Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604627_177604632dup | CA1603676076 | B4GALT7 | c.413+86_413+91dup (n.413+86_413+91dup) n.392+86_392+91dup c.71+86_71+91dup (n.71+86_71+91dup) c.230+86_230+91dup (n.230+86_230+91dup) c.-87+86_-87+91dup (n.-87+86_-87+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604627_177604632del | CA2676747330 | B4GALT7 | c.413+86_413+91del (n.413+86_413+91del) n.392+86_392+91del c.71+86_71+91del (n.71+86_71+91del) c.230+86_230+91del (n.230+86_230+91del) c.-87+86_-87+91del (n.-87+86_-87+91del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604628del | CA2606576320 | B4GALT7 | c.413+87del (n.413+87del) n.392+87del c.71+87del (n.71+87del) c.230+87del (n.230+87del) c.-87+87del (n.-87+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604625_177604632del | CA2676747349 | B4GALT7 | c.413+84_413+91del (n.413+84_413+91del) n.392+84_392+91del c.71+84_71+91del (n.71+84_71+91del) c.230+84_230+91del (n.230+84_230+91del) c.-87+84_-87+91del (n.-87+84_-87+91del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604627G>A | CA132892491 | B4GALT7 | c.413+86G>A (n.413+86G>A) n.392+86G>A c.71+86G>A (n.71+86G>A) c.230+86G>A (n.230+86G>A) c.-87+86G>A (n.-87+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604627G= | CA1603676085 | B4GALT7 | c.413+86G= (n.413+86G=) n.392+86G= c.71+86G= (n.71+86G=) c.230+86G= (n.230+86G=) c.-87+86G= (n.-87+86G=) | |
5 | g.177604627G>T | CA2676747355 | B4GALT7 | c.413+86G>T (n.413+86G>T) n.392+86G>T c.71+86G>T (n.71+86G>T) c.230+86G>T (n.230+86G>T) c.-87+86G>T (n.-87+86G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604628G>A | CA1603676089 | B4GALT7 | c.413+87G>A (n.413+87G>A) n.392+87G>A c.71+87G>A (n.71+87G>A) c.230+87G>A (n.230+87G>A) c.-87+87G>A (n.-87+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604628G= | CA1603676087 | B4GALT7 | c.413+87G= (n.413+87G=) n.392+87G= c.71+87G= (n.71+87G=) c.230+87G= (n.230+87G=) c.-87+87G= (n.-87+87G=) | |
5 | g.177604628G>T | CA2676747358 | B4GALT7 | c.413+87G>T (n.413+87G>T) n.392+87G>T c.71+87G>T (n.71+87G>T) c.230+87G>T (n.230+87G>T) c.-87+87G>T (n.-87+87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604629C>A | CA2676747360 | B4GALT7 | c.413+88C>A (n.413+88C>A) n.392+88C>A c.71+88C>A (n.71+88C>A) c.230+88C>A (n.230+88C>A) c.-87+88C>A (n.-87+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604630A= | CA1603676091 | B4GALT7 | c.413+89A= (n.413+89A=) n.392+89A= c.71+89A= (n.71+89A=) c.230+89A= (n.230+89A=) c.-87+89A= (n.-87+89A=) | |
5 | g.177604630A>C | CA1603676092 | B4GALT7 | c.413+89A>C (n.413+89A>C) n.392+89A>C c.71+89A>C (n.71+89A>C) c.230+89A>C (n.230+89A>C) c.-87+89A>C (n.-87+89A>C) | dbSNP |
5 | g.177604630A>G | CA2578500222 | B4GALT7 | c.413+89A>G (n.413+89A>G) n.392+89A>G c.71+89A>G (n.71+89A>G) c.230+89A>G (n.230+89A>G) c.-87+89A>G (n.-87+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604631G>A | CA2676747365 | B4GALT7 | c.413+90G>A (n.413+90G>A) n.392+90G>A c.71+90G>A (n.71+90G>A) c.230+90G>A (n.230+90G>A) c.-87+90G>A (n.-87+90G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604632G>T | CA2676747367 | B4GALT7 | c.413+91G>T (n.413+91G>T) n.392+91G>T c.71+91G>T (n.71+91G>T) c.230+91G>T (n.230+91G>T) c.-87+91G>T (n.-87+91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604633A= | CA1603676093 | B4GALT7 | c.413+92A= (n.413+92A=) n.392+92A= c.71+92A= (n.71+92A=) c.230+92A= (n.230+92A=) c.-87+92A= (n.-87+92A=) | |
5 | g.177604633A>G | CA1603676094 | B4GALT7 | c.413+92A>G (n.413+92A>G) n.392+92A>G c.71+92A>G (n.71+92A>G) c.230+92A>G (n.230+92A>G) c.-87+92A>G (n.-87+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604633A>T | CA2676747369 | B4GALT7 | c.413+92A>T (n.413+92A>T) n.392+92A>T c.71+92A>T (n.71+92A>T) c.230+92A>T (n.230+92A>T) c.-87+92A>T (n.-87+92A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604634G>A | CA2676747370 | B4GALT7 | c.413+93G>A (n.413+93G>A) n.392+93G>A c.71+93G>A (n.71+93G>A) c.230+93G>A (n.230+93G>A) c.-87+93G>A (n.-87+93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604635G>A | CA2676747371 | B4GALT7 | c.413+94G>A (n.413+94G>A) n.392+94G>A c.71+94G>A (n.71+94G>A) c.230+94G>A (n.230+94G>A) c.-87+94G>A (n.-87+94G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604635G>T | CA2676747372 | B4GALT7 | c.413+94G>T (n.413+94G>T) n.392+94G>T c.71+94G>T (n.71+94G>T) c.230+94G>T (n.230+94G>T) c.-87+94G>T (n.-87+94G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604636G>A | CA2676747373 | B4GALT7 | c.413+95G>A (n.413+95G>A) n.392+95G>A c.71+95G>A (n.71+95G>A) c.230+95G>A (n.230+95G>A) c.-87+95G>A (n.-87+95G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604636G>T | CA2676747374 | B4GALT7 | c.413+95G>T (n.413+95G>T) n.392+95G>T c.71+95G>T (n.71+95G>T) c.230+95G>T (n.230+95G>T) c.-87+95G>T (n.-87+95G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604637C>A | CA1603676098 | B4GALT7 | c.413+96C>A (n.413+96C>A) n.392+96C>A c.71+96C>A (n.71+96C>A) c.230+96C>A (n.230+96C>A) c.-87+96C>A (n.-87+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604637C= | CA1603676096 | B4GALT7 | c.413+96C= (n.413+96C=) n.392+96C= c.71+96C= (n.71+96C=) c.230+96C= (n.230+96C=) c.-87+96C= (n.-87+96C=) | |
5 | g.177604637C>T | CA2578500223 | B4GALT7 | c.413+96C>T (n.413+96C>T) n.392+96C>T c.71+96C>T (n.71+96C>T) c.230+96C>T (n.230+96C>T) c.-87+96C>T (n.-87+96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604638G>A | CA132892496 | B4GALT7 | c.413+97G>A (n.413+97G>A) n.392+97G>A c.71+97G>A (n.71+97G>A) c.230+97G>A (n.230+97G>A) c.-87+97G>A (n.-87+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604638G>C | CA2676747376 | B4GALT7 | c.413+97G>C (n.413+97G>C) n.392+97G>C c.71+97G>C (n.71+97G>C) c.230+97G>C (n.230+97G>C) c.-87+97G>C (n.-87+97G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604638G= | CA1603676102 | B4GALT7 | c.413+97G= (n.413+97G=) n.392+97G= c.71+97G= (n.71+97G=) c.230+97G= (n.230+97G=) c.-87+97G= (n.-87+97G=) | |
5 | g.177604638G>T | CA2544306764 | B4GALT7 | c.413+97G>T (n.413+97G>T) n.392+97G>T c.71+97G>T (n.71+97G>T) c.230+97G>T (n.230+97G>T) c.-87+97G>T (n.-87+97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604639G>A | CA2676747379 | B4GALT7 | c.413+98G>A (n.413+98G>A) n.392+98G>A c.71+98G>A (n.71+98G>A) c.230+98G>A (n.230+98G>A) c.-87+98G>A (n.-87+98G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604640G>A | CA132892497 | B4GALT7 | c.413+99G>A (n.413+99G>A) n.392+99G>A c.71+99G>A (n.71+99G>A) c.230+99G>A (n.230+99G>A) c.-87+99G>A (n.-87+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604640G= | CA1603676107 | B4GALT7 | c.413+99G= (n.413+99G=) n.392+99G= c.71+99G= (n.71+99G=) c.230+99G= (n.230+99G=) c.-87+99G= (n.-87+99G=) | |
5 | g.177604641del | CA2676747380 | B4GALT7 | c.413+100del (n.413+100del) n.392+100del c.71+100del (n.71+100del) c.230+100del (n.230+100del) c.-87+100del (n.-87+100del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604641A= | CA1603676111 | B4GALT7 | c.413+100A= (n.413+100A=) n.392+100A= c.71+100A= (n.71+100A=) c.230+100A= (n.230+100A=) c.-87+100A= (n.-87+100A=) | |
5 | g.177604641A>G | CA1084832604 | B4GALT7 | c.413+100A>G (n.413+100A>G) n.392+100A>G c.71+100A>G (n.71+100A>G) c.230+100A>G (n.230+100A>G) c.-87+100A>G (n.-87+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604641A>T | CA1603676115 | B4GALT7 | c.413+100A>T (n.413+100A>T) n.392+100A>T c.71+100A>T (n.71+100A>T) c.230+100A>T (n.230+100A>T) c.-87+100A>T (n.-87+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604642G>A | CA2676747384 | B4GALT7 | c.413+101G>A (n.413+101G>A) n.392+101G>A c.71+101G>A (n.71+101G>A) c.230+101G>A (n.230+101G>A) c.-87+101G>A (n.-87+101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604642G= | CA1603676118 | B4GALT7 | c.413+101G= (n.413+101G=) n.392+101G= c.71+101G= (n.71+101G=) c.230+101G= (n.230+101G=) c.-87+101G= (n.-87+101G=) | |
5 | g.177604642G>T | CA132892498 | B4GALT7 | c.413+101G>T (n.413+101G>T) n.392+101G>T c.71+101G>T (n.71+101G>T) c.230+101G>T (n.230+101G>T) c.-87+101G>T (n.-87+101G>T) | dbSNP |
5 | g.177604643G>A | CA2676747385 | B4GALT7 | c.413+102G>A (n.413+102G>A) n.392+102G>A c.71+102G>A (n.71+102G>A) c.230+102G>A (n.230+102G>A) c.-87+102G>A (n.-87+102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604644del | CA2676747387 | B4GALT7 | c.413+103del (n.413+103del) n.392+103del c.71+103del (n.71+103del) c.230+103del (n.230+103del) c.-87+103del (n.-87+103del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604644T>G | CA1603676122 | B4GALT7 | c.413+103T>G (n.413+103T>G) n.392+103T>G c.71+103T>G (n.71+103T>G) c.230+103T>G (n.230+103T>G) c.-87+103T>G (n.-87+103T>G) | dbSNP |
5 | g.177604644T= | CA1603676121 | B4GALT7 | c.413+103T= (n.413+103T=) n.392+103T= c.71+103T= (n.71+103T=) c.230+103T= (n.230+103T=) c.-87+103T= (n.-87+103T=) | |
5 | g.177604645G>A | CA2676747389 | B4GALT7 | c.413+104G>A (n.413+104G>A) n.392+104G>A c.71+104G>A (n.71+104G>A) c.230+104G>A (n.230+104G>A) c.-87+104G>A (n.-87+104G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604645G>T | CA2676747390 | B4GALT7 | c.413+104G>T (n.413+104G>T) n.392+104G>T c.71+104G>T (n.71+104G>T) c.230+104G>T (n.230+104G>T) c.-87+104G>T (n.-87+104G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604646G>A | CA2676747392 | B4GALT7 | c.413+105G>A (n.413+105G>A) n.392+105G>A c.71+105G>A (n.71+105G>A) c.230+105G>A (n.230+105G>A) c.-87+105G>A (n.-87+105G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604647C>A | CA2676747397 | B4GALT7 | c.413+106C>A (n.413+106C>A) n.392+106C>A c.71+106C>A (n.71+106C>A) c.230+106C>A (n.230+106C>A) c.-87+106C>A (n.-87+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604647C>G | CA2676747394 | B4GALT7 | c.413+106C>G (n.413+106C>G) n.392+106C>G c.71+106C>G (n.71+106C>G) c.230+106C>G (n.230+106C>G) c.-87+106C>G (n.-87+106C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604647C>T | CA2676747393 | B4GALT7 | c.413+106C>T (n.413+106C>T) n.392+106C>T c.71+106C>T (n.71+106C>T) c.230+106C>T (n.230+106C>T) c.-87+106C>T (n.-87+106C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604648A= | CA1603676126 | B4GALT7 | c.413+107A= (n.413+107A=) n.392+107A= c.71+107A= (n.71+107A=) c.230+107A= (n.230+107A=) c.-87+107A= (n.-87+107A=) | |
5 | g.177604648A>C | CA1603676132 | B4GALT7 | c.413+107A>C (n.413+107A>C) n.392+107A>C c.71+107A>C (n.71+107A>C) c.230+107A>C (n.230+107A>C) c.-87+107A>C (n.-87+107A>C) | dbSNP |
5 | g.177604648A>G | CA808133694 | B4GALT7 | c.413+107A>G (n.413+107A>G) n.392+107A>G c.71+107A>G (n.71+107A>G) c.230+107A>G (n.230+107A>G) c.-87+107A>G (n.-87+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604649G>T | CA2676747399 | B4GALT7 | c.413+108G>T (n.413+108G>T) n.392+108G>T c.71+108G>T (n.71+108G>T) c.230+108G>T (n.230+108G>T) c.-87+108G>T (n.-87+108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604651C>A | CA132892500 | B4GALT7 | c.413+110C>A (n.413+110C>A) n.392+110C>A c.71+110C>A (n.71+110C>A) c.230+110C>A (n.230+110C>A) c.-87+110C>A (n.-87+110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604651C= | CA1603676139 | B4GALT7 | c.413+110C= (n.413+110C=) n.392+110C= c.71+110C= (n.71+110C=) c.230+110C= (n.230+110C=) c.-87+110C= (n.-87+110C=) | |
5 | g.177604651C>T | CA1084832610 | B4GALT7 | c.413+110C>T (n.413+110C>T) n.392+110C>T c.71+110C>T (n.71+110C>T) c.230+110C>T (n.230+110C>T) c.-87+110C>T (n.-87+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604654dup | CA2676747401 | B4GALT7 | c.413+113dup (n.413+113dup) n.392+113dup c.71+113dup (n.71+113dup) c.230+113dup (n.230+113dup) c.-87+113dup (n.-87+113dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604652C>A | CA2676747405 | B4GALT7 | c.413+111C>A (n.413+111C>A) n.392+111C>A c.71+111C>A (n.71+111C>A) c.230+111C>A (n.230+111C>A) c.-87+111C>A (n.-87+111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604652C= | CA1603676143 | B4GALT7 | c.413+111C= (n.413+111C=) n.392+111C= c.71+111C= (n.71+111C=) c.230+111C= (n.230+111C=) c.-87+111C= (n.-87+111C=) | |
5 | g.177604652C>G | CA564518507 | B4GALT7 | c.413+111C>G (n.413+111C>G) n.392+111C>G c.71+111C>G (n.71+111C>G) c.230+111C>G (n.230+111C>G) c.-87+111C>G (n.-87+111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604653C>T | CA2676747410 | B4GALT7 | c.413+112C>T (n.413+112C>T) n.392+112C>T c.71+112C>T (n.71+112C>T) c.230+112C>T (n.230+112C>T) c.-87+112C>T (n.-87+112C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604654C= | CA1603676144 | B4GALT7 | c.413+113C= (n.413+113C=) n.392+113C= c.71+113C= (n.71+113C=) c.230+113C= (n.230+113C=) c.-87+113C= (n.-87+113C=) | |
5 | g.177604654C>T | CA564518509 | B4GALT7 | c.413+113C>T (n.413+113C>T) n.392+113C>T c.71+113C>T (n.71+113C>T) c.230+113C>T (n.230+113C>T) c.-87+113C>T (n.-87+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604655del | CA2676747413 | B4GALT7 | c.413+114del (n.413+114del) n.392+114del c.71+114del (n.71+114del) c.230+114del (n.230+114del) c.-87+114del (n.-87+114del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604655T>C | CA2676747414 | B4GALT7 | c.413+114T>C (n.413+114T>C) n.392+114T>C c.71+114T>C (n.71+114T>C) c.230+114T>C (n.230+114T>C) c.-87+114T>C (n.-87+114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604655T>G | CA2676747416 | B4GALT7 | c.413+114T>G (n.413+114T>G) n.392+114T>G c.71+114T>G (n.71+114T>G) c.230+114T>G (n.230+114T>G) c.-87+114T>G (n.-87+114T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604656C>A | CA2676747418 | B4GALT7 | c.413+115C>A (n.413+115C>A) n.392+115C>A c.71+115C>A (n.71+115C>A) c.230+115C>A (n.230+115C>A) c.-87+115C>A (n.-87+115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604656C= | CA1603676148 | B4GALT7 | c.413+115C= (n.413+115C=) n.392+115C= c.71+115C= (n.71+115C=) c.230+115C= (n.230+115C=) c.-87+115C= (n.-87+115C=) | |
5 | g.177604656C>G | CA808133710 | B4GALT7 | c.413+115C>G (n.413+115C>G) n.392+115C>G c.71+115C>G (n.71+115C>G) c.230+115C>G (n.230+115C>G) c.-87+115C>G (n.-87+115C>G) | dbSNP |
5 | g.177604656C>T | CA2676747420 | B4GALT7 | c.413+115C>T (n.413+115C>T) n.392+115C>T c.71+115C>T (n.71+115C>T) c.230+115C>T (n.230+115C>T) c.-87+115C>T (n.-87+115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604657T>A | CA2676747424 | B4GALT7 | c.413+116T>A (n.413+116T>A) n.392+116T>A c.71+116T>A (n.71+116T>A) c.230+116T>A (n.230+116T>A) c.-87+116T>A (n.-87+116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604657T>C | CA564518510 | B4GALT7 | c.413+116T>C (n.413+116T>C) n.392+116T>C c.71+116T>C (n.71+116T>C) c.230+116T>C (n.230+116T>C) c.-87+116T>C (n.-87+116T>C) | gnomAD v2 |
5 | g.177604657T>G | CA2676747425 | B4GALT7 | c.413+116T>G (n.413+116T>G) n.392+116T>G c.71+116T>G (n.71+116T>G) c.230+116T>G (n.230+116T>G) c.-87+116T>G (n.-87+116T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604658C>A | CA1603676169 | B4GALT7 | c.413+117C>A (n.413+117C>A) n.392+117C>A c.71+117C>A (n.71+117C>A) c.230+117C>A (n.230+117C>A) c.-87+117C>A (n.-87+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604658C= | CA1603676150 | B4GALT7 | c.413+117C= (n.413+117C=) n.392+117C= c.71+117C= (n.71+117C=) c.230+117C= (n.230+117C=) c.-87+117C= (n.-87+117C=) | |
5 | g.177604658C>T | CA1603676151 | B4GALT7 | c.413+117C>T (n.413+117C>T) n.392+117C>T c.71+117C>T (n.71+117C>T) c.230+117C>T (n.230+117C>T) c.-87+117C>T (n.-87+117C>T) | dbSNP |
5 | g.177604659A>C | CA2676747428 | B4GALT7 | c.413+118A>C (n.413+118A>C) n.392+118A>C c.71+118A>C (n.71+118A>C) c.230+118A>C (n.230+118A>C) c.-87+118A>C (n.-87+118A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604660C>A | CA1603676176 | B4GALT7 | c.413+119C>A (n.413+119C>A) n.392+119C>A c.71+119C>A (n.71+119C>A) c.230+119C>A (n.230+119C>A) c.-87+119C>A (n.-87+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604660C= | CA1603676174 | B4GALT7 | c.413+119C= (n.413+119C=) n.392+119C= c.71+119C= (n.71+119C=) c.230+119C= (n.230+119C=) c.-87+119C= (n.-87+119C=) | |
5 | g.177604660C>T | CA2676747429 | B4GALT7 | c.413+119C>T (n.413+119C>T) n.392+119C>T c.71+119C>T (n.71+119C>T) c.230+119C>T (n.230+119C>T) c.-87+119C>T (n.-87+119C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604661T>C | CA808133723 | B4GALT7 | c.413+120T>C (n.413+120T>C) n.392+120T>C c.71+120T>C (n.71+120T>C) c.230+120T>C (n.230+120T>C) c.-87+120T>C (n.-87+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604661T= | CA1603676178 | B4GALT7 | c.413+120T= (n.413+120T=) n.392+120T= c.71+120T= (n.71+120T=) c.230+120T= (n.230+120T=) c.-87+120T= (n.-87+120T=) | |
5 | g.177604662G>A | CA2676747430 | B4GALT7 | c.413+121G>A (n.413+121G>A) n.392+121G>A c.71+121G>A (n.71+121G>A) c.230+121G>A (n.230+121G>A) c.-87+121G>A (n.-87+121G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604662G>T | CA2676747431 | B4GALT7 | c.413+121G>T (n.413+121G>T) n.392+121G>T c.71+121G>T (n.71+121G>T) c.230+121G>T (n.230+121G>T) c.-87+121G>T (n.-87+121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604663G>A | CA132892504 | B4GALT7 | c.413+122G>A (n.413+122G>A) n.392+122G>A c.71+122G>A (n.71+122G>A) c.230+122G>A (n.230+122G>A) c.-87+122G>A (n.-87+122G>A) | dbSNP |
5 | g.177604663G= | CA1603676195 | B4GALT7 | c.413+122G= (n.413+122G=) n.392+122G= c.71+122G= (n.71+122G=) c.230+122G= (n.230+122G=) c.-87+122G= (n.-87+122G=) | |
5 | g.177604663G>T | CA1603676196 | B4GALT7 | c.413+122G>T (n.413+122G>T) n.392+122G>T c.71+122G>T (n.71+122G>T) c.230+122G>T (n.230+122G>T) c.-87+122G>T (n.-87+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604664G>C | CA564518512 | B4GALT7 | c.413+123G>C (n.413+123G>C) n.392+123G>C c.71+123G>C (n.71+123G>C) c.230+123G>C (n.230+123G>C) c.-87+123G>C (n.-87+123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604664G= | CA1603676206 | B4GALT7 | c.413+123G= (n.413+123G=) n.392+123G= c.71+123G= (n.71+123G=) c.230+123G= (n.230+123G=) c.-87+123G= (n.-87+123G=) | |
5 | g.177604667_177604668del | CA2676747433 | B4GALT7 | c.413+126_413+127del (n.413+126_413+127del) n.392+126_392+127del c.71+126_71+127del (n.71+126_71+127del) c.230+126_230+127del (n.230+126_230+127del) c.-87+126_-87+127del (n.-87+126_-87+127del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604665T>C | CA2676747436 | B4GALT7 | c.413+124T>C (n.413+124T>C) n.392+124T>C c.71+124T>C (n.71+124T>C) c.230+124T>C (n.230+124T>C) c.-87+124T>C (n.-87+124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604666G>A | CA808133728 | B4GALT7 | c.413+125G>A (n.413+125G>A) n.392+125G>A c.71+125G>A (n.71+125G>A) c.230+125G>A (n.230+125G>A) c.-87+125G>A (n.-87+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604666G= | CA1603676229 | B4GALT7 | c.413+125G= (n.413+125G=) n.392+125G= c.71+125G= (n.71+125G=) c.230+125G= (n.230+125G=) c.-87+125G= (n.-87+125G=) | |
5 | g.177604666G>T | CA2676747439 | B4GALT7 | c.413+125G>T (n.413+125G>T) n.392+125G>T c.71+125G>T (n.71+125G>T) c.230+125G>T (n.230+125G>T) c.-87+125G>T (n.-87+125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604668G>A | CA650587334 | B4GALT7 | c.413+127G>A (n.413+127G>A) n.392+127G>A c.71+127G>A (n.71+127G>A) c.230+127G>A (n.230+127G>A) c.-87+127G>A (n.-87+127G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604668G>T | CA2676747442 | B4GALT7 | c.413+127G>T (n.413+127G>T) n.392+127G>T c.71+127G>T (n.71+127G>T) c.230+127G>T (n.230+127G>T) c.-87+127G>T (n.-87+127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604669A>G | CA2676747445 | B4GALT7 | c.413+128A>G (n.413+128A>G) n.392+128A>G c.71+128A>G (n.71+128A>G) c.230+128A>G (n.230+128A>G) c.-87+128A>G (n.-87+128A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604669_177604670insT | CA2676747446 | B4GALT7 | c.413+128_413+129insT (n.413+128_413+129insT) n.392+128_392+129insT c.71+128_71+129insT (n.71+128_71+129insT) c.230+128_230+129insT (n.230+128_230+129insT) c.-87+128_-87+129insT (n.-87+128_-87+129insT) | gnomAD v4 |
5 | g.177604670C>A | CA2676747448 | B4GALT7 | c.413+129C>A (n.413+129C>A) n.392+129C>A c.71+129C>A (n.71+129C>A) c.230+129C>A (n.230+129C>A) c.-87+129C>A (n.-87+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604670C>T | CA2676747447 | B4GALT7 | c.413+129C>T (n.413+129C>T) n.392+129C>T c.71+129C>T (n.71+129C>T) c.230+129C>T (n.230+129C>T) c.-87+129C>T (n.-87+129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604671A>C | CA2676747451 | B4GALT7 | c.413+130A>C (n.413+130A>C) n.392+130A>C c.71+130A>C (n.71+130A>C) c.230+130A>C (n.230+130A>C) c.-87+130A>C (n.-87+130A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604671A>G | CA2676747452 | B4GALT7 | c.413+130A>G (n.413+130A>G) n.392+130A>G c.71+130A>G (n.71+130A>G) c.230+130A>G (n.230+130A>G) c.-87+130A>G (n.-87+130A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604672G>A | CA2676747456 | B4GALT7 | c.413+131G>A (n.413+131G>A) n.392+131G>A c.71+131G>A (n.71+131G>A) c.230+131G>A (n.230+131G>A) c.-87+131G>A (n.-87+131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604672G>T | CA2676747457 | B4GALT7 | c.413+131G>T (n.413+131G>T) n.392+131G>T c.71+131G>T (n.71+131G>T) c.230+131G>T (n.230+131G>T) c.-87+131G>T (n.-87+131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604673del | CA2676747454 | B4GALT7 | c.413+132del (n.413+132del) n.392+132del c.71+132del (n.71+132del) c.230+132del (n.230+132del) c.-87+132del (n.-87+132del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604673G>C | CA2676747459 | B4GALT7 | c.413+132G>C (n.413+132G>C) n.392+132G>C c.71+132G>C (n.71+132G>C) c.230+132G>C (n.230+132G>C) c.-87+132G>C (n.-87+132G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604673G>T | CA2676747461 | B4GALT7 | c.413+132G>T (n.413+132G>T) n.392+132G>T c.71+132G>T (n.71+132G>T) c.230+132G>T (n.230+132G>T) c.-87+132G>T (n.-87+132G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604674A= | CA1603676238 | B4GALT7 | c.413+133A= (n.413+133A=) n.392+133A= c.71+133A= (n.71+133A=) c.230+133A= (n.230+133A=) c.-87+133A= (n.-87+133A=) | |
5 | g.177604674A>G | CA132892508 | B4GALT7 | c.413+133A>G (n.413+133A>G) n.392+133A>G c.71+133A>G (n.71+133A>G) c.230+133A>G (n.230+133A>G) c.-87+133A>G (n.-87+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604675A= | CA1603676240 | B4GALT7 | c.413+134A= (n.413+134A=) n.392+134A= c.71+134A= (n.71+134A=) c.230+134A= (n.230+134A=) c.-87+134A= (n.-87+134A=) | |
5 | g.177604675A>G | CA1603676241 | B4GALT7 | c.413+134A>G (n.413+134A>G) n.392+134A>G c.71+134A>G (n.71+134A>G) c.230+134A>G (n.230+134A>G) c.-87+134A>G (n.-87+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604676C>A | CA2676747463 | B4GALT7 | c.413+135C>A (n.413+135C>A) n.392+135C>A c.71+135C>A (n.71+135C>A) c.230+135C>A (n.230+135C>A) c.-87+135C>A (n.-87+135C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604676C= | CA1603676244 | B4GALT7 | c.413+135C= (n.413+135C=) n.392+135C= c.71+135C= (n.71+135C=) c.230+135C= (n.230+135C=) c.-87+135C= (n.-87+135C=) | |
5 | g.177604676C>G | CA1603676258 | B4GALT7 | c.413+135C>G (n.413+135C>G) n.392+135C>G c.71+135C>G (n.71+135C>G) c.230+135C>G (n.230+135C>G) c.-87+135C>G (n.-87+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604677C>A | CA2676747465 | B4GALT7 | c.413+136C>A (n.413+136C>A) n.392+136C>A c.71+136C>A (n.71+136C>A) c.230+136C>A (n.230+136C>A) c.-87+136C>A (n.-87+136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604677C>G | CA2676747468 | B4GALT7 | c.413+136C>G (n.413+136C>G) n.392+136C>G c.71+136C>G (n.71+136C>G) c.230+136C>G (n.230+136C>G) c.-87+136C>G (n.-87+136C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604679T>C | CA808133734 | B4GALT7 | c.413+138T>C (n.413+138T>C) n.392+138T>C c.71+138T>C (n.71+138T>C) c.230+138T>C (n.230+138T>C) c.-87+138T>C (n.-87+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604679T>G | CA1603676267 | B4GALT7 | c.413+138T>G (n.413+138T>G) n.392+138T>G c.71+138T>G (n.71+138T>G) c.230+138T>G (n.230+138T>G) c.-87+138T>G (n.-87+138T>G) | dbSNP |
5 | g.177604679T= | CA1603676263 | B4GALT7 | c.413+138T= (n.413+138T=) n.392+138T= c.71+138T= (n.71+138T=) c.230+138T= (n.230+138T=) c.-87+138T= (n.-87+138T=) | |
5 | g.177604681G>C | CA2676747472 | B4GALT7 | c.413+140G>C (n.413+140G>C) n.392+140G>C c.71+140G>C (n.71+140G>C) c.230+140G>C (n.230+140G>C) c.-87+140G>C (n.-87+140G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604681G>T | CA2676747470 | B4GALT7 | c.413+140G>T (n.413+140G>T) n.392+140G>T c.71+140G>T (n.71+140G>T) c.230+140G>T (n.230+140G>T) c.-87+140G>T (n.-87+140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604683A>G | CA2676747474 | B4GALT7 | c.413+142A>G (n.413+142A>G) n.392+142A>G c.71+142A>G (n.71+142A>G) c.230+142A>G (n.230+142A>G) c.-87+142A>G (n.-87+142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604684G>A | CA564518513 | B4GALT7 | c.413+143G>A (n.413+143G>A) n.392+143G>A c.71+143G>A (n.71+143G>A) c.230+143G>A (n.230+143G>A) c.-87+143G>A (n.-87+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604684G= | CA1603676272 | B4GALT7 | c.413+143G= (n.413+143G=) n.392+143G= c.71+143G= (n.71+143G=) c.230+143G= (n.230+143G=) c.-87+143G= (n.-87+143G=) | |
5 | g.177604684G>T | CA2676747476 | B4GALT7 | c.413+143G>T (n.413+143G>T) n.392+143G>T c.71+143G>T (n.71+143G>T) c.230+143G>T (n.230+143G>T) c.-87+143G>T (n.-87+143G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604686G>A | CA2676747477 | B4GALT7 | c.413+145G>A (n.413+145G>A) n.392+145G>A c.71+145G>A (n.71+145G>A) c.230+145G>A (n.230+145G>A) c.-87+145G>A (n.-87+145G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604688G>A | CA132892518 | B4GALT7 | c.413+147G>A (n.413+147G>A) n.392+147G>A c.71+147G>A (n.71+147G>A) c.230+147G>A (n.230+147G>A) c.-87+147G>A (n.-87+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604688G= | CA1603676276 | B4GALT7 | c.413+147G= (n.413+147G=) n.392+147G= c.71+147G= (n.71+147G=) c.230+147G= (n.230+147G=) c.-87+147G= (n.-87+147G=) | |
5 | g.177604688G>T | CA2676747478 | B4GALT7 | c.413+147G>T (n.413+147G>T) n.392+147G>T c.71+147G>T (n.71+147G>T) c.230+147G>T (n.230+147G>T) c.-87+147G>T (n.-87+147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604688_177604689insT | CA564518514 | B4GALT7 | c.413+147_413+148insT (n.413+147_413+148insT) n.392+147_392+148insT c.71+147_71+148insT (n.71+147_71+148insT) c.230+147_230+148insT (n.230+147_230+148insT) c.-87+147_-87+148insT (n.-87+147_-87+148insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604689C>A | CA2676747481 | B4GALT7 | c.413+148C>A (n.413+148C>A) n.392+148C>A c.71+148C>A (n.71+148C>A) c.230+148C>A (n.230+148C>A) c.-87+148C>A (n.-87+148C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604689C= | CA1603676281 | B4GALT7 | c.413+148C= (n.413+148C=) n.392+148C= c.71+148C= (n.71+148C=) c.230+148C= (n.230+148C=) c.-87+148C= (n.-87+148C=) | |
5 | g.177604689C>T | CA564518515 | B4GALT7 | c.413+148C>T (n.413+148C>T) n.392+148C>T c.71+148C>T (n.71+148C>T) c.230+148C>T (n.230+148C>T) c.-87+148C>T (n.-87+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604690C>A | CA2676747482 | B4GALT7 | c.413+149C>A (n.413+149C>A) n.392+149C>A c.71+149C>A (n.71+149C>A) c.230+149C>A (n.230+149C>A) c.-87+149C>A (n.-87+149C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604690C>T | CA2769581869 | B4GALT7 | c.413+149C>T (n.413+149C>T) n.392+149C>T c.71+149C>T (n.71+149C>T) c.230+149C>T (n.230+149C>T) c.-87+149C>T (n.-87+149C>T) | |
5 | g.177604691C>A | CA2676747483 | B4GALT7 | c.413+150C>A (n.413+150C>A) n.392+150C>A c.71+150C>A (n.71+150C>A) c.230+150C>A (n.230+150C>A) c.-87+150C>A (n.-87+150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604692T>C | CA2676747484 | B4GALT7 | c.413+151T>C (n.413+151T>C) n.392+151T>C c.71+151T>C (n.71+151T>C) c.230+151T>C (n.230+151T>C) c.-87+151T>C (n.-87+151T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604693G>T | CA2676747486 | B4GALT7 | c.413+152G>T (n.413+152G>T) n.392+152G>T c.71+152G>T (n.71+152G>T) c.230+152G>T (n.230+152G>T) c.-87+152G>T (n.-87+152G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604695T>G | CA2711047986 | B4GALT7 | c.413+154T>G (n.413+154T>G) n.392+154T>G c.71+154T>G (n.71+154T>G) c.230+154T>G (n.230+154T>G) c.-87+154T>G (n.-87+154T>G) | dbSNP |
5 | g.177604696C= | CA1603676283 | B4GALT7 | c.413+155C= (n.413+155C=) n.392+155C= c.71+155C= (n.71+155C=) c.230+155C= (n.230+155C=) c.-87+155C= (n.-87+155C=) | |
5 | g.177604696C>G | CA1603676284 | B4GALT7 | c.413+155C>G (n.413+155C>G) n.392+155C>G c.71+155C>G (n.71+155C>G) c.230+155C>G (n.230+155C>G) c.-87+155C>G (n.-87+155C>G) | dbSNP |
5 | g.177604698A= | CA1603676288 | B4GALT7 | c.413+157A= (n.413+157A=) n.392+157A= c.71+157A= (n.71+157A=) c.230+157A= (n.230+157A=) c.-87+157A= (n.-87+157A=) | |
5 | g.177604698A>G | CA132892526 | B4GALT7 | c.413+157A>G (n.413+157A>G) n.392+157A>G c.71+157A>G (n.71+157A>G) c.230+157A>G (n.230+157A>G) c.-87+157A>G (n.-87+157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604700T>G | CA132892527 | B4GALT7 | c.413+159T>G (n.413+159T>G) n.392+159T>G c.71+159T>G (n.71+159T>G) c.230+159T>G (n.230+159T>G) c.-87+159T>G (n.-87+159T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604700T= | CA1603676290 | B4GALT7 | c.413+159T= (n.413+159T=) n.392+159T= c.71+159T= (n.71+159T=) c.230+159T= (n.230+159T=) c.-87+159T= (n.-87+159T=) | |
5 | g.177604704C= | CA1603676294 | B4GALT7 | c.413+163C= (n.413+163C=) n.392+163C= c.71+163C= (n.71+163C=) c.230+163C= (n.230+163C=) c.-87+163C= (n.-87+163C=) | |
5 | g.177604704C>T | CA132892530 | B4GALT7 | c.413+163C>T (n.413+163C>T) n.392+163C>T c.71+163C>T (n.71+163C>T) c.230+163C>T (n.230+163C>T) c.-87+163C>T (n.-87+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604707T>C | CA1603676296 | B4GALT7 | c.413+166T>C (n.413+166T>C) n.392+166T>C c.71+166T>C (n.71+166T>C) c.230+166T>C (n.230+166T>C) c.-87+166T>C (n.-87+166T>C) | dbSNP |
5 | g.177604707T= | CA1603676309 | B4GALT7 | c.413+166T= (n.413+166T=) n.392+166T= c.71+166T= (n.71+166T=) c.230+166T= (n.230+166T=) c.-87+166T= (n.-87+166T=) | |
5 | g.177604710G= | CA1603676310 | B4GALT7 | c.413+169G= (n.413+169G=) n.392+169G= c.71+169G= (n.71+169G=) c.230+169G= (n.230+169G=) c.-87+169G= (n.-87+169G=) | |
5 | g.177604711A= | CA1603676314 | B4GALT7 | c.413+170A= (n.413+170A=) n.392+170A= c.71+170A= (n.71+170A=) c.230+170A= (n.230+170A=) c.-87+170A= (n.-87+170A=) | |
5 | g.177604711A>T | CA132892546 | B4GALT7 | c.413+170A>T (n.413+170A>T) n.392+170A>T c.71+170A>T (n.71+170A>T) c.230+170A>T (n.230+170A>T) c.-87+170A>T (n.-87+170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604714dup | CA1603676312 | B4GALT7 | c.413+173dup (n.413+173dup) n.392+173dup c.71+173dup (n.71+173dup) c.230+173dup (n.230+173dup) c.-87+173dup (n.-87+173dup) | dbSNP |
5 | g.177604712A= | CA1603676316 | B4GALT7 | c.413+171A= (n.413+171A=) n.392+171A= c.71+171A= (n.71+171A=) c.230+171A= (n.230+171A=) c.-87+171A= (n.-87+171A=) | |
5 | g.177604712A>G | CA1603676317 | B4GALT7 | c.413+171A>G (n.413+171A>G) n.392+171A>G c.71+171A>G (n.71+171A>G) c.230+171A>G (n.230+171A>G) c.-87+171A>G (n.-87+171A>G) | dbSNP |
5 | g.177604719A>C | CA447985231 | B4GALT7 | c.413+178A>C (n.413+178A>C) n.392+178A>C c.71+178A>C (n.71+178A>C) c.230+178A>C (n.230+178A>C) c.-87+178A>C (n.-87+178A>C) | |
5 | g.177604726C= | CA1603676319 | B4GALT7 | c.413+185C= (n.413+185C=) n.392+185C= c.71+185C= (n.71+185C=) c.230+185C= (n.230+185C=) c.-87+185C= (n.-87+185C=) | |
5 | g.177604726C>T | CA1603676320 | B4GALT7 | c.413+185C>T (n.413+185C>T) n.392+185C>T c.71+185C>T (n.71+185C>T) c.230+185C>T (n.230+185C>T) c.-87+185C>T (n.-87+185C>T) | dbSNP |