| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177521227A>G | CA2662084710 | AGPS | c.1698-42A>G (n.1698-42A>G) n.2927-42A>G c.1428-42A>G (n.1428-42A>G) n.3062-42A>G n.733-42A>G c.*946-42A>G (n.*946-42A>G) c.*125-42A>G (n.*125-42A>G) c.*1076-42A>G (n.*1076-42A>G) n.653-42A>G c.*831-42A>G (n.*831-42A>G) c.*1468-42A>G (n.*1468-42A>G) n.5333-42A>G c.351-102A>G (n.351-102A>G) c.963-42A>G (n.963-42A>G) n.1606-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521228C>A | CA2662084711 | AGPS | c.1698-41C>A (n.1698-41C>A) n.2927-41C>A c.1428-41C>A (n.1428-41C>A) n.3062-41C>A n.733-41C>A c.*946-41C>A (n.*946-41C>A) c.*125-41C>A (n.*125-41C>A) c.*1076-41C>A (n.*1076-41C>A) n.653-41C>A c.*831-41C>A (n.*831-41C>A) c.*1468-41C>A (n.*1468-41C>A) n.5333-41C>A c.351-101C>A (n.351-101C>A) c.963-41C>A (n.963-41C>A) n.1606-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521228C= | CA1310070095 | AGPS | c.1698-41C= (n.1698-41C=) n.2927-41C= c.1428-41C= (n.1428-41C=) n.3062-41C= n.733-41C= c.*946-41C= (n.*946-41C=) c.*125-41C= (n.*125-41C=) c.*1076-41C= (n.*1076-41C=) n.653-41C= c.*831-41C= (n.*831-41C=) c.*1468-41C= (n.*1468-41C=) n.5333-41C= c.351-101C= (n.351-101C=) c.963-41C= (n.963-41C=) n.1606-41C= | |
| 2 | g.177521228C>T | CA537782951 | AGPS | c.1698-41C>T (n.1698-41C>T) n.2927-41C>T c.1428-41C>T (n.1428-41C>T) n.3062-41C>T n.733-41C>T c.*946-41C>T (n.*946-41C>T) c.*125-41C>T (n.*125-41C>T) c.*1076-41C>T (n.*1076-41C>T) n.653-41C>T c.*831-41C>T (n.*831-41C>T) c.*1468-41C>T (n.*1468-41C>T) n.5333-41C>T c.351-101C>T (n.351-101C>T) c.963-41C>T (n.963-41C>T) n.1606-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521234T>A | CA537782952 | AGPS | c.1698-35T>A (n.1698-35T>A) n.2927-35T>A c.1428-35T>A (n.1428-35T>A) n.3062-35T>A n.733-35T>A c.*946-35T>A (n.*946-35T>A) c.*125-35T>A (n.*125-35T>A) c.*1076-35T>A (n.*1076-35T>A) n.653-35T>A c.*831-35T>A (n.*831-35T>A) c.*1468-35T>A (n.*1468-35T>A) n.5333-35T>A c.351-95T>A (n.351-95T>A) c.963-35T>A (n.963-35T>A) n.1606-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521234T= | CA1310070096 | AGPS | c.1698-35T= (n.1698-35T=) n.2927-35T= c.1428-35T= (n.1428-35T=) n.3062-35T= n.733-35T= c.*946-35T= (n.*946-35T=) c.*125-35T= (n.*125-35T=) c.*1076-35T= (n.*1076-35T=) n.653-35T= c.*831-35T= (n.*831-35T=) c.*1468-35T= (n.*1468-35T=) n.5333-35T= c.351-95T= (n.351-95T=) c.963-35T= (n.963-35T=) n.1606-35T= | |
| 2 | g.177521235T>G | CA1980410 | AGPS | c.1698-34T>G (n.1698-34T>G) n.2927-34T>G c.1428-34T>G (n.1428-34T>G) n.3062-34T>G n.733-34T>G c.*946-34T>G (n.*946-34T>G) c.*125-34T>G (n.*125-34T>G) c.*1076-34T>G (n.*1076-34T>G) n.653-34T>G c.*831-34T>G (n.*831-34T>G) c.*1468-34T>G (n.*1468-34T>G) n.5333-34T>G c.351-94T>G (n.351-94T>G) c.963-34T>G (n.963-34T>G) n.1606-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.177521235T= | CA1310070097 | AGPS | c.1698-34T= (n.1698-34T=) n.2927-34T= c.1428-34T= (n.1428-34T=) n.3062-34T= n.733-34T= c.*946-34T= (n.*946-34T=) c.*125-34T= (n.*125-34T=) c.*1076-34T= (n.*1076-34T=) n.653-34T= c.*831-34T= (n.*831-34T=) c.*1468-34T= (n.*1468-34T=) n.5333-34T= c.351-94T= (n.351-94T=) c.963-34T= (n.963-34T=) n.1606-34T= | |
| 2 | g.177521236A>C | CA2554781537 | AGPS | c.1698-33A>C (n.1698-33A>C) n.2927-33A>C c.1428-33A>C (n.1428-33A>C) n.3062-33A>C n.733-33A>C c.*946-33A>C (n.*946-33A>C) c.*125-33A>C (n.*125-33A>C) c.*1076-33A>C (n.*1076-33A>C) n.653-33A>C c.*831-33A>C (n.*831-33A>C) c.*1468-33A>C (n.*1468-33A>C) n.5333-33A>C c.351-93A>C (n.351-93A>C) c.963-33A>C (n.963-33A>C) n.1606-33A>C | |
| 2 | g.177521236A>G | CA2662084712 | AGPS | c.1698-33A>G (n.1698-33A>G) n.2927-33A>G c.1428-33A>G (n.1428-33A>G) n.3062-33A>G n.733-33A>G c.*946-33A>G (n.*946-33A>G) c.*125-33A>G (n.*125-33A>G) c.*1076-33A>G (n.*1076-33A>G) n.653-33A>G c.*831-33A>G (n.*831-33A>G) c.*1468-33A>G (n.*1468-33A>G) n.5333-33A>G c.351-93A>G (n.351-93A>G) c.963-33A>G (n.963-33A>G) n.1606-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521239G>A | CA537782953 | AGPS | c.1698-30G>A (n.1698-30G>A) n.2927-30G>A c.1428-30G>A (n.1428-30G>A) n.3062-30G>A n.733-30G>A c.*946-30G>A (n.*946-30G>A) c.*125-30G>A (n.*125-30G>A) c.*1076-30G>A (n.*1076-30G>A) n.653-30G>A c.*831-30G>A (n.*831-30G>A) c.*1468-30G>A (n.*1468-30G>A) n.5333-30G>A c.351-90G>A (n.351-90G>A) c.963-30G>A (n.963-30G>A) n.1606-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521239G= | CA1310070098 | AGPS | c.1698-30G= (n.1698-30G=) n.2927-30G= c.1428-30G= (n.1428-30G=) n.3062-30G= n.733-30G= c.*946-30G= (n.*946-30G=) c.*125-30G= (n.*125-30G=) c.*1076-30G= (n.*1076-30G=) n.653-30G= c.*831-30G= (n.*831-30G=) c.*1468-30G= (n.*1468-30G=) n.5333-30G= c.351-90G= (n.351-90G=) c.963-30G= (n.963-30G=) n.1606-30G= | |
| 2 | g.177521240C>A | CA60913936 | AGPS | c.1698-29C>A (n.1698-29C>A) n.2927-29C>A c.1428-29C>A (n.1428-29C>A) n.3062-29C>A n.733-29C>A c.*946-29C>A (n.*946-29C>A) c.*125-29C>A (n.*125-29C>A) c.*1076-29C>A (n.*1076-29C>A) n.653-29C>A c.*831-29C>A (n.*831-29C>A) c.*1468-29C>A (n.*1468-29C>A) n.5333-29C>A c.351-89C>A (n.351-89C>A) c.963-29C>A (n.963-29C>A) n.1606-29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521240C= | CA1310070100 | AGPS | c.1698-29C= (n.1698-29C=) n.2927-29C= c.1428-29C= (n.1428-29C=) n.3062-29C= n.733-29C= c.*946-29C= (n.*946-29C=) c.*125-29C= (n.*125-29C=) c.*1076-29C= (n.*1076-29C=) n.653-29C= c.*831-29C= (n.*831-29C=) c.*1468-29C= (n.*1468-29C=) n.5333-29C= c.351-89C= (n.351-89C=) c.963-29C= (n.963-29C=) n.1606-29C= | |
| 2 | g.177521240C>G | CA2662084713 | AGPS | c.1698-29C>G (n.1698-29C>G) n.2927-29C>G c.1428-29C>G (n.1428-29C>G) n.3062-29C>G n.733-29C>G c.*946-29C>G (n.*946-29C>G) c.*125-29C>G (n.*125-29C>G) c.*1076-29C>G (n.*1076-29C>G) n.653-29C>G c.*831-29C>G (n.*831-29C>G) c.*1468-29C>G (n.*1468-29C>G) n.5333-29C>G c.351-89C>G (n.351-89C>G) c.963-29C>G (n.963-29C>G) n.1606-29C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521240C>T | CA1310070099 | AGPS | c.1698-29C>T (n.1698-29C>T) n.2927-29C>T c.1428-29C>T (n.1428-29C>T) n.3062-29C>T n.733-29C>T c.*946-29C>T (n.*946-29C>T) c.*125-29C>T (n.*125-29C>T) c.*1076-29C>T (n.*1076-29C>T) n.653-29C>T c.*831-29C>T (n.*831-29C>T) c.*1468-29C>T (n.*1468-29C>T) n.5333-29C>T c.351-89C>T (n.351-89C>T) c.963-29C>T (n.963-29C>T) n.1606-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521241C>A | CA1310070102 | AGPS | c.1698-28C>A (n.1698-28C>A) n.2927-28C>A c.1428-28C>A (n.1428-28C>A) n.3062-28C>A n.733-28C>A c.*946-28C>A (n.*946-28C>A) c.*125-28C>A (n.*125-28C>A) c.*1076-28C>A (n.*1076-28C>A) n.653-28C>A c.*831-28C>A (n.*831-28C>A) c.*1468-28C>A (n.*1468-28C>A) n.5333-28C>A c.351-88C>A (n.351-88C>A) c.963-28C>A (n.963-28C>A) n.1606-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521241C= | CA1310070101 | AGPS | c.1698-28C= (n.1698-28C=) n.2927-28C= c.1428-28C= (n.1428-28C=) n.3062-28C= n.733-28C= c.*946-28C= (n.*946-28C=) c.*125-28C= (n.*125-28C=) c.*1076-28C= (n.*1076-28C=) n.653-28C= c.*831-28C= (n.*831-28C=) c.*1468-28C= (n.*1468-28C=) n.5333-28C= c.351-88C= (n.351-88C=) c.963-28C= (n.963-28C=) n.1606-28C= | |
| 2 | g.177521242C>A | CA60913938 | AGPS | c.1698-27C>A (n.1698-27C>A) n.2927-27C>A c.1428-27C>A (n.1428-27C>A) n.3062-27C>A n.733-27C>A c.*946-27C>A (n.*946-27C>A) c.*125-27C>A (n.*125-27C>A) c.*1076-27C>A (n.*1076-27C>A) n.653-27C>A c.*831-27C>A (n.*831-27C>A) c.*1468-27C>A (n.*1468-27C>A) n.5333-27C>A c.351-87C>A (n.351-87C>A) c.963-27C>A (n.963-27C>A) n.1606-27C>A | dbSNP |
| 2 | g.177521242C= | CA1310070103 | AGPS | c.1698-27C= (n.1698-27C=) n.2927-27C= c.1428-27C= (n.1428-27C=) n.3062-27C= n.733-27C= c.*946-27C= (n.*946-27C=) c.*125-27C= (n.*125-27C=) c.*1076-27C= (n.*1076-27C=) n.653-27C= c.*831-27C= (n.*831-27C=) c.*1468-27C= (n.*1468-27C=) n.5333-27C= c.351-87C= (n.351-87C=) c.963-27C= (n.963-27C=) n.1606-27C= | |
| 2 | g.177521242C>G | CA537782954 | AGPS | c.1698-27C>G (n.1698-27C>G) n.2927-27C>G c.1428-27C>G (n.1428-27C>G) n.3062-27C>G n.733-27C>G c.*946-27C>G (n.*946-27C>G) c.*125-27C>G (n.*125-27C>G) c.*1076-27C>G (n.*1076-27C>G) n.653-27C>G c.*831-27C>G (n.*831-27C>G) c.*1468-27C>G (n.*1468-27C>G) n.5333-27C>G c.351-87C>G (n.351-87C>G) c.963-27C>G (n.963-27C>G) n.1606-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521242C>T | CA761220738 | AGPS | c.1698-27C>T (n.1698-27C>T) n.2927-27C>T c.1428-27C>T (n.1428-27C>T) n.3062-27C>T n.733-27C>T c.*946-27C>T (n.*946-27C>T) c.*125-27C>T (n.*125-27C>T) c.*1076-27C>T (n.*1076-27C>T) n.653-27C>T c.*831-27C>T (n.*831-27C>T) c.*1468-27C>T (n.*1468-27C>T) n.5333-27C>T c.351-87C>T (n.351-87C>T) c.963-27C>T (n.963-27C>T) n.1606-27C>T | dbSNP |
| 2 | g.177521243C>A | CA2662084714 | AGPS | c.1698-26C>A (n.1698-26C>A) n.2927-26C>A c.1428-26C>A (n.1428-26C>A) n.3062-26C>A n.733-26C>A c.*946-26C>A (n.*946-26C>A) c.*125-26C>A (n.*125-26C>A) c.*1076-26C>A (n.*1076-26C>A) n.653-26C>A c.*831-26C>A (n.*831-26C>A) c.*1468-26C>A (n.*1468-26C>A) n.5333-26C>A c.351-86C>A (n.351-86C>A) c.963-26C>A (n.963-26C>A) n.1606-26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521244T>C | CA537782955 | AGPS | c.1698-25T>C (n.1698-25T>C) n.2927-25T>C c.1428-25T>C (n.1428-25T>C) n.3062-25T>C n.733-25T>C c.*946-25T>C (n.*946-25T>C) c.*125-25T>C (n.*125-25T>C) c.*1076-25T>C (n.*1076-25T>C) n.653-25T>C c.*831-25T>C (n.*831-25T>C) c.*1468-25T>C (n.*1468-25T>C) n.5333-25T>C c.351-85T>C (n.351-85T>C) c.963-25T>C (n.963-25T>C) n.1606-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521244T= | CA1310070104 | AGPS | c.1698-25T= (n.1698-25T=) n.2927-25T= c.1428-25T= (n.1428-25T=) n.3062-25T= n.733-25T= c.*946-25T= (n.*946-25T=) c.*125-25T= (n.*125-25T=) c.*1076-25T= (n.*1076-25T=) n.653-25T= c.*831-25T= (n.*831-25T=) c.*1468-25T= (n.*1468-25T=) n.5333-25T= c.351-85T= (n.351-85T=) c.963-25T= (n.963-25T=) n.1606-25T= | |
| 2 | g.177521247G>T | CA2577167509 | AGPS | c.1698-22G>T (n.1698-22G>T) n.2927-22G>T c.1428-22G>T (n.1428-22G>T) n.3062-22G>T n.733-22G>T c.*946-22G>T (n.*946-22G>T) c.*125-22G>T (n.*125-22G>T) c.*1076-22G>T (n.*1076-22G>T) n.653-22G>T c.*831-22G>T (n.*831-22G>T) c.*1468-22G>T (n.*1468-22G>T) n.5333-22G>T c.351-82G>T (n.351-82G>T) c.963-22G>T (n.963-22G>T) n.1606-22G>T | |
| 2 | g.177521251A>G | CA2753311555 | AGPS | c.1698-18A>G (n.1698-18A>G) n.2927-18A>G c.1428-18A>G (n.1428-18A>G) n.3062-18A>G n.733-18A>G c.*946-18A>G (n.*946-18A>G) c.*125-18A>G (n.*125-18A>G) c.*1076-18A>G (n.*1076-18A>G) n.653-18A>G c.*831-18A>G (n.*831-18A>G) c.*1468-18A>G (n.*1468-18A>G) n.5333-18A>G c.351-78A>G (n.351-78A>G) c.963-18A>G (n.963-18A>G) n.1606-18A>G | |
| 2 | g.177521251_177521252delinsAT | CA1310070105 | AGPS | c.1698-18_1698-17delinsAT (n.1698-18_1698-17delinsAT) n.2927-18_2927-17delinsAT c.1428-18_1428-17delinsAT (n.1428-18_1428-17delinsAT) n.3062-18_3062-17delinsAT n.733-18_733-17delinsAT c.*946-18_*946-17delinsAT (n.*946-18_*946-17delinsAT) c.*125-18_*125-17delinsAT (n.*125-18_*125-17delinsAT) c.*1076-18_*1076-17delinsAT (n.*1076-18_*1076-17delinsAT) n.653-18_653-17delinsAT c.*831-18_*831-17delinsAT (n.*831-18_*831-17delinsAT) c.*1468-18_*1468-17delinsAT (n.*1468-18_*1468-17delinsAT) n.5333-18_5333-17delinsAT c.351-78_351-77delinsAT (n.351-78_351-77delinsAT) c.963-18_963-17delinsAT (n.963-18_963-17delinsAT) n.1606-18_1606-17delinsAT | |
| 2 | g.177521252T>G | CA761220742 | AGPS | c.1698-17T>G (n.1698-17T>G) n.2927-17T>G c.1428-17T>G (n.1428-17T>G) n.3062-17T>G n.733-17T>G c.*946-17T>G (n.*946-17T>G) c.*125-17T>G (n.*125-17T>G) c.*1076-17T>G (n.*1076-17T>G) n.653-17T>G c.*831-17T>G (n.*831-17T>G) c.*1468-17T>G (n.*1468-17T>G) n.5333-17T>G c.351-77T>G (n.351-77T>G) c.963-17T>G (n.963-17T>G) n.1606-17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521252T= | CA1310070106 | AGPS | c.1698-17T= (n.1698-17T=) n.2927-17T= c.1428-17T= (n.1428-17T=) n.3062-17T= n.733-17T= c.*946-17T= (n.*946-17T=) c.*125-17T= (n.*125-17T=) c.*1076-17T= (n.*1076-17T=) n.653-17T= c.*831-17T= (n.*831-17T=) c.*1468-17T= (n.*1468-17T=) n.5333-17T= c.351-77T= (n.351-77T=) c.963-17T= (n.963-17T=) n.1606-17T= | |
| 2 | g.177521255del | CA1980411 | AGPS | c.1698-14del (n.1698-14del) n.2927-14del c.1428-14del (n.1428-14del) n.3062-14del n.733-14del c.*946-14del (n.*946-14del) c.*125-14del (n.*125-14del) c.*1076-14del (n.*1076-14del) n.653-14del c.*831-14del (n.*831-14del) c.*1468-14del (n.*1468-14del) n.5333-14del c.351-74del (n.351-74del) c.963-14del (n.963-14del) n.1606-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521260_177521263del | CA2662084715 | AGPS | c.1698-9_1698-6del (n.1698-9_1698-6del) n.2927-9_2927-6del c.1428-9_1428-6del (n.1428-9_1428-6del) n.3062-9_3062-6del n.733-9_733-6del c.*946-9_*946-6del (n.*946-9_*946-6del) c.*125-9_*125-6del (n.*125-9_*125-6del) c.*1076-9_*1076-6del (n.*1076-9_*1076-6del) n.653-9_653-6del c.*831-9_*831-6del (n.*831-9_*831-6del) c.*1468-9_*1468-6del (n.*1468-9_*1468-6del) n.5333-9_5333-6del c.351-69_351-66del (n.351-69_351-66del) c.963-9_963-6del (n.963-9_963-6del) n.1606-9_1606-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521254T>A | CA2662084716 | AGPS | c.1698-15T>A (n.1698-15T>A) n.2927-15T>A c.1428-15T>A (n.1428-15T>A) n.3062-15T>A n.733-15T>A c.*946-15T>A (n.*946-15T>A) c.*125-15T>A (n.*125-15T>A) c.*1076-15T>A (n.*1076-15T>A) n.653-15T>A c.*831-15T>A (n.*831-15T>A) c.*1468-15T>A (n.*1468-15T>A) n.5333-15T>A c.351-75T>A (n.351-75T>A) c.963-15T>A (n.963-15T>A) n.1606-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521255T>A | CA2581819151 | AGPS | c.1698-14T>A (n.1698-14T>A) n.2927-14T>A c.1428-14T>A (n.1428-14T>A) n.3062-14T>A n.733-14T>A c.*946-14T>A (n.*946-14T>A) c.*125-14T>A (n.*125-14T>A) c.*1076-14T>A (n.*1076-14T>A) n.653-14T>A c.*831-14T>A (n.*831-14T>A) c.*1468-14T>A (n.*1468-14T>A) n.5333-14T>A c.351-74T>A (n.351-74T>A) c.963-14T>A (n.963-14T>A) n.1606-14T>A | |
| 2 | g.177521255T>C | CA1980412 | AGPS | c.1698-14T>C (n.1698-14T>C) n.2927-14T>C c.1428-14T>C (n.1428-14T>C) n.3062-14T>C n.733-14T>C c.*946-14T>C (n.*946-14T>C) c.*125-14T>C (n.*125-14T>C) c.*1076-14T>C (n.*1076-14T>C) n.653-14T>C c.*831-14T>C (n.*831-14T>C) c.*1468-14T>C (n.*1468-14T>C) n.5333-14T>C c.351-74T>C (n.351-74T>C) c.963-14T>C (n.963-14T>C) n.1606-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521255T>G | CA2581819150 | AGPS | c.1698-14T>G (n.1698-14T>G) n.2927-14T>G c.1428-14T>G (n.1428-14T>G) n.3062-14T>G n.733-14T>G c.*946-14T>G (n.*946-14T>G) c.*125-14T>G (n.*125-14T>G) c.*1076-14T>G (n.*1076-14T>G) n.653-14T>G c.*831-14T>G (n.*831-14T>G) c.*1468-14T>G (n.*1468-14T>G) n.5333-14T>G c.351-74T>G (n.351-74T>G) c.963-14T>G (n.963-14T>G) n.1606-14T>G | |
| 2 | g.177521255T= | CA1310070107 | AGPS | c.1698-14T= (n.1698-14T=) n.2927-14T= c.1428-14T= (n.1428-14T=) n.3062-14T= n.733-14T= c.*946-14T= (n.*946-14T=) c.*125-14T= (n.*125-14T=) c.*1076-14T= (n.*1076-14T=) n.653-14T= c.*831-14T= (n.*831-14T=) c.*1468-14T= (n.*1468-14T=) n.5333-14T= c.351-74T= (n.351-74T=) c.963-14T= (n.963-14T=) n.1606-14T= | |
| 2 | g.177521256G>A | CA537782956 | AGPS | c.1698-13G>A (n.1698-13G>A) n.2927-13G>A c.1428-13G>A (n.1428-13G>A) n.3062-13G>A n.733-13G>A c.*946-13G>A (n.*946-13G>A) c.*125-13G>A (n.*125-13G>A) c.*1076-13G>A (n.*1076-13G>A) n.653-13G>A c.*831-13G>A (n.*831-13G>A) c.*1468-13G>A (n.*1468-13G>A) n.5333-13G>A c.351-73G>A (n.351-73G>A) c.963-13G>A (n.963-13G>A) n.1606-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521256G= | CA1310070108 | AGPS | c.1698-13G= (n.1698-13G=) n.2927-13G= c.1428-13G= (n.1428-13G=) n.3062-13G= n.733-13G= c.*946-13G= (n.*946-13G=) c.*125-13G= (n.*125-13G=) c.*1076-13G= (n.*1076-13G=) n.653-13G= c.*831-13G= (n.*831-13G=) c.*1468-13G= (n.*1468-13G=) n.5333-13G= c.351-73G= (n.351-73G=) c.963-13G= (n.963-13G=) n.1606-13G= | |
| 2 | g.177521259del | CA2739271706 | AGPS | c.1698-10del (n.1698-10del) n.2927-10del c.1428-10del (n.1428-10del) n.3062-10del n.733-10del c.*946-10del (n.*946-10del) c.*125-10del (n.*125-10del) c.*1076-10del (n.*1076-10del) n.653-10del c.*831-10del (n.*831-10del) c.*1468-10del (n.*1468-10del) n.5333-10del c.351-70del (n.351-70del) c.963-10del (n.963-10del) n.1606-10del | ClinVar |
| 2 | g.177521260G>C | CA2662084717 | AGPS | c.1698-9G>C (n.1698-9G>C) n.2927-9G>C c.1428-9G>C (n.1428-9G>C) n.3062-9G>C n.733-9G>C c.*946-9G>C (n.*946-9G>C) c.*125-9G>C (n.*125-9G>C) c.*1076-9G>C (n.*1076-9G>C) n.653-9G>C c.*831-9G>C (n.*831-9G>C) c.*1468-9G>C (n.*1468-9G>C) n.5333-9G>C c.351-69G>C (n.351-69G>C) c.963-9G>C (n.963-9G>C) n.1606-9G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521260G>T | CA2662084718 | AGPS | c.1698-9G>T (n.1698-9G>T) n.2927-9G>T c.1428-9G>T (n.1428-9G>T) n.3062-9G>T n.733-9G>T c.*946-9G>T (n.*946-9G>T) c.*125-9G>T (n.*125-9G>T) c.*1076-9G>T (n.*1076-9G>T) n.653-9G>T c.*831-9G>T (n.*831-9G>T) c.*1468-9G>T (n.*1468-9G>T) n.5333-9G>T c.351-69G>T (n.351-69G>T) c.963-9G>T (n.963-9G>T) n.1606-9G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521261T>C | CA2573134042 | AGPS | c.1698-8T>C (n.1698-8T>C) n.2927-8T>C c.1428-8T>C (n.1428-8T>C) n.3062-8T>C n.733-8T>C c.*946-8T>C (n.*946-8T>C) c.*125-8T>C (n.*125-8T>C) c.*1076-8T>C (n.*1076-8T>C) n.653-8T>C c.*831-8T>C (n.*831-8T>C) c.*1468-8T>C (n.*1468-8T>C) n.5333-8T>C c.351-68T>C (n.351-68T>C) c.963-8T>C (n.963-8T>C) n.1606-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521266dup | CA430060249 | AGPS | c.1698-3dup (n.1698-3dup) n.2927-3dup c.1428-3dup (n.1428-3dup) n.3062-3dup n.733-3dup c.*946-3dup (n.*946-3dup) c.*125-3dup (n.*125-3dup) c.*1076-3dup (n.*1076-3dup) n.653-3dup c.*831-3dup (n.*831-3dup) c.*1468-3dup (n.*1468-3dup) n.5333-3dup c.351-63dup (n.351-63dup) c.963-3dup (n.963-3dup) n.1606-3dup | COSMIC |
| 2 | g.177521266del | CA645523526 | AGPS | c.1698-3del (n.1698-3del) n.2927-3del c.1428-3del (n.1428-3del) n.3062-3del n.733-3del c.*946-3del (n.*946-3del) c.*125-3del (n.*125-3del) c.*1076-3del (n.*1076-3del) n.653-3del c.*831-3del (n.*831-3del) c.*1468-3del (n.*1468-3del) n.5333-3del c.351-63del (n.351-63del) c.963-3del (n.963-3del) n.1606-3del | COSMIC |
| 2 | g.177521265_177521266del | CA2520697039 | AGPS | c.1698-4_1698-3del (n.1698-4_1698-3del) n.2927-4_2927-3del c.1428-4_1428-3del (n.1428-4_1428-3del) n.3062-4_3062-3del n.733-4_733-3del c.*946-4_*946-3del (n.*946-4_*946-3del) c.*125-4_*125-3del (n.*125-4_*125-3del) c.*1076-4_*1076-3del (n.*1076-4_*1076-3del) n.653-4_653-3del c.*831-4_*831-3del (n.*831-4_*831-3del) c.*1468-4_*1468-3del (n.*1468-4_*1468-3del) n.5333-4_5333-3del c.351-64_351-63del (n.351-64_351-63del) c.963-4_963-3del (n.963-4_963-3del) n.1606-4_1606-3del | |
| 2 | g.177521266T>C | CA1980413 | AGPS | c.1698-3T>C (n.1698-3T>C) n.2927-3T>C c.1428-3T>C (n.1428-3T>C) n.3062-3T>C n.733-3T>C c.*946-3T>C (n.*946-3T>C) c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) c.*1076-3T>C (n.*1076-3T>C) n.653-3T>C c.*831-3T>C (n.*831-3T>C) c.*1468-3T>C (n.*1468-3T>C) n.5333-3T>C c.351-63T>C (n.351-63T>C) c.963-3T>C (n.963-3T>C) n.1606-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521266T= | CA1310070109 | AGPS | c.1698-3T= (n.1698-3T=) n.2927-3T= c.1428-3T= (n.1428-3T=) n.3062-3T= n.733-3T= c.*946-3T= (n.*946-3T=) c.*125-3T= (n.*125-3T=) c.*1076-3T= (n.*1076-3T=) n.653-3T= c.*831-3T= (n.*831-3T=) c.*1468-3T= (n.*1468-3T=) n.5333-3T= c.351-63T= (n.351-63T=) c.963-3T= (n.963-3T=) n.1606-3T= | |
| 2 | g.177521267A= | CA1310070110 | AGPS | c.1698-2A= (n.1698-2A=) n.2927-2A= c.1428-2A= (n.1428-2A=) n.3062-2A= n.733-2A= c.*946-2A= (n.*946-2A=) c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.*1076-2A= (n.*1076-2A=) n.653-2A= c.*831-2A= (n.*831-2A=) c.*1468-2A= (n.*1468-2A=) n.5333-2A= c.351-62A= (n.351-62A=) c.963-2A= (n.963-2A=) n.1606-2A= | |
| 2 | g.177521267A>C | CA349373738 | AGPS | c.1698-2A>C (n.1698-2A>C) n.2927-2A>C c.1428-2A>C (n.1428-2A>C) n.3062-2A>C n.733-2A>C c.*946-2A>C (n.*946-2A>C) c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.*1076-2A>C (n.*1076-2A>C) n.653-2A>C c.*831-2A>C (n.*831-2A>C) c.*1468-2A>C (n.*1468-2A>C) n.5333-2A>C c.351-62A>C (n.351-62A>C) c.963-2A>C (n.963-2A>C) n.1606-2A>C | |
| 2 | g.177521267A>G | CA349373740 | AGPS | c.1698-2A>G (n.1698-2A>G) n.2927-2A>G c.1428-2A>G (n.1428-2A>G) n.3062-2A>G n.733-2A>G c.*946-2A>G (n.*946-2A>G) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.*1076-2A>G (n.*1076-2A>G) n.653-2A>G c.*831-2A>G (n.*831-2A>G) c.*1468-2A>G (n.*1468-2A>G) n.5333-2A>G c.351-62A>G (n.351-62A>G) c.963-2A>G (n.963-2A>G) n.1606-2A>G | |
| 2 | g.177521267A>T | CA1980414 | AGPS | c.1698-2A>T (n.1698-2A>T) n.2927-2A>T c.1428-2A>T (n.1428-2A>T) n.3062-2A>T n.733-2A>T c.*946-2A>T (n.*946-2A>T) c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.*1076-2A>T (n.*1076-2A>T) n.653-2A>T c.*831-2A>T (n.*831-2A>T) c.*1468-2A>T (n.*1468-2A>T) n.5333-2A>T c.351-62A>T (n.351-62A>T) c.963-2A>T (n.963-2A>T) n.1606-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.177521268G>A | CA349373747 | AGPS | c.1698-1G>A (n.1698-1G>A) n.2927-1G>A c.1428-1G>A (n.1428-1G>A) n.3062-1G>A n.733-1G>A c.*946-1G>A (n.*946-1G>A) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) n.653-1G>A c.*831-1G>A (n.*831-1G>A) c.*1468-1G>A (n.*1468-1G>A) n.5333-1G>A c.351-61G>A (n.351-61G>A) c.963-1G>A (n.963-1G>A) n.1606-1G>A | COSMIC |
| 2 | g.177521268G>C | CA349373745 | AGPS | c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) n.2927-1G>C c.1428-1G>C (n.1428-1G>C) n.3062-1G>C n.733-1G>C c.*946-1G>C (n.*946-1G>C) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.*1076-1G>C (n.*1076-1G>C) n.653-1G>C c.*831-1G>C (n.*831-1G>C) c.*1468-1G>C (n.*1468-1G>C) n.5333-1G>C c.351-61G>C (n.351-61G>C) c.963-1G>C (n.963-1G>C) n.1606-1G>C | |
| 2 | g.177521268G>T | CA349373743 | AGPS | c.1698-1G>T (n.1698-1G>T) n.2927-1G>T c.1428-1G>T (n.1428-1G>T) n.3062-1G>T n.733-1G>T c.*946-1G>T (n.*946-1G>T) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) n.653-1G>T c.*831-1G>T (n.*831-1G>T) c.*1468-1G>T (n.*1468-1G>T) n.5333-1G>T c.351-61G>T (n.351-61G>T) c.963-1G>T (n.963-1G>T) n.1606-1G>T | |
| 2 | g.177521269G>A | CA430060258 | AGPS | c.1698G>A (p.Arg566=) n.2927G>A c.1428G>A (p.Arg476=) n.3062G>A n.733G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.653G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.5333G>A c.351-60G>A (n.351-60G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1606G>A | |
| 2 | g.177521269G>C | CA349373749 | AGPS | c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.2927G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) n.3062G>C n.733G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.653G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.5333G>C c.351-60G>C (n.351-60G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1606G>C | |
| 2 | g.177521269G>T | CA349373751 | AGPS | c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.2927G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) n.3062G>T n.733G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.653G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.5333G>T c.351-60G>T (n.351-60G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1606G>T | |
| 2 | g.177521270G>A | CA349373753 | AGPS | c.1699G>A (p.Val567Met) n.2928G>A c.1429G>A (p.Val477Met) n.3063G>A n.734G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.654G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.5334G>A c.351-59G>A (n.351-59G>A) c.964G>A (p.Val322Met) n.1607G>A | |
| 2 | g.177521270G>C | CA349373754 | AGPS | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.2928G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) n.3063G>C n.734G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.654G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.5334G>C c.351-59G>C (n.351-59G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1607G>C | |
| 2 | g.177521270G>T | CA349373757 | AGPS | c.1699G>T (p.Val567Leu) n.2928G>T c.1429G>T (p.Val477Leu) n.3063G>T n.734G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.654G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.5334G>T c.351-59G>T (n.351-59G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1607G>T | |
