Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604618T>CCA2676747326B4GALT7c.413+77T>C (n.413+77T>C)
n.392+77T>C
c.71+77T>C (n.71+77T>C)
c.230+77T>C (n.230+77T>C)
c.-87+77T>C (n.-87+77T>C)
 gnomAD v4
5g.177604618T>GCA2578500220B4GALT7c.413+77T>G (n.413+77T>G)
n.392+77T>G
c.71+77T>G (n.71+77T>G)
c.230+77T>G (n.230+77T>G)
c.-87+77T>G (n.-87+77T>G)
 gnomAD v4
5g.177604618T=CA1603676074B4GALT7c.413+77T= (n.413+77T=)
n.392+77T=
c.71+77T= (n.71+77T=)
c.230+77T= (n.230+77T=)
c.-87+77T= (n.-87+77T=)
5g.177604619G>TCA2676747329B4GALT7c.413+78G>T (n.413+78G>T)
n.392+78G>T
c.71+78G>T (n.71+78G>T)
c.230+78G>T (n.230+78G>T)
c.-87+78G>T (n.-87+78G>T)
 gnomAD v4
5g.177604622delCA2676747331B4GALT7c.413+81del (n.413+81del)
n.392+81del
c.71+81del (n.71+81del)
c.230+81del (n.230+81del)
c.-87+81del (n.-87+81del)
 gnomAD v4
5g.177604627_177604632dupCA1603676076B4GALT7c.413+86_413+91dup (n.413+86_413+91dup)
n.392+86_392+91dup
c.71+86_71+91dup (n.71+86_71+91dup)
c.230+86_230+91dup (n.230+86_230+91dup)
c.-87+86_-87+91dup (n.-87+86_-87+91dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604627_177604632delCA2676747330B4GALT7c.413+86_413+91del (n.413+86_413+91del)
n.392+86_392+91del
c.71+86_71+91del (n.71+86_71+91del)
c.230+86_230+91del (n.230+86_230+91del)
c.-87+86_-87+91del (n.-87+86_-87+91del)
 gnomAD v4
5g.177604620G>ACA2676747335B4GALT7c.413+79G>A (n.413+79G>A)
n.392+79G>A
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c.230+79G>A (n.230+79G>A)
c.-87+79G>A (n.-87+79G>A)
 gnomAD v4
5g.177604620G>TCA2676747338B4GALT7c.413+79G>T (n.413+79G>T)
n.392+79G>T
c.71+79G>T (n.71+79G>T)
c.230+79G>T (n.230+79G>T)
c.-87+79G>T (n.-87+79G>T)
 gnomAD v4
5g.177604621G>TCA2676747340B4GALT7c.413+80G>T (n.413+80G>T)
n.392+80G>T
c.71+80G>T (n.71+80G>T)
c.230+80G>T (n.230+80G>T)
c.-87+80G>T (n.-87+80G>T)
 gnomAD v4
5g.177604622G>ACA2676747342B4GALT7c.413+81G>A (n.413+81G>A)
n.392+81G>A
c.71+81G>A (n.71+81G>A)
c.230+81G>A (n.230+81G>A)
c.-87+81G>A (n.-87+81G>A)
 gnomAD v4
5g.177604623C>ACA2578500221B4GALT7c.413+82C>A (n.413+82C>A)
n.392+82C>A
c.71+82C>A (n.71+82C>A)
c.230+82C>A (n.230+82C>A)
c.-87+82C>A (n.-87+82C>A)
 gnomAD v4
5g.177604623C>TCA2676747344B4GALT7c.413+82C>T (n.413+82C>T)
n.392+82C>T
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c.230+82C>T (n.230+82C>T)
c.-87+82C>T (n.-87+82C>T)
 gnomAD v4
5g.177604624A=CA1603676081B4GALT7c.413+83A= (n.413+83A=)
n.392+83A=
c.71+83A= (n.71+83A=)
c.230+83A= (n.230+83A=)
c.-87+83A= (n.-87+83A=)
5g.177604624A>GCA1603676083B4GALT7c.413+83A>G (n.413+83A>G)
n.392+83A>G
c.71+83A>G (n.71+83A>G)
c.230+83A>G (n.230+83A>G)
c.-87+83A>G (n.-87+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604625G>ACA2676747352B4GALT7c.413+84G>A (n.413+84G>A)
n.392+84G>A
c.71+84G>A (n.71+84G>A)
c.230+84G>A (n.230+84G>A)
c.-87+84G>A (n.-87+84G>A)
 gnomAD v4
5g.177604625G>CCA2676747353B4GALT7c.413+84G>C (n.413+84G>C)
n.392+84G>C
c.71+84G>C (n.71+84G>C)
c.230+84G>C (n.230+84G>C)
c.-87+84G>C (n.-87+84G>C)
 gnomAD v4
5g.177604628delCA2606576320B4GALT7c.413+87del (n.413+87del)
n.392+87del
c.71+87del (n.71+87del)
c.230+87del (n.230+87del)
c.-87+87del (n.-87+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604625_177604632delCA2676747349B4GALT7c.413+84_413+91del (n.413+84_413+91del)
n.392+84_392+91del
c.71+84_71+91del (n.71+84_71+91del)
c.230+84_230+91del (n.230+84_230+91del)
c.-87+84_-87+91del (n.-87+84_-87+91del)
 gnomAD v4
5g.177604626G>TCA2501223381B4GALT7c.413+85G>T (n.413+85G>T)
n.392+85G>T
c.71+85G>T (n.71+85G>T)
c.230+85G>T (n.230+85G>T)
c.-87+85G>T (n.-87+85G>T)
 gnomAD v4
5g.177604627G>ACA132892491B4GALT7c.413+86G>A (n.413+86G>A)
n.392+86G>A
c.71+86G>A (n.71+86G>A)
c.230+86G>A (n.230+86G>A)
c.-87+86G>A (n.-87+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604627G=CA1603676085B4GALT7c.413+86G= (n.413+86G=)
n.392+86G=
c.71+86G= (n.71+86G=)
c.230+86G= (n.230+86G=)
c.-87+86G= (n.-87+86G=)
5g.177604627G>TCA2676747355B4GALT7c.413+86G>T (n.413+86G>T)
n.392+86G>T
c.71+86G>T (n.71+86G>T)
c.230+86G>T (n.230+86G>T)
c.-87+86G>T (n.-87+86G>T)
 gnomAD v4
5g.177604628G>ACA1603676089B4GALT7c.413+87G>A (n.413+87G>A)
n.392+87G>A
c.71+87G>A (n.71+87G>A)
c.230+87G>A (n.230+87G>A)
c.-87+87G>A (n.-87+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604628G=CA1603676087B4GALT7c.413+87G= (n.413+87G=)
n.392+87G=
c.71+87G= (n.71+87G=)
c.230+87G= (n.230+87G=)
c.-87+87G= (n.-87+87G=)
5g.177604628G>TCA2676747358B4GALT7c.413+87G>T (n.413+87G>T)
n.392+87G>T
c.71+87G>T (n.71+87G>T)
c.230+87G>T (n.230+87G>T)
c.-87+87G>T (n.-87+87G>T)
 gnomAD v4
5g.177604629C>ACA2676747360B4GALT7c.413+88C>A (n.413+88C>A)
n.392+88C>A
c.71+88C>A (n.71+88C>A)
c.230+88C>A (n.230+88C>A)
c.-87+88C>A (n.-87+88C>A)
 gnomAD v4
5g.177604630A=CA1603676091B4GALT7c.413+89A= (n.413+89A=)
n.392+89A=
c.71+89A= (n.71+89A=)
c.230+89A= (n.230+89A=)
c.-87+89A= (n.-87+89A=)
5g.177604630A>CCA1603676092B4GALT7c.413+89A>C (n.413+89A>C)
n.392+89A>C
c.71+89A>C (n.71+89A>C)
c.230+89A>C (n.230+89A>C)
c.-87+89A>C (n.-87+89A>C)
 dbSNP
5g.177604630A>GCA2578500222B4GALT7c.413+89A>G (n.413+89A>G)
n.392+89A>G
c.71+89A>G (n.71+89A>G)
c.230+89A>G (n.230+89A>G)
c.-87+89A>G (n.-87+89A>G)
 gnomAD v4
5g.177604631G>ACA2676747365B4GALT7c.413+90G>A (n.413+90G>A)
n.392+90G>A
c.71+90G>A (n.71+90G>A)
c.230+90G>A (n.230+90G>A)
c.-87+90G>A (n.-87+90G>A)
 gnomAD v4
5g.177604632G>TCA2676747367B4GALT7c.413+91G>T (n.413+91G>T)
n.392+91G>T
c.71+91G>T (n.71+91G>T)
c.230+91G>T (n.230+91G>T)
c.-87+91G>T (n.-87+91G>T)
 gnomAD v4
5g.177604633A=CA1603676093B4GALT7c.413+92A= (n.413+92A=)
n.392+92A=
c.71+92A= (n.71+92A=)
c.230+92A= (n.230+92A=)
c.-87+92A= (n.-87+92A=)
5g.177604633A>GCA1603676094B4GALT7c.413+92A>G (n.413+92A>G)
n.392+92A>G
c.71+92A>G (n.71+92A>G)
c.230+92A>G (n.230+92A>G)
c.-87+92A>G (n.-87+92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604633A>TCA2676747369B4GALT7c.413+92A>T (n.413+92A>T)
n.392+92A>T
c.71+92A>T (n.71+92A>T)
c.230+92A>T (n.230+92A>T)
c.-87+92A>T (n.-87+92A>T)
 gnomAD v4
5g.177604634G>ACA2676747370B4GALT7c.413+93G>A (n.413+93G>A)
n.392+93G>A
c.71+93G>A (n.71+93G>A)
c.230+93G>A (n.230+93G>A)
c.-87+93G>A (n.-87+93G>A)
 gnomAD v4
5g.177604635G>ACA2676747371B4GALT7c.413+94G>A (n.413+94G>A)
n.392+94G>A
c.71+94G>A (n.71+94G>A)
c.230+94G>A (n.230+94G>A)
c.-87+94G>A (n.-87+94G>A)
 gnomAD v4
5g.177604635G>TCA2676747372B4GALT7c.413+94G>T (n.413+94G>T)
n.392+94G>T
c.71+94G>T (n.71+94G>T)
c.230+94G>T (n.230+94G>T)
c.-87+94G>T (n.-87+94G>T)
 gnomAD v4
5g.177604636G>ACA2676747373B4GALT7c.413+95G>A (n.413+95G>A)
n.392+95G>A
c.71+95G>A (n.71+95G>A)
c.230+95G>A (n.230+95G>A)
c.-87+95G>A (n.-87+95G>A)
 gnomAD v4
5g.177604636G>TCA2676747374B4GALT7c.413+95G>T (n.413+95G>T)
n.392+95G>T
c.71+95G>T (n.71+95G>T)
c.230+95G>T (n.230+95G>T)
c.-87+95G>T (n.-87+95G>T)
 gnomAD v4
5g.177604637C>ACA1603676098B4GALT7c.413+96C>A (n.413+96C>A)
n.392+96C>A
c.71+96C>A (n.71+96C>A)
c.230+96C>A (n.230+96C>A)
c.-87+96C>A (n.-87+96C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604637C=CA1603676096B4GALT7c.413+96C= (n.413+96C=)
n.392+96C=
c.71+96C= (n.71+96C=)
c.230+96C= (n.230+96C=)
c.-87+96C= (n.-87+96C=)
5g.177604637C>TCA2578500223B4GALT7c.413+96C>T (n.413+96C>T)
n.392+96C>T
c.71+96C>T (n.71+96C>T)
c.230+96C>T (n.230+96C>T)
c.-87+96C>T (n.-87+96C>T)
 gnomAD v4
5g.177604638G>ACA132892496B4GALT7c.413+97G>A (n.413+97G>A)
n.392+97G>A
c.71+97G>A (n.71+97G>A)
c.230+97G>A (n.230+97G>A)
c.-87+97G>A (n.-87+97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604638G>CCA2676747376B4GALT7c.413+97G>C (n.413+97G>C)
n.392+97G>C
c.71+97G>C (n.71+97G>C)
c.230+97G>C (n.230+97G>C)
c.-87+97G>C (n.-87+97G>C)
 gnomAD v4
5g.177604638G=CA1603676102B4GALT7c.413+97G= (n.413+97G=)
n.392+97G=
c.71+97G= (n.71+97G=)
c.230+97G= (n.230+97G=)
c.-87+97G= (n.-87+97G=)
5g.177604638G>TCA2544306764B4GALT7c.413+97G>T (n.413+97G>T)
n.392+97G>T
c.71+97G>T (n.71+97G>T)
c.230+97G>T (n.230+97G>T)
c.-87+97G>T (n.-87+97G>T)
 gnomAD v4
5g.177604639G>ACA2676747379B4GALT7c.413+98G>A (n.413+98G>A)
n.392+98G>A
c.71+98G>A (n.71+98G>A)
c.230+98G>A (n.230+98G>A)
c.-87+98G>A (n.-87+98G>A)
 gnomAD v4
5g.177604640G>ACA132892497B4GALT7c.413+99G>A (n.413+99G>A)
n.392+99G>A
c.71+99G>A (n.71+99G>A)
c.230+99G>A (n.230+99G>A)
c.-87+99G>A (n.-87+99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604640G=CA1603676107B4GALT7c.413+99G= (n.413+99G=)
n.392+99G=
c.71+99G= (n.71+99G=)
c.230+99G= (n.230+99G=)
c.-87+99G= (n.-87+99G=)
5g.177604641delCA2676747380B4GALT7c.413+100del (n.413+100del)
n.392+100del
c.71+100del (n.71+100del)
c.230+100del (n.230+100del)
c.-87+100del (n.-87+100del)
 gnomAD v4
5g.177604641A=CA1603676111B4GALT7c.413+100A= (n.413+100A=)
n.392+100A=
c.71+100A= (n.71+100A=)
c.230+100A= (n.230+100A=)
c.-87+100A= (n.-87+100A=)
5g.177604641A>GCA1084832604B4GALT7c.413+100A>G (n.413+100A>G)
n.392+100A>G
c.71+100A>G (n.71+100A>G)
c.230+100A>G (n.230+100A>G)
c.-87+100A>G (n.-87+100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604641A>TCA1603676115B4GALT7c.413+100A>T (n.413+100A>T)
n.392+100A>T
c.71+100A>T (n.71+100A>T)
c.230+100A>T (n.230+100A>T)
c.-87+100A>T (n.-87+100A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604642G>ACA2676747384B4GALT7c.413+101G>A (n.413+101G>A)
n.392+101G>A
c.71+101G>A (n.71+101G>A)
c.230+101G>A (n.230+101G>A)
c.-87+101G>A (n.-87+101G>A)
 gnomAD v4
5g.177604642G=CA1603676118B4GALT7c.413+101G= (n.413+101G=)
n.392+101G=
c.71+101G= (n.71+101G=)
c.230+101G= (n.230+101G=)
c.-87+101G= (n.-87+101G=)
5g.177604642G>TCA132892498B4GALT7c.413+101G>T (n.413+101G>T)
n.392+101G>T
c.71+101G>T (n.71+101G>T)
c.230+101G>T (n.230+101G>T)
c.-87+101G>T (n.-87+101G>T)
 dbSNP
5g.177604643G>ACA2676747385B4GALT7c.413+102G>A (n.413+102G>A)
n.392+102G>A
c.71+102G>A (n.71+102G>A)
c.230+102G>A (n.230+102G>A)
c.-87+102G>A (n.-87+102G>A)
 gnomAD v4
5g.177604644delCA2676747387B4GALT7c.413+103del (n.413+103del)
n.392+103del
c.71+103del (n.71+103del)
c.230+103del (n.230+103del)
c.-87+103del (n.-87+103del)
 gnomAD v4
5g.177604644T>GCA1603676122B4GALT7c.413+103T>G (n.413+103T>G)
n.392+103T>G
c.71+103T>G (n.71+103T>G)
c.230+103T>G (n.230+103T>G)
c.-87+103T>G (n.-87+103T>G)
 dbSNP
5g.177604644T=CA1603676121B4GALT7c.413+103T= (n.413+103T=)
n.392+103T=
c.71+103T= (n.71+103T=)
c.230+103T= (n.230+103T=)
c.-87+103T= (n.-87+103T=)
5g.177604645G>ACA2676747389B4GALT7c.413+104G>A (n.413+104G>A)
n.392+104G>A
c.71+104G>A (n.71+104G>A)
c.230+104G>A (n.230+104G>A)
c.-87+104G>A (n.-87+104G>A)
 gnomAD v4
5g.177604645G>TCA2676747390B4GALT7c.413+104G>T (n.413+104G>T)
n.392+104G>T
c.71+104G>T (n.71+104G>T)
c.230+104G>T (n.230+104G>T)
c.-87+104G>T (n.-87+104G>T)
 gnomAD v4
5g.177604646G>ACA2676747392B4GALT7c.413+105G>A (n.413+105G>A)
n.392+105G>A
c.71+105G>A (n.71+105G>A)
c.230+105G>A (n.230+105G>A)
c.-87+105G>A (n.-87+105G>A)
 gnomAD v4
5g.177604647C>ACA2676747397B4GALT7c.413+106C>A (n.413+106C>A)
n.392+106C>A
c.71+106C>A (n.71+106C>A)
c.230+106C>A (n.230+106C>A)
c.-87+106C>A (n.-87+106C>A)
 gnomAD v4
5g.177604647C>GCA2676747394B4GALT7c.413+106C>G (n.413+106C>G)
n.392+106C>G
c.71+106C>G (n.71+106C>G)
c.230+106C>G (n.230+106C>G)
c.-87+106C>G (n.-87+106C>G)
 gnomAD v4
5g.177604647C>TCA2676747393B4GALT7c.413+106C>T (n.413+106C>T)
n.392+106C>T
c.71+106C>T (n.71+106C>T)
c.230+106C>T (n.230+106C>T)
c.-87+106C>T (n.-87+106C>T)
 gnomAD v4
5g.177604648A=CA1603676126B4GALT7c.413+107A= (n.413+107A=)
n.392+107A=
c.71+107A= (n.71+107A=)
c.230+107A= (n.230+107A=)
c.-87+107A= (n.-87+107A=)
5g.177604648A>CCA1603676132B4GALT7c.413+107A>C (n.413+107A>C)
n.392+107A>C
c.71+107A>C (n.71+107A>C)
c.230+107A>C (n.230+107A>C)
c.-87+107A>C (n.-87+107A>C)
 dbSNP
5g.177604648A>GCA808133694B4GALT7c.413+107A>G (n.413+107A>G)
n.392+107A>G
c.71+107A>G (n.71+107A>G)
c.230+107A>G (n.230+107A>G)
c.-87+107A>G (n.-87+107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604649G>TCA2676747399B4GALT7c.413+108G>T (n.413+108G>T)
n.392+108G>T
c.71+108G>T (n.71+108G>T)
c.230+108G>T (n.230+108G>T)
c.-87+108G>T (n.-87+108G>T)
 gnomAD v4
5g.177604651C>ACA132892500B4GALT7c.413+110C>A (n.413+110C>A)
n.392+110C>A
c.71+110C>A (n.71+110C>A)
c.230+110C>A (n.230+110C>A)
c.-87+110C>A (n.-87+110C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604651C=CA1603676139B4GALT7c.413+110C= (n.413+110C=)
n.392+110C=
c.71+110C= (n.71+110C=)
c.230+110C= (n.230+110C=)
c.-87+110C= (n.-87+110C=)
5g.177604651C>TCA1084832610B4GALT7c.413+110C>T (n.413+110C>T)
n.392+110C>T
c.71+110C>T (n.71+110C>T)
c.230+110C>T (n.230+110C>T)
c.-87+110C>T (n.-87+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604654dupCA2676747401B4GALT7c.413+113dup (n.413+113dup)
n.392+113dup
c.71+113dup (n.71+113dup)
c.230+113dup (n.230+113dup)
c.-87+113dup (n.-87+113dup)
 gnomAD v4
5g.177604652C>ACA2676747405B4GALT7c.413+111C>A (n.413+111C>A)
n.392+111C>A
c.71+111C>A (n.71+111C>A)
c.230+111C>A (n.230+111C>A)
c.-87+111C>A (n.-87+111C>A)
 gnomAD v4
5g.177604652C=CA1603676143B4GALT7c.413+111C= (n.413+111C=)
n.392+111C=
c.71+111C= (n.71+111C=)
c.230+111C= (n.230+111C=)
c.-87+111C= (n.-87+111C=)
5g.177604652C>GCA564518507B4GALT7c.413+111C>G (n.413+111C>G)
n.392+111C>G
c.71+111C>G (n.71+111C>G)
c.230+111C>G (n.230+111C>G)
c.-87+111C>G (n.-87+111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604653C>TCA2676747410B4GALT7c.413+112C>T (n.413+112C>T)
n.392+112C>T
c.71+112C>T (n.71+112C>T)
c.230+112C>T (n.230+112C>T)
c.-87+112C>T (n.-87+112C>T)
 gnomAD v4
5g.177604654C=CA1603676144B4GALT7c.413+113C= (n.413+113C=)
n.392+113C=
c.71+113C= (n.71+113C=)
c.230+113C= (n.230+113C=)
c.-87+113C= (n.-87+113C=)
5g.177604654C>TCA564518509B4GALT7c.413+113C>T (n.413+113C>T)
n.392+113C>T
c.71+113C>T (n.71+113C>T)
c.230+113C>T (n.230+113C>T)
c.-87+113C>T (n.-87+113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604655delCA2676747413B4GALT7c.413+114del (n.413+114del)
n.392+114del
c.71+114del (n.71+114del)
c.230+114del (n.230+114del)
c.-87+114del (n.-87+114del)
 gnomAD v4
5g.177604655T>CCA2676747414B4GALT7c.413+114T>C (n.413+114T>C)
n.392+114T>C
c.71+114T>C (n.71+114T>C)
c.230+114T>C (n.230+114T>C)
c.-87+114T>C (n.-87+114T>C)
 gnomAD v4
5g.177604655T>GCA2676747416B4GALT7c.413+114T>G (n.413+114T>G)
n.392+114T>G
c.71+114T>G (n.71+114T>G)
c.230+114T>G (n.230+114T>G)
c.-87+114T>G (n.-87+114T>G)
 gnomAD v4
5g.177604656C>ACA2676747418B4GALT7c.413+115C>A (n.413+115C>A)
n.392+115C>A
c.71+115C>A (n.71+115C>A)
c.230+115C>A (n.230+115C>A)
c.-87+115C>A (n.-87+115C>A)
 gnomAD v4
5g.177604656C=CA1603676148B4GALT7c.413+115C= (n.413+115C=)
n.392+115C=
c.71+115C= (n.71+115C=)
c.230+115C= (n.230+115C=)
c.-87+115C= (n.-87+115C=)
5g.177604656C>GCA808133710B4GALT7c.413+115C>G (n.413+115C>G)
n.392+115C>G
c.71+115C>G (n.71+115C>G)
c.230+115C>G (n.230+115C>G)
c.-87+115C>G (n.-87+115C>G)
 dbSNP
5g.177604656C>TCA2676747420B4GALT7c.413+115C>T (n.413+115C>T)
n.392+115C>T
c.71+115C>T (n.71+115C>T)
c.230+115C>T (n.230+115C>T)
c.-87+115C>T (n.-87+115C>T)
 gnomAD v4
5g.177604657T>ACA2676747424B4GALT7c.413+116T>A (n.413+116T>A)
n.392+116T>A
c.71+116T>A (n.71+116T>A)
c.230+116T>A (n.230+116T>A)
c.-87+116T>A (n.-87+116T>A)
 gnomAD v4
5g.177604657T>CCA564518510B4GALT7c.413+116T>C (n.413+116T>C)
n.392+116T>C
c.71+116T>C (n.71+116T>C)
c.230+116T>C (n.230+116T>C)
c.-87+116T>C (n.-87+116T>C)
 gnomAD v2
5g.177604657T>GCA2676747425B4GALT7c.413+116T>G (n.413+116T>G)
n.392+116T>G
c.71+116T>G (n.71+116T>G)
c.230+116T>G (n.230+116T>G)
c.-87+116T>G (n.-87+116T>G)
 gnomAD v4
5g.177604658C>ACA1603676169B4GALT7c.413+117C>A (n.413+117C>A)
n.392+117C>A
c.71+117C>A (n.71+117C>A)
c.230+117C>A (n.230+117C>A)
c.-87+117C>A (n.-87+117C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604658C=CA1603676150B4GALT7c.413+117C= (n.413+117C=)
n.392+117C=
c.71+117C= (n.71+117C=)
c.230+117C= (n.230+117C=)
c.-87+117C= (n.-87+117C=)
5g.177604658C>TCA1603676151B4GALT7c.413+117C>T (n.413+117C>T)
n.392+117C>T
c.71+117C>T (n.71+117C>T)
c.230+117C>T (n.230+117C>T)
c.-87+117C>T (n.-87+117C>T)
 dbSNP
5g.177604659A>CCA2676747428B4GALT7c.413+118A>C (n.413+118A>C)
n.392+118A>C
c.71+118A>C (n.71+118A>C)
c.230+118A>C (n.230+118A>C)
c.-87+118A>C (n.-87+118A>C)
 gnomAD v4
5g.177604660C>ACA1603676176B4GALT7c.413+119C>A (n.413+119C>A)
n.392+119C>A
c.71+119C>A (n.71+119C>A)
c.230+119C>A (n.230+119C>A)
c.-87+119C>A (n.-87+119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604660C=CA1603676174B4GALT7c.413+119C= (n.413+119C=)
n.392+119C=
c.71+119C= (n.71+119C=)
c.230+119C= (n.230+119C=)
c.-87+119C= (n.-87+119C=)
5g.177604660C>TCA2676747429B4GALT7c.413+119C>T (n.413+119C>T)
n.392+119C>T
c.71+119C>T (n.71+119C>T)
c.230+119C>T (n.230+119C>T)
c.-87+119C>T (n.-87+119C>T)
 gnomAD v4
5g.177604661T>CCA808133723B4GALT7c.413+120T>C (n.413+120T>C)
n.392+120T>C
c.71+120T>C (n.71+120T>C)
c.230+120T>C (n.230+120T>C)
c.-87+120T>C (n.-87+120T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604661T=CA1603676178B4GALT7c.413+120T= (n.413+120T=)
n.392+120T=
c.71+120T= (n.71+120T=)
c.230+120T= (n.230+120T=)
c.-87+120T= (n.-87+120T=)
5g.177604662G>ACA2676747430B4GALT7c.413+121G>A (n.413+121G>A)
n.392+121G>A
c.71+121G>A (n.71+121G>A)
c.230+121G>A (n.230+121G>A)
c.-87+121G>A (n.-87+121G>A)
 gnomAD v4
5g.177604662G>TCA2676747431B4GALT7c.413+121G>T (n.413+121G>T)
n.392+121G>T
c.71+121G>T (n.71+121G>T)
c.230+121G>T (n.230+121G>T)
c.-87+121G>T (n.-87+121G>T)
 gnomAD v4
5g.177604663G>ACA132892504B4GALT7c.413+122G>A (n.413+122G>A)
n.392+122G>A
c.71+122G>A (n.71+122G>A)
c.230+122G>A (n.230+122G>A)
c.-87+122G>A (n.-87+122G>A)
 dbSNP
5g.177604663G=CA1603676195B4GALT7c.413+122G= (n.413+122G=)
n.392+122G=
c.71+122G= (n.71+122G=)
c.230+122G= (n.230+122G=)
c.-87+122G= (n.-87+122G=)
5g.177604663G>TCA1603676196B4GALT7c.413+122G>T (n.413+122G>T)
n.392+122G>T
c.71+122G>T (n.71+122G>T)
c.230+122G>T (n.230+122G>T)
c.-87+122G>T (n.-87+122G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604664G>CCA564518512B4GALT7c.413+123G>C (n.413+123G>C)
n.392+123G>C
c.71+123G>C (n.71+123G>C)
c.230+123G>C (n.230+123G>C)
c.-87+123G>C (n.-87+123G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604664G=CA1603676206B4GALT7c.413+123G= (n.413+123G=)
n.392+123G=
c.71+123G= (n.71+123G=)
c.230+123G= (n.230+123G=)
c.-87+123G= (n.-87+123G=)
5g.177604667_177604668delCA2676747433B4GALT7c.413+126_413+127del (n.413+126_413+127del)
n.392+126_392+127del
c.71+126_71+127del (n.71+126_71+127del)
c.230+126_230+127del (n.230+126_230+127del)
c.-87+126_-87+127del (n.-87+126_-87+127del)
 gnomAD v4
5g.177604665T>CCA2676747436B4GALT7c.413+124T>C (n.413+124T>C)
n.392+124T>C
c.71+124T>C (n.71+124T>C)
c.230+124T>C (n.230+124T>C)
c.-87+124T>C (n.-87+124T>C)
 gnomAD v4
5g.177604666G>ACA808133728B4GALT7c.413+125G>A (n.413+125G>A)
n.392+125G>A
c.71+125G>A (n.71+125G>A)
c.230+125G>A (n.230+125G>A)
c.-87+125G>A (n.-87+125G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604666G=CA1603676229B4GALT7c.413+125G= (n.413+125G=)
n.392+125G=
c.71+125G= (n.71+125G=)
c.230+125G= (n.230+125G=)
c.-87+125G= (n.-87+125G=)
5g.177604666G>TCA2676747439B4GALT7c.413+125G>T (n.413+125G>T)
n.392+125G>T
c.71+125G>T (n.71+125G>T)
c.230+125G>T (n.230+125G>T)
c.-87+125G>T (n.-87+125G>T)
 gnomAD v4
5g.177604668G>ACA650587334B4GALT7c.413+127G>A (n.413+127G>A)
n.392+127G>A
c.71+127G>A (n.71+127G>A)
c.230+127G>A (n.230+127G>A)
c.-87+127G>A (n.-87+127G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604668G>TCA2676747442B4GALT7c.413+127G>T (n.413+127G>T)
n.392+127G>T
c.71+127G>T (n.71+127G>T)
c.230+127G>T (n.230+127G>T)
c.-87+127G>T (n.-87+127G>T)
 gnomAD v4
5g.177604669A>GCA2676747445B4GALT7c.413+128A>G (n.413+128A>G)
n.392+128A>G
c.71+128A>G (n.71+128A>G)
c.230+128A>G (n.230+128A>G)
c.-87+128A>G (n.-87+128A>G)
 gnomAD v4
5g.177604669_177604670insTCA2676747446B4GALT7c.413+128_413+129insT (n.413+128_413+129insT)
n.392+128_392+129insT
c.71+128_71+129insT (n.71+128_71+129insT)
c.230+128_230+129insT (n.230+128_230+129insT)
c.-87+128_-87+129insT (n.-87+128_-87+129insT)
 gnomAD v4
5g.177604670C>ACA2676747448B4GALT7c.413+129C>A (n.413+129C>A)
n.392+129C>A
c.71+129C>A (n.71+129C>A)
c.230+129C>A (n.230+129C>A)
c.-87+129C>A (n.-87+129C>A)
 gnomAD v4
5g.177604670C>TCA2676747447B4GALT7c.413+129C>T (n.413+129C>T)
n.392+129C>T
c.71+129C>T (n.71+129C>T)
c.230+129C>T (n.230+129C>T)
c.-87+129C>T (n.-87+129C>T)
 gnomAD v4
5g.177604671A>CCA2676747451B4GALT7c.413+130A>C (n.413+130A>C)
n.392+130A>C
c.71+130A>C (n.71+130A>C)
c.230+130A>C (n.230+130A>C)
c.-87+130A>C (n.-87+130A>C)
 gnomAD v4
5g.177604671A>GCA2676747452B4GALT7c.413+130A>G (n.413+130A>G)
n.392+130A>G
c.71+130A>G (n.71+130A>G)
c.230+130A>G (n.230+130A>G)
c.-87+130A>G (n.-87+130A>G)
 gnomAD v4
5g.177604672G>ACA2676747456B4GALT7c.413+131G>A (n.413+131G>A)
n.392+131G>A
c.71+131G>A (n.71+131G>A)
c.230+131G>A (n.230+131G>A)
c.-87+131G>A (n.-87+131G>A)
 gnomAD v4
5g.177604672G>TCA2676747457B4GALT7c.413+131G>T (n.413+131G>T)
n.392+131G>T
c.71+131G>T (n.71+131G>T)
c.230+131G>T (n.230+131G>T)
c.-87+131G>T (n.-87+131G>T)
 gnomAD v4
5g.177604673delCA2676747454B4GALT7c.413+132del (n.413+132del)
n.392+132del
c.71+132del (n.71+132del)
c.230+132del (n.230+132del)
c.-87+132del (n.-87+132del)
 gnomAD v4
5g.177604673G>CCA2676747459B4GALT7c.413+132G>C (n.413+132G>C)
n.392+132G>C
c.71+132G>C (n.71+132G>C)
c.230+132G>C (n.230+132G>C)
c.-87+132G>C (n.-87+132G>C)
 gnomAD v4
5g.177604673G>TCA2676747461B4GALT7c.413+132G>T (n.413+132G>T)
n.392+132G>T
c.71+132G>T (n.71+132G>T)
c.230+132G>T (n.230+132G>T)
c.-87+132G>T (n.-87+132G>T)
 gnomAD v4
5g.177604674A=CA1603676238B4GALT7c.413+133A= (n.413+133A=)
n.392+133A=
c.71+133A= (n.71+133A=)
c.230+133A= (n.230+133A=)
c.-87+133A= (n.-87+133A=)
5g.177604674A>GCA132892508B4GALT7c.413+133A>G (n.413+133A>G)
n.392+133A>G
c.71+133A>G (n.71+133A>G)
c.230+133A>G (n.230+133A>G)
c.-87+133A>G (n.-87+133A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604675A=CA1603676240B4GALT7c.413+134A= (n.413+134A=)
n.392+134A=
c.71+134A= (n.71+134A=)
c.230+134A= (n.230+134A=)
c.-87+134A= (n.-87+134A=)
5g.177604675A>GCA1603676241B4GALT7c.413+134A>G (n.413+134A>G)
n.392+134A>G
c.71+134A>G (n.71+134A>G)
c.230+134A>G (n.230+134A>G)
c.-87+134A>G (n.-87+134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604676C>ACA2676747463B4GALT7c.413+135C>A (n.413+135C>A)
n.392+135C>A
c.71+135C>A (n.71+135C>A)
c.230+135C>A (n.230+135C>A)
c.-87+135C>A (n.-87+135C>A)
 gnomAD v4
5g.177604676C=CA1603676244B4GALT7c.413+135C= (n.413+135C=)
n.392+135C=
c.71+135C= (n.71+135C=)
c.230+135C= (n.230+135C=)
c.-87+135C= (n.-87+135C=)
5g.177604676C>GCA1603676258B4GALT7c.413+135C>G (n.413+135C>G)
n.392+135C>G
c.71+135C>G (n.71+135C>G)
c.230+135C>G (n.230+135C>G)
c.-87+135C>G (n.-87+135C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604677C>ACA2676747465B4GALT7c.413+136C>A (n.413+136C>A)
n.392+136C>A
c.71+136C>A (n.71+136C>A)
c.230+136C>A (n.230+136C>A)
c.-87+136C>A (n.-87+136C>A)
 gnomAD v4
5g.177604677C>GCA2676747468B4GALT7c.413+136C>G (n.413+136C>G)
n.392+136C>G
c.71+136C>G (n.71+136C>G)
c.230+136C>G (n.230+136C>G)
c.-87+136C>G (n.-87+136C>G)
 gnomAD v4
5g.177604679T>CCA808133734B4GALT7c.413+138T>C (n.413+138T>C)
n.392+138T>C
c.71+138T>C (n.71+138T>C)
c.230+138T>C (n.230+138T>C)
c.-87+138T>C (n.-87+138T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604679T>GCA1603676267B4GALT7c.413+138T>G (n.413+138T>G)
n.392+138T>G
c.71+138T>G (n.71+138T>G)
c.230+138T>G (n.230+138T>G)
c.-87+138T>G (n.-87+138T>G)
 dbSNP
5g.177604679T=CA1603676263B4GALT7c.413+138T= (n.413+138T=)
n.392+138T=
c.71+138T= (n.71+138T=)
c.230+138T= (n.230+138T=)
c.-87+138T= (n.-87+138T=)
5g.177604681G>CCA2676747472B4GALT7c.413+140G>C (n.413+140G>C)
n.392+140G>C
c.71+140G>C (n.71+140G>C)
c.230+140G>C (n.230+140G>C)
c.-87+140G>C (n.-87+140G>C)
 gnomAD v4
5g.177604681G>TCA2676747470B4GALT7c.413+140G>T (n.413+140G>T)
n.392+140G>T
c.71+140G>T (n.71+140G>T)
c.230+140G>T (n.230+140G>T)
c.-87+140G>T (n.-87+140G>T)
 gnomAD v4
5g.177604683A>GCA2676747474B4GALT7c.413+142A>G (n.413+142A>G)
n.392+142A>G
c.71+142A>G (n.71+142A>G)
c.230+142A>G (n.230+142A>G)
c.-87+142A>G (n.-87+142A>G)
 gnomAD v4
5g.177604684G>ACA564518513B4GALT7c.413+143G>A (n.413+143G>A)
n.392+143G>A
c.71+143G>A (n.71+143G>A)
c.230+143G>A (n.230+143G>A)
c.-87+143G>A (n.-87+143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604684G=CA1603676272B4GALT7c.413+143G= (n.413+143G=)
n.392+143G=
c.71+143G= (n.71+143G=)
c.230+143G= (n.230+143G=)
c.-87+143G= (n.-87+143G=)
5g.177604684G>TCA2676747476B4GALT7c.413+143G>T (n.413+143G>T)
n.392+143G>T
c.71+143G>T (n.71+143G>T)
c.230+143G>T (n.230+143G>T)
c.-87+143G>T (n.-87+143G>T)
 gnomAD v4
5g.177604686G>ACA2676747477B4GALT7c.413+145G>A (n.413+145G>A)
n.392+145G>A
c.71+145G>A (n.71+145G>A)
c.230+145G>A (n.230+145G>A)
c.-87+145G>A (n.-87+145G>A)
 gnomAD v4
5g.177604688G>ACA132892518B4GALT7c.413+147G>A (n.413+147G>A)
n.392+147G>A
c.71+147G>A (n.71+147G>A)
c.230+147G>A (n.230+147G>A)
c.-87+147G>A (n.-87+147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604688G=CA1603676276B4GALT7c.413+147G= (n.413+147G=)
n.392+147G=
c.71+147G= (n.71+147G=)
c.230+147G= (n.230+147G=)
c.-87+147G= (n.-87+147G=)
5g.177604688G>TCA2676747478B4GALT7c.413+147G>T (n.413+147G>T)
n.392+147G>T
c.71+147G>T (n.71+147G>T)
c.230+147G>T (n.230+147G>T)
c.-87+147G>T (n.-87+147G>T)
 gnomAD v4
5g.177604688_177604689insTCA564518514B4GALT7c.413+147_413+148insT (n.413+147_413+148insT)
n.392+147_392+148insT
c.71+147_71+148insT (n.71+147_71+148insT)
c.230+147_230+148insT (n.230+147_230+148insT)
c.-87+147_-87+148insT (n.-87+147_-87+148insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604689C>ACA2676747481B4GALT7c.413+148C>A (n.413+148C>A)
n.392+148C>A
c.71+148C>A (n.71+148C>A)
c.230+148C>A (n.230+148C>A)
c.-87+148C>A (n.-87+148C>A)
 gnomAD v4
5g.177604689C=CA1603676281B4GALT7c.413+148C= (n.413+148C=)
n.392+148C=
c.71+148C= (n.71+148C=)
c.230+148C= (n.230+148C=)
c.-87+148C= (n.-87+148C=)
5g.177604689C>TCA564518515B4GALT7c.413+148C>T (n.413+148C>T)
n.392+148C>T
c.71+148C>T (n.71+148C>T)
c.230+148C>T (n.230+148C>T)
c.-87+148C>T (n.-87+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604690C>ACA2676747482B4GALT7c.413+149C>A (n.413+149C>A)
n.392+149C>A
c.71+149C>A (n.71+149C>A)
c.230+149C>A (n.230+149C>A)
c.-87+149C>A (n.-87+149C>A)
 gnomAD v4
5g.177604690C>TCA2769581869B4GALT7c.413+149C>T (n.413+149C>T)
n.392+149C>T
c.71+149C>T (n.71+149C>T)
c.230+149C>T (n.230+149C>T)
c.-87+149C>T (n.-87+149C>T)
5g.177604691C>ACA2676747483B4GALT7c.413+150C>A (n.413+150C>A)
n.392+150C>A
c.71+150C>A (n.71+150C>A)
c.230+150C>A (n.230+150C>A)
c.-87+150C>A (n.-87+150C>A)
 gnomAD v4
5g.177604692T>CCA2676747484B4GALT7c.413+151T>C (n.413+151T>C)
n.392+151T>C
c.71+151T>C (n.71+151T>C)
c.230+151T>C (n.230+151T>C)
c.-87+151T>C (n.-87+151T>C)
 gnomAD v4
5g.177604693G>TCA2676747486B4GALT7c.413+152G>T (n.413+152G>T)
n.392+152G>T
c.71+152G>T (n.71+152G>T)
c.230+152G>T (n.230+152G>T)
c.-87+152G>T (n.-87+152G>T)
 gnomAD v4
5g.177604695T>GCA2711047986B4GALT7c.413+154T>G (n.413+154T>G)
n.392+154T>G
c.71+154T>G (n.71+154T>G)
c.230+154T>G (n.230+154T>G)
c.-87+154T>G (n.-87+154T>G)
 dbSNP
5g.177604696C=CA1603676283B4GALT7c.413+155C= (n.413+155C=)
n.392+155C=
c.71+155C= (n.71+155C=)
c.230+155C= (n.230+155C=)
c.-87+155C= (n.-87+155C=)
5g.177604696C>GCA1603676284B4GALT7c.413+155C>G (n.413+155C>G)
n.392+155C>G
c.71+155C>G (n.71+155C>G)
c.230+155C>G (n.230+155C>G)
c.-87+155C>G (n.-87+155C>G)
 dbSNP
5g.177604698A=CA1603676288B4GALT7c.413+157A= (n.413+157A=)
n.392+157A=
c.71+157A= (n.71+157A=)
c.230+157A= (n.230+157A=)
c.-87+157A= (n.-87+157A=)
5g.177604698A>GCA132892526B4GALT7c.413+157A>G (n.413+157A>G)
n.392+157A>G
c.71+157A>G (n.71+157A>G)
c.230+157A>G (n.230+157A>G)
c.-87+157A>G (n.-87+157A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604700T>GCA132892527B4GALT7c.413+159T>G (n.413+159T>G)
n.392+159T>G
c.71+159T>G (n.71+159T>G)
c.230+159T>G (n.230+159T>G)
c.-87+159T>G (n.-87+159T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604700T=CA1603676290B4GALT7c.413+159T= (n.413+159T=)
n.392+159T=
c.71+159T= (n.71+159T=)
c.230+159T= (n.230+159T=)
c.-87+159T= (n.-87+159T=)
5g.177604704C=CA1603676294B4GALT7c.413+163C= (n.413+163C=)
n.392+163C=
c.71+163C= (n.71+163C=)
c.230+163C= (n.230+163C=)
c.-87+163C= (n.-87+163C=)
5g.177604704C>TCA132892530B4GALT7c.413+163C>T (n.413+163C>T)
n.392+163C>T
c.71+163C>T (n.71+163C>T)
c.230+163C>T (n.230+163C>T)
c.-87+163C>T (n.-87+163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604707T>CCA1603676296B4GALT7c.413+166T>C (n.413+166T>C)
n.392+166T>C
c.71+166T>C (n.71+166T>C)
c.230+166T>C (n.230+166T>C)
c.-87+166T>C (n.-87+166T>C)
 dbSNP
5g.177604707T=CA1603676309B4GALT7c.413+166T= (n.413+166T=)
n.392+166T=
c.71+166T= (n.71+166T=)
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5g.177604710G=CA1603676310B4GALT7c.413+169G= (n.413+169G=)
n.392+169G=
c.71+169G= (n.71+169G=)
c.230+169G= (n.230+169G=)
c.-87+169G= (n.-87+169G=)
5g.177604711A=CA1603676314B4GALT7c.413+170A= (n.413+170A=)
n.392+170A=
c.71+170A= (n.71+170A=)
c.230+170A= (n.230+170A=)
c.-87+170A= (n.-87+170A=)
5g.177604711A>TCA132892546B4GALT7c.413+170A>T (n.413+170A>T)
n.392+170A>T
c.71+170A>T (n.71+170A>T)
c.230+170A>T (n.230+170A>T)
c.-87+170A>T (n.-87+170A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604714dupCA1603676312B4GALT7c.413+173dup (n.413+173dup)
n.392+173dup
c.71+173dup (n.71+173dup)
c.230+173dup (n.230+173dup)
c.-87+173dup (n.-87+173dup)
 dbSNP
5g.177604712A=CA1603676316B4GALT7c.413+171A= (n.413+171A=)
n.392+171A=
c.71+171A= (n.71+171A=)
c.230+171A= (n.230+171A=)
c.-87+171A= (n.-87+171A=)
5g.177604712A>GCA1603676317B4GALT7c.413+171A>G (n.413+171A>G)
n.392+171A>G
c.71+171A>G (n.71+171A>G)
c.230+171A>G (n.230+171A>G)
c.-87+171A>G (n.-87+171A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched