Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604358_177604370del | CA2676746983 | B4GALT7 | c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?) n.209_221del c.-113_-101del (n.-113_-101del) c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?) c.-270_-258del (n.-270_-258del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604365G>A | CA447984182 | B4GALT7 | c.237G>A (p.Pro79=) n.216G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.54G>A (p.Pro18=) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604365G>C | CA447984183 | B4GALT7 | c.237G>C (p.Pro79=) n.216G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.54G>C (p.Pro18=) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
5 | g.177604365G>T | CA447984184 | B4GALT7 | c.237G>T (p.Pro79=) n.216G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.54G>T (p.Pro18=) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
5 | g.177604365_177604366delinsGC | CA1603730362 | B4GALT7 | c.237_238delinsGC (p.Pro79=) n.216_217delinsGC c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC) c.54_55delinsGC (p.Pro18=) c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) | |
5 | g.177604366C>A | CA362373356 | B4GALT7 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.217C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-262C>A (n.-262C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604366C= | CA1603730363 | B4GALT7 | c.238C= (p.Pro80=) n.217C= c.-105C= (n.-105C=) c.55C= (p.Pro19=) c.-262C= (n.-262C=) | |
5 | g.177604366C>G | CA362373359 | B4GALT7 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.217C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
5 | g.177604366C>T | CA362373363 | B4GALT7 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.217C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370dup | CA2676747009 | B4GALT7 | c.242dup (p.Glu82Ter) n.221dup c.-101dup (n.-101dup) c.59dup (p.Glu21Ter) c.-258dup (n.-258dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604370del | CA808133249 | B4GALT7 | c.242del (p.Pro81LeufsTer?) n.221del c.-101del (n.-101del) c.59del (p.Pro20LeufsTer?) c.-258del (n.-258del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C>A | CA362373365 | B4GALT7 | c.239C>A (p.Pro80His) n.218C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.56C>A (p.Pro19His) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C= | CA1603730364 | B4GALT7 | c.239C= (p.Pro80=) n.218C= c.-104C= (n.-104C=) c.56C= (p.Pro19=) c.-261C= (n.-261C=) | |
5 | g.177604367C>G | CA362373368 | B4GALT7 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.218C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
5 | g.177604367C>T | CA3586415 | B4GALT7 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.218C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C>A | CA447984188 | B4GALT7 | c.240C>A (p.Pro80=) n.219C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.57C>A (p.Pro19=) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C= | CA1603730365 | B4GALT7 | c.240C= (p.Pro80=) n.219C= c.-103C= (n.-103C=) c.57C= (p.Pro19=) c.-260C= (n.-260C=) | |
5 | g.177604368C>G | CA447984189 | B4GALT7 | c.240C>G (p.Pro80=) n.219C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.57C>G (p.Pro19=) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
5 | g.177604368C>T | CA132892053 | B4GALT7 | c.240C>T (p.Pro80=) n.219C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.57C>T (p.Pro19=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>A | CA362373373 | B4GALT7 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.220C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
5 | g.177604369C= | CA1603730367 | B4GALT7 | c.241C= (p.Pro81=) n.220C= c.-102C= (n.-102C=) c.58C= (p.Pro20=) c.-259C= (n.-259C=) | |
5 | g.177604369C>G | CA362373374 | B4GALT7 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.220C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-259C>G (n.-259C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>T | CA362373376 | B4GALT7 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.220C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604369_177604371delinsCCT | CA1603730366 | B4GALT7 | c.241_243delinsCCT (p.Pro81=) n.220_222delinsCCT c.-102_-100delinsCCT (n.-102_-100delinsCCT) c.58_60delinsCCT (p.Pro20=) c.-259_-257delinsCCT (n.-259_-257delinsCCT) | |
5 | g.177604370C>A | CA362373385 | B4GALT7 | c.242C>A (p.Pro81His) n.221C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.59C>A (p.Pro20His) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
5 | g.177604370C= | CA1603730368 | B4GALT7 | c.242C= (p.Pro81=) n.221C= c.-101C= (n.-101C=) c.59C= (p.Pro20=) c.-258C= (n.-258C=) | |
5 | g.177604370C>G | CA362373380 | B4GALT7 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.221C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370C>T | CA3586417 | B4GALT7 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.221C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604370_177604371del | CA3586416 | B4GALT7 | c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?) n.221_222del c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.59_60del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-258_-257del (n.-258_-257del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>A | CA447984194 | B4GALT7 | c.243T>A (p.Pro81=) n.222T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.60T>A (p.Pro20=) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
5 | g.177604371T>C | CA3586418 | B4GALT7 | c.243T>C (p.Pro81=) n.222T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.-257T>C (n.-257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>G | CA447984193 | B4GALT7 | c.243T>G (p.Pro81=) n.222T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.60T>G (p.Pro20=) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
5 | g.177604371T= | CA1603730369 | B4GALT7 | c.243T= (p.Pro81=) n.222T= c.-100T= (n.-100T=) c.60T= (p.Pro20=) c.-257T= (n.-257T=) | |
5 | g.177604372G>A | CA362373389 | B4GALT7 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.223G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604372G>C | CA362373392 | B4GALT7 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.223G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
5 | g.177604372G= | CA1603730370 | B4GALT7 | c.244G= (p.Glu82=) n.223G= c.-99G= (n.-99G=) c.61G= (p.Glu21=) c.-256G= (n.-256G=) | |
5 | g.177604372G>T | CA362373394 | B4GALT7 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.223G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
5 | g.177604373A= | CA1603730371 | B4GALT7 | c.245A= (p.Glu82=) n.224A= c.-98A= (n.-98A=) c.62A= (p.Glu21=) c.-255A= (n.-255A=) | |
5 | g.177604373A>C | CA362373398 | B4GALT7 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.224A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
5 | g.177604373A>G | CA362373399 | B4GALT7 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.224A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604373A>T | CA362373401 | B4GALT7 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.224A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
5 | g.177604374G>A | CA3586419 | B4GALT7 | c.246G>A (p.Glu82=) n.225G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604374G>C | CA362373408 | B4GALT7 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.225G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
5 | g.177604374G= | CA1603730372 | B4GALT7 | c.246G= (p.Glu82=) n.225G= c.-97G= (n.-97G=) c.63G= (p.Glu21=) c.-254G= (n.-254G=) | |
5 | g.177604374G>T | CA362373411 | B4GALT7 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.225G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
5 | g.177604375C>A | CA362373416 | B4GALT7 | c.247C>A (p.His83Asn) n.226C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.64C>A (p.His22Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
5 | g.177604375C= | CA1603730373 | B4GALT7 | c.247C= (p.His83=) n.226C= c.-96C= (n.-96C=) c.64C= (p.His22=) c.-253C= (n.-253C=) | |
5 | g.177604375C>G | CA132892094 | B4GALT7 | c.247C>G (p.His83Asp) n.226C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.64C>G (p.His22Asp) c.-253C>G (n.-253C>G) | dbSNP |
5 | g.177604375C>T | CA362373414 | B4GALT7 | c.247C>T (p.His83Tyr) n.226C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
5 | g.177604376A>C | CA362373417 | B4GALT7 | c.248A>C (p.His83Pro) n.227A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.65A>C (p.His22Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
5 | g.177604376A>G | CA362373418 | B4GALT7 | c.248A>G (p.His83Arg) n.227A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.65A>G (p.His22Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604376A>T | CA362373419 | B4GALT7 | c.248A>T (p.His83Leu) n.227A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.65A>T (p.His22Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
5 | g.177604377C>A | CA362373420 | B4GALT7 | c.249C>A (p.His83Gln) n.228C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.66C>A (p.His22Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
5 | g.177604377C>G | CA362373421 | B4GALT7 | c.249C>G (p.His83Gln) n.228C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.66C>G (p.His22Gln) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
5 | g.177604377C>T | CA447984199 | B4GALT7 | c.249C>T (p.His83=) n.228C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.66C>T (p.His22=) c.-251C>T (n.-251C>T) | |
5 | g.177604378T>A | CA362373424 | B4GALT7 | c.250T>A (p.Trp84Arg) n.229T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
5 | g.177604378T>C | CA362373423 | B4GALT7 | c.250T>C (p.Trp84Arg) n.229T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-250T>C (n.-250T>C) | |
5 | g.177604378T>G | CA362373422 | B4GALT7 | c.250T>G (p.Trp84Gly) n.229T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
5 | g.177604379G>A | CA362373428 | B4GALT7 | c.251G>A (p.Trp84Ter) n.230G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604379G>C | CA3586420 | B4GALT7 | c.251G>C (p.Trp84Ser) n.230G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604379G= | CA1603730374 | B4GALT7 | c.251G= (p.Trp84=) n.230G= c.-92G= (n.-92G=) c.68G= (p.Trp23=) c.-249G= (n.-249G=) | |
5 | g.177604379G>T | CA362373432 | B4GALT7 | c.251G>T (p.Trp84Leu) n.230G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604381dup | CA2842843719 | B4GALT7 | c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) n.232dup c.-90dup (n.-90dup) c.70dup (p.Glu24GlyfsTer?) c.-247dup (n.-247dup) | |
5 | g.177604380G>A | CA362373435 | B4GALT7 | c.252G>A (p.Trp84Ter) n.231G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
5 | g.177604380G>C | CA362373437 | B4GALT7 | c.252G>C (p.Trp84Cys) n.231G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604380G>T | CA362373440 | B4GALT7 | c.252G>T (p.Trp84Cys) n.231G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
5 | g.177604381G>A | CA362373446 | B4GALT7 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.232G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | |
5 | g.177604381G>C | CA362373442 | B4GALT7 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.232G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
5 | g.177604381G>T | CA362373445 | B4GALT7 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.232G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
5 | g.177604382A= | CA1603730375 | B4GALT7 | c.254A= (p.Glu85=) n.233A= c.-89A= (n.-89A=) c.71A= (p.Glu24=) c.-246A= (n.-246A=) | |
5 | g.177604382A>C | CA362373449 | B4GALT7 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.233A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
5 | g.177604382A>G | CA132892099 | B4GALT7 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.233A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604382A>T | CA362373453 | B4GALT7 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.233A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
5 | g.177604383A= | CA1603730376 | B4GALT7 | c.255A= (p.Glu85=) n.234A= c.-88A= (n.-88A=) c.72A= (p.Glu24=) c.-245A= (n.-245A=) | |
5 | g.177604383A>C | CA362373456 | B4GALT7 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.234A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
5 | g.177604383A>G | CA447984205 | B4GALT7 | c.255A>G (p.Glu85=) n.234A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604383A>T | CA362373458 | B4GALT7 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.234A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
5 | g.177604384G>A | CA3586422 | B4GALT7 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.235G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G>C | CA3586421 | B4GALT7 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.235G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-244G>C (n.-244G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G= | CA1603730377 | B4GALT7 | c.256G= (p.Glu86=) n.235G= c.-87G= (n.-87G=) c.73G= (p.Glu25=) c.-244G= (n.-244G=) | |
5 | g.177604384G>T | CA362373465 | B4GALT7 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.235G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
5 | g.177604385A>C | CA362373468 | B4GALT7 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.236A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
5 | g.177604385A>G | CA362373470 | B4GALT7 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.236A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
5 | g.177604385A>T | CA362373473 | B4GALT7 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.236A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
5 | g.177604386A= | CA1603730378 | B4GALT7 | c.258A= (p.Glu86=) n.237A= c.-85A= (n.-85A=) c.75A= (p.Glu25=) c.-242A= (n.-242A=) | |
5 | g.177604386A>C | CA3586423 | B4GALT7 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.237A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-242A>C (n.-242A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604386A>G | CA447984207 | B4GALT7 | c.258A>G (p.Glu86=) n.237A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.-242A>G (n.-242A>G) | |
5 | g.177604386A>T | CA362373479 | B4GALT7 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.237A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-242A>T (n.-242A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604387G>A | CA3586424 | B4GALT7 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604387G>C | CA362373488 | B4GALT7 | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.-241G>C (n.-241G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604387G= | CA1603730379 | B4GALT7 | c.259G= (p.Asp87=) n.238G= c.-84G= (n.-84G=) c.76G= (p.Asp26=) c.-241G= (n.-241G=) | |
5 | g.177604387G>T | CA362373486 | B4GALT7 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
5 | g.177604388A>C | CA362373492 | B4GALT7 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
5 | g.177604388A>G | CA362373495 | B4GALT7 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604388A>T | CA362373498 | B4GALT7 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
5 | g.177604389C>A | CA362373500 | B4GALT7 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
5 | g.177604389C= | CA1603730380 | B4GALT7 | c.261C= (p.Asp87=) n.240C= c.-82C= (n.-82C=) c.78C= (p.Asp26=) c.-239C= (n.-239C=) | |
5 | g.177604389C>G | CA362373501 | B4GALT7 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
5 | g.177604389C>T | CA447984212 | B4GALT7 | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>A | CA362373511 | B4GALT7 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.241G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>C | CA362373508 | B4GALT7 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.241G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
5 | g.177604390G>T | CA362373506 | B4GALT7 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.241G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
5 | g.177604391C>A | CA362373515 | B4GALT7 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.242C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
5 | g.177604391C>G | CA362373516 | B4GALT7 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.242C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
5 | g.177604391C>T | CA362373517 | B4GALT7 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.242C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
5 | g.177604392A>C | CA447984214 | B4GALT7 | c.264A>C (p.Ala88=) n.243A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.81A>C (p.Ala27=) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
5 | g.177604392A>G | CA447984215 | B4GALT7 | c.264A>G (p.Ala88=) n.243A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.81A>G (p.Ala27=) c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604392A>T | CA447984213 | B4GALT7 | c.264A>T (p.Ala88=) n.243A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.81A>T (p.Ala27=) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
5 | g.177604393T>A | CA362373518 | B4GALT7 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.244T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) | |
5 | g.177604393T>C | CA362373519 | B4GALT7 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.244T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) | |
5 | g.177604393T>G | CA362373521 | B4GALT7 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.244T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) | |
5 | g.177604394C>A | CA362373525 | B4GALT7 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.245C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604394C= | CA1603730381 | B4GALT7 | c.266C= (p.Ser89=) n.245C= c.-77C= (n.-77C=) c.83C= (p.Ser28=) c.-234C= (n.-234C=) | |
5 | g.177604394C>G | CA362373530 | B4GALT7 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.245C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604394C>T | CA3586425 | B4GALT7 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.245C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604395C>A | CA447984217 | B4GALT7 | c.267C>A (p.Ser89=) n.246C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.84C>A (p.Ser28=) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
5 | g.177604395C= | CA1603730382 | B4GALT7 | c.267C= (p.Ser89=) n.246C= c.-76C= (n.-76C=) c.84C= (p.Ser28=) c.-233C= (n.-233C=) | |
5 | g.177604395C>G | CA447984219 | B4GALT7 | c.267C>G (p.Ser89=) n.246C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.84C>G (p.Ser28=) c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604395C>T | CA447984218 | B4GALT7 | c.267C>T (p.Ser89=) n.246C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604395_177604396delinsCT | CA1603730383 | B4GALT7 | c.267_268delinsCT (p.Ser89=) n.246_247delinsCT c.-76_-75delinsCT (n.-76_-75delinsCT) c.84_85delinsCT (p.Ser28=) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) | |
5 | g.177604396del | CA16618189 | B4GALT7 | c.268del (p.Trp90GlyfsTer30) n.247del c.-75del (n.-75del) c.85del (p.Trp29GlyfsTer30) c.-232del (n.-232del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>A | CA362373537 | B4GALT7 | c.268T>A (p.Trp90Arg) n.247T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
5 | g.177604396T>C | CA362373539 | B4GALT7 | c.268T>C (p.Trp90Arg) n.247T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>G | CA362373542 | B4GALT7 | c.268T>G (p.Trp90Gly) n.247T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-232T>G (n.-232T>G) | |
5 | g.177604396T= | CA1603730384 | B4GALT7 | c.268T= (p.Trp90=) n.247T= c.-75T= (n.-75T=) c.85T= (p.Trp29=) c.-232T= (n.-232T=) | |
5 | g.177604396dup | CA362373535 | B4GALT7 | c.268dup (p.Trp90LeufsTer?) n.247dup c.-75dup (n.-75dup) c.85dup (p.Trp29LeufsTer?) c.-232dup (n.-232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>A | CA362373546 | B4GALT7 | c.269G>A (p.Trp90Ter) n.248G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>C | CA362373549 | B4GALT7 | c.269G>C (p.Trp90Ser) n.248G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
5 | g.177604397G= | CA1603730385 | B4GALT7 | c.269G= (p.Trp90=) n.248G= c.-74G= (n.-74G=) c.86G= (p.Trp29=) c.-231G= (n.-231G=) | |
5 | g.177604397G>T | CA362373552 | B4GALT7 | c.269G>T (p.Trp90Leu) n.248G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400dup | CA564901008 | B4GALT7 | c.272dup (p.His93ProfsTer?) n.251dup c.-71dup (n.-71dup) c.89dup (p.His32ProfsTer?) c.-228dup (n.-228dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604398G>A | CA362373554 | B4GALT7 | c.270G>A (p.Trp90Ter) n.249G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
5 | g.177604398G>C | CA362373556 | B4GALT7 | c.270G>C (p.Trp90Cys) n.249G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
5 | g.177604398G>T | CA362373559 | B4GALT7 | c.270G>T (p.Trp90Cys) n.249G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-230G>T (n.-230G>T) | |
5 | g.177604399G>A | CA362373569 | B4GALT7 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.250G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
5 | g.177604399G>C | CA362373565 | B4GALT7 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.250G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-229G>C (n.-229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604399G= | CA1603730386 | B4GALT7 | c.271G= (p.Gly91=) n.250G= c.-72G= (n.-72G=) c.88G= (p.Gly30=) c.-229G= (n.-229G=) | |
5 | g.177604399G>T | CA362373563 | B4GALT7 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.250G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
5 | g.177604400G>A | CA132892118 | B4GALT7 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.251G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400G>C | CA362373577 | B4GALT7 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.251G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-228G>C (n.-228G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604400G= | CA1603730387 | B4GALT7 | c.272G= (p.Gly91=) n.251G= c.-71G= (n.-71G=) c.89G= (p.Gly30=) c.-228G= (n.-228G=) | |
5 | g.177604400G>T | CA3586427 | B4GALT7 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.251G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400_177604401delinsTT | CA2573139403 | B4GALT7 | c.272_273delinsTT (p.Gly91Val) n.251_252delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.89_90delinsTT (p.Gly30Val) c.-228_-227delinsTT (n.-228_-227delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604400_177604403delinsGCCC | CA1603730388 | B4GALT7 | c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=) n.251_254delinsGCCC c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC) c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=) c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC) | |
5 | g.177604400_177604405delinsGCCCCC | CA1603730389 | B4GALT7 | c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=) n.251_256delinsGCCCCC c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC) c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=) c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC) | |
5 | g.177604401C>A | CA447984229 | B4GALT7 | c.273C>A (p.Gly91=) n.252C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.90C>A (p.Gly30=) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604401C= | CA1603730390 | B4GALT7 | c.273C= (p.Gly91=) n.252C= c.-70C= (n.-70C=) c.90C= (p.Gly30=) c.-227C= (n.-227C=) | |
5 | g.177604401C>G | CA3586429 | B4GALT7 | c.273C>G (p.Gly91=) n.252C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.90C>G (p.Gly30=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604401C>T | CA3586428 | B4GALT7 | c.273C>T (p.Gly91=) n.252C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.90C>T (p.Gly30=) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604401_177604405del | CA564901010 | B4GALT7 | c.273_277del (p.His93ProfsTer?) n.252_256del c.-70_-66del (n.-70_-66del) c.90_94del (p.His32ProfsTer?) c.-227_-223del (n.-227_-223del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604405dup | CA3586426 | B4GALT7 | c.277dup (p.His93ProfsTer?) n.256dup c.-66dup (n.-66dup) c.94dup (p.His32ProfsTer?) c.-223dup (n.-223dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604405del | CA645554560 | B4GALT7 | c.277del (p.His93ThrfsTer27) n.256del c.-66del (n.-66del) c.94del (p.His32ThrfsTer27) c.-223del (n.-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604403_177604405del | CA808133370 | B4GALT7 | c.275_277del (p.Pro92del) n.254_256del c.-68_-66del (n.-68_-66del) c.92_94del (p.Pro31del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) | dbSNP |
5 | g.177604402C>A | CA362373586 | B4GALT7 | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.253C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
5 | g.177604402C= | CA1603730391 | B4GALT7 | c.274C= (p.Pro92=) n.253C= c.-69C= (n.-69C=) c.91C= (p.Pro31=) c.-226C= (n.-226C=) | |
5 | g.177604402C>G | CA3586430 | B4GALT7 | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.253C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-226C>G (n.-226C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604402C>T | CA362373590 | B4GALT7 | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.253C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>A | CA362373594 | B4GALT7 | c.275C>A (p.Pro92His) n.254C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.92C>A (p.Pro31His) c.-225C>A (n.-225C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C= | CA1603730392 | B4GALT7 | c.275C= (p.Pro92=) n.254C= c.-68C= (n.-68C=) c.92C= (p.Pro31=) c.-225C= (n.-225C=) | |
5 | g.177604403C>G | CA3586431 | B4GALT7 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.254C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>T | CA362373597 | B4GALT7 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.254C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>A | CA447984233 | B4GALT7 | c.276C>A (p.Pro92=) n.255C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.93C>A (p.Pro31=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
5 | g.177604404C= | CA1603730393 | B4GALT7 | c.276C= (p.Pro92=) n.255C= c.-67C= (n.-67C=) c.93C= (p.Pro31=) c.-224C= (n.-224C=) | |
5 | g.177604404C>G | CA132892135 | B4GALT7 | c.276C>G (p.Pro92=) n.255C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.93C>G (p.Pro31=) c.-224C>G (n.-224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>T | CA447984235 | B4GALT7 | c.276C>T (p.Pro92=) n.255C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.93C>T (p.Pro31=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
5 | g.177604405C>A | CA362373601 | B4GALT7 | c.277C>A (p.His93Asn) n.256C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.-223C>A (n.-223C>A) | COSMIC |
5 | g.177604405C= | CA1603730394 | B4GALT7 | c.277C= (p.His93=) n.256C= c.-66C= (n.-66C=) c.94C= (p.His32=) c.-223C= (n.-223C=) | |
5 | g.177604405C>G | CA132892136 | B4GALT7 | c.277C>G (p.His93Asp) n.256C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |
5 | g.177604405C>T | CA3586432 | B4GALT7 | c.277C>T (p.His93Tyr) n.256C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-223C>T (n.-223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604405_177604406insGG | CA564901011 | B4GALT7 | c.277_278insGG (p.His93ArgfsTer28) n.256_257insGG c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) c.94_95insGG (p.His32ArgfsTer28) c.-223_-222insGG (n.-223_-222insGG) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604406A= | CA1603730395 | B4GALT7 | c.278A= (p.His93=) n.257A= c.-65A= (n.-65A=) c.95A= (p.His32=) c.-222A= (n.-222A=) | |
5 | g.177604406A>C | CA362373608 | B4GALT7 | c.278A>C (p.His93Pro) n.257A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.95A>C (p.His32Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
5 | g.177604406A>G | CA3586433 | B4GALT7 | c.278A>G (p.His93Arg) n.257A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.95A>G (p.His32Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604406A>T | CA362373613 | B4GALT7 | c.278A>T (p.His93Leu) n.257A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.95A>T (p.His32Leu) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
5 | g.177604407C>A | CA362373622 | B4GALT7 | c.279C>A (p.His93Gln) n.258C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.96C>A (p.His32Gln) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
5 | g.177604407C= | CA1603730396 | B4GALT7 | c.279C= (p.His93=) n.258C= c.-64C= (n.-64C=) c.96C= (p.His32=) c.-221C= (n.-221C=) | |
5 | g.177604407C>G | CA132892145 | B4GALT7 | c.279C>G (p.His93Gln) n.258C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.96C>G (p.His32Gln) c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604407C>T | CA3586434 | B4GALT7 | c.279C>T (p.His93=) n.258C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.96C>T (p.His32=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>A | CA362373625 | B4GALT7 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.259C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
5 | g.177604408C= | CA1603730397 | B4GALT7 | c.280C= (p.Arg94=) n.259C= c.-63C= (n.-63C=) c.97C= (p.Arg33=) c.-220C= (n.-220C=) | |
5 | g.177604408C>G | CA132892147 | B4GALT7 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.259C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-220C>G (n.-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>T | CA362373629 | B4GALT7 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.259C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604409G>A | CA132892157 | B4GALT7 | c.281G>A (p.Arg94His) n.260G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604409G>C | CA362373635 | B4GALT7 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.260G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
5 | g.177604409G= | CA1603730398 | B4GALT7 | c.281G= (p.Arg94=) n.260G= c.-62G= (n.-62G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-219G= (n.-219G=) | |
5 | g.177604409G>T | CA132892167 | B4GALT7 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.260G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604410C>A | CA447984242 | B4GALT7 | c.282C>A (p.Arg94=) n.261C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.99C>A (p.Arg33=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
5 | g.177604410C= | CA1603730399 | B4GALT7 | c.282C= (p.Arg94=) n.261C= c.-61C= (n.-61C=) c.99C= (p.Arg33=) c.-218C= (n.-218C=) | |
5 | g.177604410C>G | CA447984243 | B4GALT7 | c.282C>G (p.Arg94=) n.261C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.99C>G (p.Arg33=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
5 | g.177604410C>T | CA447984244 | B4GALT7 | c.282C>T (p.Arg94=) n.261C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.99C>T (p.Arg33=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>A | CA362373638 | B4GALT7 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.262C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
5 | g.177604411C= | CA1603730400 | B4GALT7 | c.283C= (p.Leu95=) n.262C= c.-60C= (n.-60C=) c.100C= (p.Leu34=) c.-217C= (n.-217C=) | |
5 | g.177604411C>G | CA132892199 | B4GALT7 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.262C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.-217C>G (n.-217C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>T | CA447984245 | B4GALT7 | c.283C>T (p.Leu95=) n.262C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>A | CA362373643 | B4GALT7 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.263T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>C | CA362373644 | B4GALT7 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.263T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
5 | g.177604412T>G | CA362373646 | B4GALT7 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.263T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
5 | g.177604412T= | CA1603730401 | B4GALT7 | c.284T= (p.Leu95=) n.263T= c.-59T= (n.-59T=) c.101T= (p.Leu34=) c.-216T= (n.-216T=) | |
5 | g.177604413G>A | CA447984248 | B4GALT7 | c.285G>A (p.Leu95=) n.264G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
5 | g.177604413G>C | CA447984249 | B4GALT7 | c.285G>C (p.Leu95=) n.264G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
5 | g.177604413G>T | CA447984250 | B4GALT7 | c.285G>T (p.Leu95=) n.264G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
5 | g.177604414G>A | CA362373653 | B4GALT7 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.265G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
5 | g.177604414G>C | CA362373651 | B4GALT7 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.265G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
5 | g.177604414G>T | CA362373649 | B4GALT7 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.265G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
5 | g.177604415C>A | CA362373656 | B4GALT7 | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.266C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-213C>A (n.-213C>A) | |
5 | g.177604415C>G | CA362373659 | B4GALT7 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.266C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) | |
5 | g.177604415C>T | CA362373661 | B4GALT7 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.266C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.-213C>T (n.-213C>T) | |
5 | g.177604416A= | CA1603675222 | B4GALT7 | c.288A= (p.Ala96=) n.267A= c.-55A= (n.-55A=) c.105A= (p.Ala35=) c.-212A= (n.-212A=) | |
5 | g.177604416A>C | CA447984252 | B4GALT7 | c.288A>C (p.Ala96=) n.267A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.105A>C (p.Ala35=) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
5 | g.177604416A>G | CA3586435 | B4GALT7 | c.288A>G (p.Ala96=) n.267A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604416A>T | CA447984253 | B4GALT7 | c.288A>T (p.Ala96=) n.267A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.105A>T (p.Ala35=) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
5 | g.177604417G>A | CA362373668 | B4GALT7 | c.289G>A (p.Val97Met) n.268G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>C | CA362373669 | B4GALT7 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.268G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-211G>C (n.-211G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>T | CA362373670 | B4GALT7 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.268G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
5 | g.177604418T>A | CA362373671 | B4GALT7 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.269T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
5 | g.177604418T>C | CA362373672 | B4GALT7 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.269T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
5 | g.177604418T>G | CA3586436 | B4GALT7 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.269T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604418T= | CA1603675236 | B4GALT7 | c.290T= (p.Val97=) n.269T= c.-53T= (n.-53T=) c.107T= (p.Val36=) c.-210T= (n.-210T=) | |
5 | g.177604419G>A | CA447984257 | B4GALT7 | c.291G>A (p.Val97=) n.270G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.-209G>A (n.-209G>A) | COSMIC |
5 | g.177604419G>C | CA447984255 | B4GALT7 | c.291G>C (p.Val97=) n.270G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.-209G>C (n.-209G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604419G>T | CA447984256 | B4GALT7 | c.291G>T (p.Val97=) n.270G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
5 | g.177604420C>A | CA362373673 | B4GALT7 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.271C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
5 | g.177604420C= | CA1603675256 | B4GALT7 | c.292C= (p.Leu98=) n.271C= c.-51C= (n.-51C=) c.109C= (p.Leu37=) c.-208C= (n.-208C=) | |
5 | g.177604420C>G | CA362373674 | B4GALT7 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.271C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
5 | g.177604420C>T | CA447984258 | B4GALT7 | c.292C>T (p.Leu98=) n.271C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>A | CA362373677 | B4GALT7 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.272T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-207T>A (n.-207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>C | CA362373676 | B4GALT7 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.272T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
5 | g.177604421T>G | CA362373675 | B4GALT7 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.272T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
5 | g.177604421T= | CA1603675261 | B4GALT7 | c.293T= (p.Leu98=) n.272T= c.-50T= (n.-50T=) c.110T= (p.Leu37=) c.-207T= (n.-207T=) | |
5 | g.177604422G>A | CA447984262 | B4GALT7 | c.294G>A (p.Leu98=) n.273G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
5 | g.177604422G>C | CA447984261 | B4GALT7 | c.294G>C (p.Leu98=) n.273G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.111G>C (p.Leu37=) c.-206G>C (n.-206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604422G>T | CA447984260 | B4GALT7 | c.294G>T (p.Leu98=) n.273G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.111G>T (p.Leu37=) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
5 | g.177604423G>A | CA362373678 | B4GALT7 | c.295G>A (p.Val99Met) n.274G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.112G>A (p.Val38Met) c.-205G>A (n.-205G>A) | |
5 | g.177604423G>C | CA362373679 | B4GALT7 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
5 | g.177604423G>T | CA362373680 | B4GALT7 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.274G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) | |
5 | g.177604424T>A | CA362373681 | B4GALT7 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.275T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
5 | g.177604424T>C | CA362373682 | B4GALT7 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
5 | g.177604424T>G | CA362373683 | B4GALT7 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
5 | g.177604425G>A | CA447984264 | B4GALT7 | c.297G>A (p.Val99=) n.276G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.114G>A (p.Val38=) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604425G>C | CA447984265 | B4GALT7 | c.297G>C (p.Val99=) n.276G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.114G>C (p.Val38=) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
5 | g.177604425G= | CA1603675272 | B4GALT7 | c.297G= (p.Val99=) n.276G= c.-46G= (n.-46G=) c.114G= (p.Val38=) c.-203G= (n.-203G=) | |
5 | g.177604425G>T | CA3586437 | B4GALT7 | c.297G>T (p.Val99=) n.276G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.114G>T (p.Val38=) c.-203G>T (n.-203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604426C>A | CA362373684 | B4GALT7 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.277C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
5 | g.177604426C= | CA1603675281 | B4GALT7 | c.298C= (p.Pro100=) n.277C= c.-45C= (n.-45C=) c.115C= (p.Pro39=) c.-202C= (n.-202C=) | |
5 | g.177604426C>G | CA362373685 | B4GALT7 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.277C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
5 | g.177604426C>T | CA362373686 | B4GALT7 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.277C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>A | CA362373687 | B4GALT7 | c.299C>A (p.Pro100His) n.278C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
5 | g.177604427C>G | CA362373688 | B4GALT7 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.278C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>T | CA362373689 | B4GALT7 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.278C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
5 | g.177604428C>A | CA447984267 | B4GALT7 | c.300C>A (p.Pro100=) n.279C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.-200C>A (n.-200C>A) | |
5 | g.177604428C= | CA1603675290 | B4GALT7 | c.300C= (p.Pro100=) n.279C= c.-43C= (n.-43C=) c.117C= (p.Pro39=) c.-200C= (n.-200C=) | |
5 | g.177604428C>G | CA447984268 | B4GALT7 | c.300C>G (p.Pro100=) n.279C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
5 | g.177604428C>T | CA3586438 | B4GALT7 | c.300C>T (p.Pro100=) n.279C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604429T>A | CA362373697 | B4GALT7 | c.301T>A (p.Phe101Ile) n.280T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
5 | g.177604429T>C | CA362373693 | B4GALT7 | c.301T>C (p.Phe101Leu) n.280T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP |
5 | g.177604429T>G | CA362373695 | B4GALT7 | c.301T>G (p.Phe101Val) n.280T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
5 | g.177604429T= | CA1603675294 | B4GALT7 | c.301T= (p.Phe101=) n.280T= c.-42T= (n.-42T=) c.118T= (p.Phe40=) c.-199T= (n.-199T=) | |
5 | g.177604430T>A | CA362373701 | B4GALT7 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.281T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
5 | g.177604430T>C | CA3586439 | B4GALT7 | c.302T>C (p.Phe101Ser) n.281T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604430T>G | CA362373705 | B4GALT7 | c.302T>G (p.Phe101Cys) n.281T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
5 | g.177604430T= | CA1603675302 | B4GALT7 | c.302T= (p.Phe101=) n.281T= c.-41T= (n.-41T=) c.119T= (p.Phe40=) c.-198T= (n.-198T=) | |
5 | g.177604431C>A | CA362373709 | B4GALT7 | c.303C>A (p.Phe101Leu) n.282C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |
5 | g.177604431C= | CA1603675320 | B4GALT7 | c.303C= (p.Phe101=) n.282C= c.-40C= (n.-40C=) c.120C= (p.Phe40=) c.-197C= (n.-197C=) | |
5 | g.177604431C>G | CA362373711 | B4GALT7 | c.303C>G (p.Phe101Leu) n.282C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604431C>T | CA447984272 | B4GALT7 | c.303C>T (p.Phe101=) n.282C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.120C>T (p.Phe40=) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
5 | g.177604432C>A | CA362373715 | B4GALT7 | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.283C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
5 | g.177604432C= | CA1603675327 | B4GALT7 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= c.-39C= (n.-39C=) c.121C= (p.Arg41=) c.-196C= (n.-196C=) | |
5 | g.177604432C>G | CA362373717 | B4GALT7 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
5 | g.177604432C>T | CA3586440 | B4GALT7 | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.283C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>A | CA3586441 | B4GALT7 | c.305G>A (p.Arg102His) n.284G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.122G>A (p.Arg41His) c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>C | CA362373722 | B4GALT7 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
5 | g.177604433G= | CA1603675356 | B4GALT7 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= c.-38G= (n.-38G=) c.122G= (p.Arg41=) c.-195G= (n.-195G=) | |
5 | g.177604433G>T | CA362373725 | B4GALT7 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
5 | g.177604434C>A | CA447984274 | B4GALT7 | c.306C>A (p.Arg102=) n.285C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.123C>A (p.Arg41=) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
5 | g.177604434C= | CA1603675360 | B4GALT7 | c.306C= (p.Arg102=) n.285C= c.-37C= (n.-37C=) c.123C= (p.Arg41=) c.-194C= (n.-194C=) | |
5 | g.177604434C>G | CA447984275 | B4GALT7 | c.306C>G (p.Arg102=) n.285C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.123C>G (p.Arg41=) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
5 | g.177604434C>T | CA447984276 | B4GALT7 | c.306C>T (p.Arg102=) n.285C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.123C>T (p.Arg41=) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604435G>A | CA362373737 | B4GALT7 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.286G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604435G>C | CA362373733 | B4GALT7 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.286G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
5 | g.177604435G= | CA1603675366 | B4GALT7 | c.307G= (p.Glu103=) n.286G= c.-36G= (n.-36G=) c.124G= (p.Glu42=) c.-193G= (n.-193G=) | |
5 | g.177604435G>T | CA362373730 | B4GALT7 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.286G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
5 | g.177604436A>C | CA362373740 | B4GALT7 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.287A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
5 | g.177604436A>G | CA362373743 | B4GALT7 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.287A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | |
5 | g.177604436A>T | CA362373746 | B4GALT7 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.287A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
5 | g.177604437A>C | CA362373798 | B4GALT7 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.288A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
5 | g.177604437A>G | CA447984280 | B4GALT7 | c.309A>G (p.Glu103=) n.288A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.126A>G (p.Glu42=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
5 | g.177604437A>T | CA362373800 | B4GALT7 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.288A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
5 | g.177604438C>A | CA362373804 | B4GALT7 | c.310C>A (p.Arg104Ser) n.289C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
5 | g.177604438C= | CA1603675376 | B4GALT7 | c.310C= (p.Arg104=) n.289C= c.-33C= (n.-33C=) c.127C= (p.Arg43=) c.-190C= (n.-190C=) | |
5 | g.177604438C>G | CA362373807 | B4GALT7 | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.289C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-190C>G (n.-190C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604438C>T | CA3586442 | B4GALT7 | c.310C>T (p.Arg104Cys) n.289C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604439G>A | CA132892216 | B4GALT7 | c.311G>A (p.Arg104His) n.290G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.128G>A (p.Arg43His) c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP |
5 | g.177604439G>C | CA362373815 | B4GALT7 | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.290G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
5 | g.177604439G= | CA1603675384 | B4GALT7 | c.311G= (p.Arg104=) n.290G= c.-32G= (n.-32G=) c.128G= (p.Arg43=) c.-189G= (n.-189G=) | |
5 | g.177604439G>T | CA132892217 | B4GALT7 | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.290G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-189G>T (n.-189G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604440C>A | CA447984282 | B4GALT7 | c.312C>A (p.Arg104=) n.291C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.129C>A (p.Arg43=) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
5 | g.177604440C= | CA1603675390 | B4GALT7 | c.312C= (p.Arg104=) n.291C= c.-31C= (n.-31C=) c.129C= (p.Arg43=) c.-188C= (n.-188C=) | |
5 | g.177604440C>G | CA447984284 | B4GALT7 | c.312C>G (p.Arg104=) n.291C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.129C>G (p.Arg43=) c.-188C>G (n.-188C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604440C>T | CA447984283 | B4GALT7 | c.312C>T (p.Arg104=) n.291C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.129C>T (p.Arg43=) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604441T>A | CA362373824 | B4GALT7 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.292T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
5 | g.177604441T>C | CA362373826 | B4GALT7 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.292T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604441T>G | CA362373827 | B4GALT7 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.292T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) c.-187T>G (n.-187T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604441T= | CA1603675398 | B4GALT7 | c.313T= (p.Phe105=) n.292T= c.-30T= (n.-30T=) c.130T= (p.Phe44=) c.-187T= (n.-187T=) | |
5 | g.177604442T>A | CA362373833 | B4GALT7 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.293T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
5 | g.177604442T>C | CA362373836 | B4GALT7 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.293T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
5 | g.177604442T>G | CA362373831 | B4GALT7 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.293T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
5 | g.177604443del | CA447984289 | B4GALT7 | c.315del (p.Phe105LeufsTer15) n.294del c.-28del (n.-28del) c.132del (p.Phe44LeufsTer15) c.-185del (n.-185del) | |
5 | g.177604443C>A | CA362373838 | B4GALT7 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.294C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
5 | g.177604443C= | CA1603675406 | B4GALT7 | c.315C= (p.Phe105=) n.294C= c.-28C= (n.-28C=) c.132C= (p.Phe44=) c.-185C= (n.-185C=) | |
5 | g.177604443C>G | CA362373839 | B4GALT7 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.294C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
5 | g.177604443C>T | CA3586443 | B4GALT7 | c.315C>T (p.Phe105=) n.294C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604444G>A | CA362373843 | B4GALT7 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.295G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604444G>C | CA362373846 | B4GALT7 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.295G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
5 | g.177604444G>T | CA362373849 | B4GALT7 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.295G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
5 | g.177604445A>C | CA362373864 | B4GALT7 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.296A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
5 | g.177604445A>G | CA362373855 | B4GALT7 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.296A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
5 | g.177604445A>T | CA362373857 | B4GALT7 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.296A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
5 | g.177604446G>A | CA447984293 | B4GALT7 | c.318G>A (p.Glu106=) n.297G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.-182G>A (n.-182G>A) | |
5 | g.177604446G>C | CA362373868 | B4GALT7 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.297G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
5 | g.177604446G>T | CA362373871 | B4GALT7 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.297G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
5 | g.177604447G>A | CA362373876 | B4GALT7 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.298G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
5 | g.177604447G>C | CA362373879 | B4GALT7 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.298G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-181G>C (n.-181G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604447G= | CA1603675436 | B4GALT7 | c.319G= (p.Glu107=) n.298G= c.-24G= (n.-24G=) c.136G= (p.Glu46=) c.-181G= (n.-181G=) | |
5 | g.177604447G>T | CA362373881 | B4GALT7 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.298G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
5 | g.177604448A= | CA1603675444 | B4GALT7 | c.320A= (p.Glu107=) n.299A= c.-23A= (n.-23A=) c.137A= (p.Glu46=) c.-180A= (n.-180A=) | |
5 | g.177604448A>C | CA362373885 | B4GALT7 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.299A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
5 | g.177604448A>G | CA362373890 | B4GALT7 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.299A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604448A>T | CA362373888 | B4GALT7 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.299A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
5 | g.177604449G>A | CA447984294 | B4GALT7 | c.321G>A (p.Glu107=) n.300G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.138G>A (p.Glu46=) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604449G>C | CA362373894 | B4GALT7 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.300G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
5 | g.177604449G= | CA1603675451 | B4GALT7 | c.321G= (p.Glu107=) n.300G= c.-22G= (n.-22G=) c.138G= (p.Glu46=) c.-179G= (n.-179G=) | |
5 | g.177604449G>T | CA362373896 | B4GALT7 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.300G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604450C>A | CA362373901 | B4GALT7 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.301C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
5 | g.177604450C>G | CA362373903 | B4GALT7 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.301C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-178C>G (n.-178C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604450C>T | CA362373905 | B4GALT7 | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.301C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604451T>A | CA362373910 | B4GALT7 | c.323T>A (p.Leu108His) n.302T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.140T>A (p.Leu47His) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
5 | g.177604451T>C | CA362373912 | B4GALT7 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.302T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-177T>C (n.-177T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604451T>G | CA362373915 | B4GALT7 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.302T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
5 | g.177604452C>A | CA447984296 | B4GALT7 | c.324C>A (p.Leu108=) n.303C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.141C>A (p.Leu47=) c.-176C>A (n.-176C>A) | |
5 | g.177604452C= | CA1603675452 | B4GALT7 | c.324C= (p.Leu108=) n.303C= c.-19C= (n.-19C=) c.141C= (p.Leu47=) c.-176C= (n.-176C=) | |
5 | g.177604452C>G | CA447984298 | B4GALT7 | c.324C>G (p.Leu108=) n.303C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.141C>G (p.Leu47=) c.-176C>G (n.-176C>G) | |
5 | g.177604452C>T | CA447984300 | B4GALT7 | c.324C>T (p.Leu108=) n.303C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.141C>T (p.Leu47=) c.-176C>T (n.-176C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604453dup | CA2842843720 | B4GALT7 | c.325dup (p.Leu109ProfsTer?) n.304dup c.-18dup (n.-18dup) c.142dup (p.Leu48ProfsTer?) c.-175dup (n.-175dup) | |
5 | g.177604453del | CA2573139404 | B4GALT7 | c.325del (p.Leu109TrpfsTer11) n.304del c.-18del (n.-18del) c.142del (p.Leu48TrpfsTer11) c.-175del (n.-175del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604453C>A | CA362373918 | B4GALT7 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.304C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
5 | g.177604453C= | CA1603675456 | B4GALT7 | c.325C= (p.Leu109=) n.304C= c.-18C= (n.-18C=) c.142C= (p.Leu48=) c.-175C= (n.-175C=) | |
5 | g.177604453C>G | CA362373921 | B4GALT7 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.304C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
5 | g.177604453C>T | CA447984301 | B4GALT7 | c.325C>T (p.Leu109=) n.304C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604454T>A | CA362373932 | B4GALT7 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.305T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
5 | g.177604454T>C | CA362373929 | B4GALT7 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.305T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
5 | g.177604454T>G | CA362373926 | B4GALT7 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.305T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
5 | g.177604455G>A | CA447984307 | B4GALT7 | c.327G>A (p.Leu109=) n.306G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604455G>C | CA447984303 | B4GALT7 | c.327G>C (p.Leu109=) n.306G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
5 | g.177604455G>T | CA447984305 | B4GALT7 | c.327G>T (p.Leu109=) n.306G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
5 | g.177604456G>A | CA3586444 | B4GALT7 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.307G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604456G>C | CA362373941 | B4GALT7 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.307G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
5 | g.177604456G= | CA1603675477 | B4GALT7 | c.328G= (p.Val110=) n.307G= c.-15G= (n.-15G=) c.145G= (p.Val49=) c.-172G= (n.-172G=) | |
5 | g.177604456G>T | CA362373938 | B4GALT7 | c.328G>T (p.Val110Phe) n.307G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.145G>T (p.Val49Phe) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
5 | g.177604457T>A | CA362373946 | B4GALT7 | c.329T>A (p.Val110Asp) n.308T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.146T>A (p.Val49Asp) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
5 | g.177604457T>C | CA362373952 | B4GALT7 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.308T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
5 | g.177604457T>G | CA362373949 | B4GALT7 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.308T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.-171T>G (n.-171T>G) | dbSNP |
5 | g.177604457T= | CA1603675481 | B4GALT7 | c.329T= (p.Val110=) n.308T= c.-14T= (n.-14T=) c.146T= (p.Val49=) c.-171T= (n.-171T=) | |
5 | g.177604458C>A | CA447984308 | B4GALT7 | c.330C>A (p.Val110=) n.309C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.147C>A (p.Val49=) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
5 | g.177604458C= | CA1603675487 | B4GALT7 | c.330C= (p.Val110=) n.309C= c.-13C= (n.-13C=) c.147C= (p.Val49=) c.-170C= (n.-170C=) | |
5 | g.177604458C>G | CA447984309 | B4GALT7 | c.330C>G (p.Val110=) n.309C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.147C>G (p.Val49=) c.-170C>G (n.-170C>G) | COSMIC |
5 | g.177604458C>T | CA447984310 | B4GALT7 | c.330C>T (p.Val110=) n.309C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.147C>T (p.Val49=) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604459T>A | CA362373955 | B4GALT7 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.310T>A c.-12T>A (n.-12T>A) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
5 | g.177604459T>C | CA362373958 | B4GALT7 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.310T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
5 | g.177604459T>G | CA362373961 | B4GALT7 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.310T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.148T>G (p.Phe50Val) c.-169T>G (n.-169T>G) | |
5 | g.177604460T>A | CA362373965 | B4GALT7 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.311T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
5 | g.177604460T>C | CA362373968 | B4GALT7 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.311T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604460T>G | CA362373969 | B4GALT7 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.311T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
5 | g.177604460T= | CA1603675501 | B4GALT7 | c.332T= (p.Phe111=) n.311T= c.-11T= (n.-11T=) c.149T= (p.Phe50=) c.-168T= (n.-168T=) | |
5 | g.177604461C>A | CA362373978 | B4GALT7 | c.333C>A (p.Phe111Leu) n.312C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
5 | g.177604461C= | CA1603675509 | B4GALT7 | c.333C= (p.Phe111=) n.312C= c.-10C= (n.-10C=) c.150C= (p.Phe50=) c.-167C= (n.-167C=) | |
5 | g.177604461C>G | CA362373976 | B4GALT7 | c.333C>G (p.Phe111Leu) n.312C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.-167C>G (n.-167C>G) | dbSNP |
5 | g.177604461C>T | CA132892238 | B4GALT7 | c.333C>T (p.Phe111=) n.312C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.150C>T (p.Phe50=) c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>A | CA362373983 | B4GALT7 | c.334G>A (p.Val112Met) n.313G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>C | CA362373985 | B4GALT7 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.313G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
5 | g.177604462G= | CA1603675525 | B4GALT7 | c.334G= (p.Val112=) n.313G= c.-9G= (n.-9G=) c.151G= (p.Val51=) c.-166G= (n.-166G=) | |
5 | g.177604462G>T | CA362373988 | B4GALT7 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.313G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-166G>T (n.-166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604463T>A | CA362373991 | B4GALT7 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.314T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
5 | g.177604463T>C | CA362373994 | B4GALT7 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.314T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
5 | g.177604463T>G | CA362373997 | B4GALT7 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.314T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
5 | g.177604463T= | CA1603675539 | B4GALT7 | c.335T= (p.Val112=) n.314T= c.-8T= (n.-8T=) c.152T= (p.Val51=) c.-165T= (n.-165T=) | |
5 | g.177604464G>A | CA447984316 | B4GALT7 | c.336G>A (p.Val112=) n.315G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.-164G>A (n.-164G>A) | |
5 | g.177604464G>C | CA447984318 | B4GALT7 | c.336G>C (p.Val112=) n.315G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
5 | g.177604464G>T | CA447984320 | B4GALT7 | c.336G>T (p.Val112=) n.315G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
5 | g.177604465C>A | CA362374007 | B4GALT7 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.316C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP |
5 | g.177604465C= | CA1603675545 | B4GALT7 | c.337C= (p.Pro113=) n.316C= c.-6C= (n.-6C=) c.154C= (p.Pro52=) c.-163C= (n.-163C=) | |
5 | g.177604465C>G | CA362374002 | B4GALT7 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.316C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
5 | g.177604465C>T | CA3586445 | B4GALT7 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.316C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604468del | CA2676747130 | B4GALT7 | c.340del (p.His114ThrfsTer6) n.319del c.-3del (n.-3del) c.157del (p.His53ThrfsTer6) c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 |