Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604268_177604301dup | CA3586392 | B4GALT7 | c.140_173dup (p.Arg59LeufsTer35) n.130-11_152dup c.-203_-170dup (n.-203_-170dup) c.-360_-327dup (n.-360_-327dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604294del | CA2676746818 | B4GALT7 | c.166del (p.Asp56ThrfsTer?) n.145del c.-177del (n.-177del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604292_177604294del | CA2769581860 | B4GALT7 | c.164_166del (p.Gly55del) n.143_145del c.-179_-177del (n.-179_-177del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) | |
5 | g.177604292G>A | CA362372962 | B4GALT7 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.143G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604292G>C | CA362372968 | B4GALT7 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.143G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
5 | g.177604292G>T | CA362372965 | B4GALT7 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.143G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604293G>A | CA447984091 | B4GALT7 | c.165G>A (p.Gly55=) n.144G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604293G>C | CA447984092 | B4GALT7 | c.165G>C (p.Gly55=) n.144G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
5 | g.177604293G= | CA1603730315 | B4GALT7 | c.165G= (p.Gly55=) n.144G= c.-178G= (n.-178G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
5 | g.177604293G>T | CA447984093 | B4GALT7 | c.165G>T (p.Gly55=) n.144G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
5 | g.177604295_177604300del | CA2676746821 | B4GALT7 | c.167_172del (p.Asp56_Val57del) n.146_151del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-333_-328del (n.-333_-328del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604294G>A | CA3586394 | B4GALT7 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.145G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604294G>C | CA362372973 | B4GALT7 | c.166G>C (p.Asp56His) n.145G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
5 | g.177604294G= | CA1603730316 | B4GALT7 | c.166G= (p.Asp56=) n.145G= c.-177G= (n.-177G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
5 | g.177604294G>T | CA362372975 | B4GALT7 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.145G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP |
5 | g.177604295A= | CA1603730317 | B4GALT7 | c.167A= (p.Asp56=) n.146A= c.-176A= (n.-176A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
5 | g.177604295A>C | CA362372979 | B4GALT7 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.146A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
5 | g.177604295A>G | CA362372981 | B4GALT7 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.146A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604295A>T | CA3586395 | B4GALT7 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.146A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604296C>A | CA362372987 | B4GALT7 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.147C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | COSMIC |
5 | g.177604296C= | CA1603730318 | B4GALT7 | c.168C= (p.Asp56=) n.147C= c.-175C= (n.-175C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
5 | g.177604296C>G | CA362372989 | B4GALT7 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.147C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604296C>T | CA447984094 | B4GALT7 | c.168C>T (p.Asp56=) n.147C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604297del | CA2769581861 | B4GALT7 | c.169del (p.Val57TrpfsTer?) n.148del c.-174del (n.-174del) c.-331del (n.-331del) | |
5 | g.177604297G>A | CA362372994 | B4GALT7 | c.169G>A (p.Val57Met) n.148G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604297G>C | CA362372996 | B4GALT7 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.148G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
5 | g.177604297G= | CA1603730319 | B4GALT7 | c.169G= (p.Val57=) n.148G= c.-174G= (n.-174G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
5 | g.177604297G>T | CA362372999 | B4GALT7 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.148G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | |
5 | g.177604298T>A | CA362373007 | B4GALT7 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.149T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
5 | g.177604298T>C | CA362373005 | B4GALT7 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.149T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604298T>G | CA362373002 | B4GALT7 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.149T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
5 | g.177604298T= | CA1603730320 | B4GALT7 | c.170T= (p.Val57=) n.149T= c.-173T= (n.-173T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604299G>A | CA3586396 | B4GALT7 | c.171G>A (p.Val57=) n.150G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604299G>C | CA447984095 | B4GALT7 | c.171G>C (p.Val57=) n.150G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
5 | g.177604299G= | CA1603730321 | B4GALT7 | c.171G= (p.Val57=) n.150G= c.-172G= (n.-172G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
5 | g.177604299G>T | CA447984096 | B4GALT7 | c.171G>T (p.Val57=) n.150G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
5 | g.177604300del | CA2769581862 | B4GALT7 | c.172del (p.Ala58ProfsTer?) n.151del c.-171del (n.-171del) c.-328del (n.-328del) | |
5 | g.177604300G>A | CA362373011 | B4GALT7 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.151G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604300G>C | CA362373014 | B4GALT7 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.151G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
5 | g.177604300G>T | CA362373017 | B4GALT7 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.151G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
5 | g.177604301C>A | CA362373020 | B4GALT7 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.152C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
5 | g.177604301C>G | CA362373021 | B4GALT7 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.152C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
5 | g.177604301C>T | CA362373023 | B4GALT7 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.152C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604303dup | CA2578500160 | B4GALT7 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer24) n.154dup c.-168dup (n.-168dup) c.-325dup (n.-325dup) | |
5 | g.177604302C>A | CA447984097 | B4GALT7 | c.174C>A (p.Ala58=) n.153C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
5 | g.177604302C>G | CA447984107 | B4GALT7 | c.174C>G (p.Ala58=) n.153C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604302C>T | CA447984120 | B4GALT7 | c.174C>T (p.Ala58=) n.153C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | COSMIC |
5 | g.177604303C>A | CA447984121 | B4GALT7 | c.175C>A (p.Arg59=) n.154C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
5 | g.177604303C= | CA1603730322 | B4GALT7 | c.175C= (p.Arg59=) n.154C= c.-168C= (n.-168C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
5 | g.177604303C>G | CA362373026 | B4GALT7 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.154C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
5 | g.177604303C>T | CA362373029 | B4GALT7 | c.175C>T (p.Arg59Trp) n.154C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604304G>A | CA362373032 | B4GALT7 | c.176G>A (p.Arg59Gln) n.155G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604304G>C | CA362373035 | B4GALT7 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.155G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) | |
5 | g.177604304G= | CA1603730323 | B4GALT7 | c.176G= (p.Arg59=) n.155G= c.-167G= (n.-167G=) c.-324G= (n.-324G=) | |
5 | g.177604304G>T | CA362373038 | B4GALT7 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.155G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604305G>A | CA447984122 | B4GALT7 | c.177G>A (p.Arg59=) n.156G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
5 | g.177604305G>C | CA447984123 | B4GALT7 | c.177G>C (p.Arg59=) n.156G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
5 | g.177604305G>T | CA447984124 | B4GALT7 | c.177G>T (p.Arg59=) n.156G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
5 | g.177604306G>A | CA362373048 | B4GALT7 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.157G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604306G>C | CA362373044 | B4GALT7 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.157G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
5 | g.177604306G= | CA1603730324 | B4GALT7 | c.178G= (p.Ala60=) n.157G= c.-165G= (n.-165G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
5 | g.177604306G>T | CA3586397 | B4GALT7 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.157G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604307C>A | CA362373056 | B4GALT7 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.158C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
5 | g.177604307C>G | CA362373051 | B4GALT7 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.158C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
5 | g.177604307C>T | CA362373053 | B4GALT7 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.158C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604308A>C | CA447984127 | B4GALT7 | c.180A>C (p.Ala60=) n.159A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) | |
5 | g.177604308A>G | CA447984125 | B4GALT7 | c.180A>G (p.Ala60=) n.159A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | |
5 | g.177604308A>T | CA447984126 | B4GALT7 | c.180A>T (p.Ala60=) n.159A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) | |
5 | g.177604308_177604310del | CA2769581863 | B4GALT7 | c.180_182del (p.Val61del) n.159_161del c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.-320_-318del (n.-320_-318del) | |
5 | g.177604308_177604309insTTAGGGAAAGGGAGG | CA2695205844 | B4GALT7 | c.180_181insTTAGGGAAAGGGAGG (p.Ala60_Val61insLeuGlyLysGlyArg) n.159_160insTTAGGGAAAGGGAGG c.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG) c.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG) | |
5 | g.177604309G>A | CA362373058 | B4GALT7 | c.181G>A (p.Val61Ile) n.160G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
5 | g.177604309G>C | CA362373059 | B4GALT7 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.160G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
5 | g.177604309G>T | CA362373060 | B4GALT7 | c.181G>T (p.Val61Phe) n.160G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
5 | g.177604310T>A | CA362373061 | B4GALT7 | c.182T>A (p.Val61Asp) n.161T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
5 | g.177604310T>C | CA362373062 | B4GALT7 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.161T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604310T>G | CA3586398 | B4GALT7 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.161T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177604310T= | CA1603730325 | B4GALT7 | c.182T= (p.Val61=) n.161T= c.-161T= (n.-161T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
5 | g.177604311C>A | CA447984128 | B4GALT7 | c.183C>A (p.Val61=) n.162C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
5 | g.177604311C= | CA1603730326 | B4GALT7 | c.183C= (p.Val61=) n.162C= c.-160C= (n.-160C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
5 | g.177604311C>G | CA447984129 | B4GALT7 | c.183C>G (p.Val61=) n.162C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
5 | g.177604311C>T | CA447984130 | B4GALT7 | c.183C>T (p.Val61=) n.162C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | |
5 | g.177604312A= | CA1603730327 | B4GALT7 | c.184A= (p.Arg62=) n.163A= c.-159A= (n.-159A=) c.1A= (p.Arg1=) c.-316A= (n.-316A=) | |
5 | g.177604312A>C | CA447984131 | B4GALT7 | c.184A>C (p.Arg62=) n.163A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.1A>C (p.Arg1=) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
5 | g.177604312A>G | CA362373063 | B4GALT7 | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.163A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.1A>G (p.Arg1Gly) c.-316A>G (n.-316A>G) | |
5 | g.177604312A>T | CA362373064 | B4GALT7 | c.184A>T (p.Arg62Trp) n.163A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.1A>T (p.Arg1Trp) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
5 | g.177604312_177604313del | CA2676746862 | B4GALT7 | c.184_185del (p.Arg62GlyfsTer20) n.163_164del c.-159_-158del (n.-159_-158del) c.1_2del (p.Arg1GlyfsTer20) c.-316_-315del (n.-316_-315del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604313G>A | CA3586399 | B4GALT7 | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.164G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.2G>A (p.Arg1Lys) c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604313G>C | CA362373065 | B4GALT7 | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.164G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.2G>C (p.Arg1Thr) c.-315G>C (n.-315G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604313G= | CA1603730328 | B4GALT7 | c.185G= (p.Arg62=) n.164G= c.-158G= (n.-158G=) c.2G= (p.Arg1=) c.-315G= (n.-315G=) | |
5 | g.177604313G>T | CA362373066 | B4GALT7 | c.185G>T (p.Arg62Met) n.164G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.2G>T (p.Arg1Met) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604316dup | CA1084832307 | B4GALT7 | c.188dup (p.Gln64ThrfsTer19) n.167dup c.-155dup (n.-155dup) c.5dup (p.Gln3ThrfsTer19) c.-312dup (n.-312dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604313_177604344del | CA2769581864 | B4GALT7 | c.185_216del (p.Arg62ThrfsTer10) n.164_195del c.-158_-127del (n.-158_-127del) c.2_33del (p.Arg1ThrfsTer10) c.-315_-284del (n.-315_-284del) | |
5 | g.177604314G>A | CA447984132 | B4GALT7 | c.186G>A (p.Arg62=) n.165G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.3G>A (p.Arg1=) c.-314G>A (n.-314G>A) | |
5 | g.177604314G>C | CA362373068 | B4GALT7 | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.165G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.3G>C (p.Arg1Ser) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar |
5 | g.177604314G>T | CA362373067 | B4GALT7 | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.165G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.3G>T (p.Arg1Ser) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604315G>A | CA362373069 | B4GALT7 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.166G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-313G>A (n.-313G>A) | |
5 | g.177604315G>C | CA362373070 | B4GALT7 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.166G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) | |
5 | g.177604315G>T | CA362373071 | B4GALT7 | c.187G>T (p.Gly63Ter) n.166G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-313G>T (n.-313G>T) | |
5 | g.177604316G>A | CA3586401 | B4GALT7 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.167G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-312G>A (n.-312G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604316G>C | CA362373072 | B4GALT7 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.167G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604316G= | CA1603730329 | B4GALT7 | c.188G= (p.Gly63=) n.167G= c.-155G= (n.-155G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-312G= (n.-312G=) | |
5 | g.177604316G>T | CA3586400 | B4GALT7 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.167G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-312G>T (n.-312G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604317A= | CA1603730330 | B4GALT7 | c.189A= (p.Gly63=) n.168A= c.-154A= (n.-154A=) c.6A= (p.Gly2=) c.-311A= (n.-311A=) | |
5 | g.177604317A>C | CA447984135 | B4GALT7 | c.189A>C (p.Gly63=) n.168A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.6A>C (p.Gly2=) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
5 | g.177604317A>G | CA447984134 | B4GALT7 | c.189A>G (p.Gly63=) n.168A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.6A>G (p.Gly2=) c.-311A>G (n.-311A>G) | |
5 | g.177604317A>T | CA447984133 | B4GALT7 | c.189A>T (p.Gly63=) n.168A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.6A>T (p.Gly2=) c.-311A>T (n.-311A>T) | dbSNP |
5 | g.177604318C>A | CA362373073 | B4GALT7 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.169C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-310C>A (n.-310C>A) | |
5 | g.177604318C>G | CA362373074 | B4GALT7 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.169C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-310C>G (n.-310C>G) | |
5 | g.177604318C>T | CA362373075 | B4GALT7 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.169C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-310C>T (n.-310C>T) | |
5 | g.177604319A>C | CA362373076 | B4GALT7 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.170A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
5 | g.177604319A>G | CA362373077 | B4GALT7 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.170A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-309A>G (n.-309A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604319A>T | CA362373078 | B4GALT7 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.170A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
5 | g.177604320A>C | CA362373079 | B4GALT7 | c.192A>C (p.Gln64His) n.171A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.9A>C (p.Gln3His) c.-308A>C (n.-308A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604320A>G | CA447984136 | B4GALT7 | c.192A>G (p.Gln64=) n.171A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.9A>G (p.Gln3=) c.-308A>G (n.-308A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604320A>T | CA362373080 | B4GALT7 | c.192A>T (p.Gln64His) n.171A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.9A>T (p.Gln3His) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
5 | g.177604321G>A | CA362373085 | B4GALT7 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.172G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-307G>A (n.-307G>A) | |
5 | g.177604321G>C | CA362373087 | B4GALT7 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.172G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
5 | g.177604321G>T | CA362373083 | B4GALT7 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.172G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604322G>A | CA3586402 | B4GALT7 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.173G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177604322G>C | CA362373092 | B4GALT7 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.173G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
5 | g.177604322G= | CA1603730331 | B4GALT7 | c.194G= (p.Gly65=) n.173G= c.-149G= (n.-149G=) c.11G= (p.Gly4=) c.-306G= (n.-306G=) | |
5 | g.177604322G>T | CA362373090 | B4GALT7 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.173G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
5 | g.177604323G>A | CA447984137 | B4GALT7 | c.195G>A (p.Gly65=) n.174G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.12G>A (p.Gly4=) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604323G>C | CA447984138 | B4GALT7 | c.195G>C (p.Gly65=) n.174G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.12G>C (p.Gly4=) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
5 | g.177604323G= | CA1603730332 | B4GALT7 | c.195G= (p.Gly65=) n.174G= c.-148G= (n.-148G=) c.12G= (p.Gly4=) c.-305G= (n.-305G=) | |
5 | g.177604323G>T | CA447984139 | B4GALT7 | c.195G>T (p.Gly65=) n.174G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.12G>T (p.Gly4=) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C>A | CA362373095 | B4GALT7 | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.175C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C= | CA1603730333 | B4GALT7 | c.196C= (p.Gln66=) n.175C= c.-147C= (n.-147C=) c.13C= (p.Gln5=) c.-304C= (n.-304C=) | |
5 | g.177604324C>G | CA362373097 | B4GALT7 | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.175C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-304C>G (n.-304C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C>T | CA362373099 | B4GALT7 | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.175C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP |
5 | g.177604325A>C | CA362373101 | B4GALT7 | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.176A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-303A>C (n.-303A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604325A>G | CA362373103 | B4GALT7 | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.176A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604325A>T | CA362373105 | B4GALT7 | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.176A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-303A>T (n.-303A>T) | |
5 | g.177604325_177604326delinsAG | CA1603730334 | B4GALT7 | c.197_198delinsAG (p.Gln66=) n.176_177delinsAG c.-146_-145delinsAG (n.-146_-145delinsAG) c.14_15delinsAG (p.Gln5=) c.-303_-302delinsAG (n.-303_-302delinsAG) | |
5 | g.177604326G>A | CA447984140 | B4GALT7 | c.198G>A (p.Gln66=) n.177G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.15G>A (p.Gln5=) c.-302G>A (n.-302G>A) | |
5 | g.177604326G>C | CA362373108 | B4GALT7 | c.198G>C (p.Gln66His) n.177G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.15G>C (p.Gln5His) c.-302G>C (n.-302G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604326G>T | CA362373110 | B4GALT7 | c.198G>T (p.Gln66His) n.177G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.15G>T (p.Gln5His) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
5 | g.177604327del | CA808133147 | B4GALT7 | c.199del (p.Glu67ArgfsTer?) n.178del c.-144del (n.-144del) c.16del (p.Glu6ArgfsTer?) c.-301del (n.-301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604327G>A | CA3586403 | B4GALT7 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.178G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604327G>C | CA362373113 | B4GALT7 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.178G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
5 | g.177604327G= | CA1603730335 | B4GALT7 | c.199G= (p.Glu67=) n.178G= c.-144G= (n.-144G=) c.16G= (p.Glu6=) c.-301G= (n.-301G=) | |
5 | g.177604327G>T | CA362373116 | B4GALT7 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.178G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604328A>C | CA362373124 | B4GALT7 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.179A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
5 | g.177604328A>G | CA362373121 | B4GALT7 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.179A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-300A>G (n.-300A>G) | |
5 | g.177604328A>T | CA362373119 | B4GALT7 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.179A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
5 | g.177604329G>A | CA447984141 | B4GALT7 | c.201G>A (p.Glu67=) n.180G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.18G>A (p.Glu6=) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604329G>C | CA362373127 | B4GALT7 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.180G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
5 | g.177604329G= | CA1603730336 | B4GALT7 | c.201G= (p.Glu67=) n.180G= c.-142G= (n.-142G=) c.18G= (p.Glu6=) c.-299G= (n.-299G=) | |
5 | g.177604329G>T | CA362373130 | B4GALT7 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.180G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604330A>C | CA362373134 | B4GALT7 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.181A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604330A>G | CA362373137 | B4GALT7 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.181A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
5 | g.177604330A>T | CA362373139 | B4GALT7 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.181A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
5 | g.177604331C>A | CA362373143 | B4GALT7 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.182C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
5 | g.177604331C= | CA1603730337 | B4GALT7 | c.203C= (p.Thr68=) n.182C= c.-140C= (n.-140C=) c.20C= (p.Thr7=) c.-297C= (n.-297C=) | |
5 | g.177604331C>G | CA362373146 | B4GALT7 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.182C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
5 | g.177604331C>T | CA362373148 | B4GALT7 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.182C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604332C>A | CA447984142 | B4GALT7 | c.204C>A (p.Thr68=) n.183C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.21C>A (p.Thr7=) c.-296C>A (n.-296C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604332C= | CA1603730338 | B4GALT7 | c.204C= (p.Thr68=) n.183C= c.-139C= (n.-139C=) c.21C= (p.Thr7=) c.-296C= (n.-296C=) | |
5 | g.177604332C>G | CA447984143 | B4GALT7 | c.204C>G (p.Thr68=) n.183C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.21C>G (p.Thr7=) c.-296C>G (n.-296C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604332C>T | CA447984144 | B4GALT7 | c.204C>T (p.Thr68=) n.183C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.21C>T (p.Thr7=) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604333T>A | CA362373152 | B4GALT7 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.184T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
5 | g.177604333T>C | CA362373155 | B4GALT7 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.184T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
5 | g.177604333T>G | CA362373157 | B4GALT7 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.184T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-295T>G (n.-295T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604333T= | CA1603730339 | B4GALT7 | c.205T= (p.Ser69=) n.184T= c.-138T= (n.-138T=) c.22T= (p.Ser8=) c.-295T= (n.-295T=) | |
5 | g.177604334C>A | CA362373164 | B4GALT7 | c.206C>A (p.Ser69Ter) n.185C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.23C>A (p.Ser8Ter) c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604334C= | CA1603730340 | B4GALT7 | c.206C= (p.Ser69=) n.185C= c.-137C= (n.-137C=) c.23C= (p.Ser8=) c.-294C= (n.-294C=) | |
5 | g.177604334C>G | CA362373163 | B4GALT7 | c.206C>G (p.Ser69Trp) n.185C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.23C>G (p.Ser8Trp) c.-294C>G (n.-294C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604334C>T | CA3586404 | B4GALT7 | c.206C>T (p.Ser69Leu) n.185C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.23C>T (p.Ser8Leu) c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604335G>A | CA447984145 | B4GALT7 | c.207G>A (p.Ser69=) n.186G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.24G>A (p.Ser8=) c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604335G>C | CA447984147 | B4GALT7 | c.207G>C (p.Ser69=) n.186G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.24G>C (p.Ser8=) c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604335G= | CA1603730341 | B4GALT7 | c.207G= (p.Ser69=) n.186G= c.-136G= (n.-136G=) c.24G= (p.Ser8=) c.-293G= (n.-293G=) | |
5 | g.177604335G>T | CA447984146 | B4GALT7 | c.207G>T (p.Ser69=) n.186G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.24G>T (p.Ser8=) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337del | CA2839863119 | B4GALT7 | c.209del (p.Gly70AlafsTer?) n.188del c.-134del (n.-134del) c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.-291del (n.-291del) | |
5 | g.177604336G>A | CA362373167 | B4GALT7 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.187G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604336G>C | CA362373169 | B4GALT7 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.187G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
5 | g.177604336G>T | CA362373173 | B4GALT7 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.187G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337G>A | CA362373176 | B4GALT7 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.188G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
5 | g.177604337G>C | CA362373177 | B4GALT7 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.188G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337G= | CA1603730342 | B4GALT7 | c.209G= (p.Gly70=) n.188G= c.-134G= (n.-134G=) c.26G= (p.Gly9=) c.-291G= (n.-291G=) | |
5 | g.177604337G>T | CA362373178 | B4GALT7 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.188G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-291G>T (n.-291G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604338C>A | CA447984148 | B4GALT7 | c.210C>A (p.Gly70=) n.189C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.27C>A (p.Gly9=) c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604338C>G | CA447984149 | B4GALT7 | c.210C>G (p.Gly70=) n.189C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.27C>G (p.Gly9=) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
5 | g.177604338C>T | CA447984150 | B4GALT7 | c.210C>T (p.Gly70=) n.189C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.27C>T (p.Gly9=) c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604339C>A | CA362373181 | B4GALT7 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.190C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
5 | g.177604339C>G | CA362373182 | B4GALT7 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.190C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
5 | g.177604339C>T | CA362373184 | B4GALT7 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.190C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-289C>T (n.-289C>T) | |
5 | g.177604340C>A | CA3586405 | B4GALT7 | c.212C>A (p.Pro71His) n.191C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.29C>A (p.Pro10His) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.177604340C= | CA1603730343 | B4GALT7 | c.212C= (p.Pro71=) n.191C= c.-131C= (n.-131C=) c.29C= (p.Pro10=) c.-288C= (n.-288C=) | |
5 | g.177604340C>G | CA362373189 | B4GALT7 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.191C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-288C>G (n.-288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604340C>T | CA362373192 | B4GALT7 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.191C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604341T>A | CA447984151 | B4GALT7 | c.213T>A (p.Pro71=) n.192T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.30T>A (p.Pro10=) c.-287T>A (n.-287T>A) | |
5 | g.177604341T>C | CA447984155 | B4GALT7 | c.213T>C (p.Pro71=) n.192T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.30T>C (p.Pro10=) c.-287T>C (n.-287T>C) | |
5 | g.177604341T>G | CA447984153 | B4GALT7 | c.213T>G (p.Pro71=) n.192T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.30T>G (p.Pro10=) c.-287T>G (n.-287T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604342C>A | CA362373198 | B4GALT7 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.193C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604342C= | CA1603730344 | B4GALT7 | c.214C= (p.Pro72=) n.193C= c.-129C= (n.-129C=) c.31C= (p.Pro11=) c.-286C= (n.-286C=) | |
5 | g.177604342C>G | CA362373197 | B4GALT7 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.193C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-286C>G (n.-286C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604342C>T | CA3586406 | B4GALT7 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.193C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604345dup | CA2842843718 | B4GALT7 | c.217dup (p.Arg73ProfsTer10) n.196dup c.-126dup (n.-126dup) c.34dup (p.Arg12ProfsTer10) c.-283dup (n.-283dup) | |
5 | g.177604345del | CA2676746935 | B4GALT7 | c.217del (p.Arg73ValfsTer?) n.196del c.-126del (n.-126del) c.34del (p.Arg12ValfsTer?) c.-283del (n.-283del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604343C>A | CA362373200 | B4GALT7 | c.215C>A (p.Pro72His) n.194C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.32C>A (p.Pro11His) c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604343C= | CA1603730345 | B4GALT7 | c.215C= (p.Pro72=) n.194C= c.-128C= (n.-128C=) c.32C= (p.Pro11=) c.-285C= (n.-285C=) | |
5 | g.177604343C>G | CA362373203 | B4GALT7 | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.194C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-285C>G (n.-285C>G) | |
5 | g.177604343C>T | CA3586407 | B4GALT7 | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.194C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-285C>T (n.-285C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604344C>A | CA447984159 | B4GALT7 | c.216C>A (p.Pro72=) n.195C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.33C>A (p.Pro11=) c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604344C>G | CA447984160 | B4GALT7 | c.216C>G (p.Pro72=) n.195C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.33C>G (p.Pro11=) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
5 | g.177604344C>T | CA447984161 | B4GALT7 | c.216C>T (p.Pro72=) n.195C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.33C>T (p.Pro11=) c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604345C>A | CA362373207 | B4GALT7 | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.196C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604345C= | CA1603730346 | B4GALT7 | c.217C= (p.Arg73=) n.196C= c.-126C= (n.-126C=) c.34C= (p.Arg12=) c.-283C= (n.-283C=) | |
5 | g.177604345C>G | CA362373210 | B4GALT7 | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.196C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
5 | g.177604345C>T | CA362373212 | B4GALT7 | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.196C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604346G>A | CA3586408 | B4GALT7 | c.218G>A (p.Arg73His) n.197G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.35G>A (p.Arg12His) c.-282G>A (n.-282G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604346G>C | CA362373217 | B4GALT7 | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.197G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
5 | g.177604346G= | CA1603730347 | B4GALT7 | c.218G= (p.Arg73=) n.197G= c.-125G= (n.-125G=) c.35G= (p.Arg12=) c.-282G= (n.-282G=) | |
5 | g.177604346G>T | CA362373219 | B4GALT7 | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.197G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604346_177604347delinsAC | CA915942738 | B4GALT7 | c.218_219delinsAC (p.Arg73His) n.197_198delinsAC c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC) c.35_36delinsAC (p.Arg12His) c.-282_-281delinsAC (n.-282_-281delinsAC) | ClinVar |
5 | g.177604347T>A | CA447984162 | B4GALT7 | c.219T>A (p.Arg73=) n.198T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.36T>A (p.Arg12=) c.-281T>A (n.-281T>A) | |
5 | g.177604347T>C | CA3586409 | B4GALT7 | c.219T>C (p.Arg73=) n.198T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.36T>C (p.Arg12=) c.-281T>C (n.-281T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604347T>G | CA447984163 | B4GALT7 | c.219T>G (p.Arg73=) n.198T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.36T>G (p.Arg12=) c.-281T>G (n.-281T>G) | |
5 | g.177604347T= | CA1603730348 | B4GALT7 | c.219T= (p.Arg73=) n.198T= c.-124T= (n.-124T=) c.36T= (p.Arg12=) c.-281T= (n.-281T=) | |
5 | g.177604348G>A | CA362373226 | B4GALT7 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.199G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604348G>C | CA362373228 | B4GALT7 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.199G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-280G>C (n.-280G>C) | |
5 | g.177604348G= | CA1603730349 | B4GALT7 | c.220G= (p.Ala74=) n.199G= c.-123G= (n.-123G=) c.37G= (p.Ala13=) c.-280G= (n.-280G=) | |
5 | g.177604348G>T | CA362373231 | B4GALT7 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.199G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604348_177604354del | CA2769581865 | B4GALT7 | c.220_226del (p.Ala74ProfsTer?) n.199_205del c.-123_-117del (n.-123_-117del) c.37_43del (p.Ala13ProfsTer?) c.-280_-274del (n.-280_-274del) | |
5 | g.177604349C>A | CA362373237 | B4GALT7 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.200C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
5 | g.177604349C= | CA1603730350 | B4GALT7 | c.221C= (p.Ala74=) n.200C= c.-122C= (n.-122C=) c.38C= (p.Ala13=) c.-279C= (n.-279C=) | |
5 | g.177604349C>G | CA362373240 | B4GALT7 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.200C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604349C>T | CA362373234 | B4GALT7 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.200C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604350C>A | CA447984165 | B4GALT7 | c.222C>A (p.Ala74=) n.201C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
5 | g.177604350C= | CA1603730351 | B4GALT7 | c.222C= (p.Ala74=) n.201C= c.-121C= (n.-121C=) c.39C= (p.Ala13=) c.-278C= (n.-278C=) | |
5 | g.177604350C>G | CA3586410 | B4GALT7 | c.222C>G (p.Ala74=) n.201C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.39C>G (p.Ala13=) c.-278C>G (n.-278C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604350C>T | CA447984164 | B4GALT7 | c.222C>T (p.Ala74=) n.201C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
5 | g.177604350_177604351insG | CA2711047767 | B4GALT7 | c.222_223insG (p.Cys75ValfsTer8) n.201_202insG c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) c.39_40insG (p.Cys14ValfsTer8) c.-278_-277insG (n.-278_-277insG) | dbSNP |
5 | g.177604351T>A | CA362373244 | B4GALT7 | c.223T>A (p.Cys75Ser) n.202T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-277T>A (n.-277T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604351T>C | CA362373249 | B4GALT7 | c.223T>C (p.Cys75Arg) n.202T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
5 | g.177604351T>G | CA362373246 | B4GALT7 | c.223T>G (p.Cys75Gly) n.202T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) | dbSNP |
5 | g.177604352G>A | CA362373253 | B4GALT7 | c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.203G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.-276G>A (n.-276G>A) | |
5 | g.177604352G>C | CA362373258 | B4GALT7 | c.224G>C (p.Cys75Ser) n.203G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
5 | g.177604352G= | CA1603730352 | B4GALT7 | c.224G= (p.Cys75=) n.203G= c.-119G= (n.-119G=) c.41G= (p.Cys14=) c.-276G= (n.-276G=) | |
5 | g.177604352G>T | CA362373255 | B4GALT7 | c.224G>T (p.Cys75Phe) n.203G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
5 | g.177604358_177604370del | CA2676746983 | B4GALT7 | c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?) n.209_221del c.-113_-101del (n.-113_-101del) c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?) c.-270_-258del (n.-270_-258del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604353C>A | CA362373263 | B4GALT7 | c.225C>A (p.Cys75Ter) n.204C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.-275C>A (n.-275C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604353C= | CA1603730353 | B4GALT7 | c.225C= (p.Cys75=) n.204C= c.-118C= (n.-118C=) c.42C= (p.Cys14=) c.-275C= (n.-275C=) | |
5 | g.177604353C>G | CA362373265 | B4GALT7 | c.225C>G (p.Cys75Trp) n.204C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.-275C>G (n.-275C>G) | dbSNP |
5 | g.177604353C>T | CA3586412 | B4GALT7 | c.225C>T (p.Cys75=) n.204C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.42C>T (p.Cys14=) c.-275C>T (n.-275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604358dup | CA3586411 | B4GALT7 | c.230dup (p.Glu78ArgfsTer5) n.209dup c.-113dup (n.-113dup) c.47dup (p.Glu17ArgfsTer5) c.-270dup (n.-270dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604358del | CA2676746989 | B4GALT7 | c.230del (p.Pro77GlnfsTer?) n.209del c.-113del (n.-113del) c.47del (p.Pro16GlnfsTer?) c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604354C>A | CA362373273 | B4GALT7 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.205C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
5 | g.177604354C= | CA1603730354 | B4GALT7 | c.226C= (p.Pro76=) n.205C= c.-117C= (n.-117C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-274C= (n.-274C=) | |
5 | g.177604354C>G | CA362373276 | B4GALT7 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.205C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-274C>G (n.-274C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604354C>T | CA132892026 | B4GALT7 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.205C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604355C>A | CA362373281 | B4GALT7 | c.227C>A (p.Pro76His) n.206C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.44C>A (p.Pro15His) c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604355C= | CA1603730355 | B4GALT7 | c.227C= (p.Pro76=) n.206C= c.-116C= (n.-116C=) c.44C= (p.Pro15=) c.-273C= (n.-273C=) | |
5 | g.177604355C>G | CA362373283 | B4GALT7 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.206C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604355C>T | CA362373286 | B4GALT7 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.206C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604356C>A | CA447984171 | B4GALT7 | c.228C>A (p.Pro76=) n.207C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.45C>A (p.Pro15=) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604356C= | CA1603730356 | B4GALT7 | c.228C= (p.Pro76=) n.207C= c.-115C= (n.-115C=) c.45C= (p.Pro15=) c.-272C= (n.-272C=) | |
5 | g.177604356C>G | CA447984170 | B4GALT7 | c.228C>G (p.Pro76=) n.207C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.45C>G (p.Pro15=) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
5 | g.177604356C>T | CA447984172 | B4GALT7 | c.228C>T (p.Pro76=) n.207C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.45C>T (p.Pro15=) c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604357C>A | CA362373291 | B4GALT7 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.208C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
5 | g.177604357C= | CA1603730357 | B4GALT7 | c.229C= (p.Pro77=) n.208C= c.-114C= (n.-114C=) c.46C= (p.Pro16=) c.-271C= (n.-271C=) | |
5 | g.177604357C>G | CA362373293 | B4GALT7 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.208C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
5 | g.177604357C>T | CA362373295 | B4GALT7 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.208C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604358C>A | CA3586413 | B4GALT7 | c.230C>A (p.Pro77Gln) n.209C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-270C>A (n.-270C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604358C= | CA1603730358 | B4GALT7 | c.230C= (p.Pro77=) n.209C= c.-113C= (n.-113C=) c.47C= (p.Pro16=) c.-270C= (n.-270C=) | |
5 | g.177604358C>G | CA362373300 | B4GALT7 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.209C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
5 | g.177604358C>T | CA132892037 | B4GALT7 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.209C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604359A= | CA1603730359 | B4GALT7 | c.231A= (p.Pro77=) n.210A= c.-112A= (n.-112A=) c.48A= (p.Pro16=) c.-269A= (n.-269A=) | |
5 | g.177604359A>C | CA3586414 | B4GALT7 | c.231A>C (p.Pro77=) n.210A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.-269A>C (n.-269A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604359A>G | CA447984173 | B4GALT7 | c.231A>G (p.Pro77=) n.210A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.-269A>G (n.-269A>G) | dbSNP COSMIC |
5 | g.177604359A>T | CA447984174 | B4GALT7 | c.231A>T (p.Pro77=) n.210A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.-269A>T (n.-269A>T) | |
5 | g.177604360G>A | CA362373307 | B4GALT7 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604360G>C | CA362373309 | B4GALT7 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
5 | g.177604360G= | CA1603730360 | B4GALT7 | c.232G= (p.Glu78=) n.211G= c.-111G= (n.-111G=) c.49G= (p.Glu17=) c.-268G= (n.-268G=) | |
5 | g.177604360G>T | CA362373312 | B4GALT7 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604361A>C | CA362373315 | B4GALT7 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | dbSNP |
5 | g.177604361A>G | CA362373317 | B4GALT7 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | dbSNP |
5 | g.177604361A>T | CA362373320 | B4GALT7 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
5 | g.177604362G>A | CA447984176 | B4GALT7 | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.-266G>A (n.-266G>A) | |
5 | g.177604362G>C | CA362373326 | B4GALT7 | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
5 | g.177604362G>T | CA362373329 | B4GALT7 | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.213G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
5 | g.177604363C>A | CA362373337 | B4GALT7 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.214C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
5 | g.177604363C>G | CA362373334 | B4GALT7 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.214C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
5 | g.177604363C>T | CA362373332 | B4GALT7 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.214C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604364C>A | CA362373340 | B4GALT7 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.215C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-264C>A (n.-264C>A) | dbSNP |
5 | g.177604364C= | CA1603730361 | B4GALT7 | c.236C= (p.Pro79=) n.215C= c.-107C= (n.-107C=) c.53C= (p.Pro18=) c.-264C= (n.-264C=) | |
5 | g.177604364C>G | CA362373344 | B4GALT7 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.215C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604364C>T | CA362373346 | B4GALT7 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.215C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP |
5 | g.177604365G>A | CA447984182 | B4GALT7 | c.237G>A (p.Pro79=) n.216G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.54G>A (p.Pro18=) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604365G>C | CA447984183 | B4GALT7 | c.237G>C (p.Pro79=) n.216G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.54G>C (p.Pro18=) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
5 | g.177604365G>T | CA447984184 | B4GALT7 | c.237G>T (p.Pro79=) n.216G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.54G>T (p.Pro18=) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
5 | g.177604365_177604366delinsGC | CA1603730362 | B4GALT7 | c.237_238delinsGC (p.Pro79=) n.216_217delinsGC c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC) c.54_55delinsGC (p.Pro18=) c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) | |
5 | g.177604366C>A | CA362373356 | B4GALT7 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.217C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-262C>A (n.-262C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604366C= | CA1603730363 | B4GALT7 | c.238C= (p.Pro80=) n.217C= c.-105C= (n.-105C=) c.55C= (p.Pro19=) c.-262C= (n.-262C=) | |
5 | g.177604366C>G | CA362373359 | B4GALT7 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.217C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
5 | g.177604366C>T | CA362373363 | B4GALT7 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.217C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370dup | CA2676747009 | B4GALT7 | c.242dup (p.Glu82Ter) n.221dup c.-101dup (n.-101dup) c.59dup (p.Glu21Ter) c.-258dup (n.-258dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604370del | CA808133249 | B4GALT7 | c.242del (p.Pro81LeufsTer?) n.221del c.-101del (n.-101del) c.59del (p.Pro20LeufsTer?) c.-258del (n.-258del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C>A | CA362373365 | B4GALT7 | c.239C>A (p.Pro80His) n.218C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.56C>A (p.Pro19His) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604367C= | CA1603730364 | B4GALT7 | c.239C= (p.Pro80=) n.218C= c.-104C= (n.-104C=) c.56C= (p.Pro19=) c.-261C= (n.-261C=) | |
5 | g.177604367C>G | CA362373368 | B4GALT7 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.218C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
5 | g.177604367C>T | CA3586415 | B4GALT7 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.218C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C>A | CA447984188 | B4GALT7 | c.240C>A (p.Pro80=) n.219C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.57C>A (p.Pro19=) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604368C= | CA1603730365 | B4GALT7 | c.240C= (p.Pro80=) n.219C= c.-103C= (n.-103C=) c.57C= (p.Pro19=) c.-260C= (n.-260C=) | |
5 | g.177604368C>G | CA447984189 | B4GALT7 | c.240C>G (p.Pro80=) n.219C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.57C>G (p.Pro19=) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
5 | g.177604368C>T | CA132892053 | B4GALT7 | c.240C>T (p.Pro80=) n.219C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.57C>T (p.Pro19=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>A | CA362373373 | B4GALT7 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.220C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
5 | g.177604369C= | CA1603730367 | B4GALT7 | c.241C= (p.Pro81=) n.220C= c.-102C= (n.-102C=) c.58C= (p.Pro20=) c.-259C= (n.-259C=) | |
5 | g.177604369C>G | CA362373374 | B4GALT7 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.220C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-259C>G (n.-259C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604369C>T | CA362373376 | B4GALT7 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.220C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604369_177604371delinsCCT | CA1603730366 | B4GALT7 | c.241_243delinsCCT (p.Pro81=) n.220_222delinsCCT c.-102_-100delinsCCT (n.-102_-100delinsCCT) c.58_60delinsCCT (p.Pro20=) c.-259_-257delinsCCT (n.-259_-257delinsCCT) | |
5 | g.177604370C>A | CA362373385 | B4GALT7 | c.242C>A (p.Pro81His) n.221C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.59C>A (p.Pro20His) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
5 | g.177604370C= | CA1603730368 | B4GALT7 | c.242C= (p.Pro81=) n.221C= c.-101C= (n.-101C=) c.59C= (p.Pro20=) c.-258C= (n.-258C=) | |
5 | g.177604370C>G | CA362373380 | B4GALT7 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.221C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604370C>T | CA3586417 | B4GALT7 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.221C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604370_177604371del | CA3586416 | B4GALT7 | c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?) n.221_222del c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.59_60del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-258_-257del (n.-258_-257del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>A | CA447984194 | B4GALT7 | c.243T>A (p.Pro81=) n.222T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.60T>A (p.Pro20=) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
5 | g.177604371T>C | CA3586418 | B4GALT7 | c.243T>C (p.Pro81=) n.222T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.-257T>C (n.-257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604371T>G | CA447984193 | B4GALT7 | c.243T>G (p.Pro81=) n.222T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.60T>G (p.Pro20=) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
5 | g.177604371T= | CA1603730369 | B4GALT7 | c.243T= (p.Pro81=) n.222T= c.-100T= (n.-100T=) c.60T= (p.Pro20=) c.-257T= (n.-257T=) | |
5 | g.177604372G>A | CA362373389 | B4GALT7 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.223G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604372G>C | CA362373392 | B4GALT7 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.223G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
5 | g.177604372G= | CA1603730370 | B4GALT7 | c.244G= (p.Glu82=) n.223G= c.-99G= (n.-99G=) c.61G= (p.Glu21=) c.-256G= (n.-256G=) | |
5 | g.177604372G>T | CA362373394 | B4GALT7 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.223G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
5 | g.177604373A= | CA1603730371 | B4GALT7 | c.245A= (p.Glu82=) n.224A= c.-98A= (n.-98A=) c.62A= (p.Glu21=) c.-255A= (n.-255A=) | |
5 | g.177604373A>C | CA362373398 | B4GALT7 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.224A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
5 | g.177604373A>G | CA362373399 | B4GALT7 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.224A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604373A>T | CA362373401 | B4GALT7 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.224A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
5 | g.177604374G>A | CA3586419 | B4GALT7 | c.246G>A (p.Glu82=) n.225G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604374G>C | CA362373408 | B4GALT7 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.225G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
5 | g.177604374G= | CA1603730372 | B4GALT7 | c.246G= (p.Glu82=) n.225G= c.-97G= (n.-97G=) c.63G= (p.Glu21=) c.-254G= (n.-254G=) | |
5 | g.177604374G>T | CA362373411 | B4GALT7 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.225G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
5 | g.177604375C>A | CA362373416 | B4GALT7 | c.247C>A (p.His83Asn) n.226C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.64C>A (p.His22Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
5 | g.177604375C= | CA1603730373 | B4GALT7 | c.247C= (p.His83=) n.226C= c.-96C= (n.-96C=) c.64C= (p.His22=) c.-253C= (n.-253C=) | |
5 | g.177604375C>G | CA132892094 | B4GALT7 | c.247C>G (p.His83Asp) n.226C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.64C>G (p.His22Asp) c.-253C>G (n.-253C>G) | dbSNP |
5 | g.177604375C>T | CA362373414 | B4GALT7 | c.247C>T (p.His83Tyr) n.226C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
5 | g.177604376A>C | CA362373417 | B4GALT7 | c.248A>C (p.His83Pro) n.227A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.65A>C (p.His22Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
5 | g.177604376A>G | CA362373418 | B4GALT7 | c.248A>G (p.His83Arg) n.227A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.65A>G (p.His22Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604376A>T | CA362373419 | B4GALT7 | c.248A>T (p.His83Leu) n.227A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.65A>T (p.His22Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
5 | g.177604377C>A | CA362373420 | B4GALT7 | c.249C>A (p.His83Gln) n.228C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.66C>A (p.His22Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
5 | g.177604377C>G | CA362373421 | B4GALT7 | c.249C>G (p.His83Gln) n.228C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.66C>G (p.His22Gln) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
5 | g.177604377C>T | CA447984199 | B4GALT7 | c.249C>T (p.His83=) n.228C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.66C>T (p.His22=) c.-251C>T (n.-251C>T) | |
5 | g.177604378T>A | CA362373424 | B4GALT7 | c.250T>A (p.Trp84Arg) n.229T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
5 | g.177604378T>C | CA362373423 | B4GALT7 | c.250T>C (p.Trp84Arg) n.229T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-250T>C (n.-250T>C) | |
5 | g.177604378T>G | CA362373422 | B4GALT7 | c.250T>G (p.Trp84Gly) n.229T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
5 | g.177604379G>A | CA362373428 | B4GALT7 | c.251G>A (p.Trp84Ter) n.230G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604379G>C | CA3586420 | B4GALT7 | c.251G>C (p.Trp84Ser) n.230G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604379G= | CA1603730374 | B4GALT7 | c.251G= (p.Trp84=) n.230G= c.-92G= (n.-92G=) c.68G= (p.Trp23=) c.-249G= (n.-249G=) | |
5 | g.177604379G>T | CA362373432 | B4GALT7 | c.251G>T (p.Trp84Leu) n.230G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604381dup | CA2842843719 | B4GALT7 | c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) n.232dup c.-90dup (n.-90dup) c.70dup (p.Glu24GlyfsTer?) c.-247dup (n.-247dup) | |
5 | g.177604380G>A | CA362373435 | B4GALT7 | c.252G>A (p.Trp84Ter) n.231G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
5 | g.177604380G>C | CA362373437 | B4GALT7 | c.252G>C (p.Trp84Cys) n.231G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604380G>T | CA362373440 | B4GALT7 | c.252G>T (p.Trp84Cys) n.231G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
5 | g.177604381G>A | CA362373446 | B4GALT7 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.232G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | |
5 | g.177604381G>C | CA362373442 | B4GALT7 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.232G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
5 | g.177604381G>T | CA362373445 | B4GALT7 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.232G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
5 | g.177604382A= | CA1603730375 | B4GALT7 | c.254A= (p.Glu85=) n.233A= c.-89A= (n.-89A=) c.71A= (p.Glu24=) c.-246A= (n.-246A=) | |
5 | g.177604382A>C | CA362373449 | B4GALT7 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.233A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
5 | g.177604382A>G | CA132892099 | B4GALT7 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.233A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604382A>T | CA362373453 | B4GALT7 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.233A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
5 | g.177604383A= | CA1603730376 | B4GALT7 | c.255A= (p.Glu85=) n.234A= c.-88A= (n.-88A=) c.72A= (p.Glu24=) c.-245A= (n.-245A=) | |
5 | g.177604383A>C | CA362373456 | B4GALT7 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.234A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
5 | g.177604383A>G | CA447984205 | B4GALT7 | c.255A>G (p.Glu85=) n.234A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604383A>T | CA362373458 | B4GALT7 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.234A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
5 | g.177604384G>A | CA3586422 | B4GALT7 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.235G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G>C | CA3586421 | B4GALT7 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.235G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-244G>C (n.-244G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604384G= | CA1603730377 | B4GALT7 | c.256G= (p.Glu86=) n.235G= c.-87G= (n.-87G=) c.73G= (p.Glu25=) c.-244G= (n.-244G=) | |
5 | g.177604384G>T | CA362373465 | B4GALT7 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.235G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
5 | g.177604385A>C | CA362373468 | B4GALT7 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.236A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
5 | g.177604385A>G | CA362373470 | B4GALT7 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.236A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
5 | g.177604385A>T | CA362373473 | B4GALT7 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.236A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
5 | g.177604386A= | CA1603730378 | B4GALT7 | c.258A= (p.Glu86=) n.237A= c.-85A= (n.-85A=) c.75A= (p.Glu25=) c.-242A= (n.-242A=) | |
5 | g.177604386A>C | CA3586423 | B4GALT7 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.237A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-242A>C (n.-242A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604386A>G | CA447984207 | B4GALT7 | c.258A>G (p.Glu86=) n.237A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.-242A>G (n.-242A>G) | |
5 | g.177604386A>T | CA362373479 | B4GALT7 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.237A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-242A>T (n.-242A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604387G>A | CA3586424 | B4GALT7 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604387G>C | CA362373488 | B4GALT7 | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.-241G>C (n.-241G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604387G= | CA1603730379 | B4GALT7 | c.259G= (p.Asp87=) n.238G= c.-84G= (n.-84G=) c.76G= (p.Asp26=) c.-241G= (n.-241G=) | |
5 | g.177604387G>T | CA362373486 | B4GALT7 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
5 | g.177604388A>C | CA362373492 | B4GALT7 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
5 | g.177604388A>G | CA362373495 | B4GALT7 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604388A>T | CA362373498 | B4GALT7 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
5 | g.177604389C>A | CA362373500 | B4GALT7 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
5 | g.177604389C= | CA1603730380 | B4GALT7 | c.261C= (p.Asp87=) n.240C= c.-82C= (n.-82C=) c.78C= (p.Asp26=) c.-239C= (n.-239C=) | |
5 | g.177604389C>G | CA362373501 | B4GALT7 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
5 | g.177604389C>T | CA447984212 | B4GALT7 | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>A | CA362373511 | B4GALT7 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.241G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604390G>C | CA362373508 | B4GALT7 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.241G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
5 | g.177604390G>T | CA362373506 | B4GALT7 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.241G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
5 | g.177604391C>A | CA362373515 | B4GALT7 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.242C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
5 | g.177604391C>G | CA362373516 | B4GALT7 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.242C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
5 | g.177604391C>T | CA362373517 | B4GALT7 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.242C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
5 | g.177604392A>C | CA447984214 | B4GALT7 | c.264A>C (p.Ala88=) n.243A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.81A>C (p.Ala27=) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
5 | g.177604392A>G | CA447984215 | B4GALT7 | c.264A>G (p.Ala88=) n.243A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.81A>G (p.Ala27=) c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604392A>T | CA447984213 | B4GALT7 | c.264A>T (p.Ala88=) n.243A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.81A>T (p.Ala27=) c.-236A>T (n.-236A>T) |