Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604050C>A | CA2676746608 | B4GALT7 | c.51-129C>A (n.51-129C>A) n.130-229C>A c.-405-16C>A (n.-405-16C>A) c.-292-129C>A (n.-292-129C>A) c.-449-129C>A (n.-449-129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604050C>T | CA2676746610 | B4GALT7 | c.51-129C>T (n.51-129C>T) n.130-229C>T c.-405-16C>T (n.-405-16C>T) c.-292-129C>T (n.-292-129C>T) c.-449-129C>T (n.-449-129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604052G>A | CA808132777 | B4GALT7 | c.51-127G>A (n.51-127G>A) n.130-227G>A c.-405-14G>A (n.-405-14G>A) c.-292-127G>A (n.-292-127G>A) c.-449-127G>A (n.-449-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604052G= | CA1603730164 | B4GALT7 | c.51-127G= (n.51-127G=) n.130-227G= c.-405-14G= (n.-405-14G=) c.-292-127G= (n.-292-127G=) c.-449-127G= (n.-449-127G=) | |
5 | g.177604052G>T | CA2676746613 | B4GALT7 | c.51-127G>T (n.51-127G>T) n.130-227G>T c.-405-14G>T (n.-405-14G>T) c.-292-127G>T (n.-292-127G>T) c.-449-127G>T (n.-449-127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604054A= | CA1603730166 | B4GALT7 | c.51-125A= (n.51-125A=) n.130-225A= c.-405-12A= (n.-405-12A=) c.-292-125A= (n.-292-125A=) c.-449-125A= (n.-449-125A=) | |
5 | g.177604054A>G | CA1084864698 | B4GALT7 | c.51-125A>G (n.51-125A>G) n.130-225A>G c.-405-12A>G (n.-405-12A>G) c.-292-125A>G (n.-292-125A>G) c.-449-125A>G (n.-449-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604054A>T | CA2676746615 | B4GALT7 | c.51-125A>T (n.51-125A>T) n.130-225A>T c.-405-12A>T (n.-405-12A>T) c.-292-125A>T (n.-292-125A>T) c.-449-125A>T (n.-449-125A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604055C>A | CA2676746617 | B4GALT7 | c.51-124C>A (n.51-124C>A) n.130-224C>A c.-405-11C>A (n.-405-11C>A) c.-292-124C>A (n.-292-124C>A) c.-449-124C>A (n.-449-124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604056T>C | CA1603730168 | B4GALT7 | c.51-123T>C (n.51-123T>C) n.130-223T>C c.-405-10T>C (n.-405-10T>C) c.-292-123T>C (n.-292-123T>C) c.-449-123T>C (n.-449-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604056T= | CA1603730167 | B4GALT7 | c.51-123T= (n.51-123T=) n.130-223T= c.-405-10T= (n.-405-10T=) c.-292-123T= (n.-292-123T=) c.-449-123T= (n.-449-123T=) | |
5 | g.177604057A>T | CA2676746619 | B4GALT7 | c.51-122A>T (n.51-122A>T) n.130-222A>T c.-405-9A>T (n.-405-9A>T) c.-292-122A>T (n.-292-122A>T) c.-449-122A>T (n.-449-122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604059T>G | CA2539269504 | B4GALT7 | c.51-120T>G (n.51-120T>G) n.130-220T>G c.-405-7T>G (n.-405-7T>G) c.-292-120T>G (n.-292-120T>G) c.-449-120T>G (n.-449-120T>G) | |
5 | g.177604060T>A | CA2676746620 | B4GALT7 | c.51-119T>A (n.51-119T>A) n.130-219T>A c.-405-6T>A (n.-405-6T>A) c.-292-119T>A (n.-292-119T>A) c.-449-119T>A (n.-449-119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604061C>A | CA2676746622 | B4GALT7 | c.51-118C>A (n.51-118C>A) n.130-218C>A c.-405-5C>A (n.-405-5C>A) c.-292-118C>A (n.-292-118C>A) c.-449-118C>A (n.-449-118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604061C= | CA1603730170 | B4GALT7 | c.51-118C= (n.51-118C=) n.130-218C= c.-405-5C= (n.-405-5C=) c.-292-118C= (n.-292-118C=) c.-449-118C= (n.-449-118C=) | |
5 | g.177604061C>T | CA132891525 | B4GALT7 | c.51-118C>T (n.51-118C>T) n.130-218C>T c.-405-5C>T (n.-405-5C>T) c.-292-118C>T (n.-292-118C>T) c.-449-118C>T (n.-449-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604062C= | CA1603730171 | B4GALT7 | c.51-117C= (n.51-117C=) n.130-217C= c.-405-4C= (n.-405-4C=) c.-292-117C= (n.-292-117C=) c.-449-117C= (n.-449-117C=) | |
5 | g.177604062C>G | CA1603730173 | B4GALT7 | c.51-117C>G (n.51-117C>G) n.130-217C>G c.-405-4C>G (n.-405-4C>G) c.-292-117C>G (n.-292-117C>G) c.-449-117C>G (n.-449-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604063C>A | CA2676746626 | B4GALT7 | c.51-116C>A (n.51-116C>A) n.130-216C>A c.-405-3C>A (n.-405-3C>A) c.-292-116C>A (n.-292-116C>A) c.-449-116C>A (n.-449-116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604064A= | CA1603730174 | B4GALT7 | c.51-115A= (n.51-115A=) n.130-215A= c.-405-2A= (n.-405-2A=) c.-292-115A= (n.-292-115A=) c.-449-115A= (n.-449-115A=) | |
5 | g.177604064A>C | CA132891530 | B4GALT7 | c.51-115A>C (n.51-115A>C) n.130-215A>C c.-405-2A>C (n.-405-2A>C) c.-292-115A>C (n.-292-115A>C) c.-449-115A>C (n.-449-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604064A>G | CA1603730176 | B4GALT7 | c.51-115A>G (n.51-115A>G) n.130-215A>G c.-405-2A>G (n.-405-2A>G) c.-292-115A>G (n.-292-115A>G) c.-449-115A>G (n.-449-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604064A>T | CA2676746629 | B4GALT7 | c.51-115A>T (n.51-115A>T) n.130-215A>T c.-405-2A>T (n.-405-2A>T) c.-292-115A>T (n.-292-115A>T) c.-449-115A>T (n.-449-115A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604064_177604065delinsAG | CA1603730178 | B4GALT7 | c.51-115_51-114delinsAG (n.51-115_51-114delinsAG) n.130-215_130-214delinsAG c.-405-2_-405-1delinsAG (n.-405-2_-405-1delinsAG) c.-292-115_-292-114delinsAG (n.-292-115_-292-114delinsAG) c.-449-115_-449-114delinsAG (n.-449-115_-449-114delinsAG) | |
5 | g.177604065G>C | CA132891535 | B4GALT7 | c.51-114G>C (n.51-114G>C) n.130-214G>C c.-405-1G>C (n.-405-1G>C) c.-292-114G>C (n.-292-114G>C) c.-449-114G>C (n.-449-114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604065G= | CA1603730182 | B4GALT7 | c.51-114G= (n.51-114G=) n.130-214G= c.-405-1G= (n.-405-1G=) c.-292-114G= (n.-292-114G=) c.-449-114G= (n.-449-114G=) | |
5 | g.177604066del | CA564900990 | B4GALT7 | c.51-113del (n.51-113del) n.130-213del c.-405del c.-292-113del (n.-292-113del) c.-449-113del (n.-449-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604067T>G | CA2676746631 | B4GALT7 | c.51-112T>G (n.51-112T>G) n.130-212T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-292-112T>G (n.-292-112T>G) c.-449-112T>G (n.-449-112T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604068G>A | CA2676746633 | B4GALT7 | c.51-111G>A (n.51-111G>A) n.130-211G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-292-111G>A (n.-292-111G>A) c.-449-111G>A (n.-449-111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604068G>T | CA2676746632 | B4GALT7 | c.51-111G>T (n.51-111G>T) n.130-211G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-292-111G>T (n.-292-111G>T) c.-449-111G>T (n.-449-111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604069C>A | CA2676746634 | B4GALT7 | c.51-110C>A (n.51-110C>A) n.130-210C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-292-110C>A (n.-292-110C>A) c.-449-110C>A (n.-449-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604069C>T | CA2769581854 | B4GALT7 | c.51-110C>T (n.51-110C>T) n.130-210C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-292-110C>T (n.-292-110C>T) c.-449-110C>T (n.-449-110C>T) | |
5 | g.177604070T>C | CA2676746635 | B4GALT7 | c.51-109T>C (n.51-109T>C) n.130-209T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-292-109T>C (n.-292-109T>C) c.-449-109T>C (n.-449-109T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604072G= | CA1603730184 | B4GALT7 | c.51-107G= (n.51-107G=) n.130-207G= c.-399G= (n.-399G=) c.-292-107G= (n.-292-107G=) c.-449-107G= (n.-449-107G=) | |
5 | g.177604072G>T | CA564900991 | B4GALT7 | c.51-107G>T (n.51-107G>T) n.130-207G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-292-107G>T (n.-292-107G>T) c.-449-107G>T (n.-449-107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604075dup | CA2676746637 | B4GALT7 | c.51-104dup (n.51-104dup) n.130-204dup c.-396dup (n.-396dup) c.-292-104dup (n.-292-104dup) c.-449-104dup (n.-449-104dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>A | CA2676746640 | B4GALT7 | c.51-106G>A (n.51-106G>A) n.130-206G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-292-106G>A (n.-292-106G>A) c.-449-106G>A (n.-449-106G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>C | CA2676746641 | B4GALT7 | c.51-106G>C (n.51-106G>C) n.130-206G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-292-106G>C (n.-292-106G>C) c.-449-106G>C (n.-449-106G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>T | CA2676746642 | B4GALT7 | c.51-106G>T (n.51-106G>T) n.130-206G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-292-106G>T (n.-292-106G>T) c.-449-106G>T (n.-449-106G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604074G>A | CA2676746643 | B4GALT7 | c.51-105G>A (n.51-105G>A) n.130-205G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-292-105G>A (n.-292-105G>A) c.-449-105G>A (n.-449-105G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604075G>A | CA2676746644 | B4GALT7 | c.51-104G>A (n.51-104G>A) n.130-204G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-292-104G>A (n.-292-104G>A) c.-449-104G>A (n.-449-104G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604076T>C | CA808132791 | B4GALT7 | c.51-103T>C (n.51-103T>C) n.130-203T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-292-103T>C (n.-292-103T>C) c.-449-103T>C (n.-449-103T>C) | dbSNP |
5 | g.177604076T= | CA1603730185 | B4GALT7 | c.51-103T= (n.51-103T=) n.130-203T= c.-395T= (n.-395T=) c.-292-103T= (n.-292-103T=) c.-449-103T= (n.-449-103T=) | |
5 | g.177604077A>C | CA2676746645 | B4GALT7 | c.51-102A>C (n.51-102A>C) n.130-202A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.-292-102A>C (n.-292-102A>C) c.-449-102A>C (n.-449-102A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604078G>A | CA564900992 | B4GALT7 | c.51-101G>A (n.51-101G>A) n.130-201G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-292-101G>A (n.-292-101G>A) c.-449-101G>A (n.-449-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604078G= | CA1603730186 | B4GALT7 | c.51-101G= (n.51-101G=) n.130-201G= c.-393G= (n.-393G=) c.-292-101G= (n.-292-101G=) c.-449-101G= (n.-449-101G=) | |
5 | g.177604079A>G | CA2676746646 | B4GALT7 | c.51-100A>G (n.51-100A>G) n.130-200A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-292-100A>G (n.-292-100A>G) c.-449-100A>G (n.-449-100A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604080C>A | CA2578500101 | B4GALT7 | c.51-99C>A (n.51-99C>A) n.130-199C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-292-99C>A (n.-292-99C>A) c.-449-99C>A (n.-449-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604080C= | CA1603730188 | B4GALT7 | c.51-99C= (n.51-99C=) n.130-199C= c.-391C= (n.-391C=) c.-292-99C= (n.-292-99C=) c.-449-99C= (n.-449-99C=) | |
5 | g.177604080C>G | CA132891557 | B4GALT7 | c.51-99C>G (n.51-99C>G) n.130-199C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.-292-99C>G (n.-292-99C>G) c.-449-99C>G (n.-449-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604080C>T | CA1084864710 | B4GALT7 | c.51-99C>T (n.51-99C>T) n.130-199C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-292-99C>T (n.-292-99C>T) c.-449-99C>T (n.-449-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604081G>A | CA132891567 | B4GALT7 | c.51-98G>A (n.51-98G>A) n.130-198G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-292-98G>A (n.-292-98G>A) c.-449-98G>A (n.-449-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604081G= | CA1603730190 | B4GALT7 | c.51-98G= (n.51-98G=) n.130-198G= c.-390G= (n.-390G=) c.-292-98G= (n.-292-98G=) c.-449-98G= (n.-449-98G=) | |
5 | g.177604083G>A | CA2676746647 | B4GALT7 | c.51-96G>A (n.51-96G>A) n.130-196G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-292-96G>A (n.-292-96G>A) c.-449-96G>A (n.-449-96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604086A= | CA1603730193 | B4GALT7 | c.51-93A= (n.51-93A=) n.130-193A= c.-385A= (n.-385A=) c.-292-93A= (n.-292-93A=) c.-449-93A= (n.-449-93A=) | |
5 | g.177604086A>C | CA1084864717 | B4GALT7 | c.51-93A>C (n.51-93A>C) n.130-193A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-292-93A>C (n.-292-93A>C) c.-449-93A>C (n.-449-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604087T>C | CA132891574 | B4GALT7 | c.51-92T>C (n.51-92T>C) n.130-192T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-292-92T>C (n.-292-92T>C) c.-449-92T>C (n.-449-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604087T>G | CA2676746648 | B4GALT7 | c.51-92T>G (n.51-92T>G) n.130-192T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-292-92T>G (n.-292-92T>G) c.-449-92T>G (n.-449-92T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604087T= | CA1603730194 | B4GALT7 | c.51-92T= (n.51-92T=) n.130-192T= c.-384T= (n.-384T=) c.-292-92T= (n.-292-92T=) c.-449-92T= (n.-449-92T=) | |
5 | g.177604088G>A | CA2676746649 | B4GALT7 | c.51-91G>A (n.51-91G>A) n.130-191G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-292-91G>A (n.-292-91G>A) c.-449-91G>A (n.-449-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604088G>T | CA2676746650 | B4GALT7 | c.51-91G>T (n.51-91G>T) n.130-191G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-292-91G>T (n.-292-91G>T) c.-449-91G>T (n.-449-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G>A | CA2676746651 | B4GALT7 | c.51-89G>A (n.51-89G>A) n.130-189G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-292-89G>A (n.-292-89G>A) c.-449-89G>A (n.-449-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G>C | CA2676746652 | B4GALT7 | c.51-89G>C (n.51-89G>C) n.130-189G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-292-89G>C (n.-292-89G>C) c.-449-89G>C (n.-449-89G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G= | CA1603730198 | B4GALT7 | c.51-89G= (n.51-89G=) n.130-189G= c.-381G= (n.-381G=) c.-292-89G= (n.-292-89G=) c.-449-89G= (n.-449-89G=) | |
5 | g.177604090G>T | CA132891576 | B4GALT7 | c.51-89G>T (n.51-89G>T) n.130-189G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-292-89G>T (n.-292-89G>T) c.-449-89G>T (n.-449-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604091C>A | CA2676746653 | B4GALT7 | c.51-88C>A (n.51-88C>A) n.130-188C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-292-88C>A (n.-292-88C>A) c.-449-88C>A (n.-449-88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604091C>T | CA2578500103 | B4GALT7 | c.51-88C>T (n.51-88C>T) n.130-188C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-292-88C>T (n.-292-88C>T) c.-449-88C>T (n.-449-88C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604093G>A | CA2676746654 | B4GALT7 | c.51-86G>A (n.51-86G>A) n.130-186G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-292-86G>A (n.-292-86G>A) c.-449-86G>A (n.-449-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604093G= | CA1603730200 | B4GALT7 | c.51-86G= (n.51-86G=) n.130-186G= c.-378G= (n.-378G=) c.-292-86G= (n.-292-86G=) c.-449-86G= (n.-449-86G=) | |
5 | g.177604093G>T | CA132891577 | B4GALT7 | c.51-86G>T (n.51-86G>T) n.130-186G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-292-86G>T (n.-292-86G>T) c.-449-86G>T (n.-449-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604094C= | CA1603730202 | B4GALT7 | c.51-85C= (n.51-85C=) n.130-185C= c.-377C= (n.-377C=) c.-292-85C= (n.-292-85C=) c.-449-85C= (n.-449-85C=) | |
5 | g.177604094C>T | CA1084864728 | B4GALT7 | c.51-85C>T (n.51-85C>T) n.130-185C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-292-85C>T (n.-292-85C>T) c.-449-85C>T (n.-449-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604098_177604100del | CA2676746656 | B4GALT7 | c.51-81_51-79del (n.51-81_51-79del) n.130-181_130-179del c.-373_-371del (n.-373_-371del) c.-292-81_-292-79del (n.-292-81_-292-79del) c.-449-81_-449-79del (n.-449-81_-449-79del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604095C>T | CA2676746657 | B4GALT7 | c.51-84C>T (n.51-84C>T) n.130-184C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-292-84C>T (n.-292-84C>T) c.-449-84C>T (n.-449-84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604096T>C | CA2578500104 | B4GALT7 | c.51-83T>C (n.51-83T>C) n.130-183T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-292-83T>C (n.-292-83T>C) c.-449-83T>C (n.-449-83T>C) | |
5 | g.177604097C= | CA1603730203 | B4GALT7 | c.51-82C= (n.51-82C=) n.130-182C= c.-374C= (n.-374C=) c.-292-82C= (n.-292-82C=) c.-449-82C= (n.-449-82C=) | |
5 | g.177604097C>G | CA132891580 | B4GALT7 | c.51-82C>G (n.51-82C>G) n.130-182C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-292-82C>G (n.-292-82C>G) c.-449-82C>G (n.-449-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604097C>T | CA915249397 | B4GALT7 | c.51-82C>T (n.51-82C>T) n.130-182C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-292-82C>T (n.-292-82C>T) c.-449-82C>T (n.-449-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604098C>A | CA2676746658 | B4GALT7 | c.51-81C>A (n.51-81C>A) n.130-181C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-292-81C>A (n.-292-81C>A) c.-449-81C>A (n.-449-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604098C>T | CA2676746659 | B4GALT7 | c.51-81C>T (n.51-81C>T) n.130-181C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-292-81C>T (n.-292-81C>T) c.-449-81C>T (n.-449-81C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604100C>A | CA2676746660 | B4GALT7 | c.51-79C>A (n.51-79C>A) n.130-179C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-292-79C>A (n.-292-79C>A) c.-449-79C>A (n.-449-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604100C>T | CA2676746661 | B4GALT7 | c.51-79C>T (n.51-79C>T) n.130-179C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-292-79C>T (n.-292-79C>T) c.-449-79C>T (n.-449-79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604101G>A | CA1084864730 | B4GALT7 | c.51-78G>A (n.51-78G>A) n.130-178G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-292-78G>A (n.-292-78G>A) c.-449-78G>A (n.-449-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604101G= | CA1603730205 | B4GALT7 | c.51-78G= (n.51-78G=) n.130-178G= c.-370G= (n.-370G=) c.-292-78G= (n.-292-78G=) c.-449-78G= (n.-449-78G=) | |
5 | g.177604102T>C | CA1603730207 | B4GALT7 | c.51-77T>C (n.51-77T>C) n.130-177T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-292-77T>C (n.-292-77T>C) c.-449-77T>C (n.-449-77T>C) | dbSNP |
5 | g.177604102T= | CA1603730206 | B4GALT7 | c.51-77T= (n.51-77T=) n.130-177T= c.-369T= (n.-369T=) c.-292-77T= (n.-292-77T=) c.-449-77T= (n.-449-77T=) | |
5 | g.177604103G>A | CA2676746664 | B4GALT7 | c.51-76G>A (n.51-76G>A) n.130-176G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-292-76G>A (n.-292-76G>A) c.-449-76G>A (n.-449-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604103G>T | CA2578500105 | B4GALT7 | c.51-76G>T (n.51-76G>T) n.130-176G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-292-76G>T (n.-292-76G>T) c.-449-76G>T (n.-449-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604106del | CA2676746663 | B4GALT7 | c.51-73del (n.51-73del) n.130-173del c.-365del (n.-365del) c.-292-73del (n.-292-73del) c.-449-73del (n.-449-73del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604104G>C | CA132891586 | B4GALT7 | c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.130-175G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-292-75G>C (n.-292-75G>C) c.-449-75G>C (n.-449-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604104G= | CA1603730208 | B4GALT7 | c.51-75G= (n.51-75G=) n.130-175G= c.-367G= (n.-367G=) c.-292-75G= (n.-292-75G=) c.-449-75G= (n.-449-75G=) | |
5 | g.177604105G>A | CA2769581855 | B4GALT7 | c.51-74G>A (n.51-74G>A) n.130-174G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-292-74G>A (n.-292-74G>A) c.-449-74G>A (n.-449-74G>A) | |
5 | g.177604105G= | CA1603730209 | B4GALT7 | c.51-74G= (n.51-74G=) n.130-174G= c.-366G= (n.-366G=) c.-292-74G= (n.-292-74G=) c.-449-74G= (n.-449-74G=) | |
5 | g.177604105G>T | CA132891591 | B4GALT7 | c.51-74G>T (n.51-74G>T) n.130-174G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-292-74G>T (n.-292-74G>T) c.-449-74G>T (n.-449-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604106G>A | CA1603730211 | B4GALT7 | c.51-73G>A (n.51-73G>A) n.130-173G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-292-73G>A (n.-292-73G>A) c.-449-73G>A (n.-449-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604106G= | CA1603730210 | B4GALT7 | c.51-73G= (n.51-73G=) n.130-173G= c.-365G= (n.-365G=) c.-292-73G= (n.-292-73G=) c.-449-73G= (n.-449-73G=) | |
5 | g.177604106G>T | CA2676746665 | B4GALT7 | c.51-73G>T (n.51-73G>T) n.130-173G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-292-73G>T (n.-292-73G>T) c.-449-73G>T (n.-449-73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604108G>T | CA2676746666 | B4GALT7 | c.51-71G>T (n.51-71G>T) n.130-171G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.-292-71G>T (n.-292-71G>T) c.-449-71G>T (n.-449-71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604109G>A | CA2676746667 | B4GALT7 | c.51-70G>A (n.51-70G>A) n.130-170G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-292-70G>A (n.-292-70G>A) c.-449-70G>A (n.-449-70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604109G>T | CA2676746668 | B4GALT7 | c.51-70G>T (n.51-70G>T) n.130-170G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-292-70G>T (n.-292-70G>T) c.-449-70G>T (n.-449-70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604110C= | CA1603730212 | B4GALT7 | c.51-69C= (n.51-69C=) n.130-169C= c.-361C= (n.-361C=) c.-292-69C= (n.-292-69C=) c.-449-69C= (n.-449-69C=) | |
5 | g.177604110C>T | CA1603730213 | B4GALT7 | c.51-69C>T (n.51-69C>T) n.130-169C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-292-69C>T (n.-292-69C>T) c.-449-69C>T (n.-449-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604111C>A | CA2676746669 | B4GALT7 | c.51-68C>A (n.51-68C>A) n.130-168C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-292-68C>A (n.-292-68C>A) c.-449-68C>A (n.-449-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604111C= | CA1603730214 | B4GALT7 | c.51-68C= (n.51-68C=) n.130-168C= c.-360C= (n.-360C=) c.-292-68C= (n.-292-68C=) c.-449-68C= (n.-449-68C=) | |
5 | g.177604111C>T | CA1603730215 | B4GALT7 | c.51-68C>T (n.51-68C>T) n.130-168C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-292-68C>T (n.-292-68C>T) c.-449-68C>T (n.-449-68C>T) | dbSNP |
5 | g.177604113G>C | CA2676746670 | B4GALT7 | c.51-66G>C (n.51-66G>C) n.130-166G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-292-66G>C (n.-292-66G>C) c.-449-66G>C (n.-449-66G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604113G>T | CA2676746671 | B4GALT7 | c.51-66G>T (n.51-66G>T) n.130-166G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-292-66G>T (n.-292-66G>T) c.-449-66G>T (n.-449-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604115G>A | CA2676746672 | B4GALT7 | c.51-64G>A (n.51-64G>A) n.130-164G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-292-64G>A (n.-292-64G>A) c.-449-64G>A (n.-449-64G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604115G>T | CA2676746673 | B4GALT7 | c.51-64G>T (n.51-64G>T) n.130-164G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-292-64G>T (n.-292-64G>T) c.-449-64G>T (n.-449-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604118C>A | CA2676746674 | B4GALT7 | c.51-61C>A (n.51-61C>A) n.130-161C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.-292-61C>A (n.-292-61C>A) c.-449-61C>A (n.-449-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604118C>G | CA2676746675 | B4GALT7 | c.51-61C>G (n.51-61C>G) n.130-161C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-292-61C>G (n.-292-61C>G) c.-449-61C>G (n.-449-61C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604118C>T | CA2676746676 | B4GALT7 | c.51-61C>T (n.51-61C>T) n.130-161C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-292-61C>T (n.-292-61C>T) c.-449-61C>T (n.-449-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604118_177604119delinsCG | CA1603730216 | B4GALT7 | c.51-61_51-60delinsCG (n.51-61_51-60delinsCG) n.130-161_130-160delinsCG c.-353_-352delinsCG (n.-353_-352delinsCG) c.-292-61_-292-60delinsCG (n.-292-61_-292-60delinsCG) c.-449-61_-449-60delinsCG (n.-449-61_-449-60delinsCG) | |
5 | g.177604119G>A | CA2578500107 | B4GALT7 | c.51-60G>A (n.51-60G>A) n.130-160G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.-292-60G>A (n.-292-60G>A) c.-449-60G>A (n.-449-60G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604119G>C | CA564900993 | B4GALT7 | c.51-60G>C (n.51-60G>C) n.130-160G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.-292-60G>C (n.-292-60G>C) c.-449-60G>C (n.-449-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604119G= | CA1603730218 | B4GALT7 | c.51-60G= (n.51-60G=) n.130-160G= c.-352G= (n.-352G=) c.-292-60G= (n.-292-60G=) c.-449-60G= (n.-449-60G=) | |
5 | g.177604119G>T | CA2676746677 | B4GALT7 | c.51-60G>T (n.51-60G>T) n.130-160G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.-292-60G>T (n.-292-60G>T) c.-449-60G>T (n.-449-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604121del | CA1603730217 | B4GALT7 | c.51-58del (n.51-58del) n.130-158del c.-350del (n.-350del) c.-292-58del (n.-292-58del) c.-449-58del (n.-449-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604120G>C | CA2676746678 | B4GALT7 | c.51-59G>C (n.51-59G>C) n.130-159G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.-292-59G>C (n.-292-59G>C) c.-449-59G>C (n.-449-59G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604120G>T | CA2578500108 | B4GALT7 | c.51-59G>T (n.51-59G>T) n.130-159G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.-292-59G>T (n.-292-59G>T) c.-449-59G>T (n.-449-59G>T) | |
5 | g.177604121G>T | CA2676746679 | B4GALT7 | c.51-58G>T (n.51-58G>T) n.130-158G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-292-58G>T (n.-292-58G>T) c.-449-58G>T (n.-449-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604122del | CA2676746680 | B4GALT7 | c.51-57del (n.51-57del) n.130-157del c.-349del (n.-349del) c.-292-57del (n.-292-57del) c.-449-57del (n.-449-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604123C= | CA1603730219 | B4GALT7 | c.51-56C= (n.51-56C=) n.130-156C= c.-348C= (n.-348C=) c.-292-56C= (n.-292-56C=) c.-449-56C= (n.-449-56C=) | |
5 | g.177604123C>G | CA808132808 | B4GALT7 | c.51-56C>G (n.51-56C>G) n.130-156C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.-292-56C>G (n.-292-56C>G) c.-449-56C>G (n.-449-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604123C>T | CA2676746681 | B4GALT7 | c.51-56C>T (n.51-56C>T) n.130-156C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-292-56C>T (n.-292-56C>T) c.-449-56C>T (n.-449-56C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604124T>C | CA2676746682 | B4GALT7 | c.51-55T>C (n.51-55T>C) n.130-155T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.-292-55T>C (n.-292-55T>C) c.-449-55T>C (n.-449-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604124T>G | CA2578500109 | B4GALT7 | c.51-55T>G (n.51-55T>G) n.130-155T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.-292-55T>G (n.-292-55T>G) c.-449-55T>G (n.-449-55T>G) | |
5 | g.177604125G>A | CA2578500110 | B4GALT7 | c.51-54G>A (n.51-54G>A) n.130-154G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-292-54G>A (n.-292-54G>A) c.-449-54G>A (n.-449-54G>A) | |
5 | g.177604127C>T | CA2676746683 | B4GALT7 | c.51-52C>T (n.51-52C>T) n.130-152C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-292-52C>T (n.-292-52C>T) c.-449-52C>T (n.-449-52C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604129C>T | CA2676746684 | B4GALT7 | c.51-50C>T (n.51-50C>T) n.130-150C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-292-50C>T (n.-292-50C>T) c.-449-50C>T (n.-449-50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604130A>G | CA2676746685 | B4GALT7 | c.51-49A>G (n.51-49A>G) n.130-149A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-292-49A>G (n.-292-49A>G) c.-449-49A>G (n.-449-49A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604131G>A | CA564900994 | B4GALT7 | c.51-48G>A (n.51-48G>A) n.130-148G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-292-48G>A (n.-292-48G>A) c.-449-48G>A (n.-449-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604131G>C | CA3586350 | B4GALT7 | c.51-48G>C (n.51-48G>C) n.130-148G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-292-48G>C (n.-292-48G>C) c.-449-48G>C (n.-449-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604131G= | CA1603730220 | B4GALT7 | c.51-48G= (n.51-48G=) n.130-148G= c.-340G= (n.-340G=) c.-292-48G= (n.-292-48G=) c.-449-48G= (n.-449-48G=) | |
5 | g.177604133del | CA2578500111 | B4GALT7 | c.51-46del (n.51-46del) n.130-146del c.-338del (n.-338del) c.-292-46del (n.-292-46del) c.-449-46del (n.-449-46del) | |
5 | g.177604132G>T | CA2676746686 | B4GALT7 | c.51-47G>T (n.51-47G>T) n.130-147G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.-292-47G>T (n.-292-47G>T) c.-449-47G>T (n.-449-47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604133G>A | CA2676746687 | B4GALT7 | c.51-46G>A (n.51-46G>A) n.130-146G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-292-46G>A (n.-292-46G>A) c.-449-46G>A (n.-449-46G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604133G>T | CA2676746688 | B4GALT7 | c.51-46G>T (n.51-46G>T) n.130-146G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-292-46G>T (n.-292-46G>T) c.-449-46G>T (n.-449-46G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604134C>A | CA2676746689 | B4GALT7 | c.51-45C>A (n.51-45C>A) n.130-145C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-292-45C>A (n.-292-45C>A) c.-449-45C>A (n.-449-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604134C= | CA1603730221 | B4GALT7 | c.51-45C= (n.51-45C=) n.130-145C= c.-337C= (n.-337C=) c.-292-45C= (n.-292-45C=) c.-449-45C= (n.-449-45C=) | |
5 | g.177604134C>G | CA3586351 | B4GALT7 | c.51-45C>G (n.51-45C>G) n.130-145C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-292-45C>G (n.-292-45C>G) c.-449-45C>G (n.-449-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604134C>T | CA564900995 | B4GALT7 | c.51-45C>T (n.51-45C>T) n.130-145C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-292-45C>T (n.-292-45C>T) c.-449-45C>T (n.-449-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604135C>T | CA2676746690 | B4GALT7 | c.51-44C>T (n.51-44C>T) n.130-144C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-292-44C>T (n.-292-44C>T) c.-449-44C>T (n.-449-44C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604136A= | CA1603730222 | B4GALT7 | c.51-43A= (n.51-43A=) n.130-143A= c.-335A= (n.-335A=) c.-292-43A= (n.-292-43A=) c.-449-43A= (n.-449-43A=) | |
5 | g.177604136A>C | CA132891602 | B4GALT7 | c.51-43A>C (n.51-43A>C) n.130-143A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-292-43A>C (n.-292-43A>C) c.-449-43A>C (n.-449-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604137G>A | CA3586352 | B4GALT7 | c.51-42G>A (n.51-42G>A) n.130-142G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-292-42G>A (n.-292-42G>A) c.-449-42G>A (n.-449-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604137G>C | CA564900996 | B4GALT7 | c.51-42G>C (n.51-42G>C) n.130-142G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-292-42G>C (n.-292-42G>C) c.-449-42G>C (n.-449-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604137G= | CA1603730223 | B4GALT7 | c.51-42G= (n.51-42G=) n.130-142G= c.-334G= (n.-334G=) c.-292-42G= (n.-292-42G=) c.-449-42G= (n.-449-42G=) | |
5 | g.177604137G>T | CA2676746691 | B4GALT7 | c.51-42G>T (n.51-42G>T) n.130-142G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-292-42G>T (n.-292-42G>T) c.-449-42G>T (n.-449-42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604138C>A | CA2676746692 | B4GALT7 | c.51-41C>A (n.51-41C>A) n.130-141C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-292-41C>A (n.-292-41C>A) c.-449-41C>A (n.-449-41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604138C= | CA1603730225 | B4GALT7 | c.51-41C= (n.51-41C=) n.130-141C= c.-333C= (n.-333C=) c.-292-41C= (n.-292-41C=) c.-449-41C= (n.-449-41C=) | |
5 | g.177604138C>G | CA2676746693 | B4GALT7 | c.51-41C>G (n.51-41C>G) n.130-141C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-292-41C>G (n.-292-41C>G) c.-449-41C>G (n.-449-41C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604138C>T | CA564900997 | B4GALT7 | c.51-41C>T (n.51-41C>T) n.130-141C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-292-41C>T (n.-292-41C>T) c.-449-41C>T (n.-449-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604143_177604161dup | CA1603730224 | B4GALT7 | c.51-36_51-18dup (n.51-36_51-18dup) n.130-136_130-118dup c.-328_-310dup (n.-328_-310dup) c.-292-36_-292-18dup (n.-292-36_-292-18dup) c.-449-36_-449-18dup (n.-449-36_-449-18dup) | dbSNP |
5 | g.177604139C= | CA1603730226 | B4GALT7 | c.51-40C= (n.51-40C=) n.130-140C= c.-332C= (n.-332C=) c.-292-40C= (n.-292-40C=) c.-449-40C= (n.-449-40C=) | |
5 | g.177604139C>T | CA3586353 | B4GALT7 | c.51-40C>T (n.51-40C>T) n.130-140C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-292-40C>T (n.-292-40C>T) c.-449-40C>T (n.-449-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604140C= | CA1603730227 | B4GALT7 | c.51-39C= (n.51-39C=) n.130-139C= c.-331C= (n.-331C=) c.-292-39C= (n.-292-39C=) c.-449-39C= (n.-449-39C=) | |
5 | g.177604140C>T | CA3586354 | B4GALT7 | c.51-39C>T (n.51-39C>T) n.130-139C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-292-39C>T (n.-292-39C>T) c.-449-39C>T (n.-449-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604141T>C | CA3586355 | B4GALT7 | c.51-38T>C (n.51-38T>C) n.130-138T>C c.-330T>C (n.-330T>C) c.-292-38T>C (n.-292-38T>C) c.-449-38T>C (n.-449-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604141T>G | CA2710740375 | B4GALT7 | c.51-38T>G (n.51-38T>G) n.130-138T>G c.-330T>G (n.-330T>G) c.-292-38T>G (n.-292-38T>G) c.-449-38T>G (n.-449-38T>G) | dbSNP |
5 | g.177604141T= | CA1603730228 | B4GALT7 | c.51-38T= (n.51-38T=) n.130-138T= c.-330T= (n.-330T=) c.-292-38T= (n.-292-38T=) c.-449-38T= (n.-449-38T=) | |
5 | g.177604142G>A | CA3586356 | B4GALT7 | c.51-37G>A (n.51-37G>A) n.130-137G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-292-37G>A (n.-292-37G>A) c.-449-37G>A (n.-449-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604142G= | CA1603730230 | B4GALT7 | c.51-37G= (n.51-37G=) n.130-137G= c.-329G= (n.-329G=) c.-292-37G= (n.-292-37G=) c.-449-37G= (n.-449-37G=) | |
5 | g.177604142G>T | CA2676746694 | B4GALT7 | c.51-37G>T (n.51-37G>T) n.130-137G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-292-37G>T (n.-292-37G>T) c.-449-37G>T (n.-449-37G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604146_177604150dup | CA1603730229 | B4GALT7 | c.51-33_51-29dup (n.51-33_51-29dup) n.130-133_130-129dup c.-325_-321dup (n.-325_-321dup) c.-292-33_-292-29dup (n.-292-33_-292-29dup) c.-449-33_-449-29dup (n.-449-33_-449-29dup) | dbSNP |
5 | g.177604143C>A | CA1603730232 | B4GALT7 | c.51-36C>A (n.51-36C>A) n.130-136C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-292-36C>A (n.-292-36C>A) c.-449-36C>A (n.-449-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604143C= | CA1603730231 | B4GALT7 | c.51-36C= (n.51-36C=) n.130-136C= c.-328C= (n.-328C=) c.-292-36C= (n.-292-36C=) c.-449-36C= (n.-449-36C=) | |
5 | g.177604143C>T | CA2676746696 | B4GALT7 | c.51-36C>T (n.51-36C>T) n.130-136C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-292-36C>T (n.-292-36C>T) c.-449-36C>T (n.-449-36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604146del | CA2676746695 | B4GALT7 | c.51-33del (n.51-33del) n.130-133del c.-325del (n.-325del) c.-292-33del (n.-292-33del) c.-449-33del (n.-449-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604144C= | CA1603730233 | B4GALT7 | c.51-35C= (n.51-35C=) n.130-135C= c.-327C= (n.-327C=) c.-292-35C= (n.-292-35C=) c.-449-35C= (n.-449-35C=) | |
5 | g.177604144C>G | CA2676746697 | B4GALT7 | c.51-35C>G (n.51-35C>G) n.130-135C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-292-35C>G (n.-292-35C>G) c.-449-35C>G (n.-449-35C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604144C>T | CA132891618 | B4GALT7 | c.51-35C>T (n.51-35C>T) n.130-135C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-292-35C>T (n.-292-35C>T) c.-449-35C>T (n.-449-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604149_177604167dup | CA564900998 | B4GALT7 | c.51-30_51-12dup (n.51-30_51-12dup) n.130-130_130-112dup c.-322_-304dup (n.-322_-304dup) c.-292-30_-292-12dup (n.-292-30_-292-12dup) c.-449-30_-449-12dup (n.-449-30_-449-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604145C= | CA1603730234 | B4GALT7 | c.51-34C= (n.51-34C=) n.130-134C= c.-326C= (n.-326C=) c.-292-34C= (n.-292-34C=) c.-449-34C= (n.-449-34C=) | |
5 | g.177604145C>G | CA2676746698 | B4GALT7 | c.51-34C>G (n.51-34C>G) n.130-134C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-292-34C>G (n.-292-34C>G) c.-449-34C>G (n.-449-34C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604145C>T | CA3586357 | B4GALT7 | c.51-34C>T (n.51-34C>T) n.130-134C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-292-34C>T (n.-292-34C>T) c.-449-34C>T (n.-449-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604146C>A | CA564900999 | B4GALT7 | c.51-33C>A (n.51-33C>A) n.130-133C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-292-33C>A (n.-292-33C>A) c.-449-33C>A (n.-449-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604146C= | CA1603730235 | B4GALT7 | c.51-33C= (n.51-33C=) n.130-133C= c.-325C= (n.-325C=) c.-292-33C= (n.-292-33C=) c.-449-33C= (n.-449-33C=) | |
5 | g.177604146C>T | CA3586358 | B4GALT7 | c.51-33C>T (n.51-33C>T) n.130-133C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-292-33C>T (n.-292-33C>T) c.-449-33C>T (n.-449-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604147G>A | CA564901000 | B4GALT7 | c.51-32G>A (n.51-32G>A) n.130-132G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-292-32G>A (n.-292-32G>A) c.-449-32G>A (n.-449-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604147G>C | CA2676746699 | B4GALT7 | c.51-32G>C (n.51-32G>C) n.130-132G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-292-32G>C (n.-292-32G>C) c.-449-32G>C (n.-449-32G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604147G= | CA1603730236 | B4GALT7 | c.51-32G= (n.51-32G=) n.130-132G= c.-324G= (n.-324G=) c.-292-32G= (n.-292-32G=) c.-449-32G= (n.-449-32G=) | |
5 | g.177604147G>T | CA2676746700 | B4GALT7 | c.51-32G>T (n.51-32G>T) n.130-132G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-292-32G>T (n.-292-32G>T) c.-449-32G>T (n.-449-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604149C= | CA1603730237 | B4GALT7 | c.51-30C= (n.51-30C=) n.130-130C= c.-322C= (n.-322C=) c.-292-30C= (n.-292-30C=) c.-449-30C= (n.-449-30C=) | |
5 | g.177604149C>T | CA3586359 | B4GALT7 | c.51-30C>T (n.51-30C>T) n.130-130C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-292-30C>T (n.-292-30C>T) c.-449-30C>T (n.-449-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |