Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604252_177604253delCA2676746778B4GALT7c.124_125del (p.Gly42LeufsTer?)
n.130-27_130-26del
c.-219_-218del (n.-219_-218del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 gnomAD v4
5g.177604252G>ACA362372718B4GALT7c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.130-27G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 gnomAD v4
5g.177604252G>CCA362372721B4GALT7c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.130-27G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
5g.177604252G>TCA362372715B4GALT7c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.130-27G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
5g.177604253G>ACA362372724B4GALT7c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.130-26G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
5g.177604253G>CCA362372725B4GALT7c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.130-26G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
5g.177604253G>TCA362372726B4GALT7c.125G>T (p.Gly42Val)
n.130-26G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
5g.177604253_177604256delinsGCTTCA1603730295B4GALT7c.125_128delinsGCTT (p.Gly42=)
n.130-26_130-23delinsGCTT
c.-218_-215delinsGCTT (n.-218_-215delinsGCTT)
c.-375_-372delinsGCTT (n.-375_-372delinsGCTT)
5g.177604254C>ACA447984061B4GALT7c.126C>A (p.Gly42=)
n.130-25C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
5g.177604254C>GCA447984064B4GALT7c.126C>G (p.Gly42=)
n.130-25C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
5g.177604254C>TCA447984065B4GALT7c.126C>T (p.Gly42=)
n.130-25C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
5g.177604259_177604261delCA3586384B4GALT7c.131_133del (p.Phe44del)
n.130-20_130-18del
c.-212_-210del (n.-212_-210del)
c.-369_-367del (n.-369_-367del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604255T>ACA362372731B4GALT7c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.130-24T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
5g.177604255T>CCA362372734B4GALT7c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.130-24T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
5g.177604255T>GCA362372737B4GALT7c.127T>G (p.Phe43Val)
n.130-24T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
5g.177604256T>ACA362372740B4GALT7c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.130-23T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
5g.177604256T>CCA362372742B4GALT7c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.130-23T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
5g.177604256T>GCA3586385B4GALT7c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.130-23T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604256T=CA1603730296B4GALT7c.128T= (p.Phe43=)
n.130-23T=
c.-215T= (n.-215T=)
c.-372T= (n.-372T=)
5g.177604257C>ACA362372747B4GALT7c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.130-22C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
5g.177604257C>GCA362372749B4GALT7c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.130-22C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
5g.177604257C>TCA447984066B4GALT7c.129C>T (p.Phe43=)
n.130-22C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
5g.177604258T>ACA362372757B4GALT7c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.130-21T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
5g.177604258T>CCA3586386B4GALT7c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.130-21T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604258T>GCA362372754B4GALT7c.130T>G (p.Phe44Val)
n.130-21T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
5g.177604258T=CA1603730297B4GALT7c.130T= (p.Phe44=)
n.130-21T=
c.-213T= (n.-213T=)
c.-370T= (n.-370T=)
5g.177604259T>ACA362372760B4GALT7c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.130-20T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
5g.177604259T>CCA362372762B4GALT7c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.130-20T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
5g.177604259T>GCA362372765B4GALT7c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.130-20T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
5g.177604260C>ACA362372769B4GALT7c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.130-19C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
5g.177604260C=CA1603730298B4GALT7c.132C= (p.Phe44=)
n.130-19C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.-368C= (n.-368C=)
5g.177604260C>GCA362372771B4GALT7c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.130-19C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
5g.177604260C>TCA447984067B4GALT7c.132C>T (p.Phe44=)
n.130-19C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604261T>ACA362372775B4GALT7c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.130-18T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
5g.177604261T>CCA3586387B4GALT7c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.130-18T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604261T>GCA362372778B4GALT7c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.130-18T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
5g.177604261T=CA1603730299B4GALT7c.133T= (p.Ser45=)
n.130-18T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-367T= (n.-367T=)
5g.177604262C>ACA3586388B4GALT7c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.130-17C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604262C=CA1603730300B4GALT7c.134C= (p.Ser45=)
n.130-17C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-366C= (n.-366C=)
5g.177604262C>GCA362372782B4GALT7c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.130-17C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604262C>TCA3586389B4GALT7c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.130-17C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604264delCA2769581856B4GALT7c.136del (p.Leu46TyrfsTer?)
n.130-15del
c.-207del (n.-207del)
c.-364del (n.-364del)
5g.177604263C>ACA447984068B4GALT7c.135C>A (p.Ser45=)
n.130-16C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
5g.177604263C=CA1603730301B4GALT7c.135C= (p.Ser45=)
n.130-16C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-365C= (n.-365C=)
5g.177604263C>GCA447984069B4GALT7c.135C>G (p.Ser45=)
n.130-16C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
5g.177604263C>TCA3586390B4GALT7c.135C>T (p.Ser45=)
n.130-16C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604264C>ACA362372791B4GALT7c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.130-15C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
5g.177604264C=CA1603730302B4GALT7c.136C= (p.Leu46=)
n.130-15C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-364C= (n.-364C=)
5g.177604264C>GCA362372793B4GALT7c.136C>G (p.Leu46Val)
n.130-15C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
5g.177604264C>TCA3586391B4GALT7c.136C>T (p.Leu46=)
n.130-15C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604265T>ACA362372801B4GALT7c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.130-14T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
5g.177604265T>CCA362372797B4GALT7c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.130-14T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
 gnomAD v4
5g.177604265T>GCA362372799B4GALT7c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.130-14T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
5g.177604266A=CA1603730303B4GALT7c.138A= (p.Leu46=)
n.130-13A=
c.-205A= (n.-205A=)
c.-362A= (n.-362A=)
5g.177604266A>CCA447984070B4GALT7c.138A>C (p.Leu46=)
n.130-13A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
5g.177604266A>GCA447984071B4GALT7c.138A>G (p.Leu46=)
n.130-13A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
5g.177604266A>TCA447984072B4GALT7c.138A>T (p.Leu46=)
n.130-13A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
5g.177604267C>ACA362372805B4GALT7c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.130-12C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 gnomAD v4
5g.177604267C=CA1603730304B4GALT7c.139C= (p.Leu47=)
n.130-12C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-361C= (n.-361C=)
5g.177604267C>GCA362372808B4GALT7c.139C>G (p.Leu47Val)
n.130-12C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
5g.177604267C>TCA132891920B4GALT7c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.130-12C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604268_177604301dupCA3586392B4GALT7c.140_173dup (p.Arg59LeufsTer35)
n.130-11_152dup
c.-203_-170dup (n.-203_-170dup)
c.-360_-327dup (n.-360_-327dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604268T>ACA362372813B4GALT7c.140T>A (p.Leu47His)
n.130-11T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
5g.177604268T>CCA362372816B4GALT7c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.130-11T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
5g.177604268T>GCA132891931B4GALT7c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.130-11T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604268T=CA1603730305B4GALT7c.140T= (p.Leu47=)
n.130-11T=
c.-203T= (n.-203T=)
c.-360T= (n.-360T=)
5g.177604269C>ACA447984073B4GALT7c.141C>A (p.Leu47=)
n.130-10C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
5g.177604269C=CA1603730306B4GALT7c.141C= (p.Leu47=)
n.130-10C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-359C= (n.-359C=)
5g.177604269C>GCA447984074B4GALT7c.141C>G (p.Leu47=)
n.130-10C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604269C>TCA447984075B4GALT7c.141C>T (p.Leu47=)
n.130-10C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
5g.177604270T>ACA362372821B4GALT7c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.130-9T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
5g.177604270T>CCA362372823B4GALT7c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.130-9T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604270T>GCA362372825B4GALT7c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.130-9T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
5g.177604270T=CA1603730307B4GALT7c.142T= (p.Trp48=)
n.130-9T=
c.-201T= (n.-201T=)
c.-358T= (n.-358T=)
5g.177604271G>ACA362372832B4GALT7c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.130-8G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
5g.177604271G>CCA362372834B4GALT7c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.130-8G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
5g.177604271G>TCA362372829B4GALT7c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.130-8G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
5g.177604271_177604273delCA2769581857B4GALT7c.143_145del (p.Trp48del)
n.130-8_130-6del
c.-200_-198del (n.-200_-198del)
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
5g.177604272G>ACA362372839B4GALT7c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.130-7G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604272G>CCA362372840B4GALT7c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.130-7G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
5g.177604272G=CA1603730308B4GALT7c.144G= (p.Trp48=)
n.130-7G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-356G= (n.-356G=)
5g.177604272G>TCA362372842B4GALT7c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.130-7G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
5g.177604273C>ACA362372843B4GALT7c.145C>A (p.Leu49Met)
n.130-6C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
5g.177604273C>GCA362372846B4GALT7c.145C>G (p.Leu49Val)
n.130-6C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
5g.177604273C>TCA447984078B4GALT7c.145C>T (p.Leu49=)
n.130-6C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
5g.177604274T>ACA362372855B4GALT7c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.130-5T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
5g.177604274T>CCA362372850B4GALT7c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.130-5T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604274T>GCA362372853B4GALT7c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.130-5T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
5g.177604274T=CA1603730309B4GALT7c.146T= (p.Leu49=)
n.130-5T=
c.-197T= (n.-197T=)
c.-354T= (n.-354T=)
5g.177604275G>ACA447984079B4GALT7c.147G>A (p.Leu49=)
n.130-4G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
5g.177604275G>CCA447984080B4GALT7c.147G>C (p.Leu49=)
n.130-4G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
5g.177604275G=CA1603730310B4GALT7c.147G= (p.Leu49=)
n.130-4G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-353G= (n.-353G=)
5g.177604275G>TCA447984081B4GALT7c.147G>T (p.Leu49=)
n.130-4G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 dbSNP
5g.177604276C>ACA362372859B4GALT7c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.130-3C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
5g.177604276C>GCA362372862B4GALT7c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.130-3C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
5g.177604276C>TCA362372864B4GALT7c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.130-3C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
5g.177604276_177604279delCA2769581858B4GALT7c.148_151del (p.Gln50SerfsTer?)
n.130-3_130del
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
c.-352_-349del (n.-352_-349del)
5g.177604277A>CCA362372867B4GALT7c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.130-2A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
5g.177604277A>GCA362372869B4GALT7c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.130-2A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
5g.177604277A>TCA362372871B4GALT7c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.130-2A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
5g.177604278G>ACA447984082B4GALT7c.150G>A (p.Gln50=)
n.130-1G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
5g.177604278G>CCA362372875B4GALT7c.150G>C (p.Gln50His)
n.130-1G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
 gnomAD v4
5g.177604278G>TCA362372877B4GALT7c.150G>T (p.Gln50His)
n.130-1G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
5g.177604279C>ACA362372881B4GALT7c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.130C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
5g.177604279C>GCA362372883B4GALT7c.151C>G (p.Leu51Val)
n.130C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
5g.177604279C>TCA362372886B4GALT7c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.130C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
5g.177604280T>ACA362372888B4GALT7c.152T>A (p.Leu51His)
n.131T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
5g.177604280T>CCA362372891B4GALT7c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.131T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
5g.177604280T>GCA362372893B4GALT7c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.131T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
5g.177604281C>ACA447984085B4GALT7c.153C>A (p.Leu51=)
n.132C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
5g.177604281C>GCA447984084B4GALT7c.153C>G (p.Leu51=)
n.132C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
5g.177604281C>TCA447984083B4GALT7c.153C>T (p.Leu51=)
n.132C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
5g.177604282A>CCA362372902B4GALT7c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.133A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
5g.177604282A>GCA362372897B4GALT7c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.133A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
5g.177604282A>TCA362372900B4GALT7c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.133A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
5g.177604282_177604286delCA2769581859B4GALT7c.154_158del (p.Ser52LeufsTer29)
n.133_137del
c.-189_-185del (n.-189_-185del)
c.-346_-342del (n.-346_-342del)
5g.177604283G>ACA362372905B4GALT7c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.134G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
5g.177604283G>CCA362372907B4GALT7c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.134G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
 gnomAD v4
5g.177604283G>TCA362372909B4GALT7c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.134G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
 gnomAD v4
5g.177604284C>ACA362372911B4GALT7c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.135C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
5g.177604284C=CA1603730311B4GALT7c.156C= (p.Ser52=)
n.135C=
c.-187C= (n.-187C=)
c.-344C= (n.-344C=)
5g.177604284C>GCA362372913B4GALT7c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.135C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604284C>TCA447984086B4GALT7c.156C>T (p.Ser52=)
n.135C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
 gnomAD v4
5g.177604285T>ACA362372917B4GALT7c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.136T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
5g.177604285T>CCA362372922B4GALT7c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.136T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
5g.177604285T>GCA362372920B4GALT7c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.136T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
5g.177604286G>ACA362372925B4GALT7c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.137G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
5g.177604286G>CCA362372926B4GALT7c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.137G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
5g.177604286G>TCA362372929B4GALT7c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.137G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
5g.177604287C>ACA362372933B4GALT7c.159C>A (p.Cys53Ter)
n.138C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
5g.177604287C=CA1603730312B4GALT7c.159C= (p.Cys53=)
n.138C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.-341C= (n.-341C=)
5g.177604287C>GCA362372935B4GALT7c.159C>G (p.Cys53Trp)
n.138C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
5g.177604287C>TCA447984087B4GALT7c.159C>T (p.Cys53=)
n.138C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604288T>ACA362372939B4GALT7c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.139T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
5g.177604288T>CCA362372941B4GALT7c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.139T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
 gnomAD v4
5g.177604288T>GCA3586393B4GALT7c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.139T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604288T=CA1603730313B4GALT7c.160T= (p.Ser54=)
n.139T=
c.-183T= (n.-183T=)
c.-340T= (n.-340T=)
5g.177604289C>ACA362372947B4GALT7c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.140C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
5g.177604289C=CA1603730314B4GALT7c.161C= (p.Ser54=)
n.140C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.-339C= (n.-339C=)
5g.177604289C>GCA132891947B4GALT7c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.140C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604289C>TCA362372950B4GALT7c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.140C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
5g.177604290T>ACA447984088B4GALT7c.162T>A (p.Ser54=)
n.141T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
5g.177604290T>CCA447984089B4GALT7c.162T>C (p.Ser54=)
n.141T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
5g.177604290T>GCA447984090B4GALT7c.162T>G (p.Ser54=)
n.141T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
5g.177604290_177604291delCA2676746816B4GALT7c.162_163del (p.Asp56ArgfsTer26)
n.141_142del
c.-181_-180del (n.-181_-180del)
c.-338_-337del (n.-338_-337del)
 gnomAD v4
5g.177604291G>ACA362372959B4GALT7c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.142G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
5g.177604291G>CCA362372956B4GALT7c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.142G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
5g.177604291G>TCA362372953B4GALT7c.163G>T (p.Gly55Trp)
n.142G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
5g.177604294delCA2676746818B4GALT7c.166del (p.Asp56ThrfsTer?)
n.145del
c.-177del (n.-177del)
c.-334del (n.-334del)
 gnomAD v4
5g.177604292_177604294delCA2769581860B4GALT7c.164_166del (p.Gly55del)
n.143_145del
c.-179_-177del (n.-179_-177del)
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
5g.177604292G>ACA362372962B4GALT7c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.143G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
5g.177604292G>CCA362372968B4GALT7c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.143G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
5g.177604292G>TCA362372965B4GALT7c.164G>T (p.Gly55Val)
n.143G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
 gnomAD v4
5g.177604293G>ACA447984091B4GALT7c.165G>A (p.Gly55=)
n.144G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604293G>CCA447984092B4GALT7c.165G>C (p.Gly55=)
n.144G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
5g.177604293G=CA1603730315B4GALT7c.165G= (p.Gly55=)
n.144G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-335G= (n.-335G=)
5g.177604293G>TCA447984093B4GALT7c.165G>T (p.Gly55=)
n.144G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
5g.177604295_177604300delCA2676746821B4GALT7c.167_172del (p.Asp56_Val57del)
n.146_151del
c.-176_-171del (n.-176_-171del)
c.-333_-328del (n.-333_-328del)
 gnomAD v4
5g.177604294G>ACA3586394B4GALT7c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.145G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604294G>CCA362372973B4GALT7c.166G>C (p.Asp56His)
n.145G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
5g.177604294G=CA1603730316B4GALT7c.166G= (p.Asp56=)
n.145G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-334G= (n.-334G=)
5g.177604294G>TCA362372975B4GALT7c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.145G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 dbSNP
5g.177604295A=CA1603730317B4GALT7c.167A= (p.Asp56=)
n.146A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.-333A= (n.-333A=)
5g.177604295A>CCA362372979B4GALT7c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.146A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
5g.177604295A>GCA362372981B4GALT7c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.146A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604295A>TCA3586395B4GALT7c.167A>T (p.Asp56Val)
n.146A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604296C>ACA362372987B4GALT7c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.147C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
 COSMIC
5g.177604296C=CA1603730318B4GALT7c.168C= (p.Asp56=)
n.147C=
c.-175C= (n.-175C=)
c.-332C= (n.-332C=)
5g.177604296C>GCA362372989B4GALT7c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.147C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604296C>TCA447984094B4GALT7c.168C>T (p.Asp56=)
n.147C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604297delCA2769581861B4GALT7c.169del (p.Val57TrpfsTer?)
n.148del
c.-174del (n.-174del)
c.-331del (n.-331del)
5g.177604297G>ACA362372994B4GALT7c.169G>A (p.Val57Met)
n.148G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604297G>CCA362372996B4GALT7c.169G>C (p.Val57Leu)
n.148G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
5g.177604297G=CA1603730319B4GALT7c.169G= (p.Val57=)
n.148G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.-331G= (n.-331G=)
5g.177604297G>TCA362372999B4GALT7c.169G>T (p.Val57Leu)
n.148G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
5g.177604298T>ACA362373007B4GALT7c.170T>A (p.Val57Glu)
n.149T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
5g.177604298T>CCA362373005B4GALT7c.170T>C (p.Val57Ala)
n.149T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604298T>GCA362373002B4GALT7c.170T>G (p.Val57Gly)
n.149T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
5g.177604298T=CA1603730320B4GALT7c.170T= (p.Val57=)
n.149T=
c.-173T= (n.-173T=)
c.-330T= (n.-330T=)
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604299G>ACA3586396B4GALT7c.171G>A (p.Val57=)
n.150G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604299G>CCA447984095B4GALT7c.171G>C (p.Val57=)
n.150G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
5g.177604299G=CA1603730321B4GALT7c.171G= (p.Val57=)
n.150G=
c.-172G= (n.-172G=)
c.-329G= (n.-329G=)
5g.177604299G>TCA447984096B4GALT7c.171G>T (p.Val57=)
n.150G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
5g.177604300delCA2769581862B4GALT7c.172del (p.Ala58ProfsTer?)
n.151del
c.-171del (n.-171del)
c.-328del (n.-328del)
5g.177604300G>ACA362373011B4GALT7c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.151G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
 gnomAD v4
5g.177604300G>CCA362373014B4GALT7c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.151G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
5g.177604300G>TCA362373017B4GALT7c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.151G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
5g.177604301C>ACA362373020B4GALT7c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.152C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
5g.177604301C>GCA362373021B4GALT7c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.152C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
5g.177604301C>TCA362373023B4GALT7c.173C>T (p.Ala58Val)
n.152C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
 gnomAD v4
5g.177604303dupCA2578500160B4GALT7c.175dup (p.Arg59ProfsTer24)
n.154dup
c.-168dup (n.-168dup)
c.-325dup (n.-325dup)
5g.177604302C>ACA447984097B4GALT7c.174C>A (p.Ala58=)
n.153C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
5g.177604302C>GCA447984107B4GALT7c.174C>G (p.Ala58=)
n.153C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604302C>TCA447984120B4GALT7c.174C>T (p.Ala58=)
n.153C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 COSMIC
5g.177604303C>ACA447984121B4GALT7c.175C>A (p.Arg59=)
n.154C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
5g.177604303C=CA1603730322B4GALT7c.175C= (p.Arg59=)
n.154C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.-325C= (n.-325C=)
5g.177604303C>GCA362373026B4GALT7c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.154C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
5g.177604303C>TCA362373029B4GALT7c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.154C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604304G>ACA362373032B4GALT7c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.155G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604304G>CCA362373035B4GALT7c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.155G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
5g.177604304G=CA1603730323B4GALT7c.176G= (p.Arg59=)
n.155G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.-324G= (n.-324G=)
5g.177604304G>TCA362373038B4GALT7c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.155G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
 gnomAD v4
5g.177604305G>ACA447984122B4GALT7c.177G>A (p.Arg59=)
n.156G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
5g.177604305G>CCA447984123B4GALT7c.177G>C (p.Arg59=)
n.156G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
5g.177604305G>TCA447984124B4GALT7c.177G>T (p.Arg59=)
n.156G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
5g.177604306G>ACA362373048B4GALT7c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.157G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
5g.177604306G>CCA362373044B4GALT7c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.157G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
5g.177604306G=CA1603730324B4GALT7c.178G= (p.Ala60=)
n.157G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-322G= (n.-322G=)
5g.177604306G>TCA3586397B4GALT7c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.157G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604307C>ACA362373056B4GALT7c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.158C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
5g.177604307C>GCA362373051B4GALT7c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.158C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
5g.177604307C>TCA362373053B4GALT7c.179C>T (p.Ala60Val)
n.158C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 gnomAD v4
5g.177604308A>CCA447984127B4GALT7c.180A>C (p.Ala60=)
n.159A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
5g.177604308A>GCA447984125B4GALT7c.180A>G (p.Ala60=)
n.159A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
5g.177604308A>TCA447984126B4GALT7c.180A>T (p.Ala60=)
n.159A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
5g.177604308_177604310delCA2769581863B4GALT7c.180_182del (p.Val61del)
n.159_161del
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.-320_-318del (n.-320_-318del)
5g.177604308_177604309insTTAGGGAAAGGGAGGCA2695205844B4GALT7c.180_181insTTAGGGAAAGGGAGG (p.Ala60_Val61insLeuGlyLysGlyArg)
n.159_160insTTAGGGAAAGGGAGG
c.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG)
c.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG)
5g.177604309G>ACA362373058B4GALT7c.181G>A (p.Val61Ile)
n.160G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
5g.177604309G>CCA362373059B4GALT7c.181G>C (p.Val61Leu)
n.160G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
5g.177604309G>TCA362373060B4GALT7c.181G>T (p.Val61Phe)
n.160G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
5g.177604310T>ACA362373061B4GALT7c.182T>A (p.Val61Asp)
n.161T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
5g.177604310T>CCA362373062B4GALT7c.182T>C (p.Val61Ala)
n.161T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604310T>GCA3586398B4GALT7c.182T>G (p.Val61Gly)
n.161T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604310T=CA1603730325B4GALT7c.182T= (p.Val61=)
n.161T=
c.-161T= (n.-161T=)
c.-318T= (n.-318T=)
5g.177604311C>ACA447984128B4GALT7c.183C>A (p.Val61=)
n.162C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
5g.177604311C=CA1603730326B4GALT7c.183C= (p.Val61=)
n.162C=
c.-160C= (n.-160C=)
c.-317C= (n.-317C=)
5g.177604311C>GCA447984129B4GALT7c.183C>G (p.Val61=)
n.162C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
 dbSNP
5g.177604311C>TCA447984130B4GALT7c.183C>T (p.Val61=)
n.162C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
5g.177604312A=CA1603730327B4GALT7c.184A= (p.Arg62=)
n.163A=
c.-159A= (n.-159A=)
c.1A= (p.Arg1=)
c.-316A= (n.-316A=)
5g.177604312A>CCA447984131B4GALT7c.184A>C (p.Arg62=)
n.163A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.1A>C (p.Arg1=)
c.-316A>C (n.-316A>C)
5g.177604312A>GCA362373063B4GALT7c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.163A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.1A>G (p.Arg1Gly)
c.-316A>G (n.-316A>G)
5g.177604312A>TCA362373064B4GALT7c.184A>T (p.Arg62Trp)
n.163A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.1A>T (p.Arg1Trp)
c.-316A>T (n.-316A>T)
5g.177604312_177604313delCA2676746862B4GALT7c.184_185del (p.Arg62GlyfsTer20)
n.163_164del
c.-159_-158del (n.-159_-158del)
c.1_2del (p.Arg1GlyfsTer20)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
 gnomAD v4
5g.177604313G>ACA3586399B4GALT7c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.164G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.2G>A (p.Arg1Lys)
c.-315G>A (n.-315G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604313G>CCA362373065B4GALT7c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.164G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.2G>C (p.Arg1Thr)
c.-315G>C (n.-315G>C)
 gnomAD v4
5g.177604313G=CA1603730328B4GALT7c.185G= (p.Arg62=)
n.164G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.2G= (p.Arg1=)
c.-315G= (n.-315G=)
5g.177604313G>TCA362373066B4GALT7c.185G>T (p.Arg62Met)
n.164G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.2G>T (p.Arg1Met)
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
5g.177604316dupCA1084832307B4GALT7c.188dup (p.Gln64ThrfsTer19)
n.167dup
c.-155dup (n.-155dup)
c.5dup (p.Gln3ThrfsTer19)
c.-312dup (n.-312dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604313_177604344delCA2769581864B4GALT7c.185_216del (p.Arg62ThrfsTer10)
n.164_195del
c.-158_-127del (n.-158_-127del)
c.2_33del (p.Arg1ThrfsTer10)
c.-315_-284del (n.-315_-284del)
5g.177604314G>ACA447984132B4GALT7c.186G>A (p.Arg62=)
n.165G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.3G>A (p.Arg1=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
5g.177604314G>CCA362373068B4GALT7c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.165G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.3G>C (p.Arg1Ser)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 ClinVar
5g.177604314G>TCA362373067B4GALT7c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.165G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.3G>T (p.Arg1Ser)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
5g.177604315G>ACA362373069B4GALT7c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.166G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-313G>A (n.-313G>A)
5g.177604315G>CCA362373070B4GALT7c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.166G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-313G>C (n.-313G>C)
5g.177604315G>TCA362373071B4GALT7c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.166G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-313G>T (n.-313G>T)
5g.177604316G>ACA3586401B4GALT7c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.167G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604316G>CCA362373072B4GALT7c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.167G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-312G>C (n.-312G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604316G=CA1603730329B4GALT7c.188G= (p.Gly63=)
n.167G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-312G= (n.-312G=)
5g.177604316G>TCA3586400B4GALT7c.188G>T (p.Gly63Val)
n.167G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604317A=CA1603730330B4GALT7c.189A= (p.Gly63=)
n.168A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.6A= (p.Gly2=)
c.-311A= (n.-311A=)
5g.177604317A>CCA447984135B4GALT7c.189A>C (p.Gly63=)
n.168A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.6A>C (p.Gly2=)
c.-311A>C (n.-311A>C)
5g.177604317A>GCA447984134B4GALT7c.189A>G (p.Gly63=)
n.168A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-311A>G (n.-311A>G)
5g.177604317A>TCA447984133B4GALT7c.189A>T (p.Gly63=)
n.168A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.6A>T (p.Gly2=)
c.-311A>T (n.-311A>T)
 dbSNP
5g.177604318C>ACA362373073B4GALT7c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.169C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-310C>A (n.-310C>A)
5g.177604318C>GCA362373074B4GALT7c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.169C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-310C>G (n.-310C>G)
5g.177604318C>TCA362373075B4GALT7c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.169C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-310C>T (n.-310C>T)
5g.177604319A>CCA362373076B4GALT7c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.170A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
5g.177604319A>GCA362373077B4GALT7c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.170A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-309A>G (n.-309A>G)
 gnomAD v4
5g.177604319A>TCA362373078B4GALT7c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.170A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-309A>T (n.-309A>T)
5g.177604320A>CCA362373079B4GALT7c.192A>C (p.Gln64His)
n.171A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.-308A>C (n.-308A>C)
 gnomAD v4
5g.177604320A>GCA447984136B4GALT7c.192A>G (p.Gln64=)
n.171A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.9A>G (p.Gln3=)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 gnomAD v4
5g.177604320A>TCA362373080B4GALT7c.192A>T (p.Gln64His)
n.171A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.-308A>T (n.-308A>T)
5g.177604321G>ACA362373085B4GALT7c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.172G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-307G>A (n.-307G>A)
5g.177604321G>CCA362373087B4GALT7c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.172G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-307G>C (n.-307G>C)
5g.177604321G>TCA362373083B4GALT7c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.172G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
5g.177604322G>ACA3586402B4GALT7c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.173G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-306G>A (n.-306G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604322G>CCA362373092B4GALT7c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.173G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-306G>C (n.-306G>C)
5g.177604322G=CA1603730331B4GALT7c.194G= (p.Gly65=)
n.173G=
c.-149G= (n.-149G=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.-306G= (n.-306G=)
5g.177604322G>TCA362373090B4GALT7c.194G>T (p.Gly65Val)
n.173G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-306G>T (n.-306G>T)
5g.177604323G>ACA447984137B4GALT7c.195G>A (p.Gly65=)
n.174G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604323G>CCA447984138B4GALT7c.195G>C (p.Gly65=)
n.174G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-305G>C (n.-305G>C)
5g.177604323G=CA1603730332B4GALT7c.195G= (p.Gly65=)
n.174G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.12G= (p.Gly4=)
c.-305G= (n.-305G=)
5g.177604323G>TCA447984139B4GALT7c.195G>T (p.Gly65=)
n.174G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
5g.177604324C>ACA362373095B4GALT7c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.175C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
5g.177604324C=CA1603730333B4GALT7c.196C= (p.Gln66=)
n.175C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.13C= (p.Gln5=)
c.-304C= (n.-304C=)
5g.177604324C>GCA362373097B4GALT7c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.175C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-304C>G (n.-304C>G)
 gnomAD v4
5g.177604324C>TCA362373099B4GALT7c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.175C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP
5g.177604325A>CCA362373101B4GALT7c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.176A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-303A>C (n.-303A>C)
 gnomAD v4
5g.177604325A>GCA362373103B4GALT7c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.176A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 gnomAD v4
5g.177604325A>TCA362373105B4GALT7c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.176A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-303A>T (n.-303A>T)
5g.177604325_177604326delinsAGCA1603730334B4GALT7c.197_198delinsAG (p.Gln66=)
n.176_177delinsAG
c.-146_-145delinsAG (n.-146_-145delinsAG)
c.14_15delinsAG (p.Gln5=)
c.-303_-302delinsAG (n.-303_-302delinsAG)
5g.177604326G>ACA447984140B4GALT7c.198G>A (p.Gln66=)
n.177G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
c.-302G>A (n.-302G>A)
5g.177604326G>CCA362373108B4GALT7c.198G>C (p.Gln66His)
n.177G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.15G>C (p.Gln5His)
c.-302G>C (n.-302G>C)
 gnomAD v4
5g.177604326G>TCA362373110B4GALT7c.198G>T (p.Gln66His)
n.177G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.15G>T (p.Gln5His)
c.-302G>T (n.-302G>T)
5g.177604327delCA808133147B4GALT7c.199del (p.Glu67ArgfsTer?)
n.178del
c.-144del (n.-144del)
c.16del (p.Glu6ArgfsTer?)
c.-301del (n.-301del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604327G>ACA3586403B4GALT7c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.178G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-301G>A (n.-301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604327G>CCA362373113B4GALT7c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.178G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-301G>C (n.-301G>C)
5g.177604327G=CA1603730335B4GALT7c.199G= (p.Glu67=)
n.178G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.-301G= (n.-301G=)
5g.177604327G>TCA362373116B4GALT7c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.178G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
5g.177604328A>CCA362373124B4GALT7c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.179A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-300A>C (n.-300A>C)
5g.177604328A>GCA362373121B4GALT7c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.179A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
5g.177604328A>TCA362373119B4GALT7c.200A>T (p.Glu67Val)
n.179A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-300A>T (n.-300A>T)
5g.177604329G>ACA447984141B4GALT7c.201G>A (p.Glu67=)
n.180G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604329G>CCA362373127B4GALT7c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.180G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-299G>C (n.-299G>C)
5g.177604329G=CA1603730336B4GALT7c.201G= (p.Glu67=)
n.180G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.-299G= (n.-299G=)
5g.177604329G>TCA362373130B4GALT7c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.180G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
5g.177604330A>CCA362373134B4GALT7c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.181A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.-298A>C (n.-298A>C)
 gnomAD v4
5g.177604330A>GCA362373137B4GALT7c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.181A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.-298A>G (n.-298A>G)
5g.177604330A>TCA362373139B4GALT7c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.181A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.-298A>T (n.-298A>T)
5g.177604331C>ACA362373143B4GALT7c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.182C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.-297C>A (n.-297C>A)
5g.177604331C=CA1603730337B4GALT7c.203C= (p.Thr68=)
n.182C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.-297C= (n.-297C=)
5g.177604331C>GCA362373146B4GALT7c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.182C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.-297C>G (n.-297C>G)
5g.177604331C>TCA362373148B4GALT7c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.182C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604332C>ACA447984142B4GALT7c.204C>A (p.Thr68=)
n.183C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
c.-296C>A (n.-296C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177604332C=CA1603730338B4GALT7c.204C= (p.Thr68=)
n.183C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.21C= (p.Thr7=)
c.-296C= (n.-296C=)
5g.177604332C>GCA447984143B4GALT7c.204C>G (p.Thr68=)
n.183C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
c.-296C>G (n.-296C>G)
 gnomAD v4
5g.177604332C>TCA447984144B4GALT7c.204C>T (p.Thr68=)
n.183C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604333T>ACA362373152B4GALT7c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.184T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-295T>A (n.-295T>A)
5g.177604333T>CCA362373155B4GALT7c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.184T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-295T>C (n.-295T>C)
5g.177604333T>GCA362373157B4GALT7c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.184T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-295T>G (n.-295T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604333T=CA1603730339B4GALT7c.205T= (p.Ser69=)
n.184T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.22T= (p.Ser8=)
c.-295T= (n.-295T=)
5g.177604334C>ACA362373164B4GALT7c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.185C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
5g.177604334C=CA1603730340B4GALT7c.206C= (p.Ser69=)
n.185C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.-294C= (n.-294C=)
5g.177604334C>GCA362373163B4GALT7c.206C>G (p.Ser69Trp)
n.185C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.23C>G (p.Ser8Trp)
c.-294C>G (n.-294C>G)
 gnomAD v4
5g.177604334C>TCA3586404B4GALT7c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.185C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604335G>ACA447984145B4GALT7c.207G>A (p.Ser69=)
n.186G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.24G>A (p.Ser8=)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604335G>CCA447984147B4GALT7c.207G>C (p.Ser69=)
n.186G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.24G>C (p.Ser8=)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 gnomAD v4
5g.177604335G=CA1603730341B4GALT7c.207G= (p.Ser69=)
n.186G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.24G= (p.Ser8=)
c.-293G= (n.-293G=)
5g.177604335G>TCA447984146B4GALT7c.207G>T (p.Ser69=)
n.186G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.24G>T (p.Ser8=)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
5g.177604336G>ACA362373167B4GALT7c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.187G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-292G>A (n.-292G>A)
 gnomAD v4
5g.177604336G>CCA362373169B4GALT7c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.187G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-292G>C (n.-292G>C)
5g.177604336G>TCA362373173B4GALT7c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.187G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-292G>T (n.-292G>T)
 gnomAD v4
5g.177604337G>ACA362373176B4GALT7c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.188G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-291G>A (n.-291G>A)
5g.177604337G>CCA362373177B4GALT7c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.188G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-291G>C (n.-291G>C)
 gnomAD v4
5g.177604337G=CA1603730342B4GALT7c.209G= (p.Gly70=)
n.188G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.-291G= (n.-291G=)
5g.177604337G>TCA362373178B4GALT7c.209G>T (p.Gly70Val)
n.188G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-291G>T (n.-291G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604338C>ACA447984148B4GALT7c.210C>A (p.Gly70=)
n.189C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
5g.177604338C>GCA447984149B4GALT7c.210C>G (p.Gly70=)
n.189C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-290C>G (n.-290C>G)
5g.177604338C>TCA447984150B4GALT7c.210C>T (p.Gly70=)
n.189C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 gnomAD v4
5g.177604339C>ACA362373181B4GALT7c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.190C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-289C>A (n.-289C>A)
5g.177604339C>GCA362373182B4GALT7c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.190C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-289C>G (n.-289C>G)
5g.177604339C>TCA362373184B4GALT7c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.190C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-289C>T (n.-289C>T)
5g.177604340C>ACA3586405B4GALT7c.212C>A (p.Pro71His)
n.191C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP ExAC
5g.177604340C=CA1603730343B4GALT7c.212C= (p.Pro71=)
n.191C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.-288C= (n.-288C=)
5g.177604340C>GCA362373189B4GALT7c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.191C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-288C>G (n.-288C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604340C>TCA362373192B4GALT7c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.191C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
5g.177604341T>ACA447984151B4GALT7c.213T>A (p.Pro71=)
n.192T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.30T>A (p.Pro10=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
5g.177604341T>CCA447984155B4GALT7c.213T>C (p.Pro71=)
n.192T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.30T>C (p.Pro10=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
5g.177604341T>GCA447984153B4GALT7c.213T>G (p.Pro71=)
n.192T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.30T>G (p.Pro10=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604342C>ACA362373198B4GALT7c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.193C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
5g.177604342C=CA1603730344B4GALT7c.214C= (p.Pro72=)
n.193C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.-286C= (n.-286C=)
5g.177604342C>GCA362373197B4GALT7c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.193C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604342C>TCA3586406B4GALT7c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.193C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604345delCA2676746935B4GALT7c.217del (p.Arg73ValfsTer?)
n.196del
c.-126del (n.-126del)
c.34del (p.Arg12ValfsTer?)
c.-283del (n.-283del)
 gnomAD v4
5g.177604343C>ACA362373200B4GALT7c.215C>A (p.Pro72His)
n.194C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.-285C>A (n.-285C>A)
 gnomAD v4
5g.177604343C=CA1603730345B4GALT7c.215C= (p.Pro72=)
n.194C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.-285C= (n.-285C=)
5g.177604343C>GCA362373203B4GALT7c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.194C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-285C>G (n.-285C>G)
5g.177604343C>TCA3586407B4GALT7c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.194C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604344C>ACA447984159B4GALT7c.216C>A (p.Pro72=)
n.195C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.33C>A (p.Pro11=)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
5g.177604344C>GCA447984160B4GALT7c.216C>G (p.Pro72=)
n.195C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.33C>G (p.Pro11=)
c.-284C>G (n.-284C>G)
5g.177604344C>TCA447984161B4GALT7c.216C>T (p.Pro72=)
n.195C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.33C>T (p.Pro11=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604345C>ACA362373207B4GALT7c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.196C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
5g.177604345C=CA1603730346B4GALT7c.217C= (p.Arg73=)
n.196C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.-283C= (n.-283C=)
5g.177604345C>GCA362373210B4GALT7c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.196C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-283C>G (n.-283C>G)
5g.177604345C>TCA362373212B4GALT7c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.196C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604346G>ACA3586408B4GALT7c.218G>A (p.Arg73His)
n.197G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-282G>A (n.-282G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604346G>CCA362373217B4GALT7c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.197G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP
5g.177604346G=CA1603730347B4GALT7c.218G= (p.Arg73=)
n.197G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-282G= (n.-282G=)
5g.177604346G>TCA362373219B4GALT7c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.197G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-282G>T (n.-282G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604346_177604347delinsACCA915942738B4GALT7c.218_219delinsAC (p.Arg73His)
n.197_198delinsAC
c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC)
c.35_36delinsAC (p.Arg12His)
c.-282_-281delinsAC (n.-282_-281delinsAC)
 ClinVar
5g.177604347T>ACA447984162B4GALT7c.219T>A (p.Arg73=)
n.198T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.-281T>A (n.-281T>A)
5g.177604347T>CCA3586409B4GALT7c.219T>C (p.Arg73=)
n.198T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.-281T>C (n.-281T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604347T>GCA447984163B4GALT7c.219T>G (p.Arg73=)
n.198T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.-281T>G (n.-281T>G)
5g.177604347T=CA1603730348B4GALT7c.219T= (p.Arg73=)
n.198T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.36T= (p.Arg12=)
c.-281T= (n.-281T=)
5g.177604348G>ACA362373226B4GALT7c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.199G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604348G>CCA362373228B4GALT7c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.199G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-280G>C (n.-280G>C)
5g.177604348G=CA1603730349B4GALT7c.220G= (p.Ala74=)
n.199G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.-280G= (n.-280G=)
5g.177604348G>TCA362373231B4GALT7c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.199G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
5g.177604348_177604354delCA2769581865B4GALT7c.220_226del (p.Ala74ProfsTer?)
n.199_205del
c.-123_-117del (n.-123_-117del)
c.37_43del (p.Ala13ProfsTer?)
c.-280_-274del (n.-280_-274del)
5g.177604349C>ACA362373237B4GALT7c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.200C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-279C>A (n.-279C>A)
5g.177604349C=CA1603730350B4GALT7c.221C= (p.Ala74=)
n.200C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-279C= (n.-279C=)
5g.177604349C>GCA362373240B4GALT7c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.200C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604349C>TCA362373234B4GALT7c.221C>T (p.Ala74Val)
n.200C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 gnomAD v4
5g.177604350C>ACA447984165B4GALT7c.222C>A (p.Ala74=)
n.201C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-278C>A (n.-278C>A)
5g.177604350C=CA1603730351B4GALT7c.222C= (p.Ala74=)
n.201C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.-278C= (n.-278C=)
5g.177604350C>GCA3586410B4GALT7c.222C>G (p.Ala74=)
n.201C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-278C>G (n.-278C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604350C>TCA447984164B4GALT7c.222C>T (p.Ala74=)
n.201C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
5g.177604350_177604351insGCA2711047767B4GALT7c.222_223insG (p.Cys75ValfsTer8)
n.201_202insG
c.-121_-120insG (n.-121_-120insG)
c.39_40insG (p.Cys14ValfsTer8)
c.-278_-277insG (n.-278_-277insG)
 dbSNP
5g.177604351T>ACA362373244B4GALT7c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.202T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-277T>A (n.-277T>A)
 gnomAD v4
5g.177604351T>CCA362373249B4GALT7c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.202T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-277T>C (n.-277T>C)
5g.177604351T>GCA362373246B4GALT7c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.202T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-277T>G (n.-277T>G)
 dbSNP
5g.177604352G>ACA362373253B4GALT7c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.203G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-276G>A (n.-276G>A)
5g.177604352G>CCA362373258B4GALT7c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.203G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-276G>C (n.-276G>C)
5g.177604352G=CA1603730352B4GALT7c.224G= (p.Cys75=)
n.203G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.-276G= (n.-276G=)
5g.177604352G>TCA362373255B4GALT7c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.203G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-276G>T (n.-276G>T)
5g.177604358_177604370delCA2676746983B4GALT7c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?)
n.209_221del
c.-113_-101del (n.-113_-101del)
c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?)
c.-270_-258del (n.-270_-258del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched