Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177603979_177604027del | CA2676746474 | B4GALT7 | c.51-200_51-152del (n.51-200_51-152del) n.130-300_130-252del c.-405-87_-405-39del (n.-405-87_-405-39del) c.-292-200_-292-152del (n.-292-200_-292-152del) c.-449-200_-449-152del (n.-449-200_-449-152del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604007C>A | CA1603730142 | B4GALT7 | c.51-172C>A (n.51-172C>A) n.130-272C>A c.-405-59C>A (n.-405-59C>A) c.-292-172C>A (n.-292-172C>A) c.-449-172C>A (n.-449-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604007C= | CA1603730141 | B4GALT7 | c.51-172C= (n.51-172C=) n.130-272C= c.-405-59C= (n.-405-59C=) c.-292-172C= (n.-292-172C=) c.-449-172C= (n.-449-172C=) | |
5 | g.177604007C>T | CA808132756 | B4GALT7 | c.51-172C>T (n.51-172C>T) n.130-272C>T c.-405-59C>T (n.-405-59C>T) c.-292-172C>T (n.-292-172C>T) c.-449-172C>T (n.-449-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604008G>A | CA808132763 | B4GALT7 | c.51-171G>A (n.51-171G>A) n.130-271G>A c.-405-58G>A (n.-405-58G>A) c.-292-171G>A (n.-292-171G>A) c.-449-171G>A (n.-449-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604008G= | CA1603730143 | B4GALT7 | c.51-171G= (n.51-171G=) n.130-271G= c.-405-58G= (n.-405-58G=) c.-292-171G= (n.-292-171G=) c.-449-171G= (n.-449-171G=) | |
5 | g.177604008G>T | CA2676746535 | B4GALT7 | c.51-171G>T (n.51-171G>T) n.130-271G>T c.-405-58G>T (n.-405-58G>T) c.-292-171G>T (n.-292-171G>T) c.-449-171G>T (n.-449-171G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604009G>A | CA2676746536 | B4GALT7 | c.51-170G>A (n.51-170G>A) n.130-270G>A c.-405-57G>A (n.-405-57G>A) c.-292-170G>A (n.-292-170G>A) c.-449-170G>A (n.-449-170G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604011T>A | CA1084864682 | B4GALT7 | c.51-168T>A (n.51-168T>A) n.130-268T>A c.-405-55T>A (n.-405-55T>A) c.-292-168T>A (n.-292-168T>A) c.-449-168T>A (n.-449-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604011T= | CA1603730144 | B4GALT7 | c.51-168T= (n.51-168T=) n.130-268T= c.-405-55T= (n.-405-55T=) c.-292-168T= (n.-292-168T=) c.-449-168T= (n.-449-168T=) | |
5 | g.177604012G>A | CA132891494 | B4GALT7 | c.51-167G>A (n.51-167G>A) n.130-267G>A c.-405-54G>A (n.-405-54G>A) c.-292-167G>A (n.-292-167G>A) c.-449-167G>A (n.-449-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604012G= | CA1603730146 | B4GALT7 | c.51-167G= (n.51-167G=) n.130-267G= c.-405-54G= (n.-405-54G=) c.-292-167G= (n.-292-167G=) c.-449-167G= (n.-449-167G=) | |
5 | g.177604012G>T | CA2676746539 | B4GALT7 | c.51-167G>T (n.51-167G>T) n.130-267G>T c.-405-54G>T (n.-405-54G>T) c.-292-167G>T (n.-292-167G>T) c.-449-167G>T (n.-449-167G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604013C>A | CA2676746540 | B4GALT7 | c.51-166C>A (n.51-166C>A) n.130-266C>A c.-405-53C>A (n.-405-53C>A) c.-292-166C>A (n.-292-166C>A) c.-449-166C>A (n.-449-166C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604013C>T | CA2676746541 | B4GALT7 | c.51-166C>T (n.51-166C>T) n.130-266C>T c.-405-53C>T (n.-405-53C>T) c.-292-166C>T (n.-292-166C>T) c.-449-166C>T (n.-449-166C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604014A>G | CA2676746542 | B4GALT7 | c.51-165A>G (n.51-165A>G) n.130-265A>G c.-405-52A>G (n.-405-52A>G) c.-292-165A>G (n.-292-165A>G) c.-449-165A>G (n.-449-165A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604015T>G | CA2676746558 | B4GALT7 | c.51-164T>G (n.51-164T>G) n.130-264T>G c.-405-51T>G (n.-405-51T>G) c.-292-164T>G (n.-292-164T>G) c.-449-164T>G (n.-449-164T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604016G>A | CA2676746560 | B4GALT7 | c.51-163G>A (n.51-163G>A) n.130-263G>A c.-405-50G>A (n.-405-50G>A) c.-292-163G>A (n.-292-163G>A) c.-449-163G>A (n.-449-163G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604016G>T | CA2676746562 | B4GALT7 | c.51-163G>T (n.51-163G>T) n.130-263G>T c.-405-50G>T (n.-405-50G>T) c.-292-163G>T (n.-292-163G>T) c.-449-163G>T (n.-449-163G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604017del | CA2676746559 | B4GALT7 | c.51-162del (n.51-162del) n.130-262del c.-405-49del (n.-405-49del) c.-292-162del (n.-292-162del) c.-449-162del (n.-449-162del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604018T>C | CA2676746563 | B4GALT7 | c.51-161T>C (n.51-161T>C) n.130-261T>C c.-405-48T>C (n.-405-48T>C) c.-292-161T>C (n.-292-161T>C) c.-449-161T>C (n.-449-161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604019A>C | CA2676746564 | B4GALT7 | c.51-160A>C (n.51-160A>C) n.130-260A>C c.-405-47A>C (n.-405-47A>C) c.-292-160A>C (n.-292-160A>C) c.-449-160A>C (n.-449-160A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604019A>T | CA2676746565 | B4GALT7 | c.51-160A>T (n.51-160A>T) n.130-260A>T c.-405-47A>T (n.-405-47A>T) c.-292-160A>T (n.-292-160A>T) c.-449-160A>T (n.-449-160A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604020G>A | CA2676746566 | B4GALT7 | c.51-159G>A (n.51-159G>A) n.130-259G>A c.-405-46G>A (n.-405-46G>A) c.-292-159G>A (n.-292-159G>A) c.-449-159G>A (n.-449-159G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604022G>A | CA2676746570 | B4GALT7 | c.51-157G>A (n.51-157G>A) n.130-257G>A c.-405-44G>A (n.-405-44G>A) c.-292-157G>A (n.-292-157G>A) c.-449-157G>A (n.-449-157G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604022G>T | CA2676746571 | B4GALT7 | c.51-157G>T (n.51-157G>T) n.130-257G>T c.-405-44G>T (n.-405-44G>T) c.-292-157G>T (n.-292-157G>T) c.-449-157G>T (n.-449-157G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604023del | CA2676746569 | B4GALT7 | c.51-156del (n.51-156del) n.130-256del c.-405-43del (n.-405-43del) c.-292-156del (n.-292-156del) c.-449-156del (n.-449-156del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604023G>A | CA132891500 | B4GALT7 | c.51-156G>A (n.51-156G>A) n.130-256G>A c.-405-43G>A (n.-405-43G>A) c.-292-156G>A (n.-292-156G>A) c.-449-156G>A (n.-449-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604023G= | CA1603730148 | B4GALT7 | c.51-156G= (n.51-156G=) n.130-256G= c.-405-43G= (n.-405-43G=) c.-292-156G= (n.-292-156G=) c.-449-156G= (n.-449-156G=) | |
5 | g.177604023G>T | CA2676746577 | B4GALT7 | c.51-156G>T (n.51-156G>T) n.130-256G>T c.-405-43G>T (n.-405-43G>T) c.-292-156G>T (n.-292-156G>T) c.-449-156G>T (n.-449-156G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604024C>A | CA132891506 | B4GALT7 | c.51-155C>A (n.51-155C>A) n.130-255C>A c.-405-42C>A (n.-405-42C>A) c.-292-155C>A (n.-292-155C>A) c.-449-155C>A (n.-449-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604024C= | CA1603730150 | B4GALT7 | c.51-155C= (n.51-155C=) n.130-255C= c.-405-42C= (n.-405-42C=) c.-292-155C= (n.-292-155C=) c.-449-155C= (n.-449-155C=) | |
5 | g.177604024C>T | CA2676746579 | B4GALT7 | c.51-155C>T (n.51-155C>T) n.130-255C>T c.-405-42C>T (n.-405-42C>T) c.-292-155C>T (n.-292-155C>T) c.-449-155C>T (n.-449-155C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604025A= | CA1603730155 | B4GALT7 | c.51-154A= (n.51-154A=) n.130-254A= c.-405-41A= (n.-405-41A=) c.-292-154A= (n.-292-154A=) c.-449-154A= (n.-449-154A=) | |
5 | g.177604025A>C | CA132891516 | B4GALT7 | c.51-154A>C (n.51-154A>C) n.130-254A>C c.-405-41A>C (n.-405-41A>C) c.-292-154A>C (n.-292-154A>C) c.-449-154A>C (n.-449-154A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604025A>G | CA2769581853 | B4GALT7 | c.51-154A>G (n.51-154A>G) n.130-254A>G c.-405-41A>G (n.-405-41A>G) c.-292-154A>G (n.-292-154A>G) c.-449-154A>G (n.-449-154A>G) | |
5 | g.177604025A>T | CA1603730157 | B4GALT7 | c.51-154A>T (n.51-154A>T) n.130-254A>T c.-405-41A>T (n.-405-41A>T) c.-292-154A>T (n.-292-154A>T) c.-449-154A>T (n.-449-154A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604026T>C | CA564900989 | B4GALT7 | c.51-153T>C (n.51-153T>C) n.130-253T>C c.-405-40T>C (n.-405-40T>C) c.-292-153T>C (n.-292-153T>C) c.-449-153T>C (n.-449-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604026T>G | CA1603730158 | B4GALT7 | c.51-153T>G (n.51-153T>G) n.130-253T>G c.-405-40T>G (n.-405-40T>G) c.-292-153T>G (n.-292-153T>G) c.-449-153T>G (n.-449-153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604026T= | CA1603730160 | B4GALT7 | c.51-153T= (n.51-153T=) n.130-253T= c.-405-40T= (n.-405-40T=) c.-292-153T= (n.-292-153T=) c.-449-153T= (n.-449-153T=) | |
5 | g.177604027G>A | CA2676746585 | B4GALT7 | c.51-152G>A (n.51-152G>A) n.130-252G>A c.-405-39G>A (n.-405-39G>A) c.-292-152G>A (n.-292-152G>A) c.-449-152G>A (n.-449-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604027G>T | CA2676746586 | B4GALT7 | c.51-152G>T (n.51-152G>T) n.130-252G>T c.-405-39G>T (n.-405-39G>T) c.-292-152G>T (n.-292-152G>T) c.-449-152G>T (n.-449-152G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604028A= | CA1603730161 | B4GALT7 | c.51-151A= (n.51-151A=) n.130-251A= c.-405-38A= (n.-405-38A=) c.-292-151A= (n.-292-151A=) c.-449-151A= (n.-449-151A=) | |
5 | g.177604028A>G | CA1603730162 | B4GALT7 | c.51-151A>G (n.51-151A>G) n.130-251A>G c.-405-38A>G (n.-405-38A>G) c.-292-151A>G (n.-292-151A>G) c.-449-151A>G (n.-449-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604028A>T | CA2676746589 | B4GALT7 | c.51-151A>T (n.51-151A>T) n.130-251A>T c.-405-38A>T (n.-405-38A>T) c.-292-151A>T (n.-292-151A>T) c.-449-151A>T (n.-449-151A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604029G>A | CA2676746590 | B4GALT7 | c.51-150G>A (n.51-150G>A) n.130-250G>A c.-405-37G>A (n.-405-37G>A) c.-292-150G>A (n.-292-150G>A) c.-449-150G>A (n.-449-150G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604030C>A | CA2676746592 | B4GALT7 | c.51-149C>A (n.51-149C>A) n.130-249C>A c.-405-36C>A (n.-405-36C>A) c.-292-149C>A (n.-292-149C>A) c.-449-149C>A (n.-449-149C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604030C>T | CA2676746593 | B4GALT7 | c.51-149C>T (n.51-149C>T) n.130-249C>T c.-405-36C>T (n.-405-36C>T) c.-292-149C>T (n.-292-149C>T) c.-449-149C>T (n.-449-149C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604031A>G | CA2676746594 | B4GALT7 | c.51-148A>G (n.51-148A>G) n.130-248A>G c.-405-35A>G (n.-405-35A>G) c.-292-148A>G (n.-292-148A>G) c.-449-148A>G (n.-449-148A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604032G>T | CA2676746595 | B4GALT7 | c.51-147G>T (n.51-147G>T) n.130-247G>T c.-405-34G>T (n.-405-34G>T) c.-292-147G>T (n.-292-147G>T) c.-449-147G>T (n.-449-147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604033A>G | CA2676746596 | B4GALT7 | c.51-146A>G (n.51-146A>G) n.130-246A>G c.-405-33A>G (n.-405-33A>G) c.-292-146A>G (n.-292-146A>G) c.-449-146A>G (n.-449-146A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604035A>G | CA2676746597 | B4GALT7 | c.51-144A>G (n.51-144A>G) n.130-244A>G c.-405-31A>G (n.-405-31A>G) c.-292-144A>G (n.-292-144A>G) c.-449-144A>G (n.-449-144A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604036C>A | CA2676746598 | B4GALT7 | c.51-143C>A (n.51-143C>A) n.130-243C>A c.-405-30C>A (n.-405-30C>A) c.-292-143C>A (n.-292-143C>A) c.-449-143C>A (n.-449-143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604037_177604038del | CA2676746599 | B4GALT7 | c.51-142_51-141del (n.51-142_51-141del) n.130-242_130-241del c.-405-29_-405-28del (n.-405-29_-405-28del) c.-292-142_-292-141del (n.-292-142_-292-141del) c.-449-142_-449-141del (n.-449-142_-449-141del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604038T>G | CA2676746600 | B4GALT7 | c.51-141T>G (n.51-141T>G) n.130-241T>G c.-405-28T>G (n.-405-28T>G) c.-292-141T>G (n.-292-141T>G) c.-449-141T>G (n.-449-141T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604040A>C | CA2676746601 | B4GALT7 | c.51-139A>C (n.51-139A>C) n.130-239A>C c.-405-26A>C (n.-405-26A>C) c.-292-139A>C (n.-292-139A>C) c.-449-139A>C (n.-449-139A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604040A>G | CA2676746602 | B4GALT7 | c.51-139A>G (n.51-139A>G) n.130-239A>G c.-405-26A>G (n.-405-26A>G) c.-292-139A>G (n.-292-139A>G) c.-449-139A>G (n.-449-139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604040A>T | CA2676746603 | B4GALT7 | c.51-139A>T (n.51-139A>T) n.130-239A>T c.-405-26A>T (n.-405-26A>T) c.-292-139A>T (n.-292-139A>T) c.-449-139A>T (n.-449-139A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604043G>A | CA1084864689 | B4GALT7 | c.51-136G>A (n.51-136G>A) n.130-236G>A c.-405-23G>A (n.-405-23G>A) c.-292-136G>A (n.-292-136G>A) c.-449-136G>A (n.-449-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604043G= | CA1603730163 | B4GALT7 | c.51-136G= (n.51-136G=) n.130-236G= c.-405-23G= (n.-405-23G=) c.-292-136G= (n.-292-136G=) c.-449-136G= (n.-449-136G=) | |
5 | g.177604046G>T | CA2676746604 | B4GALT7 | c.51-133G>T (n.51-133G>T) n.130-233G>T c.-405-20G>T (n.-405-20G>T) c.-292-133G>T (n.-292-133G>T) c.-449-133G>T (n.-449-133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604047C>A | CA2676746606 | B4GALT7 | c.51-132C>A (n.51-132C>A) n.130-232C>A c.-405-19C>A (n.-405-19C>A) c.-292-132C>A (n.-292-132C>A) c.-449-132C>A (n.-449-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604047C>T | CA2572002304 | B4GALT7 | c.51-132C>T (n.51-132C>T) n.130-232C>T c.-405-19C>T (n.-405-19C>T) c.-292-132C>T (n.-292-132C>T) c.-449-132C>T (n.-449-132C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604050C>A | CA2676746608 | B4GALT7 | c.51-129C>A (n.51-129C>A) n.130-229C>A c.-405-16C>A (n.-405-16C>A) c.-292-129C>A (n.-292-129C>A) c.-449-129C>A (n.-449-129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604050C>T | CA2676746610 | B4GALT7 | c.51-129C>T (n.51-129C>T) n.130-229C>T c.-405-16C>T (n.-405-16C>T) c.-292-129C>T (n.-292-129C>T) c.-449-129C>T (n.-449-129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604052G>A | CA808132777 | B4GALT7 | c.51-127G>A (n.51-127G>A) n.130-227G>A c.-405-14G>A (n.-405-14G>A) c.-292-127G>A (n.-292-127G>A) c.-449-127G>A (n.-449-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604052G= | CA1603730164 | B4GALT7 | c.51-127G= (n.51-127G=) n.130-227G= c.-405-14G= (n.-405-14G=) c.-292-127G= (n.-292-127G=) c.-449-127G= (n.-449-127G=) | |
5 | g.177604052G>T | CA2676746613 | B4GALT7 | c.51-127G>T (n.51-127G>T) n.130-227G>T c.-405-14G>T (n.-405-14G>T) c.-292-127G>T (n.-292-127G>T) c.-449-127G>T (n.-449-127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604054A= | CA1603730166 | B4GALT7 | c.51-125A= (n.51-125A=) n.130-225A= c.-405-12A= (n.-405-12A=) c.-292-125A= (n.-292-125A=) c.-449-125A= (n.-449-125A=) | |
5 | g.177604054A>G | CA1084864698 | B4GALT7 | c.51-125A>G (n.51-125A>G) n.130-225A>G c.-405-12A>G (n.-405-12A>G) c.-292-125A>G (n.-292-125A>G) c.-449-125A>G (n.-449-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604054A>T | CA2676746615 | B4GALT7 | c.51-125A>T (n.51-125A>T) n.130-225A>T c.-405-12A>T (n.-405-12A>T) c.-292-125A>T (n.-292-125A>T) c.-449-125A>T (n.-449-125A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604055C>A | CA2676746617 | B4GALT7 | c.51-124C>A (n.51-124C>A) n.130-224C>A c.-405-11C>A (n.-405-11C>A) c.-292-124C>A (n.-292-124C>A) c.-449-124C>A (n.-449-124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604056T>C | CA1603730168 | B4GALT7 | c.51-123T>C (n.51-123T>C) n.130-223T>C c.-405-10T>C (n.-405-10T>C) c.-292-123T>C (n.-292-123T>C) c.-449-123T>C (n.-449-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604056T= | CA1603730167 | B4GALT7 | c.51-123T= (n.51-123T=) n.130-223T= c.-405-10T= (n.-405-10T=) c.-292-123T= (n.-292-123T=) c.-449-123T= (n.-449-123T=) | |
5 | g.177604057A>T | CA2676746619 | B4GALT7 | c.51-122A>T (n.51-122A>T) n.130-222A>T c.-405-9A>T (n.-405-9A>T) c.-292-122A>T (n.-292-122A>T) c.-449-122A>T (n.-449-122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604059T>G | CA2539269504 | B4GALT7 | c.51-120T>G (n.51-120T>G) n.130-220T>G c.-405-7T>G (n.-405-7T>G) c.-292-120T>G (n.-292-120T>G) c.-449-120T>G (n.-449-120T>G) | |
5 | g.177604060T>A | CA2676746620 | B4GALT7 | c.51-119T>A (n.51-119T>A) n.130-219T>A c.-405-6T>A (n.-405-6T>A) c.-292-119T>A (n.-292-119T>A) c.-449-119T>A (n.-449-119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604061C>A | CA2676746622 | B4GALT7 | c.51-118C>A (n.51-118C>A) n.130-218C>A c.-405-5C>A (n.-405-5C>A) c.-292-118C>A (n.-292-118C>A) c.-449-118C>A (n.-449-118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604061C= | CA1603730170 | B4GALT7 | c.51-118C= (n.51-118C=) n.130-218C= c.-405-5C= (n.-405-5C=) c.-292-118C= (n.-292-118C=) c.-449-118C= (n.-449-118C=) | |
5 | g.177604061C>T | CA132891525 | B4GALT7 | c.51-118C>T (n.51-118C>T) n.130-218C>T c.-405-5C>T (n.-405-5C>T) c.-292-118C>T (n.-292-118C>T) c.-449-118C>T (n.-449-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604062C= | CA1603730171 | B4GALT7 | c.51-117C= (n.51-117C=) n.130-217C= c.-405-4C= (n.-405-4C=) c.-292-117C= (n.-292-117C=) c.-449-117C= (n.-449-117C=) | |
5 | g.177604062C>G | CA1603730173 | B4GALT7 | c.51-117C>G (n.51-117C>G) n.130-217C>G c.-405-4C>G (n.-405-4C>G) c.-292-117C>G (n.-292-117C>G) c.-449-117C>G (n.-449-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604063C>A | CA2676746626 | B4GALT7 | c.51-116C>A (n.51-116C>A) n.130-216C>A c.-405-3C>A (n.-405-3C>A) c.-292-116C>A (n.-292-116C>A) c.-449-116C>A (n.-449-116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604064A= | CA1603730174 | B4GALT7 | c.51-115A= (n.51-115A=) n.130-215A= c.-405-2A= (n.-405-2A=) c.-292-115A= (n.-292-115A=) c.-449-115A= (n.-449-115A=) | |
5 | g.177604064A>C | CA132891530 | B4GALT7 | c.51-115A>C (n.51-115A>C) n.130-215A>C c.-405-2A>C (n.-405-2A>C) c.-292-115A>C (n.-292-115A>C) c.-449-115A>C (n.-449-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604064A>G | CA1603730176 | B4GALT7 | c.51-115A>G (n.51-115A>G) n.130-215A>G c.-405-2A>G (n.-405-2A>G) c.-292-115A>G (n.-292-115A>G) c.-449-115A>G (n.-449-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604064A>T | CA2676746629 | B4GALT7 | c.51-115A>T (n.51-115A>T) n.130-215A>T c.-405-2A>T (n.-405-2A>T) c.-292-115A>T (n.-292-115A>T) c.-449-115A>T (n.-449-115A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604064_177604065delinsAG | CA1603730178 | B4GALT7 | c.51-115_51-114delinsAG (n.51-115_51-114delinsAG) n.130-215_130-214delinsAG c.-405-2_-405-1delinsAG (n.-405-2_-405-1delinsAG) c.-292-115_-292-114delinsAG (n.-292-115_-292-114delinsAG) c.-449-115_-449-114delinsAG (n.-449-115_-449-114delinsAG) | |
5 | g.177604065G>C | CA132891535 | B4GALT7 | c.51-114G>C (n.51-114G>C) n.130-214G>C c.-405-1G>C (n.-405-1G>C) c.-292-114G>C (n.-292-114G>C) c.-449-114G>C (n.-449-114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604065G= | CA1603730182 | B4GALT7 | c.51-114G= (n.51-114G=) n.130-214G= c.-405-1G= (n.-405-1G=) c.-292-114G= (n.-292-114G=) c.-449-114G= (n.-449-114G=) | |
5 | g.177604066del | CA564900990 | B4GALT7 | c.51-113del (n.51-113del) n.130-213del c.-405del c.-292-113del (n.-292-113del) c.-449-113del (n.-449-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604067T>G | CA2676746631 | B4GALT7 | c.51-112T>G (n.51-112T>G) n.130-212T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-292-112T>G (n.-292-112T>G) c.-449-112T>G (n.-449-112T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604068G>A | CA2676746633 | B4GALT7 | c.51-111G>A (n.51-111G>A) n.130-211G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-292-111G>A (n.-292-111G>A) c.-449-111G>A (n.-449-111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604068G>T | CA2676746632 | B4GALT7 | c.51-111G>T (n.51-111G>T) n.130-211G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-292-111G>T (n.-292-111G>T) c.-449-111G>T (n.-449-111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604069C>A | CA2676746634 | B4GALT7 | c.51-110C>A (n.51-110C>A) n.130-210C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-292-110C>A (n.-292-110C>A) c.-449-110C>A (n.-449-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604069C>T | CA2769581854 | B4GALT7 | c.51-110C>T (n.51-110C>T) n.130-210C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-292-110C>T (n.-292-110C>T) c.-449-110C>T (n.-449-110C>T) | |
5 | g.177604070T>C | CA2676746635 | B4GALT7 | c.51-109T>C (n.51-109T>C) n.130-209T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-292-109T>C (n.-292-109T>C) c.-449-109T>C (n.-449-109T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604072G= | CA1603730184 | B4GALT7 | c.51-107G= (n.51-107G=) n.130-207G= c.-399G= (n.-399G=) c.-292-107G= (n.-292-107G=) c.-449-107G= (n.-449-107G=) | |
5 | g.177604072G>T | CA564900991 | B4GALT7 | c.51-107G>T (n.51-107G>T) n.130-207G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-292-107G>T (n.-292-107G>T) c.-449-107G>T (n.-449-107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604075dup | CA2676746637 | B4GALT7 | c.51-104dup (n.51-104dup) n.130-204dup c.-396dup (n.-396dup) c.-292-104dup (n.-292-104dup) c.-449-104dup (n.-449-104dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>A | CA2676746640 | B4GALT7 | c.51-106G>A (n.51-106G>A) n.130-206G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-292-106G>A (n.-292-106G>A) c.-449-106G>A (n.-449-106G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>C | CA2676746641 | B4GALT7 | c.51-106G>C (n.51-106G>C) n.130-206G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-292-106G>C (n.-292-106G>C) c.-449-106G>C (n.-449-106G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604073G>T | CA2676746642 | B4GALT7 | c.51-106G>T (n.51-106G>T) n.130-206G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-292-106G>T (n.-292-106G>T) c.-449-106G>T (n.-449-106G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604074G>A | CA2676746643 | B4GALT7 | c.51-105G>A (n.51-105G>A) n.130-205G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-292-105G>A (n.-292-105G>A) c.-449-105G>A (n.-449-105G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604075G>A | CA2676746644 | B4GALT7 | c.51-104G>A (n.51-104G>A) n.130-204G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-292-104G>A (n.-292-104G>A) c.-449-104G>A (n.-449-104G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604076T>C | CA808132791 | B4GALT7 | c.51-103T>C (n.51-103T>C) n.130-203T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-292-103T>C (n.-292-103T>C) c.-449-103T>C (n.-449-103T>C) | dbSNP |
5 | g.177604076T= | CA1603730185 | B4GALT7 | c.51-103T= (n.51-103T=) n.130-203T= c.-395T= (n.-395T=) c.-292-103T= (n.-292-103T=) c.-449-103T= (n.-449-103T=) | |
5 | g.177604077A>C | CA2676746645 | B4GALT7 | c.51-102A>C (n.51-102A>C) n.130-202A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.-292-102A>C (n.-292-102A>C) c.-449-102A>C (n.-449-102A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604078G>A | CA564900992 | B4GALT7 | c.51-101G>A (n.51-101G>A) n.130-201G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-292-101G>A (n.-292-101G>A) c.-449-101G>A (n.-449-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604078G= | CA1603730186 | B4GALT7 | c.51-101G= (n.51-101G=) n.130-201G= c.-393G= (n.-393G=) c.-292-101G= (n.-292-101G=) c.-449-101G= (n.-449-101G=) | |
5 | g.177604079A>G | CA2676746646 | B4GALT7 | c.51-100A>G (n.51-100A>G) n.130-200A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-292-100A>G (n.-292-100A>G) c.-449-100A>G (n.-449-100A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604080C>A | CA2578500101 | B4GALT7 | c.51-99C>A (n.51-99C>A) n.130-199C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-292-99C>A (n.-292-99C>A) c.-449-99C>A (n.-449-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604080C= | CA1603730188 | B4GALT7 | c.51-99C= (n.51-99C=) n.130-199C= c.-391C= (n.-391C=) c.-292-99C= (n.-292-99C=) c.-449-99C= (n.-449-99C=) | |
5 | g.177604080C>G | CA132891557 | B4GALT7 | c.51-99C>G (n.51-99C>G) n.130-199C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.-292-99C>G (n.-292-99C>G) c.-449-99C>G (n.-449-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604080C>T | CA1084864710 | B4GALT7 | c.51-99C>T (n.51-99C>T) n.130-199C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-292-99C>T (n.-292-99C>T) c.-449-99C>T (n.-449-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604081G>A | CA132891567 | B4GALT7 | c.51-98G>A (n.51-98G>A) n.130-198G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-292-98G>A (n.-292-98G>A) c.-449-98G>A (n.-449-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604081G= | CA1603730190 | B4GALT7 | c.51-98G= (n.51-98G=) n.130-198G= c.-390G= (n.-390G=) c.-292-98G= (n.-292-98G=) c.-449-98G= (n.-449-98G=) | |
5 | g.177604083G>A | CA2676746647 | B4GALT7 | c.51-96G>A (n.51-96G>A) n.130-196G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-292-96G>A (n.-292-96G>A) c.-449-96G>A (n.-449-96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604086A= | CA1603730193 | B4GALT7 | c.51-93A= (n.51-93A=) n.130-193A= c.-385A= (n.-385A=) c.-292-93A= (n.-292-93A=) c.-449-93A= (n.-449-93A=) | |
5 | g.177604086A>C | CA1084864717 | B4GALT7 | c.51-93A>C (n.51-93A>C) n.130-193A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-292-93A>C (n.-292-93A>C) c.-449-93A>C (n.-449-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604087T>C | CA132891574 | B4GALT7 | c.51-92T>C (n.51-92T>C) n.130-192T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-292-92T>C (n.-292-92T>C) c.-449-92T>C (n.-449-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604087T>G | CA2676746648 | B4GALT7 | c.51-92T>G (n.51-92T>G) n.130-192T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-292-92T>G (n.-292-92T>G) c.-449-92T>G (n.-449-92T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604087T= | CA1603730194 | B4GALT7 | c.51-92T= (n.51-92T=) n.130-192T= c.-384T= (n.-384T=) c.-292-92T= (n.-292-92T=) c.-449-92T= (n.-449-92T=) | |
5 | g.177604088G>A | CA2676746649 | B4GALT7 | c.51-91G>A (n.51-91G>A) n.130-191G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-292-91G>A (n.-292-91G>A) c.-449-91G>A (n.-449-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604088G>T | CA2676746650 | B4GALT7 | c.51-91G>T (n.51-91G>T) n.130-191G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-292-91G>T (n.-292-91G>T) c.-449-91G>T (n.-449-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G>A | CA2676746651 | B4GALT7 | c.51-89G>A (n.51-89G>A) n.130-189G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-292-89G>A (n.-292-89G>A) c.-449-89G>A (n.-449-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G>C | CA2676746652 | B4GALT7 | c.51-89G>C (n.51-89G>C) n.130-189G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-292-89G>C (n.-292-89G>C) c.-449-89G>C (n.-449-89G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604090G= | CA1603730198 | B4GALT7 | c.51-89G= (n.51-89G=) n.130-189G= c.-381G= (n.-381G=) c.-292-89G= (n.-292-89G=) c.-449-89G= (n.-449-89G=) | |
5 | g.177604090G>T | CA132891576 | B4GALT7 | c.51-89G>T (n.51-89G>T) n.130-189G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-292-89G>T (n.-292-89G>T) c.-449-89G>T (n.-449-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604091C>A | CA2676746653 | B4GALT7 | c.51-88C>A (n.51-88C>A) n.130-188C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-292-88C>A (n.-292-88C>A) c.-449-88C>A (n.-449-88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604091C>T | CA2578500103 | B4GALT7 | c.51-88C>T (n.51-88C>T) n.130-188C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-292-88C>T (n.-292-88C>T) c.-449-88C>T (n.-449-88C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604093G>A | CA2676746654 | B4GALT7 | c.51-86G>A (n.51-86G>A) n.130-186G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-292-86G>A (n.-292-86G>A) c.-449-86G>A (n.-449-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604093G= | CA1603730200 | B4GALT7 | c.51-86G= (n.51-86G=) n.130-186G= c.-378G= (n.-378G=) c.-292-86G= (n.-292-86G=) c.-449-86G= (n.-449-86G=) | |
5 | g.177604093G>T | CA132891577 | B4GALT7 | c.51-86G>T (n.51-86G>T) n.130-186G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-292-86G>T (n.-292-86G>T) c.-449-86G>T (n.-449-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604094C= | CA1603730202 | B4GALT7 | c.51-85C= (n.51-85C=) n.130-185C= c.-377C= (n.-377C=) c.-292-85C= (n.-292-85C=) c.-449-85C= (n.-449-85C=) | |
5 | g.177604094C>T | CA1084864728 | B4GALT7 | c.51-85C>T (n.51-85C>T) n.130-185C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-292-85C>T (n.-292-85C>T) c.-449-85C>T (n.-449-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604098_177604100del | CA2676746656 | B4GALT7 | c.51-81_51-79del (n.51-81_51-79del) n.130-181_130-179del c.-373_-371del (n.-373_-371del) c.-292-81_-292-79del (n.-292-81_-292-79del) c.-449-81_-449-79del (n.-449-81_-449-79del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604095C>T | CA2676746657 | B4GALT7 | c.51-84C>T (n.51-84C>T) n.130-184C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-292-84C>T (n.-292-84C>T) c.-449-84C>T (n.-449-84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604096T>C | CA2578500104 | B4GALT7 | c.51-83T>C (n.51-83T>C) n.130-183T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-292-83T>C (n.-292-83T>C) c.-449-83T>C (n.-449-83T>C) | |
5 | g.177604097C= | CA1603730203 | B4GALT7 | c.51-82C= (n.51-82C=) n.130-182C= c.-374C= (n.-374C=) c.-292-82C= (n.-292-82C=) c.-449-82C= (n.-449-82C=) | |
5 | g.177604097C>G | CA132891580 | B4GALT7 | c.51-82C>G (n.51-82C>G) n.130-182C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-292-82C>G (n.-292-82C>G) c.-449-82C>G (n.-449-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604097C>T | CA915249397 | B4GALT7 | c.51-82C>T (n.51-82C>T) n.130-182C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-292-82C>T (n.-292-82C>T) c.-449-82C>T (n.-449-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604098C>A | CA2676746658 | B4GALT7 | c.51-81C>A (n.51-81C>A) n.130-181C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-292-81C>A (n.-292-81C>A) c.-449-81C>A (n.-449-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604098C>T | CA2676746659 | B4GALT7 | c.51-81C>T (n.51-81C>T) n.130-181C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-292-81C>T (n.-292-81C>T) c.-449-81C>T (n.-449-81C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604100C>A | CA2676746660 | B4GALT7 | c.51-79C>A (n.51-79C>A) n.130-179C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-292-79C>A (n.-292-79C>A) c.-449-79C>A (n.-449-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604100C>T | CA2676746661 | B4GALT7 | c.51-79C>T (n.51-79C>T) n.130-179C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-292-79C>T (n.-292-79C>T) c.-449-79C>T (n.-449-79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604101G>A | CA1084864730 | B4GALT7 | c.51-78G>A (n.51-78G>A) n.130-178G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-292-78G>A (n.-292-78G>A) c.-449-78G>A (n.-449-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604101G= | CA1603730205 | B4GALT7 | c.51-78G= (n.51-78G=) n.130-178G= c.-370G= (n.-370G=) c.-292-78G= (n.-292-78G=) c.-449-78G= (n.-449-78G=) | |
5 | g.177604102T>C | CA1603730207 | B4GALT7 | c.51-77T>C (n.51-77T>C) n.130-177T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-292-77T>C (n.-292-77T>C) c.-449-77T>C (n.-449-77T>C) | dbSNP |
5 | g.177604102T= | CA1603730206 | B4GALT7 | c.51-77T= (n.51-77T=) n.130-177T= c.-369T= (n.-369T=) c.-292-77T= (n.-292-77T=) c.-449-77T= (n.-449-77T=) | |
5 | g.177604103G>A | CA2676746664 | B4GALT7 | c.51-76G>A (n.51-76G>A) n.130-176G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-292-76G>A (n.-292-76G>A) c.-449-76G>A (n.-449-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604103G>T | CA2578500105 | B4GALT7 | c.51-76G>T (n.51-76G>T) n.130-176G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-292-76G>T (n.-292-76G>T) c.-449-76G>T (n.-449-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604106del | CA2676746663 | B4GALT7 | c.51-73del (n.51-73del) n.130-173del c.-365del (n.-365del) c.-292-73del (n.-292-73del) c.-449-73del (n.-449-73del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604104G>C | CA132891586 | B4GALT7 | c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.130-175G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-292-75G>C (n.-292-75G>C) c.-449-75G>C (n.-449-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604104G= | CA1603730208 | B4GALT7 | c.51-75G= (n.51-75G=) n.130-175G= c.-367G= (n.-367G=) c.-292-75G= (n.-292-75G=) c.-449-75G= (n.-449-75G=) | |
5 | g.177604105G>A | CA2769581855 | B4GALT7 | c.51-74G>A (n.51-74G>A) n.130-174G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-292-74G>A (n.-292-74G>A) c.-449-74G>A (n.-449-74G>A) | |
5 | g.177604105G= | CA1603730209 | B4GALT7 | c.51-74G= (n.51-74G=) n.130-174G= c.-366G= (n.-366G=) c.-292-74G= (n.-292-74G=) c.-449-74G= (n.-449-74G=) | |
5 | g.177604105G>T | CA132891591 | B4GALT7 | c.51-74G>T (n.51-74G>T) n.130-174G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-292-74G>T (n.-292-74G>T) c.-449-74G>T (n.-449-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604106G>A | CA1603730211 | B4GALT7 | c.51-73G>A (n.51-73G>A) n.130-173G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-292-73G>A (n.-292-73G>A) c.-449-73G>A (n.-449-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604106G= | CA1603730210 | B4GALT7 | c.51-73G= (n.51-73G=) n.130-173G= c.-365G= (n.-365G=) c.-292-73G= (n.-292-73G=) c.-449-73G= (n.-449-73G=) | |
5 | g.177604106G>T | CA2676746665 | B4GALT7 | c.51-73G>T (n.51-73G>T) n.130-173G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-292-73G>T (n.-292-73G>T) c.-449-73G>T (n.-449-73G>T) | gnomAD v4 |