243G>C (p.Gln81His) | |
5 | g.177608622G>T | CA362376575 | B4GALT7 | c.723G>T (p.Gln241His) n.1821G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1258G>T c.381G>T (p.Gln127His) c.243G>T (p.Gln81His) | gnomAD v4 |
5 | g.177608623G>A | CA362376578 | B4GALT7 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.1821+1G>A c.*229+1G>A (n.*229+1G>A) n.1259G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608623G>C | CA362376580 | B4GALT7 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.1821+1G>C c.*229+1G>C (n.*229+1G>C) n.1259G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) | |
5 | g.177608623G= | CA1603684659 | B4GALT7 | c.723+1G= (n.723+1G=) n.1821+1G= c.*229+1G= (n.*229+1G=) n.1259G= c.381+1G= (n.381+1G=) c.243+1G= (n.243+1G=) | |
5 | g.177608623G>T | CA362376581 | B4GALT7 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.1821+1G>T c.*229+1G>T (n.*229+1G>T) n.1259G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) | |
5 | g.177608624T>A | CA362376584 | B4GALT7 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.1821+2T>A c.*229+2T>A (n.*229+2T>A) n.1260T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) | |
5 | g.177608624T>C | CA362376586 | B4GALT7 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.1821+2T>C c.*229+2T>C (n.*229+2T>C) n.1260T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) | |
5 | g.177608624T>G | CA362376587 | B4GALT7 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.1821+2T>G c.*229+2T>G (n.*229+2T>G) n.1260T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) | dbSNP |
5 | g.177608624T= | CA1603684663 | B4GALT7 | c.723+2T= (n.723+2T=) n.1821+2T= c.*229+2T= (n.*229+2T=) n.1260T= c.381+2T= (n.381+2T=) c.243+2T= (n.243+2T=) | |
5 | g.177608625G>A | CA2580074072 | B4GALT7 | c.723+3G>A (n.723+3G>A) n.1821+3G>A c.*229+3G>A (n.*229+3G>A) n.1261G>A c.381+3G>A (n.381+3G>A) c.243+3G>A (n.243+3G>A) | ClinVar |
5 | g.177608626A= | CA1603684664 | B4GALT7 | c.723+4A= (n.723+4A=) n.1821+4A= c.*229+4A= (n.*229+4A=) n.1262A= c.381+4A= (n.381+4A=) c.243+4A= (n.243+4A=) | |
5 | g.177608626A>G | CA1603684665 | B4GALT7 | c.723+4A>G (n.723+4A>G) n.1821+4A>G c.*229+4A>G (n.*229+4A>G) n.1262A>G c.381+4A>G (n.381+4A>G) c.243+4A>G (n.243+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608626A>T | CA2676758722 | B4GALT7 | c.723+4A>T (n.723+4A>T) n.1821+4A>T c.*229+4A>T (n.*229+4A>T) n.1262A>T c.381+4A>T (n.381+4A>T) c.243+4A>T (n.243+4A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608627_177608628insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG | CA2507184230 | B4GALT7 | c.723+5_723+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG (n.723+5_723+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG) n.1821+5_1821+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG c.*229+5_*229+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG (n.*229+5_*229+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG) n.1263_1264insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG c.381+5_381+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG (n.381+5_381+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG) c.243+5_243+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG (n.243+5_243+6insTGTGCTCGGGGGCCTCCTTGGCTGAAG) | |
5 | g.177608627G>C | CA2676758724 | B4GALT7 | c.723+5G>C (n.723+5G>C) n.1821+5G>C c.*229+5G>C (n.*229+5G>C) n.1263G>C c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.243+5G>C (n.243+5G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608627_177608628insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC | CA2525007084 | B4GALT7 | c.723+5_723+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC (n.723+5_723+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC) n.1821+5_1821+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC c.*229+5_*229+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC (n.*229+5_*229+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC) n.1263_1264insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC c.381+5_381+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC (n.381+5_381+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC) c.243+5_243+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC (n.243+5_243+6insTGTGCTCGGGGGCTCCTTGGCTGAAGATGCCCTTCTTCCC) | |
5 | g.177608628A>C | CA2578500090 | B4GALT7 | c.723+6A>C (n.723+6A>C) n.1821+6A>C c.*229+6A>C (n.*229+6A>C) n.1264A>C c.381+6A>C (n.381+6A>C) c.243+6A>C (n.243+6A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608629T>C | CA3586644 | B4GALT7 | c.723+7T>C (n.723+7T>C) n.1821+7T>C c.*229+7T>C (n.*229+7T>C) n.1265T>C c.381+7T>C (n.381+7T>C) c.243+7T>C (n.243+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608629T>G | CA1603684667 | B4GALT7 | c.723+7T>G (n.723+7T>G) n.1821+7T>G c.*229+7T>G (n.*229+7T>G) n.1265T>G c.381+7T>G (n.381+7T>G) c.243+7T>G (n.243+7T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608629T= | CA1603684666 | B4GALT7 | c.723+7T= (n.723+7T=) n.1821+7T= c.*229+7T= (n.*229+7T=) n.1265T= c.381+7T= (n.381+7T=) c.243+7T= (n.243+7T=) | |
5 | g.177608631C>A | CA2676758730 | B4GALT7 | c.723+9C>A (n.723+9C>A) n.1821+9C>A c.*229+9C>A (n.*229+9C>A) n.1267C>A c.381+9C>A (n.381+9C>A) c.243+9C>A (n.243+9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608631C= | CA1603684668 | B4GALT7 | c.723+9C= (n.723+9C=) n.1821+9C= c.*229+9C= (n.*229+9C=) n.1267C= c.381+9C= (n.381+9C=) c.243+9C= (n.243+9C=) | |
5 | g.177608631C>T | CA915942740 | B4GALT7 | c.723+9C>T (n.723+9C>T) n.1821+9C>T c.*229+9C>T (n.*229+9C>T) n.1267C>T c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608634del | CA2578500092 | B4GALT7 | c.723+12del (n.723+12del) n.1821+12del c.*229+12del (n.*229+12del) n.1270del c.381+12del (n.381+12del) c.243+12del (n.243+12del) | |
5 | g.177608633C= | CA1603684671 | B4GALT7 | c.723+11C= (n.723+11C=) n.1821+11C= c.*229+11C= (n.*229+11C=) n.1269C= c.381+11C= (n.381+11C=) c.243+11C= (n.243+11C=) | |
5 | g.177608633C>T | CA564519439 | B4GALT7 | c.723+11C>T (n.723+11C>T) n.1821+11C>T c.*229+11C>T (n.*229+11C>T) n.1269C>T c.381+11C>T (n.381+11C>T) c.243+11C>T (n.243+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608634C= | CA1603684672 | B4GALT7 | c.723+12C= (n.723+12C=) n.1821+12C= c.*229+12C= (n.*229+12C=) n.1270C= c.381+12C= (n.381+12C=) c.243+12C= (n.243+12C=) | |
5 | g.177608634C>T | CA3586646 | B4GALT7 | c.723+12C>T (n.723+12C>T) n.1821+12C>T c.*229+12C>T (n.*229+12C>T) n.1270C>T c.381+12C>T (n.381+12C>T) c.243+12C>T (n.243+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608634_177608635delinsCG | CA1603684674 | B4GALT7 | c.723+12_723+13delinsCG (n.723+12_723+13delinsCG) n.1821+12_1821+13delinsCG c.*229+12_*229+13delinsCG (n.*229+12_*229+13delinsCG) n.1270_1271delinsCG c.381+12_381+13delinsCG (n.381+12_381+13delinsCG) c.243+12_243+13delinsCG (n.243+12_243+13delinsCG) | |
5 | g.177608635G>A | CA3586647 | B4GALT7 | c.723+13G>A (n.723+13G>A) n.1821+13G>A c.*229+13G>A (n.*229+13G>A) n.1271G>A c.381+13G>A (n.381+13G>A) c.243+13G>A (n.243+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608635G= | CA1603684676 | B4GALT7 | c.723+13G= (n.723+13G=) n.1821+13G= c.*229+13G= (n.*229+13G=) n.1271G= c.381+13G= (n.381+13G=) c.243+13G= (n.243+13G=) | |
5 | g.177608635G>T | CA2573139479 | B4GALT7 | c.723+13G>T (n.723+13G>T) n.1821+13G>T c.*229+13G>T (n.*229+13G>T) n.1271G>T c.381+13G>T (n.381+13G>T) c.243+13G>T (n.243+13G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177608637dup | CA2769582030 | B4GALT7 | c.723+15dup (n.723+15dup) n.1821+15dup c.*229+15dup (n.*229+15dup) n.1273dup c.381+15dup (n.381+15dup) c.243+15dup (n.243+15dup) | |
5 | g.177608637del | CA3586645 | B4GALT7 | c.723+15del (n.723+15del) n.1821+15del c.*229+15del (n.*229+15del) n.1273del c.381+15del (n.381+15del) c.243+15del (n.243+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608637G>A | CA2578500100 | B4GALT7 | c.723+15G>A (n.723+15G>A) n.1821+15G>A c.*229+15G>A (n.*229+15G>A) n.1273G>A c.381+15G>A (n.381+15G>A) c.243+15G>A (n.243+15G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608637_177608638delinsGC | CA1603684678 | B4GALT7 | c.723+15_723+16delinsGC (n.723+15_723+16delinsGC) n.1821+15_1821+16delinsGC c.*229+15_*229+16delinsGC (n.*229+15_*229+16delinsGC) n.1273_1274delinsGC c.381+15_381+16delinsGC (n.381+15_381+16delinsGC) c.243+15_243+16delinsGC (n.243+15_243+16delinsGC) | |
5 | g.177608638C>A | CA3586649 | B4GALT7 | c.723+16C>A (n.723+16C>A) n.1821+16C>A c.*229+16C>A (n.*229+16C>A) n.1274C>A c.381+16C>A (n.381+16C>A) c.243+16C>A (n.243+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608638C= | CA1603684683 | B4GALT7 | c.723+16C= (n.723+16C=) n.1821+16C= c.*229+16C= (n.*229+16C=) n.1274C= c.381+16C= (n.381+16C=) c.243+16C= (n.243+16C=) | |
5 | g.177608638C>T | CA2578500102 | B4GALT7 | c.723+16C>T (n.723+16C>T) n.1821+16C>T c.*229+16C>T (n.*229+16C>T) n.1274C>T c.381+16C>T (n.381+16C>T) c.243+16C>T (n.243+16C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608641del | CA3586648 | B4GALT7 | c.723+19del (n.723+19del) n.1821+19del c.*229+19del (n.*229+19del) n.1277del c.381+19del (n.381+19del) c.243+19del (n.243+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608639C>A | CA3586651 | B4GALT7 | c.723+17C>A (n.723+17C>A) n.1821+17C>A c.*229+17C>A (n.*229+17C>A) n.1275C>A c.381+17C>A (n.381+17C>A) c.243+17C>A (n.243+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608639C= | CA1603684684 | B4GALT7 | c.723+17C= (n.723+17C=) n.1821+17C= c.*229+17C= (n.*229+17C=) n.1275C= c.381+17C= (n.381+17C=) c.243+17C= (n.243+17C=) | |
5 | g.177608639C>T | CA3586650 | B4GALT7 | c.723+17C>T (n.723+17C>T) n.1821+17C>T c.*229+17C>T (n.*229+17C>T) n.1275C>T c.381+17C>T (n.381+17C>T) c.243+17C>T (n.243+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608640C= | CA1603684687 | B4GALT7 | c.723+18C= (n.723+18C=) n.1821+18C= c.*229+18C= (n.*229+18C=) n.1276C= c.381+18C= (n.381+18C=) c.243+18C= (n.243+18C=) | |
5 | g.177608640C>T | CA3586652 | B4GALT7 | c.723+18C>T (n.723+18C>T) n.1821+18C>T c.*229+18C>T (n.*229+18C>T) n.1276C>T c.381+18C>T (n.381+18C>T) c.243+18C>T (n.243+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608641C= | CA1603684691 | B4GALT7 | c.723+19C= (n.723+19C=) n.1821+19C= c.*229+19C= (n.*229+19C=) n.1277C= c.381+19C= (n.381+19C=) c.243+19C= (n.243+19C=) | |
5 | g.177608641C>T | CA3586653 | B4GALT7 | c.723+19C>T (n.723+19C>T) n.1821+19C>T c.*229+19C>T (n.*229+19C>T) n.1277C>T c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.243+19C>T (n.243+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608642_177608643del | CA2578500106 | B4GALT7 | c.723+20_723+21del (n.723+20_723+21del) n.1821+20_1821+21del c.*229+20_*229+21del (n.*229+20_*229+21del) n.1278_1279del c.381+20_381+21del (n.381+20_381+21del) c.243+20_243+21del (n.243+20_243+21del) | |
5 | g.177608642G>A | CA3586654 | B4GALT7 | c.723+20G>A (n.723+20G>A) n.1821+20G>A c.*229+20G>A (n.*229+20G>A) n.1278G>A c.381+20G>A (n.381+20G>A) c.243+20G>A (n.243+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608642G= | CA1603684700 | B4GALT7 | c.723+20G= (n.723+20G=) n.1821+20G= c.*229+20G= (n.*229+20G=) n.1278G= c.381+20G= (n.381+20G=) c.243+20G= (n.243+20G=) | |
5 | g.177608643C>A | CA2578500112 | B4GALT7 | c.723+21C>A (n.723+21C>A) n.1821+21C>A c.*229+21C>A (n.*229+21C>A) n.1279C>A c.381+21C>A (n.381+21C>A) c.243+21C>A (n.243+21C>A) | |
5 | g.177608644C>A | CA2578500113 | B4GALT7 | c.723+22C>A (n.723+22C>A) n.1821+22C>A c.*229+22C>A (n.*229+22C>A) n.1280C>A c.381+22C>A (n.381+22C>A) c.243+22C>A (n.243+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608644C= | CA1603684705 | B4GALT7 | c.723+22C= (n.723+22C=) n.1821+22C= c.*229+22C= (n.*229+22C=) n.1280C= c.381+22C= (n.381+22C=) c.243+22C= (n.243+22C=) | |
5 | g.177608644C>G | CA2676758793 | B4GALT7 | c.723+22C>G (n.723+22C>G) n.1821+22C>G c.*229+22C>G (n.*229+22C>G) n.1280C>G c.381+22C>G (n.381+22C>G) c.243+22C>G (n.243+22C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608644C>T | CA564519448 | B4GALT7 | c.723+22C>T (n.723+22C>T) n.1821+22C>T c.*229+22C>T (n.*229+22C>T) n.1280C>T c.381+22C>T (n.381+22C>T) c.243+22C>T (n.243+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608645G>A | CA3586655 | B4GALT7 | c.723+23G>A (n.723+23G>A) n.1821+23G>A c.*229+23G>A (n.*229+23G>A) n.1281G>A c.381+23G>A (n.381+23G>A) c.243+23G>A (n.243+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608645G= | CA1603684708 | B4GALT7 | c.723+23G= (n.723+23G=) n.1821+23G= c.*229+23G= (n.*229+23G=) n.1281G= c.381+23G= (n.381+23G=) c.243+23G= (n.243+23G=) | |
5 | g.177608645G>T | CA2676758796 | B4GALT7 | c.723+23G>T (n.723+23G>T) n.1821+23G>T c.*229+23G>T (n.*229+23G>T) n.1281G>T c.381+23G>T (n.381+23G>T) c.243+23G>T (n.243+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608646C>T | CA2676758798 | B4GALT7 | c.723+24C>T (n.723+24C>T) n.1821+24C>T c.*229+24C>T (n.*229+24C>T) n.1282C>T c.381+24C>T (n.381+24C>T) c.243+24C>T (n.243+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608648A= | CA1603684710 | B4GALT7 | c.723+26A= (n.723+26A=) n.1821+26A= c.*229+26A= (n.*229+26A=) n.1284A= c.381+26A= (n.381+26A=) c.243+26A= (n.243+26A=) | |
5 | g.177608648A>C | CA1603684711 | B4GALT7 | c.723+26A>C (n.723+26A>C) n.1821+26A>C c.*229+26A>C (n.*229+26A>C) n.1284A>C c.381+26A>C (n.381+26A>C) c.243+26A>C (n.243+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608648A>G | CA2578500114 | B4GALT7 | c.723+26A>G (n.723+26A>G) n.1821+26A>G c.*229+26A>G (n.*229+26A>G) n.1284A>G c.381+26A>G (n.381+26A>G) c.243+26A>G (n.243+26A>G) | |
5 | g.177608649C>A | CA2578500115 | B4GALT7 | c.723+27C>A (n.723+27C>A) n.1821+27C>A c.*229+27C>A (n.*229+27C>A) n.1285C>A c.381+27C>A (n.381+27C>A) c.243+27C>A (n.243+27C>A) | |
5 | g.177608650C>A | CA2676758800 | B4GALT7 | c.723+28C>A (n.723+28C>A) n.1821+28C>A c.*229+28C>A (n.*229+28C>A) n.1286C>A c.381+28C>A (n.381+28C>A) c.243+28C>A (n.243+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608650C>T | CA2578500116 | B4GALT7 | c.723+28C>T (n.723+28C>T) n.1821+28C>T c.*229+28C>T (n.*229+28C>T) n.1286C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) c.243+28C>T (n.243+28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608651T>A | CA2578500117 | B4GALT7 | c.723+29T>A (n.723+29T>A) n.1821+29T>A c.*229+29T>A (n.*229+29T>A) n.1287T>A c.381+29T>A (n.381+29T>A) c.243+29T>A (n.243+29T>A) | |
5 | g.177608651T>G | CA2578500118 | B4GALT7 | c.723+29T>G (n.723+29T>G) n.1821+29T>G c.*229+29T>G (n.*229+29T>G) n.1287T>G c.381+29T>G (n.381+29T>G) c.243+29T>G (n.243+29T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608653A= | CA1603684714 | B4GALT7 | c.723+31A= (n.723+31A=) n.1821+31A= c.*229+31A= (n.*229+31A=) n.1289A= c.381+31A= (n.381+31A=) c.243+31A= (n.243+31A=) | |
5 | g.177608653A>C | CA2578500119 | B4GALT7 | c.723+31A>C (n.723+31A>C) n.1821+31A>C c.*229+31A>C (n.*229+31A>C) n.1289A>C c.381+31A>C (n.381+31A>C) c.243+31A>C (n.243+31A>C) | |
5 | g.177608653A>G | CA564519450 | B4GALT7 | c.723+31A>G (n.723+31A>G) n.1821+31A>G c.*229+31A>G (n.*229+31A>G) n.1289A>G c.381+31A>G (n.381+31A>G) c.243+31A>G (n.243+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608653A>T | CA2676758807 | B4GALT7 | c.723+31A>T (n.723+31A>T) n.1821+31A>T c.*229+31A>T (n.*229+31A>T) n.1289A>T c.381+31A>T (n.381+31A>T) c.243+31A>T (n.243+31A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608653_177608662delinsAGCTGCGGTG | CA1603684715 | B4GALT7 | c.723+31_723+40delinsAGCTGCGGTG (n.723+31_723+40delinsAGCTGCGGTG) n.1821+31_1821+40delinsAGCTGCGGTG c.*229+31_*229+40delinsAGCTGCGGTG (n.*229+31_*229+40delinsAGCTGCGGTG) n.1289_1298delinsAGCTGCGGTG c.381+31_381+40delinsAGCTGCGGTG (n.381+31_381+40delinsAGCTGCGGTG) c.243+31_243+40delinsAGCTGCGGTG (n.243+31_243+40delinsAGCTGCGGTG) | |
5 | g.177608654G>A | CA2676758812 | B4GALT7 | c.723+32G>A (n.723+32G>A) n.1821+32G>A c.*229+32G>A (n.*229+32G>A) n.1290G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) c.243+32G>A (n.243+32G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608654G>T | CA2676758814 | B4GALT7 | c.723+32G>T (n.723+32G>T) n.1821+32G>T c.*229+32G>T (n.*229+32G>T) n.1290G>T c.381+32G>T (n.381+32G>T) c.243+32G>T (n.243+32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608655_177608660del | CA2578500120 | B4GALT7 | c.723+33_723+38del (n.723+33_723+38del) n.1821+33_1821+38del c.*229+33_*229+38del (n.*229+33_*229+38del) n.1291_1296del c.381+33_381+38del (n.381+33_381+38del) c.243+33_243+38del (n.243+33_243+38del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608659_177608667del | CA564519452 | B4GALT7 | c.723+37_723+45del (n.723+37_723+45del) n.1821+37_1821+45del c.*229+37_*229+45del (n.*229+37_*229+45del) n.1295_1303del c.381+37_381+45del (n.381+37_381+45del) c.243+37_243+45del (n.243+37_243+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608655C= | CA1603684719 | B4GALT7 | c.723+33C= (n.723+33C=) n.1821+33C= c.*229+33C= (n.*229+33C=) n.1291C= c.381+33C= (n.381+33C=) c.243+33C= (n.243+33C=) | |
5 | g.177608655C>T | CA564519453 | B4GALT7 | c.723+33C>T (n.723+33C>T) n.1821+33C>T c.*229+33C>T (n.*229+33C>T) n.1291C>T c.381+33C>T (n.381+33C>T) c.243+33C>T (n.243+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608656T>C | CA2578500121 | B4GALT7 | c.723+34T>C (n.723+34T>C) n.1821+34T>C c.*229+34T>C (n.*229+34T>C) n.1292T>C c.381+34T>C (n.381+34T>C) c.243+34T>C (n.243+34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608656T>G | CA2676758819 | B4GALT7 | c.723+34T>G (n.723+34T>G) n.1821+34T>G c.*229+34T>G (n.*229+34T>G) n.1292T>G c.381+34T>G (n.381+34T>G) c.243+34T>G (n.243+34T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608657G>A | CA2676758822 | B4GALT7 | c.723+35G>A (n.723+35G>A) n.1821+35G>A c.*229+35G>A (n.*229+35G>A) n.1293G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) c.243+35G>A (n.243+35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608657G= | CA1603684722 | B4GALT7 | c.723+35G= (n.723+35G=) n.1821+35G= c.*229+35G= (n.*229+35G=) n.1293G= c.381+35G= (n.381+35G=) c.243+35G= (n.243+35G=) | |
5 | g.177608657G>T | CA564519454 | B4GALT7 | c.723+35G>T (n.723+35G>T) n.1821+35G>T c.*229+35G>T (n.*229+35G>T) n.1293G>T c.381+35G>T (n.381+35G>T) c.243+35G>T (n.243+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608658C>A | CA2578500122 | B4GALT7 | c.723+36C>A (n.723+36C>A) n.1821+36C>A c.*229+36C>A (n.*229+36C>A) n.1294C>A c.381+36C>A (n.381+36C>A) c.243+36C>A (n.243+36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608658C= | CA1603684725 | B4GALT7 | c.723+36C= (n.723+36C=) n.1821+36C= c.*229+36C= (n.*229+36C=) n.1294C= c.381+36C= (n.381+36C=) c.243+36C= (n.243+36C=) | |
5 | g.177608658C>T | CA3586656 | B4GALT7 | c.723+36C>T (n.723+36C>T) n.1821+36C>T c.*229+36C>T (n.*229+36C>T) n.1294C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) c.243+36C>T (n.243+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608658dup | CA2676758828 | B4GALT7 | c.723+36dup (n.723+36dup) n.1821+36dup c.*229+36dup (n.*229+36dup) n.1294dup c.381+36dup (n.381+36dup) c.243+36dup (n.243+36dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608659G>A | CA3586657 | B4GALT7 | c.723+37G>A (n.723+37G>A) n.1821+37G>A c.*229+37G>A (n.*229+37G>A) n.1295G>A c.381+37G>A (n.381+37G>A) c.243+37G>A (n.243+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608659G>C | CA3586658 | B4GALT7 | c.723+37G>C (n.723+37G>C) n.1821+37G>C c.*229+37G>C (n.*229+37G>C) n.1295G>C c.381+37G>C (n.381+37G>C) c.243+37G>C (n.243+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608659G= | CA1603684730 | B4GALT7 | c.723+37G= (n.723+37G=) n.1821+37G= c.*229+37G= (n.*229+37G=) n.1295G= c.381+37G= (n.381+37G=) c.243+37G= (n.243+37G=) | |
5 | g.177608659G>T | CA2676758831 | B4GALT7 | c.723+37G>T (n.723+37G>T) n.1821+37G>T c.*229+37G>T (n.*229+37G>T) n.1295G>T c.381+37G>T (n.381+37G>T) c.243+37G>T (n.243+37G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608660G>A | CA2676758833 | B4GALT7 | c.723+38G>A (n.723+38G>A) n.1821+38G>A c.*229+38G>A (n.*229+38G>A) n.1296G>A c.381+38G>A (n.381+38G>A) c.243+38G>A (n.243+38G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608661T>A | CA2676758834 | B4GALT7 | c.723+39T>A (n.723+39T>A) n.1821+39T>A c.*229+39T>A (n.*229+39T>A) n.1297T>A c.381+39T>A (n.381+39T>A) c.243+39T>A (n.243+39T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608661T>C | CA1603684740 | B4GALT7 | c.723+39T>C (n.723+39T>C) n.1821+39T>C c.*229+39T>C (n.*229+39T>C) n.1297T>C c.381+39T>C (n.381+39T>C) c.243+39T>C (n.243+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608661T= | CA1603684741 | B4GALT7 | c.723+39T= (n.723+39T=) n.1821+39T= c.*229+39T= (n.*229+39T=) n.1297T= c.381+39T= (n.381+39T=) c.243+39T= (n.243+39T=) | |
5 | g.177608662G>A | CA808137012 | B4GALT7 | c.723+40G>A (n.723+40G>A) n.1821+40G>A c.*229+40G>A (n.*229+40G>A) n.1298G>A c.381+40G>A (n.381+40G>A) c.243+40G>A (n.243+40G>A) | dbSNP |
5 | g.177608662G= | CA1603684744 | B4GALT7 | c.723+40G= (n.723+40G=) n.1821+40G= c.*229+40G= (n.*229+40G=) n.1298G= c.381+40G= (n.381+40G=) c.243+40G= (n.243+40G=) | |
5 | g.177608663G>A | CA564519460 | B4GALT7 | c.723+41G>A (n.723+41G>A) n.1821+41G>A c.*229+41G>A (n.*229+41G>A) n.1299G>A c.381+41G>A (n.381+41G>A) c.243+41G>A (n.243+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608663G>C | CA1603684751 | B4GALT7 | c.723+41G>C (n.723+41G>C) n.1821+41G>C c.*229+41G>C (n.*229+41G>C) n.1299G>C c.381+41G>C (n.381+41G>C) c.243+41G>C (n.243+41G>C) | dbSNP |
5 | g.177608663G= | CA1603684747 | B4GALT7 | c.723+41G= (n.723+41G=) n.1821+41G= c.*229+41G= (n.*229+41G=) n.1299G= c.381+41G= (n.381+41G=) c.243+41G= (n.243+41G=) | |
5 | g.177608663G>T | CA2676758836 | B4GALT7 | c.723+41G>T (n.723+41G>T) n.1821+41G>T c.*229+41G>T (n.*229+41G>T) n.1299G>T c.381+41G>T (n.381+41G>T) c.243+41G>T (n.243+41G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608664C= | CA1603684762 | B4GALT7 | c.723+42C= (n.723+42C=) n.1821+42C= c.*229+42C= (n.*229+42C=) n.1300C= c.381+42C= (n.381+42C=) c.243+42C= (n.243+42C=) | |
5 | g.177608664C>T | CA3586659 | B4GALT7 | c.723+42C>T (n.723+42C>T) n.1821+42C>T c.*229+42C>T (n.*229+42C>T) n.1300C>T c.381+42C>T (n.381+42C>T) c.243+42C>T (n.243+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177608665T>G | CA2578500123 | B4GALT7 | c.723+43T>G (n.723+43T>G) n.1821+43T>G c.*229+43T>G (n.*229+43T>G) n.1301T>G c.381+43T>G (n.381+43T>G) c.243+43T>G (n.243+43T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608666G>A | CA2676758846 | B4GALT7 | c.723+44G>A (n.723+44G>A) n.1821+44G>A c.*229+44G>A (n.*229+44G>A) n.1302G>A c.381+44G>A (n.381+44G>A) c.243+44G>A (n.243+44G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608666G= | CA1603684767 | B4GALT7 | c.723+44G= (n.723+44G=) n.1821+44G= c.*229+44G= (n.*229+44G=) n.1302G= c.381+44G= (n.381+44G=) c.243+44G= (n.243+44G=) | |
5 | g.177608666G>T | CA564519462 | B4GALT7 | c.723+44G>T (n.723+44G>T) n.1821+44G>T c.*229+44G>T (n.*229+44G>T) n.1302G>T c.381+44G>T (n.381+44G>T) c.243+44G>T (n.243+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608667C>A | CA2676758851 | B4GALT7 | c.723+45C>A (n.723+45C>A) n.1821+45C>A c.*229+45C>A (n.*229+45C>A) n.1303C>A c.381+45C>A (n.381+45C>A) c.243+45C>A (n.243+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608667C>T | CA2676758852 | B4GALT7 | c.723+45C>T (n.723+45C>T) n.1821+45C>T c.*229+45C>T (n.*229+45C>T) n.1303C>T c.381+45C>T (n.381+45C>T) c.243+45C>T (n.243+45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608668C= | CA1603684778 | B4GALT7 | c.723+46C= (n.723+46C=) n.1821+46C= c.*229+46C= (n.*229+46C=) n.1304C= c.381+46C= (n.381+46C=) c.243+46C= (n.243+46C=) | |
5 | g.177608668C>T | CA1084834721 | B4GALT7 | c.723+46C>T (n.723+46C>T) n.1821+46C>T c.*229+46C>T (n.*229+46C>T) n.1304C>T c.381+46C>T (n.381+46C>T) c.243+46C>T (n.243+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608669C= | CA1603684782 | B4GALT7 | c.723+47C= (n.723+47C=) n.1821+47C= c.*229+47C= (n.*229+47C=) n.1305C= c.381+47C= (n.381+47C=) c.243+47C= (n.243+47C=) | |
5 | g.177608669C>G | CA3586660 | B4GALT7 | c.723+47C>G (n.723+47C>G) n.1821+47C>G c.*229+47C>G (n.*229+47C>G) n.1305C>G c.381+47C>G (n.381+47C>G) c.243+47C>G (n.243+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608669C>T | CA808137014 | B4GALT7 | c.723+47C>T (n.723+47C>T) n.1821+47C>T c.*229+47C>T (n.*229+47C>T) n.1305C>T c.381+47C>T (n.381+47C>T) c.243+47C>T (n.243+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608669_177608670del | CA2676758855 | B4GALT7 | c.723+47_723+48del (n.723+47_723+48del) n.1821+47_1821+48del c.*229+47_*229+48del (n.*229+47_*229+48del) n.1305_1306del c.381+47_381+48del (n.381+47_381+48del) c.243+47_243+48del (n.243+47_243+48del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608670T>A | CA564519465 | B4GALT7 | c.723+48T>A (n.723+48T>A) n.1821+48T>A c.*229+48T>A (n.*229+48T>A) n.1306T>A c.381+48T>A (n.381+48T>A) c.243+48T>A (n.243+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608670T>C | CA2578500124 | B4GALT7 | c.723+48T>C (n.723+48T>C) n.1821+48T>C c.*229+48T>C (n.*229+48T>C) n.1306T>C c.381+48T>C (n.381+48T>C) c.243+48T>C (n.243+48T>C) | |
5 | g.177608670T>G | CA1084834727 | B4GALT7 | c.723+48T>G (n.723+48T>G) n.1821+48T>G c.*229+48T>G (n.*229+48T>G) n.1306T>G c.381+48T>G (n.381+48T>G) c.243+48T>G (n.243+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608670T= | CA1603684787 | B4GALT7 | c.723+48T= (n.723+48T=) n.1821+48T= c.*229+48T= (n.*229+48T=) n.1306T= c.381+48T= (n.381+48T=) c.243+48T= (n.243+48T=) | |
5 | g.177608671G>A | CA2769582031 | B4GALT7 | c.723+49G>A (n.723+49G>A) n.1821+49G>A c.*229+49G>A (n.*229+49G>A) n.1307G>A c.381+49G>A (n.381+49G>A) c.243+49G>A (n.243+49G>A) | |
5 | g.177608671G>T | CA2676758856 | B4GALT7 | c.723+49G>T (n.723+49G>T) n.1821+49G>T c.*229+49G>T (n.*229+49G>T) n.1307G>T c.381+49G>T (n.381+49G>T) c.243+49G>T (n.243+49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608673G>T | CA2676758857 | B4GALT7 | c.723+51G>T (n.723+51G>T) n.1821+51G>T c.*229+51G>T (n.*229+51G>T) n.1309G>T c.381+51G>T (n.381+51G>T) c.243+51G>T (n.243+51G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608674_177608689delinsATTTTCTTCTGTTTCC | CA1603684790 | B4GALT7 | c.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.723+52_723+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) n.1821+52_1821+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC c.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.*229+52_*229+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) n.1310_1325delinsATTTTCTTCTGTTTCC c.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.381+52_381+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) c.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC (n.243+52_243+67delinsATTTTCTTCTGTTTCC) | |
5 | g.177608675T>C | CA2578500125 | B4GALT7 | c.723+53T>C (n.723+53T>C) n.1821+53T>C c.*229+53T>C (n.*229+53T>C) n.1311T>C c.381+53T>C (n.381+53T>C) c.243+53T>C (n.243+53T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608676_177608690del | CA3586661 | B4GALT7 | c.723+54_723+68del (n.723+54_723+68del) n.1821+54_1821+68del c.*229+54_*229+68del (n.*229+54_*229+68del) n.1312_1326del c.381+54_381+68del (n.381+54_381+68del) c.243+54_243+68del (n.243+54_243+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608677T>G | CA2676758859 | B4GALT7 | c.723+55T>G (n.723+55T>G) n.1821+55T>G c.*229+55T>G (n.*229+55T>G) n.1313T>G c.381+55T>G (n.381+55T>G) c.243+55T>G (n.243+55T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608681_177608683del | CA2676758858 | B4GALT7 | c.723+59_723+61del (n.723+59_723+61del) n.1821+59_1821+61del c.*229+59_*229+61del (n.*229+59_*229+61del) n.1317_1319del c.381+59_381+61del (n.381+59_381+61del) c.243+59_243+61del (n.243+59_243+61del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608678T>C | CA2676758860 | B4GALT7 | c.723+56T>C (n.723+56T>C) n.1821+56T>C c.*229+56T>C (n.*229+56T>C) n.1314T>C c.381+56T>C (n.381+56T>C) c.243+56T>C (n.243+56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608679C= | CA1603684796 | B4GALT7 | c.723+57C= (n.723+57C=) n.1821+57C= c.*229+57C= (n.*229+57C=) n.1315C= c.381+57C= (n.381+57C=) c.243+57C= (n.243+57C=) | |
5 | g.177608679C>T | CA1603684797 | B4GALT7 | c.723+57C>T (n.723+57C>T) n.1821+57C>T c.*229+57C>T (n.*229+57C>T) n.1315C>T c.381+57C>T (n.381+57C>T) c.243+57C>T (n.243+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608682_177608683del | CA2676758861 | B4GALT7 | c.723+60_723+61del (n.723+60_723+61del) n.1821+60_1821+61del c.*229+60_*229+61del (n.*229+60_*229+61del) n.1318_1319del c.381+60_381+61del (n.381+60_381+61del) c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>A | CA2578500127 | B4GALT7 | c.723+60C>A (n.723+60C>A) n.1821+60C>A c.*229+60C>A (n.*229+60C>A) n.1318C>A c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.243+60C>A (n.243+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>G | CA2676758862 | B4GALT7 | c.723+60C>G (n.723+60C>G) n.1821+60C>G c.*229+60C>G (n.*229+60C>G) n.1318C>G c.381+60C>G (n.381+60C>G) c.243+60C>G (n.243+60C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608682C>T | CA2578500128 | B4GALT7 | c.723+60C>T (n.723+60C>T) n.1821+60C>T c.*229+60C>T (n.*229+60C>T) n.1318C>T c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.243+60C>T (n.243+60C>T) | |
5 | g.177608682_177608685delinsCTGT | CA1603684799 | B4GALT7 | c.723+60_723+63delinsCTGT (n.723+60_723+63delinsCTGT) n.1821+60_1821+63delinsCTGT c.*229+60_*229+63delinsCTGT (n.*229+60_*229+63delinsCTGT) n.1318_1321delinsCTGT c.381+60_381+63delinsCTGT (n.381+60_381+63delinsCTGT) c.243+60_243+63delinsCTGT (n.243+60_243+63delinsCTGT) | |
5 | g.177608684_177608686del | CA808137027 | B4GALT7 | c.723+62_723+64del (n.723+62_723+64del) n.1821+62_1821+64del c.*229+62_*229+64del (n.*229+62_*229+64del) n.1320_1322del c.381+62_381+64del (n.381+62_381+64del) c.243+62_243+64del (n.243+62_243+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608684G>A | CA2578500129 | B4GALT7 | c.723+62G>A (n.723+62G>A) n.1821+62G>A c.*229+62G>A (n.*229+62G>A) n.1320G>A c.381+62G>A (n.381+62G>A) c.243+62G>A (n.243+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608684G>C | CA808137035 | B4GALT7 | c.723+62G>C (n.723+62G>C) n.1821+62G>C c.*229+62G>C (n.*229+62G>C) n.1320G>C c.381+62G>C (n.381+62G>C) c.243+62G>C (n.243+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608684G= | CA1603684804 | B4GALT7 | c.723+62G= (n.723+62G=) n.1821+62G= c.*229+62G= (n.*229+62G=) n.1320G= c.381+62G= (n.381+62G=) c.243+62G= (n.243+62G=) | |
5 | g.177608684G>T | CA2676758863 | B4GALT7 | c.723+62G>T (n.723+62G>T) n.1821+62G>T c.*229+62G>T (n.*229+62G>T) n.1320G>T c.381+62G>T (n.381+62G>T) c.243+62G>T (n.243+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608685T>A | CA2676758864 | B4GALT7 | c.723+63T>A (n.723+63T>A) n.1821+63T>A c.*229+63T>A (n.*229+63T>A) n.1321T>A c.381+63T>A (n.381+63T>A) c.243+63T>A (n.243+63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608686T>C | CA2676758865 | B4GALT7 | c.723+64T>C (n.723+64T>C) n.1821+64T>C c.*229+64T>C (n.*229+64T>C) n.1322T>C c.381+64T>C (n.381+64T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608689_177608691del | CA2606576204 | B4GALT7 | c.723+67_723+69del (n.723+67_723+69del) n.1821+67_1821+69del c.*229+67_*229+69del (n.*229+67_*229+69del) n.1325_1327del c.381+67_381+69del (n.381+67_381+69del) c.243+67_243+69del (n.243+67_243+69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608688C>T | CA2676758866 | B4GALT7 | c.723+66C>T (n.723+66C>T) n.1821+66C>T c.*229+66C>T (n.*229+66C>T) n.1324C>T c.381+66C>T (n.381+66C>T) c.243+66C>T (n.243+66C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608689C>A | CA2578500130 | B4GALT7 | c.723+67C>A (n.723+67C>A) n.1821+67C>A c.*229+67C>A (n.*229+67C>A) n.1325C>A c.381+67C>A (n.381+67C>A) c.243+67C>A (n.243+67C>A) | |
5 | g.177608689C= | CA1603684824 | B4GALT7 | c.723+67C= (n.723+67C=) n.1821+67C= c.*229+67C= (n.*229+67C=) n.1325C= c.381+67C= (n.381+67C=) c.243+67C= (n.243+67C=) | |
5 | g.177608689C>T | CA132896483 | B4GALT7 | c.723+67C>T (n.723+67C>T) n.1821+67C>T c.*229+67C>T (n.*229+67C>T) n.1325C>T c.381+67C>T (n.381+67C>T) c.243+67C>T (n.243+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608690_177608691insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC | CA2769582032 | B4GALT7 | c.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.723+68_723+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) n.1821+68_1821+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC c.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.*229+68_*229+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) n.1326_1327insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC c.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.381+68_381+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) c.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC (n.243+68_243+69insGCAGTGAGCTGCACTGGCTCTTGATTGGCCGGCTTGAGTGCTGAGCCCACCCCTCAGC) | |
5 | g.177608691C>A | CA2578500131 | B4GALT7 | c.723+69C>A (n.723+69C>A) n.1821+69C>A c.*229+69C>A (n.*229+69C>A) n.1327C>A c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.243+69C>A (n.243+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608693G>T | CA2676758868 | B4GALT7 | c.723+71G>T (n.723+71G>T) n.1821+71G>T c.*229+71G>T (n.*229+71G>T) n.1329G>T c.381+71G>T (n.381+71G>T) c.243+71G>T (n.243+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608694A= | CA1603684827 | B4GALT7 | c.723+72A= (n.723+72A=) n.1821+72A= c.*229+72A= (n.*229+72A=) n.1330A= c.381+72A= (n.381+72A=) c.243+72A= (n.243+72A=) | |
5 | g.177608694A>G | CA1603684828 | B4GALT7 | c.723+72A>G (n.723+72A>G) n.1821+72A>G c.*229+72A>G (n.*229+72A>G) n.1330A>G c.381+72A>G (n.381+72A>G) c.243+72A>G (n.243+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608694A>T | CA2676758869 | B4GALT7 | c.723+72A>T (n.723+72A>T) n.1821+72A>T c.*229+72A>T (n.*229+72A>T) n.1330A>T c.381+72A>T (n.381+72A>T) c.243+72A>T (n.243+72A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608696G>T | CA2676758870 | B4GALT7 | c.723+74G>T (n.723+74G>T) n.1821+74G>T c.*229+74G>T (n.*229+74G>T) n.1332G>T c.381+74G>T (n.381+74G>T) c.243+74G>T (n.243+74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608696dup | CA2505021315 | B4GALT7 | c.723+74dup (n.723+74dup) n.1821+74dup c.*229+74dup (n.*229+74dup) n.1332dup c.381+74dup (n.381+74dup) c.243+74dup (n.243+74dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177608697A>C | CA2578500132 | B4GALT7 | c.723+75A>C (n.723+75A>C) n.1821+75A>C c.*229+75A>C (n.*229+75A>C) n.1333A>C c.381+75A>C (n.381+75A>C) c.243+75A>C (n.243+75A>C) | |
5 | g.177608698A>C | CA2676758871 | B4GALT7 | c.723+76A>C (n.723+76A>C) n.1821+76A>C c.*229+76A>C (n.*229+76A>C) n.1334A>C c.381+76A>C (n.381+76A>C) c.243+76A>C (n.243+76A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608699G>A | CA2578500133 | B4GALT7 | c.723+77G>A (n.723+77G>A) n.1821+77G>A c.*229+77G>A (n.*229+77G>A) n.1335G>A c.381+77G>A (n.381+77G>A) c.243+77G>A (n.243+77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608699G>T | CA2676758872 | B4GALT7 | c.723+77G>T (n.723+77G>T) n.1821+77G>T c.*229+77G>T (n.*229+77G>T) n.1335G>T c.381+77G>T (n.381+77G>T) c.243+77G>T (n.243+77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608700C>A | CA2578500134 | B4GALT7 | c.723+78C>A (n.723+78C>A) n.1821+78C>A c.*229+78C>A (n.*229+78C>A) n.1336C>A c.381+78C>A (n.381+78C>A) c.243+78C>A (n.243+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608700C= | CA1603684833 | B4GALT7 | c.723+78C= (n.723+78C=) n.1821+78C= c.*229+78C= (n.*229+78C=) n.1336C= c.381+78C= (n.381+78C=) c.243+78C= (n.243+78C=) | |
5 | g.177608700C>T | CA1603684830 | B4GALT7 | c.723+78C>T (n.723+78C>T) n.1821+78C>T c.*229+78C>T (n.*229+78C>T) n.1336C>T c.381+78C>T (n.381+78C>T) c.243+78C>T (n.243+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608703C>G | CA2676758874 | B4GALT7 | c.723+81C>G (n.723+81C>G) n.1821+81C>G c.*229+81C>G (n.*229+81C>G) n.1339C>G c.381+81C>G (n.381+81C>G) c.243+81C>G (n.243+81C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608704T>C | CA2676758875 | B4GALT7 | c.723+82T>C (n.723+82T>C) n.1821+82T>C c.*229+82T>C (n.*229+82T>C) n.1340T>C c.381+82T>C (n.381+82T>C) c.243+82T>C (n.243+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608705G= | CA1603684834 | B4GALT7 | c.723+83G= (n.723+83G=) n.1821+83G= c.*229+83G= (n.*229+83G=) n.1341G= c.381+83G= (n.381+83G=) c.243+83G= (n.243+83G=) | |
5 | g.177608705G>T | CA808137038 | B4GALT7 | c.723+83G>T (n.723+83G>T) n.1821+83G>T c.*229+83G>T (n.*229+83G>T) n.1341G>T c.381+83G>T (n.381+83G>T) c.243+83G>T (n.243+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177608708del | CA2676758876 | B4GALT7 | c.723+86del (n.723+86del) n.1821+86del c.*229+86del (n.*229+86del) n.1344del c.381+86del (n.381+86del) c.243+86del (n.243+86del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608706G>C | CA1084834733 | B4GALT7 | c.723+84G>C (n.723+84G>C) n.1821+84G>C c.*229+84G>C (n.*229+84G>C) n.1342G>C c.381+84G>C (n.381+84G>C) c.243+84G>C (n.243+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608706G= | CA1603684838 | B4GALT7 | c.723+84G= (n.723+84G=) n.1821+84G= c.*229+84G= (n.*229+84G=) n.1342G= c.381+84G= (n.381+84G=) c.243+84G= (n.243+84G=) | |
5 | g.177608706G>T | CA2676758878 | B4GALT7 | c.723+84G>T (n.723+84G>T) n.1821+84G>T c.*229+84G>T (n.*229+84G>T) n.1342G>T c.381+84G>T (n.381+84G>T) c.243+84G>T (n.243+84G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608707G>C | CA808137043 | B4GALT7 | c.723+85G>C (n.723+85G>C) n.1821+85G>C c.*229+85G>C (n.*229+85G>C) n.1343G>C c.381+85G>C (n.381+85G>C) c.243+85G>C (n.243+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608707G= | CA1603684844 | B4GALT7 | c.723+85G= (n.723+85G=) n.1821+85G= c.*229+85G= (n.*229+85G=) n.1343G= c.381+85G= (n.381+85G=) c.243+85G= (n.243+85G=) | |
5 | g.177608707G>T | CA2676758879 | B4GALT7 | c.723+85G>T (n.723+85G>T) n.1821+85G>T c.*229+85G>T (n.*229+85G>T) n.1343G>T c.381+85G>T (n.381+85G>T) c.243+85G>T (n.243+85G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608708G>A | CA132896485 | B4GALT7 | c.723+86G>A (n.723+86G>A) n.1821+86G>A c.*229+86G>A (n.*229+86G>A) n.1344G>A c.381+86G>A (n.381+86G>A) c.243+86G>A (n.243+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608708G= | CA1603684845 | B4GALT7 | c.723+86G= (n.723+86G=) n.1821+86G= c.*229+86G= (n.*229+86G=) n.1344G= c.381+86G= (n.381+86G=) c.243+86G= (n.243+86G=) | |
5 | g.177608709T>C | CA2676758880 | B4GALT7 | c.723+87T>C (n.723+87T>C) n.1821+87T>C c.*229+87T>C (n.*229+87T>C) n.1345T>C c.381+87T>C (n.381+87T>C) c.243+87T>C (n.243+87T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608710C>A | CA2676758881 | B4GALT7 | c.723+88C>A (n.723+88C>A) n.1821+88C>A c.*229+88C>A (n.*229+88C>A) n.1346C>A c.381+88C>A (n.381+88C>A) c.243+88C>A (n.243+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608712G>T | CA2676758883 | B4GALT7 | c.723+90G>T (n.723+90G>T) n.1821+90G>T c.*229+90G>T (n.*229+90G>T) n.1348G>T c.381+90G>T (n.381+90G>T) c.243+90G>T (n.243+90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608713del | CA2676758882 | B4GALT7 | c.723+91del (n.723+91del) n.1821+91del c.*229+91del (n.*229+91del) n.1349del c.381+91del (n.381+91del) c.243+91del (n.243+91del) | gnomAD v4 |
5 | g.177608713G>A | CA808137046 | B4GALT7 | c.723+91G>A (n.723+91G>A) n.1821+91G>A c.*229+91G>A (n.*229+91G>A) n.1349G>A c.381+91G>A (n.381+91G>A) c.243+91G>A (n.243+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608713G= | CA1603684846 | B4GALT7 | c.723+91G= (n.723+91G=) n.1821+91G= c.*229+91G= (n.*229+91G=) n.1349G= c.381+91G= (n.381+91G=) c.243+91G= (n.243+91G=) | |
5 | g.177608713G>T | CA2676758885 | B4GALT7 | c.723+91G>T (n.723+91G>T) n.1821+91G>T c.*229+91G>T (n.*229+91G>T) n.1349G>T c.381+91G>T (n.381+91G>T) c.243+91G>T (n.243+91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608714A>G | CA2676758886 | B4GALT7 | c.723+92A>G (n.723+92A>G) n.1821+92A>G c.*229+92A>G (n.*229+92A>G) n.1350A>G c.381+92A>G (n.381+92A>G) c.243+92A>G (n.243+92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177608715G>A | CA2578500135 | B4GALT7 | c.723+93G>A (n.723+93G>A) n.1821+93G>A c.*229+93G>A (n.*229+93G>A) n.1351G>A c.381+93G>A (n.381+93G>A) c.243+93G>A (n.243+93G>A) | |
5 | g.177608716A>G | CA2578500136 | B4GALT7 | c.723+94A>G (n.723+94A>G) n.1821+94A>G c.*229+94A>G (n.*229+94A>G) n.1352A>G c.381+94A>G (n.381+94A>G) c.243+94A>G (n.243+94A>G) | |
5 | g.177608717T>C | CA808137049 | B4GALT7 | c.723+95T>C (n.723+95T>C) n.1821+95T>C c.*229+95T>C (n.*229+95T>C) n.1353T>C c.381+95T>C (n.381+95T>C) c.243+95T>C (n.243+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177608717T= | CA1603684848 | B4GALT7 | c.723+95T= (n.723+95T=) n.1821+95T= c.*229+95T= (n.*229+95T=) n.1353T= c.381+95T= (n.381+95T=) c.243+95T= (n.243+95T=) | |
5 | g.177608718G>A | CA2578500137 | B4GALT7 | c.723+96G>A (n.723+96G>A) n.1821+96G>A c.*229+96G>A (n.*229+96G>A) n.1354G>A c.381+96G>A (n.381+96G>A) c.243+96G>A (n.243+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>A | CA2676758888 | B4GALT7 | c.723+97G>A (n.723+97G>A) n.1821+97G>A c.*229+97G>A (n.*229+97G>A) n.1355G>A c.381+97G>A (n.381+97G>A) c.243+97G>A (n.243+97G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>C | CA2676758890 | B4GALT7 | c.723+97G>C (n.723+97G>C) n.1821+97G>C c.*229+97G>C (n.*229+97G>C) n.1355G>C c.381+97G>C (n.381+97G>C) c.243+97G>C (n.243+97G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177608719G>T | CA2676758891 | B4GALT7 | c.723+97G>T (n.723+97G>T) n.1821+97G>T c.*229+97G>T (n.*229+97G>T) n.1355G>T c.381+97G>T (n.381+97G>T) c.243+97G>T (n.243+97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177608720C>A | CA2578500138 | B4GALT7 | c.723+98C>A (n.723+98C>A) n.1821+98C>A c.*229+98C>A (n.*229+98C>A) n.1356C>A c.381+98C>A (n.381+98C>A) c.243+98C>A (n.243+98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177608720C>T | CA2676758892 | B4GALT7 | c.723+98C>T (n.723+98C>T) n.1821+98C>T c.*229+98C>T (n.*229+98C>T) n.1356C>T c.381+98C>T (n.381+98C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) | gnomAD v4 |