Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177603979_177604027delCA2676746474B4GALT7c.51-200_51-152del (n.51-200_51-152del)
n.130-300_130-252del
c.-405-87_-405-39del (n.-405-87_-405-39del)
c.-292-200_-292-152del (n.-292-200_-292-152del)
c.-449-200_-449-152del (n.-449-200_-449-152del)
gnomAD v4
5g.177604007C>ACA1603730142B4GALT7c.51-172C>A (n.51-172C>A)
n.130-272C>A
c.-405-59C>A (n.-405-59C>A)
c.-292-172C>A (n.-292-172C>A)
c.-449-172C>A (n.-449-172C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604007C=CA1603730141B4GALT7c.51-172C= (n.51-172C=)
n.130-272C=
c.-405-59C= (n.-405-59C=)
c.-292-172C= (n.-292-172C=)
c.-449-172C= (n.-449-172C=)
5g.177604007C>TCA808132756B4GALT7c.51-172C>T (n.51-172C>T)
n.130-272C>T
c.-405-59C>T (n.-405-59C>T)
c.-292-172C>T (n.-292-172C>T)
c.-449-172C>T (n.-449-172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604008G>ACA808132763B4GALT7c.51-171G>A (n.51-171G>A)
n.130-271G>A
c.-405-58G>A (n.-405-58G>A)
c.-292-171G>A (n.-292-171G>A)
c.-449-171G>A (n.-449-171G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604008G=CA1603730143B4GALT7c.51-171G= (n.51-171G=)
n.130-271G=
c.-405-58G= (n.-405-58G=)
c.-292-171G= (n.-292-171G=)
c.-449-171G= (n.-449-171G=)
5g.177604008G>TCA2676746535B4GALT7c.51-171G>T (n.51-171G>T)
n.130-271G>T
c.-405-58G>T (n.-405-58G>T)
c.-292-171G>T (n.-292-171G>T)
c.-449-171G>T (n.-449-171G>T)
gnomAD v4
5g.177604009G>ACA2676746536B4GALT7c.51-170G>A (n.51-170G>A)
n.130-270G>A
c.-405-57G>A (n.-405-57G>A)
c.-292-170G>A (n.-292-170G>A)
c.-449-170G>A (n.-449-170G>A)
gnomAD v4
5g.177604011T>ACA1084864682B4GALT7c.51-168T>A (n.51-168T>A)
n.130-268T>A
c.-405-55T>A (n.-405-55T>A)
c.-292-168T>A (n.-292-168T>A)
c.-449-168T>A (n.-449-168T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604011T=CA1603730144B4GALT7c.51-168T= (n.51-168T=)
n.130-268T=
c.-405-55T= (n.-405-55T=)
c.-292-168T= (n.-292-168T=)
c.-449-168T= (n.-449-168T=)
5g.177604012G>ACA132891494B4GALT7c.51-167G>A (n.51-167G>A)
n.130-267G>A
c.-405-54G>A (n.-405-54G>A)
c.-292-167G>A (n.-292-167G>A)
c.-449-167G>A (n.-449-167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604012G=CA1603730146B4GALT7c.51-167G= (n.51-167G=)
n.130-267G=
c.-405-54G= (n.-405-54G=)
c.-292-167G= (n.-292-167G=)
c.-449-167G= (n.-449-167G=)
5g.177604012G>TCA2676746539B4GALT7c.51-167G>T (n.51-167G>T)
n.130-267G>T
c.-405-54G>T (n.-405-54G>T)
c.-292-167G>T (n.-292-167G>T)
c.-449-167G>T (n.-449-167G>T)
gnomAD v4
5g.177604013C>ACA2676746540B4GALT7c.51-166C>A (n.51-166C>A)
n.130-266C>A
c.-405-53C>A (n.-405-53C>A)
c.-292-166C>A (n.-292-166C>A)
c.-449-166C>A (n.-449-166C>A)
gnomAD v4
5g.177604013C>TCA2676746541B4GALT7c.51-166C>T (n.51-166C>T)
n.130-266C>T
c.-405-53C>T (n.-405-53C>T)
c.-292-166C>T (n.-292-166C>T)
c.-449-166C>T (n.-449-166C>T)
gnomAD v4
5g.177604014A>GCA2676746542B4GALT7c.51-165A>G (n.51-165A>G)
n.130-265A>G
c.-405-52A>G (n.-405-52A>G)
c.-292-165A>G (n.-292-165A>G)
c.-449-165A>G (n.-449-165A>G)
gnomAD v4
5g.177604015T>GCA2676746558B4GALT7c.51-164T>G (n.51-164T>G)
n.130-264T>G
c.-405-51T>G (n.-405-51T>G)
c.-292-164T>G (n.-292-164T>G)
c.-449-164T>G (n.-449-164T>G)
gnomAD v4
5g.177604016G>ACA2676746560B4GALT7c.51-163G>A (n.51-163G>A)
n.130-263G>A
c.-405-50G>A (n.-405-50G>A)
c.-292-163G>A (n.-292-163G>A)
c.-449-163G>A (n.-449-163G>A)
gnomAD v4
5g.177604016G>TCA2676746562B4GALT7c.51-163G>T (n.51-163G>T)
n.130-263G>T
c.-405-50G>T (n.-405-50G>T)
c.-292-163G>T (n.-292-163G>T)
c.-449-163G>T (n.-449-163G>T)
gnomAD v4
5g.177604017delCA2676746559B4GALT7c.51-162del (n.51-162del)
n.130-262del
c.-405-49del (n.-405-49del)
c.-292-162del (n.-292-162del)
c.-449-162del (n.-449-162del)
gnomAD v4
5g.177604018T>CCA2676746563B4GALT7c.51-161T>C (n.51-161T>C)
n.130-261T>C
c.-405-48T>C (n.-405-48T>C)
c.-292-161T>C (n.-292-161T>C)
c.-449-161T>C (n.-449-161T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604019A>CCA2676746564B4GALT7c.51-160A>C (n.51-160A>C)
n.130-260A>C
c.-405-47A>C (n.-405-47A>C)
c.-292-160A>C (n.-292-160A>C)
c.-449-160A>C (n.-449-160A>C)
gnomAD v4
5g.177604019A>TCA2676746565B4GALT7c.51-160A>T (n.51-160A>T)
n.130-260A>T
c.-405-47A>T (n.-405-47A>T)
c.-292-160A>T (n.-292-160A>T)
c.-449-160A>T (n.-449-160A>T)
gnomAD v4
5g.177604020G>ACA2676746566B4GALT7c.51-159G>A (n.51-159G>A)
n.130-259G>A
c.-405-46G>A (n.-405-46G>A)
c.-292-159G>A (n.-292-159G>A)
c.-449-159G>A (n.-449-159G>A)
gnomAD v4
5g.177604022G>ACA2676746570B4GALT7c.51-157G>A (n.51-157G>A)
n.130-257G>A
c.-405-44G>A (n.-405-44G>A)
c.-292-157G>A (n.-292-157G>A)
c.-449-157G>A (n.-449-157G>A)
gnomAD v4
5g.177604022G>TCA2676746571B4GALT7c.51-157G>T (n.51-157G>T)
n.130-257G>T
c.-405-44G>T (n.-405-44G>T)
c.-292-157G>T (n.-292-157G>T)
c.-449-157G>T (n.-449-157G>T)
gnomAD v4
5g.177604023delCA2676746569B4GALT7c.51-156del (n.51-156del)
n.130-256del
c.-405-43del (n.-405-43del)
c.-292-156del (n.-292-156del)
c.-449-156del (n.-449-156del)
gnomAD v4
5g.177604023G>ACA132891500B4GALT7c.51-156G>A (n.51-156G>A)
n.130-256G>A
c.-405-43G>A (n.-405-43G>A)
c.-292-156G>A (n.-292-156G>A)
c.-449-156G>A (n.-449-156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604023G=CA1603730148B4GALT7c.51-156G= (n.51-156G=)
n.130-256G=
c.-405-43G= (n.-405-43G=)
c.-292-156G= (n.-292-156G=)
c.-449-156G= (n.-449-156G=)
5g.177604023G>TCA2676746577B4GALT7c.51-156G>T (n.51-156G>T)
n.130-256G>T
c.-405-43G>T (n.-405-43G>T)
c.-292-156G>T (n.-292-156G>T)
c.-449-156G>T (n.-449-156G>T)
gnomAD v4
5g.177604024C>ACA132891506B4GALT7c.51-155C>A (n.51-155C>A)
n.130-255C>A
c.-405-42C>A (n.-405-42C>A)
c.-292-155C>A (n.-292-155C>A)
c.-449-155C>A (n.-449-155C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604024C=CA1603730150B4GALT7c.51-155C= (n.51-155C=)
n.130-255C=
c.-405-42C= (n.-405-42C=)
c.-292-155C= (n.-292-155C=)
c.-449-155C= (n.-449-155C=)
5g.177604024C>TCA2676746579B4GALT7c.51-155C>T (n.51-155C>T)
n.130-255C>T
c.-405-42C>T (n.-405-42C>T)
c.-292-155C>T (n.-292-155C>T)
c.-449-155C>T (n.-449-155C>T)
gnomAD v4
5g.177604025A=CA1603730155B4GALT7c.51-154A= (n.51-154A=)
n.130-254A=
c.-405-41A= (n.-405-41A=)
c.-292-154A= (n.-292-154A=)
c.-449-154A= (n.-449-154A=)
5g.177604025A>CCA132891516B4GALT7c.51-154A>C (n.51-154A>C)
n.130-254A>C
c.-405-41A>C (n.-405-41A>C)
c.-292-154A>C (n.-292-154A>C)
c.-449-154A>C (n.-449-154A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604025A>GCA2769581853B4GALT7c.51-154A>G (n.51-154A>G)
n.130-254A>G
c.-405-41A>G (n.-405-41A>G)
c.-292-154A>G (n.-292-154A>G)
c.-449-154A>G (n.-449-154A>G)
5g.177604025A>TCA1603730157B4GALT7c.51-154A>T (n.51-154A>T)
n.130-254A>T
c.-405-41A>T (n.-405-41A>T)
c.-292-154A>T (n.-292-154A>T)
c.-449-154A>T (n.-449-154A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604026T>CCA564900989B4GALT7c.51-153T>C (n.51-153T>C)
n.130-253T>C
c.-405-40T>C (n.-405-40T>C)
c.-292-153T>C (n.-292-153T>C)
c.-449-153T>C (n.-449-153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604026T>GCA1603730158B4GALT7c.51-153T>G (n.51-153T>G)
n.130-253T>G
c.-405-40T>G (n.-405-40T>G)
c.-292-153T>G (n.-292-153T>G)
c.-449-153T>G (n.-449-153T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604026T=CA1603730160B4GALT7c.51-153T= (n.51-153T=)
n.130-253T=
c.-405-40T= (n.-405-40T=)
c.-292-153T= (n.-292-153T=)
c.-449-153T= (n.-449-153T=)
5g.177604027G>ACA2676746585B4GALT7c.51-152G>A (n.51-152G>A)
n.130-252G>A
c.-405-39G>A (n.-405-39G>A)
c.-292-152G>A (n.-292-152G>A)
c.-449-152G>A (n.-449-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604027G>TCA2676746586B4GALT7c.51-152G>T (n.51-152G>T)
n.130-252G>T
c.-405-39G>T (n.-405-39G>T)
c.-292-152G>T (n.-292-152G>T)
c.-449-152G>T (n.-449-152G>T)
gnomAD v4
5g.177604028A=CA1603730161B4GALT7c.51-151A= (n.51-151A=)
n.130-251A=
c.-405-38A= (n.-405-38A=)
c.-292-151A= (n.-292-151A=)
c.-449-151A= (n.-449-151A=)
5g.177604028A>GCA1603730162B4GALT7c.51-151A>G (n.51-151A>G)
n.130-251A>G
c.-405-38A>G (n.-405-38A>G)
c.-292-151A>G (n.-292-151A>G)
c.-449-151A>G (n.-449-151A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604028A>TCA2676746589B4GALT7c.51-151A>T (n.51-151A>T)
n.130-251A>T
c.-405-38A>T (n.-405-38A>T)
c.-292-151A>T (n.-292-151A>T)
c.-449-151A>T (n.-449-151A>T)
gnomAD v4
5g.177604029G>ACA2676746590B4GALT7c.51-150G>A (n.51-150G>A)
n.130-250G>A
c.-405-37G>A (n.-405-37G>A)
c.-292-150G>A (n.-292-150G>A)
c.-449-150G>A (n.-449-150G>A)
gnomAD v4
5g.177604030C>ACA2676746592B4GALT7c.51-149C>A (n.51-149C>A)
n.130-249C>A
c.-405-36C>A (n.-405-36C>A)
c.-292-149C>A (n.-292-149C>A)
c.-449-149C>A (n.-449-149C>A)
gnomAD v4
5g.177604030C>TCA2676746593B4GALT7c.51-149C>T (n.51-149C>T)
n.130-249C>T
c.-405-36C>T (n.-405-36C>T)
c.-292-149C>T (n.-292-149C>T)
c.-449-149C>T (n.-449-149C>T)
gnomAD v4
5g.177604031A>GCA2676746594B4GALT7c.51-148A>G (n.51-148A>G)
n.130-248A>G
c.-405-35A>G (n.-405-35A>G)
c.-292-148A>G (n.-292-148A>G)
c.-449-148A>G (n.-449-148A>G)
gnomAD v4
5g.177604032G>TCA2676746595B4GALT7c.51-147G>T (n.51-147G>T)
n.130-247G>T
c.-405-34G>T (n.-405-34G>T)
c.-292-147G>T (n.-292-147G>T)
c.-449-147G>T (n.-449-147G>T)
gnomAD v4
5g.177604033A>GCA2676746596B4GALT7c.51-146A>G (n.51-146A>G)
n.130-246A>G
c.-405-33A>G (n.-405-33A>G)
c.-292-146A>G (n.-292-146A>G)
c.-449-146A>G (n.-449-146A>G)
gnomAD v4
5g.177604035A>GCA2676746597B4GALT7c.51-144A>G (n.51-144A>G)
n.130-244A>G
c.-405-31A>G (n.-405-31A>G)
c.-292-144A>G (n.-292-144A>G)
c.-449-144A>G (n.-449-144A>G)
gnomAD v4
5g.177604036C>ACA2676746598B4GALT7c.51-143C>A (n.51-143C>A)
n.130-243C>A
c.-405-30C>A (n.-405-30C>A)
c.-292-143C>A (n.-292-143C>A)
c.-449-143C>A (n.-449-143C>A)
gnomAD v4
5g.177604037_177604038delCA2676746599B4GALT7c.51-142_51-141del (n.51-142_51-141del)
n.130-242_130-241del
c.-405-29_-405-28del (n.-405-29_-405-28del)
c.-292-142_-292-141del (n.-292-142_-292-141del)
c.-449-142_-449-141del (n.-449-142_-449-141del)
gnomAD v4
5g.177604038T>GCA2676746600B4GALT7c.51-141T>G (n.51-141T>G)
n.130-241T>G
c.-405-28T>G (n.-405-28T>G)
c.-292-141T>G (n.-292-141T>G)
c.-449-141T>G (n.-449-141T>G)
gnomAD v4
5g.177604040A>CCA2676746601B4GALT7c.51-139A>C (n.51-139A>C)
n.130-239A>C
c.-405-26A>C (n.-405-26A>C)
c.-292-139A>C (n.-292-139A>C)
c.-449-139A>C (n.-449-139A>C)
gnomAD v4
5g.177604040A>GCA2676746602B4GALT7c.51-139A>G (n.51-139A>G)
n.130-239A>G
c.-405-26A>G (n.-405-26A>G)
c.-292-139A>G (n.-292-139A>G)
c.-449-139A>G (n.-449-139A>G)
gnomAD v4
5g.177604040A>TCA2676746603B4GALT7c.51-139A>T (n.51-139A>T)
n.130-239A>T
c.-405-26A>T (n.-405-26A>T)
c.-292-139A>T (n.-292-139A>T)
c.-449-139A>T (n.-449-139A>T)
gnomAD v4
5g.177604043G>ACA1084864689B4GALT7c.51-136G>A (n.51-136G>A)
n.130-236G>A
c.-405-23G>A (n.-405-23G>A)
c.-292-136G>A (n.-292-136G>A)
c.-449-136G>A (n.-449-136G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604043G=CA1603730163B4GALT7c.51-136G= (n.51-136G=)
n.130-236G=
c.-405-23G= (n.-405-23G=)
c.-292-136G= (n.-292-136G=)
c.-449-136G= (n.-449-136G=)
5g.177604046G>TCA2676746604B4GALT7c.51-133G>T (n.51-133G>T)
n.130-233G>T
c.-405-20G>T (n.-405-20G>T)
c.-292-133G>T (n.-292-133G>T)
c.-449-133G>T (n.-449-133G>T)
gnomAD v4
5g.177604047C>ACA2676746606B4GALT7c.51-132C>A (n.51-132C>A)
n.130-232C>A
c.-405-19C>A (n.-405-19C>A)
c.-292-132C>A (n.-292-132C>A)
c.-449-132C>A (n.-449-132C>A)
gnomAD v4
5g.177604047C>TCA2572002304B4GALT7c.51-132C>T (n.51-132C>T)
n.130-232C>T
c.-405-19C>T (n.-405-19C>T)
c.-292-132C>T (n.-292-132C>T)
c.-449-132C>T (n.-449-132C>T)
gnomAD v4
5g.177604050C>ACA2676746608B4GALT7c.51-129C>A (n.51-129C>A)
n.130-229C>A
c.-405-16C>A (n.-405-16C>A)
c.-292-129C>A (n.-292-129C>A)
c.-449-129C>A (n.-449-129C>A)
gnomAD v4
5g.177604050C>TCA2676746610B4GALT7c.51-129C>T (n.51-129C>T)
n.130-229C>T
c.-405-16C>T (n.-405-16C>T)
c.-292-129C>T (n.-292-129C>T)
c.-449-129C>T (n.-449-129C>T)
gnomAD v4
5g.177604052G>ACA808132777B4GALT7c.51-127G>A (n.51-127G>A)
n.130-227G>A
c.-405-14G>A (n.-405-14G>A)
c.-292-127G>A (n.-292-127G>A)
c.-449-127G>A (n.-449-127G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604052G=CA1603730164B4GALT7c.51-127G= (n.51-127G=)
n.130-227G=
c.-405-14G= (n.-405-14G=)
c.-292-127G= (n.-292-127G=)
c.-449-127G= (n.-449-127G=)
5g.177604052G>TCA2676746613B4GALT7c.51-127G>T (n.51-127G>T)
n.130-227G>T
c.-405-14G>T (n.-405-14G>T)
c.-292-127G>T (n.-292-127G>T)
c.-449-127G>T (n.-449-127G>T)
gnomAD v4
5g.177604054A=CA1603730166B4GALT7c.51-125A= (n.51-125A=)
n.130-225A=
c.-405-12A= (n.-405-12A=)
c.-292-125A= (n.-292-125A=)
c.-449-125A= (n.-449-125A=)
5g.177604054A>GCA1084864698B4GALT7c.51-125A>G (n.51-125A>G)
n.130-225A>G
c.-405-12A>G (n.-405-12A>G)
c.-292-125A>G (n.-292-125A>G)
c.-449-125A>G (n.-449-125A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604054A>TCA2676746615B4GALT7c.51-125A>T (n.51-125A>T)
n.130-225A>T
c.-405-12A>T (n.-405-12A>T)
c.-292-125A>T (n.-292-125A>T)
c.-449-125A>T (n.-449-125A>T)
gnomAD v4
5g.177604055C>ACA2676746617B4GALT7c.51-124C>A (n.51-124C>A)
n.130-224C>A
c.-405-11C>A (n.-405-11C>A)
c.-292-124C>A (n.-292-124C>A)
c.-449-124C>A (n.-449-124C>A)
gnomAD v4
5g.177604056T>CCA1603730168B4GALT7c.51-123T>C (n.51-123T>C)
n.130-223T>C
c.-405-10T>C (n.-405-10T>C)
c.-292-123T>C (n.-292-123T>C)
c.-449-123T>C (n.-449-123T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604056T=CA1603730167B4GALT7c.51-123T= (n.51-123T=)
n.130-223T=
c.-405-10T= (n.-405-10T=)
c.-292-123T= (n.-292-123T=)
c.-449-123T= (n.-449-123T=)
5g.177604057A>TCA2676746619B4GALT7c.51-122A>T (n.51-122A>T)
n.130-222A>T
c.-405-9A>T (n.-405-9A>T)
c.-292-122A>T (n.-292-122A>T)
c.-449-122A>T (n.-449-122A>T)
gnomAD v4
5g.177604059T>GCA2539269504B4GALT7c.51-120T>G (n.51-120T>G)
n.130-220T>G
c.-405-7T>G (n.-405-7T>G)
c.-292-120T>G (n.-292-120T>G)
c.-449-120T>G (n.-449-120T>G)
5g.177604060T>ACA2676746620B4GALT7c.51-119T>A (n.51-119T>A)
n.130-219T>A
c.-405-6T>A (n.-405-6T>A)
c.-292-119T>A (n.-292-119T>A)
c.-449-119T>A (n.-449-119T>A)
gnomAD v4
5g.177604061C>ACA2676746622B4GALT7c.51-118C>A (n.51-118C>A)
n.130-218C>A
c.-405-5C>A (n.-405-5C>A)
c.-292-118C>A (n.-292-118C>A)
c.-449-118C>A (n.-449-118C>A)
gnomAD v4
5g.177604061C=CA1603730170B4GALT7c.51-118C= (n.51-118C=)
n.130-218C=
c.-405-5C= (n.-405-5C=)
c.-292-118C= (n.-292-118C=)
c.-449-118C= (n.-449-118C=)
5g.177604061C>TCA132891525B4GALT7c.51-118C>T (n.51-118C>T)
n.130-218C>T
c.-405-5C>T (n.-405-5C>T)
c.-292-118C>T (n.-292-118C>T)
c.-449-118C>T (n.-449-118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604062C=CA1603730171B4GALT7c.51-117C= (n.51-117C=)
n.130-217C=
c.-405-4C= (n.-405-4C=)
c.-292-117C= (n.-292-117C=)
c.-449-117C= (n.-449-117C=)
5g.177604062C>GCA1603730173B4GALT7c.51-117C>G (n.51-117C>G)
n.130-217C>G
c.-405-4C>G (n.-405-4C>G)
c.-292-117C>G (n.-292-117C>G)
c.-449-117C>G (n.-449-117C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604063C>ACA2676746626B4GALT7c.51-116C>A (n.51-116C>A)
n.130-216C>A
c.-405-3C>A (n.-405-3C>A)
c.-292-116C>A (n.-292-116C>A)
c.-449-116C>A (n.-449-116C>A)
gnomAD v4
5g.177604064A=CA1603730174B4GALT7c.51-115A= (n.51-115A=)
n.130-215A=
c.-405-2A= (n.-405-2A=)
c.-292-115A= (n.-292-115A=)
c.-449-115A= (n.-449-115A=)
5g.177604064A>CCA132891530B4GALT7c.51-115A>C (n.51-115A>C)
n.130-215A>C
c.-405-2A>C (n.-405-2A>C)
c.-292-115A>C (n.-292-115A>C)
c.-449-115A>C (n.-449-115A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604064A>GCA1603730176B4GALT7c.51-115A>G (n.51-115A>G)
n.130-215A>G
c.-405-2A>G (n.-405-2A>G)
c.-292-115A>G (n.-292-115A>G)
c.-449-115A>G (n.-449-115A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604064A>TCA2676746629B4GALT7c.51-115A>T (n.51-115A>T)
n.130-215A>T
c.-405-2A>T (n.-405-2A>T)
c.-292-115A>T (n.-292-115A>T)
c.-449-115A>T (n.-449-115A>T)
gnomAD v4
5g.177604064_177604065delinsAGCA1603730178B4GALT7c.51-115_51-114delinsAG (n.51-115_51-114delinsAG)
n.130-215_130-214delinsAG
c.-405-2_-405-1delinsAG (n.-405-2_-405-1delinsAG)
c.-292-115_-292-114delinsAG (n.-292-115_-292-114delinsAG)
c.-449-115_-449-114delinsAG (n.-449-115_-449-114delinsAG)
5g.177604065G>CCA132891535B4GALT7c.51-114G>C (n.51-114G>C)
n.130-214G>C
c.-405-1G>C (n.-405-1G>C)
c.-292-114G>C (n.-292-114G>C)
c.-449-114G>C (n.-449-114G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604065G=CA1603730182B4GALT7c.51-114G= (n.51-114G=)
n.130-214G=
c.-405-1G= (n.-405-1G=)
c.-292-114G= (n.-292-114G=)
c.-449-114G= (n.-449-114G=)
5g.177604066delCA564900990B4GALT7c.51-113del (n.51-113del)
n.130-213del
c.-405del
c.-292-113del (n.-292-113del)
c.-449-113del (n.-449-113del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604067T>GCA2676746631B4GALT7c.51-112T>G (n.51-112T>G)
n.130-212T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-292-112T>G (n.-292-112T>G)
c.-449-112T>G (n.-449-112T>G)
gnomAD v4
5g.177604068G>ACA2676746633B4GALT7c.51-111G>A (n.51-111G>A)
n.130-211G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-292-111G>A (n.-292-111G>A)
c.-449-111G>A (n.-449-111G>A)
gnomAD v4
5g.177604068G>TCA2676746632B4GALT7c.51-111G>T (n.51-111G>T)
n.130-211G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-292-111G>T (n.-292-111G>T)
c.-449-111G>T (n.-449-111G>T)
gnomAD v4
5g.177604069C>ACA2676746634B4GALT7c.51-110C>A (n.51-110C>A)
n.130-210C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-292-110C>A (n.-292-110C>A)
c.-449-110C>A (n.-449-110C>A)
gnomAD v4
5g.177604069C>TCA2769581854B4GALT7c.51-110C>T (n.51-110C>T)
n.130-210C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-292-110C>T (n.-292-110C>T)
c.-449-110C>T (n.-449-110C>T)
5g.177604070T>CCA2676746635B4GALT7c.51-109T>C (n.51-109T>C)
n.130-209T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-292-109T>C (n.-292-109T>C)
c.-449-109T>C (n.-449-109T>C)
gnomAD v4
5g.177604072G=CA1603730184B4GALT7c.51-107G= (n.51-107G=)
n.130-207G=
c.-399G= (n.-399G=)
c.-292-107G= (n.-292-107G=)
c.-449-107G= (n.-449-107G=)
5g.177604072G>TCA564900991B4GALT7c.51-107G>T (n.51-107G>T)
n.130-207G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-292-107G>T (n.-292-107G>T)
c.-449-107G>T (n.-449-107G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604075dupCA2676746637B4GALT7c.51-104dup (n.51-104dup)
n.130-204dup
c.-396dup (n.-396dup)
c.-292-104dup (n.-292-104dup)
c.-449-104dup (n.-449-104dup)
gnomAD v4
5g.177604073G>ACA2676746640B4GALT7c.51-106G>A (n.51-106G>A)
n.130-206G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-292-106G>A (n.-292-106G>A)
c.-449-106G>A (n.-449-106G>A)
gnomAD v4
5g.177604073G>CCA2676746641B4GALT7c.51-106G>C (n.51-106G>C)
n.130-206G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-292-106G>C (n.-292-106G>C)
c.-449-106G>C (n.-449-106G>C)
gnomAD v4
5g.177604073G>TCA2676746642B4GALT7c.51-106G>T (n.51-106G>T)
n.130-206G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-292-106G>T (n.-292-106G>T)
c.-449-106G>T (n.-449-106G>T)
gnomAD v4
5g.177604074G>ACA2676746643B4GALT7c.51-105G>A (n.51-105G>A)
n.130-205G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-292-105G>A (n.-292-105G>A)
c.-449-105G>A (n.-449-105G>A)
gnomAD v4
5g.177604075G>ACA2676746644B4GALT7c.51-104G>A (n.51-104G>A)
n.130-204G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-292-104G>A (n.-292-104G>A)
c.-449-104G>A (n.-449-104G>A)
gnomAD v4
5g.177604076T>CCA808132791B4GALT7c.51-103T>C (n.51-103T>C)
n.130-203T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-292-103T>C (n.-292-103T>C)
c.-449-103T>C (n.-449-103T>C)
dbSNP
5g.177604076T=CA1603730185B4GALT7c.51-103T= (n.51-103T=)
n.130-203T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-292-103T= (n.-292-103T=)
c.-449-103T= (n.-449-103T=)
5g.177604077A>CCA2676746645B4GALT7c.51-102A>C (n.51-102A>C)
n.130-202A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-292-102A>C (n.-292-102A>C)
c.-449-102A>C (n.-449-102A>C)
gnomAD v4
5g.177604078G>ACA564900992B4GALT7c.51-101G>A (n.51-101G>A)
n.130-201G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-292-101G>A (n.-292-101G>A)
c.-449-101G>A (n.-449-101G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604078G=CA1603730186B4GALT7c.51-101G= (n.51-101G=)
n.130-201G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-292-101G= (n.-292-101G=)
c.-449-101G= (n.-449-101G=)
5g.177604079A>GCA2676746646B4GALT7c.51-100A>G (n.51-100A>G)
n.130-200A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-292-100A>G (n.-292-100A>G)
c.-449-100A>G (n.-449-100A>G)
gnomAD v4
5g.177604080C>ACA2578500101B4GALT7c.51-99C>A (n.51-99C>A)
n.130-199C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-292-99C>A (n.-292-99C>A)
c.-449-99C>A (n.-449-99C>A)
gnomAD v4
5g.177604080C=CA1603730188B4GALT7c.51-99C= (n.51-99C=)
n.130-199C=
c.-391C= (n.-391C=)
c.-292-99C= (n.-292-99C=)
c.-449-99C= (n.-449-99C=)
5g.177604080C>GCA132891557B4GALT7c.51-99C>G (n.51-99C>G)
n.130-199C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-292-99C>G (n.-292-99C>G)
c.-449-99C>G (n.-449-99C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604080C>TCA1084864710B4GALT7c.51-99C>T (n.51-99C>T)
n.130-199C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-292-99C>T (n.-292-99C>T)
c.-449-99C>T (n.-449-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604081G>ACA132891567B4GALT7c.51-98G>A (n.51-98G>A)
n.130-198G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-292-98G>A (n.-292-98G>A)
c.-449-98G>A (n.-449-98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604081G=CA1603730190B4GALT7c.51-98G= (n.51-98G=)
n.130-198G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-292-98G= (n.-292-98G=)
c.-449-98G= (n.-449-98G=)
5g.177604083G>ACA2676746647B4GALT7c.51-96G>A (n.51-96G>A)
n.130-196G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-292-96G>A (n.-292-96G>A)
c.-449-96G>A (n.-449-96G>A)
gnomAD v4
5g.177604086A=CA1603730193B4GALT7c.51-93A= (n.51-93A=)
n.130-193A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.-292-93A= (n.-292-93A=)
c.-449-93A= (n.-449-93A=)
5g.177604086A>CCA1084864717B4GALT7c.51-93A>C (n.51-93A>C)
n.130-193A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-292-93A>C (n.-292-93A>C)
c.-449-93A>C (n.-449-93A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604087T>CCA132891574B4GALT7c.51-92T>C (n.51-92T>C)
n.130-192T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-292-92T>C (n.-292-92T>C)
c.-449-92T>C (n.-449-92T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604087T>GCA2676746648B4GALT7c.51-92T>G (n.51-92T>G)
n.130-192T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-292-92T>G (n.-292-92T>G)
c.-449-92T>G (n.-449-92T>G)
gnomAD v4
5g.177604087T=CA1603730194B4GALT7c.51-92T= (n.51-92T=)
n.130-192T=
c.-384T= (n.-384T=)
c.-292-92T= (n.-292-92T=)
c.-449-92T= (n.-449-92T=)
5g.177604088G>ACA2676746649B4GALT7c.51-91G>A (n.51-91G>A)
n.130-191G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-292-91G>A (n.-292-91G>A)
c.-449-91G>A (n.-449-91G>A)
gnomAD v4
5g.177604088G>TCA2676746650B4GALT7c.51-91G>T (n.51-91G>T)
n.130-191G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-292-91G>T (n.-292-91G>T)
c.-449-91G>T (n.-449-91G>T)
gnomAD v4
5g.177604090G>ACA2676746651B4GALT7c.51-89G>A (n.51-89G>A)
n.130-189G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-292-89G>A (n.-292-89G>A)
c.-449-89G>A (n.-449-89G>A)
gnomAD v4
5g.177604090G>CCA2676746652B4GALT7c.51-89G>C (n.51-89G>C)
n.130-189G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-292-89G>C (n.-292-89G>C)
c.-449-89G>C (n.-449-89G>C)
gnomAD v4
5g.177604090G=CA1603730198B4GALT7c.51-89G= (n.51-89G=)
n.130-189G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-292-89G= (n.-292-89G=)
c.-449-89G= (n.-449-89G=)
5g.177604090G>TCA132891576B4GALT7c.51-89G>T (n.51-89G>T)
n.130-189G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-292-89G>T (n.-292-89G>T)
c.-449-89G>T (n.-449-89G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604091C>ACA2676746653B4GALT7c.51-88C>A (n.51-88C>A)
n.130-188C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-292-88C>A (n.-292-88C>A)
c.-449-88C>A (n.-449-88C>A)
gnomAD v4
5g.177604091C>TCA2578500103B4GALT7c.51-88C>T (n.51-88C>T)
n.130-188C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-292-88C>T (n.-292-88C>T)
c.-449-88C>T (n.-449-88C>T)
gnomAD v4
5g.177604093G>ACA2676746654B4GALT7c.51-86G>A (n.51-86G>A)
n.130-186G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-292-86G>A (n.-292-86G>A)
c.-449-86G>A (n.-449-86G>A)
gnomAD v4
5g.177604093G=CA1603730200B4GALT7c.51-86G= (n.51-86G=)
n.130-186G=
c.-378G= (n.-378G=)
c.-292-86G= (n.-292-86G=)
c.-449-86G= (n.-449-86G=)
5g.177604093G>TCA132891577B4GALT7c.51-86G>T (n.51-86G>T)
n.130-186G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-292-86G>T (n.-292-86G>T)
c.-449-86G>T (n.-449-86G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604094C=CA1603730202B4GALT7c.51-85C= (n.51-85C=)
n.130-185C=
c.-377C= (n.-377C=)
c.-292-85C= (n.-292-85C=)
c.-449-85C= (n.-449-85C=)
5g.177604094C>TCA1084864728B4GALT7c.51-85C>T (n.51-85C>T)
n.130-185C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-292-85C>T (n.-292-85C>T)
c.-449-85C>T (n.-449-85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604098_177604100delCA2676746656B4GALT7c.51-81_51-79del (n.51-81_51-79del)
n.130-181_130-179del
c.-373_-371del (n.-373_-371del)
c.-292-81_-292-79del (n.-292-81_-292-79del)
c.-449-81_-449-79del (n.-449-81_-449-79del)
gnomAD v4
5g.177604095C>TCA2676746657B4GALT7c.51-84C>T (n.51-84C>T)
n.130-184C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-292-84C>T (n.-292-84C>T)
c.-449-84C>T (n.-449-84C>T)
gnomAD v4
5g.177604096T>CCA2578500104B4GALT7c.51-83T>C (n.51-83T>C)
n.130-183T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-292-83T>C (n.-292-83T>C)
c.-449-83T>C (n.-449-83T>C)
5g.177604097C=CA1603730203B4GALT7c.51-82C= (n.51-82C=)
n.130-182C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-292-82C= (n.-292-82C=)
c.-449-82C= (n.-449-82C=)
5g.177604097C>GCA132891580B4GALT7c.51-82C>G (n.51-82C>G)
n.130-182C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-292-82C>G (n.-292-82C>G)
c.-449-82C>G (n.-449-82C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604097C>TCA915249397B4GALT7c.51-82C>T (n.51-82C>T)
n.130-182C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-292-82C>T (n.-292-82C>T)
c.-449-82C>T (n.-449-82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604098C>ACA2676746658B4GALT7c.51-81C>A (n.51-81C>A)
n.130-181C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-292-81C>A (n.-292-81C>A)
c.-449-81C>A (n.-449-81C>A)
gnomAD v4
5g.177604098C>TCA2676746659B4GALT7c.51-81C>T (n.51-81C>T)
n.130-181C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-292-81C>T (n.-292-81C>T)
c.-449-81C>T (n.-449-81C>T)
gnomAD v4
5g.177604100C>ACA2676746660B4GALT7c.51-79C>A (n.51-79C>A)
n.130-179C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-292-79C>A (n.-292-79C>A)
c.-449-79C>A (n.-449-79C>A)
gnomAD v4
5g.177604100C>TCA2676746661B4GALT7c.51-79C>T (n.51-79C>T)
n.130-179C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-292-79C>T (n.-292-79C>T)
c.-449-79C>T (n.-449-79C>T)
gnomAD v4
5g.177604101G>ACA1084864730B4GALT7c.51-78G>A (n.51-78G>A)
n.130-178G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-292-78G>A (n.-292-78G>A)
c.-449-78G>A (n.-449-78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604101G=CA1603730205B4GALT7c.51-78G= (n.51-78G=)
n.130-178G=
c.-370G= (n.-370G=)
c.-292-78G= (n.-292-78G=)
c.-449-78G= (n.-449-78G=)
5g.177604102T>CCA1603730207B4GALT7c.51-77T>C (n.51-77T>C)
n.130-177T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-292-77T>C (n.-292-77T>C)
c.-449-77T>C (n.-449-77T>C)
dbSNP
5g.177604102T=CA1603730206B4GALT7c.51-77T= (n.51-77T=)
n.130-177T=
c.-369T= (n.-369T=)
c.-292-77T= (n.-292-77T=)
c.-449-77T= (n.-449-77T=)
5g.177604103G>ACA2676746664B4GALT7c.51-76G>A (n.51-76G>A)
n.130-176G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-292-76G>A (n.-292-76G>A)
c.-449-76G>A (n.-449-76G>A)
gnomAD v4
5g.177604103G>TCA2578500105B4GALT7c.51-76G>T (n.51-76G>T)
n.130-176G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-292-76G>T (n.-292-76G>T)
c.-449-76G>T (n.-449-76G>T)
gnomAD v4
5g.177604106delCA2676746663B4GALT7c.51-73del (n.51-73del)
n.130-173del
c.-365del (n.-365del)
c.-292-73del (n.-292-73del)
c.-449-73del (n.-449-73del)
gnomAD v4
5g.177604104G>CCA132891586B4GALT7c.51-75G>C (n.51-75G>C)
n.130-175G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-292-75G>C (n.-292-75G>C)
c.-449-75G>C (n.-449-75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604104G=CA1603730208B4GALT7c.51-75G= (n.51-75G=)
n.130-175G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-292-75G= (n.-292-75G=)
c.-449-75G= (n.-449-75G=)
5g.177604105G>ACA2769581855B4GALT7c.51-74G>A (n.51-74G>A)
n.130-174G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-292-74G>A (n.-292-74G>A)
c.-449-74G>A (n.-449-74G>A)
5g.177604105G=CA1603730209B4GALT7c.51-74G= (n.51-74G=)
n.130-174G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-292-74G= (n.-292-74G=)
c.-449-74G= (n.-449-74G=)
5g.177604105G>TCA132891591B4GALT7c.51-74G>T (n.51-74G>T)
n.130-174G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-292-74G>T (n.-292-74G>T)
c.-449-74G>T (n.-449-74G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604106G>ACA1603730211B4GALT7c.51-73G>A (n.51-73G>A)
n.130-173G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-292-73G>A (n.-292-73G>A)
c.-449-73G>A (n.-449-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177604106G=CA1603730210B4GALT7c.51-73G= (n.51-73G=)
n.130-173G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-292-73G= (n.-292-73G=)
c.-449-73G= (n.-449-73G=)
5g.177604106G>TCA2676746665B4GALT7c.51-73G>T (n.51-73G>T)
n.130-173G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-292-73G>T (n.-292-73G>T)
c.-449-73G>T (n.-449-73G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched