Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604143_177604161dupCA1603730224B4GALT7c.51-36_51-18dup (n.51-36_51-18dup)
n.130-136_130-118dup
c.-328_-310dup (n.-328_-310dup)
c.-292-36_-292-18dup (n.-292-36_-292-18dup)
c.-449-36_-449-18dup (n.-449-36_-449-18dup)
 dbSNP
5g.177604149_177604167dupCA564900998B4GALT7c.51-30_51-12dup (n.51-30_51-12dup)
n.130-130_130-112dup
c.-322_-304dup (n.-322_-304dup)
c.-292-30_-292-12dup (n.-292-30_-292-12dup)
c.-449-30_-449-12dup (n.-449-30_-449-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604160T>CCA2676746705B4GALT7c.51-19T>C (n.51-19T>C)
n.130-119T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-292-19T>C (n.-292-19T>C)
c.-449-19T>C (n.-449-19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604161G>TCA2676746706B4GALT7c.51-18G>T (n.51-18G>T)
n.130-118G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-292-18G>T (n.-292-18G>T)
c.-449-18G>T (n.-449-18G>T)
 gnomAD v4
5g.177604163C>ACA564901001B4GALT7c.51-16C>A (n.51-16C>A)
n.130-116C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-292-16C>A (n.-292-16C>A)
c.-449-16C>A (n.-449-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604163C=CA1603730244B4GALT7c.51-16C= (n.51-16C=)
n.130-116C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-292-16C= (n.-292-16C=)
c.-449-16C= (n.-449-16C=)
5g.177604163C>GCA1084864742B4GALT7c.51-16C>G (n.51-16C>G)
n.130-116C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-292-16C>G (n.-292-16C>G)
c.-449-16C>G (n.-449-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604163C>TCA2578500126B4GALT7c.51-16C>T (n.51-16C>T)
n.130-116C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-292-16C>T (n.-292-16C>T)
c.-449-16C>T (n.-449-16C>T)
5g.177604164C>ACA3586363B4GALT7c.51-15C>A (n.51-15C>A)
n.130-115C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-292-15C>A (n.-292-15C>A)
c.-449-15C>A (n.-449-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604164C=CA1603730245B4GALT7c.51-15C= (n.51-15C=)
n.130-115C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-292-15C= (n.-292-15C=)
c.-449-15C= (n.-449-15C=)
5g.177604165C>ACA2676746707B4GALT7c.51-14C>A (n.51-14C>A)
n.130-114C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-292-14C>A (n.-292-14C>A)
c.-449-14C>A (n.-449-14C>A)
 gnomAD v4
5g.177604165C=CA1603730246B4GALT7c.51-14C= (n.51-14C=)
n.130-114C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-292-14C= (n.-292-14C=)
c.-449-14C= (n.-449-14C=)
5g.177604165C>GCA1603730247B4GALT7c.51-14C>G (n.51-14C>G)
n.130-114C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-292-14C>G (n.-292-14C>G)
c.-449-14C>G (n.-449-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604165C>TCA3586364B4GALT7c.51-14C>T (n.51-14C>T)
n.130-114C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-292-14C>T (n.-292-14C>T)
c.-449-14C>T (n.-449-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604166G>ACA564901002B4GALT7c.51-13G>A (n.51-13G>A)
n.130-113G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-292-13G>A (n.-292-13G>A)
c.-449-13G>A (n.-449-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604166G=CA1603730248B4GALT7c.51-13G= (n.51-13G=)
n.130-113G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-292-13G= (n.-292-13G=)
c.-449-13G= (n.-449-13G=)
5g.177604166G>TCA1084864758B4GALT7c.51-13G>T (n.51-13G>T)
n.130-113G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-292-13G>T (n.-292-13G>T)
c.-449-13G>T (n.-449-13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604167C>ACA564901003B4GALT7c.51-12C>A (n.51-12C>A)
n.130-112C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-292-12C>A (n.-292-12C>A)
c.-449-12C>A (n.-449-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604167C=CA1603730249B4GALT7c.51-12C= (n.51-12C=)
n.130-112C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-292-12C= (n.-292-12C=)
c.-449-12C= (n.-449-12C=)
5g.177604167C>TCA3586365B4GALT7c.51-12C>T (n.51-12C>T)
n.130-112C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-292-12C>T (n.-292-12C>T)
c.-449-12C>T (n.-449-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604168G>ACA3586367B4GALT7c.51-11G>A (n.51-11G>A)
n.130-111G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-292-11G>A (n.-292-11G>A)
c.-449-11G>A (n.-449-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604168G=CA1603730250B4GALT7c.51-11G= (n.51-11G=)
n.130-111G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.-292-11G= (n.-292-11G=)
c.-449-11G= (n.-449-11G=)
5g.177604168G>TCA3586366B4GALT7c.51-11G>T (n.51-11G>T)
n.130-111G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-292-11G>T (n.-292-11G>T)
c.-449-11G>T (n.-449-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604170T>CCA2676746710B4GALT7c.51-9T>C (n.51-9T>C)
n.130-109T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-292-9T>C (n.-292-9T>C)
c.-449-9T>C (n.-449-9T>C)
 gnomAD v4
5g.177604172G>CCA3586368B4GALT7c.51-7G>C (n.51-7G>C)
n.130-107G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-292-7G>C (n.-292-7G>C)
c.-449-7G>C (n.-449-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604172G=CA1603730251B4GALT7c.51-7G= (n.51-7G=)
n.130-107G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-292-7G= (n.-292-7G=)
c.-449-7G= (n.-449-7G=)
5g.177604173C>ACA808132905B4GALT7c.51-6C>A (n.51-6C>A)
n.130-106C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-292-6C>A (n.-292-6C>A)
c.-449-6C>A (n.-449-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604173C=CA1603730252B4GALT7c.51-6C= (n.51-6C=)
n.130-106C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
c.-449-6C= (n.-449-6C=)
5g.177604173C>TCA1084864773B4GALT7c.51-6C>T (n.51-6C>T)
n.130-106C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
c.-449-6C>T (n.-449-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604175C=CA1603730253B4GALT7c.51-4C= (n.51-4C=)
n.130-104C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-292-4C= (n.-292-4C=)
c.-449-4C= (n.-449-4C=)
5g.177604175C>GCA1603730254B4GALT7c.51-4C>G (n.51-4C>G)
n.130-104C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-292-4C>G (n.-292-4C>G)
c.-449-4C>G (n.-449-4C>G)
 dbSNP
5g.177604175C>TCA808132910B4GALT7c.51-4C>T (n.51-4C>T)
n.130-104C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-292-4C>T (n.-292-4C>T)
c.-449-4C>T (n.-449-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604176C=CA1603730255B4GALT7c.51-3C= (n.51-3C=)
n.130-103C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.-292-3C= (n.-292-3C=)
c.-449-3C= (n.-449-3C=)
5g.177604176C>TCA564901004B4GALT7c.51-3C>T (n.51-3C>T)
n.130-103C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-292-3C>T (n.-292-3C>T)
c.-449-3C>T (n.-449-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604177A=CA1603730256B4GALT7c.51-2A= (n.51-2A=)
n.130-102A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-292-2A= (n.-292-2A=)
c.-449-2A= (n.-449-2A=)
5g.177604177A>CCA362372294B4GALT7c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.130-102A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
c.-449-2A>C (n.-449-2A>C)
5g.177604177A>GCA362372295B4GALT7c.51-2A>G (n.51-2A>G)
n.130-102A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
c.-449-2A>G (n.-449-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604177A>TCA362372298B4GALT7c.51-2A>T (n.51-2A>T)
n.130-102A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
c.-449-2A>T (n.-449-2A>T)
5g.177604178G>ACA362372301B4GALT7c.51-1G>A (n.51-1G>A)
n.130-101G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
c.-449-1G>A (n.-449-1G>A)
5g.177604178G>CCA3586369B4GALT7c.51-1G>C (n.51-1G>C)
n.130-101G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
c.-449-1G>C (n.-449-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604178G=CA1603730257B4GALT7c.51-1G= (n.51-1G=)
n.130-101G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-292-1G= (n.-292-1G=)
c.-449-1G= (n.-449-1G=)
5g.177604178G>TCA362372305B4GALT7c.51-1G>T (n.51-1G>T)
n.130-101G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
c.-449-1G>T (n.-449-1G>T)
5g.177604179G>ACA447984002B4GALT7c.51G>A (p.Arg17=)
n.130-100G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177604179G>CCA362372309B4GALT7c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.130-100G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
5g.177604179G>TCA362372311B4GALT7c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.130-100G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
 gnomAD v4
5g.177604180T>ACA362372319B4GALT7c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.130-99T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
5g.177604180T>CCA362372317B4GALT7c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.130-99T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
5g.177604180T>GCA362372314B4GALT7c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.130-99T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
5g.177604181C>ACA362372322B4GALT7c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.130-98C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
5g.177604181C>GCA362372336B4GALT7c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.130-98C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 ClinVar
5g.177604181C>TCA362372335B4GALT7c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.130-98C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
5g.177604181_177604182delinsTTCA645554559B4GALT7c.53_54delinsTT (p.Ser18Phe)
n.130-98_130-97delinsTT
c.-290_-289delinsTT (n.-290_-289delinsTT)
c.-447_-446delinsTT (n.-447_-446delinsTT)
 COSMIC
5g.177604182C>ACA447984003B4GALT7c.54C>A (p.Ser18=)
n.130-97C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
5g.177604182C=CA1603730258B4GALT7c.54C= (p.Ser18=)
n.130-97C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-446C= (n.-446C=)
5g.177604182C>GCA447984004B4GALT7c.54C>G (p.Ser18=)
n.130-97C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604182C>TCA3586370B4GALT7c.54C>T (p.Ser18=)
n.130-97C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604183G>ACA132891745B4GALT7c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.130-96G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604183G>CCA362372339B4GALT7c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.130-96G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
 gnomAD v4
5g.177604183G=CA1603730259B4GALT7c.55G= (p.Gly19=)
n.130-96G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-445G= (n.-445G=)
5g.177604183G>TCA362372341B4GALT7c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.130-96G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604184G>ACA362372345B4GALT7c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.130-95G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604184G>CCA362372347B4GALT7c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.130-95G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
 gnomAD v4
5g.177604184G=CA1603730260B4GALT7c.56G= (p.Gly19=)
n.130-95G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-444G= (n.-444G=)
5g.177604184G>TCA362372350B4GALT7c.56G>T (p.Gly19Val)
n.130-95G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604185G>ACA447984005B4GALT7c.57G>A (p.Gly19=)
n.130-94G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.177604185G>CCA447984006B4GALT7c.57G>C (p.Gly19=)
n.130-94G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
5g.177604185G>TCA447984007B4GALT7c.57G>T (p.Gly19=)
n.130-94G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4
5g.177604186T>ACA362372352B4GALT7c.58T>A (p.Leu20Met)
n.130-93T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
5g.177604186T>CCA447984008B4GALT7c.58T>C (p.Leu20=)
n.130-93T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
5g.177604186T>GCA362372354B4GALT7c.58T>G (p.Leu20Val)
n.130-93T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
5g.177604187T>ACA362372357B4GALT7c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.130-92T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
5g.177604187T>CCA362372359B4GALT7c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.130-92T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
5g.177604187T>GCA362372362B4GALT7c.59T>G (p.Leu20Trp)
n.130-92T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
5g.177604188G>ACA447984009B4GALT7c.60G>A (p.Leu20=)
n.130-91G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
5g.177604188G>CCA362372365B4GALT7c.60G>C (p.Leu20Phe)
n.130-91G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
5g.177604188G>TCA362372367B4GALT7c.60G>T (p.Leu20Phe)
n.130-91G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
5g.177604189C>ACA362372376B4GALT7c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.130-90C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
5g.177604189C>GCA362372371B4GALT7c.61C>G (p.Leu21Val)
n.130-90C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
5g.177604189C>TCA362372373B4GALT7c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.130-90C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
5g.177604190T>ACA362372379B4GALT7c.62T>A (p.Leu21His)
n.130-89T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
5g.177604190T>CCA362372381B4GALT7c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.130-89T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
5g.177604190T>GCA362372384B4GALT7c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.130-89T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
5g.177604191C>ACA447984010B4GALT7c.63C>A (p.Leu21=)
n.130-88C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
5g.177604191C=CA1603730261B4GALT7c.63C= (p.Leu21=)
n.130-88C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-437C= (n.-437C=)
5g.177604191C>GCA447984011B4GALT7c.63C>G (p.Leu21=)
n.130-88C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604191C>TCA447984012B4GALT7c.63C>T (p.Leu21=)
n.130-88C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
 gnomAD v4
5g.177604192T>ACA362372388B4GALT7c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.130-87T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
5g.177604192T>CCA362372390B4GALT7c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.130-87T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
5g.177604192T>GCA362372393B4GALT7c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.130-87T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
5g.177604193C>ACA362372394B4GALT7c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.130-86C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
5g.177604193C=CA1603730262B4GALT7c.65C= (p.Ser22=)
n.130-86C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.-435C= (n.-435C=)
5g.177604193C>GCA362372395B4GALT7c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.130-86C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604193C>TCA362372396B4GALT7c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.130-86C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604194C>ACA447984013B4GALT7c.66C>A (p.Ser22=)
n.130-85C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
5g.177604194C=CA1603730263B4GALT7c.66C= (p.Ser22=)
n.130-85C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-434C= (n.-434C=)
5g.177604194C>GCA447984014B4GALT7c.66C>G (p.Ser22=)
n.130-85C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
5g.177604194C>TCA3586371B4GALT7c.66C>T (p.Ser22=)
n.130-85C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604195G>ACA132891776B4GALT7c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.130-84G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604195G>CCA362372403B4GALT7c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.130-84G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 gnomAD v4
5g.177604195G=CA1603730264B4GALT7c.67G= (p.Gly23=)
n.130-84G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-433G= (n.-433G=)
5g.177604195G>TCA362372402B4GALT7c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.130-84G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
5g.177604196G>ACA362372409B4GALT7c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.130-83G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
 COSMIC
5g.177604196G>CCA362372412B4GALT7c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.130-83G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
5g.177604196G>TCA362372415B4GALT7c.68G>T (p.Gly23Val)
n.130-83G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
5g.177604197C>ACA447984016B4GALT7c.69C>A (p.Gly23=)
n.130-82C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 dbSNP
5g.177604197C=CA1603730265B4GALT7c.69C= (p.Gly23=)
n.130-82C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.-431C= (n.-431C=)
5g.177604197C>GCA447984015B4GALT7c.69C>G (p.Gly23=)
n.130-82C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
5g.177604197C>TCA3586372B4GALT7c.69C>T (p.Gly23=)
n.130-82C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604198G>ACA132891781B4GALT7c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.130-81G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604198G>CCA362372421B4GALT7c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.130-81G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
5g.177604198G=CA1603730266B4GALT7c.70G= (p.Gly24=)
n.130-81G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.-430G= (n.-430G=)
5g.177604198G>TCA362372423B4GALT7c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.130-81G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
 gnomAD v4
5g.177604199G>ACA3586373B4GALT7c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.130-80G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604199G>CCA362372429B4GALT7c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.130-80G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
5g.177604199G=CA1603730267B4GALT7c.71G= (p.Gly24=)
n.130-80G=
c.-272G= (n.-272G=)
c.-429G= (n.-429G=)
5g.177604199G>TCA362372431B4GALT7c.71G>T (p.Gly24Val)
n.130-80G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604200C>ACA447984017B4GALT7c.72C>A (p.Gly24=)
n.130-79C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
5g.177604200C>GCA447984018B4GALT7c.72C>G (p.Gly24=)
n.130-79C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
5g.177604200C>TCA447984019B4GALT7c.72C>T (p.Gly24=)
n.130-79C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604201C>ACA362372435B4GALT7c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.130-78C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
5g.177604201C=CA1603730268B4GALT7c.73C= (p.Leu25=)
n.130-78C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-427C= (n.-427C=)
5g.177604201C>GCA362372438B4GALT7c.73C>G (p.Leu25Val)
n.130-78C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
5g.177604201C>TCA3586374B4GALT7c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.130-78C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604202T>ACA362372443B4GALT7c.74T>A (p.Leu25His)
n.130-77T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
5g.177604202T>CCA362372448B4GALT7c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.130-77T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
5g.177604202T>GCA362372445B4GALT7c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.130-77T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
5g.177604203C>ACA447984020B4GALT7c.75C>A (p.Leu25=)
n.130-76C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
5g.177604203C>GCA447984021B4GALT7c.75C>G (p.Leu25=)
n.130-76C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
5g.177604203C>TCA447984022B4GALT7c.75C>T (p.Leu25=)
n.130-76C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
5g.177604204C>ACA362372452B4GALT7c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.130-75C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
5g.177604204C>GCA362372456B4GALT7c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.130-75C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
 gnomAD v4
5g.177604204C>TCA362372457B4GALT7c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.130-75C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
5g.177604205C>ACA362372461B4GALT7c.77C>A (p.Pro26His)
n.130-74C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
 gnomAD v4
5g.177604205C=CA1603730269B4GALT7c.77C= (p.Pro26=)
n.130-74C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-423C= (n.-423C=)
5g.177604205C>GCA362372463B4GALT7c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.130-74C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
5g.177604205C>TCA362372466B4GALT7c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.130-74C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604206T>ACA447984023B4GALT7c.78T>A (p.Pro26=)
n.130-73T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
5g.177604206T>CCA447984024B4GALT7c.78T>C (p.Pro26=)
n.130-73T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
5g.177604206T>GCA447984025B4GALT7c.78T>G (p.Pro26=)
n.130-73T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
5g.177604207C>ACA447984026B4GALT7c.79C>A (p.Arg27=)
n.130-72C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
5g.177604207C=CA1603730270B4GALT7c.79C= (p.Arg27=)
n.130-72C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-421C= (n.-421C=)
5g.177604207C>GCA362372469B4GALT7c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.130-72C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
 gnomAD v4
5g.177604207C>TCA132891807B4GALT7c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.130-72C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604208G>ACA362372475B4GALT7c.80G>A (p.Arg27Gln)
n.130-71G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604208G>CCA362372477B4GALT7c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.130-71G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604208G=CA1603730271B4GALT7c.80G= (p.Arg27=)
n.130-71G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-420G= (n.-420G=)
5g.177604208G>TCA362372480B4GALT7c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.130-71G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
5g.177604209delCA2676746730B4GALT7c.81del (p.Lys28SerfsTer?)
n.130-70del
c.-262del (n.-262del)
c.-419del (n.-419del)
 gnomAD v4
5g.177604209G>ACA447984027B4GALT7c.81G>A (p.Arg27=)
n.130-70G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604209G>CCA447984028B4GALT7c.81G>C (p.Arg27=)
n.130-70G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
5g.177604209G=CA1603730272B4GALT7c.81G= (p.Arg27=)
n.130-70G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.-419G= (n.-419G=)
5g.177604209G>TCA447984029B4GALT7c.81G>T (p.Arg27=)
n.130-70G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
 gnomAD v4
5g.177604210A>CCA362372487B4GALT7c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.130-69A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
5g.177604210A>GCA362372490B4GALT7c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.130-69A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
5g.177604210A>TCA362372484B4GALT7c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.130-69A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
5g.177604211A>CCA362372492B4GALT7c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.130-68A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
5g.177604211A>GCA362372498B4GALT7c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.130-68A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
5g.177604211A>TCA362372501B4GALT7c.83A>T (p.Lys28Met)
n.130-68A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
5g.177604212G>ACA447984030B4GALT7c.84G>A (p.Lys28=)
n.130-67G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
5g.177604212G>CCA362372504B4GALT7c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.130-67G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
5g.177604212G>TCA362372506B4GALT7c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.130-67G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
5g.177604214_177604220delCA2676746732B4GALT7c.86_92del (p.Cys29SerfsTer?)
n.130-65_130-59del
c.-257_-251del (n.-257_-251del)
c.-414_-408del (n.-414_-408del)
 gnomAD v4
5g.177604213T>ACA362372509B4GALT7c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.130-66T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
5g.177604213T>CCA362372511B4GALT7c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.130-66T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
5g.177604213T>GCA362372512B4GALT7c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.130-66T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
5g.177604213dupCA2580610906B4GALT7c.85dup (p.Cys29LeufsTer?)
n.130-66dup
c.-258dup (n.-258dup)
c.-415dup (n.-415dup)
5g.177604214G>ACA362372513B4GALT7c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.130-65G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
 ClinVar
5g.177604214G>CCA362372514B4GALT7c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.130-65G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
5g.177604214G=CA1603730273B4GALT7c.86G= (p.Cys29=)
n.130-65G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-414G= (n.-414G=)
5g.177604214G>TCA3586375B4GALT7c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.130-65G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604215T>ACA362372515B4GALT7c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.130-64T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
 gnomAD v4
5g.177604215T>CCA447984031B4GALT7c.87T>C (p.Cys29=)
n.130-64T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604215T>GCA362372516B4GALT7c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.130-64T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
5g.177604215T=CA1603730274B4GALT7c.87T= (p.Cys29=)
n.130-64T=
c.-256T= (n.-256T=)
c.-413T= (n.-413T=)
5g.177604216T>ACA362372519B4GALT7c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.130-63T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
 gnomAD v4
5g.177604216T>CCA362372518B4GALT7c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.130-63T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
5g.177604216T>GCA362372517B4GALT7c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.130-63T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604216T=CA1603730275B4GALT7c.88T= (p.Ser30=)
n.130-63T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-412T= (n.-412T=)
5g.177604217C>ACA362372520B4GALT7c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.130-62C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
5g.177604217C=CA1603730276B4GALT7c.89C= (p.Ser30=)
n.130-62C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.-411C= (n.-411C=)
5g.177604217C>GCA362372521B4GALT7c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.130-62C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604217C>TCA362372522B4GALT7c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.130-62C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604218dupCA3586376B4GALT7c.90dup (p.Val31ArgfsTer?)
n.130-61dup
c.-253dup (n.-253dup)
c.-410dup (n.-410dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604218C>ACA447984032B4GALT7c.90C>A (p.Ser30=)
n.130-61C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
5g.177604218C=CA1603730277B4GALT7c.90C= (p.Ser30=)
n.130-61C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-410C= (n.-410C=)
5g.177604218C>GCA447984033B4GALT7c.90C>G (p.Ser30=)
n.130-61C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
5g.177604218C>TCA3586377B4GALT7c.90C>T (p.Ser30=)
n.130-61C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604219G>ACA362372523B4GALT7c.91G>A (p.Val31Ile)
n.130-60G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604219G>CCA362372526B4GALT7c.91G>C (p.Val31Leu)
n.130-60G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604219G=CA1603730278B4GALT7c.91G= (p.Val31=)
n.130-60G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.-409G= (n.-409G=)
5g.177604219G>TCA132891828B4GALT7c.91G>T (p.Val31Phe)
n.130-60G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604220T>ACA362372532B4GALT7c.92T>A (p.Val31Asp)
n.130-59T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
5g.177604220T>CCA362372534B4GALT7c.92T>C (p.Val31Ala)
n.130-59T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
5g.177604220T>GCA362372537B4GALT7c.92T>G (p.Val31Gly)
n.130-59T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
5g.177604221C>ACA447984034B4GALT7c.93C>A (p.Val31=)
n.130-58C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
5g.177604221C>GCA447984035B4GALT7c.93C>G (p.Val31=)
n.130-58C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
5g.177604221C>TCA447984036B4GALT7c.93C>T (p.Val31=)
n.130-58C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
 gnomAD v4
5g.177604222T>ACA132891835B4GALT7c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.130-57T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604222T>CCA362372541B4GALT7c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.130-57T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
 gnomAD v4
5g.177604222T>GCA362372543B4GALT7c.94T>G (p.Phe32Val)
n.130-57T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
5g.177604222T=CA1603730279B4GALT7c.94T= (p.Phe32=)
n.130-57T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.-406T= (n.-406T=)
5g.177604223T>ACA362372548B4GALT7c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.130-56T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
5g.177604223T>CCA362372551B4GALT7c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.130-56T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
5g.177604223T>GCA362372546B4GALT7c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.130-56T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
5g.177604224C>ACA362372553B4GALT7c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.130-55C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
5g.177604224C>GCA362372556B4GALT7c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.130-55C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
5g.177604224C>TCA447984037B4GALT7c.96C>T (p.Phe32=)
n.130-55C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
 COSMIC
5g.177604225C>ACA362372559B4GALT7c.97C>A (p.His33Asn)
n.130-54C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
 gnomAD v4
5g.177604225C=CA1603730280B4GALT7c.97C= (p.His33=)
n.130-54C=
c.-246C= (n.-246C=)
c.-403C= (n.-403C=)
5g.177604225C>GCA362372560B4GALT7c.97C>G (p.His33Asp)
n.130-54C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
5g.177604225C>TCA362372563B4GALT7c.97C>T (p.His33Tyr)
n.130-54C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
 dbSNP
5g.177604226A=CA1603730281B4GALT7c.98A= (p.His33=)
n.130-53A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.-402A= (n.-402A=)
5g.177604226A>CCA132891840B4GALT7c.98A>C (p.His33Pro)
n.130-53A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
 dbSNP
5g.177604226A>GCA362372568B4GALT7c.98A>G (p.His33Arg)
n.130-53A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
5g.177604226A>TCA362372571B4GALT7c.98A>T (p.His33Leu)
n.130-53A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
5g.177604227C>ACA362372574B4GALT7c.99C>A (p.His33Gln)
n.130-52C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
5g.177604227C>GCA362372576B4GALT7c.99C>G (p.His33Gln)
n.130-52C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
5g.177604227C>TCA447984038B4GALT7c.99C>T (p.His33=)
n.130-52C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
5g.177604228C>ACA362372579B4GALT7c.100C>A (p.Leu34Met)
n.130-51C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
5g.177604228C=CA1603730282B4GALT7c.100C= (p.Leu34=)
n.130-51C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.-400C= (n.-400C=)
5g.177604228C>GCA362372581B4GALT7c.100C>G (p.Leu34Val)
n.130-51C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
 gnomAD v4
5g.177604228C>TCA3586378B4GALT7c.100C>T (p.Leu34=)
n.130-51C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604229T>ACA362372592B4GALT7c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.130-50T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
5g.177604229T>CCA362372587B4GALT7c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.130-50T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
5g.177604229T>GCA362372590B4GALT7c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.130-50T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
5g.177604230G>ACA447984039B4GALT7c.102G>A (p.Leu34=)
n.130-49G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604230G>CCA447984040B4GALT7c.102G>C (p.Leu34=)
n.130-49G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
 ClinVar
5g.177604230G=CA1603730283B4GALT7c.102G= (p.Leu34=)
n.130-49G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-398G= (n.-398G=)
5g.177604230G>TCA447984041B4GALT7c.102G>T (p.Leu34=)
n.130-49G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
5g.177604231T>ACA362372596B4GALT7c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.130-48T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
5g.177604231T>CCA362372598B4GALT7c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.130-48T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
5g.177604231T>GCA362372601B4GALT7c.103T>G (p.Phe35Val)
n.130-48T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
5g.177604232T>ACA362372604B4GALT7c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.130-47T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.177604232T>CCA362372605B4GALT7c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.130-47T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
5g.177604232T>GCA362372608B4GALT7c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.130-47T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
 gnomAD v4
5g.177604232T=CA1603730284B4GALT7c.104T= (p.Phe35=)
n.130-47T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.-396T= (n.-396T=)
5g.177604233C>ACA362372611B4GALT7c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.130-46C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
 gnomAD v4
5g.177604233C=CA1603730285B4GALT7c.105C= (p.Phe35=)
n.130-46C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-395C= (n.-395C=)
5g.177604233C>GCA362372614B4GALT7c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.130-46C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
 gnomAD v4
5g.177604233C>TCA3586379B4GALT7c.105C>T (p.Phe35=)
n.130-46C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604234G>ACA3586380B4GALT7c.106G>A (p.Val36Met)
n.130-45G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604234G>CCA362372620B4GALT7c.106G>C (p.Val36Leu)
n.130-45G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
5g.177604234G=CA1603730286B4GALT7c.106G= (p.Val36=)
n.130-45G=
c.-237G= (n.-237G=)
c.-394G= (n.-394G=)
5g.177604234G>TCA362372623B4GALT7c.106G>T (p.Val36Leu)
n.130-45G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
5g.177604235T>ACA362372630B4GALT7c.107T>A (p.Val36Glu)
n.130-44T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
5g.177604235T>CCA362372632B4GALT7c.107T>C (p.Val36Ala)
n.130-44T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
5g.177604235T>GCA362372627B4GALT7c.107T>G (p.Val36Gly)
n.130-44T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
5g.177604236G>ACA447984043B4GALT7c.108G>A (p.Val36=)
n.130-43G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
5g.177604236G>CCA447984044B4GALT7c.108G>C (p.Val36=)
n.130-43G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
5g.177604236G>TCA447984045B4GALT7c.108G>T (p.Val36=)
n.130-43G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
 gnomAD v4
5g.177604237G>ACA362372638B4GALT7c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.130-42G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604237G>CCA362372636B4GALT7c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.130-42G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
5g.177604237G=CA1603730287B4GALT7c.109G= (p.Ala37=)
n.130-42G=
c.-234G= (n.-234G=)
c.-391G= (n.-391G=)
5g.177604237G>TCA362372640B4GALT7c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.130-42G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
 gnomAD v4
5g.177604238C>ACA362372644B4GALT7c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.130-41C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
5g.177604238C>GCA362372650B4GALT7c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.130-41C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
5g.177604238C>TCA362372648B4GALT7c.110C>T (p.Ala37Val)
n.130-41C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 gnomAD v4
5g.177604239C>ACA447984048B4GALT7c.111C>A (p.Ala37=)
n.130-40C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
5g.177604239C=CA1603730288B4GALT7c.111C= (p.Ala37=)
n.130-40C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.-389C= (n.-389C=)
5g.177604239C>GCA447984047B4GALT7c.111C>G (p.Ala37=)
n.130-40C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
5g.177604239C>TCA447984046B4GALT7c.111C>T (p.Ala37=)
n.130-40C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604240T>ACA362372654B4GALT7c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.130-39T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
5g.177604240T>CCA362372659B4GALT7c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.130-39T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
5g.177604240T>GCA362372657B4GALT7c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.130-39T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
 gnomAD v4
5g.177604241G>ACA362372662B4GALT7c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.130-38G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
5g.177604241G>CCA362372664B4GALT7c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.130-38G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
5g.177604241G>TCA362372665B4GALT7c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.130-38G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
5g.177604242C>ACA362372666B4GALT7c.114C>A (p.Cys38Ter)
n.130-37C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
5g.177604242C>GCA362372668B4GALT7c.114C>G (p.Cys38Trp)
n.130-37C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
5g.177604242C>TCA447984049B4GALT7c.114C>T (p.Cys38=)
n.130-37C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
 gnomAD v4
5g.177604243C>ACA362372670B4GALT7c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.130-36C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 gnomAD v4
5g.177604243C>GCA362372673B4GALT7c.115C>G (p.Leu39Val)
n.130-36C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
5g.177604243C>TCA362372676B4GALT7c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.130-36C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 gnomAD v4
5g.177604244T>ACA362372680B4GALT7c.116T>A (p.Leu39His)
n.130-35T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604244T>CCA362372682B4GALT7c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.130-35T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
5g.177604244T>GCA362372683B4GALT7c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.130-35T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
 gnomAD v4
5g.177604244T=CA1603730289B4GALT7c.116T= (p.Leu39=)
n.130-35T=
c.-227T= (n.-227T=)
c.-384T= (n.-384T=)
5g.177604245C>ACA447984050B4GALT7c.117C>A (p.Leu39=)
n.130-34C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
5g.177604245C=CA1603730290B4GALT7c.117C= (p.Leu39=)
n.130-34C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-383C= (n.-383C=)
5g.177604245C>GCA447984053B4GALT7c.117C>G (p.Leu39=)
n.130-34C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
5g.177604245C>TCA447984051B4GALT7c.117C>T (p.Leu39=)
n.130-34C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604246T>ACA362372685B4GALT7c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.130-33T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
5g.177604246T>CCA362372690B4GALT7c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.130-33T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
5g.177604246T>GCA362372687B4GALT7c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.130-33T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
5g.177604246_177604249delinsTCGCCA1603730291B4GALT7c.118_121delinsTCGC (p.Ser40=)
n.130-33_130-30delinsTCGC
c.-225_-222delinsTCGC (n.-225_-222delinsTCGC)
c.-382_-379delinsTCGC (n.-382_-379delinsTCGC)
5g.177604247C>ACA362372693B4GALT7c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.130-32C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
5g.177604247C=CA1603730292B4GALT7c.119C= (p.Ser40=)
n.130-32C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-381C= (n.-381C=)
5g.177604247C>GCA362372696B4GALT7c.119C>G (p.Ser40Trp)
n.130-32C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
5g.177604247C>TCA3586381B4GALT7c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.130-32C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604247_177604249delCA917648721B4GALT7c.119_121del (p.Ser40del)
n.130-32_130-30del
c.-224_-222del (n.-224_-222del)
c.-381_-379del (n.-381_-379del)
 dbSNP
5g.177604248G>ACA447984055B4GALT7c.120G>A (p.Ser40=)
n.130-31G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604248G>CCA447984056B4GALT7c.120G>C (p.Ser40=)
n.130-31G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
5g.177604248G=CA1603730293B4GALT7c.120G= (p.Ser40=)
n.130-31G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-380G= (n.-380G=)
5g.177604248G>TCA3586382B4GALT7c.120G>T (p.Ser40=)
n.130-31G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604249C>ACA362372702B4GALT7c.121C>A (p.Leu41Met)
n.130-30C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
5g.177604249C>GCA362372705B4GALT7c.121C>G (p.Leu41Val)
n.130-30C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
5g.177604249C>TCA447984057B4GALT7c.121C>T (p.Leu41=)
n.130-30C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 gnomAD v4
5g.177604250T>ACA362372708B4GALT7c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.130-29T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
5g.177604250T>CCA3586383B4GALT7c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.130-29T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604250T>GCA362372713B4GALT7c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.130-29T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
5g.177604250T=CA1603730294B4GALT7c.122T= (p.Leu41=)
n.130-29T=
c.-221T= (n.-221T=)
c.-378T= (n.-378T=)
5g.177604251G>ACA447984058B4GALT7c.123G>A (p.Leu41=)
n.130-28G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
5g.177604251G>CCA447984060B4GALT7c.123G>C (p.Leu41=)
n.130-28G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
5g.177604251G>TCA447984059B4GALT7c.123G>T (p.Leu41=)
n.130-28G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
 gnomAD v4
5g.177604252_177604253delCA2676746778B4GALT7c.124_125del (p.Gly42LeufsTer?)
n.130-27_130-26del
c.-219_-218del (n.-219_-218del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 gnomAD v4
5g.177604252G>ACA362372718B4GALT7c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.130-27G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 gnomAD v4
5g.177604252G>CCA362372721B4GALT7c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.130-27G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
5g.177604252G>TCA362372715B4GALT7c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.130-27G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
5g.177604253G>ACA362372724B4GALT7c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.130-26G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
5g.177604253G>CCA362372725B4GALT7c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.130-26G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
5g.177604253G>TCA362372726B4GALT7c.125G>T (p.Gly42Val)
n.130-26G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
5g.177604253_177604256delinsGCTTCA1603730295B4GALT7c.125_128delinsGCTT (p.Gly42=)
n.130-26_130-23delinsGCTT
c.-218_-215delinsGCTT (n.-218_-215delinsGCTT)
c.-375_-372delinsGCTT (n.-375_-372delinsGCTT)
5g.177604254C>ACA447984061B4GALT7c.126C>A (p.Gly42=)
n.130-25C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
5g.177604254C>GCA447984064B4GALT7c.126C>G (p.Gly42=)
n.130-25C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
5g.177604254C>TCA447984065B4GALT7c.126C>T (p.Gly42=)
n.130-25C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
5g.177604259_177604261delCA3586384B4GALT7c.131_133del (p.Phe44del)
n.130-20_130-18del
c.-212_-210del (n.-212_-210del)
c.-369_-367del (n.-369_-367del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604255T>ACA362372731B4GALT7c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.130-24T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
5g.177604255T>CCA362372734B4GALT7c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.130-24T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
5g.177604255T>GCA362372737B4GALT7c.127T>G (p.Phe43Val)
n.130-24T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
5g.177604256T>ACA362372740B4GALT7c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.130-23T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
5g.177604256T>CCA362372742B4GALT7c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.130-23T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
5g.177604256T>GCA3586385B4GALT7c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.130-23T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604256T=CA1603730296B4GALT7c.128T= (p.Phe43=)
n.130-23T=
c.-215T= (n.-215T=)
c.-372T= (n.-372T=)
5g.177604257C>ACA362372747B4GALT7c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.130-22C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
5g.177604257C>GCA362372749B4GALT7c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.130-22C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
5g.177604257C>TCA447984066B4GALT7c.129C>T (p.Phe43=)
n.130-22C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
5g.177604258T>ACA362372757B4GALT7c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.130-21T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
5g.177604258T>CCA3586386B4GALT7c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.130-21T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604258T>GCA362372754B4GALT7c.130T>G (p.Phe44Val)
n.130-21T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
5g.177604258T=CA1603730297B4GALT7c.130T= (p.Phe44=)
n.130-21T=
c.-213T= (n.-213T=)
c.-370T= (n.-370T=)
5g.177604259T>ACA362372760B4GALT7c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.130-20T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
5g.177604259T>CCA362372762B4GALT7c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.130-20T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
5g.177604259T>GCA362372765B4GALT7c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.130-20T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
5g.177604260C>ACA362372769B4GALT7c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.130-19C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
5g.177604260C=CA1603730298B4GALT7c.132C= (p.Phe44=)
n.130-19C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.-368C= (n.-368C=)
5g.177604260C>GCA362372771B4GALT7c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.130-19C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
5g.177604260C>TCA447984067B4GALT7c.132C>T (p.Phe44=)
n.130-19C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched