Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604443delCA447984289B4GALT7c.315del (p.Phe105LeufsTer15)
n.294del
c.-28del (n.-28del)
c.132del (p.Phe44LeufsTer15)
c.-185del (n.-185del)
5g.177604443C>ACA362373838B4GALT7c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.294C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.-185C>A (n.-185C>A)
5g.177604443C=CA1603675406B4GALT7c.315C= (p.Phe105=)
n.294C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.132C= (p.Phe44=)
c.-185C= (n.-185C=)
5g.177604443C>GCA362373839B4GALT7c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.294C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.-185C>G (n.-185C>G)
5g.177604443C>TCA3586443B4GALT7c.315C>T (p.Phe105=)
n.294C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604444G>ACA362373843B4GALT7c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.295G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604444G>CCA362373846B4GALT7c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.295G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-184G>C (n.-184G>C)
5g.177604444G>TCA362373849B4GALT7c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.295G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-184G>T (n.-184G>T)
5g.177604445A>CCA362373864B4GALT7c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.296A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-183A>C (n.-183A>C)
5g.177604445A>GCA362373855B4GALT7c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.296A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-183A>G (n.-183A>G)
5g.177604445A>TCA362373857B4GALT7c.317A>T (p.Glu106Val)
n.296A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-183A>T (n.-183A>T)
5g.177604446G>ACA447984293B4GALT7c.318G>A (p.Glu106=)
n.297G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.-182G>A (n.-182G>A)
5g.177604446G>CCA362373868B4GALT7c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.297G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.-182G>C (n.-182G>C)
5g.177604446G>TCA362373871B4GALT7c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.297G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.-182G>T (n.-182G>T)
5g.177604447G>ACA362373876B4GALT7c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.298G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-181G>A (n.-181G>A)
5g.177604447G>CCA362373879B4GALT7c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.298G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-181G>C (n.-181G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604447G=CA1603675436B4GALT7c.319G= (p.Glu107=)
n.298G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.136G= (p.Glu46=)
c.-181G= (n.-181G=)
5g.177604447G>TCA362373881B4GALT7c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.298G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-181G>T (n.-181G>T)
5g.177604448A=CA1603675444B4GALT7c.320A= (p.Glu107=)
n.299A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.137A= (p.Glu46=)
c.-180A= (n.-180A=)
5g.177604448A>CCA362373885B4GALT7c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.299A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-180A>C (n.-180A>C)
5g.177604448A>GCA362373890B4GALT7c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.299A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604448A>TCA362373888B4GALT7c.320A>T (p.Glu107Val)
n.299A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-180A>T (n.-180A>T)
5g.177604449G>ACA447984294B4GALT7c.321G>A (p.Glu107=)
n.300G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.138G>A (p.Glu46=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604449G>CCA362373894B4GALT7c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.300G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.-179G>C (n.-179G>C)
5g.177604449G=CA1603675451B4GALT7c.321G= (p.Glu107=)
n.300G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.138G= (p.Glu46=)
c.-179G= (n.-179G=)
5g.177604449G>TCA362373896B4GALT7c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.300G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.-179G>T (n.-179G>T)
 gnomAD v4
5g.177604450C>ACA362373901B4GALT7c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.301C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-178C>A (n.-178C>A)
5g.177604450C>GCA362373903B4GALT7c.322C>G (p.Leu108Val)
n.301C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-178C>G (n.-178C>G)
 gnomAD v4
5g.177604450C>TCA362373905B4GALT7c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.301C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 gnomAD v4
5g.177604451T>ACA362373910B4GALT7c.323T>A (p.Leu108His)
n.302T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-177T>A (n.-177T>A)
5g.177604451T>CCA362373912B4GALT7c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.302T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-177T>C (n.-177T>C)
 gnomAD v4
5g.177604451T>GCA362373915B4GALT7c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.302T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-177T>G (n.-177T>G)
5g.177604452C>ACA447984296B4GALT7c.324C>A (p.Leu108=)
n.303C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-176C>A (n.-176C>A)
5g.177604452C=CA1603675452B4GALT7c.324C= (p.Leu108=)
n.303C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.-176C= (n.-176C=)
5g.177604452C>GCA447984298B4GALT7c.324C>G (p.Leu108=)
n.303C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-176C>G (n.-176C>G)
5g.177604452C>TCA447984300B4GALT7c.324C>T (p.Leu108=)
n.303C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177604453delCA2573139404B4GALT7c.325del (p.Leu109TrpfsTer11)
n.304del
c.-18del (n.-18del)
c.142del (p.Leu48TrpfsTer11)
c.-175del (n.-175del)
 ClinVar dbSNP
5g.177604453C>ACA362373918B4GALT7c.325C>A (p.Leu109Met)
n.304C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-175C>A (n.-175C>A)
5g.177604453C=CA1603675456B4GALT7c.325C= (p.Leu109=)
n.304C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-175C= (n.-175C=)
5g.177604453C>GCA362373921B4GALT7c.325C>G (p.Leu109Val)
n.304C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-175C>G (n.-175C>G)
5g.177604453C>TCA447984301B4GALT7c.325C>T (p.Leu109=)
n.304C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604454T>ACA362373932B4GALT7c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.305T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-174T>A (n.-174T>A)
5g.177604454T>CCA362373929B4GALT7c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.305T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-174T>C (n.-174T>C)
5g.177604454T>GCA362373926B4GALT7c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.305T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-174T>G (n.-174T>G)
5g.177604455G>ACA447984307B4GALT7c.327G>A (p.Leu109=)
n.306G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-173G>A (n.-173G>A)
 gnomAD v4
5g.177604455G>CCA447984303B4GALT7c.327G>C (p.Leu109=)
n.306G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-173G>C (n.-173G>C)
5g.177604455G>TCA447984305B4GALT7c.327G>T (p.Leu109=)
n.306G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-173G>T (n.-173G>T)
5g.177604456G>ACA3586444B4GALT7c.328G>A (p.Val110Ile)
n.307G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604456G>CCA362373941B4GALT7c.328G>C (p.Val110Leu)
n.307G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-172G>C (n.-172G>C)
5g.177604456G=CA1603675477B4GALT7c.328G= (p.Val110=)
n.307G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.-172G= (n.-172G=)
5g.177604456G>TCA362373938B4GALT7c.328G>T (p.Val110Phe)
n.307G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.-172G>T (n.-172G>T)
5g.177604457T>ACA362373946B4GALT7c.329T>A (p.Val110Asp)
n.308T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.-171T>A (n.-171T>A)
5g.177604457T>CCA362373952B4GALT7c.329T>C (p.Val110Ala)
n.308T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-171T>C (n.-171T>C)
5g.177604457T>GCA362373949B4GALT7c.329T>G (p.Val110Gly)
n.308T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-171T>G (n.-171T>G)
 dbSNP
5g.177604457T=CA1603675481B4GALT7c.329T= (p.Val110=)
n.308T=
c.-14T= (n.-14T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.-171T= (n.-171T=)
5g.177604458C>ACA447984308B4GALT7c.330C>A (p.Val110=)
n.309C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.147C>A (p.Val49=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
5g.177604458C=CA1603675487B4GALT7c.330C= (p.Val110=)
n.309C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.147C= (p.Val49=)
c.-170C= (n.-170C=)
5g.177604458C>GCA447984309B4GALT7c.330C>G (p.Val110=)
n.309C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.147C>G (p.Val49=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
 COSMIC
5g.177604458C>TCA447984310B4GALT7c.330C>T (p.Val110=)
n.309C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.147C>T (p.Val49=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604459T>ACA362373955B4GALT7c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.310T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-169T>A (n.-169T>A)
5g.177604459T>CCA362373958B4GALT7c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.310T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-169T>C (n.-169T>C)
5g.177604459T>GCA362373961B4GALT7c.331T>G (p.Phe111Val)
n.310T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-169T>G (n.-169T>G)
5g.177604460T>ACA362373965B4GALT7c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.311T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-168T>A (n.-168T>A)
5g.177604460T>CCA362373968B4GALT7c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.311T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604460T>GCA362373969B4GALT7c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.311T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-168T>G (n.-168T>G)
5g.177604460T=CA1603675501B4GALT7c.332T= (p.Phe111=)
n.311T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.149T= (p.Phe50=)
c.-168T= (n.-168T=)
5g.177604461C>ACA362373978B4GALT7c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.312C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.-167C>A (n.-167C>A)
5g.177604461C=CA1603675509B4GALT7c.333C= (p.Phe111=)
n.312C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.150C= (p.Phe50=)
c.-167C= (n.-167C=)
5g.177604461C>GCA362373976B4GALT7c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.312C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
 dbSNP
5g.177604461C>TCA132892238B4GALT7c.333C>T (p.Phe111=)
n.312C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.150C>T (p.Phe50=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604462G>ACA362373983B4GALT7c.334G>A (p.Val112Met)
n.313G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604462G>CCA362373985B4GALT7c.334G>C (p.Val112Leu)
n.313G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-166G>C (n.-166G>C)
5g.177604462G=CA1603675525B4GALT7c.334G= (p.Val112=)
n.313G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.151G= (p.Val51=)
c.-166G= (n.-166G=)
5g.177604462G>TCA362373988B4GALT7c.334G>T (p.Val112Leu)
n.313G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.-166G>T (n.-166G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604463T>ACA362373991B4GALT7c.335T>A (p.Val112Glu)
n.314T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.-165T>A (n.-165T>A)
5g.177604463T>CCA362373994B4GALT7c.335T>C (p.Val112Ala)
n.314T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-165T>C (n.-165T>C)
5g.177604463T>GCA362373997B4GALT7c.335T>G (p.Val112Gly)
n.314T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 dbSNP
5g.177604463T=CA1603675539B4GALT7c.335T= (p.Val112=)
n.314T=
c.-8T= (n.-8T=)
c.152T= (p.Val51=)
c.-165T= (n.-165T=)
5g.177604464G>ACA447984316B4GALT7c.336G>A (p.Val112=)
n.315G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
5g.177604464G>CCA447984318B4GALT7c.336G>C (p.Val112=)
n.315G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
5g.177604464G>TCA447984320B4GALT7c.336G>T (p.Val112=)
n.315G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
5g.177604465C>ACA362374007B4GALT7c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.316C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 dbSNP
5g.177604465C=CA1603675545B4GALT7c.337C= (p.Pro113=)
n.316C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.-163C= (n.-163C=)
5g.177604465C>GCA362374002B4GALT7c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.316C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-163C>G (n.-163C>G)
5g.177604465C>TCA3586445B4GALT7c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.316C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604468delCA2676747130B4GALT7c.340del (p.His114ThrfsTer6)
n.319del
c.-3del (n.-3del)
c.157del (p.His53ThrfsTer6)
c.-160del (n.-160del)
 gnomAD v4
5g.177604466C>ACA362374011B4GALT7c.338C>A (p.Pro113His)
n.317C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 gnomAD v4
5g.177604466C>GCA362374014B4GALT7c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.317C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-162C>G (n.-162C>G)
5g.177604466C>TCA362374019B4GALT7c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.317C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
5g.177604467C>ACA447984323B4GALT7c.339C>A (p.Pro113=)
n.318C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 COSMIC
5g.177604467C>GCA447984325B4GALT7c.339C>G (p.Pro113=)
n.318C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.156C>G (p.Pro52=)
c.-161C>G (n.-161C>G)
5g.177604467C>TCA447984326B4GALT7c.339C>T (p.Pro113=)
n.318C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.156C>T (p.Pro52=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
5g.177604468C>ACA3586446B4GALT7c.340C>A (p.His114Asn)
n.319C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604468C=CA1603675549B4GALT7c.340C= (p.His114=)
n.319C=
c.-3C= (n.-3C=)
c.157C= (p.His53=)
c.-160C= (n.-160C=)
5g.177604468C>GCA3586447B4GALT7c.340C>G (p.His114Asp)
n.319C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-160C>G (n.-160C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604468C>TCA362374026B4GALT7c.340C>T (p.His114Tyr)
n.319C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604469A=CA1603675553B4GALT7c.341A= (p.His114=)
n.320A=
c.-2A= (n.-2A=)
c.158A= (p.His53=)
c.-159A= (n.-159A=)
5g.177604469A>CCA362374031B4GALT7c.341A>C (p.His114Pro)
n.320A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
5g.177604469A>GCA132892278B4GALT7c.341A>G (p.His114Arg)
n.320A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-159A>G (n.-159A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604469A>TCA362374029B4GALT7c.341A>T (p.His114Leu)
n.320A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-159A>T (n.-159A>T)
5g.177604470C>ACA362374033B4GALT7c.342C>A (p.His114Gln)
n.321C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.-158C>A (n.-158C>A)
5g.177604470C>GCA362374035B4GALT7c.342C>G (p.His114Gln)
n.321C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.-158C>G (n.-158C>G)
5g.177604470C>TCA447984327B4GALT7c.342C>T (p.His114=)
n.321C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.159C>T (p.His53=)
c.-158C>T (n.-158C>T)
5g.177604471A=CA1603675562B4GALT7c.343A= (p.Met115=)
n.322A=
c.1A= (p.Met1=)
c.160A= (p.Met54=)
c.-157A= (n.-157A=)
5g.177604471A>CCA362374038B4GALT7c.343A>C (p.Met115Leu)
n.322A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 gnomAD v4
5g.177604471A>GCA3586448B4GALT7c.343A>G (p.Met115Val)
n.322A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.160A>G (p.Met54Val)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604471A>TCA362374043B4GALT7c.343A>T (p.Met115Leu)
n.322A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.-157A>T (n.-157A>T)
5g.177604472T>ACA362374046B4GALT7c.344T>A (p.Met115Lys)
n.323T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.-156T>A (n.-156T>A)
5g.177604472T>CCA362374050B4GALT7c.344T>C (p.Met115Thr)
n.323T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.-156T>C (n.-156T>C)
 dbSNP
5g.177604472T>GCA362374049B4GALT7c.344T>G (p.Met115Arg)
n.323T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.-156T>G (n.-156T>G)
5g.177604472T=CA1603675566B4GALT7c.344T= (p.Met115=)
n.323T=
c.2T= (p.Met1=)
c.161T= (p.Met54=)
c.-156T= (n.-156T=)
5g.177604473G>ACA362374052B4GALT7c.345G>A (p.Met115Ile)
n.324G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.-155G>A (n.-155G>A)
5g.177604473G>CCA132892284B4GALT7c.345G>C (p.Met115Ile)
n.324G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.-155G>C (n.-155G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604473G=CA1603675570B4GALT7c.345G= (p.Met115=)
n.324G=
c.3G= (p.Met1=)
c.162G= (p.Met54=)
c.-155G= (n.-155G=)
5g.177604473G>TCA362374056B4GALT7c.345G>T (p.Met115Ile)
n.324G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.-155G>T (n.-155G>T)
5g.177604474C>ACA362374062B4GALT7c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.325C>A
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.-154C>A (n.-154C>A)
5g.177604474C=CA1603675575B4GALT7c.346C= (p.Arg116=)
n.325C=
c.4C= (p.Arg2=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.-154C= (n.-154C=)
5g.177604474C>GCA362374064B4GALT7c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.325C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604474C>TCA3586449B4GALT7c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.325C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604475G>ACA362374069B4GALT7c.347G>A (p.Arg116His)
n.326G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604475G>CCA362374071B4GALT7c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.326G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 gnomAD v4
5g.177604475G>TCA362374074B4GALT7c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.326G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
5g.177604476C>ACA447984332B4GALT7c.348C>A (p.Arg116=)
n.327C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.165C>A (p.Arg55=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
5g.177604476C>GCA447984333B4GALT7c.348C>G (p.Arg116=)
n.327C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
c.165C>G (p.Arg55=)
c.-152C>G (n.-152C>G)
5g.177604476C>TCA447984334B4GALT7c.348C>T (p.Arg116=)
n.327C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.165C>T (p.Arg55=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
5g.177604477C>ACA362374079B4GALT7c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.328C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.-151C>A (n.-151C>A)
5g.177604477C>GCA362374081B4GALT7c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.328C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
5g.177604477C>TCA362374084B4GALT7c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.328C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 gnomAD v4
5g.177604478G>ACA362374090B4GALT7c.350G>A (p.Arg117His)
n.329G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.-150G>A (n.-150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604478G>CCA362374093B4GALT7c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.329G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-150G>C (n.-150G>C)
5g.177604478G=CA1603675580B4GALT7c.350G= (p.Arg117=)
n.329G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-150G= (n.-150G=)
5g.177604478G>TCA362374088B4GALT7c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.329G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
5g.177604479C>ACA447984335B4GALT7c.351C>A (p.Arg117=)
n.330C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
c.168C>A (p.Arg56=)
c.-149C>A (n.-149C>A)
5g.177604479C=CA1603675585B4GALT7c.351C= (p.Arg117=)
n.330C=
c.9C= (p.Arg3=)
c.168C= (p.Arg56=)
c.-149C= (n.-149C=)
5g.177604479C>GCA447984336B4GALT7c.351C>G (p.Arg117=)
n.330C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
c.168C>G (p.Arg56=)
c.-149C>G (n.-149C>G)
5g.177604479C>TCA447984337B4GALT7c.351C>T (p.Arg117=)
n.330C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
c.168C>T (p.Arg56=)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604480_177604482dupCA2676747136B4GALT7c.352_354dup (p.Phe118_Leu119insPhe)
n.331_333dup
c.10_12dup (p.Phe4_Leu5insPhe)
c.169_171dup (p.Phe57_Leu58insPhe)
c.-148_-146dup (n.-148_-146dup)
 gnomAD v4
5g.177604480T>ACA362374094B4GALT7c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.331T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-148T>A (n.-148T>A)
5g.177604480T>CCA362374095B4GALT7c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.331T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-148T>C (n.-148T>C)
5g.177604480T>GCA362374096B4GALT7c.352T>G (p.Phe118Val)
n.331T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-148T>G (n.-148T>G)
5g.177604481delCA2739299244B4GALT7c.353del (p.Phe118SerfsTer2)
n.332del
c.11del (p.Phe4SerfsTer2)
c.170del (p.Phe57SerfsTer2)
c.-147del (n.-147del)
5g.177604481T>ACA362374097B4GALT7c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.332T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-147T>A (n.-147T>A)
5g.177604481T>CCA362374098B4GALT7c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.332T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-147T>C (n.-147T>C)
5g.177604481T>GCA362374099B4GALT7c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.332T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-147T>G (n.-147T>G)
5g.177604482C>ACA362374100B4GALT7c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.333C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-146C>A (n.-146C>A)
5g.177604482C=CA1603675589B4GALT7c.354C= (p.Phe118=)
n.333C=
c.12C= (p.Phe4=)
c.171C= (p.Phe57=)
c.-146C= (n.-146C=)
5g.177604482C>GCA362374101B4GALT7c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.333C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-146C>G (n.-146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604482C>TCA447984338B4GALT7c.354C>T (p.Phe118=)
n.333C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
5g.177604483C>ACA362374102B4GALT7c.355C>A (p.Leu119Met)
n.334C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604483C=CA1603675598B4GALT7c.355C= (p.Leu119=)
n.334C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.-145C= (n.-145C=)
5g.177604483C>GCA362374103B4GALT7c.355C>G (p.Leu119Val)
n.334C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-145C>G (n.-145C>G)
5g.177604483C>TCA447984339B4GALT7c.355C>T (p.Leu119=)
n.334C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
5g.177604483_177604493delinsCTGAGCAGGAACA1603675596B4GALT7c.355_365delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu119=)
n.334_344delinsCTGAGCAGGAA
c.13_23delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu5=)
c.172_182delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu58=)
c.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA (n.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA)
5g.177604484T>ACA362374104B4GALT7c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.335T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-144T>A (n.-144T>A)
 gnomAD v4
5g.177604484T>CCA362374105B4GALT7c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.335T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
5g.177604484T>GCA362374106B4GALT7c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.335T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-144T>G (n.-144T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604484T=CA1603675604B4GALT7c.356T= (p.Leu119=)
n.335T=
c.14T= (p.Leu5=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.-144T= (n.-144T=)
5g.177604484_177604493delCA1084832515B4GALT7c.356_365del (p.Leu119ArgfsTer?)
n.335_344del
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer?)
c.173_182del (p.Leu58ArgfsTer?)
c.-144_-135del (n.-144_-135del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604485G>ACA447984340B4GALT7c.357G>A (p.Leu119=)
n.336G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
5g.177604485G>CCA447984341B4GALT7c.357G>C (p.Leu119=)
n.336G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.-143G>C (n.-143G>C)
 dbSNP
5g.177604485G=CA1603675606B4GALT7c.357G= (p.Leu119=)
n.336G=
c.15G= (p.Leu5=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.-143G= (n.-143G=)
5g.177604485G>TCA447984342B4GALT7c.357G>T (p.Leu119=)
n.336G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.-143G>T (n.-143G>T)
5g.177604486A>CCA362374107B4GALT7c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.337A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-142A>C (n.-142A>C)
5g.177604486A>GCA362374109B4GALT7c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.337A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-142A>G (n.-142A>G)
5g.177604486A>TCA362374108B4GALT7c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.337A>T
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-142A>T (n.-142A>T)
5g.177604487G>ACA362374110B4GALT7c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.338G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 gnomAD v4
5g.177604487G>CCA362374112B4GALT7c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.338G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 COSMIC
5g.177604487G>TCA362374111B4GALT7c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.338G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-141G>T (n.-141G>T)
5g.177604488C>ACA362374113B4GALT7c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.339C>A
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-140C>A (n.-140C>A)
5g.177604488C=CA1603675609B4GALT7c.360C= (p.Ser120=)
n.339C=
c.18C= (p.Ser6=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.-140C= (n.-140C=)
5g.177604488C>GCA362374114B4GALT7c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.339C>G
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
5g.177604488C>TCA3586450B4GALT7c.360C>T (p.Ser120=)
n.339C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.-140C>T (n.-140C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604489A>CCA447984343B4GALT7c.361A>C (p.Arg121=)
n.340A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
c.178A>C (p.Arg60=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
5g.177604489A>GCA362374115B4GALT7c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.340A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
 gnomAD v4
5g.177604489A>TCA362374116B4GALT7c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.340A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.-139A>T (n.-139A>T)
 gnomAD v4
5g.177604490G>ACA362374117B4GALT7c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.341G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.-138G>A (n.-138G>A)
5g.177604490G>CCA3586451B4GALT7c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.341G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.-138G>C (n.-138G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604490G=CA1603675616B4GALT7c.362G= (p.Arg121=)
n.341G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.-138G= (n.-138G=)
5g.177604490G>TCA362374118B4GALT7c.362G>T (p.Arg121Met)
n.341G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.-138G>T (n.-138G>T)
5g.177604491G>ACA447984344B4GALT7c.363G>A (p.Arg121=)
n.342G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.-137G>A (n.-137G>A)
5g.177604491G>CCA362374121B4GALT7c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.342G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.-137G>C (n.-137G>C)
5g.177604491G>TCA362374123B4GALT7c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.342G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.-137G>T (n.-137G>T)
5g.177604496_177604498delCA2578500197B4GALT7c.368_370del (p.Lys123del)
n.347_349del
c.26_28del (p.Lys9del)
c.185_187del (p.Lys62del)
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
 gnomAD v4
5g.177604492A=CA1603675624B4GALT7c.364A= (p.Lys122=)
n.343A=
c.22A= (p.Lys8=)
c.181A= (p.Lys61=)
c.-136A= (n.-136A=)
5g.177604492A>CCA3586452B4GALT7c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.343A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.-136A>C (n.-136A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604492A>GCA362374128B4GALT7c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.343A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.-136A>G (n.-136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604492A>TCA362374131B4GALT7c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.343A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.-136A>T (n.-136A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604493A>CCA362374135B4GALT7c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.344A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 gnomAD v4
5g.177604493A>GCA362374140B4GALT7c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.344A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.-135A>G (n.-135A>G)
5g.177604493A>TCA362374137B4GALT7c.365A>T (p.Lys122Met)
n.344A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.-135A>T (n.-135A>T)
5g.177604494G>ACA447984345B4GALT7c.366G>A (p.Lys122=)
n.345G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.-134G>A (n.-134G>A)
5g.177604494G>CCA362374144B4GALT7c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.345G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.-134G>C (n.-134G>C)
5g.177604494G>TCA362374146B4GALT7c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.345G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 gnomAD v4
5g.177604495A>CCA362374151B4GALT7c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.346A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-133A>C (n.-133A>C)
5g.177604495A>GCA362374153B4GALT7c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.346A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-133A>G (n.-133A>G)
5g.177604495A>TCA362374156B4GALT7c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.346A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-133A>T (n.-133A>T)
5g.177604496A=CA1603675634B4GALT7c.368A= (p.Lys123=)
n.347A=
c.26A= (p.Lys9=)
c.185A= (p.Lys62=)
c.-132A= (n.-132A=)
5g.177604496A>CCA362374160B4GALT7c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.347A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-132A>C (n.-132A>C)
5g.177604496A>GCA362374163B4GALT7c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.347A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604496A>TCA362374165B4GALT7c.368A>T (p.Lys123Met)
n.347A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.-132A>T (n.-132A>T)
5g.177604497G>ACA447984346B4GALT7c.369G>A (p.Lys123=)
n.348G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
5g.177604497G>CCA362374169B4GALT7c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.348G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.-131G>C (n.-131G>C)
5g.177604497G>TCA362374171B4GALT7c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.348G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.-131G>T (n.-131G>T)
5g.177604498A>CCA362374180B4GALT7c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.349A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-130A>C (n.-130A>C)
5g.177604498A>GCA362374177B4GALT7c.370A>G (p.Ile124Val)
n.349A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-130A>G (n.-130A>G)
5g.177604498A>TCA362374175B4GALT7c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.349A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-130A>T (n.-130A>T)
5g.177604499T>ACA362374185B4GALT7c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.350T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-129T>A (n.-129T>A)
5g.177604499T>CCA362374187B4GALT7c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.350T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-129T>C (n.-129T>C)
5g.177604499T>GCA362374190B4GALT7c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.350T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-129T>G (n.-129T>G)
5g.177604500C>ACA447984347B4GALT7c.372C>A (p.Ile124=)
n.351C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
c.189C>A (p.Ile63=)
c.-128C>A (n.-128C>A)
5g.177604500C>GCA362374194B4GALT7c.372C>G (p.Ile124Met)
n.351C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.-128C>G (n.-128C>G)
 COSMIC
5g.177604500C>TCA447984348B4GALT7c.372C>T (p.Ile124=)
n.351C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
c.189C>T (p.Ile63=)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 gnomAD v4
5g.177604501delCA2578500199B4GALT7c.373del (p.Arg125GlyfsTer?)
n.352del
c.31del (p.Arg11GlyfsTer?)
c.190del (p.Arg64GlyfsTer?)
c.-127del (n.-127del)
5g.177604501C>ACA447984349B4GALT7c.373C>A (p.Arg125=)
n.352C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
5g.177604501C=CA1603675654B4GALT7c.373C= (p.Arg125=)
n.352C=
c.31C= (p.Arg11=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.-127C= (n.-127C=)
5g.177604501C>GCA362374197B4GALT7c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.352C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-127C>G (n.-127C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604501C>TCA3586453B4GALT7c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.352C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604502G>ACA3586454B4GALT7c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.353G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-126G>A (n.-126G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604502G>CCA3586455B4GALT7c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.353G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604502G=CA1603675666B4GALT7c.374G= (p.Arg125=)
n.353G=
c.32G= (p.Arg11=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-126G= (n.-126G=)
5g.177604502G>TCA362374208B4GALT7c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.353G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-126G>T (n.-126G>T)
5g.177604503G>ACA447984350B4GALT7c.375G>A (p.Arg125=)
n.354G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
5g.177604503G>CCA447984351B4GALT7c.375G>C (p.Arg125=)
n.354G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
c.192G>C (p.Arg64=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
5g.177604503G>TCA447984352B4GALT7c.375G>T (p.Arg125=)
n.354G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
c.192G>T (p.Arg64=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
5g.177604504C>ACA362374213B4GALT7c.376C>A (p.His126Asn)
n.355C>A
c.34C>A (p.His12Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.-124C>A (n.-124C>A)
5g.177604504C>GCA362374215B4GALT7c.376C>G (p.His126Asp)
n.355C>G
c.34C>G (p.His12Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.-124C>G (n.-124C>G)
5g.177604504C>TCA362374218B4GALT7c.376C>T (p.His126Tyr)
n.355C>T
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
5g.177604505A>CCA362374225B4GALT7c.377A>C (p.His126Pro)
n.356A>C
c.35A>C (p.His12Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.-123A>C (n.-123A>C)
5g.177604505A>GCA362374227B4GALT7c.377A>G (p.His126Arg)
n.356A>G
c.35A>G (p.His12Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.-123A>G (n.-123A>G)
5g.177604505A>TCA362374223B4GALT7c.377A>T (p.His126Leu)
n.356A>T
c.35A>T (p.His12Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.-123A>T (n.-123A>T)
5g.177604506C>ACA362374230B4GALT7c.378C>A (p.His126Gln)
n.357C>A
c.36C>A (p.His12Gln)
c.195C>A (p.His65Gln)
c.-122C>A (n.-122C>A)
5g.177604506C>GCA362374233B4GALT7c.378C>G (p.His126Gln)
n.357C>G
c.36C>G (p.His12Gln)
c.195C>G (p.His65Gln)
c.-122C>G (n.-122C>G)
5g.177604506C>TCA447984353B4GALT7c.378C>T (p.His126=)
n.357C>T
c.36C>T (p.His12=)
c.195C>T (p.His65=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
5g.177604507C>ACA362374237B4GALT7c.379C>A (p.His127Asn)
n.358C>A
c.37C>A (p.His13Asn)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-121C>A (n.-121C>A)
5g.177604507C=CA1603675680B4GALT7c.379C= (p.His127=)
n.358C=
c.37C= (p.His13=)
c.196C= (p.His66=)
c.-121C= (n.-121C=)
5g.177604507C>GCA362374239B4GALT7c.379C>G (p.His127Asp)
n.358C>G
c.37C>G (p.His13Asp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-121C>G (n.-121C>G)
5g.177604507C>TCA3586456B4GALT7c.379C>T (p.His127Tyr)
n.358C>T
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604508A>CCA362374246B4GALT7c.380A>C (p.His127Pro)
n.359A>C
c.38A>C (p.His13Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-120A>C (n.-120A>C)
5g.177604508A>GCA362374243B4GALT7c.380A>G (p.His127Arg)
n.359A>G
c.38A>G (p.His13Arg)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-120A>G (n.-120A>G)
5g.177604508A>TCA362374244B4GALT7c.380A>T (p.His127Leu)
n.359A>T
c.38A>T (p.His13Leu)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-120A>T (n.-120A>T)
5g.177604509C>ACA362374249B4GALT7c.381C>A (p.His127Gln)
n.360C>A
c.39C>A (p.His13Gln)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
5g.177604509C>GCA362374252B4GALT7c.381C>G (p.His127Gln)
n.360C>G
c.39C>G (p.His13Gln)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.-119C>G (n.-119C>G)
5g.177604509C>TCA447984354B4GALT7c.381C>T (p.His127=)
n.360C>T
c.39C>T (p.His13=)
c.198C>T (p.His66=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 COSMIC
5g.177604510A>CCA362374256B4GALT7c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.361A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-118A>C (n.-118A>C)
5g.177604510A>GCA362374258B4GALT7c.382A>G (p.Ile128Val)
n.361A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-118A>G (n.-118A>G)
5g.177604510A>TCA362374261B4GALT7c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.361A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-118A>T (n.-118A>T)
5g.177604511T>ACA362374265B4GALT7c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.362T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
5g.177604511T>CCA362374270B4GALT7c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.362T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604511T>GCA362374267B4GALT7c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.362T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-117T>G (n.-117T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604511T=CA1603675687B4GALT7c.383T= (p.Ile128=)
n.362T=
c.41T= (p.Ile14=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.-117T= (n.-117T=)
5g.177604512C>ACA447984355B4GALT7c.384C>A (p.Ile128=)
n.363C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.-116C>A (n.-116C>A)
5g.177604512C=CA1603675694B4GALT7c.384C= (p.Ile128=)
n.363C=
c.42C= (p.Ile14=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.-116C= (n.-116C=)
5g.177604512C>GCA362374274B4GALT7c.384C>G (p.Ile128Met)
n.363C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP
5g.177604512C>TCA447984356B4GALT7c.384C>T (p.Ile128=)
n.363C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
5g.177604513T>ACA362374281B4GALT7c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.364T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-115T>A (n.-115T>A)
5g.177604513T>CCA362374278B4GALT7c.385T>C (p.Tyr129His)
n.364T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-115T>C (n.-115T>C)
5g.177604513T>GCA362374283B4GALT7c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.364T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-115T>G (n.-115T>G)
5g.177604513_177604514delCA2565675939B4GALT7c.385_386del (p.Tyr129ArgfsTer?)
n.364_365del
c.43_44del (p.Tyr15ArgfsTer?)
c.202_203del (p.Tyr68ArgfsTer?)
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
5g.177604514A=CA1603675698B4GALT7c.386A= (p.Tyr129=)
n.365A=
c.44A= (p.Tyr15=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.-114A= (n.-114A=)
5g.177604514A>CCA3586457B4GALT7c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.365A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-114A>C (n.-114A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604514A>GCA362374289B4GALT7c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.365A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
5g.177604514A>TCA362374291B4GALT7c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.365A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
5g.177604515C>ACA362374295B4GALT7c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.366C>A
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-113C>A (n.-113C>A)
5g.177604515C=CA1603675728B4GALT7c.387C= (p.Tyr129=)
n.366C=
c.45C= (p.Tyr15=)
c.204C= (p.Tyr68=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.177604515C>GCA362374297B4GALT7c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.366C>G
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-113C>G (n.-113C>G)
5g.177604515C>TCA3586458B4GALT7c.387C>T (p.Tyr129=)
n.366C>T
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604515_177604516insTGCA2546503341B4GALT7c.387_388insTG (p.Val130TrpfsTer?)
n.366_367insTG
c.45_46insTG (p.Val16TrpfsTer?)
c.204_205insTG (p.Val69TrpfsTer?)
c.-113_-112insTG (n.-113_-112insTG)
5g.177604516G>ACA362374303B4GALT7c.388G>A (p.Val130Met)
n.367G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 gnomAD v4
5g.177604516G>CCA362374306B4GALT7c.388G>C (p.Val130Leu)
n.367G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-112G>C (n.-112G>C)
5g.177604516G>TCA362374308B4GALT7c.388G>T (p.Val130Leu)
n.367G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.-112G>T (n.-112G>T)
5g.177604517T>ACA362374311B4GALT7c.389T>A (p.Val130Glu)
n.368T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.-111T>A (n.-111T>A)
5g.177604517T>CCA132892324B4GALT7c.389T>C (p.Val130Ala)
n.368T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604517T>GCA362374318B4GALT7c.389T>G (p.Val130Gly)
n.368T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
5g.177604517T=CA1603675735B4GALT7c.389T= (p.Val130=)
n.368T=
c.47T= (p.Val16=)
c.206T= (p.Val69=)
c.-111T= (n.-111T=)
5g.177604518G>ACA447984358B4GALT7c.390G>A (p.Val130=)
n.369G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.-110G>A (n.-110G>A)
5g.177604518G>CCA3586459B4GALT7c.390G>C (p.Val130=)
n.369G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604518G=CA1603675737B4GALT7c.390G= (p.Val130=)
n.369G=
c.48G= (p.Val16=)
c.207G= (p.Val69=)
c.-110G= (n.-110G=)
5g.177604518G>TCA447984357B4GALT7c.390G>T (p.Val130=)
n.369G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.-110G>T (n.-110G>T)
5g.177604519C>ACA362374335B4GALT7c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.370C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 dbSNP
5g.177604519C=CA1603675741B4GALT7c.391C= (p.Leu131=)
n.370C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.-109C= (n.-109C=)
5g.177604519C>GCA362374332B4GALT7c.391C>G (p.Leu131Val)
n.370C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-109C>G (n.-109C>G)
5g.177604519C>TCA362374329B4GALT7c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.370C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP
5g.177604519dupCA3586460B4GALT7c.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
n.370dup
c.49dup (p.Leu17ProfsTer?)
c.208dup (p.Leu70ProfsTer?)
c.-109dup (n.-109dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604520T>ACA362374341B4GALT7c.392T>A (p.Leu131His)
n.371T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.-108T>A (n.-108T>A)
5g.177604520T>CCA362374344B4GALT7c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.371T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604520T>GCA362374345B4GALT7c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.371T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-108T>G (n.-108T>G)
 dbSNP
5g.177604520T=CA1603675747B4GALT7c.392T= (p.Leu131=)
n.371T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-108T= (n.-108T=)
5g.177604521C>ACA447984359B4GALT7c.393C>A (p.Leu131=)
n.372C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.-107C>A (n.-107C>A)
5g.177604521C>GCA447984360B4GALT7c.393C>G (p.Leu131=)
n.372C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.-107C>G (n.-107C>G)
5g.177604521C>TCA447984361B4GALT7c.393C>T (p.Leu131=)
n.372C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
5g.177604522A>CCA362374348B4GALT7c.394A>C (p.Asn132His)
n.373A>C
c.52A>C (p.Asn18His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.-106A>C (n.-106A>C)
5g.177604522A>GCA362374350B4GALT7c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.373A>G
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 gnomAD v4
5g.177604522A>TCA362374353B4GALT7c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.373A>T
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.-106A>T (n.-106A>T)
5g.177604523A>CCA362374357B4GALT7c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.374A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.177604523A>GCA362374358B4GALT7c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.374A>G
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.177604523A>TCA362374360B4GALT7c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.374A>T
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
5g.177604524C>ACA362374367B4GALT7c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.375C>A
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 gnomAD v4
5g.177604524C=CA1603675751B4GALT7c.396C= (p.Asn132=)
n.375C=
c.54C= (p.Asn18=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.-104C= (n.-104C=)
5g.177604524C>GCA362374365B4GALT7c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.375C>G
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 gnomAD v4
5g.177604524C>TCA3586461B4GALT7c.396C>T (p.Asn132=)
n.375C>T
c.54C>T (p.Asn18=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604525C>ACA362374370B4GALT7c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.376C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 gnomAD v4
5g.177604525C=CA1603675760B4GALT7c.397C= (p.Gln133=)
n.376C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.-103C= (n.-103C=)
5g.177604525C>GCA362374375B4GALT7c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.376C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
5g.177604525C>TCA362374378B4GALT7c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.376C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604526A=CA1603675769B4GALT7c.398A= (p.Gln133=)
n.377A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.-102A= (n.-102A=)
5g.177604526A>CCA362374381B4GALT7c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.377A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
5g.177604526A>GCA362374384B4GALT7c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.377A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604526A>TCA362374387B4GALT7c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.377A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-102A>T (n.-102A>T)
5g.177604527G>ACA447984362B4GALT7c.399G>A (p.Gln133=)
n.378G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
5g.177604527G>CCA362374393B4GALT7c.399G>C (p.Gln133His)
n.378G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.177604527G>TCA362374390B4GALT7c.399G>T (p.Gln133His)
n.378G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.177604528G>ACA362374396B4GALT7c.400G>A (p.Val134Met)
n.379G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.-100G>A (n.-100G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.177604528G>CCA362374398B4GALT7c.400G>C (p.Val134Leu)
n.379G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.-100G>C (n.-100G>C)
5g.177604528G>TCA362374401B4GALT7c.400G>T (p.Val134Leu)
n.379G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.-100G>T (n.-100G>T)
5g.177604529T>ACA362374403B4GALT7c.401T>A (p.Val134Glu)
n.380T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.-99T>A (n.-99T>A)
5g.177604529T>CCA362374405B4GALT7c.401T>C (p.Val134Ala)
n.380T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.-99T>C (n.-99T>C)
5g.177604529T>GCA362374406B4GALT7c.401T>G (p.Val134Gly)
n.380T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.-99T>G (n.-99T>G)
 gnomAD v4
5g.177604530G>ACA447985225B4GALT7c.402G>A (p.Val134=)
n.381G>A
c.60G>A (p.Val20=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP
5g.177604530G>CCA447985226B4GALT7c.402G>C (p.Val134=)
n.381G>C
c.60G>C (p.Val20=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.-98G>C (n.-98G>C)
5g.177604530G=CA1603675776B4GALT7c.402G= (p.Val134=)
n.381G=
c.60G= (p.Val20=)
c.219G= (p.Val73=)
c.-98G= (n.-98G=)
5g.177604530G>TCA447985227B4GALT7c.402G>T (p.Val134=)
n.381G>T
c.60G>T (p.Val20=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.-98G>T (n.-98G>T)
5g.177604531G>ACA362374408B4GALT7c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.382G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-97G>A (n.-97G>A)
5g.177604531G>CCA362374412B4GALT7c.403G>C (p.Asp135His)
n.382G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-97G>C (n.-97G>C)
5g.177604531G>TCA362374410B4GALT7c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.382G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-97G>T (n.-97G>T)
5g.177604532A>CCA362374415B4GALT7c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.383A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-96A>C (n.-96A>C)
 gnomAD v4
5g.177604532A>GCA362374417B4GALT7c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.383A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
5g.177604532A>TCA362374420B4GALT7c.404A>T (p.Asp135Val)
n.383A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 gnomAD v4
5g.177604533C>ACA132892359B4GALT7c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.384C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 dbSNP
5g.177604533C=CA1603675785B4GALT7c.405C= (p.Asp135=)
n.384C=
c.63C= (p.Asp21=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.-95C= (n.-95C=)
5g.177604533C>GCA362374426B4GALT7c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.384C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-95C>G (n.-95C>G)
5g.177604533C>TCA447985228B4GALT7c.405C>T (p.Asp135=)
n.384C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604534C>ACA362374430B4GALT7c.406C>A (p.His136Asn)
n.385C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.-94C>A (n.-94C>A)
5g.177604534C=CA1603675793B4GALT7c.406C= (p.His136=)
n.385C=
c.64C= (p.His22=)
c.223C= (p.His75=)
c.-94C= (n.-94C=)
5g.177604534C>GCA362374432B4GALT7c.406C>G (p.His136Asp)
n.385C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
5g.177604534C>TCA3586462B4GALT7c.406C>T (p.His136Tyr)
n.385C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604536_177604540dupCA2578500211B4GALT7c.408_412dup (p.Arg138ThrfsTer?)
n.387_391dup
c.408_412dup (p.Ser138ThrfsTer?)
c.66_70dup (p.Arg24ThrfsTer?)
c.225_229dup (p.Arg77ThrfsTer?)
c.-92_-88dup (n.-92_-88dup)
5g.177604535A=CA1603675800B4GALT7c.407A= (p.His136=)
n.386A=
c.65A= (p.His22=)
c.224A= (p.His75=)
c.-93A= (n.-93A=)
5g.177604535A>CCA362374435B4GALT7c.407A>C (p.His136Pro)
n.386A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
5g.177604535A>GCA362374437B4GALT7c.407A>G (p.His136Arg)
n.386A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.-93A>G (n.-93A>G)
5g.177604535A>TCA3586463B4GALT7c.407A>T (p.His136Leu)
n.386A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604536C>ACA362374443B4GALT7c.408C>A (p.His136Gln)
n.387C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.-92C>A (n.-92C>A)
5g.177604536C=CA1603675805B4GALT7c.408C= (p.His136=)
n.387C=
c.66C= (p.His22=)
c.225C= (p.His75=)
c.-92C= (n.-92C=)
5g.177604536C>GCA362374445B4GALT7c.408C>G (p.His136Gln)
n.387C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.-92C>G (n.-92C>G)
5g.177604536C>TCA447985229B4GALT7c.408C>T (p.His136=)
n.387C>T
c.66C>T (p.His22=)
c.225C>T (p.His75=)
c.-92C>T (n.-92C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604537T>ACA362374449B4GALT7c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.388T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.-91T>A (n.-91T>A)
5g.177604537T>CCA362374454B4GALT7c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.388T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.-91T>C (n.-91T>C)
5g.177604537T>GCA362374451B4GALT7c.409T>G (p.Phe137Val)
n.388T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.-91T>G (n.-91T>G)
5g.177604538T>ACA362374459B4GALT7c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.389T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.-90T>A (n.-90T>A)
5g.177604538T>CCA362374461B4GALT7c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.389T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-90T>C (n.-90T>C)
5g.177604538T>GCA362374463B4GALT7c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.389T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.-90T>G (n.-90T>G)
5g.177604539C>ACA362374467B4GALT7c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.390C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-89C>A (n.-89C>A)
5g.177604539C=CA1603675818B4GALT7c.411C= (p.Phe137=)
n.390C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.228C= (p.Phe76=)
c.-89C= (n.-89C=)
5g.177604539C>GCA362374469B4GALT7c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.390C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-89C>G (n.-89C>G)
5g.177604539C>TCA3586464B4GALT7c.411C>T (p.Phe137=)
n.390C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604540A=CA1603675826B4GALT7c.412A= (p.Arg138=)
n.391A=
c.412A= (p.Ser138=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.229A= (p.Arg77=)
c.-88A= (n.-88A=)
5g.177604540A>CCA447985230B4GALT7c.412A>C (p.Arg138=)
n.391A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>GCA362374473B4GALT7c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.391A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>TCA362374476B4GALT7c.412A>T (p.Arg138Trp)
n.391A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-88A>T (n.-88A>T)
5g.177604541G>ACA362374480B4GALT7c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.392G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
5g.177604541G>CCA362374482B4GALT7c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.392G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-87G>C (n.-87G>C)
5g.177604541G>TCA362374484B4GALT7c.413G>T (p.Arg138Met)
n.392G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.-87G>T (n.-87G>T)
5g.177604542G>ACA362374494B4GALT7c.413+1G>A (n.413+1G>A)
n.392+1G>A
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
c.-87+1G>A (n.-87+1G>A)
 gnomAD v4
5g.177604542G>CCA362374492B4GALT7c.413+1G>C (n.413+1G>C)
n.392+1G>C
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
c.-87+1G>C (n.-87+1G>C)
5g.177604542G>TCA362374488B4GALT7c.413+1G>T (n.413+1G>T)
n.392+1G>T
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
c.-87+1G>T (n.-87+1G>T)
5g.177604543T>ACA362374498B4GALT7c.413+2T>A (n.413+2T>A)
n.392+2T>A
c.71+2T>A (n.71+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
c.-87+2T>A (n.-87+2T>A)
5g.177604543T>CCA362374501B4GALT7c.413+2T>C (n.413+2T>C)
n.392+2T>C
c.71+2T>C (n.71+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
c.-87+2T>C (n.-87+2T>C)
5g.177604543T>GCA362374503B4GALT7c.413+2T>G (n.413+2T>G)
n.392+2T>G
c.71+2T>G (n.71+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
c.-87+2T>G (n.-87+2T>G)

Number of alleles fetched