Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604237G>A | CA362372638 | B4GALT7 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.130-42G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604237G>C | CA362372636 | B4GALT7 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.130-42G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
5 | g.177604237G= | CA1603730287 | B4GALT7 | c.109G= (p.Ala37=) n.130-42G= c.-234G= (n.-234G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
5 | g.177604237G>T | CA362372640 | B4GALT7 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.130-42G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604238C>A | CA362372644 | B4GALT7 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.130-41C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
5 | g.177604238C>G | CA362372650 | B4GALT7 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.130-41C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | |
5 | g.177604238C>T | CA362372648 | B4GALT7 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.130-41C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604239C>A | CA447984048 | B4GALT7 | c.111C>A (p.Ala37=) n.130-40C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
5 | g.177604239C= | CA1603730288 | B4GALT7 | c.111C= (p.Ala37=) n.130-40C= c.-232C= (n.-232C=) c.-389C= (n.-389C=) | |
5 | g.177604239C>G | CA447984047 | B4GALT7 | c.111C>G (p.Ala37=) n.130-40C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
5 | g.177604239C>T | CA447984046 | B4GALT7 | c.111C>T (p.Ala37=) n.130-40C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604240T>A | CA362372654 | B4GALT7 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.130-39T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
5 | g.177604240T>C | CA362372659 | B4GALT7 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.130-39T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | |
5 | g.177604240T>G | CA362372657 | B4GALT7 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.130-39T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604241G>A | CA362372662 | B4GALT7 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.130-38G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
5 | g.177604241G>C | CA362372664 | B4GALT7 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.130-38G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
5 | g.177604241G>T | CA362372665 | B4GALT7 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.130-38G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
5 | g.177604242C>A | CA362372666 | B4GALT7 | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.130-37C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | |
5 | g.177604242C>G | CA362372668 | B4GALT7 | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.130-37C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
5 | g.177604242C>T | CA447984049 | B4GALT7 | c.114C>T (p.Cys38=) n.130-37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604243C>A | CA362372670 | B4GALT7 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.130-36C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604243C>G | CA362372673 | B4GALT7 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.130-36C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
5 | g.177604243C>T | CA362372676 | B4GALT7 | c.115C>T (p.Leu39Phe) n.130-36C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604244T>A | CA362372680 | B4GALT7 | c.116T>A (p.Leu39His) n.130-35T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604244T>C | CA362372682 | B4GALT7 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.130-35T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
5 | g.177604244T>G | CA362372683 | B4GALT7 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.130-35T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604244T= | CA1603730289 | B4GALT7 | c.116T= (p.Leu39=) n.130-35T= c.-227T= (n.-227T=) c.-384T= (n.-384T=) | |
5 | g.177604245C>A | CA447984050 | B4GALT7 | c.117C>A (p.Leu39=) n.130-34C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
5 | g.177604245C= | CA1603730290 | B4GALT7 | c.117C= (p.Leu39=) n.130-34C= c.-226C= (n.-226C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
5 | g.177604245C>G | CA447984053 | B4GALT7 | c.117C>G (p.Leu39=) n.130-34C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
5 | g.177604245C>T | CA447984051 | B4GALT7 | c.117C>T (p.Leu39=) n.130-34C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604246T>A | CA362372685 | B4GALT7 | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.130-33T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
5 | g.177604246T>C | CA362372690 | B4GALT7 | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.130-33T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
5 | g.177604246T>G | CA362372687 | B4GALT7 | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.130-33T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
5 | g.177604246_177604249delinsTCGC | CA1603730291 | B4GALT7 | c.118_121delinsTCGC (p.Ser40=) n.130-33_130-30delinsTCGC c.-225_-222delinsTCGC (n.-225_-222delinsTCGC) c.-382_-379delinsTCGC (n.-382_-379delinsTCGC) | |
5 | g.177604247C>A | CA362372693 | B4GALT7 | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.130-32C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
5 | g.177604247C= | CA1603730292 | B4GALT7 | c.119C= (p.Ser40=) n.130-32C= c.-224C= (n.-224C=) c.-381C= (n.-381C=) | |
5 | g.177604247C>G | CA362372696 | B4GALT7 | c.119C>G (p.Ser40Trp) n.130-32C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
5 | g.177604247C>T | CA3586381 | B4GALT7 | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.130-32C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604247_177604249del | CA917648721 | B4GALT7 | c.119_121del (p.Ser40del) n.130-32_130-30del c.-224_-222del (n.-224_-222del) c.-381_-379del (n.-381_-379del) | dbSNP |
5 | g.177604248G>A | CA447984055 | B4GALT7 | c.120G>A (p.Ser40=) n.130-31G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604248G>C | CA447984056 | B4GALT7 | c.120G>C (p.Ser40=) n.130-31G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
5 | g.177604248G= | CA1603730293 | B4GALT7 | c.120G= (p.Ser40=) n.130-31G= c.-223G= (n.-223G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
5 | g.177604248G>T | CA3586382 | B4GALT7 | c.120G>T (p.Ser40=) n.130-31G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604249C>A | CA362372702 | B4GALT7 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.130-30C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
5 | g.177604249C>G | CA362372705 | B4GALT7 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.130-30C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
5 | g.177604249C>T | CA447984057 | B4GALT7 | c.121C>T (p.Leu41=) n.130-30C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604250T>A | CA362372708 | B4GALT7 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.130-29T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
5 | g.177604250T>C | CA3586383 | B4GALT7 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.130-29T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604250T>G | CA362372713 | B4GALT7 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.130-29T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
5 | g.177604250T= | CA1603730294 | B4GALT7 | c.122T= (p.Leu41=) n.130-29T= c.-221T= (n.-221T=) c.-378T= (n.-378T=) | |
5 | g.177604251G>A | CA447984058 | B4GALT7 | c.123G>A (p.Leu41=) n.130-28G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
5 | g.177604251G>C | CA447984060 | B4GALT7 | c.123G>C (p.Leu41=) n.130-28G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
5 | g.177604251G>T | CA447984059 | B4GALT7 | c.123G>T (p.Leu41=) n.130-28G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604252_177604253del | CA2676746778 | B4GALT7 | c.124_125del (p.Gly42LeufsTer?) n.130-27_130-26del c.-219_-218del (n.-219_-218del) c.-376_-375del (n.-376_-375del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604252G>A | CA362372718 | B4GALT7 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.130-27G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604252G>C | CA362372721 | B4GALT7 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.130-27G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
5 | g.177604252G>T | CA362372715 | B4GALT7 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.130-27G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
5 | g.177604253G>A | CA362372724 | B4GALT7 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.130-26G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | |
5 | g.177604253G>C | CA362372725 | B4GALT7 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.130-26G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) | |
5 | g.177604253G>T | CA362372726 | B4GALT7 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.130-26G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | |
5 | g.177604253_177604256delinsGCTT | CA1603730295 | B4GALT7 | c.125_128delinsGCTT (p.Gly42=) n.130-26_130-23delinsGCTT c.-218_-215delinsGCTT (n.-218_-215delinsGCTT) c.-375_-372delinsGCTT (n.-375_-372delinsGCTT) | |
5 | g.177604254C>A | CA447984061 | B4GALT7 | c.126C>A (p.Gly42=) n.130-25C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604254C>G | CA447984064 | B4GALT7 | c.126C>G (p.Gly42=) n.130-25C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) | |
5 | g.177604254C>T | CA447984065 | B4GALT7 | c.126C>T (p.Gly42=) n.130-25C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | |
5 | g.177604259_177604261del | CA3586384 | B4GALT7 | c.131_133del (p.Phe44del) n.130-20_130-18del c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-369_-367del (n.-369_-367del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604255T>A | CA362372731 | B4GALT7 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.130-24T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) | |
5 | g.177604255T>C | CA362372734 | B4GALT7 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.130-24T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | |
5 | g.177604255T>G | CA362372737 | B4GALT7 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.130-24T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) | |
5 | g.177604256T>A | CA362372740 | B4GALT7 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.130-23T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
5 | g.177604256T>C | CA362372742 | B4GALT7 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.130-23T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) | |
5 | g.177604256T>G | CA3586385 | B4GALT7 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.130-23T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604256T= | CA1603730296 | B4GALT7 | c.128T= (p.Phe43=) n.130-23T= c.-215T= (n.-215T=) c.-372T= (n.-372T=) | |
5 | g.177604257C>A | CA362372747 | B4GALT7 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.130-22C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | |
5 | g.177604257C>G | CA362372749 | B4GALT7 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.130-22C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | |
5 | g.177604257C>T | CA447984066 | B4GALT7 | c.129C>T (p.Phe43=) n.130-22C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | |
5 | g.177604258T>A | CA362372757 | B4GALT7 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.130-21T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
5 | g.177604258T>C | CA3586386 | B4GALT7 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.130-21T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604258T>G | CA362372754 | B4GALT7 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.130-21T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | |
5 | g.177604258T= | CA1603730297 | B4GALT7 | c.130T= (p.Phe44=) n.130-21T= c.-213T= (n.-213T=) c.-370T= (n.-370T=) | |
5 | g.177604259T>A | CA362372760 | B4GALT7 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.130-20T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
5 | g.177604259T>C | CA362372762 | B4GALT7 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.130-20T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | |
5 | g.177604259T>G | CA362372765 | B4GALT7 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.130-20T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
5 | g.177604260C>A | CA362372769 | B4GALT7 | c.132C>A (p.Phe44Leu) n.130-19C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | |
5 | g.177604260C= | CA1603730298 | B4GALT7 | c.132C= (p.Phe44=) n.130-19C= c.-211C= (n.-211C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
5 | g.177604260C>G | CA362372771 | B4GALT7 | c.132C>G (p.Phe44Leu) n.130-19C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
5 | g.177604260C>T | CA447984067 | B4GALT7 | c.132C>T (p.Phe44=) n.130-19C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604261T>A | CA362372775 | B4GALT7 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.130-18T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | |
5 | g.177604261T>C | CA3586387 | B4GALT7 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.130-18T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604261T>G | CA362372778 | B4GALT7 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.130-18T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | |
5 | g.177604261T= | CA1603730299 | B4GALT7 | c.133T= (p.Ser45=) n.130-18T= c.-210T= (n.-210T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
5 | g.177604262C>A | CA3586388 | B4GALT7 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.130-17C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604262C= | CA1603730300 | B4GALT7 | c.134C= (p.Ser45=) n.130-17C= c.-209C= (n.-209C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
5 | g.177604262C>G | CA362372782 | B4GALT7 | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.130-17C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604262C>T | CA3586389 | B4GALT7 | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.130-17C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604264del | CA2769581856 | B4GALT7 | c.136del (p.Leu46TyrfsTer?) n.130-15del c.-207del (n.-207del) c.-364del (n.-364del) | |
5 | g.177604263C>A | CA447984068 | B4GALT7 | c.135C>A (p.Ser45=) n.130-16C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
5 | g.177604263C= | CA1603730301 | B4GALT7 | c.135C= (p.Ser45=) n.130-16C= c.-208C= (n.-208C=) c.-365C= (n.-365C=) | |
5 | g.177604263C>G | CA447984069 | B4GALT7 | c.135C>G (p.Ser45=) n.130-16C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
5 | g.177604263C>T | CA3586390 | B4GALT7 | c.135C>T (p.Ser45=) n.130-16C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604264C>A | CA362372791 | B4GALT7 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.130-15C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) | |
5 | g.177604264C= | CA1603730302 | B4GALT7 | c.136C= (p.Leu46=) n.130-15C= c.-207C= (n.-207C=) c.-364C= (n.-364C=) | |
5 | g.177604264C>G | CA362372793 | B4GALT7 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.130-15C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
5 | g.177604264C>T | CA3586391 | B4GALT7 | c.136C>T (p.Leu46=) n.130-15C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604265T>A | CA362372801 | B4GALT7 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.130-14T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
5 | g.177604265T>C | CA362372797 | B4GALT7 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.130-14T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604265T>G | CA362372799 | B4GALT7 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.130-14T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | |
5 | g.177604266A= | CA1603730303 | B4GALT7 | c.138A= (p.Leu46=) n.130-13A= c.-205A= (n.-205A=) c.-362A= (n.-362A=) | |
5 | g.177604266A>C | CA447984070 | B4GALT7 | c.138A>C (p.Leu46=) n.130-13A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
5 | g.177604266A>G | CA447984071 | B4GALT7 | c.138A>G (p.Leu46=) n.130-13A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | |
5 | g.177604266A>T | CA447984072 | B4GALT7 | c.138A>T (p.Leu46=) n.130-13A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
5 | g.177604267C>A | CA362372805 | B4GALT7 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.130-12C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604267C= | CA1603730304 | B4GALT7 | c.139C= (p.Leu47=) n.130-12C= c.-204C= (n.-204C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
5 | g.177604267C>G | CA362372808 | B4GALT7 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.130-12C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
5 | g.177604267C>T | CA132891920 | B4GALT7 | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.130-12C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604268_177604301dup | CA3586392 | B4GALT7 | c.140_173dup (p.Arg59LeufsTer35) n.130-11_152dup c.-203_-170dup (n.-203_-170dup) c.-360_-327dup (n.-360_-327dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604268T>A | CA362372813 | B4GALT7 | c.140T>A (p.Leu47His) n.130-11T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
5 | g.177604268T>C | CA362372816 | B4GALT7 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.130-11T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) | |
5 | g.177604268T>G | CA132891931 | B4GALT7 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.130-11T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604268T= | CA1603730305 | B4GALT7 | c.140T= (p.Leu47=) n.130-11T= c.-203T= (n.-203T=) c.-360T= (n.-360T=) | |
5 | g.177604269C>A | CA447984073 | B4GALT7 | c.141C>A (p.Leu47=) n.130-10C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
5 | g.177604269C= | CA1603730306 | B4GALT7 | c.141C= (p.Leu47=) n.130-10C= c.-202C= (n.-202C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
5 | g.177604269C>G | CA447984074 | B4GALT7 | c.141C>G (p.Leu47=) n.130-10C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604269C>T | CA447984075 | B4GALT7 | c.141C>T (p.Leu47=) n.130-10C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
5 | g.177604270T>A | CA362372821 | B4GALT7 | c.142T>A (p.Trp48Arg) n.130-9T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) | |
5 | g.177604270T>C | CA362372823 | B4GALT7 | c.142T>C (p.Trp48Arg) n.130-9T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604270T>G | CA362372825 | B4GALT7 | c.142T>G (p.Trp48Gly) n.130-9T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) | |
5 | g.177604270T= | CA1603730307 | B4GALT7 | c.142T= (p.Trp48=) n.130-9T= c.-201T= (n.-201T=) c.-358T= (n.-358T=) | |
5 | g.177604271G>A | CA362372832 | B4GALT7 | c.143G>A (p.Trp48Ter) n.130-8G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | |
5 | g.177604271G>C | CA362372834 | B4GALT7 | c.143G>C (p.Trp48Ser) n.130-8G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | |
5 | g.177604271G>T | CA362372829 | B4GALT7 | c.143G>T (p.Trp48Leu) n.130-8G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | |
5 | g.177604271_177604273del | CA2769581857 | B4GALT7 | c.143_145del (p.Trp48del) n.130-8_130-6del c.-200_-198del (n.-200_-198del) c.-357_-355del (n.-357_-355del) | |
5 | g.177604272G>A | CA362372839 | B4GALT7 | c.144G>A (p.Trp48Ter) n.130-7G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604272G>C | CA362372840 | B4GALT7 | c.144G>C (p.Trp48Cys) n.130-7G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | |
5 | g.177604272G= | CA1603730308 | B4GALT7 | c.144G= (p.Trp48=) n.130-7G= c.-199G= (n.-199G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
5 | g.177604272G>T | CA362372842 | B4GALT7 | c.144G>T (p.Trp48Cys) n.130-7G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
5 | g.177604273C>A | CA362372843 | B4GALT7 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.130-6C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | |
5 | g.177604273C>G | CA362372846 | B4GALT7 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.130-6C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
5 | g.177604273C>T | CA447984078 | B4GALT7 | c.145C>T (p.Leu49=) n.130-6C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | |
5 | g.177604274T>A | CA362372855 | B4GALT7 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.130-5T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
5 | g.177604274T>C | CA362372850 | B4GALT7 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.130-5T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604274T>G | CA362372853 | B4GALT7 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.130-5T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
5 | g.177604274T= | CA1603730309 | B4GALT7 | c.146T= (p.Leu49=) n.130-5T= c.-197T= (n.-197T=) c.-354T= (n.-354T=) | |
5 | g.177604275G>A | CA447984079 | B4GALT7 | c.147G>A (p.Leu49=) n.130-4G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | |
5 | g.177604275G>C | CA447984080 | B4GALT7 | c.147G>C (p.Leu49=) n.130-4G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | |
5 | g.177604275G= | CA1603730310 | B4GALT7 | c.147G= (p.Leu49=) n.130-4G= c.-196G= (n.-196G=) c.-353G= (n.-353G=) | |
5 | g.177604275G>T | CA447984081 | B4GALT7 | c.147G>T (p.Leu49=) n.130-4G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) | dbSNP |
5 | g.177604276C>A | CA362372859 | B4GALT7 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.130-3C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | |
5 | g.177604276C>G | CA362372862 | B4GALT7 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.130-3C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | |
5 | g.177604276C>T | CA362372864 | B4GALT7 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.130-3C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
5 | g.177604276_177604279del | CA2769581858 | B4GALT7 | c.148_151del (p.Gln50SerfsTer?) n.130-3_130del c.-195_-192del (n.-195_-192del) c.-352_-349del (n.-352_-349del) | |
5 | g.177604277A>C | CA362372867 | B4GALT7 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.130-2A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
5 | g.177604277A>G | CA362372869 | B4GALT7 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.130-2A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | |
5 | g.177604277A>T | CA362372871 | B4GALT7 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.130-2A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
5 | g.177604278G>A | CA447984082 | B4GALT7 | c.150G>A (p.Gln50=) n.130-1G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | |
5 | g.177604278G>C | CA362372875 | B4GALT7 | c.150G>C (p.Gln50His) n.130-1G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604278G>T | CA362372877 | B4GALT7 | c.150G>T (p.Gln50His) n.130-1G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
5 | g.177604279C>A | CA362372881 | B4GALT7 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.130C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | |
5 | g.177604279C>G | CA362372883 | B4GALT7 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.130C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | |
5 | g.177604279C>T | CA362372886 | B4GALT7 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.130C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | |
5 | g.177604280T>A | CA362372888 | B4GALT7 | c.152T>A (p.Leu51His) n.131T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) | |
5 | g.177604280T>C | CA362372891 | B4GALT7 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.131T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) | |
5 | g.177604280T>G | CA362372893 | B4GALT7 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.131T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) | |
5 | g.177604281C>A | CA447984085 | B4GALT7 | c.153C>A (p.Leu51=) n.132C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
5 | g.177604281C>G | CA447984084 | B4GALT7 | c.153C>G (p.Leu51=) n.132C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
5 | g.177604281C>T | CA447984083 | B4GALT7 | c.153C>T (p.Leu51=) n.132C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | |
5 | g.177604282A>C | CA362372902 | B4GALT7 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.133A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
5 | g.177604282A>G | CA362372897 | B4GALT7 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.133A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | |
5 | g.177604282A>T | CA362372900 | B4GALT7 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.133A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
5 | g.177604282_177604286del | CA2769581859 | B4GALT7 | c.154_158del (p.Ser52LeufsTer29) n.133_137del c.-189_-185del (n.-189_-185del) c.-346_-342del (n.-346_-342del) | |
5 | g.177604283G>A | CA362372905 | B4GALT7 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.134G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | |
5 | g.177604283G>C | CA362372907 | B4GALT7 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.134G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604283G>T | CA362372909 | B4GALT7 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.134G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604284C>A | CA362372911 | B4GALT7 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.135C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
5 | g.177604284C= | CA1603730311 | B4GALT7 | c.156C= (p.Ser52=) n.135C= c.-187C= (n.-187C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
5 | g.177604284C>G | CA362372913 | B4GALT7 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.135C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604284C>T | CA447984086 | B4GALT7 | c.156C>T (p.Ser52=) n.135C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604285T>A | CA362372917 | B4GALT7 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.136T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | |
5 | g.177604285T>C | CA362372922 | B4GALT7 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.136T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | |
5 | g.177604285T>G | CA362372920 | B4GALT7 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.136T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | |
5 | g.177604286G>A | CA362372925 | B4GALT7 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.137G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | |
5 | g.177604286G>C | CA362372926 | B4GALT7 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.137G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) | |
5 | g.177604286G>T | CA362372929 | B4GALT7 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.137G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) | |
5 | g.177604287C>A | CA362372933 | B4GALT7 | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.138C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
5 | g.177604287C= | CA1603730312 | B4GALT7 | c.159C= (p.Cys53=) n.138C= c.-184C= (n.-184C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
5 | g.177604287C>G | CA362372935 | B4GALT7 | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.138C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
5 | g.177604287C>T | CA447984087 | B4GALT7 | c.159C>T (p.Cys53=) n.138C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604288T>A | CA362372939 | B4GALT7 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.139T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
5 | g.177604288T>C | CA362372941 | B4GALT7 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.139T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604288T>G | CA3586393 | B4GALT7 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.139T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604288T= | CA1603730313 | B4GALT7 | c.160T= (p.Ser54=) n.139T= c.-183T= (n.-183T=) c.-340T= (n.-340T=) | |
5 | g.177604289C>A | CA362372947 | B4GALT7 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.140C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | |
5 | g.177604289C= | CA1603730314 | B4GALT7 | c.161C= (p.Ser54=) n.140C= c.-182C= (n.-182C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
5 | g.177604289C>G | CA132891947 | B4GALT7 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.140C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604289C>T | CA362372950 | B4GALT7 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.140C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | |
5 | g.177604290T>A | CA447984088 | B4GALT7 | c.162T>A (p.Ser54=) n.141T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) | |
5 | g.177604290T>C | CA447984089 | B4GALT7 | c.162T>C (p.Ser54=) n.141T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) | |
5 | g.177604290T>G | CA447984090 | B4GALT7 | c.162T>G (p.Ser54=) n.141T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) | |
5 | g.177604290_177604291del | CA2676746816 | B4GALT7 | c.162_163del (p.Asp56ArgfsTer26) n.141_142del c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.-338_-337del (n.-338_-337del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604291G>A | CA362372959 | B4GALT7 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.142G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | |
5 | g.177604291G>C | CA362372956 | B4GALT7 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.142G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | |
5 | g.177604291G>T | CA362372953 | B4GALT7 | c.163G>T (p.Gly55Trp) n.142G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | |
5 | g.177604294del | CA2676746818 | B4GALT7 | c.166del (p.Asp56ThrfsTer?) n.145del c.-177del (n.-177del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604292_177604294del | CA2769581860 | B4GALT7 | c.164_166del (p.Gly55del) n.143_145del c.-179_-177del (n.-179_-177del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) | |
5 | g.177604292G>A | CA362372962 | B4GALT7 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.143G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604292G>C | CA362372968 | B4GALT7 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.143G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
5 | g.177604292G>T | CA362372965 | B4GALT7 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.143G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604293G>A | CA447984091 | B4GALT7 | c.165G>A (p.Gly55=) n.144G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604293G>C | CA447984092 | B4GALT7 | c.165G>C (p.Gly55=) n.144G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
5 | g.177604293G= | CA1603730315 | B4GALT7 | c.165G= (p.Gly55=) n.144G= c.-178G= (n.-178G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
5 | g.177604293G>T | CA447984093 | B4GALT7 | c.165G>T (p.Gly55=) n.144G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
5 | g.177604295_177604300del | CA2676746821 | B4GALT7 | c.167_172del (p.Asp56_Val57del) n.146_151del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-333_-328del (n.-333_-328del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604294G>A | CA3586394 | B4GALT7 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.145G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604294G>C | CA362372973 | B4GALT7 | c.166G>C (p.Asp56His) n.145G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
5 | g.177604294G= | CA1603730316 | B4GALT7 | c.166G= (p.Asp56=) n.145G= c.-177G= (n.-177G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
5 | g.177604294G>T | CA362372975 | B4GALT7 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.145G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP |
5 | g.177604295A= | CA1603730317 | B4GALT7 | c.167A= (p.Asp56=) n.146A= c.-176A= (n.-176A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
5 | g.177604295A>C | CA362372979 | B4GALT7 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.146A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
5 | g.177604295A>G | CA362372981 | B4GALT7 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.146A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604295A>T | CA3586395 | B4GALT7 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.146A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604296C>A | CA362372987 | B4GALT7 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.147C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | COSMIC |
5 | g.177604296C= | CA1603730318 | B4GALT7 | c.168C= (p.Asp56=) n.147C= c.-175C= (n.-175C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
5 | g.177604296C>G | CA362372989 | B4GALT7 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.147C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604296C>T | CA447984094 | B4GALT7 | c.168C>T (p.Asp56=) n.147C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604297del | CA2769581861 | B4GALT7 | c.169del (p.Val57TrpfsTer?) n.148del c.-174del (n.-174del) c.-331del (n.-331del) | |
5 | g.177604297G>A | CA362372994 | B4GALT7 | c.169G>A (p.Val57Met) n.148G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604297G>C | CA362372996 | B4GALT7 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.148G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
5 | g.177604297G= | CA1603730319 | B4GALT7 | c.169G= (p.Val57=) n.148G= c.-174G= (n.-174G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
5 | g.177604297G>T | CA362372999 | B4GALT7 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.148G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | |
5 | g.177604298T>A | CA362373007 | B4GALT7 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.149T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
5 | g.177604298T>C | CA362373005 | B4GALT7 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.149T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604298T>G | CA362373002 | B4GALT7 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.149T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
5 | g.177604298T= | CA1603730320 | B4GALT7 | c.170T= (p.Val57=) n.149T= c.-173T= (n.-173T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604299G>A | CA3586396 | B4GALT7 | c.171G>A (p.Val57=) n.150G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604299G>C | CA447984095 | B4GALT7 | c.171G>C (p.Val57=) n.150G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
5 | g.177604299G= | CA1603730321 | B4GALT7 | c.171G= (p.Val57=) n.150G= c.-172G= (n.-172G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
5 | g.177604299G>T | CA447984096 | B4GALT7 | c.171G>T (p.Val57=) n.150G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
5 | g.177604300del | CA2769581862 | B4GALT7 | c.172del (p.Ala58ProfsTer?) n.151del c.-171del (n.-171del) c.-328del (n.-328del) | |
5 | g.177604300G>A | CA362373011 | B4GALT7 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.151G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604300G>C | CA362373014 | B4GALT7 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.151G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
5 | g.177604300G>T | CA362373017 | B4GALT7 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.151G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
5 | g.177604301C>A | CA362373020 | B4GALT7 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.152C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
5 | g.177604301C>G | CA362373021 | B4GALT7 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.152C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
5 | g.177604301C>T | CA362373023 | B4GALT7 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.152C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604303dup | CA2578500160 | B4GALT7 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer24) n.154dup c.-168dup (n.-168dup) c.-325dup (n.-325dup) | |
5 | g.177604302C>A | CA447984097 | B4GALT7 | c.174C>A (p.Ala58=) n.153C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
5 | g.177604302C>G | CA447984107 | B4GALT7 | c.174C>G (p.Ala58=) n.153C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604302C>T | CA447984120 | B4GALT7 | c.174C>T (p.Ala58=) n.153C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | COSMIC |
5 | g.177604303C>A | CA447984121 | B4GALT7 | c.175C>A (p.Arg59=) n.154C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
5 | g.177604303C= | CA1603730322 | B4GALT7 | c.175C= (p.Arg59=) n.154C= c.-168C= (n.-168C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
5 | g.177604303C>G | CA362373026 | B4GALT7 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.154C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
5 | g.177604303C>T | CA362373029 | B4GALT7 | c.175C>T (p.Arg59Trp) n.154C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604304G>A | CA362373032 | B4GALT7 | c.176G>A (p.Arg59Gln) n.155G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604304G>C | CA362373035 | B4GALT7 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.155G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) | |
5 | g.177604304G= | CA1603730323 | B4GALT7 | c.176G= (p.Arg59=) n.155G= c.-167G= (n.-167G=) c.-324G= (n.-324G=) | |
5 | g.177604304G>T | CA362373038 | B4GALT7 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.155G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604305G>A | CA447984122 | B4GALT7 | c.177G>A (p.Arg59=) n.156G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
5 | g.177604305G>C | CA447984123 | B4GALT7 | c.177G>C (p.Arg59=) n.156G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
5 | g.177604305G>T | CA447984124 | B4GALT7 | c.177G>T (p.Arg59=) n.156G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
5 | g.177604306G>A | CA362373048 | B4GALT7 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.157G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604306G>C | CA362373044 | B4GALT7 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.157G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
5 | g.177604306G= | CA1603730324 | B4GALT7 | c.178G= (p.Ala60=) n.157G= c.-165G= (n.-165G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
5 | g.177604306G>T | CA3586397 | B4GALT7 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.157G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604307C>A | CA362373056 | B4GALT7 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.158C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
5 | g.177604307C>G | CA362373051 | B4GALT7 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.158C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
5 | g.177604307C>T | CA362373053 | B4GALT7 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.158C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604308A>C | CA447984127 | B4GALT7 | c.180A>C (p.Ala60=) n.159A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) | |
5 | g.177604308A>G | CA447984125 | B4GALT7 | c.180A>G (p.Ala60=) n.159A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | |
5 | g.177604308A>T | CA447984126 | B4GALT7 | c.180A>T (p.Ala60=) n.159A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) | |
5 | g.177604308_177604310del | CA2769581863 | B4GALT7 | c.180_182del (p.Val61del) n.159_161del c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.-320_-318del (n.-320_-318del) | |
5 | g.177604308_177604309insTTAGGGAAAGGGAGG | CA2695205844 | B4GALT7 | c.180_181insTTAGGGAAAGGGAGG (p.Ala60_Val61insLeuGlyLysGlyArg) n.159_160insTTAGGGAAAGGGAGG c.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG) c.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG) | |
5 | g.177604309G>A | CA362373058 | B4GALT7 | c.181G>A (p.Val61Ile) n.160G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
5 | g.177604309G>C | CA362373059 | B4GALT7 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.160G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
5 | g.177604309G>T | CA362373060 | B4GALT7 | c.181G>T (p.Val61Phe) n.160G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
5 | g.177604310T>A | CA362373061 | B4GALT7 | c.182T>A (p.Val61Asp) n.161T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
5 | g.177604310T>C | CA362373062 | B4GALT7 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.161T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604310T>G | CA3586398 | B4GALT7 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.161T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177604310T= | CA1603730325 | B4GALT7 | c.182T= (p.Val61=) n.161T= c.-161T= (n.-161T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
5 | g.177604311C>A | CA447984128 | B4GALT7 | c.183C>A (p.Val61=) n.162C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
5 | g.177604311C= | CA1603730326 | B4GALT7 | c.183C= (p.Val61=) n.162C= c.-160C= (n.-160C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
5 | g.177604311C>G | CA447984129 | B4GALT7 | c.183C>G (p.Val61=) n.162C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
5 | g.177604311C>T | CA447984130 | B4GALT7 | c.183C>T (p.Val61=) n.162C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | |
5 | g.177604312A= | CA1603730327 | B4GALT7 | c.184A= (p.Arg62=) n.163A= c.-159A= (n.-159A=) c.1A= (p.Arg1=) c.-316A= (n.-316A=) | |
5 | g.177604312A>C | CA447984131 | B4GALT7 | c.184A>C (p.Arg62=) n.163A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.1A>C (p.Arg1=) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
5 | g.177604312A>G | CA362373063 | B4GALT7 | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.163A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.1A>G (p.Arg1Gly) c.-316A>G (n.-316A>G) | |
5 | g.177604312A>T | CA362373064 | B4GALT7 | c.184A>T (p.Arg62Trp) n.163A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.1A>T (p.Arg1Trp) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
5 | g.177604312_177604313del | CA2676746862 | B4GALT7 | c.184_185del (p.Arg62GlyfsTer20) n.163_164del c.-159_-158del (n.-159_-158del) c.1_2del (p.Arg1GlyfsTer20) c.-316_-315del (n.-316_-315del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604313G>A | CA3586399 | B4GALT7 | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.164G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.2G>A (p.Arg1Lys) c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604313G>C | CA362373065 | B4GALT7 | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.164G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.2G>C (p.Arg1Thr) c.-315G>C (n.-315G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604313G= | CA1603730328 | B4GALT7 | c.185G= (p.Arg62=) n.164G= c.-158G= (n.-158G=) c.2G= (p.Arg1=) c.-315G= (n.-315G=) | |
5 | g.177604313G>T | CA362373066 | B4GALT7 | c.185G>T (p.Arg62Met) n.164G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.2G>T (p.Arg1Met) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604316dup | CA1084832307 | B4GALT7 | c.188dup (p.Gln64ThrfsTer19) n.167dup c.-155dup (n.-155dup) c.5dup (p.Gln3ThrfsTer19) c.-312dup (n.-312dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604313_177604344del | CA2769581864 | B4GALT7 | c.185_216del (p.Arg62ThrfsTer10) n.164_195del c.-158_-127del (n.-158_-127del) c.2_33del (p.Arg1ThrfsTer10) c.-315_-284del (n.-315_-284del) | |
5 | g.177604314G>A | CA447984132 | B4GALT7 | c.186G>A (p.Arg62=) n.165G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.3G>A (p.Arg1=) c.-314G>A (n.-314G>A) | |
5 | g.177604314G>C | CA362373068 | B4GALT7 | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.165G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.3G>C (p.Arg1Ser) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar |
5 | g.177604314G>T | CA362373067 | B4GALT7 | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.165G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.3G>T (p.Arg1Ser) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604315G>A | CA362373069 | B4GALT7 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.166G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-313G>A (n.-313G>A) | |
5 | g.177604315G>C | CA362373070 | B4GALT7 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.166G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) | |
5 | g.177604315G>T | CA362373071 | B4GALT7 | c.187G>T (p.Gly63Ter) n.166G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-313G>T (n.-313G>T) | |
5 | g.177604316G>A | CA3586401 | B4GALT7 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.167G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-312G>A (n.-312G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604316G>C | CA362373072 | B4GALT7 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.167G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604316G= | CA1603730329 | B4GALT7 | c.188G= (p.Gly63=) n.167G= c.-155G= (n.-155G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-312G= (n.-312G=) | |
5 | g.177604316G>T | CA3586400 | B4GALT7 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.167G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-312G>T (n.-312G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604317A= | CA1603730330 | B4GALT7 | c.189A= (p.Gly63=) n.168A= c.-154A= (n.-154A=) c.6A= (p.Gly2=) c.-311A= (n.-311A=) | |
5 | g.177604317A>C | CA447984135 | B4GALT7 | c.189A>C (p.Gly63=) n.168A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.6A>C (p.Gly2=) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
5 | g.177604317A>G | CA447984134 | B4GALT7 | c.189A>G (p.Gly63=) n.168A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.6A>G (p.Gly2=) c.-311A>G (n.-311A>G) | |
5 | g.177604317A>T | CA447984133 | B4GALT7 | c.189A>T (p.Gly63=) n.168A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.6A>T (p.Gly2=) c.-311A>T (n.-311A>T) | dbSNP |
5 | g.177604318C>A | CA362373073 | B4GALT7 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.169C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-310C>A (n.-310C>A) | |
5 | g.177604318C>G | CA362373074 | B4GALT7 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.169C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-310C>G (n.-310C>G) | |
5 | g.177604318C>T | CA362373075 | B4GALT7 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.169C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-310C>T (n.-310C>T) | |
5 | g.177604319A>C | CA362373076 | B4GALT7 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.170A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
5 | g.177604319A>G | CA362373077 | B4GALT7 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.170A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-309A>G (n.-309A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604319A>T | CA362373078 | B4GALT7 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.170A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
5 | g.177604320A>C | CA362373079 | B4GALT7 | c.192A>C (p.Gln64His) n.171A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.9A>C (p.Gln3His) c.-308A>C (n.-308A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604320A>G | CA447984136 | B4GALT7 | c.192A>G (p.Gln64=) n.171A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.9A>G (p.Gln3=) c.-308A>G (n.-308A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604320A>T | CA362373080 | B4GALT7 | c.192A>T (p.Gln64His) n.171A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.9A>T (p.Gln3His) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
5 | g.177604321G>A | CA362373085 | B4GALT7 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.172G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-307G>A (n.-307G>A) | |
5 | g.177604321G>C | CA362373087 | B4GALT7 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.172G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
5 | g.177604321G>T | CA362373083 | B4GALT7 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.172G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604322G>A | CA3586402 | B4GALT7 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.173G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177604322G>C | CA362373092 | B4GALT7 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.173G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
5 | g.177604322G= | CA1603730331 | B4GALT7 | c.194G= (p.Gly65=) n.173G= c.-149G= (n.-149G=) c.11G= (p.Gly4=) c.-306G= (n.-306G=) | |
5 | g.177604322G>T | CA362373090 | B4GALT7 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.173G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
5 | g.177604323G>A | CA447984137 | B4GALT7 | c.195G>A (p.Gly65=) n.174G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.12G>A (p.Gly4=) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604323G>C | CA447984138 | B4GALT7 | c.195G>C (p.Gly65=) n.174G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.12G>C (p.Gly4=) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
5 | g.177604323G= | CA1603730332 | B4GALT7 | c.195G= (p.Gly65=) n.174G= c.-148G= (n.-148G=) c.12G= (p.Gly4=) c.-305G= (n.-305G=) | |
5 | g.177604323G>T | CA447984139 | B4GALT7 | c.195G>T (p.Gly65=) n.174G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.12G>T (p.Gly4=) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C>A | CA362373095 | B4GALT7 | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.175C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C= | CA1603730333 | B4GALT7 | c.196C= (p.Gln66=) n.175C= c.-147C= (n.-147C=) c.13C= (p.Gln5=) c.-304C= (n.-304C=) | |
5 | g.177604324C>G | CA362373097 | B4GALT7 | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.175C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-304C>G (n.-304C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604324C>T | CA362373099 | B4GALT7 | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.175C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP |
5 | g.177604325A>C | CA362373101 | B4GALT7 | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.176A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-303A>C (n.-303A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604325A>G | CA362373103 | B4GALT7 | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.176A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604325A>T | CA362373105 | B4GALT7 | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.176A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-303A>T (n.-303A>T) | |
5 | g.177604325_177604326delinsAG | CA1603730334 | B4GALT7 | c.197_198delinsAG (p.Gln66=) n.176_177delinsAG c.-146_-145delinsAG (n.-146_-145delinsAG) c.14_15delinsAG (p.Gln5=) c.-303_-302delinsAG (n.-303_-302delinsAG) | |
5 | g.177604326G>A | CA447984140 | B4GALT7 | c.198G>A (p.Gln66=) n.177G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.15G>A (p.Gln5=) c.-302G>A (n.-302G>A) | |
5 | g.177604326G>C | CA362373108 | B4GALT7 | c.198G>C (p.Gln66His) n.177G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.15G>C (p.Gln5His) c.-302G>C (n.-302G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604326G>T | CA362373110 | B4GALT7 | c.198G>T (p.Gln66His) n.177G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.15G>T (p.Gln5His) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
5 | g.177604327del | CA808133147 | B4GALT7 | c.199del (p.Glu67ArgfsTer?) n.178del c.-144del (n.-144del) c.16del (p.Glu6ArgfsTer?) c.-301del (n.-301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604327G>A | CA3586403 | B4GALT7 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.178G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604327G>C | CA362373113 | B4GALT7 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.178G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
5 | g.177604327G= | CA1603730335 | B4GALT7 | c.199G= (p.Glu67=) n.178G= c.-144G= (n.-144G=) c.16G= (p.Glu6=) c.-301G= (n.-301G=) | |
5 | g.177604327G>T | CA362373116 | B4GALT7 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.178G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604328A>C | CA362373124 | B4GALT7 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.179A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
5 | g.177604328A>G | CA362373121 | B4GALT7 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.179A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-300A>G (n.-300A>G) | |
5 | g.177604328A>T | CA362373119 | B4GALT7 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.179A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
5 | g.177604329G>A | CA447984141 | B4GALT7 | c.201G>A (p.Glu67=) n.180G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.18G>A (p.Glu6=) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604329G>C | CA362373127 | B4GALT7 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.180G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
5 | g.177604329G= | CA1603730336 | B4GALT7 | c.201G= (p.Glu67=) n.180G= c.-142G= (n.-142G=) c.18G= (p.Glu6=) c.-299G= (n.-299G=) | |
5 | g.177604329G>T | CA362373130 | B4GALT7 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.180G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604330A>C | CA362373134 | B4GALT7 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.181A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604330A>G | CA362373137 | B4GALT7 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.181A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
5 | g.177604330A>T | CA362373139 | B4GALT7 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.181A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
5 | g.177604331C>A | CA362373143 | B4GALT7 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.182C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
5 | g.177604331C= | CA1603730337 | B4GALT7 | c.203C= (p.Thr68=) n.182C= c.-140C= (n.-140C=) c.20C= (p.Thr7=) c.-297C= (n.-297C=) | |
5 | g.177604331C>G | CA362373146 | B4GALT7 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.182C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
5 | g.177604331C>T | CA362373148 | B4GALT7 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.182C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604332C>A | CA447984142 | B4GALT7 | c.204C>A (p.Thr68=) n.183C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.21C>A (p.Thr7=) c.-296C>A (n.-296C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604332C= | CA1603730338 | B4GALT7 | c.204C= (p.Thr68=) n.183C= c.-139C= (n.-139C=) c.21C= (p.Thr7=) c.-296C= (n.-296C=) | |
5 | g.177604332C>G | CA447984143 | B4GALT7 | c.204C>G (p.Thr68=) n.183C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.21C>G (p.Thr7=) c.-296C>G (n.-296C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604332C>T | CA447984144 | B4GALT7 | c.204C>T (p.Thr68=) n.183C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.21C>T (p.Thr7=) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604333T>A | CA362373152 | B4GALT7 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.184T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
5 | g.177604333T>C | CA362373155 | B4GALT7 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.184T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
5 | g.177604333T>G | CA362373157 | B4GALT7 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.184T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-295T>G (n.-295T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604333T= | CA1603730339 | B4GALT7 | c.205T= (p.Ser69=) n.184T= c.-138T= (n.-138T=) c.22T= (p.Ser8=) c.-295T= (n.-295T=) | |
5 | g.177604334C>A | CA362373164 | B4GALT7 | c.206C>A (p.Ser69Ter) n.185C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.23C>A (p.Ser8Ter) c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604334C= | CA1603730340 | B4GALT7 | c.206C= (p.Ser69=) n.185C= c.-137C= (n.-137C=) c.23C= (p.Ser8=) c.-294C= (n.-294C=) | |
5 | g.177604334C>G | CA362373163 | B4GALT7 | c.206C>G (p.Ser69Trp) n.185C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.23C>G (p.Ser8Trp) c.-294C>G (n.-294C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604334C>T | CA3586404 | B4GALT7 | c.206C>T (p.Ser69Leu) n.185C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.23C>T (p.Ser8Leu) c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604335G>A | CA447984145 | B4GALT7 | c.207G>A (p.Ser69=) n.186G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.24G>A (p.Ser8=) c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604335G>C | CA447984147 | B4GALT7 | c.207G>C (p.Ser69=) n.186G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.24G>C (p.Ser8=) c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604335G= | CA1603730341 | B4GALT7 | c.207G= (p.Ser69=) n.186G= c.-136G= (n.-136G=) c.24G= (p.Ser8=) c.-293G= (n.-293G=) | |
5 | g.177604335G>T | CA447984146 | B4GALT7 | c.207G>T (p.Ser69=) n.186G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.24G>T (p.Ser8=) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337del | CA2839863119 | B4GALT7 | c.209del (p.Gly70AlafsTer?) n.188del c.-134del (n.-134del) c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.-291del (n.-291del) | |
5 | g.177604336G>A | CA362373167 | B4GALT7 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.187G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604336G>C | CA362373169 | B4GALT7 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.187G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
5 | g.177604336G>T | CA362373173 | B4GALT7 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.187G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337G>A | CA362373176 | B4GALT7 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.188G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
5 | g.177604337G>C | CA362373177 | B4GALT7 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.188G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604337G= | CA1603730342 | B4GALT7 | c.209G= (p.Gly70=) n.188G= c.-134G= (n.-134G=) c.26G= (p.Gly9=) c.-291G= (n.-291G=) | |
5 | g.177604337G>T | CA362373178 | B4GALT7 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.188G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-291G>T (n.-291G>T) | dbSNP gnomAD v4 |