Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604106delCA2676746663B4GALT7c.51-73del (n.51-73del)
n.130-173del
c.-365del (n.-365del)
c.-292-73del (n.-292-73del)
c.-449-73del (n.-449-73del)
 gnomAD v4
5g.177604105G>ACA2769581855B4GALT7c.51-74G>A (n.51-74G>A)
n.130-174G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-292-74G>A (n.-292-74G>A)
c.-449-74G>A (n.-449-74G>A)
5g.177604105G=CA1603730209B4GALT7c.51-74G= (n.51-74G=)
n.130-174G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-292-74G= (n.-292-74G=)
c.-449-74G= (n.-449-74G=)
5g.177604105G>TCA132891591B4GALT7c.51-74G>T (n.51-74G>T)
n.130-174G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-292-74G>T (n.-292-74G>T)
c.-449-74G>T (n.-449-74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604106G>ACA1603730211B4GALT7c.51-73G>A (n.51-73G>A)
n.130-173G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-292-73G>A (n.-292-73G>A)
c.-449-73G>A (n.-449-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604106G=CA1603730210B4GALT7c.51-73G= (n.51-73G=)
n.130-173G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-292-73G= (n.-292-73G=)
c.-449-73G= (n.-449-73G=)
5g.177604106G>TCA2676746665B4GALT7c.51-73G>T (n.51-73G>T)
n.130-173G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-292-73G>T (n.-292-73G>T)
c.-449-73G>T (n.-449-73G>T)
 gnomAD v4
5g.177604108G>TCA2676746666B4GALT7c.51-71G>T (n.51-71G>T)
n.130-171G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-292-71G>T (n.-292-71G>T)
c.-449-71G>T (n.-449-71G>T)
 gnomAD v4
5g.177604109G>ACA2676746667B4GALT7c.51-70G>A (n.51-70G>A)
n.130-170G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-292-70G>A (n.-292-70G>A)
c.-449-70G>A (n.-449-70G>A)
 gnomAD v4
5g.177604109G>TCA2676746668B4GALT7c.51-70G>T (n.51-70G>T)
n.130-170G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-292-70G>T (n.-292-70G>T)
c.-449-70G>T (n.-449-70G>T)
 gnomAD v4
5g.177604110C=CA1603730212B4GALT7c.51-69C= (n.51-69C=)
n.130-169C=
c.-361C= (n.-361C=)
c.-292-69C= (n.-292-69C=)
c.-449-69C= (n.-449-69C=)
5g.177604110C>TCA1603730213B4GALT7c.51-69C>T (n.51-69C>T)
n.130-169C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-292-69C>T (n.-292-69C>T)
c.-449-69C>T (n.-449-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604111C>ACA2676746669B4GALT7c.51-68C>A (n.51-68C>A)
n.130-168C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-292-68C>A (n.-292-68C>A)
c.-449-68C>A (n.-449-68C>A)
 gnomAD v4
5g.177604111C=CA1603730214B4GALT7c.51-68C= (n.51-68C=)
n.130-168C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-292-68C= (n.-292-68C=)
c.-449-68C= (n.-449-68C=)
5g.177604111C>TCA1603730215B4GALT7c.51-68C>T (n.51-68C>T)
n.130-168C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-292-68C>T (n.-292-68C>T)
c.-449-68C>T (n.-449-68C>T)
 dbSNP
5g.177604113G>CCA2676746670B4GALT7c.51-66G>C (n.51-66G>C)
n.130-166G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-292-66G>C (n.-292-66G>C)
c.-449-66G>C (n.-449-66G>C)
 gnomAD v4
5g.177604113G>TCA2676746671B4GALT7c.51-66G>T (n.51-66G>T)
n.130-166G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-292-66G>T (n.-292-66G>T)
c.-449-66G>T (n.-449-66G>T)
 gnomAD v4
5g.177604115G>ACA2676746672B4GALT7c.51-64G>A (n.51-64G>A)
n.130-164G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-292-64G>A (n.-292-64G>A)
c.-449-64G>A (n.-449-64G>A)
 gnomAD v4
5g.177604115G>TCA2676746673B4GALT7c.51-64G>T (n.51-64G>T)
n.130-164G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-292-64G>T (n.-292-64G>T)
c.-449-64G>T (n.-449-64G>T)
 gnomAD v4
5g.177604118C>ACA2676746674B4GALT7c.51-61C>A (n.51-61C>A)
n.130-161C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-292-61C>A (n.-292-61C>A)
c.-449-61C>A (n.-449-61C>A)
 gnomAD v4
5g.177604118C>GCA2676746675B4GALT7c.51-61C>G (n.51-61C>G)
n.130-161C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-292-61C>G (n.-292-61C>G)
c.-449-61C>G (n.-449-61C>G)
 gnomAD v4
5g.177604118C>TCA2676746676B4GALT7c.51-61C>T (n.51-61C>T)
n.130-161C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-292-61C>T (n.-292-61C>T)
c.-449-61C>T (n.-449-61C>T)
 gnomAD v4
5g.177604118_177604119delinsCGCA1603730216B4GALT7c.51-61_51-60delinsCG (n.51-61_51-60delinsCG)
n.130-161_130-160delinsCG
c.-353_-352delinsCG (n.-353_-352delinsCG)
c.-292-61_-292-60delinsCG (n.-292-61_-292-60delinsCG)
c.-449-61_-449-60delinsCG (n.-449-61_-449-60delinsCG)
5g.177604119G>ACA2578500107B4GALT7c.51-60G>A (n.51-60G>A)
n.130-160G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-292-60G>A (n.-292-60G>A)
c.-449-60G>A (n.-449-60G>A)
 gnomAD v4
5g.177604119G>CCA564900993B4GALT7c.51-60G>C (n.51-60G>C)
n.130-160G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-292-60G>C (n.-292-60G>C)
c.-449-60G>C (n.-449-60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604119G=CA1603730218B4GALT7c.51-60G= (n.51-60G=)
n.130-160G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.-292-60G= (n.-292-60G=)
c.-449-60G= (n.-449-60G=)
5g.177604119G>TCA2676746677B4GALT7c.51-60G>T (n.51-60G>T)
n.130-160G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-292-60G>T (n.-292-60G>T)
c.-449-60G>T (n.-449-60G>T)
 gnomAD v4
5g.177604121delCA1603730217B4GALT7c.51-58del (n.51-58del)
n.130-158del
c.-350del (n.-350del)
c.-292-58del (n.-292-58del)
c.-449-58del (n.-449-58del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604120G>CCA2676746678B4GALT7c.51-59G>C (n.51-59G>C)
n.130-159G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-292-59G>C (n.-292-59G>C)
c.-449-59G>C (n.-449-59G>C)
 gnomAD v4
5g.177604120G>TCA2578500108B4GALT7c.51-59G>T (n.51-59G>T)
n.130-159G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-292-59G>T (n.-292-59G>T)
c.-449-59G>T (n.-449-59G>T)
5g.177604121G>TCA2676746679B4GALT7c.51-58G>T (n.51-58G>T)
n.130-158G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-292-58G>T (n.-292-58G>T)
c.-449-58G>T (n.-449-58G>T)
 gnomAD v4
5g.177604122delCA2676746680B4GALT7c.51-57del (n.51-57del)
n.130-157del
c.-349del (n.-349del)
c.-292-57del (n.-292-57del)
c.-449-57del (n.-449-57del)
 gnomAD v4
5g.177604123C=CA1603730219B4GALT7c.51-56C= (n.51-56C=)
n.130-156C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.-292-56C= (n.-292-56C=)
c.-449-56C= (n.-449-56C=)
5g.177604123C>GCA808132808B4GALT7c.51-56C>G (n.51-56C>G)
n.130-156C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-292-56C>G (n.-292-56C>G)
c.-449-56C>G (n.-449-56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604123C>TCA2676746681B4GALT7c.51-56C>T (n.51-56C>T)
n.130-156C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-292-56C>T (n.-292-56C>T)
c.-449-56C>T (n.-449-56C>T)
 gnomAD v4
5g.177604124T>CCA2676746682B4GALT7c.51-55T>C (n.51-55T>C)
n.130-155T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-292-55T>C (n.-292-55T>C)
c.-449-55T>C (n.-449-55T>C)
 gnomAD v4
5g.177604124T>GCA2578500109B4GALT7c.51-55T>G (n.51-55T>G)
n.130-155T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-292-55T>G (n.-292-55T>G)
c.-449-55T>G (n.-449-55T>G)
5g.177604125G>ACA2578500110B4GALT7c.51-54G>A (n.51-54G>A)
n.130-154G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-292-54G>A (n.-292-54G>A)
c.-449-54G>A (n.-449-54G>A)
5g.177604127C>TCA2676746683B4GALT7c.51-52C>T (n.51-52C>T)
n.130-152C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-292-52C>T (n.-292-52C>T)
c.-449-52C>T (n.-449-52C>T)
 gnomAD v4
5g.177604129C>TCA2676746684B4GALT7c.51-50C>T (n.51-50C>T)
n.130-150C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-292-50C>T (n.-292-50C>T)
c.-449-50C>T (n.-449-50C>T)
 gnomAD v4
5g.177604130A>GCA2676746685B4GALT7c.51-49A>G (n.51-49A>G)
n.130-149A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-292-49A>G (n.-292-49A>G)
c.-449-49A>G (n.-449-49A>G)
 gnomAD v4
5g.177604131G>ACA564900994B4GALT7c.51-48G>A (n.51-48G>A)
n.130-148G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-292-48G>A (n.-292-48G>A)
c.-449-48G>A (n.-449-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604131G>CCA3586350B4GALT7c.51-48G>C (n.51-48G>C)
n.130-148G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-292-48G>C (n.-292-48G>C)
c.-449-48G>C (n.-449-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604131G=CA1603730220B4GALT7c.51-48G= (n.51-48G=)
n.130-148G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-292-48G= (n.-292-48G=)
c.-449-48G= (n.-449-48G=)
5g.177604133delCA2578500111B4GALT7c.51-46del (n.51-46del)
n.130-146del
c.-338del (n.-338del)
c.-292-46del (n.-292-46del)
c.-449-46del (n.-449-46del)
5g.177604132G>TCA2676746686B4GALT7c.51-47G>T (n.51-47G>T)
n.130-147G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-292-47G>T (n.-292-47G>T)
c.-449-47G>T (n.-449-47G>T)
 gnomAD v4
5g.177604133G>ACA2676746687B4GALT7c.51-46G>A (n.51-46G>A)
n.130-146G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-292-46G>A (n.-292-46G>A)
c.-449-46G>A (n.-449-46G>A)
 gnomAD v4
5g.177604133G>TCA2676746688B4GALT7c.51-46G>T (n.51-46G>T)
n.130-146G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-292-46G>T (n.-292-46G>T)
c.-449-46G>T (n.-449-46G>T)
 gnomAD v4
5g.177604134C>ACA2676746689B4GALT7c.51-45C>A (n.51-45C>A)
n.130-145C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-292-45C>A (n.-292-45C>A)
c.-449-45C>A (n.-449-45C>A)
 gnomAD v4
5g.177604134C=CA1603730221B4GALT7c.51-45C= (n.51-45C=)
n.130-145C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.-292-45C= (n.-292-45C=)
c.-449-45C= (n.-449-45C=)
5g.177604134C>GCA3586351B4GALT7c.51-45C>G (n.51-45C>G)
n.130-145C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-292-45C>G (n.-292-45C>G)
c.-449-45C>G (n.-449-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604134C>TCA564900995B4GALT7c.51-45C>T (n.51-45C>T)
n.130-145C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-292-45C>T (n.-292-45C>T)
c.-449-45C>T (n.-449-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604135C>TCA2676746690B4GALT7c.51-44C>T (n.51-44C>T)
n.130-144C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-292-44C>T (n.-292-44C>T)
c.-449-44C>T (n.-449-44C>T)
 gnomAD v4
5g.177604136A=CA1603730222B4GALT7c.51-43A= (n.51-43A=)
n.130-143A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-292-43A= (n.-292-43A=)
c.-449-43A= (n.-449-43A=)
5g.177604136A>CCA132891602B4GALT7c.51-43A>C (n.51-43A>C)
n.130-143A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-292-43A>C (n.-292-43A>C)
c.-449-43A>C (n.-449-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604137G>ACA3586352B4GALT7c.51-42G>A (n.51-42G>A)
n.130-142G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-292-42G>A (n.-292-42G>A)
c.-449-42G>A (n.-449-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604137G>CCA564900996B4GALT7c.51-42G>C (n.51-42G>C)
n.130-142G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-292-42G>C (n.-292-42G>C)
c.-449-42G>C (n.-449-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604137G=CA1603730223B4GALT7c.51-42G= (n.51-42G=)
n.130-142G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-292-42G= (n.-292-42G=)
c.-449-42G= (n.-449-42G=)
5g.177604137G>TCA2676746691B4GALT7c.51-42G>T (n.51-42G>T)
n.130-142G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-292-42G>T (n.-292-42G>T)
c.-449-42G>T (n.-449-42G>T)
 gnomAD v4
5g.177604138C>ACA2676746692B4GALT7c.51-41C>A (n.51-41C>A)
n.130-141C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-292-41C>A (n.-292-41C>A)
c.-449-41C>A (n.-449-41C>A)
 gnomAD v4
5g.177604138C=CA1603730225B4GALT7c.51-41C= (n.51-41C=)
n.130-141C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-292-41C= (n.-292-41C=)
c.-449-41C= (n.-449-41C=)
5g.177604138C>GCA2676746693B4GALT7c.51-41C>G (n.51-41C>G)
n.130-141C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-292-41C>G (n.-292-41C>G)
c.-449-41C>G (n.-449-41C>G)
 gnomAD v4
5g.177604138C>TCA564900997B4GALT7c.51-41C>T (n.51-41C>T)
n.130-141C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-292-41C>T (n.-292-41C>T)
c.-449-41C>T (n.-449-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604143_177604161dupCA1603730224B4GALT7c.51-36_51-18dup (n.51-36_51-18dup)
n.130-136_130-118dup
c.-328_-310dup (n.-328_-310dup)
c.-292-36_-292-18dup (n.-292-36_-292-18dup)
c.-449-36_-449-18dup (n.-449-36_-449-18dup)
 dbSNP
5g.177604139C=CA1603730226B4GALT7c.51-40C= (n.51-40C=)
n.130-140C=
c.-332C= (n.-332C=)
c.-292-40C= (n.-292-40C=)
c.-449-40C= (n.-449-40C=)
5g.177604139C>TCA3586353B4GALT7c.51-40C>T (n.51-40C>T)
n.130-140C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-292-40C>T (n.-292-40C>T)
c.-449-40C>T (n.-449-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604140C=CA1603730227B4GALT7c.51-39C= (n.51-39C=)
n.130-139C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-292-39C= (n.-292-39C=)
c.-449-39C= (n.-449-39C=)
5g.177604140C>TCA3586354B4GALT7c.51-39C>T (n.51-39C>T)
n.130-139C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-292-39C>T (n.-292-39C>T)
c.-449-39C>T (n.-449-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604141T>CCA3586355B4GALT7c.51-38T>C (n.51-38T>C)
n.130-138T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-292-38T>C (n.-292-38T>C)
c.-449-38T>C (n.-449-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604141T>GCA2710740375B4GALT7c.51-38T>G (n.51-38T>G)
n.130-138T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-292-38T>G (n.-292-38T>G)
c.-449-38T>G (n.-449-38T>G)
 dbSNP
5g.177604141T=CA1603730228B4GALT7c.51-38T= (n.51-38T=)
n.130-138T=
c.-330T= (n.-330T=)
c.-292-38T= (n.-292-38T=)
c.-449-38T= (n.-449-38T=)
5g.177604142G>ACA3586356B4GALT7c.51-37G>A (n.51-37G>A)
n.130-137G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-292-37G>A (n.-292-37G>A)
c.-449-37G>A (n.-449-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604142G=CA1603730230B4GALT7c.51-37G= (n.51-37G=)
n.130-137G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-292-37G= (n.-292-37G=)
c.-449-37G= (n.-449-37G=)
5g.177604142G>TCA2676746694B4GALT7c.51-37G>T (n.51-37G>T)
n.130-137G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-292-37G>T (n.-292-37G>T)
c.-449-37G>T (n.-449-37G>T)
 gnomAD v4
5g.177604146_177604150dupCA1603730229B4GALT7c.51-33_51-29dup (n.51-33_51-29dup)
n.130-133_130-129dup
c.-325_-321dup (n.-325_-321dup)
c.-292-33_-292-29dup (n.-292-33_-292-29dup)
c.-449-33_-449-29dup (n.-449-33_-449-29dup)
 dbSNP
5g.177604143C>ACA1603730232B4GALT7c.51-36C>A (n.51-36C>A)
n.130-136C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-292-36C>A (n.-292-36C>A)
c.-449-36C>A (n.-449-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604143C=CA1603730231B4GALT7c.51-36C= (n.51-36C=)
n.130-136C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.-292-36C= (n.-292-36C=)
c.-449-36C= (n.-449-36C=)
5g.177604143C>TCA2676746696B4GALT7c.51-36C>T (n.51-36C>T)
n.130-136C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-292-36C>T (n.-292-36C>T)
c.-449-36C>T (n.-449-36C>T)
 gnomAD v4
5g.177604146delCA2676746695B4GALT7c.51-33del (n.51-33del)
n.130-133del
c.-325del (n.-325del)
c.-292-33del (n.-292-33del)
c.-449-33del (n.-449-33del)
 gnomAD v4
5g.177604144C=CA1603730233B4GALT7c.51-35C= (n.51-35C=)
n.130-135C=
c.-327C= (n.-327C=)
c.-292-35C= (n.-292-35C=)
c.-449-35C= (n.-449-35C=)
5g.177604144C>GCA2676746697B4GALT7c.51-35C>G (n.51-35C>G)
n.130-135C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-292-35C>G (n.-292-35C>G)
c.-449-35C>G (n.-449-35C>G)
 gnomAD v4
5g.177604144C>TCA132891618B4GALT7c.51-35C>T (n.51-35C>T)
n.130-135C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-292-35C>T (n.-292-35C>T)
c.-449-35C>T (n.-449-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604149_177604167dupCA564900998B4GALT7c.51-30_51-12dup (n.51-30_51-12dup)
n.130-130_130-112dup
c.-322_-304dup (n.-322_-304dup)
c.-292-30_-292-12dup (n.-292-30_-292-12dup)
c.-449-30_-449-12dup (n.-449-30_-449-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604145C=CA1603730234B4GALT7c.51-34C= (n.51-34C=)
n.130-134C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-292-34C= (n.-292-34C=)
c.-449-34C= (n.-449-34C=)
5g.177604145C>GCA2676746698B4GALT7c.51-34C>G (n.51-34C>G)
n.130-134C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-292-34C>G (n.-292-34C>G)
c.-449-34C>G (n.-449-34C>G)
 gnomAD v4
5g.177604145C>TCA3586357B4GALT7c.51-34C>T (n.51-34C>T)
n.130-134C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-292-34C>T (n.-292-34C>T)
c.-449-34C>T (n.-449-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604146C>ACA564900999B4GALT7c.51-33C>A (n.51-33C>A)
n.130-133C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-292-33C>A (n.-292-33C>A)
c.-449-33C>A (n.-449-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604146C=CA1603730235B4GALT7c.51-33C= (n.51-33C=)
n.130-133C=
c.-325C= (n.-325C=)
c.-292-33C= (n.-292-33C=)
c.-449-33C= (n.-449-33C=)
5g.177604146C>TCA3586358B4GALT7c.51-33C>T (n.51-33C>T)
n.130-133C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-292-33C>T (n.-292-33C>T)
c.-449-33C>T (n.-449-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604147G>ACA564901000B4GALT7c.51-32G>A (n.51-32G>A)
n.130-132G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-292-32G>A (n.-292-32G>A)
c.-449-32G>A (n.-449-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604147G>CCA2676746699B4GALT7c.51-32G>C (n.51-32G>C)
n.130-132G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-292-32G>C (n.-292-32G>C)
c.-449-32G>C (n.-449-32G>C)
 gnomAD v4
5g.177604147G=CA1603730236B4GALT7c.51-32G= (n.51-32G=)
n.130-132G=
c.-324G= (n.-324G=)
c.-292-32G= (n.-292-32G=)
c.-449-32G= (n.-449-32G=)
5g.177604147G>TCA2676746700B4GALT7c.51-32G>T (n.51-32G>T)
n.130-132G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-292-32G>T (n.-292-32G>T)
c.-449-32G>T (n.-449-32G>T)
 gnomAD v4
5g.177604149C=CA1603730237B4GALT7c.51-30C= (n.51-30C=)
n.130-130C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.-292-30C= (n.-292-30C=)
c.-449-30C= (n.-449-30C=)
5g.177604149C>TCA3586359B4GALT7c.51-30C>T (n.51-30C>T)
n.130-130C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-292-30C>T (n.-292-30C>T)
c.-449-30C>T (n.-449-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604150C=CA1603730238B4GALT7c.51-29C= (n.51-29C=)
n.130-129C=
c.-321C= (n.-321C=)
c.-292-29C= (n.-292-29C=)
c.-449-29C= (n.-449-29C=)
5g.177604150C>TCA3586360B4GALT7c.51-29C>T (n.51-29C>T)
n.130-129C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-292-29C>T (n.-292-29C>T)
c.-449-29C>T (n.-449-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604152C>ACA1603730240B4GALT7c.51-27C>A (n.51-27C>A)
n.130-127C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-292-27C>A (n.-292-27C>A)
c.-449-27C>A (n.-449-27C>A)
 dbSNP
5g.177604152C=CA1603730239B4GALT7c.51-27C= (n.51-27C=)
n.130-127C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.-292-27C= (n.-292-27C=)
c.-449-27C= (n.-449-27C=)
5g.177604152C>TCA808132851B4GALT7c.51-27C>T (n.51-27C>T)
n.130-127C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-292-27C>T (n.-292-27C>T)
c.-449-27C>T (n.-449-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604154T>ACA808132865B4GALT7c.51-25T>A (n.51-25T>A)
n.130-125T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-292-25T>A (n.-292-25T>A)
c.-449-25T>A (n.-449-25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604154T>CCA3586361B4GALT7c.51-25T>C (n.51-25T>C)
n.130-125T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-292-25T>C (n.-292-25T>C)
c.-449-25T>C (n.-449-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604154T=CA1603730241B4GALT7c.51-25T= (n.51-25T=)
n.130-125T=
c.-317T= (n.-317T=)
c.-292-25T= (n.-292-25T=)
c.-449-25T= (n.-449-25T=)
5g.177604155G>CCA2676746702B4GALT7c.51-24G>C (n.51-24G>C)
n.130-124G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-292-24G>C (n.-292-24G>C)
c.-449-24G>C (n.-449-24G>C)
 gnomAD v4
5g.177604155G>TCA2676746703B4GALT7c.51-24G>T (n.51-24G>T)
n.130-124G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-292-24G>T (n.-292-24G>T)
c.-449-24G>T (n.-449-24G>T)
 gnomAD v4
5g.177604157C>TCA2676746704B4GALT7c.51-22C>T (n.51-22C>T)
n.130-122C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-292-22C>T (n.-292-22C>T)
c.-449-22C>T (n.-449-22C>T)
 gnomAD v4
5g.177604158C=CA1603730242B4GALT7c.51-21C= (n.51-21C=)
n.130-121C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-292-21C= (n.-292-21C=)
c.-449-21C= (n.-449-21C=)
5g.177604158C>GCA3586362B4GALT7c.51-21C>G (n.51-21C>G)
n.130-121C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-292-21C>G (n.-292-21C>G)
c.-449-21C>G (n.-449-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604159C=CA1603730243B4GALT7c.51-20C= (n.51-20C=)
n.130-120C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-292-20C= (n.-292-20C=)
c.-449-20C= (n.-449-20C=)
5g.177604159C>GCA2508387798B4GALT7c.51-20C>G (n.51-20C>G)
n.130-120C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-292-20C>G (n.-292-20C>G)
c.-449-20C>G (n.-449-20C>G)
 ClinVar
5g.177604159C>TCA658796697B4GALT7c.51-20C>T (n.51-20C>T)
n.130-120C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-292-20C>T (n.-292-20C>T)
c.-449-20C>T (n.-449-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604160T>CCA2676746705B4GALT7c.51-19T>C (n.51-19T>C)
n.130-119T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-292-19T>C (n.-292-19T>C)
c.-449-19T>C (n.-449-19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604161G>TCA2676746706B4GALT7c.51-18G>T (n.51-18G>T)
n.130-118G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-292-18G>T (n.-292-18G>T)
c.-449-18G>T (n.-449-18G>T)
 gnomAD v4
5g.177604163C>ACA564901001B4GALT7c.51-16C>A (n.51-16C>A)
n.130-116C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-292-16C>A (n.-292-16C>A)
c.-449-16C>A (n.-449-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604163C=CA1603730244B4GALT7c.51-16C= (n.51-16C=)
n.130-116C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-292-16C= (n.-292-16C=)
c.-449-16C= (n.-449-16C=)
5g.177604163C>GCA1084864742B4GALT7c.51-16C>G (n.51-16C>G)
n.130-116C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-292-16C>G (n.-292-16C>G)
c.-449-16C>G (n.-449-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604163C>TCA2578500126B4GALT7c.51-16C>T (n.51-16C>T)
n.130-116C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-292-16C>T (n.-292-16C>T)
c.-449-16C>T (n.-449-16C>T)
5g.177604164C>ACA3586363B4GALT7c.51-15C>A (n.51-15C>A)
n.130-115C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-292-15C>A (n.-292-15C>A)
c.-449-15C>A (n.-449-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604164C=CA1603730245B4GALT7c.51-15C= (n.51-15C=)
n.130-115C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-292-15C= (n.-292-15C=)
c.-449-15C= (n.-449-15C=)
5g.177604165C>ACA2676746707B4GALT7c.51-14C>A (n.51-14C>A)
n.130-114C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-292-14C>A (n.-292-14C>A)
c.-449-14C>A (n.-449-14C>A)
 gnomAD v4
5g.177604165C=CA1603730246B4GALT7c.51-14C= (n.51-14C=)
n.130-114C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-292-14C= (n.-292-14C=)
c.-449-14C= (n.-449-14C=)
5g.177604165C>GCA1603730247B4GALT7c.51-14C>G (n.51-14C>G)
n.130-114C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-292-14C>G (n.-292-14C>G)
c.-449-14C>G (n.-449-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604165C>TCA3586364B4GALT7c.51-14C>T (n.51-14C>T)
n.130-114C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-292-14C>T (n.-292-14C>T)
c.-449-14C>T (n.-449-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604166G>ACA564901002B4GALT7c.51-13G>A (n.51-13G>A)
n.130-113G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-292-13G>A (n.-292-13G>A)
c.-449-13G>A (n.-449-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604166G=CA1603730248B4GALT7c.51-13G= (n.51-13G=)
n.130-113G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-292-13G= (n.-292-13G=)
c.-449-13G= (n.-449-13G=)
5g.177604166G>TCA1084864758B4GALT7c.51-13G>T (n.51-13G>T)
n.130-113G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-292-13G>T (n.-292-13G>T)
c.-449-13G>T (n.-449-13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604167C>ACA564901003B4GALT7c.51-12C>A (n.51-12C>A)
n.130-112C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-292-12C>A (n.-292-12C>A)
c.-449-12C>A (n.-449-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604167C=CA1603730249B4GALT7c.51-12C= (n.51-12C=)
n.130-112C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-292-12C= (n.-292-12C=)
c.-449-12C= (n.-449-12C=)
5g.177604167C>TCA3586365B4GALT7c.51-12C>T (n.51-12C>T)
n.130-112C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-292-12C>T (n.-292-12C>T)
c.-449-12C>T (n.-449-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604168G>ACA3586367B4GALT7c.51-11G>A (n.51-11G>A)
n.130-111G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-292-11G>A (n.-292-11G>A)
c.-449-11G>A (n.-449-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604168G=CA1603730250B4GALT7c.51-11G= (n.51-11G=)
n.130-111G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.-292-11G= (n.-292-11G=)
c.-449-11G= (n.-449-11G=)
5g.177604168G>TCA3586366B4GALT7c.51-11G>T (n.51-11G>T)
n.130-111G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-292-11G>T (n.-292-11G>T)
c.-449-11G>T (n.-449-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604170T>CCA2676746710B4GALT7c.51-9T>C (n.51-9T>C)
n.130-109T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-292-9T>C (n.-292-9T>C)
c.-449-9T>C (n.-449-9T>C)
 gnomAD v4
5g.177604172G>CCA3586368B4GALT7c.51-7G>C (n.51-7G>C)
n.130-107G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-292-7G>C (n.-292-7G>C)
c.-449-7G>C (n.-449-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604172G=CA1603730251B4GALT7c.51-7G= (n.51-7G=)
n.130-107G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-292-7G= (n.-292-7G=)
c.-449-7G= (n.-449-7G=)
5g.177604173C>ACA808132905B4GALT7c.51-6C>A (n.51-6C>A)
n.130-106C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-292-6C>A (n.-292-6C>A)
c.-449-6C>A (n.-449-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604173C=CA1603730252B4GALT7c.51-6C= (n.51-6C=)
n.130-106C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
c.-449-6C= (n.-449-6C=)
5g.177604173C>TCA1084864773B4GALT7c.51-6C>T (n.51-6C>T)
n.130-106C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
c.-449-6C>T (n.-449-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604175C=CA1603730253B4GALT7c.51-4C= (n.51-4C=)
n.130-104C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-292-4C= (n.-292-4C=)
c.-449-4C= (n.-449-4C=)
5g.177604175C>GCA1603730254B4GALT7c.51-4C>G (n.51-4C>G)
n.130-104C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-292-4C>G (n.-292-4C>G)
c.-449-4C>G (n.-449-4C>G)
 dbSNP
5g.177604175C>TCA808132910B4GALT7c.51-4C>T (n.51-4C>T)
n.130-104C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-292-4C>T (n.-292-4C>T)
c.-449-4C>T (n.-449-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604176C=CA1603730255B4GALT7c.51-3C= (n.51-3C=)
n.130-103C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.-292-3C= (n.-292-3C=)
c.-449-3C= (n.-449-3C=)
5g.177604176C>TCA564901004B4GALT7c.51-3C>T (n.51-3C>T)
n.130-103C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-292-3C>T (n.-292-3C>T)
c.-449-3C>T (n.-449-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604177A=CA1603730256B4GALT7c.51-2A= (n.51-2A=)
n.130-102A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-292-2A= (n.-292-2A=)
c.-449-2A= (n.-449-2A=)
5g.177604177A>CCA362372294B4GALT7c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.130-102A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
c.-449-2A>C (n.-449-2A>C)
5g.177604177A>GCA362372295B4GALT7c.51-2A>G (n.51-2A>G)
n.130-102A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
c.-449-2A>G (n.-449-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604177A>TCA362372298B4GALT7c.51-2A>T (n.51-2A>T)
n.130-102A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
c.-449-2A>T (n.-449-2A>T)
5g.177604178G>ACA362372301B4GALT7c.51-1G>A (n.51-1G>A)
n.130-101G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
c.-449-1G>A (n.-449-1G>A)
5g.177604178G>CCA3586369B4GALT7c.51-1G>C (n.51-1G>C)
n.130-101G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
c.-449-1G>C (n.-449-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604178G=CA1603730257B4GALT7c.51-1G= (n.51-1G=)
n.130-101G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-292-1G= (n.-292-1G=)
c.-449-1G= (n.-449-1G=)
5g.177604178G>TCA362372305B4GALT7c.51-1G>T (n.51-1G>T)
n.130-101G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
c.-449-1G>T (n.-449-1G>T)
5g.177604179G>ACA447984002B4GALT7c.51G>A (p.Arg17=)
n.130-100G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177604179G>CCA362372309B4GALT7c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.130-100G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
5g.177604179G>TCA362372311B4GALT7c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.130-100G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
 gnomAD v4
5g.177604180T>ACA362372319B4GALT7c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.130-99T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
5g.177604180T>CCA362372317B4GALT7c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.130-99T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
5g.177604180T>GCA362372314B4GALT7c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.130-99T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
5g.177604181C>ACA362372322B4GALT7c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.130-98C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
5g.177604181C>GCA362372336B4GALT7c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.130-98C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 ClinVar
5g.177604181C>TCA362372335B4GALT7c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.130-98C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
5g.177604181_177604182delinsTTCA645554559B4GALT7c.53_54delinsTT (p.Ser18Phe)
n.130-98_130-97delinsTT
c.-290_-289delinsTT (n.-290_-289delinsTT)
c.-447_-446delinsTT (n.-447_-446delinsTT)
 COSMIC
5g.177604182C>ACA447984003B4GALT7c.54C>A (p.Ser18=)
n.130-97C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
5g.177604182C=CA1603730258B4GALT7c.54C= (p.Ser18=)
n.130-97C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-446C= (n.-446C=)
5g.177604182C>GCA447984004B4GALT7c.54C>G (p.Ser18=)
n.130-97C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604182C>TCA3586370B4GALT7c.54C>T (p.Ser18=)
n.130-97C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604183G>ACA132891745B4GALT7c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.130-96G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604183G>CCA362372339B4GALT7c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.130-96G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
 gnomAD v4
5g.177604183G=CA1603730259B4GALT7c.55G= (p.Gly19=)
n.130-96G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-445G= (n.-445G=)
5g.177604183G>TCA362372341B4GALT7c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.130-96G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604184G>ACA362372345B4GALT7c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.130-95G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604184G>CCA362372347B4GALT7c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.130-95G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
 gnomAD v4
5g.177604184G=CA1603730260B4GALT7c.56G= (p.Gly19=)
n.130-95G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-444G= (n.-444G=)
5g.177604184G>TCA362372350B4GALT7c.56G>T (p.Gly19Val)
n.130-95G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604185G>ACA447984005B4GALT7c.57G>A (p.Gly19=)
n.130-94G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.177604185G>CCA447984006B4GALT7c.57G>C (p.Gly19=)
n.130-94G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
5g.177604185G>TCA447984007B4GALT7c.57G>T (p.Gly19=)
n.130-94G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4
5g.177604186T>ACA362372352B4GALT7c.58T>A (p.Leu20Met)
n.130-93T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
5g.177604186T>CCA447984008B4GALT7c.58T>C (p.Leu20=)
n.130-93T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
5g.177604186T>GCA362372354B4GALT7c.58T>G (p.Leu20Val)
n.130-93T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
5g.177604187T>ACA362372357B4GALT7c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.130-92T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
5g.177604187T>CCA362372359B4GALT7c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.130-92T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
5g.177604187T>GCA362372362B4GALT7c.59T>G (p.Leu20Trp)
n.130-92T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
5g.177604188G>ACA447984009B4GALT7c.60G>A (p.Leu20=)
n.130-91G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
5g.177604188G>CCA362372365B4GALT7c.60G>C (p.Leu20Phe)
n.130-91G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
5g.177604188G>TCA362372367B4GALT7c.60G>T (p.Leu20Phe)
n.130-91G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
5g.177604189C>ACA362372376B4GALT7c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.130-90C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
5g.177604189C>GCA362372371B4GALT7c.61C>G (p.Leu21Val)
n.130-90C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
5g.177604189C>TCA362372373B4GALT7c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.130-90C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
5g.177604190T>ACA362372379B4GALT7c.62T>A (p.Leu21His)
n.130-89T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
5g.177604190T>CCA362372381B4GALT7c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.130-89T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
5g.177604190T>GCA362372384B4GALT7c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.130-89T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
5g.177604191C>ACA447984010B4GALT7c.63C>A (p.Leu21=)
n.130-88C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
5g.177604191C=CA1603730261B4GALT7c.63C= (p.Leu21=)
n.130-88C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-437C= (n.-437C=)
5g.177604191C>GCA447984011B4GALT7c.63C>G (p.Leu21=)
n.130-88C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604191C>TCA447984012B4GALT7c.63C>T (p.Leu21=)
n.130-88C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
 gnomAD v4
5g.177604192T>ACA362372388B4GALT7c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.130-87T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
5g.177604192T>CCA362372390B4GALT7c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.130-87T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
5g.177604192T>GCA362372393B4GALT7c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.130-87T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
5g.177604193C>ACA362372394B4GALT7c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.130-86C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
5g.177604193C=CA1603730262B4GALT7c.65C= (p.Ser22=)
n.130-86C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.-435C= (n.-435C=)
5g.177604193C>GCA362372395B4GALT7c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.130-86C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604193C>TCA362372396B4GALT7c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.130-86C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604194C>ACA447984013B4GALT7c.66C>A (p.Ser22=)
n.130-85C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
5g.177604194C=CA1603730263B4GALT7c.66C= (p.Ser22=)
n.130-85C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-434C= (n.-434C=)
5g.177604194C>GCA447984014B4GALT7c.66C>G (p.Ser22=)
n.130-85C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
5g.177604194C>TCA3586371B4GALT7c.66C>T (p.Ser22=)
n.130-85C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604195G>ACA132891776B4GALT7c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.130-84G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604195G>CCA362372403B4GALT7c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.130-84G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 gnomAD v4
5g.177604195G=CA1603730264B4GALT7c.67G= (p.Gly23=)
n.130-84G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-433G= (n.-433G=)
5g.177604195G>TCA362372402B4GALT7c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.130-84G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
5g.177604196G>ACA362372409B4GALT7c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.130-83G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
 COSMIC
5g.177604196G>CCA362372412B4GALT7c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.130-83G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
5g.177604196G>TCA362372415B4GALT7c.68G>T (p.Gly23Val)
n.130-83G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
5g.177604197C>ACA447984016B4GALT7c.69C>A (p.Gly23=)
n.130-82C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 dbSNP
5g.177604197C=CA1603730265B4GALT7c.69C= (p.Gly23=)
n.130-82C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.-431C= (n.-431C=)
5g.177604197C>GCA447984015B4GALT7c.69C>G (p.Gly23=)
n.130-82C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
5g.177604197C>TCA3586372B4GALT7c.69C>T (p.Gly23=)
n.130-82C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604198G>ACA132891781B4GALT7c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.130-81G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604198G>CCA362372421B4GALT7c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.130-81G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
5g.177604198G=CA1603730266B4GALT7c.70G= (p.Gly24=)
n.130-81G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.-430G= (n.-430G=)
5g.177604198G>TCA362372423B4GALT7c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.130-81G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
 gnomAD v4
5g.177604199G>ACA3586373B4GALT7c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.130-80G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604199G>CCA362372429B4GALT7c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.130-80G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
5g.177604199G=CA1603730267B4GALT7c.71G= (p.Gly24=)
n.130-80G=
c.-272G= (n.-272G=)
c.-429G= (n.-429G=)
5g.177604199G>TCA362372431B4GALT7c.71G>T (p.Gly24Val)
n.130-80G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604200C>ACA447984017B4GALT7c.72C>A (p.Gly24=)
n.130-79C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
5g.177604200C>GCA447984018B4GALT7c.72C>G (p.Gly24=)
n.130-79C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
5g.177604200C>TCA447984019B4GALT7c.72C>T (p.Gly24=)
n.130-79C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177604201C>ACA362372435B4GALT7c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.130-78C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
5g.177604201C=CA1603730268B4GALT7c.73C= (p.Leu25=)
n.130-78C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-427C= (n.-427C=)
5g.177604201C>GCA362372438B4GALT7c.73C>G (p.Leu25Val)
n.130-78C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
5g.177604201C>TCA3586374B4GALT7c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.130-78C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604202T>ACA362372443B4GALT7c.74T>A (p.Leu25His)
n.130-77T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
5g.177604202T>CCA362372448B4GALT7c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.130-77T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
5g.177604202T>GCA362372445B4GALT7c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.130-77T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
5g.177604203C>ACA447984020B4GALT7c.75C>A (p.Leu25=)
n.130-76C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
5g.177604203C>GCA447984021B4GALT7c.75C>G (p.Leu25=)
n.130-76C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
5g.177604203C>TCA447984022B4GALT7c.75C>T (p.Leu25=)
n.130-76C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
5g.177604204C>ACA362372452B4GALT7c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.130-75C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
5g.177604204C>GCA362372456B4GALT7c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.130-75C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
 gnomAD v4
5g.177604204C>TCA362372457B4GALT7c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.130-75C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
5g.177604205C>ACA362372461B4GALT7c.77C>A (p.Pro26His)
n.130-74C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
 gnomAD v4
5g.177604205C=CA1603730269B4GALT7c.77C= (p.Pro26=)
n.130-74C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-423C= (n.-423C=)
5g.177604205C>GCA362372463B4GALT7c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.130-74C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
5g.177604205C>TCA362372466B4GALT7c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.130-74C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched