Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604504C>ACA362374213B4GALT7c.376C>A (p.His126Asn)
n.355C>A
c.34C>A (p.His12Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.-124C>A (n.-124C>A)
5g.177604504C>GCA362374215B4GALT7c.376C>G (p.His126Asp)
n.355C>G
c.34C>G (p.His12Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.-124C>G (n.-124C>G)
5g.177604504C>TCA362374218B4GALT7c.376C>T (p.His126Tyr)
n.355C>T
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
5g.177604505A>CCA362374225B4GALT7c.377A>C (p.His126Pro)
n.356A>C
c.35A>C (p.His12Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.-123A>C (n.-123A>C)
5g.177604505A>GCA362374227B4GALT7c.377A>G (p.His126Arg)
n.356A>G
c.35A>G (p.His12Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.-123A>G (n.-123A>G)
5g.177604505A>TCA362374223B4GALT7c.377A>T (p.His126Leu)
n.356A>T
c.35A>T (p.His12Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.-123A>T (n.-123A>T)
5g.177604506C>ACA362374230B4GALT7c.378C>A (p.His126Gln)
n.357C>A
c.36C>A (p.His12Gln)
c.195C>A (p.His65Gln)
c.-122C>A (n.-122C>A)
5g.177604506C>GCA362374233B4GALT7c.378C>G (p.His126Gln)
n.357C>G
c.36C>G (p.His12Gln)
c.195C>G (p.His65Gln)
c.-122C>G (n.-122C>G)
5g.177604506C>TCA447984353B4GALT7c.378C>T (p.His126=)
n.357C>T
c.36C>T (p.His12=)
c.195C>T (p.His65=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
5g.177604507C>ACA362374237B4GALT7c.379C>A (p.His127Asn)
n.358C>A
c.37C>A (p.His13Asn)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-121C>A (n.-121C>A)
5g.177604507C=CA1603675680B4GALT7c.379C= (p.His127=)
n.358C=
c.37C= (p.His13=)
c.196C= (p.His66=)
c.-121C= (n.-121C=)
5g.177604507C>GCA362374239B4GALT7c.379C>G (p.His127Asp)
n.358C>G
c.37C>G (p.His13Asp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-121C>G (n.-121C>G)
5g.177604507C>TCA3586456B4GALT7c.379C>T (p.His127Tyr)
n.358C>T
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604508A>CCA362374246B4GALT7c.380A>C (p.His127Pro)
n.359A>C
c.38A>C (p.His13Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-120A>C (n.-120A>C)
5g.177604508A>GCA362374243B4GALT7c.380A>G (p.His127Arg)
n.359A>G
c.38A>G (p.His13Arg)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-120A>G (n.-120A>G)
5g.177604508A>TCA362374244B4GALT7c.380A>T (p.His127Leu)
n.359A>T
c.38A>T (p.His13Leu)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-120A>T (n.-120A>T)
5g.177604509C>ACA362374249B4GALT7c.381C>A (p.His127Gln)
n.360C>A
c.39C>A (p.His13Gln)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
5g.177604509C>GCA362374252B4GALT7c.381C>G (p.His127Gln)
n.360C>G
c.39C>G (p.His13Gln)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.-119C>G (n.-119C>G)
5g.177604509C>TCA447984354B4GALT7c.381C>T (p.His127=)
n.360C>T
c.39C>T (p.His13=)
c.198C>T (p.His66=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 COSMIC
5g.177604510A>CCA362374256B4GALT7c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.361A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-118A>C (n.-118A>C)
5g.177604510A>GCA362374258B4GALT7c.382A>G (p.Ile128Val)
n.361A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-118A>G (n.-118A>G)
5g.177604510A>TCA362374261B4GALT7c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.361A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-118A>T (n.-118A>T)
5g.177604511T>ACA362374265B4GALT7c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.362T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
5g.177604511T>CCA362374270B4GALT7c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.362T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604511T>GCA362374267B4GALT7c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.362T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-117T>G (n.-117T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604511T=CA1603675687B4GALT7c.383T= (p.Ile128=)
n.362T=
c.41T= (p.Ile14=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.-117T= (n.-117T=)
5g.177604512C>ACA447984355B4GALT7c.384C>A (p.Ile128=)
n.363C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.-116C>A (n.-116C>A)
5g.177604512C=CA1603675694B4GALT7c.384C= (p.Ile128=)
n.363C=
c.42C= (p.Ile14=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.-116C= (n.-116C=)
5g.177604512C>GCA362374274B4GALT7c.384C>G (p.Ile128Met)
n.363C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP
5g.177604512C>TCA447984356B4GALT7c.384C>T (p.Ile128=)
n.363C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
5g.177604513T>ACA362374281B4GALT7c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.364T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-115T>A (n.-115T>A)
5g.177604513T>CCA362374278B4GALT7c.385T>C (p.Tyr129His)
n.364T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-115T>C (n.-115T>C)
5g.177604513T>GCA362374283B4GALT7c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.364T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-115T>G (n.-115T>G)
5g.177604513_177604514delCA2565675939B4GALT7c.385_386del (p.Tyr129ArgfsTer?)
n.364_365del
c.43_44del (p.Tyr15ArgfsTer?)
c.202_203del (p.Tyr68ArgfsTer?)
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
5g.177604514A=CA1603675698B4GALT7c.386A= (p.Tyr129=)
n.365A=
c.44A= (p.Tyr15=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.-114A= (n.-114A=)
5g.177604514A>CCA3586457B4GALT7c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.365A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-114A>C (n.-114A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604514A>GCA362374289B4GALT7c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.365A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
5g.177604514A>TCA362374291B4GALT7c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.365A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
5g.177604515C>ACA362374295B4GALT7c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.366C>A
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-113C>A (n.-113C>A)
5g.177604515C=CA1603675728B4GALT7c.387C= (p.Tyr129=)
n.366C=
c.45C= (p.Tyr15=)
c.204C= (p.Tyr68=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.177604515C>GCA362374297B4GALT7c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.366C>G
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-113C>G (n.-113C>G)
5g.177604515C>TCA3586458B4GALT7c.387C>T (p.Tyr129=)
n.366C>T
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604515_177604516insTGCA2546503341B4GALT7c.387_388insTG (p.Val130TrpfsTer?)
n.366_367insTG
c.45_46insTG (p.Val16TrpfsTer?)
c.204_205insTG (p.Val69TrpfsTer?)
c.-113_-112insTG (n.-113_-112insTG)
5g.177604516G>ACA362374303B4GALT7c.388G>A (p.Val130Met)
n.367G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 gnomAD v4
5g.177604516G>CCA362374306B4GALT7c.388G>C (p.Val130Leu)
n.367G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-112G>C (n.-112G>C)
5g.177604516G>TCA362374308B4GALT7c.388G>T (p.Val130Leu)
n.367G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.-112G>T (n.-112G>T)
5g.177604517T>ACA362374311B4GALT7c.389T>A (p.Val130Glu)
n.368T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.-111T>A (n.-111T>A)
5g.177604517T>CCA132892324B4GALT7c.389T>C (p.Val130Ala)
n.368T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604517T>GCA362374318B4GALT7c.389T>G (p.Val130Gly)
n.368T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
5g.177604517T=CA1603675735B4GALT7c.389T= (p.Val130=)
n.368T=
c.47T= (p.Val16=)
c.206T= (p.Val69=)
c.-111T= (n.-111T=)
5g.177604518G>ACA447984358B4GALT7c.390G>A (p.Val130=)
n.369G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.-110G>A (n.-110G>A)
5g.177604518G>CCA3586459B4GALT7c.390G>C (p.Val130=)
n.369G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604518G=CA1603675737B4GALT7c.390G= (p.Val130=)
n.369G=
c.48G= (p.Val16=)
c.207G= (p.Val69=)
c.-110G= (n.-110G=)
5g.177604518G>TCA447984357B4GALT7c.390G>T (p.Val130=)
n.369G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.-110G>T (n.-110G>T)
5g.177604519C>ACA362374335B4GALT7c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.370C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 dbSNP
5g.177604519C=CA1603675741B4GALT7c.391C= (p.Leu131=)
n.370C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.-109C= (n.-109C=)
5g.177604519C>GCA362374332B4GALT7c.391C>G (p.Leu131Val)
n.370C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-109C>G (n.-109C>G)
5g.177604519C>TCA362374329B4GALT7c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.370C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP
5g.177604519dupCA3586460B4GALT7c.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
n.370dup
c.49dup (p.Leu17ProfsTer?)
c.208dup (p.Leu70ProfsTer?)
c.-109dup (n.-109dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604520T>ACA362374341B4GALT7c.392T>A (p.Leu131His)
n.371T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.-108T>A (n.-108T>A)
5g.177604520T>CCA362374344B4GALT7c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.371T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604520T>GCA362374345B4GALT7c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.371T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-108T>G (n.-108T>G)
 dbSNP
5g.177604520T=CA1603675747B4GALT7c.392T= (p.Leu131=)
n.371T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-108T= (n.-108T=)
5g.177604521C>ACA447984359B4GALT7c.393C>A (p.Leu131=)
n.372C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.-107C>A (n.-107C>A)
5g.177604521C>GCA447984360B4GALT7c.393C>G (p.Leu131=)
n.372C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.-107C>G (n.-107C>G)
5g.177604521C>TCA447984361B4GALT7c.393C>T (p.Leu131=)
n.372C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
5g.177604522A>CCA362374348B4GALT7c.394A>C (p.Asn132His)
n.373A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.-106A>C (n.-106A>C)
5g.177604522A>GCA362374350B4GALT7c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.373A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 gnomAD v4
5g.177604522A>TCA362374353B4GALT7c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.373A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.-106A>T (n.-106A>T)
5g.177604523A>CCA362374357B4GALT7c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.374A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.177604523A>GCA362374358B4GALT7c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.374A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.177604523A>TCA362374360B4GALT7c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.374A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
5g.177604524C>ACA362374367B4GALT7c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.375C>A
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 gnomAD v4
5g.177604524C=CA1603675751B4GALT7c.396C= (p.Asn132=)
n.375C=
c.54C= (p.Asn18=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.-104C= (n.-104C=)
5g.177604524C>GCA362374365B4GALT7c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.375C>G
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 gnomAD v4
5g.177604524C>TCA3586461B4GALT7c.396C>T (p.Asn132=)
n.375C>T
c.54C>T (p.Asn18=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604525C>ACA362374370B4GALT7c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.376C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 gnomAD v4
5g.177604525C=CA1603675760B4GALT7c.397C= (p.Gln133=)
n.376C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.-103C= (n.-103C=)
5g.177604525C>GCA362374375B4GALT7c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.376C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
5g.177604525C>TCA362374378B4GALT7c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.376C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604526A=CA1603675769B4GALT7c.398A= (p.Gln133=)
n.377A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.-102A= (n.-102A=)
5g.177604526A>CCA362374381B4GALT7c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.377A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
5g.177604526A>GCA362374384B4GALT7c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.377A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604526A>TCA362374387B4GALT7c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.377A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-102A>T (n.-102A>T)
5g.177604527G>ACA447984362B4GALT7c.399G>A (p.Gln133=)
n.378G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
5g.177604527G>CCA362374393B4GALT7c.399G>C (p.Gln133His)
n.378G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.177604527G>TCA362374390B4GALT7c.399G>T (p.Gln133His)
n.378G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.177604528G>ACA362374396B4GALT7c.400G>A (p.Val134Met)
n.379G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.-100G>A (n.-100G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.177604528G>CCA362374398B4GALT7c.400G>C (p.Val134Leu)
n.379G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.-100G>C (n.-100G>C)
5g.177604528G>TCA362374401B4GALT7c.400G>T (p.Val134Leu)
n.379G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.-100G>T (n.-100G>T)
5g.177604529T>ACA362374403B4GALT7c.401T>A (p.Val134Glu)
n.380T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.-99T>A (n.-99T>A)
5g.177604529T>CCA362374405B4GALT7c.401T>C (p.Val134Ala)
n.380T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.-99T>C (n.-99T>C)
5g.177604529T>GCA362374406B4GALT7c.401T>G (p.Val134Gly)
n.380T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.-99T>G (n.-99T>G)
 gnomAD v4
5g.177604530G>ACA447985225B4GALT7c.402G>A (p.Val134=)
n.381G>A
c.60G>A (p.Val20=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP
5g.177604530G>CCA447985226B4GALT7c.402G>C (p.Val134=)
n.381G>C
c.60G>C (p.Val20=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.-98G>C (n.-98G>C)
5g.177604530G=CA1603675776B4GALT7c.402G= (p.Val134=)
n.381G=
c.60G= (p.Val20=)
c.219G= (p.Val73=)
c.-98G= (n.-98G=)
5g.177604530G>TCA447985227B4GALT7c.402G>T (p.Val134=)
n.381G>T
c.60G>T (p.Val20=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.-98G>T (n.-98G>T)
5g.177604531G>ACA362374408B4GALT7c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.382G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-97G>A (n.-97G>A)
5g.177604531G>CCA362374412B4GALT7c.403G>C (p.Asp135His)
n.382G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-97G>C (n.-97G>C)
5g.177604531G>TCA362374410B4GALT7c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.382G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-97G>T (n.-97G>T)
5g.177604532A>CCA362374415B4GALT7c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.383A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-96A>C (n.-96A>C)
 gnomAD v4
5g.177604532A>GCA362374417B4GALT7c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.383A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
5g.177604532A>TCA362374420B4GALT7c.404A>T (p.Asp135Val)
n.383A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 gnomAD v4
5g.177604533C>ACA132892359B4GALT7c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.384C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 dbSNP
5g.177604533C=CA1603675785B4GALT7c.405C= (p.Asp135=)
n.384C=
c.63C= (p.Asp21=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.-95C= (n.-95C=)
5g.177604533C>GCA362374426B4GALT7c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.384C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-95C>G (n.-95C>G)
5g.177604533C>TCA447985228B4GALT7c.405C>T (p.Asp135=)
n.384C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604534C>ACA362374430B4GALT7c.406C>A (p.His136Asn)
n.385C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.-94C>A (n.-94C>A)
5g.177604534C=CA1603675793B4GALT7c.406C= (p.His136=)
n.385C=
c.64C= (p.His22=)
c.223C= (p.His75=)
c.-94C= (n.-94C=)
5g.177604534C>GCA362374432B4GALT7c.406C>G (p.His136Asp)
n.385C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
5g.177604534C>TCA3586462B4GALT7c.406C>T (p.His136Tyr)
n.385C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604536_177604540dupCA2578500211B4GALT7c.408_412dup (p.Arg138ThrfsTer?)
n.387_391dup
c.408_412dup (p.Ser138ThrfsTer?)
c.66_70dup (p.Arg24ThrfsTer?)
c.225_229dup (p.Arg77ThrfsTer?)
c.-92_-88dup (n.-92_-88dup)
5g.177604535A=CA1603675800B4GALT7c.407A= (p.His136=)
n.386A=
c.65A= (p.His22=)
c.224A= (p.His75=)
c.-93A= (n.-93A=)
5g.177604535A>CCA362374435B4GALT7c.407A>C (p.His136Pro)
n.386A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
5g.177604535A>GCA362374437B4GALT7c.407A>G (p.His136Arg)
n.386A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.-93A>G (n.-93A>G)
5g.177604535A>TCA3586463B4GALT7c.407A>T (p.His136Leu)
n.386A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604536C>ACA362374443B4GALT7c.408C>A (p.His136Gln)
n.387C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.-92C>A (n.-92C>A)
5g.177604536C=CA1603675805B4GALT7c.408C= (p.His136=)
n.387C=
c.66C= (p.His22=)
c.225C= (p.His75=)
c.-92C= (n.-92C=)
5g.177604536C>GCA362374445B4GALT7c.408C>G (p.His136Gln)
n.387C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.-92C>G (n.-92C>G)
5g.177604536C>TCA447985229B4GALT7c.408C>T (p.His136=)
n.387C>T
c.66C>T (p.His22=)
c.225C>T (p.His75=)
c.-92C>T (n.-92C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604537T>ACA362374449B4GALT7c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.388T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.-91T>A (n.-91T>A)
5g.177604537T>CCA362374454B4GALT7c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.388T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.-91T>C (n.-91T>C)
5g.177604537T>GCA362374451B4GALT7c.409T>G (p.Phe137Val)
n.388T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.-91T>G (n.-91T>G)
5g.177604538T>ACA362374459B4GALT7c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.389T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.-90T>A (n.-90T>A)
5g.177604538T>CCA362374461B4GALT7c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.389T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-90T>C (n.-90T>C)
5g.177604538T>GCA362374463B4GALT7c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.389T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.-90T>G (n.-90T>G)
5g.177604539C>ACA362374467B4GALT7c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.390C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-89C>A (n.-89C>A)
5g.177604539C=CA1603675818B4GALT7c.411C= (p.Phe137=)
n.390C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.228C= (p.Phe76=)
c.-89C= (n.-89C=)
5g.177604539C>GCA362374469B4GALT7c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.390C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-89C>G (n.-89C>G)
5g.177604539C>TCA3586464B4GALT7c.411C>T (p.Phe137=)
n.390C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604540A=CA1603675826B4GALT7c.412A= (p.Arg138=)
n.391A=
c.412A= (p.Ser138=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.229A= (p.Arg77=)
c.-88A= (n.-88A=)
5g.177604540A>CCA447985230B4GALT7c.412A>C (p.Arg138=)
n.391A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>GCA362374473B4GALT7c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.391A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>TCA362374476B4GALT7c.412A>T (p.Arg138Trp)
n.391A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-88A>T (n.-88A>T)
5g.177604541G>ACA362374480B4GALT7c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.392G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
5g.177604541G>CCA362374482B4GALT7c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.392G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-87G>C (n.-87G>C)
5g.177604541G>TCA362374484B4GALT7c.413G>T (p.Arg138Met)
n.392G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.-87G>T (n.-87G>T)
5g.177604542G>ACA362374494B4GALT7c.413+1G>A (n.413+1G>A)
n.392+1G>A
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
c.-87+1G>A (n.-87+1G>A)
 gnomAD v4
5g.177604542G>CCA362374492B4GALT7c.413+1G>C (n.413+1G>C)
n.392+1G>C
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
c.-87+1G>C (n.-87+1G>C)
5g.177604542G>TCA362374488B4GALT7c.413+1G>T (n.413+1G>T)
n.392+1G>T
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
c.-87+1G>T (n.-87+1G>T)
5g.177604543T>ACA362374498B4GALT7c.413+2T>A (n.413+2T>A)
n.392+2T>A
c.71+2T>A (n.71+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
c.-87+2T>A (n.-87+2T>A)
5g.177604543T>CCA362374501B4GALT7c.413+2T>C (n.413+2T>C)
n.392+2T>C
c.71+2T>C (n.71+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
c.-87+2T>C (n.-87+2T>C)
5g.177604543T>GCA362374503B4GALT7c.413+2T>G (n.413+2T>G)
n.392+2T>G
c.71+2T>G (n.71+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
c.-87+2T>G (n.-87+2T>G)
5g.177604544A=CA1603675835B4GALT7c.413+3A= (n.413+3A=)
n.392+3A=
c.71+3A= (n.71+3A=)
c.230+3A= (n.230+3A=)
c.-87+3A= (n.-87+3A=)
5g.177604544A>GCA1084832578B4GALT7c.413+3A>G (n.413+3A>G)
n.392+3A>G
c.71+3A>G (n.71+3A>G)
c.230+3A>G (n.230+3A>G)
c.-87+3A>G (n.-87+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604545G>ACA3586466B4GALT7c.413+4G>A (n.413+4G>A)
n.392+4G>A
c.71+4G>A (n.71+4G>A)
c.230+4G>A (n.230+4G>A)
c.-87+4G>A (n.-87+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604545G>CCA3586465B4GALT7c.413+4G>C (n.413+4G>C)
n.392+4G>C
c.71+4G>C (n.71+4G>C)
c.230+4G>C (n.230+4G>C)
c.-87+4G>C (n.-87+4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604545G=CA1603675839B4GALT7c.413+4G= (n.413+4G=)
n.392+4G=
c.71+4G= (n.71+4G=)
c.230+4G= (n.230+4G=)
c.-87+4G= (n.-87+4G=)
5g.177604546C>GCA2769581866B4GALT7c.413+5C>G (n.413+5C>G)
n.392+5C>G
c.71+5C>G (n.71+5C>G)
c.230+5C>G (n.230+5C>G)
c.-87+5C>G (n.-87+5C>G)
5g.177604546C>TCA2578500212B4GALT7c.413+5C>T (n.413+5C>T)
n.392+5C>T
c.71+5C>T (n.71+5C>T)
c.230+5C>T (n.230+5C>T)
c.-87+5C>T (n.-87+5C>T)
5g.177604547G>ACA3586467B4GALT7c.413+6G>A (n.413+6G>A)
n.392+6G>A
c.71+6G>A (n.71+6G>A)
c.230+6G>A (n.230+6G>A)
c.-87+6G>A (n.-87+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604547G>CCA2676747162B4GALT7c.413+6G>C (n.413+6G>C)
n.392+6G>C
c.71+6G>C (n.71+6G>C)
c.230+6G>C (n.230+6G>C)
c.-87+6G>C (n.-87+6G>C)
 gnomAD v4
5g.177604547G=CA1603675849B4GALT7c.413+6G= (n.413+6G=)
n.392+6G=
c.71+6G= (n.71+6G=)
c.230+6G= (n.230+6G=)
c.-87+6G= (n.-87+6G=)
5g.177604548C>TCA645554561B4GALT7c.413+7C>T (n.413+7C>T)
n.392+7C>T
c.71+7C>T (n.71+7C>T)
c.230+7C>T (n.230+7C>T)
c.-87+7C>T (n.-87+7C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604549C=CA1603675859B4GALT7c.413+8C= (n.413+8C=)
n.392+8C=
c.71+8C= (n.71+8C=)
c.230+8C= (n.230+8C=)
c.-87+8C= (n.-87+8C=)
5g.177604549C>TCA564518490B4GALT7c.413+8C>T (n.413+8C>T)
n.392+8C>T
c.71+8C>T (n.71+8C>T)
c.230+8C>T (n.230+8C>T)
c.-87+8C>T (n.-87+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604550C>ACA2578500213B4GALT7c.413+9C>A (n.413+9C>A)
n.392+9C>A
c.71+9C>A (n.71+9C>A)
c.230+9C>A (n.230+9C>A)
c.-87+9C>A (n.-87+9C>A)
5g.177604550C=CA1603675862B4GALT7c.413+9C= (n.413+9C=)
n.392+9C=
c.71+9C= (n.71+9C=)
c.230+9C= (n.230+9C=)
c.-87+9C= (n.-87+9C=)
5g.177604550C>TCA3586468B4GALT7c.413+9C>T (n.413+9C>T)
n.392+9C>T
c.71+9C>T (n.71+9C>T)
c.230+9C>T (n.230+9C>T)
c.-87+9C>T (n.-87+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604551G>ACA2525269637B4GALT7c.413+10G>A (n.413+10G>A)
n.392+10G>A
c.71+10G>A (n.71+10G>A)
c.230+10G>A (n.230+10G>A)
c.-87+10G>A (n.-87+10G>A)
 gnomAD v4
5g.177604551G>CCA2676747169B4GALT7c.413+10G>C (n.413+10G>C)
n.392+10G>C
c.71+10G>C (n.71+10G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
c.-87+10G>C (n.-87+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604551G>TCA2676747170B4GALT7c.413+10G>T (n.413+10G>T)
n.392+10G>T
c.71+10G>T (n.71+10G>T)
c.230+10G>T (n.230+10G>T)
c.-87+10G>T (n.-87+10G>T)
 gnomAD v4
5g.177604552C>ACA3586469B4GALT7c.413+11C>A (n.413+11C>A)
n.392+11C>A
c.71+11C>A (n.71+11C>A)
c.230+11C>A (n.230+11C>A)
c.-87+11C>A (n.-87+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604552C=CA1603675870B4GALT7c.413+11C= (n.413+11C=)
n.392+11C=
c.71+11C= (n.71+11C=)
c.230+11C= (n.230+11C=)
c.-87+11C= (n.-87+11C=)
5g.177604552C>GCA2676747173B4GALT7c.413+11C>G (n.413+11C>G)
n.392+11C>G
c.71+11C>G (n.71+11C>G)
c.230+11C>G (n.230+11C>G)
c.-87+11C>G (n.-87+11C>G)
 gnomAD v4
5g.177604552C>TCA3586470B4GALT7c.413+11C>T (n.413+11C>T)
n.392+11C>T
c.71+11C>T (n.71+11C>T)
c.230+11C>T (n.230+11C>T)
c.-87+11C>T (n.-87+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556delCA2676747171B4GALT7c.413+15del (n.413+15del)
n.392+15del
c.71+15del (n.71+15del)
c.230+15del (n.230+15del)
c.-87+15del (n.-87+15del)
 gnomAD v4
5g.177604553C>ACA2676747181B4GALT7c.413+12C>A (n.413+12C>A)
n.392+12C>A
c.71+12C>A (n.71+12C>A)
c.230+12C>A (n.230+12C>A)
c.-87+12C>A (n.-87+12C>A)
 gnomAD v4
5g.177604553C=CA1603675878B4GALT7c.413+12C= (n.413+12C=)
n.392+12C=
c.71+12C= (n.71+12C=)
c.230+12C= (n.230+12C=)
c.-87+12C= (n.-87+12C=)
5g.177604553C>GCA3586471B4GALT7c.413+12C>G (n.413+12C>G)
n.392+12C>G
c.71+12C>G (n.71+12C>G)
c.230+12C>G (n.230+12C>G)
c.-87+12C>G (n.-87+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604553C>TCA3586472B4GALT7c.413+12C>T (n.413+12C>T)
n.392+12C>T
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
c.230+12C>T (n.230+12C>T)
c.-87+12C>T (n.-87+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604554C>ACA2769581867B4GALT7c.413+13C>A (n.413+13C>A)
n.392+13C>A
c.71+13C>A (n.71+13C>A)
c.230+13C>A (n.230+13C>A)
c.-87+13C>A (n.-87+13C>A)
5g.177604554C=CA1603675882B4GALT7c.413+13C= (n.413+13C=)
n.392+13C=
c.71+13C= (n.71+13C=)
c.230+13C= (n.230+13C=)
c.-87+13C= (n.-87+13C=)
5g.177604554C>TCA3586473B4GALT7c.413+13C>T (n.413+13C>T)
n.392+13C>T
c.71+13C>T (n.71+13C>T)
c.230+13C>T (n.230+13C>T)
c.-87+13C>T (n.-87+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604555C=CA1603675885B4GALT7c.413+14C= (n.413+14C=)
n.392+14C=
c.71+14C= (n.71+14C=)
c.230+14C= (n.230+14C=)
c.-87+14C= (n.-87+14C=)
5g.177604555C>GCA2676747186B4GALT7c.413+14C>G (n.413+14C>G)
n.392+14C>G
c.71+14C>G (n.71+14C>G)
c.230+14C>G (n.230+14C>G)
c.-87+14C>G (n.-87+14C>G)
 gnomAD v4
5g.177604555C>TCA132892415B4GALT7c.413+14C>T (n.413+14C>T)
n.392+14C>T
c.71+14C>T (n.71+14C>T)
c.230+14C>T (n.230+14C>T)
c.-87+14C>T (n.-87+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C>ACA1084832586B4GALT7c.413+15C>A (n.413+15C>A)
n.392+15C>A
c.71+15C>A (n.71+15C>A)
c.230+15C>A (n.230+15C>A)
c.-87+15C>A (n.-87+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C=CA1603675889B4GALT7c.413+15C= (n.413+15C=)
n.392+15C=
c.71+15C= (n.71+15C=)
c.230+15C= (n.230+15C=)
c.-87+15C= (n.-87+15C=)
5g.177604556C>GCA1084832587B4GALT7c.413+15C>G (n.413+15C>G)
n.392+15C>G
c.71+15C>G (n.71+15C>G)
c.230+15C>G (n.230+15C>G)
c.-87+15C>G (n.-87+15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C>TCA3586474B4GALT7c.413+15C>T (n.413+15C>T)
n.392+15C>T
c.71+15C>T (n.71+15C>T)
c.230+15C>T (n.230+15C>T)
c.-87+15C>T (n.-87+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604557A=CA1603675894B4GALT7c.413+16A= (n.413+16A=)
n.392+16A=
c.71+16A= (n.71+16A=)
c.230+16A= (n.230+16A=)
c.-87+16A= (n.-87+16A=)
5g.177604557A>CCA2573139476B4GALT7c.413+16A>C (n.413+16A>C)
n.392+16A>C
c.71+16A>C (n.71+16A>C)
c.230+16A>C (n.230+16A>C)
c.-87+16A>C (n.-87+16A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177604557A>GCA1603675902B4GALT7c.413+16A>G (n.413+16A>G)
n.392+16A>G
c.71+16A>G (n.71+16A>G)
c.230+16A>G (n.230+16A>G)
c.-87+16A>G (n.-87+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604558C=CA1603675906B4GALT7c.413+17C= (n.413+17C=)
n.392+17C=
c.71+17C= (n.71+17C=)
c.230+17C= (n.230+17C=)
c.-87+17C= (n.-87+17C=)
5g.177604558C>GCA1603675907B4GALT7c.413+17C>G (n.413+17C>G)
n.392+17C>G
c.71+17C>G (n.71+17C>G)
c.230+17C>G (n.230+17C>G)
c.-87+17C>G (n.-87+17C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177604558C>TCA808133659B4GALT7c.413+17C>T (n.413+17C>T)
n.392+17C>T
c.71+17C>T (n.71+17C>T)
c.230+17C>T (n.230+17C>T)
c.-87+17C>T (n.-87+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604559C>ACA2676747197B4GALT7c.413+18C>A (n.413+18C>A)
n.392+18C>A
c.71+18C>A (n.71+18C>A)
c.230+18C>A (n.230+18C>A)
c.-87+18C>A (n.-87+18C>A)
 gnomAD v4
5g.177604559C>TCA2676747199B4GALT7c.413+18C>T (n.413+18C>T)
n.392+18C>T
c.71+18C>T (n.71+18C>T)
c.230+18C>T (n.230+18C>T)
c.-87+18C>T (n.-87+18C>T)
 gnomAD v4
5g.177604559_177604561delinsCCTCA1603675909B4GALT7c.413+18_413+20delinsCCT (n.413+18_413+20delinsCCT)
n.392+18_392+20delinsCCT
c.71+18_71+20delinsCCT (n.71+18_71+20delinsCCT)
c.230+18_230+20delinsCCT (n.230+18_230+20delinsCCT)
c.-87+18_-87+20delinsCCT (n.-87+18_-87+20delinsCCT)
5g.177604560C>ACA2676747201B4GALT7c.413+19C>A (n.413+19C>A)
n.392+19C>A
c.71+19C>A (n.71+19C>A)
c.230+19C>A (n.230+19C>A)
c.-87+19C>A (n.-87+19C>A)
 gnomAD v4
5g.177604560C=CA1603675914B4GALT7c.413+19C= (n.413+19C=)
n.392+19C=
c.71+19C= (n.71+19C=)
c.230+19C= (n.230+19C=)
c.-87+19C= (n.-87+19C=)
5g.177604560C>GCA1084832588B4GALT7c.413+19C>G (n.413+19C>G)
n.392+19C>G
c.71+19C>G (n.71+19C>G)
c.230+19C>G (n.230+19C>G)
c.-87+19C>G (n.-87+19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604560C>TCA1603675912B4GALT7c.413+19C>T (n.413+19C>T)
n.392+19C>T
c.71+19C>T (n.71+19C>T)
c.230+19C>T (n.230+19C>T)
c.-87+19C>T (n.-87+19C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177604563_177604564delCA564518494B4GALT7c.413+22_413+23del (n.413+22_413+23del)
n.392+22_392+23del
c.71+22_71+23del (n.71+22_71+23del)
c.230+22_230+23del (n.230+22_230+23del)
c.-87+22_-87+23del (n.-87+22_-87+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604561T>CCA2676747203B4GALT7c.413+20T>C (n.413+20T>C)
n.392+20T>C
c.71+20T>C (n.71+20T>C)
c.230+20T>C (n.230+20T>C)
c.-87+20T>C (n.-87+20T>C)
 gnomAD v4
5g.177604562C=CA1603675916B4GALT7c.413+21C= (n.413+21C=)
n.392+21C=
c.71+21C= (n.71+21C=)
c.230+21C= (n.230+21C=)
c.-87+21C= (n.-87+21C=)
5g.177604562C>TCA564518496B4GALT7c.413+21C>T (n.413+21C>T)
n.392+21C>T
c.71+21C>T (n.71+21C>T)
c.230+21C>T (n.230+21C>T)
c.-87+21C>T (n.-87+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604563dupCA808133678B4GALT7c.413+22dup (n.413+22dup)
n.392+22dup
c.71+22dup (n.71+22dup)
c.230+22dup (n.230+22dup)
c.-87+22dup (n.-87+22dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604564C>ACA3586475B4GALT7c.413+23C>A (n.413+23C>A)
n.392+23C>A
c.71+23C>A (n.71+23C>A)
c.230+23C>A (n.230+23C>A)
c.-87+23C>A (n.-87+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604564C=CA1603675924B4GALT7c.413+23C= (n.413+23C=)
n.392+23C=
c.71+23C= (n.71+23C=)
c.230+23C= (n.230+23C=)
c.-87+23C= (n.-87+23C=)
5g.177604564C>TCA2550622993B4GALT7c.413+23C>T (n.413+23C>T)
n.392+23C>T
c.71+23C>T (n.71+23C>T)
c.230+23C>T (n.230+23C>T)
c.-87+23C>T (n.-87+23C>T)
 gnomAD v4
5g.177604565C=CA1603675932B4GALT7c.413+24C= (n.413+24C=)
n.392+24C=
c.71+24C= (n.71+24C=)
c.230+24C= (n.230+24C=)
c.-87+24C= (n.-87+24C=)
5g.177604565C>TCA132892450B4GALT7c.413+24C>T (n.413+24C>T)
n.392+24C>T
c.71+24C>T (n.71+24C>T)
c.230+24C>T (n.230+24C>T)
c.-87+24C>T (n.-87+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604566C>GCA2676747206B4GALT7c.413+25C>G (n.413+25C>G)
n.392+25C>G
c.71+25C>G (n.71+25C>G)
c.230+25C>G (n.230+25C>G)
c.-87+25C>G (n.-87+25C>G)
 gnomAD v4
5g.177604566C>TCA2676747207B4GALT7c.413+25C>T (n.413+25C>T)
n.392+25C>T
c.71+25C>T (n.71+25C>T)
c.230+25C>T (n.230+25C>T)
c.-87+25C>T (n.-87+25C>T)
 gnomAD v4
5g.177604567C>ACA2676747208B4GALT7c.413+26C>A (n.413+26C>A)
n.392+26C>A
c.71+26C>A (n.71+26C>A)
c.230+26C>A (n.230+26C>A)
c.-87+26C>A (n.-87+26C>A)
 gnomAD v4
5g.177604567C>TCA2676747210B4GALT7c.413+26C>T (n.413+26C>T)
n.392+26C>T
c.71+26C>T (n.71+26C>T)
c.230+26C>T (n.230+26C>T)
c.-87+26C>T (n.-87+26C>T)
 gnomAD v4
5g.177604569C>ACA2676747213B4GALT7c.413+28C>A (n.413+28C>A)
n.392+28C>A
c.71+28C>A (n.71+28C>A)
c.230+28C>A (n.230+28C>A)
c.-87+28C>A (n.-87+28C>A)
 gnomAD v4
5g.177604569C=CA1603675938B4GALT7c.413+28C= (n.413+28C=)
n.392+28C=
c.71+28C= (n.71+28C=)
c.230+28C= (n.230+28C=)
c.-87+28C= (n.-87+28C=)
5g.177604569C>TCA564518497B4GALT7c.413+28C>T (n.413+28C>T)
n.392+28C>T
c.71+28C>T (n.71+28C>T)
c.230+28C>T (n.230+28C>T)
c.-87+28C>T (n.-87+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604570G>ACA2578500214B4GALT7c.413+29G>A (n.413+29G>A)
n.392+29G>A
c.71+29G>A (n.71+29G>A)
c.230+29G>A (n.230+29G>A)
c.-87+29G>A (n.-87+29G>A)
 gnomAD v4
5g.177604570G>TCA2676747214B4GALT7c.413+29G>T (n.413+29G>T)
n.392+29G>T
c.71+29G>T (n.71+29G>T)
c.230+29G>T (n.230+29G>T)
c.-87+29G>T (n.-87+29G>T)
 gnomAD v4
5g.177604571G>ACA2676747215B4GALT7c.413+30G>A (n.413+30G>A)
n.392+30G>A
c.71+30G>A (n.71+30G>A)
c.230+30G>A (n.230+30G>A)
c.-87+30G>A (n.-87+30G>A)
 gnomAD v4
5g.177604572delCA2676747218B4GALT7c.413+31del (n.413+31del)
n.392+31del
c.71+31del (n.71+31del)
c.230+31del (n.230+31del)
c.-87+31del (n.-87+31del)
 gnomAD v4
5g.177604572C>ACA2676747219B4GALT7c.413+31C>A (n.413+31C>A)
n.392+31C>A
c.71+31C>A (n.71+31C>A)
c.230+31C>A (n.230+31C>A)
c.-87+31C>A (n.-87+31C>A)
 gnomAD v4
5g.177604572C>GCA2606576318B4GALT7c.413+31C>G (n.413+31C>G)
n.392+31C>G
c.71+31C>G (n.71+31C>G)
c.230+31C>G (n.230+31C>G)
c.-87+31C>G (n.-87+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604572C>TCA2676747220B4GALT7c.413+31C>T (n.413+31C>T)
n.392+31C>T
c.71+31C>T (n.71+31C>T)
c.230+31C>T (n.230+31C>T)
c.-87+31C>T (n.-87+31C>T)
 gnomAD v4
5g.177604573A>GCA2676747221B4GALT7c.413+32A>G (n.413+32A>G)
n.392+32A>G
c.71+32A>G (n.71+32A>G)
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
c.-87+32A>G (n.-87+32A>G)
 gnomAD v4
5g.177604574C>ACA2676747222B4GALT7c.413+33C>A (n.413+33C>A)
n.392+33C>A
c.71+33C>A (n.71+33C>A)
c.230+33C>A (n.230+33C>A)
c.-87+33C>A (n.-87+33C>A)
 gnomAD v4
5g.177604574C=CA1603675940B4GALT7c.413+33C= (n.413+33C=)
n.392+33C=
c.71+33C= (n.71+33C=)
c.230+33C= (n.230+33C=)
c.-87+33C= (n.-87+33C=)
5g.177604574C>TCA3586476B4GALT7c.413+33C>T (n.413+33C>T)
n.392+33C>T
c.71+33C>T (n.71+33C>T)
c.230+33C>T (n.230+33C>T)
c.-87+33C>T (n.-87+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604577dupCA2676747224B4GALT7c.413+36dup (n.413+36dup)
n.392+36dup
c.71+36dup (n.71+36dup)
c.230+36dup (n.230+36dup)
c.-87+36dup (n.-87+36dup)
 gnomAD v4
5g.177604577delCA2676747225B4GALT7c.413+36del (n.413+36del)
n.392+36del
c.71+36del (n.71+36del)
c.230+36del (n.230+36del)
c.-87+36del (n.-87+36del)
 gnomAD v4
5g.177604575C=CA1603675943B4GALT7c.413+34C= (n.413+34C=)
n.392+34C=
c.71+34C= (n.71+34C=)
c.230+34C= (n.230+34C=)
c.-87+34C= (n.-87+34C=)
5g.177604575C>TCA3586477B4GALT7c.413+34C>T (n.413+34C>T)
n.392+34C>T
c.71+34C>T (n.71+34C>T)
c.230+34C>T (n.230+34C>T)
c.-87+34C>T (n.-87+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604576C>ACA2676747226B4GALT7c.413+35C>A (n.413+35C>A)
n.392+35C>A
c.71+35C>A (n.71+35C>A)
c.230+35C>A (n.230+35C>A)
c.-87+35C>A (n.-87+35C>A)
 gnomAD v4
5g.177604577C>ACA2676747227B4GALT7c.413+36C>A (n.413+36C>A)
n.392+36C>A
c.71+36C>A (n.71+36C>A)
c.230+36C>A (n.230+36C>A)
c.-87+36C>A (n.-87+36C>A)
 gnomAD v4
5g.177604577C=CA1603675944B4GALT7c.413+36C= (n.413+36C=)
n.392+36C=
c.71+36C= (n.71+36C=)
c.230+36C= (n.230+36C=)
c.-87+36C= (n.-87+36C=)
5g.177604577C>TCA1603675947B4GALT7c.413+36C>T (n.413+36C>T)
n.392+36C>T
c.71+36C>T (n.71+36C>T)
c.230+36C>T (n.230+36C>T)
c.-87+36C>T (n.-87+36C>T)
 dbSNP
5g.177604579G>TCA2676747229B4GALT7c.413+38G>T (n.413+38G>T)
n.392+38G>T
c.71+38G>T (n.71+38G>T)
c.230+38G>T (n.230+38G>T)
c.-87+38G>T (n.-87+38G>T)
 gnomAD v4
5g.177604580C>ACA2676747230B4GALT7c.413+39C>A (n.413+39C>A)
n.392+39C>A
c.71+39C>A (n.71+39C>A)
c.230+39C>A (n.230+39C>A)
c.-87+39C>A (n.-87+39C>A)
 gnomAD v4
5g.177604580C=CA1603675956B4GALT7c.413+39C= (n.413+39C=)
n.392+39C=
c.71+39C= (n.71+39C=)
c.230+39C= (n.230+39C=)
c.-87+39C= (n.-87+39C=)
5g.177604580C>TCA1603675960B4GALT7c.413+39C>T (n.413+39C>T)
n.392+39C>T
c.71+39C>T (n.71+39C>T)
c.230+39C>T (n.230+39C>T)
c.-87+39C>T (n.-87+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604581C>ACA2676747231B4GALT7c.413+40C>A (n.413+40C>A)
n.392+40C>A
c.71+40C>A (n.71+40C>A)
c.230+40C>A (n.230+40C>A)
c.-87+40C>A (n.-87+40C>A)
 gnomAD v4
5g.177604581C>TCA2578500215B4GALT7c.413+40C>T (n.413+40C>T)
n.392+40C>T
c.71+40C>T (n.71+40C>T)
c.230+40C>T (n.230+40C>T)
c.-87+40C>T (n.-87+40C>T)
5g.177604582C>ACA2676747233B4GALT7c.413+41C>A (n.413+41C>A)
n.392+41C>A
c.71+41C>A (n.71+41C>A)
c.230+41C>A (n.230+41C>A)
c.-87+41C>A (n.-87+41C>A)
 gnomAD v4
5g.177604582C=CA1603675967B4GALT7c.413+41C= (n.413+41C=)
n.392+41C=
c.71+41C= (n.71+41C=)
c.230+41C= (n.230+41C=)
c.-87+41C= (n.-87+41C=)
5g.177604582C>GCA3586478B4GALT7c.413+41C>G (n.413+41C>G)
n.392+41C>G
c.71+41C>G (n.71+41C>G)
c.230+41C>G (n.230+41C>G)
c.-87+41C>G (n.-87+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604582C>TCA2606576319B4GALT7c.413+41C>T (n.413+41C>T)
n.392+41C>T
c.71+41C>T (n.71+41C>T)
c.230+41C>T (n.230+41C>T)
c.-87+41C>T (n.-87+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G>ACA1084832589B4GALT7c.413+42G>A (n.413+42G>A)
n.392+42G>A
c.71+42G>A (n.71+42G>A)
c.230+42G>A (n.230+42G>A)
c.-87+42G>A (n.-87+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G>CCA1084832590B4GALT7c.413+42G>C (n.413+42G>C)
n.392+42G>C
c.71+42G>C (n.71+42G>C)
c.230+42G>C (n.230+42G>C)
c.-87+42G>C (n.-87+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G=CA1603675973B4GALT7c.413+42G= (n.413+42G=)
n.392+42G=
c.71+42G= (n.71+42G=)
c.230+42G= (n.230+42G=)
c.-87+42G= (n.-87+42G=)
5g.177604583G>TCA2676747235B4GALT7c.413+42G>T (n.413+42G>T)
n.392+42G>T
c.71+42G>T (n.71+42G>T)
c.230+42G>T (n.230+42G>T)
c.-87+42G>T (n.-87+42G>T)
 gnomAD v4
5g.177604584G>CCA2676747238B4GALT7c.413+43G>C (n.413+43G>C)
n.392+43G>C
c.71+43G>C (n.71+43G>C)
c.230+43G>C (n.230+43G>C)
c.-87+43G>C (n.-87+43G>C)
 gnomAD v4
5g.177604584G>TCA2676747239B4GALT7c.413+43G>T (n.413+43G>T)
n.392+43G>T
c.71+43G>T (n.71+43G>T)
c.230+43G>T (n.230+43G>T)
c.-87+43G>T (n.-87+43G>T)
 gnomAD v4
5g.177604585G>ACA564518502B4GALT7c.413+44G>A (n.413+44G>A)
n.392+44G>A
c.71+44G>A (n.71+44G>A)
c.230+44G>A (n.230+44G>A)
c.-87+44G>A (n.-87+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604585G>CCA2578500216B4GALT7c.413+44G>C (n.413+44G>C)
n.392+44G>C
c.71+44G>C (n.71+44G>C)
c.230+44G>C (n.230+44G>C)
c.-87+44G>C (n.-87+44G>C)
 gnomAD v4
5g.177604585G=CA1603675978B4GALT7c.413+44G= (n.413+44G=)
n.392+44G=
c.71+44G= (n.71+44G=)
c.230+44G= (n.230+44G=)
c.-87+44G= (n.-87+44G=)
5g.177604585G>TCA2676747240B4GALT7c.413+44G>T (n.413+44G>T)
n.392+44G>T
c.71+44G>T (n.71+44G>T)
c.230+44G>T (n.230+44G>T)
c.-87+44G>T (n.-87+44G>T)
 gnomAD v4
5g.177604586C=CA1603675980B4GALT7c.413+45C= (n.413+45C=)
n.392+45C=
c.71+45C= (n.71+45C=)
c.230+45C= (n.230+45C=)
c.-87+45C= (n.-87+45C=)
5g.177604586C>TCA1084832591B4GALT7c.413+45C>T (n.413+45C>T)
n.392+45C>T
c.71+45C>T (n.71+45C>T)
c.230+45C>T (n.230+45C>T)
c.-87+45C>T (n.-87+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604587T>CCA2676747243B4GALT7c.413+46T>C (n.413+46T>C)
n.392+46T>C
c.71+46T>C (n.71+46T>C)
c.230+46T>C (n.230+46T>C)
c.-87+46T>C (n.-87+46T>C)
 gnomAD v4
5g.177604588C=CA1603675981B4GALT7c.413+47C= (n.413+47C=)
n.392+47C=
c.71+47C= (n.71+47C=)
c.230+47C= (n.230+47C=)
c.-87+47C= (n.-87+47C=)
5g.177604588C>GCA2676747244B4GALT7c.413+47C>G (n.413+47C>G)
n.392+47C>G
c.71+47C>G (n.71+47C>G)
c.230+47C>G (n.230+47C>G)
c.-87+47C>G (n.-87+47C>G)
 gnomAD v4
5g.177604588C>TCA1084832592B4GALT7c.413+47C>T (n.413+47C>T)
n.392+47C>T
c.71+47C>T (n.71+47C>T)
c.230+47C>T (n.230+47C>T)
c.-87+47C>T (n.-87+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604589A=CA1603675983B4GALT7c.413+48A= (n.413+48A=)
n.392+48A=
c.71+48A= (n.71+48A=)
c.230+48A= (n.230+48A=)
c.-87+48A= (n.-87+48A=)
5g.177604589A>TCA1603675984B4GALT7c.413+48A>T (n.413+48A>T)
n.392+48A>T
c.71+48A>T (n.71+48A>T)
c.230+48A>T (n.230+48A>T)
c.-87+48A>T (n.-87+48A>T)
 dbSNP
5g.177604590G>CCA564518503B4GALT7c.413+49G>C (n.413+49G>C)
n.392+49G>C
c.71+49G>C (n.71+49G>C)
c.230+49G>C (n.230+49G>C)
c.-87+49G>C (n.-87+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604590G=CA1603675990B4GALT7c.413+49G= (n.413+49G=)
n.392+49G=
c.71+49G= (n.71+49G=)
c.230+49G= (n.230+49G=)
c.-87+49G= (n.-87+49G=)
5g.177604591G>CCA3586479B4GALT7c.413+50G>C (n.413+50G>C)
n.392+50G>C
c.71+50G>C (n.71+50G>C)
c.230+50G>C (n.230+50G>C)
c.-87+50G>C (n.-87+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604591G=CA1603676000B4GALT7c.413+50G= (n.413+50G=)
n.392+50G=
c.71+50G= (n.71+50G=)
c.230+50G= (n.230+50G=)
c.-87+50G= (n.-87+50G=)
5g.177604591G>TCA2676747247B4GALT7c.413+50G>T (n.413+50G>T)
n.392+50G>T
c.71+50G>T (n.71+50G>T)
c.230+50G>T (n.230+50G>T)
c.-87+50G>T (n.-87+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604591_177604592insTGGCCA2676747248B4GALT7c.413+50_413+51insTGGC (n.413+50_413+51insTGGC)
n.392+50_392+51insTGGC
c.71+50_71+51insTGGC (n.71+50_71+51insTGGC)
c.230+50_230+51insTGGC (n.230+50_230+51insTGGC)
c.-87+50_-87+51insTGGC (n.-87+50_-87+51insTGGC)
 gnomAD v4
5g.177604592C>ACA2676747249B4GALT7c.413+51C>A (n.413+51C>A)
n.392+51C>A
c.71+51C>A (n.71+51C>A)
c.230+51C>A (n.230+51C>A)
c.-87+51C>A (n.-87+51C>A)
 gnomAD v4
5g.177604592C=CA1603676015B4GALT7c.413+51C= (n.413+51C=)
n.392+51C=
c.71+51C= (n.71+51C=)
c.230+51C= (n.230+51C=)
c.-87+51C= (n.-87+51C=)
5g.177604592C>TCA564518504B4GALT7c.413+51C>T (n.413+51C>T)
n.392+51C>T
c.71+51C>T (n.71+51C>T)
c.230+51C>T (n.230+51C>T)
c.-87+51C>T (n.-87+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604593T>GCA2676747250B4GALT7c.413+52T>G (n.413+52T>G)
n.392+52T>G
c.71+52T>G (n.71+52T>G)
c.230+52T>G (n.230+52T>G)
c.-87+52T>G (n.-87+52T>G)
 gnomAD v4
5g.177604593_177604594insCCA2676747253B4GALT7c.413+52_413+53insC (n.413+52_413+53insC)
n.392+52_392+53insC
c.71+52_71+53insC (n.71+52_71+53insC)
c.230+52_230+53insC (n.230+52_230+53insC)
c.-87+52_-87+53insC (n.-87+52_-87+53insC)
 gnomAD v4
5g.177604594T>ACA1084832595B4GALT7c.413+53T>A (n.413+53T>A)
n.392+53T>A
c.71+53T>A (n.71+53T>A)
c.230+53T>A (n.230+53T>A)
c.-87+53T>A (n.-87+53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604594T=CA1603676021B4GALT7c.413+53T= (n.413+53T=)
n.392+53T=
c.71+53T= (n.71+53T=)
c.230+53T= (n.230+53T=)
c.-87+53T= (n.-87+53T=)
5g.177604595C>TCA2676747255B4GALT7c.413+54C>T (n.413+54C>T)
n.392+54C>T
c.71+54C>T (n.71+54C>T)
c.230+54C>T (n.230+54C>T)
c.-87+54C>T (n.-87+54C>T)
 gnomAD v4
5g.177604596T>ACA2676747257B4GALT7c.413+55T>A (n.413+55T>A)
n.392+55T>A
c.71+55T>A (n.71+55T>A)
c.230+55T>A (n.230+55T>A)
c.-87+55T>A (n.-87+55T>A)
 gnomAD v4
5g.177604597C>ACA1603676029B4GALT7c.413+56C>A (n.413+56C>A)
n.392+56C>A
c.71+56C>A (n.71+56C>A)
c.230+56C>A (n.230+56C>A)
c.-87+56C>A (n.-87+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604597C=CA1603676027B4GALT7c.413+56C= (n.413+56C=)
n.392+56C=
c.71+56C= (n.71+56C=)
c.230+56C= (n.230+56C=)
c.-87+56C= (n.-87+56C=)
5g.177604597C>TCA2676747258B4GALT7c.413+56C>T (n.413+56C>T)
n.392+56C>T
c.71+56C>T (n.71+56C>T)
c.230+56C>T (n.230+56C>T)
c.-87+56C>T (n.-87+56C>T)
 gnomAD v4
5g.177604597_177604598dupCA2578500217B4GALT7c.413+56_413+57dup (n.413+56_413+57dup)
n.392+56_392+57dup
c.71+56_71+57dup (n.71+56_71+57dup)
c.230+56_230+57dup (n.230+56_230+57dup)
c.-87+56_-87+57dup (n.-87+56_-87+57dup)
5g.177604598A=CA1603676030B4GALT7c.413+57A= (n.413+57A=)
n.392+57A=
c.71+57A= (n.71+57A=)
c.230+57A= (n.230+57A=)
c.-87+57A= (n.-87+57A=)
5g.177604598A>CCA2578500218B4GALT7c.413+57A>C (n.413+57A>C)
n.392+57A>C
c.71+57A>C (n.71+57A>C)
c.230+57A>C (n.230+57A>C)
c.-87+57A>C (n.-87+57A>C)
 gnomAD v4
5g.177604598A>GCA1603676031B4GALT7c.413+57A>G (n.413+57A>G)
n.392+57A>G
c.71+57A>G (n.71+57A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-87+57A>G (n.-87+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604599G>ACA1603676035B4GALT7c.413+58G>A (n.413+58G>A)
n.392+58G>A
c.71+58G>A (n.71+58G>A)
c.230+58G>A (n.230+58G>A)
c.-87+58G>A (n.-87+58G>A)
 dbSNP
5g.177604599G=CA1603676033B4GALT7c.413+58G= (n.413+58G=)
n.392+58G=
c.71+58G= (n.71+58G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-87+58G= (n.-87+58G=)
5g.177604599G>TCA2676747261B4GALT7c.413+58G>T (n.413+58G>T)
n.392+58G>T
c.71+58G>T (n.71+58G>T)
c.230+58G>T (n.230+58G>T)
c.-87+58G>T (n.-87+58G>T)
 gnomAD v4
5g.177604600G>TCA2676747263B4GALT7c.413+59G>T (n.413+59G>T)
n.392+59G>T
c.71+59G>T (n.71+59G>T)
c.230+59G>T (n.230+59G>T)
c.-87+59G>T (n.-87+59G>T)
 gnomAD v4
5g.177604601C>ACA132892478B4GALT7c.413+60C>A (n.413+60C>A)
n.392+60C>A
c.71+60C>A (n.71+60C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-87+60C>A (n.-87+60C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604601C=CA1603676039B4GALT7c.413+60C= (n.413+60C=)
n.392+60C=
c.71+60C= (n.71+60C=)
c.230+60C= (n.230+60C=)
c.-87+60C= (n.-87+60C=)
5g.177604601C>GCA16250240B4GALT7c.413+60C>G (n.413+60C>G)
n.392+60C>G
c.71+60C>G (n.71+60C>G)
c.230+60C>G (n.230+60C>G)
c.-87+60C>G (n.-87+60C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604601C>TCA1603676044B4GALT7c.413+60C>T (n.413+60C>T)
n.392+60C>T
c.71+60C>T (n.71+60C>T)
c.230+60C>T (n.230+60C>T)
c.-87+60C>T (n.-87+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604601_177604602insGCA650587331B4GALT7c.413+60_413+61insG (n.413+60_413+61insG)
n.392+60_392+61insG
c.71+60_71+61insG (n.71+60_71+61insG)
c.230+60_230+61insG (n.230+60_230+61insG)
c.-87+60_-87+61insG (n.-87+60_-87+61insG)
5g.177604602C>ACA2676747271B4GALT7c.413+61C>A (n.413+61C>A)
n.392+61C>A
c.71+61C>A (n.71+61C>A)
c.230+61C>A (n.230+61C>A)
c.-87+61C>A (n.-87+61C>A)
 gnomAD v4
5g.177604602C>TCA2676747272B4GALT7c.413+61C>T (n.413+61C>T)
n.392+61C>T
c.71+61C>T (n.71+61C>T)
c.230+61C>T (n.230+61C>T)
c.-87+61C>T (n.-87+61C>T)
 gnomAD v4
5g.177604603C>ACA2676747273B4GALT7c.413+62C>A (n.413+62C>A)
n.392+62C>A
c.71+62C>A (n.71+62C>A)
c.230+62C>A (n.230+62C>A)
c.-87+62C>A (n.-87+62C>A)
 gnomAD v4
5g.177604603C>TCA2676747274B4GALT7c.413+62C>T (n.413+62C>T)
n.392+62C>T
c.71+62C>T (n.71+62C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
c.-87+62C>T (n.-87+62C>T)
 gnomAD v4
5g.177604604T>CCA2676747277B4GALT7c.413+63T>C (n.413+63T>C)
n.392+63T>C
c.71+63T>C (n.71+63T>C)
c.230+63T>C (n.230+63T>C)
c.-87+63T>C (n.-87+63T>C)
 gnomAD v4
5g.177604606_177604607delCA2676747276B4GALT7c.413+65_413+66del (n.413+65_413+66del)
n.392+65_392+66del
c.71+65_71+66del (n.71+65_71+66del)
c.230+65_230+66del (n.230+65_230+66del)
c.-87+65_-87+66del (n.-87+65_-87+66del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched