Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604461C>A | CA362373978 | B4GALT7 | c.333C>A (p.Phe111Leu) n.312C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
5 | g.177604461C= | CA1603675509 | B4GALT7 | c.333C= (p.Phe111=) n.312C= c.-10C= (n.-10C=) c.150C= (p.Phe50=) c.-167C= (n.-167C=) | |
5 | g.177604461C>G | CA362373976 | B4GALT7 | c.333C>G (p.Phe111Leu) n.312C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.-167C>G (n.-167C>G) | dbSNP |
5 | g.177604461C>T | CA132892238 | B4GALT7 | c.333C>T (p.Phe111=) n.312C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.150C>T (p.Phe50=) c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>A | CA362373983 | B4GALT7 | c.334G>A (p.Val112Met) n.313G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>C | CA362373985 | B4GALT7 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.313G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
5 | g.177604462G= | CA1603675525 | B4GALT7 | c.334G= (p.Val112=) n.313G= c.-9G= (n.-9G=) c.151G= (p.Val51=) c.-166G= (n.-166G=) | |
5 | g.177604462G>T | CA362373988 | B4GALT7 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.313G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-166G>T (n.-166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604463T>A | CA362373991 | B4GALT7 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.314T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
5 | g.177604463T>C | CA362373994 | B4GALT7 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.314T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
5 | g.177604463T>G | CA362373997 | B4GALT7 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.314T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
5 | g.177604463T= | CA1603675539 | B4GALT7 | c.335T= (p.Val112=) n.314T= c.-8T= (n.-8T=) c.152T= (p.Val51=) c.-165T= (n.-165T=) | |
5 | g.177604464G>A | CA447984316 | B4GALT7 | c.336G>A (p.Val112=) n.315G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.-164G>A (n.-164G>A) | |
5 | g.177604464G>C | CA447984318 | B4GALT7 | c.336G>C (p.Val112=) n.315G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
5 | g.177604464G>T | CA447984320 | B4GALT7 | c.336G>T (p.Val112=) n.315G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
5 | g.177604465C>A | CA362374007 | B4GALT7 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.316C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP |
5 | g.177604465C= | CA1603675545 | B4GALT7 | c.337C= (p.Pro113=) n.316C= c.-6C= (n.-6C=) c.154C= (p.Pro52=) c.-163C= (n.-163C=) | |
5 | g.177604465C>G | CA362374002 | B4GALT7 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.316C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
5 | g.177604465C>T | CA3586445 | B4GALT7 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.316C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604468del | CA2676747130 | B4GALT7 | c.340del (p.His114ThrfsTer6) n.319del c.-3del (n.-3del) c.157del (p.His53ThrfsTer6) c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604466C>A | CA362374011 | B4GALT7 | c.338C>A (p.Pro113His) n.317C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604466C>G | CA362374014 | B4GALT7 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.317C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
5 | g.177604466C>T | CA362374019 | B4GALT7 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.317C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604467C>A | CA447984323 | B4GALT7 | c.339C>A (p.Pro113=) n.318C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.-161C>A (n.-161C>A) | COSMIC |
5 | g.177604467C>G | CA447984325 | B4GALT7 | c.339C>G (p.Pro113=) n.318C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
5 | g.177604467C>T | CA447984326 | B4GALT7 | c.339C>T (p.Pro113=) n.318C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604468C>A | CA3586446 | B4GALT7 | c.340C>A (p.His114Asn) n.319C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-160C>A (n.-160C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604468C= | CA1603675549 | B4GALT7 | c.340C= (p.His114=) n.319C= c.-3C= (n.-3C=) c.157C= (p.His53=) c.-160C= (n.-160C=) | |
5 | g.177604468C>G | CA3586447 | B4GALT7 | c.340C>G (p.His114Asp) n.319C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604468C>T | CA362374026 | B4GALT7 | c.340C>T (p.His114Tyr) n.319C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604469A= | CA1603675553 | B4GALT7 | c.341A= (p.His114=) n.320A= c.-2A= (n.-2A=) c.158A= (p.His53=) c.-159A= (n.-159A=) | |
5 | g.177604469A>C | CA362374031 | B4GALT7 | c.341A>C (p.His114Pro) n.320A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-159A>C (n.-159A>C) | |
5 | g.177604469A>G | CA132892278 | B4GALT7 | c.341A>G (p.His114Arg) n.320A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604469A>T | CA362374029 | B4GALT7 | c.341A>T (p.His114Leu) n.320A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-159A>T (n.-159A>T) | |
5 | g.177604470C>A | CA362374033 | B4GALT7 | c.342C>A (p.His114Gln) n.321C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
5 | g.177604470C>G | CA362374035 | B4GALT7 | c.342C>G (p.His114Gln) n.321C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.-158C>G (n.-158C>G) | |
5 | g.177604470C>T | CA447984327 | B4GALT7 | c.342C>T (p.His114=) n.321C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.159C>T (p.His53=) c.-158C>T (n.-158C>T) | |
5 | g.177604471A= | CA1603675562 | B4GALT7 | c.343A= (p.Met115=) n.322A= c.1A= (p.Met1=) c.160A= (p.Met54=) c.-157A= (n.-157A=) | |
5 | g.177604471A>C | CA362374038 | B4GALT7 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.322A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) c.-157A>C (n.-157A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604471A>G | CA3586448 | B4GALT7 | c.343A>G (p.Met115Val) n.322A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.160A>G (p.Met54Val) c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604471A>T | CA362374043 | B4GALT7 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.322A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
5 | g.177604472T>A | CA362374046 | B4GALT7 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.323T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) c.-156T>A (n.-156T>A) | |
5 | g.177604472T>C | CA362374050 | B4GALT7 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.323T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP |
5 | g.177604472T>G | CA362374049 | B4GALT7 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.323T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
5 | g.177604472T= | CA1603675566 | B4GALT7 | c.344T= (p.Met115=) n.323T= c.2T= (p.Met1=) c.161T= (p.Met54=) c.-156T= (n.-156T=) | |
5 | g.177604473G>A | CA362374052 | B4GALT7 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.324G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) c.-155G>A (n.-155G>A) | |
5 | g.177604473G>C | CA132892284 | B4GALT7 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.324G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604473G= | CA1603675570 | B4GALT7 | c.345G= (p.Met115=) n.324G= c.3G= (p.Met1=) c.162G= (p.Met54=) c.-155G= (n.-155G=) | |
5 | g.177604473G>T | CA362374056 | B4GALT7 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.324G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
5 | g.177604474C>A | CA362374062 | B4GALT7 | c.346C>A (p.Arg116Ser) n.325C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
5 | g.177604474C= | CA1603675575 | B4GALT7 | c.346C= (p.Arg116=) n.325C= c.4C= (p.Arg2=) c.163C= (p.Arg55=) c.-154C= (n.-154C=) | |
5 | g.177604474C>G | CA362374064 | B4GALT7 | c.346C>G (p.Arg116Gly) n.325C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-154C>G (n.-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604474C>T | CA3586449 | B4GALT7 | c.346C>T (p.Arg116Cys) n.325C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>A | CA362374069 | B4GALT7 | c.347G>A (p.Arg116His) n.326G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.164G>A (p.Arg55His) c.-153G>A (n.-153G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>C | CA362374071 | B4GALT7 | c.347G>C (p.Arg116Pro) n.326G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>T | CA362374074 | B4GALT7 | c.347G>T (p.Arg116Leu) n.326G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
5 | g.177604476C>A | CA447984332 | B4GALT7 | c.348C>A (p.Arg116=) n.327C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.165C>A (p.Arg55=) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
5 | g.177604476C>G | CA447984333 | B4GALT7 | c.348C>G (p.Arg116=) n.327C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.165C>G (p.Arg55=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
5 | g.177604476C>T | CA447984334 | B4GALT7 | c.348C>T (p.Arg116=) n.327C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.165C>T (p.Arg55=) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
5 | g.177604477C>A | CA362374079 | B4GALT7 | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.328C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
5 | g.177604477C>G | CA362374081 | B4GALT7 | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.328C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
5 | g.177604477C>T | CA362374084 | B4GALT7 | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.328C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604478G>A | CA362374090 | B4GALT7 | c.350G>A (p.Arg117His) n.329G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.167G>A (p.Arg56His) c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604478G>C | CA362374093 | B4GALT7 | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.329G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
5 | g.177604478G= | CA1603675580 | B4GALT7 | c.350G= (p.Arg117=) n.329G= c.8G= (p.Arg3=) c.167G= (p.Arg56=) c.-150G= (n.-150G=) | |
5 | g.177604478G>T | CA362374088 | B4GALT7 | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.329G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
5 | g.177604479C>A | CA447984335 | B4GALT7 | c.351C>A (p.Arg117=) n.330C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.168C>A (p.Arg56=) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
5 | g.177604479C= | CA1603675585 | B4GALT7 | c.351C= (p.Arg117=) n.330C= c.9C= (p.Arg3=) c.168C= (p.Arg56=) c.-149C= (n.-149C=) | |
5 | g.177604479C>G | CA447984336 | B4GALT7 | c.351C>G (p.Arg117=) n.330C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.168C>G (p.Arg56=) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
5 | g.177604479C>T | CA447984337 | B4GALT7 | c.351C>T (p.Arg117=) n.330C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.168C>T (p.Arg56=) c.-149C>T (n.-149C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604480_177604482dup | CA2676747136 | B4GALT7 | c.352_354dup (p.Phe118_Leu119insPhe) n.331_333dup c.10_12dup (p.Phe4_Leu5insPhe) c.169_171dup (p.Phe57_Leu58insPhe) c.-148_-146dup (n.-148_-146dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604480T>A | CA362374094 | B4GALT7 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.331T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
5 | g.177604480T>C | CA362374095 | B4GALT7 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.331T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
5 | g.177604480T>G | CA362374096 | B4GALT7 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.331T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
5 | g.177604481del | CA2739299244 | B4GALT7 | c.353del (p.Phe118SerfsTer2) n.332del c.11del (p.Phe4SerfsTer2) c.170del (p.Phe57SerfsTer2) c.-147del (n.-147del) | |
5 | g.177604481T>A | CA362374097 | B4GALT7 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.332T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
5 | g.177604481T>C | CA362374098 | B4GALT7 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.332T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
5 | g.177604481T>G | CA362374099 | B4GALT7 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.332T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
5 | g.177604482C>A | CA362374100 | B4GALT7 | c.354C>A (p.Phe118Leu) n.333C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
5 | g.177604482C= | CA1603675589 | B4GALT7 | c.354C= (p.Phe118=) n.333C= c.12C= (p.Phe4=) c.171C= (p.Phe57=) c.-146C= (n.-146C=) | |
5 | g.177604482C>G | CA362374101 | B4GALT7 | c.354C>G (p.Phe118Leu) n.333C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-146C>G (n.-146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604482C>T | CA447984338 | B4GALT7 | c.354C>T (p.Phe118=) n.333C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.171C>T (p.Phe57=) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
5 | g.177604483C>A | CA362374102 | B4GALT7 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.334C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604483C= | CA1603675598 | B4GALT7 | c.355C= (p.Leu119=) n.334C= c.13C= (p.Leu5=) c.172C= (p.Leu58=) c.-145C= (n.-145C=) | |
5 | g.177604483C>G | CA362374103 | B4GALT7 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.334C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
5 | g.177604483C>T | CA447984339 | B4GALT7 | c.355C>T (p.Leu119=) n.334C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.172C>T (p.Leu58=) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
5 | g.177604483_177604493delinsCTGAGCAGGAA | CA1603675596 | B4GALT7 | c.355_365delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu119=) n.334_344delinsCTGAGCAGGAA c.13_23delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu5=) c.172_182delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu58=) c.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA (n.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA) | |
5 | g.177604484T>A | CA362374104 | B4GALT7 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.335T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-144T>A (n.-144T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604484T>C | CA362374105 | B4GALT7 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.335T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
5 | g.177604484T>G | CA362374106 | B4GALT7 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.335T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604484T= | CA1603675604 | B4GALT7 | c.356T= (p.Leu119=) n.335T= c.14T= (p.Leu5=) c.173T= (p.Leu58=) c.-144T= (n.-144T=) | |
5 | g.177604484_177604493del | CA1084832515 | B4GALT7 | c.356_365del (p.Leu119ArgfsTer?) n.335_344del c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer?) c.173_182del (p.Leu58ArgfsTer?) c.-144_-135del (n.-144_-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604485G>A | CA447984340 | B4GALT7 | c.357G>A (p.Leu119=) n.336G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604485G>C | CA447984341 | B4GALT7 | c.357G>C (p.Leu119=) n.336G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.174G>C (p.Leu58=) c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
5 | g.177604485G= | CA1603675606 | B4GALT7 | c.357G= (p.Leu119=) n.336G= c.15G= (p.Leu5=) c.174G= (p.Leu58=) c.-143G= (n.-143G=) | |
5 | g.177604485G>T | CA447984342 | B4GALT7 | c.357G>T (p.Leu119=) n.336G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.174G>T (p.Leu58=) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
5 | g.177604486A>C | CA362374107 | B4GALT7 | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.337A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
5 | g.177604486A>G | CA362374109 | B4GALT7 | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.337A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
5 | g.177604486A>T | CA362374108 | B4GALT7 | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.337A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
5 | g.177604487G>A | CA362374110 | B4GALT7 | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.338G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604487G>C | CA362374112 | B4GALT7 | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.338G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-141G>C (n.-141G>C) | COSMIC |
5 | g.177604487G>T | CA362374111 | B4GALT7 | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.338G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
5 | g.177604488C>A | CA362374113 | B4GALT7 | c.360C>A (p.Ser120Arg) n.339C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
5 | g.177604488C= | CA1603675609 | B4GALT7 | c.360C= (p.Ser120=) n.339C= c.18C= (p.Ser6=) c.177C= (p.Ser59=) c.-140C= (n.-140C=) | |
5 | g.177604488C>G | CA362374114 | B4GALT7 | c.360C>G (p.Ser120Arg) n.339C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
5 | g.177604488C>T | CA3586450 | B4GALT7 | c.360C>T (p.Ser120=) n.339C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.177C>T (p.Ser59=) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604489A>C | CA447984343 | B4GALT7 | c.361A>C (p.Arg121=) n.340A>C c.19A>C (p.Arg7=) c.178A>C (p.Arg60=) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
5 | g.177604489A>G | CA362374115 | B4GALT7 | c.361A>G (p.Arg121Gly) n.340A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604489A>T | CA362374116 | B4GALT7 | c.361A>T (p.Arg121Trp) n.340A>T c.19A>T (p.Arg7Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-139A>T (n.-139A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604490G>A | CA362374117 | B4GALT7 | c.362G>A (p.Arg121Lys) n.341G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-138G>A (n.-138G>A) | |
5 | g.177604490G>C | CA3586451 | B4GALT7 | c.362G>C (p.Arg121Thr) n.341G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-138G>C (n.-138G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604490G= | CA1603675616 | B4GALT7 | c.362G= (p.Arg121=) n.341G= c.20G= (p.Arg7=) c.179G= (p.Arg60=) c.-138G= (n.-138G=) | |
5 | g.177604490G>T | CA362374118 | B4GALT7 | c.362G>T (p.Arg121Met) n.341G>T c.20G>T (p.Arg7Met) c.179G>T (p.Arg60Met) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
5 | g.177604491G>A | CA447984344 | B4GALT7 | c.363G>A (p.Arg121=) n.342G>A c.21G>A (p.Arg7=) c.180G>A (p.Arg60=) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
5 | g.177604491G>C | CA362374121 | B4GALT7 | c.363G>C (p.Arg121Ser) n.342G>C c.21G>C (p.Arg7Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
5 | g.177604491G>T | CA362374123 | B4GALT7 | c.363G>T (p.Arg121Ser) n.342G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
5 | g.177604496_177604498del | CA2578500197 | B4GALT7 | c.368_370del (p.Lys123del) n.347_349del c.26_28del (p.Lys9del) c.185_187del (p.Lys62del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604492A= | CA1603675624 | B4GALT7 | c.364A= (p.Lys122=) n.343A= c.22A= (p.Lys8=) c.181A= (p.Lys61=) c.-136A= (n.-136A=) | |
5 | g.177604492A>C | CA3586452 | B4GALT7 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.343A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604492A>G | CA362374128 | B4GALT7 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.343A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604492A>T | CA362374131 | B4GALT7 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.343A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604493A>C | CA362374135 | B4GALT7 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.344A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604493A>G | CA362374140 | B4GALT7 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.344A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
5 | g.177604493A>T | CA362374137 | B4GALT7 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.344A>T c.23A>T (p.Lys8Met) c.182A>T (p.Lys61Met) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
5 | g.177604494G>A | CA447984345 | B4GALT7 | c.366G>A (p.Lys122=) n.345G>A c.24G>A (p.Lys8=) c.183G>A (p.Lys61=) c.-134G>A (n.-134G>A) | |
5 | g.177604494G>C | CA362374144 | B4GALT7 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.345G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
5 | g.177604494G>T | CA362374146 | B4GALT7 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.345G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604495A>C | CA362374151 | B4GALT7 | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.346A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-133A>C (n.-133A>C) | |
5 | g.177604495A>G | CA362374153 | B4GALT7 | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.346A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-133A>G (n.-133A>G) | |
5 | g.177604495A>T | CA362374156 | B4GALT7 | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.346A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-133A>T (n.-133A>T) | |
5 | g.177604496A= | CA1603675634 | B4GALT7 | c.368A= (p.Lys123=) n.347A= c.26A= (p.Lys9=) c.185A= (p.Lys62=) c.-132A= (n.-132A=) | |
5 | g.177604496A>C | CA362374160 | B4GALT7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.347A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
5 | g.177604496A>G | CA362374163 | B4GALT7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.347A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604496A>T | CA362374165 | B4GALT7 | c.368A>T (p.Lys123Met) n.347A>T c.26A>T (p.Lys9Met) c.185A>T (p.Lys62Met) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
5 | g.177604497G>A | CA447984346 | B4GALT7 | c.369G>A (p.Lys123=) n.348G>A c.27G>A (p.Lys9=) c.186G>A (p.Lys62=) c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604497G>C | CA362374169 | B4GALT7 | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.348G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.-131G>C (n.-131G>C) | |
5 | g.177604497G>T | CA362374171 | B4GALT7 | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.348G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.-131G>T (n.-131G>T) | |
5 | g.177604498A>C | CA362374180 | B4GALT7 | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.349A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
5 | g.177604498A>G | CA362374177 | B4GALT7 | c.370A>G (p.Ile124Val) n.349A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.-130A>G (n.-130A>G) | |
5 | g.177604498A>T | CA362374175 | B4GALT7 | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.349A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
5 | g.177604499T>A | CA362374185 | B4GALT7 | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.350T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-129T>A (n.-129T>A) | |
5 | g.177604499T>C | CA362374187 | B4GALT7 | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.350T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-129T>C (n.-129T>C) | |
5 | g.177604499T>G | CA362374190 | B4GALT7 | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.350T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
5 | g.177604500C>A | CA447984347 | B4GALT7 | c.372C>A (p.Ile124=) n.351C>A c.30C>A (p.Ile10=) c.189C>A (p.Ile63=) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
5 | g.177604500C>G | CA362374194 | B4GALT7 | c.372C>G (p.Ile124Met) n.351C>G c.30C>G (p.Ile10Met) c.189C>G (p.Ile63Met) c.-128C>G (n.-128C>G) | COSMIC |
5 | g.177604500C>T | CA447984348 | B4GALT7 | c.372C>T (p.Ile124=) n.351C>T c.30C>T (p.Ile10=) c.189C>T (p.Ile63=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604501del | CA2578500199 | B4GALT7 | c.373del (p.Arg125GlyfsTer?) n.352del c.31del (p.Arg11GlyfsTer?) c.190del (p.Arg64GlyfsTer?) c.-127del (n.-127del) | |
5 | g.177604501C>A | CA447984349 | B4GALT7 | c.373C>A (p.Arg125=) n.352C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.190C>A (p.Arg64=) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
5 | g.177604501C= | CA1603675654 | B4GALT7 | c.373C= (p.Arg125=) n.352C= c.31C= (p.Arg11=) c.190C= (p.Arg64=) c.-127C= (n.-127C=) | |
5 | g.177604501C>G | CA362374197 | B4GALT7 | c.373C>G (p.Arg125Gly) n.352C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604501C>T | CA3586453 | B4GALT7 | c.373C>T (p.Arg125Trp) n.352C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>A | CA3586454 | B4GALT7 | c.374G>A (p.Arg125Gln) n.353G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>C | CA3586455 | B4GALT7 | c.374G>C (p.Arg125Pro) n.353G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G= | CA1603675666 | B4GALT7 | c.374G= (p.Arg125=) n.353G= c.32G= (p.Arg11=) c.191G= (p.Arg64=) c.-126G= (n.-126G=) | |
5 | g.177604502G>T | CA362374208 | B4GALT7 | c.374G>T (p.Arg125Leu) n.353G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
5 | g.177604503G>A | CA447984350 | B4GALT7 | c.375G>A (p.Arg125=) n.354G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604503G>C | CA447984351 | B4GALT7 | c.375G>C (p.Arg125=) n.354G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.192G>C (p.Arg64=) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
5 | g.177604503G>T | CA447984352 | B4GALT7 | c.375G>T (p.Arg125=) n.354G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.192G>T (p.Arg64=) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
5 | g.177604504C>A | CA362374213 | B4GALT7 | c.376C>A (p.His126Asn) n.355C>A c.34C>A (p.His12Asn) c.193C>A (p.His65Asn) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
5 | g.177604504C>G | CA362374215 | B4GALT7 | c.376C>G (p.His126Asp) n.355C>G c.34C>G (p.His12Asp) c.193C>G (p.His65Asp) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
5 | g.177604504C>T | CA362374218 | B4GALT7 | c.376C>T (p.His126Tyr) n.355C>T c.34C>T (p.His12Tyr) c.193C>T (p.His65Tyr) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604505A>C | CA362374225 | B4GALT7 | c.377A>C (p.His126Pro) n.356A>C c.35A>C (p.His12Pro) c.194A>C (p.His65Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
5 | g.177604505A>G | CA362374227 | B4GALT7 | c.377A>G (p.His126Arg) n.356A>G c.35A>G (p.His12Arg) c.194A>G (p.His65Arg) c.-123A>G (n.-123A>G) | |
5 | g.177604505A>T | CA362374223 | B4GALT7 | c.377A>T (p.His126Leu) n.356A>T c.35A>T (p.His12Leu) c.194A>T (p.His65Leu) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
5 | g.177604506C>A | CA362374230 | B4GALT7 | c.378C>A (p.His126Gln) n.357C>A c.36C>A (p.His12Gln) c.195C>A (p.His65Gln) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
5 | g.177604506C>G | CA362374233 | B4GALT7 | c.378C>G (p.His126Gln) n.357C>G c.36C>G (p.His12Gln) c.195C>G (p.His65Gln) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
5 | g.177604506C>T | CA447984353 | B4GALT7 | c.378C>T (p.His126=) n.357C>T c.36C>T (p.His12=) c.195C>T (p.His65=) c.-122C>T (n.-122C>T) | |
5 | g.177604507C>A | CA362374237 | B4GALT7 | c.379C>A (p.His127Asn) n.358C>A c.37C>A (p.His13Asn) c.196C>A (p.His66Asn) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
5 | g.177604507C= | CA1603675680 | B4GALT7 | c.379C= (p.His127=) n.358C= c.37C= (p.His13=) c.196C= (p.His66=) c.-121C= (n.-121C=) | |
5 | g.177604507C>G | CA362374239 | B4GALT7 | c.379C>G (p.His127Asp) n.358C>G c.37C>G (p.His13Asp) c.196C>G (p.His66Asp) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
5 | g.177604507C>T | CA3586456 | B4GALT7 | c.379C>T (p.His127Tyr) n.358C>T c.37C>T (p.His13Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604508A>C | CA362374246 | B4GALT7 | c.380A>C (p.His127Pro) n.359A>C c.38A>C (p.His13Pro) c.197A>C (p.His66Pro) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
5 | g.177604508A>G | CA362374243 | B4GALT7 | c.380A>G (p.His127Arg) n.359A>G c.38A>G (p.His13Arg) c.197A>G (p.His66Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
5 | g.177604508A>T | CA362374244 | B4GALT7 | c.380A>T (p.His127Leu) n.359A>T c.38A>T (p.His13Leu) c.197A>T (p.His66Leu) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
5 | g.177604509C>A | CA362374249 | B4GALT7 | c.381C>A (p.His127Gln) n.360C>A c.39C>A (p.His13Gln) c.198C>A (p.His66Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604509C>G | CA362374252 | B4GALT7 | c.381C>G (p.His127Gln) n.360C>G c.39C>G (p.His13Gln) c.198C>G (p.His66Gln) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
5 | g.177604509C>T | CA447984354 | B4GALT7 | c.381C>T (p.His127=) n.360C>T c.39C>T (p.His13=) c.198C>T (p.His66=) c.-119C>T (n.-119C>T) | COSMIC |
5 | g.177604510A>C | CA362374256 | B4GALT7 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.361A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
5 | g.177604510A>G | CA362374258 | B4GALT7 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.361A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.-118A>G (n.-118A>G) | |
5 | g.177604510A>T | CA362374261 | B4GALT7 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.361A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
5 | g.177604511T>A | CA362374265 | B4GALT7 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.362T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
5 | g.177604511T>C | CA362374270 | B4GALT7 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.362T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.-117T>C (n.-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604511T>G | CA362374267 | B4GALT7 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.362T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.-117T>G (n.-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604511T= | CA1603675687 | B4GALT7 | c.383T= (p.Ile128=) n.362T= c.41T= (p.Ile14=) c.200T= (p.Ile67=) c.-117T= (n.-117T=) | |
5 | g.177604512C>A | CA447984355 | B4GALT7 | c.384C>A (p.Ile128=) n.363C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.201C>A (p.Ile67=) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
5 | g.177604512C= | CA1603675694 | B4GALT7 | c.384C= (p.Ile128=) n.363C= c.42C= (p.Ile14=) c.201C= (p.Ile67=) c.-116C= (n.-116C=) | |
5 | g.177604512C>G | CA362374274 | B4GALT7 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.363C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.201C>G (p.Ile67Met) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
5 | g.177604512C>T | CA447984356 | B4GALT7 | c.384C>T (p.Ile128=) n.363C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.201C>T (p.Ile67=) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
5 | g.177604513T>A | CA362374281 | B4GALT7 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.364T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
5 | g.177604513T>C | CA362374278 | B4GALT7 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.364T>C c.43T>C (p.Tyr15His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
5 | g.177604513T>G | CA362374283 | B4GALT7 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.364T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
5 | g.177604513_177604514del | CA2565675939 | B4GALT7 | c.385_386del (p.Tyr129ArgfsTer?) n.364_365del c.43_44del (p.Tyr15ArgfsTer?) c.202_203del (p.Tyr68ArgfsTer?) c.-115_-114del (n.-115_-114del) | |
5 | g.177604514A= | CA1603675698 | B4GALT7 | c.386A= (p.Tyr129=) n.365A= c.44A= (p.Tyr15=) c.203A= (p.Tyr68=) c.-114A= (n.-114A=) | |
5 | g.177604514A>C | CA3586457 | B4GALT7 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.365A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-114A>C (n.-114A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604514A>G | CA362374289 | B4GALT7 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.365A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604514A>T | CA362374291 | B4GALT7 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.365A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
5 | g.177604515C>A | CA362374295 | B4GALT7 | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.366C>A c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
5 | g.177604515C= | CA1603675728 | B4GALT7 | c.387C= (p.Tyr129=) n.366C= c.45C= (p.Tyr15=) c.204C= (p.Tyr68=) c.-113C= (n.-113C=) | |
5 | g.177604515C>G | CA362374297 | B4GALT7 | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.366C>G c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
5 | g.177604515C>T | CA3586458 | B4GALT7 | c.387C>T (p.Tyr129=) n.366C>T c.45C>T (p.Tyr15=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.-113C>T (n.-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604515_177604516insTG | CA2546503341 | B4GALT7 | c.387_388insTG (p.Val130TrpfsTer?) n.366_367insTG c.45_46insTG (p.Val16TrpfsTer?) c.204_205insTG (p.Val69TrpfsTer?) c.-113_-112insTG (n.-113_-112insTG) | |
5 | g.177604516G>A | CA362374303 | B4GALT7 | c.388G>A (p.Val130Met) n.367G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604516G>C | CA362374306 | B4GALT7 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.367G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
5 | g.177604516G>T | CA362374308 | B4GALT7 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.367G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
5 | g.177604517T>A | CA362374311 | B4GALT7 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.368T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
5 | g.177604517T>C | CA132892324 | B4GALT7 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.368T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.-111T>C (n.-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604517T>G | CA362374318 | B4GALT7 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.368T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
5 | g.177604517T= | CA1603675735 | B4GALT7 | c.389T= (p.Val130=) n.368T= c.47T= (p.Val16=) c.206T= (p.Val69=) c.-111T= (n.-111T=) | |
5 | g.177604518G>A | CA447984358 | B4GALT7 | c.390G>A (p.Val130=) n.369G>A c.48G>A (p.Val16=) c.207G>A (p.Val69=) c.-110G>A (n.-110G>A) | |
5 | g.177604518G>C | CA3586459 | B4GALT7 | c.390G>C (p.Val130=) n.369G>C c.48G>C (p.Val16=) c.207G>C (p.Val69=) c.-110G>C (n.-110G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604518G= | CA1603675737 | B4GALT7 | c.390G= (p.Val130=) n.369G= c.48G= (p.Val16=) c.207G= (p.Val69=) c.-110G= (n.-110G=) | |
5 | g.177604518G>T | CA447984357 | B4GALT7 | c.390G>T (p.Val130=) n.369G>T c.48G>T (p.Val16=) c.207G>T (p.Val69=) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
5 | g.177604519C>A | CA362374335 | B4GALT7 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.370C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP |
5 | g.177604519C= | CA1603675741 | B4GALT7 | c.391C= (p.Leu131=) n.370C= c.49C= (p.Leu17=) c.208C= (p.Leu70=) c.-109C= (n.-109C=) | |
5 | g.177604519C>G | CA362374332 | B4GALT7 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.370C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
5 | g.177604519C>T | CA362374329 | B4GALT7 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.370C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP |
5 | g.177604519dup | CA3586460 | B4GALT7 | c.391dup (p.Leu131ProfsTer?) n.370dup c.49dup (p.Leu17ProfsTer?) c.208dup (p.Leu70ProfsTer?) c.-109dup (n.-109dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604520T>A | CA362374341 | B4GALT7 | c.392T>A (p.Leu131His) n.371T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.209T>A (p.Leu70His) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
5 | g.177604520T>C | CA362374344 | B4GALT7 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.371T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-108T>C (n.-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604520T>G | CA362374345 | B4GALT7 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.371T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-108T>G (n.-108T>G) | dbSNP |
5 | g.177604520T= | CA1603675747 | B4GALT7 | c.392T= (p.Leu131=) n.371T= c.50T= (p.Leu17=) c.209T= (p.Leu70=) c.-108T= (n.-108T=) | |
5 | g.177604521C>A | CA447984359 | B4GALT7 | c.393C>A (p.Leu131=) n.372C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.210C>A (p.Leu70=) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
5 | g.177604521C>G | CA447984360 | B4GALT7 | c.393C>G (p.Leu131=) n.372C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.210C>G (p.Leu70=) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
5 | g.177604521C>T | CA447984361 | B4GALT7 | c.393C>T (p.Leu131=) n.372C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.210C>T (p.Leu70=) c.-107C>T (n.-107C>T) | |
5 | g.177604522A>C | CA362374348 | B4GALT7 | c.394A>C (p.Asn132His) n.373A>C c.52A>C (p.Asn18His) c.211A>C (p.Asn71His) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
5 | g.177604522A>G | CA362374350 | B4GALT7 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.373A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604522A>T | CA362374353 | B4GALT7 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.373A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
5 | g.177604523A>C | CA362374357 | B4GALT7 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.374A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
5 | g.177604523A>G | CA362374358 | B4GALT7 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.374A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
5 | g.177604523A>T | CA362374360 | B4GALT7 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.374A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
5 | g.177604524C>A | CA362374367 | B4GALT7 | c.396C>A (p.Asn132Lys) n.375C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604524C= | CA1603675751 | B4GALT7 | c.396C= (p.Asn132=) n.375C= c.54C= (p.Asn18=) c.213C= (p.Asn71=) c.-104C= (n.-104C=) | |
5 | g.177604524C>G | CA362374365 | B4GALT7 | c.396C>G (p.Asn132Lys) n.375C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604524C>T | CA3586461 | B4GALT7 | c.396C>T (p.Asn132=) n.375C>T c.54C>T (p.Asn18=) c.213C>T (p.Asn71=) c.-104C>T (n.-104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604525C>A | CA362374370 | B4GALT7 | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.376C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604525C= | CA1603675760 | B4GALT7 | c.397C= (p.Gln133=) n.376C= c.55C= (p.Gln19=) c.214C= (p.Gln72=) c.-103C= (n.-103C=) | |
5 | g.177604525C>G | CA362374375 | B4GALT7 | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.376C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
5 | g.177604525C>T | CA362374378 | B4GALT7 | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.376C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604526A= | CA1603675769 | B4GALT7 | c.398A= (p.Gln133=) n.377A= c.56A= (p.Gln19=) c.215A= (p.Gln72=) c.-102A= (n.-102A=) | |
5 | g.177604526A>C | CA362374381 | B4GALT7 | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.377A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
5 | g.177604526A>G | CA362374384 | B4GALT7 | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.377A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604526A>T | CA362374387 | B4GALT7 | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.377A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
5 | g.177604527G>A | CA447984362 | B4GALT7 | c.399G>A (p.Gln133=) n.378G>A c.57G>A (p.Gln19=) c.216G>A (p.Gln72=) c.-101G>A (n.-101G>A) | |
5 | g.177604527G>C | CA362374393 | B4GALT7 | c.399G>C (p.Gln133His) n.378G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.216G>C (p.Gln72His) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
5 | g.177604527G>T | CA362374390 | B4GALT7 | c.399G>T (p.Gln133His) n.378G>T c.57G>T (p.Gln19His) c.216G>T (p.Gln72His) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
5 | g.177604528G>A | CA362374396 | B4GALT7 | c.400G>A (p.Val134Met) n.379G>A c.58G>A (p.Val20Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.-100G>A (n.-100G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.177604528G>C | CA362374398 | B4GALT7 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.379G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
5 | g.177604528G>T | CA362374401 | B4GALT7 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.379G>T c.58G>T (p.Val20Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.177604529T>A | CA362374403 | B4GALT7 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.380T>A c.59T>A (p.Val20Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
5 | g.177604529T>C | CA362374405 | B4GALT7 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.380T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
5 | g.177604529T>G | CA362374406 | B4GALT7 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.380T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.-99T>G (n.-99T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604530G>A | CA447985225 | B4GALT7 | c.402G>A (p.Val134=) n.381G>A c.60G>A (p.Val20=) c.219G>A (p.Val73=) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
5 | g.177604530G>C | CA447985226 | B4GALT7 | c.402G>C (p.Val134=) n.381G>C c.60G>C (p.Val20=) c.219G>C (p.Val73=) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
5 | g.177604530G= | CA1603675776 | B4GALT7 | c.402G= (p.Val134=) n.381G= c.60G= (p.Val20=) c.219G= (p.Val73=) c.-98G= (n.-98G=) | |
5 | g.177604530G>T | CA447985227 | B4GALT7 | c.402G>T (p.Val134=) n.381G>T c.60G>T (p.Val20=) c.219G>T (p.Val73=) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
5 | g.177604531G>A | CA362374408 | B4GALT7 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.382G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-97G>A (n.-97G>A) | |
5 | g.177604531G>C | CA362374412 | B4GALT7 | c.403G>C (p.Asp135His) n.382G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.220G>C (p.Asp74His) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
5 | g.177604531G>T | CA362374410 | B4GALT7 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.382G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
5 | g.177604532A>C | CA362374415 | B4GALT7 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.383A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604532A>G | CA362374417 | B4GALT7 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.383A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
5 | g.177604532A>T | CA362374420 | B4GALT7 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.383A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604533C>A | CA132892359 | B4GALT7 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.384C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP |
5 | g.177604533C= | CA1603675785 | B4GALT7 | c.405C= (p.Asp135=) n.384C= c.63C= (p.Asp21=) c.222C= (p.Asp74=) c.-95C= (n.-95C=) | |
5 | g.177604533C>G | CA362374426 | B4GALT7 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.384C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
5 | g.177604533C>T | CA447985228 | B4GALT7 | c.405C>T (p.Asp135=) n.384C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.222C>T (p.Asp74=) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604534C>A | CA362374430 | B4GALT7 | c.406C>A (p.His136Asn) n.385C>A c.64C>A (p.His22Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
5 | g.177604534C= | CA1603675793 | B4GALT7 | c.406C= (p.His136=) n.385C= c.64C= (p.His22=) c.223C= (p.His75=) c.-94C= (n.-94C=) | |
5 | g.177604534C>G | CA362374432 | B4GALT7 | c.406C>G (p.His136Asp) n.385C>G c.64C>G (p.His22Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
5 | g.177604534C>T | CA3586462 | B4GALT7 | c.406C>T (p.His136Tyr) n.385C>T c.64C>T (p.His22Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604536_177604540dup | CA2578500211 | B4GALT7 | c.408_412dup (p.Arg138ThrfsTer?) n.387_391dup c.408_412dup (p.Ser138ThrfsTer?) c.66_70dup (p.Arg24ThrfsTer?) c.225_229dup (p.Arg77ThrfsTer?) c.-92_-88dup (n.-92_-88dup) | |
5 | g.177604535A= | CA1603675800 | B4GALT7 | c.407A= (p.His136=) n.386A= c.65A= (p.His22=) c.224A= (p.His75=) c.-93A= (n.-93A=) | |
5 | g.177604535A>C | CA362374435 | B4GALT7 | c.407A>C (p.His136Pro) n.386A>C c.65A>C (p.His22Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
5 | g.177604535A>G | CA362374437 | B4GALT7 | c.407A>G (p.His136Arg) n.386A>G c.65A>G (p.His22Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
5 | g.177604535A>T | CA3586463 | B4GALT7 | c.407A>T (p.His136Leu) n.386A>T c.65A>T (p.His22Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604536C>A | CA362374443 | B4GALT7 | c.408C>A (p.His136Gln) n.387C>A c.66C>A (p.His22Gln) c.225C>A (p.His75Gln) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
5 | g.177604536C= | CA1603675805 | B4GALT7 | c.408C= (p.His136=) n.387C= c.66C= (p.His22=) c.225C= (p.His75=) c.-92C= (n.-92C=) | |
5 | g.177604536C>G | CA362374445 | B4GALT7 | c.408C>G (p.His136Gln) n.387C>G c.66C>G (p.His22Gln) c.225C>G (p.His75Gln) c.-92C>G (n.-92C>G) | |
5 | g.177604536C>T | CA447985229 | B4GALT7 | c.408C>T (p.His136=) n.387C>T c.66C>T (p.His22=) c.225C>T (p.His75=) c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604537T>A | CA362374449 | B4GALT7 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.388T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
5 | g.177604537T>C | CA362374454 | B4GALT7 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.388T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
5 | g.177604537T>G | CA362374451 | B4GALT7 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.388T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
5 | g.177604538T>A | CA362374459 | B4GALT7 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.389T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
5 | g.177604538T>C | CA362374461 | B4GALT7 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.389T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
5 | g.177604538T>G | CA362374463 | B4GALT7 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.389T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
5 | g.177604539C>A | CA362374467 | B4GALT7 | c.411C>A (p.Phe137Leu) n.390C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
5 | g.177604539C= | CA1603675818 | B4GALT7 | c.411C= (p.Phe137=) n.390C= c.69C= (p.Phe23=) c.228C= (p.Phe76=) c.-89C= (n.-89C=) | |
5 | g.177604539C>G | CA362374469 | B4GALT7 | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.390C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
5 | g.177604539C>T | CA3586464 | B4GALT7 | c.411C>T (p.Phe137=) n.390C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.228C>T (p.Phe76=) c.-89C>T (n.-89C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604540A= | CA1603675826 | B4GALT7 | c.412A= (p.Arg138=) n.391A= c.412A= (p.Ser138=) c.70A= (p.Arg24=) c.229A= (p.Arg77=) c.-88A= (n.-88A=) | |
5 | g.177604540A>C | CA447985230 | B4GALT7 | c.412A>C (p.Arg138=) n.391A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) c.70A>C (p.Arg24=) c.229A>C (p.Arg77=) c.-88A>C (n.-88A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604540A>G | CA362374473 | B4GALT7 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.391A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604540A>T | CA362374476 | B4GALT7 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.391A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
5 | g.177604541G>A | CA362374480 | B4GALT7 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.392G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
5 | g.177604541G>C | CA362374482 | B4GALT7 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.392G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
5 | g.177604541G>T | CA362374484 | B4GALT7 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.392G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) c.71G>T (p.Arg24Met) c.230G>T (p.Arg77Met) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
5 | g.177604542G>A | CA362374494 | B4GALT7 | c.413+1G>A (n.413+1G>A) n.392+1G>A c.71+1G>A (n.71+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604542G>C | CA362374492 | B4GALT7 | c.413+1G>C (n.413+1G>C) n.392+1G>C c.71+1G>C (n.71+1G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) | |
5 | g.177604542G>T | CA362374488 | B4GALT7 | c.413+1G>T (n.413+1G>T) n.392+1G>T c.71+1G>T (n.71+1G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) | |
5 | g.177604543T>A | CA362374498 | B4GALT7 | c.413+2T>A (n.413+2T>A) n.392+2T>A c.71+2T>A (n.71+2T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) | |
5 | g.177604543T>C | CA362374501 | B4GALT7 | c.413+2T>C (n.413+2T>C) n.392+2T>C c.71+2T>C (n.71+2T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) | |
5 | g.177604543T>G | CA362374503 | B4GALT7 | c.413+2T>G (n.413+2T>G) n.392+2T>G c.71+2T>G (n.71+2T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.-87+2T>G (n.-87+2T>G) | |
5 | g.177604544A= | CA1603675835 | B4GALT7 | c.413+3A= (n.413+3A=) n.392+3A= c.71+3A= (n.71+3A=) c.230+3A= (n.230+3A=) c.-87+3A= (n.-87+3A=) | |
5 | g.177604544A>G | CA1084832578 | B4GALT7 | c.413+3A>G (n.413+3A>G) n.392+3A>G c.71+3A>G (n.71+3A>G) c.230+3A>G (n.230+3A>G) c.-87+3A>G (n.-87+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G>A | CA3586466 | B4GALT7 | c.413+4G>A (n.413+4G>A) n.392+4G>A c.71+4G>A (n.71+4G>A) c.230+4G>A (n.230+4G>A) c.-87+4G>A (n.-87+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G>C | CA3586465 | B4GALT7 | c.413+4G>C (n.413+4G>C) n.392+4G>C c.71+4G>C (n.71+4G>C) c.230+4G>C (n.230+4G>C) c.-87+4G>C (n.-87+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G= | CA1603675839 | B4GALT7 | c.413+4G= (n.413+4G=) n.392+4G= c.71+4G= (n.71+4G=) c.230+4G= (n.230+4G=) c.-87+4G= (n.-87+4G=) | |
5 | g.177604546C>G | CA2769581866 | B4GALT7 | c.413+5C>G (n.413+5C>G) n.392+5C>G c.71+5C>G (n.71+5C>G) c.230+5C>G (n.230+5C>G) c.-87+5C>G (n.-87+5C>G) | |
5 | g.177604546C>T | CA2578500212 | B4GALT7 | c.413+5C>T (n.413+5C>T) n.392+5C>T c.71+5C>T (n.71+5C>T) c.230+5C>T (n.230+5C>T) c.-87+5C>T (n.-87+5C>T) | |
5 | g.177604547G>A | CA3586467 | B4GALT7 | c.413+6G>A (n.413+6G>A) n.392+6G>A c.71+6G>A (n.71+6G>A) c.230+6G>A (n.230+6G>A) c.-87+6G>A (n.-87+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604547G>C | CA2676747162 | B4GALT7 | c.413+6G>C (n.413+6G>C) n.392+6G>C c.71+6G>C (n.71+6G>C) c.230+6G>C (n.230+6G>C) c.-87+6G>C (n.-87+6G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604547G= | CA1603675849 | B4GALT7 | c.413+6G= (n.413+6G=) n.392+6G= c.71+6G= (n.71+6G=) c.230+6G= (n.230+6G=) c.-87+6G= (n.-87+6G=) | |
5 | g.177604548C>T | CA645554561 | B4GALT7 | c.413+7C>T (n.413+7C>T) n.392+7C>T c.71+7C>T (n.71+7C>T) c.230+7C>T (n.230+7C>T) c.-87+7C>T (n.-87+7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604549C= | CA1603675859 | B4GALT7 | c.413+8C= (n.413+8C=) n.392+8C= c.71+8C= (n.71+8C=) c.230+8C= (n.230+8C=) c.-87+8C= (n.-87+8C=) | |
5 | g.177604549C>T | CA564518490 | B4GALT7 | c.413+8C>T (n.413+8C>T) n.392+8C>T c.71+8C>T (n.71+8C>T) c.230+8C>T (n.230+8C>T) c.-87+8C>T (n.-87+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604550C>A | CA2578500213 | B4GALT7 | c.413+9C>A (n.413+9C>A) n.392+9C>A c.71+9C>A (n.71+9C>A) c.230+9C>A (n.230+9C>A) c.-87+9C>A (n.-87+9C>A) | |
5 | g.177604550C= | CA1603675862 | B4GALT7 | c.413+9C= (n.413+9C=) n.392+9C= c.71+9C= (n.71+9C=) c.230+9C= (n.230+9C=) c.-87+9C= (n.-87+9C=) | |
5 | g.177604550C>T | CA3586468 | B4GALT7 | c.413+9C>T (n.413+9C>T) n.392+9C>T c.71+9C>T (n.71+9C>T) c.230+9C>T (n.230+9C>T) c.-87+9C>T (n.-87+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>A | CA2525269637 | B4GALT7 | c.413+10G>A (n.413+10G>A) n.392+10G>A c.71+10G>A (n.71+10G>A) c.230+10G>A (n.230+10G>A) c.-87+10G>A (n.-87+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>C | CA2676747169 | B4GALT7 | c.413+10G>C (n.413+10G>C) n.392+10G>C c.71+10G>C (n.71+10G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) c.-87+10G>C (n.-87+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>T | CA2676747170 | B4GALT7 | c.413+10G>T (n.413+10G>T) n.392+10G>T c.71+10G>T (n.71+10G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) c.-87+10G>T (n.-87+10G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604552C>A | CA3586469 | B4GALT7 | c.413+11C>A (n.413+11C>A) n.392+11C>A c.71+11C>A (n.71+11C>A) c.230+11C>A (n.230+11C>A) c.-87+11C>A (n.-87+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604552C= | CA1603675870 | B4GALT7 | c.413+11C= (n.413+11C=) n.392+11C= c.71+11C= (n.71+11C=) c.230+11C= (n.230+11C=) c.-87+11C= (n.-87+11C=) | |
5 | g.177604552C>G | CA2676747173 | B4GALT7 | c.413+11C>G (n.413+11C>G) n.392+11C>G c.71+11C>G (n.71+11C>G) c.230+11C>G (n.230+11C>G) c.-87+11C>G (n.-87+11C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604552C>T | CA3586470 | B4GALT7 | c.413+11C>T (n.413+11C>T) n.392+11C>T c.71+11C>T (n.71+11C>T) c.230+11C>T (n.230+11C>T) c.-87+11C>T (n.-87+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556del | CA2676747171 | B4GALT7 | c.413+15del (n.413+15del) n.392+15del c.71+15del (n.71+15del) c.230+15del (n.230+15del) c.-87+15del (n.-87+15del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604553C>A | CA2676747181 | B4GALT7 | c.413+12C>A (n.413+12C>A) n.392+12C>A c.71+12C>A (n.71+12C>A) c.230+12C>A (n.230+12C>A) c.-87+12C>A (n.-87+12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604553C= | CA1603675878 | B4GALT7 | c.413+12C= (n.413+12C=) n.392+12C= c.71+12C= (n.71+12C=) c.230+12C= (n.230+12C=) c.-87+12C= (n.-87+12C=) | |
5 | g.177604553C>G | CA3586471 | B4GALT7 | c.413+12C>G (n.413+12C>G) n.392+12C>G c.71+12C>G (n.71+12C>G) c.230+12C>G (n.230+12C>G) c.-87+12C>G (n.-87+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604553C>T | CA3586472 | B4GALT7 | c.413+12C>T (n.413+12C>T) n.392+12C>T c.71+12C>T (n.71+12C>T) c.230+12C>T (n.230+12C>T) c.-87+12C>T (n.-87+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604554C>A | CA2769581867 | B4GALT7 | c.413+13C>A (n.413+13C>A) n.392+13C>A c.71+13C>A (n.71+13C>A) c.230+13C>A (n.230+13C>A) c.-87+13C>A (n.-87+13C>A) | |
5 | g.177604554C= | CA1603675882 | B4GALT7 | c.413+13C= (n.413+13C=) n.392+13C= c.71+13C= (n.71+13C=) c.230+13C= (n.230+13C=) c.-87+13C= (n.-87+13C=) | |
5 | g.177604554C>T | CA3586473 | B4GALT7 | c.413+13C>T (n.413+13C>T) n.392+13C>T c.71+13C>T (n.71+13C>T) c.230+13C>T (n.230+13C>T) c.-87+13C>T (n.-87+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604555C= | CA1603675885 | B4GALT7 | c.413+14C= (n.413+14C=) n.392+14C= c.71+14C= (n.71+14C=) c.230+14C= (n.230+14C=) c.-87+14C= (n.-87+14C=) | |
5 | g.177604555C>G | CA2676747186 | B4GALT7 | c.413+14C>G (n.413+14C>G) n.392+14C>G c.71+14C>G (n.71+14C>G) c.230+14C>G (n.230+14C>G) c.-87+14C>G (n.-87+14C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604555C>T | CA132892415 | B4GALT7 | c.413+14C>T (n.413+14C>T) n.392+14C>T c.71+14C>T (n.71+14C>T) c.230+14C>T (n.230+14C>T) c.-87+14C>T (n.-87+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C>A | CA1084832586 | B4GALT7 | c.413+15C>A (n.413+15C>A) n.392+15C>A c.71+15C>A (n.71+15C>A) c.230+15C>A (n.230+15C>A) c.-87+15C>A (n.-87+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C= | CA1603675889 | B4GALT7 | c.413+15C= (n.413+15C=) n.392+15C= c.71+15C= (n.71+15C=) c.230+15C= (n.230+15C=) c.-87+15C= (n.-87+15C=) | |
5 | g.177604556C>G | CA1084832587 | B4GALT7 | c.413+15C>G (n.413+15C>G) n.392+15C>G c.71+15C>G (n.71+15C>G) c.230+15C>G (n.230+15C>G) c.-87+15C>G (n.-87+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C>T | CA3586474 | B4GALT7 | c.413+15C>T (n.413+15C>T) n.392+15C>T c.71+15C>T (n.71+15C>T) c.230+15C>T (n.230+15C>T) c.-87+15C>T (n.-87+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604557A= | CA1603675894 | B4GALT7 | c.413+16A= (n.413+16A=) n.392+16A= c.71+16A= (n.71+16A=) c.230+16A= (n.230+16A=) c.-87+16A= (n.-87+16A=) | |
5 | g.177604557A>C | CA2573139476 | B4GALT7 | c.413+16A>C (n.413+16A>C) n.392+16A>C c.71+16A>C (n.71+16A>C) c.230+16A>C (n.230+16A>C) c.-87+16A>C (n.-87+16A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604557A>G | CA1603675902 | B4GALT7 | c.413+16A>G (n.413+16A>G) n.392+16A>G c.71+16A>G (n.71+16A>G) c.230+16A>G (n.230+16A>G) c.-87+16A>G (n.-87+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604558C= | CA1603675906 | B4GALT7 | c.413+17C= (n.413+17C=) n.392+17C= c.71+17C= (n.71+17C=) c.230+17C= (n.230+17C=) c.-87+17C= (n.-87+17C=) | |
5 | g.177604558C>G | CA1603675907 | B4GALT7 | c.413+17C>G (n.413+17C>G) n.392+17C>G c.71+17C>G (n.71+17C>G) c.230+17C>G (n.230+17C>G) c.-87+17C>G (n.-87+17C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604558C>T | CA808133659 | B4GALT7 | c.413+17C>T (n.413+17C>T) n.392+17C>T c.71+17C>T (n.71+17C>T) c.230+17C>T (n.230+17C>T) c.-87+17C>T (n.-87+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604559C>A | CA2676747197 | B4GALT7 | c.413+18C>A (n.413+18C>A) n.392+18C>A c.71+18C>A (n.71+18C>A) c.230+18C>A (n.230+18C>A) c.-87+18C>A (n.-87+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604559C>T | CA2676747199 | B4GALT7 | c.413+18C>T (n.413+18C>T) n.392+18C>T c.71+18C>T (n.71+18C>T) c.230+18C>T (n.230+18C>T) c.-87+18C>T (n.-87+18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604559_177604561delinsCCT | CA1603675909 | B4GALT7 | c.413+18_413+20delinsCCT (n.413+18_413+20delinsCCT) n.392+18_392+20delinsCCT c.71+18_71+20delinsCCT (n.71+18_71+20delinsCCT) c.230+18_230+20delinsCCT (n.230+18_230+20delinsCCT) c.-87+18_-87+20delinsCCT (n.-87+18_-87+20delinsCCT) | |
5 | g.177604560C>A | CA2676747201 | B4GALT7 | c.413+19C>A (n.413+19C>A) n.392+19C>A c.71+19C>A (n.71+19C>A) c.230+19C>A (n.230+19C>A) c.-87+19C>A (n.-87+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604560C= | CA1603675914 | B4GALT7 | c.413+19C= (n.413+19C=) n.392+19C= c.71+19C= (n.71+19C=) c.230+19C= (n.230+19C=) c.-87+19C= (n.-87+19C=) | |
5 | g.177604560C>G | CA1084832588 | B4GALT7 | c.413+19C>G (n.413+19C>G) n.392+19C>G c.71+19C>G (n.71+19C>G) c.230+19C>G (n.230+19C>G) c.-87+19C>G (n.-87+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604560C>T | CA1603675912 | B4GALT7 | c.413+19C>T (n.413+19C>T) n.392+19C>T c.71+19C>T (n.71+19C>T) c.230+19C>T (n.230+19C>T) c.-87+19C>T (n.-87+19C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604563_177604564del | CA564518494 | B4GALT7 | c.413+22_413+23del (n.413+22_413+23del) n.392+22_392+23del c.71+22_71+23del (n.71+22_71+23del) c.230+22_230+23del (n.230+22_230+23del) c.-87+22_-87+23del (n.-87+22_-87+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604561T>C | CA2676747203 | B4GALT7 | c.413+20T>C (n.413+20T>C) n.392+20T>C c.71+20T>C (n.71+20T>C) c.230+20T>C (n.230+20T>C) c.-87+20T>C (n.-87+20T>C) | gnomAD v4 |