Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604313_177604344del | CA2769581864 | B4GALT7 | c.185_216del (p.Arg62ThrfsTer10) n.164_195del c.-158_-127del (n.-158_-127del) c.2_33del (p.Arg1ThrfsTer10) c.-315_-284del (n.-315_-284del) | |
5 | g.177604337del | CA2839863119 | B4GALT7 | c.209del (p.Gly70AlafsTer?) n.188del c.-134del (n.-134del) c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.-291del (n.-291del) | |
5 | g.177604337G>A | CA362373176 | B4GALT7 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.188G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
5 | g.177604337G>C | CA362373177 | B4GALT7 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.188G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337G= | CA1603730342 | B4GALT7 | c.209G= (p.Gly70=) n.188G= c.-134G= (n.-134G=) c.26G= (p.Gly9=) c.-291G= (n.-291G=) | |
5 | g.177604337G>T | CA362373178 | B4GALT7 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.188G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-291G>T (n.-291G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604338C>A | CA447984148 | B4GALT7 | c.210C>A (p.Gly70=) n.189C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.27C>A (p.Gly9=) c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604338C>G | CA447984149 | B4GALT7 | c.210C>G (p.Gly70=) n.189C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.27C>G (p.Gly9=) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
5 | g.177604338C>T | CA447984150 | B4GALT7 | c.210C>T (p.Gly70=) n.189C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.27C>T (p.Gly9=) c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604339C>A | CA362373181 | B4GALT7 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.190C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
5 | g.177604339C>G | CA362373182 | B4GALT7 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.190C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
5 | g.177604339C>T | CA362373184 | B4GALT7 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.190C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-289C>T (n.-289C>T) | |
5 | g.177604340C>A | CA3586405 | B4GALT7 | c.212C>A (p.Pro71His) n.191C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.29C>A (p.Pro10His) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.177604340C= | CA1603730343 | B4GALT7 | c.212C= (p.Pro71=) n.191C= c.-131C= (n.-131C=) c.29C= (p.Pro10=) c.-288C= (n.-288C=) | |
5 | g.177604340C>G | CA362373189 | B4GALT7 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.191C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-288C>G (n.-288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604340C>T | CA362373192 | B4GALT7 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.191C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604341T>A | CA447984151 | B4GALT7 | c.213T>A (p.Pro71=) n.192T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.30T>A (p.Pro10=) c.-287T>A (n.-287T>A) | |
5 | g.177604341T>C | CA447984155 | B4GALT7 | c.213T>C (p.Pro71=) n.192T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.30T>C (p.Pro10=) c.-287T>C (n.-287T>C) | |
5 | g.177604341T>G | CA447984153 | B4GALT7 | c.213T>G (p.Pro71=) n.192T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.30T>G (p.Pro10=) c.-287T>G (n.-287T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604342C>A | CA362373198 | B4GALT7 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.193C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604342C= | CA1603730344 | B4GALT7 | c.214C= (p.Pro72=) n.193C= c.-129C= (n.-129C=) c.31C= (p.Pro11=) c.-286C= (n.-286C=) | |
5 | g.177604342C>G | CA362373197 | B4GALT7 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.193C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-286C>G (n.-286C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604342C>T | CA3586406 | B4GALT7 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.193C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604345dup | CA2842843718 | B4GALT7 | c.217dup (p.Arg73ProfsTer10) n.196dup c.-126dup (n.-126dup) c.34dup (p.Arg12ProfsTer10) c.-283dup (n.-283dup) | |
5 | g.177604345del | CA2676746935 | B4GALT7 | c.217del (p.Arg73ValfsTer?) n.196del c.-126del (n.-126del) c.34del (p.Arg12ValfsTer?) c.-283del (n.-283del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604343C>A | CA362373200 | B4GALT7 | c.215C>A (p.Pro72His) n.194C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.32C>A (p.Pro11His) c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604343C= | CA1603730345 | B4GALT7 | c.215C= (p.Pro72=) n.194C= c.-128C= (n.-128C=) c.32C= (p.Pro11=) c.-285C= (n.-285C=) | |
5 | g.177604343C>G | CA362373203 | B4GALT7 | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.194C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-285C>G (n.-285C>G) | |
5 | g.177604343C>T | CA3586407 | B4GALT7 | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.194C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-285C>T (n.-285C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604344C>A | CA447984159 | B4GALT7 | c.216C>A (p.Pro72=) n.195C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.33C>A (p.Pro11=) c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604344C>G | CA447984160 | B4GALT7 | c.216C>G (p.Pro72=) n.195C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.33C>G (p.Pro11=) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
5 | g.177604344C>T | CA447984161 | B4GALT7 | c.216C>T (p.Pro72=) n.195C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.33C>T (p.Pro11=) c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604345C>A | CA362373207 | B4GALT7 | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.196C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604345C= | CA1603730346 | B4GALT7 | c.217C= (p.Arg73=) n.196C= c.-126C= (n.-126C=) c.34C= (p.Arg12=) c.-283C= (n.-283C=) | |
5 | g.177604345C>G | CA362373210 | B4GALT7 | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.196C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
5 | g.177604345C>T | CA362373212 | B4GALT7 | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.196C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604346G>A | CA3586408 | B4GALT7 | c.218G>A (p.Arg73His) n.197G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.35G>A (p.Arg12His) c.-282G>A (n.-282G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604346G>C | CA362373217 | B4GALT7 | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.197G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
5 | g.177604346G= | CA1603730347 | B4GALT7 | c.218G= (p.Arg73=) n.197G= c.-125G= (n.-125G=) c.35G= (p.Arg12=) c.-282G= (n.-282G=) | |
5 | g.177604346G>T | CA362373219 | B4GALT7 | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.197G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604346_177604347delinsAC | CA915942738 | B4GALT7 | c.218_219delinsAC (p.Arg73His) n.197_198delinsAC c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC) c.35_36delinsAC (p.Arg12His) c.-282_-281delinsAC (n.-282_-281delinsAC) | ClinVar |
5 | g.177604347T>A | CA447984162 | B4GALT7 | c.219T>A (p.Arg73=) n.198T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.36T>A (p.Arg12=) c.-281T>A (n.-281T>A) | |
5 | g.177604347T>C | CA3586409 | B4GALT7 | c.219T>C (p.Arg73=) n.198T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.36T>C (p.Arg12=) c.-281T>C (n.-281T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604347T>G | CA447984163 | B4GALT7 | c.219T>G (p.Arg73=) n.198T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.36T>G (p.Arg12=) c.-281T>G (n.-281T>G) | |
5 | g.177604347T= | CA1603730348 | B4GALT7 | c.219T= (p.Arg73=) n.198T= c.-124T= (n.-124T=) c.36T= (p.Arg12=) c.-281T= (n.-281T=) | |
5 | g.177604348G>A | CA362373226 | B4GALT7 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.199G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604348G>C | CA362373228 | B4GALT7 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.199G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-280G>C (n.-280G>C) | |
5 | g.177604348G= | CA1603730349 | B4GALT7 | c.220G= (p.Ala74=) n.199G= c.-123G= (n.-123G=) c.37G= (p.Ala13=) c.-280G= (n.-280G=) | |
5 | g.177604348G>T | CA362373231 | B4GALT7 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.199G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604348_177604354del | CA2769581865 | B4GALT7 | c.220_226del (p.Ala74ProfsTer?) n.199_205del c.-123_-117del (n.-123_-117del) c.37_43del (p.Ala13ProfsTer?) c.-280_-274del (n.-280_-274del) | |
5 | g.177604349C>A | CA362373237 | B4GALT7 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.200C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
5 | g.177604349C= | CA1603730350 | B4GALT7 | c.221C= (p.Ala74=) n.200C= c.-122C= (n.-122C=) c.38C= (p.Ala13=) c.-279C= (n.-279C=) | |
5 | g.177604349C>G | CA362373240 | B4GALT7 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.200C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604349C>T | CA362373234 | B4GALT7 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.200C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604350C>A | CA447984165 | B4GALT7 | c.222C>A (p.Ala74=) n.201C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
5 | g.177604350C= | CA1603730351 | B4GALT7 | c.222C= (p.Ala74=) n.201C= c.-121C= (n.-121C=) c.39C= (p.Ala13=) c.-278C= (n.-278C=) | |
5 | g.177604350C>G | CA3586410 | B4GALT7 | c.222C>G (p.Ala74=) n.201C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.39C>G (p.Ala13=) c.-278C>G (n.-278C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604350C>T | CA447984164 | B4GALT7 | c.222C>T (p.Ala74=) n.201C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
5 | g.177604350_177604351insG | CA2711047767 | B4GALT7 | c.222_223insG (p.Cys75ValfsTer8) n.201_202insG c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) c.39_40insG (p.Cys14ValfsTer8) c.-278_-277insG (n.-278_-277insG) | dbSNP |
5 | g.177604351T>A | CA362373244 | B4GALT7 | c.223T>A (p.Cys75Ser) n.202T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-277T>A (n.-277T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604351T>C | CA362373249 | B4GALT7 | c.223T>C (p.Cys75Arg) n.202T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
5 | g.177604351T>G | CA362373246 | B4GALT7 | c.223T>G (p.Cys75Gly) n.202T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) | dbSNP |
5 | g.177604352G>A | CA362373253 | B4GALT7 | c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.203G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.-276G>A (n.-276G>A) | |
5 | g.177604352G>C | CA362373258 | B4GALT7 | c.224G>C (p.Cys75Ser) n.203G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
5 | g.177604352G= | CA1603730352 | B4GALT7 | c.224G= (p.Cys75=) n.203G= c.-119G= (n.-119G=) c.41G= (p.Cys14=) c.-276G= (n.-276G=) | |
5 | g.177604352G>T | CA362373255 | B4GALT7 | c.224G>T (p.Cys75Phe) n.203G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
5 | g.177604358_177604370del | CA2676746983 | B4GALT7 | c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?) n.209_221del c.-113_-101del (n.-113_-101del) c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?) c.-270_-258del (n.-270_-258del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604353C>A | CA362373263 | B4GALT7 | c.225C>A (p.Cys75Ter) n.204C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.-275C>A (n.-275C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604353C= | CA1603730353 | B4GALT7 | c.225C= (p.Cys75=) n.204C= c.-118C= (n.-118C=) c.42C= (p.Cys14=) c.-275C= (n.-275C=) | |
5 | g.177604353C>G | CA362373265 | B4GALT7 | c.225C>G (p.Cys75Trp) n.204C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.-275C>G (n.-275C>G) | dbSNP |
5 | g.177604353C>T | CA3586412 | B4GALT7 | c.225C>T (p.Cys75=) n.204C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.42C>T (p.Cys14=) c.-275C>T (n.-275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604358dup | CA3586411 | B4GALT7 | c.230dup (p.Glu78ArgfsTer5) n.209dup c.-113dup (n.-113dup) c.47dup (p.Glu17ArgfsTer5) c.-270dup (n.-270dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604358del | CA2676746989 | B4GALT7 | c.230del (p.Pro77GlnfsTer?) n.209del c.-113del (n.-113del) c.47del (p.Pro16GlnfsTer?) c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604354C>A | CA362373273 | B4GALT7 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.205C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
5 | g.177604354C= | CA1603730354 | B4GALT7 | c.226C= (p.Pro76=) n.205C= c.-117C= (n.-117C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-274C= (n.-274C=) | |
5 | g.177604354C>G | CA362373276 | B4GALT7 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.205C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-274C>G (n.-274C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604354C>T | CA132892026 | B4GALT7 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.205C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604355C>A | CA362373281 | B4GALT7 | c.227C>A (p.Pro76His) n.206C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.44C>A (p.Pro15His) c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604355C= | CA1603730355 | B4GALT7 | c.227C= (p.Pro76=) n.206C= c.-116C= (n.-116C=) c.44C= (p.Pro15=) c.-273C= (n.-273C=) | |
5 | g.177604355C>G | CA362373283 | B4GALT7 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.206C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604355C>T | CA362373286 | B4GALT7 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.206C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604356C>A | CA447984171 | B4GALT7 | c.228C>A (p.Pro76=) n.207C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.45C>A (p.Pro15=) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604356C= | CA1603730356 | B4GALT7 | c.228C= (p.Pro76=) n.207C= c.-115C= (n.-115C=) c.45C= (p.Pro15=) c.-272C= (n.-272C=) | |
5 | g.177604356C>G | CA447984170 | B4GALT7 | c.228C>G (p.Pro76=) n.207C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.45C>G (p.Pro15=) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
5 | g.177604356C>T | CA447984172 | B4GALT7 | c.228C>T (p.Pro76=) n.207C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.45C>T (p.Pro15=) c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604357C>A | CA362373291 | B4GALT7 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.208C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
5 | g.177604357C= | CA1603730357 | B4GALT7 | c.229C= (p.Pro77=) n.208C= c.-114C= (n.-114C=) c.46C= (p.Pro16=) c.-271C= (n.-271C=) | |
5 | g.177604357C>G | CA362373293 | B4GALT7 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.208C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
5 | g.177604357C>T | CA362373295 | B4GALT7 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.208C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604358C>A | CA3586413 | B4GALT7 | c.230C>A (p.Pro77Gln) n.209C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-270C>A (n.-270C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604358C= | CA1603730358 | B4GALT7 | c.230C= (p.Pro77=) n.209C= c.-113C= (n.-113C=) c.47C= (p.Pro16=) c.-270C= (n.-270C=) | |
5 | g.177604358C>G | CA362373300 | B4GALT7 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.209C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
5 | g.177604358C>T | CA132892037 | B4GALT7 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.209C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604359A= | CA1603730359 | B4GALT7 | c.231A= (p.Pro77=) n.210A= c.-112A= (n.-112A=) c.48A= (p.Pro16=) c.-269A= (n.-269A=) | |
5 | g.177604359A>C | CA3586414 | B4GALT7 | c.231A>C (p.Pro77=) n.210A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.-269A>C (n.-269A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604359A>G | CA447984173 | B4GALT7 | c.231A>G (p.Pro77=) n.210A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.-269A>G (n.-269A>G) | dbSNP COSMIC |
5 | g.177604359A>T | CA447984174 | B4GALT7 | c.231A>T (p.Pro77=) n.210A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.-269A>T (n.-269A>T) | |
5 | g.177604360G>A | CA362373307 | B4GALT7 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604360G>C | CA362373309 | B4GALT7 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
5 | g.177604360G= | CA1603730360 | B4GALT7 | c.232G= (p.Glu78=) n.211G= c.-111G= (n.-111G=) c.49G= (p.Glu17=) c.-268G= (n.-268G=) | |
5 | g.177604360G>T | CA362373312 | B4GALT7 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604361A>C | CA362373315 | B4GALT7 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | dbSNP |
5 | g.177604361A>G | CA362373317 | B4GALT7 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | dbSNP |
5 | g.177604361A>T | CA362373320 | B4GALT7 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
5 | g.177604362G>A | CA447984176 | B4GALT7 | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.-266G>A (n.-266G>A) | |
5 | g.177604362G>C | CA362373326 | B4GALT7 | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
5 | g.177604362G>T | CA362373329 | B4GALT7 | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.213G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
5 | g.177604363C>A | CA362373337 | B4GALT7 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.214C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
5 | g.177604363C>G | CA362373334 | B4GALT7 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.214C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
5 | g.177604363C>T | CA362373332 | B4GALT7 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.214C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604364C>A | CA362373340 | B4GALT7 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.215C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-264C>A (n.-264C>A) | dbSNP |
5 | g.177604364C= | CA1603730361 | B4GALT7 | c.236C= (p.Pro79=) n.215C= c.-107C= (n.-107C=) c.53C= (p.Pro18=) c.-264C= (n.-264C=) | |
5 | g.177604364C>G | CA362373344 | B4GALT7 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.215C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604364C>T | CA362373346 | B4GALT7 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.215C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP |
5 | g.177604365G>A | CA447984182 | B4GALT7 | c.237G>A (p.Pro79=) n.216G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.54G>A (p.Pro18=) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604365G>C | CA447984183 | B4GALT7 | c.237G>C (p.Pro79=) n.216G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.54G>C (p.Pro18=) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
5 | g.177604365G>T | CA447984184 | B4GALT7 | c.237G>T (p.Pro79=) n.216G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.54G>T (p.Pro18=) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
5 | g.177604365_177604366delinsGC | CA1603730362 | B4GALT7 | c.237_238delinsGC (p.Pro79=) n.216_217delinsGC c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC) c.54_55delinsGC (p.Pro18=) c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) | |
5 | g.177604366C>A | CA362373356 | B4GALT7 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.217C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-262C>A (n.-262C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604366C= | CA1603730363 | B4GALT7 | c.238C= (p.Pro80=) n.217C= c.-105C= (n.-105C=) c.55C= (p.Pro19=) c.-262C= (n.-262C=) | |
5 | g.177604366C>G | CA362373359 | B4GALT7 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.217C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
5 | g.177604366C>T | CA362373363 | B4GALT7 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.217C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370dup | CA2676747009 | B4GALT7 | c.242dup (p.Glu82Ter) n.221dup c.-101dup (n.-101dup) c.59dup (p.Glu21Ter) c.-258dup (n.-258dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604370del | CA808133249 | B4GALT7 | c.242del (p.Pro81LeufsTer?) n.221del c.-101del (n.-101del) c.59del (p.Pro20LeufsTer?) c.-258del (n.-258del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C>A | CA362373365 | B4GALT7 | c.239C>A (p.Pro80His) n.218C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.56C>A (p.Pro19His) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C= | CA1603730364 | B4GALT7 | c.239C= (p.Pro80=) n.218C= c.-104C= (n.-104C=) c.56C= (p.Pro19=) c.-261C= (n.-261C=) | |
5 | g.177604367C>G | CA362373368 | B4GALT7 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.218C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
5 | g.177604367C>T | CA3586415 | B4GALT7 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.218C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C>A | CA447984188 | B4GALT7 | c.240C>A (p.Pro80=) n.219C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.57C>A (p.Pro19=) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C= | CA1603730365 | B4GALT7 | c.240C= (p.Pro80=) n.219C= c.-103C= (n.-103C=) c.57C= (p.Pro19=) c.-260C= (n.-260C=) | |
5 | g.177604368C>G | CA447984189 | B4GALT7 | c.240C>G (p.Pro80=) n.219C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.57C>G (p.Pro19=) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
5 | g.177604368C>T | CA132892053 | B4GALT7 | c.240C>T (p.Pro80=) n.219C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.57C>T (p.Pro19=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>A | CA362373373 | B4GALT7 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.220C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
5 | g.177604369C= | CA1603730367 | B4GALT7 | c.241C= (p.Pro81=) n.220C= c.-102C= (n.-102C=) c.58C= (p.Pro20=) c.-259C= (n.-259C=) | |
5 | g.177604369C>G | CA362373374 | B4GALT7 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.220C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-259C>G (n.-259C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>T | CA362373376 | B4GALT7 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.220C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604369_177604371delinsCCT | CA1603730366 | B4GALT7 | c.241_243delinsCCT (p.Pro81=) n.220_222delinsCCT c.-102_-100delinsCCT (n.-102_-100delinsCCT) c.58_60delinsCCT (p.Pro20=) c.-259_-257delinsCCT (n.-259_-257delinsCCT) | |
5 | g.177604370C>A | CA362373385 | B4GALT7 | c.242C>A (p.Pro81His) n.221C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.59C>A (p.Pro20His) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
5 | g.177604370C= | CA1603730368 | B4GALT7 | c.242C= (p.Pro81=) n.221C= c.-101C= (n.-101C=) c.59C= (p.Pro20=) c.-258C= (n.-258C=) | |
5 | g.177604370C>G | CA362373380 | B4GALT7 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.221C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370C>T | CA3586417 | B4GALT7 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.221C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604370_177604371del | CA3586416 | B4GALT7 | c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?) n.221_222del c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.59_60del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-258_-257del (n.-258_-257del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>A | CA447984194 | B4GALT7 | c.243T>A (p.Pro81=) n.222T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.60T>A (p.Pro20=) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
5 | g.177604371T>C | CA3586418 | B4GALT7 | c.243T>C (p.Pro81=) n.222T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.-257T>C (n.-257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>G | CA447984193 | B4GALT7 | c.243T>G (p.Pro81=) n.222T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.60T>G (p.Pro20=) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
5 | g.177604371T= | CA1603730369 | B4GALT7 | c.243T= (p.Pro81=) n.222T= c.-100T= (n.-100T=) c.60T= (p.Pro20=) c.-257T= (n.-257T=) | |
5 | g.177604372G>A | CA362373389 | B4GALT7 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.223G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604372G>C | CA362373392 | B4GALT7 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.223G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
5 | g.177604372G= | CA1603730370 | B4GALT7 | c.244G= (p.Glu82=) n.223G= c.-99G= (n.-99G=) c.61G= (p.Glu21=) c.-256G= (n.-256G=) | |
5 | g.177604372G>T | CA362373394 | B4GALT7 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.223G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
5 | g.177604373A= | CA1603730371 | B4GALT7 | c.245A= (p.Glu82=) n.224A= c.-98A= (n.-98A=) c.62A= (p.Glu21=) c.-255A= (n.-255A=) | |
5 | g.177604373A>C | CA362373398 | B4GALT7 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.224A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
5 | g.177604373A>G | CA362373399 | B4GALT7 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.224A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604373A>T | CA362373401 | B4GALT7 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.224A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
5 | g.177604374G>A | CA3586419 | B4GALT7 | c.246G>A (p.Glu82=) n.225G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604374G>C | CA362373408 | B4GALT7 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.225G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
5 | g.177604374G= | CA1603730372 | B4GALT7 | c.246G= (p.Glu82=) n.225G= c.-97G= (n.-97G=) c.63G= (p.Glu21=) c.-254G= (n.-254G=) | |
5 | g.177604374G>T | CA362373411 | B4GALT7 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.225G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
5 | g.177604375C>A | CA362373416 | B4GALT7 | c.247C>A (p.His83Asn) n.226C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.64C>A (p.His22Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
5 | g.177604375C= | CA1603730373 | B4GALT7 | c.247C= (p.His83=) n.226C= c.-96C= (n.-96C=) c.64C= (p.His22=) c.-253C= (n.-253C=) | |
5 | g.177604375C>G | CA132892094 | B4GALT7 | c.247C>G (p.His83Asp) n.226C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.64C>G (p.His22Asp) c.-253C>G (n.-253C>G) | dbSNP |
5 | g.177604375C>T | CA362373414 | B4GALT7 | c.247C>T (p.His83Tyr) n.226C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
5 | g.177604376A>C | CA362373417 | B4GALT7 | c.248A>C (p.His83Pro) n.227A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.65A>C (p.His22Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
5 | g.177604376A>G | CA362373418 | B4GALT7 | c.248A>G (p.His83Arg) n.227A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.65A>G (p.His22Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604376A>T | CA362373419 | B4GALT7 | c.248A>T (p.His83Leu) n.227A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.65A>T (p.His22Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
5 | g.177604377C>A | CA362373420 | B4GALT7 | c.249C>A (p.His83Gln) n.228C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.66C>A (p.His22Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
5 | g.177604377C>G | CA362373421 | B4GALT7 | c.249C>G (p.His83Gln) n.228C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.66C>G (p.His22Gln) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
5 | g.177604377C>T | CA447984199 | B4GALT7 | c.249C>T (p.His83=) n.228C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.66C>T (p.His22=) c.-251C>T (n.-251C>T) | |
5 | g.177604378T>A | CA362373424 | B4GALT7 | c.250T>A (p.Trp84Arg) n.229T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
5 | g.177604378T>C | CA362373423 | B4GALT7 | c.250T>C (p.Trp84Arg) n.229T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-250T>C (n.-250T>C) | |
5 | g.177604378T>G | CA362373422 | B4GALT7 | c.250T>G (p.Trp84Gly) n.229T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
5 | g.177604379G>A | CA362373428 | B4GALT7 | c.251G>A (p.Trp84Ter) n.230G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604379G>C | CA3586420 | B4GALT7 | c.251G>C (p.Trp84Ser) n.230G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604379G= | CA1603730374 | B4GALT7 | c.251G= (p.Trp84=) n.230G= c.-92G= (n.-92G=) c.68G= (p.Trp23=) c.-249G= (n.-249G=) | |
5 | g.177604379G>T | CA362373432 | B4GALT7 | c.251G>T (p.Trp84Leu) n.230G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604381dup | CA2842843719 | B4GALT7 | c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) n.232dup c.-90dup (n.-90dup) c.70dup (p.Glu24GlyfsTer?) c.-247dup (n.-247dup) | |
5 | g.177604380G>A | CA362373435 | B4GALT7 | c.252G>A (p.Trp84Ter) n.231G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
5 | g.177604380G>C | CA362373437 | B4GALT7 | c.252G>C (p.Trp84Cys) n.231G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604380G>T | CA362373440 | B4GALT7 | c.252G>T (p.Trp84Cys) n.231G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
5 | g.177604381G>A | CA362373446 | B4GALT7 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.232G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | |
5 | g.177604381G>C | CA362373442 | B4GALT7 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.232G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
5 | g.177604381G>T | CA362373445 | B4GALT7 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.232G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
5 | g.177604382A= | CA1603730375 | B4GALT7 | c.254A= (p.Glu85=) n.233A= c.-89A= (n.-89A=) c.71A= (p.Glu24=) c.-246A= (n.-246A=) | |
5 | g.177604382A>C | CA362373449 | B4GALT7 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.233A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
5 | g.177604382A>G | CA132892099 | B4GALT7 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.233A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604382A>T | CA362373453 | B4GALT7 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.233A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
5 | g.177604383A= | CA1603730376 | B4GALT7 | c.255A= (p.Glu85=) n.234A= c.-88A= (n.-88A=) c.72A= (p.Glu24=) c.-245A= (n.-245A=) | |
5 | g.177604383A>C | CA362373456 | B4GALT7 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.234A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
5 | g.177604383A>G | CA447984205 | B4GALT7 | c.255A>G (p.Glu85=) n.234A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604383A>T | CA362373458 | B4GALT7 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.234A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
5 | g.177604384G>A | CA3586422 | B4GALT7 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.235G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G>C | CA3586421 | B4GALT7 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.235G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-244G>C (n.-244G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G= | CA1603730377 | B4GALT7 | c.256G= (p.Glu86=) n.235G= c.-87G= (n.-87G=) c.73G= (p.Glu25=) c.-244G= (n.-244G=) | |
5 | g.177604384G>T | CA362373465 | B4GALT7 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.235G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
5 | g.177604385A>C | CA362373468 | B4GALT7 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.236A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
5 | g.177604385A>G | CA362373470 | B4GALT7 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.236A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
5 | g.177604385A>T | CA362373473 | B4GALT7 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.236A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
5 | g.177604386A= | CA1603730378 | B4GALT7 | c.258A= (p.Glu86=) n.237A= c.-85A= (n.-85A=) c.75A= (p.Glu25=) c.-242A= (n.-242A=) | |
5 | g.177604386A>C | CA3586423 | B4GALT7 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.237A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-242A>C (n.-242A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604386A>G | CA447984207 | B4GALT7 | c.258A>G (p.Glu86=) n.237A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.-242A>G (n.-242A>G) | |
5 | g.177604386A>T | CA362373479 | B4GALT7 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.237A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-242A>T (n.-242A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604387G>A | CA3586424 | B4GALT7 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604387G>C | CA362373488 | B4GALT7 | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.-241G>C (n.-241G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604387G= | CA1603730379 | B4GALT7 | c.259G= (p.Asp87=) n.238G= c.-84G= (n.-84G=) c.76G= (p.Asp26=) c.-241G= (n.-241G=) | |
5 | g.177604387G>T | CA362373486 | B4GALT7 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
5 | g.177604388A>C | CA362373492 | B4GALT7 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
5 | g.177604388A>G | CA362373495 | B4GALT7 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604388A>T | CA362373498 | B4GALT7 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
5 | g.177604389C>A | CA362373500 | B4GALT7 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
5 | g.177604389C= | CA1603730380 | B4GALT7 | c.261C= (p.Asp87=) n.240C= c.-82C= (n.-82C=) c.78C= (p.Asp26=) c.-239C= (n.-239C=) | |
5 | g.177604389C>G | CA362373501 | B4GALT7 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
5 | g.177604389C>T | CA447984212 | B4GALT7 | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>A | CA362373511 | B4GALT7 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.241G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>C | CA362373508 | B4GALT7 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.241G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
5 | g.177604390G>T | CA362373506 | B4GALT7 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.241G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
5 | g.177604391C>A | CA362373515 | B4GALT7 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.242C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
5 | g.177604391C>G | CA362373516 | B4GALT7 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.242C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
5 | g.177604391C>T | CA362373517 | B4GALT7 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.242C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
5 | g.177604392A>C | CA447984214 | B4GALT7 | c.264A>C (p.Ala88=) n.243A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.81A>C (p.Ala27=) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
5 | g.177604392A>G | CA447984215 | B4GALT7 | c.264A>G (p.Ala88=) n.243A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.81A>G (p.Ala27=) c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604392A>T | CA447984213 | B4GALT7 | c.264A>T (p.Ala88=) n.243A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.81A>T (p.Ala27=) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
5 | g.177604393T>A | CA362373518 | B4GALT7 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.244T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) | |
5 | g.177604393T>C | CA362373519 | B4GALT7 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.244T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) | |
5 | g.177604393T>G | CA362373521 | B4GALT7 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.244T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) | |
5 | g.177604394C>A | CA362373525 | B4GALT7 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.245C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604394C= | CA1603730381 | B4GALT7 | c.266C= (p.Ser89=) n.245C= c.-77C= (n.-77C=) c.83C= (p.Ser28=) c.-234C= (n.-234C=) | |
5 | g.177604394C>G | CA362373530 | B4GALT7 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.245C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604394C>T | CA3586425 | B4GALT7 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.245C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604395C>A | CA447984217 | B4GALT7 | c.267C>A (p.Ser89=) n.246C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.84C>A (p.Ser28=) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
5 | g.177604395C= | CA1603730382 | B4GALT7 | c.267C= (p.Ser89=) n.246C= c.-76C= (n.-76C=) c.84C= (p.Ser28=) c.-233C= (n.-233C=) | |
5 | g.177604395C>G | CA447984219 | B4GALT7 | c.267C>G (p.Ser89=) n.246C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.84C>G (p.Ser28=) c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604395C>T | CA447984218 | B4GALT7 | c.267C>T (p.Ser89=) n.246C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604395_177604396delinsCT | CA1603730383 | B4GALT7 | c.267_268delinsCT (p.Ser89=) n.246_247delinsCT c.-76_-75delinsCT (n.-76_-75delinsCT) c.84_85delinsCT (p.Ser28=) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) | |
5 | g.177604396del | CA16618189 | B4GALT7 | c.268del (p.Trp90GlyfsTer30) n.247del c.-75del (n.-75del) c.85del (p.Trp29GlyfsTer30) c.-232del (n.-232del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>A | CA362373537 | B4GALT7 | c.268T>A (p.Trp90Arg) n.247T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
5 | g.177604396T>C | CA362373539 | B4GALT7 | c.268T>C (p.Trp90Arg) n.247T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>G | CA362373542 | B4GALT7 | c.268T>G (p.Trp90Gly) n.247T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-232T>G (n.-232T>G) | |
5 | g.177604396T= | CA1603730384 | B4GALT7 | c.268T= (p.Trp90=) n.247T= c.-75T= (n.-75T=) c.85T= (p.Trp29=) c.-232T= (n.-232T=) | |
5 | g.177604396dup | CA362373535 | B4GALT7 | c.268dup (p.Trp90LeufsTer?) n.247dup c.-75dup (n.-75dup) c.85dup (p.Trp29LeufsTer?) c.-232dup (n.-232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>A | CA362373546 | B4GALT7 | c.269G>A (p.Trp90Ter) n.248G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>C | CA362373549 | B4GALT7 | c.269G>C (p.Trp90Ser) n.248G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
5 | g.177604397G= | CA1603730385 | B4GALT7 | c.269G= (p.Trp90=) n.248G= c.-74G= (n.-74G=) c.86G= (p.Trp29=) c.-231G= (n.-231G=) | |
5 | g.177604397G>T | CA362373552 | B4GALT7 | c.269G>T (p.Trp90Leu) n.248G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400dup | CA564901008 | B4GALT7 | c.272dup (p.His93ProfsTer?) n.251dup c.-71dup (n.-71dup) c.89dup (p.His32ProfsTer?) c.-228dup (n.-228dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604398G>A | CA362373554 | B4GALT7 | c.270G>A (p.Trp90Ter) n.249G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
5 | g.177604398G>C | CA362373556 | B4GALT7 | c.270G>C (p.Trp90Cys) n.249G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
5 | g.177604398G>T | CA362373559 | B4GALT7 | c.270G>T (p.Trp90Cys) n.249G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-230G>T (n.-230G>T) | |
5 | g.177604399G>A | CA362373569 | B4GALT7 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.250G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
5 | g.177604399G>C | CA362373565 | B4GALT7 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.250G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-229G>C (n.-229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604399G= | CA1603730386 | B4GALT7 | c.271G= (p.Gly91=) n.250G= c.-72G= (n.-72G=) c.88G= (p.Gly30=) c.-229G= (n.-229G=) | |
5 | g.177604399G>T | CA362373563 | B4GALT7 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.250G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
5 | g.177604400G>A | CA132892118 | B4GALT7 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.251G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400G>C | CA362373577 | B4GALT7 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.251G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-228G>C (n.-228G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604400G= | CA1603730387 | B4GALT7 | c.272G= (p.Gly91=) n.251G= c.-71G= (n.-71G=) c.89G= (p.Gly30=) c.-228G= (n.-228G=) | |
5 | g.177604400G>T | CA3586427 | B4GALT7 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.251G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400_177604401delinsTT | CA2573139403 | B4GALT7 | c.272_273delinsTT (p.Gly91Val) n.251_252delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.89_90delinsTT (p.Gly30Val) c.-228_-227delinsTT (n.-228_-227delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604400_177604403delinsGCCC | CA1603730388 | B4GALT7 | c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=) n.251_254delinsGCCC c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC) c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=) c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC) | |
5 | g.177604400_177604405delinsGCCCCC | CA1603730389 | B4GALT7 | c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=) n.251_256delinsGCCCCC c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC) c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=) c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC) | |
5 | g.177604401C>A | CA447984229 | B4GALT7 | c.273C>A (p.Gly91=) n.252C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.90C>A (p.Gly30=) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604401C= | CA1603730390 | B4GALT7 | c.273C= (p.Gly91=) n.252C= c.-70C= (n.-70C=) c.90C= (p.Gly30=) c.-227C= (n.-227C=) | |
5 | g.177604401C>G | CA3586429 | B4GALT7 | c.273C>G (p.Gly91=) n.252C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.90C>G (p.Gly30=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604401C>T | CA3586428 | B4GALT7 | c.273C>T (p.Gly91=) n.252C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.90C>T (p.Gly30=) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604401_177604405del | CA564901010 | B4GALT7 | c.273_277del (p.His93ProfsTer?) n.252_256del c.-70_-66del (n.-70_-66del) c.90_94del (p.His32ProfsTer?) c.-227_-223del (n.-227_-223del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604405dup | CA3586426 | B4GALT7 | c.277dup (p.His93ProfsTer?) n.256dup c.-66dup (n.-66dup) c.94dup (p.His32ProfsTer?) c.-223dup (n.-223dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604405del | CA645554560 | B4GALT7 | c.277del (p.His93ThrfsTer27) n.256del c.-66del (n.-66del) c.94del (p.His32ThrfsTer27) c.-223del (n.-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604403_177604405del | CA808133370 | B4GALT7 | c.275_277del (p.Pro92del) n.254_256del c.-68_-66del (n.-68_-66del) c.92_94del (p.Pro31del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) | dbSNP |
5 | g.177604402C>A | CA362373586 | B4GALT7 | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.253C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
5 | g.177604402C= | CA1603730391 | B4GALT7 | c.274C= (p.Pro92=) n.253C= c.-69C= (n.-69C=) c.91C= (p.Pro31=) c.-226C= (n.-226C=) | |
5 | g.177604402C>G | CA3586430 | B4GALT7 | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.253C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-226C>G (n.-226C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604402C>T | CA362373590 | B4GALT7 | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.253C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>A | CA362373594 | B4GALT7 | c.275C>A (p.Pro92His) n.254C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.92C>A (p.Pro31His) c.-225C>A (n.-225C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C= | CA1603730392 | B4GALT7 | c.275C= (p.Pro92=) n.254C= c.-68C= (n.-68C=) c.92C= (p.Pro31=) c.-225C= (n.-225C=) | |
5 | g.177604403C>G | CA3586431 | B4GALT7 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.254C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>T | CA362373597 | B4GALT7 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.254C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>A | CA447984233 | B4GALT7 | c.276C>A (p.Pro92=) n.255C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.93C>A (p.Pro31=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
5 | g.177604404C= | CA1603730393 | B4GALT7 | c.276C= (p.Pro92=) n.255C= c.-67C= (n.-67C=) c.93C= (p.Pro31=) c.-224C= (n.-224C=) | |
5 | g.177604404C>G | CA132892135 | B4GALT7 | c.276C>G (p.Pro92=) n.255C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.93C>G (p.Pro31=) c.-224C>G (n.-224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>T | CA447984235 | B4GALT7 | c.276C>T (p.Pro92=) n.255C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.93C>T (p.Pro31=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
5 | g.177604405C>A | CA362373601 | B4GALT7 | c.277C>A (p.His93Asn) n.256C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.-223C>A (n.-223C>A) | COSMIC |
5 | g.177604405C= | CA1603730394 | B4GALT7 | c.277C= (p.His93=) n.256C= c.-66C= (n.-66C=) c.94C= (p.His32=) c.-223C= (n.-223C=) | |
5 | g.177604405C>G | CA132892136 | B4GALT7 | c.277C>G (p.His93Asp) n.256C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |
5 | g.177604405C>T | CA3586432 | B4GALT7 | c.277C>T (p.His93Tyr) n.256C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-223C>T (n.-223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604405_177604406insGG | CA564901011 | B4GALT7 | c.277_278insGG (p.His93ArgfsTer28) n.256_257insGG c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) c.94_95insGG (p.His32ArgfsTer28) c.-223_-222insGG (n.-223_-222insGG) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604406A= | CA1603730395 | B4GALT7 | c.278A= (p.His93=) n.257A= c.-65A= (n.-65A=) c.95A= (p.His32=) c.-222A= (n.-222A=) | |
5 | g.177604406A>C | CA362373608 | B4GALT7 | c.278A>C (p.His93Pro) n.257A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.95A>C (p.His32Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
5 | g.177604406A>G | CA3586433 | B4GALT7 | c.278A>G (p.His93Arg) n.257A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.95A>G (p.His32Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604406A>T | CA362373613 | B4GALT7 | c.278A>T (p.His93Leu) n.257A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.95A>T (p.His32Leu) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
5 | g.177604407C>A | CA362373622 | B4GALT7 | c.279C>A (p.His93Gln) n.258C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.96C>A (p.His32Gln) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
5 | g.177604407C= | CA1603730396 | B4GALT7 | c.279C= (p.His93=) n.258C= c.-64C= (n.-64C=) c.96C= (p.His32=) c.-221C= (n.-221C=) | |
5 | g.177604407C>G | CA132892145 | B4GALT7 | c.279C>G (p.His93Gln) n.258C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.96C>G (p.His32Gln) c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604407C>T | CA3586434 | B4GALT7 | c.279C>T (p.His93=) n.258C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.96C>T (p.His32=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>A | CA362373625 | B4GALT7 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.259C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
5 | g.177604408C= | CA1603730397 | B4GALT7 | c.280C= (p.Arg94=) n.259C= c.-63C= (n.-63C=) c.97C= (p.Arg33=) c.-220C= (n.-220C=) | |
5 | g.177604408C>G | CA132892147 | B4GALT7 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.259C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-220C>G (n.-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>T | CA362373629 | B4GALT7 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.259C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604409G>A | CA132892157 | B4GALT7 | c.281G>A (p.Arg94His) n.260G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604409G>C | CA362373635 | B4GALT7 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.260G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
5 | g.177604409G= | CA1603730398 | B4GALT7 | c.281G= (p.Arg94=) n.260G= c.-62G= (n.-62G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-219G= (n.-219G=) | |
5 | g.177604409G>T | CA132892167 | B4GALT7 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.260G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604410C>A | CA447984242 | B4GALT7 | c.282C>A (p.Arg94=) n.261C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.99C>A (p.Arg33=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
5 | g.177604410C= | CA1603730399 | B4GALT7 | c.282C= (p.Arg94=) n.261C= c.-61C= (n.-61C=) c.99C= (p.Arg33=) c.-218C= (n.-218C=) | |
5 | g.177604410C>G | CA447984243 | B4GALT7 | c.282C>G (p.Arg94=) n.261C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.99C>G (p.Arg33=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
5 | g.177604410C>T | CA447984244 | B4GALT7 | c.282C>T (p.Arg94=) n.261C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.99C>T (p.Arg33=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>A | CA362373638 | B4GALT7 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.262C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
5 | g.177604411C= | CA1603730400 | B4GALT7 | c.283C= (p.Leu95=) n.262C= c.-60C= (n.-60C=) c.100C= (p.Leu34=) c.-217C= (n.-217C=) | |
5 | g.177604411C>G | CA132892199 | B4GALT7 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.262C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.-217C>G (n.-217C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>T | CA447984245 | B4GALT7 | c.283C>T (p.Leu95=) n.262C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>A | CA362373643 | B4GALT7 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.263T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>C | CA362373644 | B4GALT7 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.263T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
5 | g.177604412T>G | CA362373646 | B4GALT7 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.263T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
5 | g.177604412T= | CA1603730401 | B4GALT7 | c.284T= (p.Leu95=) n.263T= c.-59T= (n.-59T=) c.101T= (p.Leu34=) c.-216T= (n.-216T=) | |
5 | g.177604413G>A | CA447984248 | B4GALT7 | c.285G>A (p.Leu95=) n.264G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
5 | g.177604413G>C | CA447984249 | B4GALT7 | c.285G>C (p.Leu95=) n.264G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
5 | g.177604413G>T | CA447984250 | B4GALT7 | c.285G>T (p.Leu95=) n.264G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
5 | g.177604414G>A | CA362373653 | B4GALT7 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.265G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
5 | g.177604414G>C | CA362373651 | B4GALT7 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.265G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
5 | g.177604414G>T | CA362373649 | B4GALT7 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.265G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
5 | g.177604415C>A | CA362373656 | B4GALT7 | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.266C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-213C>A (n.-213C>A) | |
5 | g.177604415C>G | CA362373659 | B4GALT7 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.266C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) | |
5 | g.177604415C>T | CA362373661 | B4GALT7 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.266C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.-213C>T (n.-213C>T) | |
5 | g.177604416A= | CA1603675222 | B4GALT7 | c.288A= (p.Ala96=) n.267A= c.-55A= (n.-55A=) c.105A= (p.Ala35=) c.-212A= (n.-212A=) | |
5 | g.177604416A>C | CA447984252 | B4GALT7 | c.288A>C (p.Ala96=) n.267A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.105A>C (p.Ala35=) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
5 | g.177604416A>G | CA3586435 | B4GALT7 | c.288A>G (p.Ala96=) n.267A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604416A>T | CA447984253 | B4GALT7 | c.288A>T (p.Ala96=) n.267A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.105A>T (p.Ala35=) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
5 | g.177604417G>A | CA362373668 | B4GALT7 | c.289G>A (p.Val97Met) n.268G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>C | CA362373669 | B4GALT7 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.268G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-211G>C (n.-211G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>T | CA362373670 | B4GALT7 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.268G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
5 | g.177604418T>A | CA362373671 | B4GALT7 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.269T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
5 | g.177604418T>C | CA362373672 | B4GALT7 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.269T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
5 | g.177604418T>G | CA3586436 | B4GALT7 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.269T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604418T= | CA1603675236 | B4GALT7 | c.290T= (p.Val97=) n.269T= c.-53T= (n.-53T=) c.107T= (p.Val36=) c.-210T= (n.-210T=) | |
5 | g.177604419G>A | CA447984257 | B4GALT7 | c.291G>A (p.Val97=) n.270G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.-209G>A (n.-209G>A) | COSMIC |
5 | g.177604419G>C | CA447984255 | B4GALT7 | c.291G>C (p.Val97=) n.270G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.-209G>C (n.-209G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604419G>T | CA447984256 | B4GALT7 | c.291G>T (p.Val97=) n.270G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
5 | g.177604420C>A | CA362373673 | B4GALT7 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.271C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
5 | g.177604420C= | CA1603675256 | B4GALT7 | c.292C= (p.Leu98=) n.271C= c.-51C= (n.-51C=) c.109C= (p.Leu37=) c.-208C= (n.-208C=) | |
5 | g.177604420C>G | CA362373674 | B4GALT7 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.271C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
5 | g.177604420C>T | CA447984258 | B4GALT7 | c.292C>T (p.Leu98=) n.271C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>A | CA362373677 | B4GALT7 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.272T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-207T>A (n.-207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>C | CA362373676 | B4GALT7 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.272T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
5 | g.177604421T>G | CA362373675 | B4GALT7 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.272T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
5 | g.177604421T= | CA1603675261 | B4GALT7 | c.293T= (p.Leu98=) n.272T= c.-50T= (n.-50T=) c.110T= (p.Leu37=) c.-207T= (n.-207T=) | |
5 | g.177604422G>A | CA447984262 | B4GALT7 | c.294G>A (p.Leu98=) n.273G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
5 | g.177604422G>C | CA447984261 | B4GALT7 | c.294G>C (p.Leu98=) n.273G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.111G>C (p.Leu37=) c.-206G>C (n.-206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604422G>T | CA447984260 | B4GALT7 | c.294G>T (p.Leu98=) n.273G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.111G>T (p.Leu37=) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
5 | g.177604423G>A | CA362373678 | B4GALT7 | c.295G>A (p.Val99Met) n.274G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.112G>A (p.Val38Met) c.-205G>A (n.-205G>A) | |
5 | g.177604423G>C | CA362373679 | B4GALT7 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
5 | g.177604423G>T | CA362373680 | B4GALT7 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.274G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) | |
5 | g.177604424T>A | CA362373681 | B4GALT7 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.275T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
5 | g.177604424T>C | CA362373682 | B4GALT7 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
5 | g.177604424T>G | CA362373683 | B4GALT7 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
5 | g.177604425G>A | CA447984264 | B4GALT7 | c.297G>A (p.Val99=) n.276G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.114G>A (p.Val38=) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604425G>C | CA447984265 | B4GALT7 | c.297G>C (p.Val99=) n.276G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.114G>C (p.Val38=) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
5 | g.177604425G= | CA1603675272 | B4GALT7 | c.297G= (p.Val99=) n.276G= c.-46G= (n.-46G=) c.114G= (p.Val38=) c.-203G= (n.-203G=) | |
5 | g.177604425G>T | CA3586437 | B4GALT7 | c.297G>T (p.Val99=) n.276G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.114G>T (p.Val38=) c.-203G>T (n.-203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604426C>A | CA362373684 | B4GALT7 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.277C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
5 | g.177604426C= | CA1603675281 | B4GALT7 | c.298C= (p.Pro100=) n.277C= c.-45C= (n.-45C=) c.115C= (p.Pro39=) c.-202C= (n.-202C=) | |
5 | g.177604426C>G | CA362373685 | B4GALT7 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.277C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
5 | g.177604426C>T | CA362373686 | B4GALT7 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.277C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>A | CA362373687 | B4GALT7 | c.299C>A (p.Pro100His) n.278C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
5 | g.177604427C>G | CA362373688 | B4GALT7 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.278C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>T | CA362373689 | B4GALT7 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.278C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
5 | g.177604428C>A | CA447984267 | B4GALT7 | c.300C>A (p.Pro100=) n.279C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.-200C>A (n.-200C>A) | |
5 | g.177604428C= | CA1603675290 | B4GALT7 | c.300C= (p.Pro100=) n.279C= c.-43C= (n.-43C=) c.117C= (p.Pro39=) c.-200C= (n.-200C=) | |
5 | g.177604428C>G | CA447984268 | B4GALT7 | c.300C>G (p.Pro100=) n.279C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
5 | g.177604428C>T | CA3586438 | B4GALT7 | c.300C>T (p.Pro100=) n.279C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604429T>A | CA362373697 | B4GALT7 | c.301T>A (p.Phe101Ile) n.280T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
5 | g.177604429T>C | CA362373693 | B4GALT7 | c.301T>C (p.Phe101Leu) n.280T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP |
5 | g.177604429T>G | CA362373695 | B4GALT7 | c.301T>G (p.Phe101Val) n.280T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
5 | g.177604429T= | CA1603675294 | B4GALT7 | c.301T= (p.Phe101=) n.280T= c.-42T= (n.-42T=) c.118T= (p.Phe40=) c.-199T= (n.-199T=) | |
5 | g.177604430T>A | CA362373701 | B4GALT7 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.281T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
5 | g.177604430T>C | CA3586439 | B4GALT7 | c.302T>C (p.Phe101Ser) n.281T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604430T>G | CA362373705 | B4GALT7 | c.302T>G (p.Phe101Cys) n.281T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
5 | g.177604430T= | CA1603675302 | B4GALT7 | c.302T= (p.Phe101=) n.281T= c.-41T= (n.-41T=) c.119T= (p.Phe40=) c.-198T= (n.-198T=) | |
5 | g.177604431C>A | CA362373709 | B4GALT7 | c.303C>A (p.Phe101Leu) n.282C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |
5 | g.177604431C= | CA1603675320 | B4GALT7 | c.303C= (p.Phe101=) n.282C= c.-40C= (n.-40C=) c.120C= (p.Phe40=) c.-197C= (n.-197C=) | |
5 | g.177604431C>G | CA362373711 | B4GALT7 | c.303C>G (p.Phe101Leu) n.282C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604431C>T | CA447984272 | B4GALT7 | c.303C>T (p.Phe101=) n.282C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.120C>T (p.Phe40=) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
5 | g.177604432C>A | CA362373715 | B4GALT7 | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.283C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
5 | g.177604432C= | CA1603675327 | B4GALT7 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= c.-39C= (n.-39C=) c.121C= (p.Arg41=) c.-196C= (n.-196C=) | |
5 | g.177604432C>G | CA362373717 | B4GALT7 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
5 | g.177604432C>T | CA3586440 | B4GALT7 | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.283C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>A | CA3586441 | B4GALT7 | c.305G>A (p.Arg102His) n.284G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.122G>A (p.Arg41His) c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>C | CA362373722 | B4GALT7 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
5 | g.177604433G= | CA1603675356 | B4GALT7 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= c.-38G= (n.-38G=) c.122G= (p.Arg41=) c.-195G= (n.-195G=) | |
5 | g.177604433G>T | CA362373725 | B4GALT7 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
5 | g.177604434C>A | CA447984274 | B4GALT7 | c.306C>A (p.Arg102=) n.285C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.123C>A (p.Arg41=) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
5 | g.177604434C= | CA1603675360 | B4GALT7 | c.306C= (p.Arg102=) n.285C= c.-37C= (n.-37C=) c.123C= (p.Arg41=) c.-194C= (n.-194C=) | |
5 | g.177604434C>G | CA447984275 | B4GALT7 | c.306C>G (p.Arg102=) n.285C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.123C>G (p.Arg41=) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
5 | g.177604434C>T | CA447984276 | B4GALT7 | c.306C>T (p.Arg102=) n.285C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.123C>T (p.Arg41=) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604435G>A | CA362373737 | B4GALT7 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.286G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604435G>C | CA362373733 | B4GALT7 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.286G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
5 | g.177604435G= | CA1603675366 | B4GALT7 | c.307G= (p.Glu103=) n.286G= c.-36G= (n.-36G=) c.124G= (p.Glu42=) c.-193G= (n.-193G=) | |
5 | g.177604435G>T | CA362373730 | B4GALT7 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.286G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
5 | g.177604436A>C | CA362373740 | B4GALT7 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.287A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
5 | g.177604436A>G | CA362373743 | B4GALT7 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.287A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | |
5 | g.177604436A>T | CA362373746 | B4GALT7 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.287A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
5 | g.177604437A>C | CA362373798 | B4GALT7 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.288A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
5 | g.177604437A>G | CA447984280 | B4GALT7 | c.309A>G (p.Glu103=) n.288A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.126A>G (p.Glu42=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
5 | g.177604437A>T | CA362373800 | B4GALT7 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.288A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-191A>T (n.-191A>T) |