| 2 | g.177521271T>A | CA349373759 | AGPS | c.1700T>A (p.Val567Glu) n.2929T>A c.1430T>A (p.Val477Glu) n.3064T>A n.735T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.655T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.5335T>A c.351-58T>A (n.351-58T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1608T>A | |
| 2 | g.177521271T>C | CA349373762 | AGPS | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.2929T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) n.3064T>C n.735T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.655T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.5335T>C c.351-58T>C (n.351-58T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1608T>C | |
| 2 | g.177521271T>G | CA349373763 | AGPS | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.2929T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) n.3064T>G n.735T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.655T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.5335T>G c.351-58T>G (n.351-58T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1608T>G | |
| 2 | g.177521272G>A | CA430060266 | AGPS | c.1701G>A (p.Val567=) n.2930G>A c.1431G>A (p.Val477=) n.3065G>A n.736G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.656G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.5336G>A c.351-57G>A (n.351-57G>A) c.966G>A (p.Val322=) n.1609G>A | |
| 2 | g.177521272G>C | CA430060268 | AGPS | c.1701G>C (p.Val567=) n.2930G>C c.1431G>C (p.Val477=) n.3065G>C n.736G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.656G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.5336G>C c.351-57G>C (n.351-57G>C) c.966G>C (p.Val322=) n.1609G>C | |
| 2 | g.177521272G= | CA1310070111 | AGPS | c.1701G= (p.Val567=) n.2930G= c.1431G= (p.Val477=) n.3065G= n.736G= c.*949G= (n.*949G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.656G= c.*834G= (n.*834G=) c.*1471G= (n.*1471G=) n.5336G= c.351-57G= (n.351-57G=) c.966G= (p.Val322=) n.1609G= | |
| 2 | g.177521272G>T | CA1980415 | AGPS | c.1701G>T (p.Val567=) n.2930G>T c.1431G>T (p.Val477=) n.3065G>T n.736G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.656G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.5336G>T c.351-57G>T (n.351-57G>T) c.966G>T (p.Val322=) n.1609G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521273A>C | CA349373765 | AGPS | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.2931A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3066A>C n.737A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.657A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.5337A>C c.351-56A>C (n.351-56A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1610A>C | |
| 2 | g.177521273A>G | CA349373766 | AGPS | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.2931A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3066A>G n.737A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.657A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.5337A>G c.351-56A>G (n.351-56A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1610A>G | |
| 2 | g.177521273A>T | CA349373768 | AGPS | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2931A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3066A>T n.737A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.657A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.5337A>T c.351-56A>T (n.351-56A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1610A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521274C>A | CA349373772 | AGPS | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2932C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.3067C>A n.738C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.658C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.5338C>A c.351-55C>A (n.351-55C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) n.1611C>A | |
| 2 | g.177521274C= | CA1310070112 | AGPS | c.1703C= (p.Thr568=) n.2932C= c.1433C= (p.Thr478=) n.3067C= n.738C= c.*951C= (n.*951C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.658C= c.*836C= (n.*836C=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.5338C= c.351-55C= (n.351-55C=) c.968C= (p.Thr323=) n.1611C= | |
| 2 | g.177521274C>G | CA349373770 | AGPS | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2932C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.3067C>G n.738C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.658C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.5338C>G c.351-55C>G (n.351-55C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521274C>T | CA129916 | AGPS | c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2932C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) n.3067C>T n.738C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.658C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.5338C>T c.351-55C>T (n.351-55C>T) c.968C>T (p.Thr323Met) n.1611C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521275G>A | CA1980416 | AGPS | c.1704G>A (p.Thr568=) n.2933G>A c.1434G>A (p.Thr478=) n.3068G>A n.739G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.659G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.5339G>A c.351-54G>A (n.351-54G>A) c.969G>A (p.Thr323=) n.1612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521275G>C | CA430060280 | AGPS | c.1704G>C (p.Thr568=) n.2933G>C c.1434G>C (p.Thr478=) n.3068G>C n.739G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.659G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.5339G>C c.351-54G>C (n.351-54G>C) c.969G>C (p.Thr323=) n.1612G>C | |
| 2 | g.177521275G= | CA1310070113 | AGPS | c.1704G= (p.Thr568=) n.2933G= c.1434G= (p.Thr478=) n.3068G= n.739G= c.*952G= (n.*952G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.659G= c.*837G= (n.*837G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.5339G= c.351-54G= (n.351-54G=) c.969G= (p.Thr323=) n.1612G= | |
| 2 | g.177521275G>T | CA430060282 | AGPS | c.1704G>T (p.Thr568=) n.2933G>T c.1434G>T (p.Thr478=) n.3068G>T n.739G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.659G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.5339G>T c.351-54G>T (n.351-54G>T) c.969G>T (p.Thr323=) n.1612G>T | ClinVar |
| 2 | g.177521276C>A | CA349373776 | AGPS | c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2934C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.3069C>A n.740C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.660C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.5340C>A c.351-53C>A (n.351-53C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1613C>A | |
| 2 | g.177521276C>G | CA349373777 | AGPS | c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2934C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.3069C>G n.740C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.660C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.5340C>G c.351-53C>G (n.351-53C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1613C>G | |
| 2 | g.177521276C>T | CA349373779 | AGPS | c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2934C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.3069C>T n.740C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.660C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.5340C>T c.351-53C>T (n.351-53C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1613C>T | |
| 2 | g.177521277A>C | CA349373781 | AGPS | c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2935A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.3070A>C n.741A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.661A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.5341A>C c.351-52A>C (n.351-52A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1614A>C | |
| 2 | g.177521277A>G | CA349373783 | AGPS | c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2935A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.3070A>G n.741A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.661A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.5341A>G c.351-52A>G (n.351-52A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1614A>G | |
| 2 | g.177521277A>T | CA349373785 | AGPS | c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2935A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.3070A>T n.741A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.661A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.5341A>T c.351-52A>T (n.351-52A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1614A>T | |
| 2 | g.177521278G>A | CA430060290 | AGPS | c.1707G>A (p.Gln569=) n.2936G>A c.1437G>A (p.Gln479=) n.3071G>A n.742G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.662G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.5342G>A c.351-51G>A (n.351-51G>A) c.972G>A (p.Gln324=) n.1615G>A | |
| 2 | g.177521278G>C | CA349373787 | AGPS | c.1707G>C (p.Gln569His) n.2936G>C c.1437G>C (p.Gln479His) n.3071G>C n.742G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.662G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.5342G>C c.351-51G>C (n.351-51G>C) c.972G>C (p.Gln324His) n.1615G>C | |
| 2 | g.177521278G>T | CA349373789 | AGPS | c.1707G>T (p.Gln569His) n.2936G>T c.1437G>T (p.Gln479His) n.3071G>T n.742G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.662G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.5342G>T c.351-51G>T (n.351-51G>T) c.972G>T (p.Gln324His) n.1615G>T | |
| 2 | g.177521279A>C | CA349373791 | AGPS | c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.2937A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.3072A>C n.743A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.663A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.5343A>C c.351-50A>C (n.351-50A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1616A>C | |
| 2 | g.177521279A>G | CA349373793 | AGPS | c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.2937A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.3072A>G n.743A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.663A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.5343A>G c.351-50A>G (n.351-50A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1616A>G | |
| 2 | g.177521279A>T | CA349373795 | AGPS | c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.2937A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.3072A>T n.743A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.663A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.5343A>T c.351-50A>T (n.351-50A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1616A>T | |
| 2 | g.177521280C>A | CA349373803 | AGPS | c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.2938C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.3073C>A n.744C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.664C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.5344C>A c.351-49C>A (n.351-49C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1617C>A | |
| 2 | g.177521280C>G | CA349373800 | AGPS | c.1709C>G (p.Thr570Ser) n.2938C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.3073C>G n.744C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.664C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.5344C>G c.351-49C>G (n.351-49C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1617C>G | |
| 2 | g.177521280C>T | CA349373802 | AGPS | c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.2938C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.3073C>T n.744C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.664C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.5344C>T c.351-49C>T (n.351-49C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1617C>T | |
| 2 | g.177521281T>A | CA430060312 | AGPS | c.1710T>A (p.Thr570=) n.2939T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.3074T>A n.745T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.665T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.5345T>A c.351-48T>A (n.351-48T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.1618T>A | |
| 2 | g.177521281T>C | CA430060310 | AGPS | c.1710T>C (p.Thr570=) n.2939T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.3074T>C n.745T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.665T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.5345T>C c.351-48T>C (n.351-48T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.1618T>C | |
| 2 | g.177521281T>G | CA430060302 | AGPS | c.1710T>G (p.Thr570=) n.2939T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.3074T>G n.745T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.665T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.5345T>G c.351-48T>G (n.351-48T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.1618T>G | |
| 2 | g.177521282T>A | CA349373811 | AGPS | c.1711T>A (p.Tyr571Asn) n.2940T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.3075T>A n.746T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.666T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.5346T>A c.351-47T>A (n.351-47T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1619T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521282T>C | CA349373814 | AGPS | c.1711T>C (p.Tyr571His) n.2940T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) n.3075T>C n.746T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.666T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.5346T>C c.351-47T>C (n.351-47T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1619T>C | |
| 2 | g.177521282T>G | CA349373816 | AGPS | c.1711T>G (p.Tyr571Asp) n.2940T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.3075T>G n.746T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.666T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.5346T>G c.351-47T>G (n.351-47T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1619T>G | |
| 2 | g.177521283A>C | CA349373818 | AGPS | c.1712A>C (p.Tyr571Ser) n.2941A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.3076A>C n.747A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.667A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.5347A>C c.351-46A>C (n.351-46A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1620A>C | |
| 2 | g.177521283A>G | CA349373820 | AGPS | c.1712A>G (p.Tyr571Cys) n.2941A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.3076A>G n.747A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.667A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.5347A>G c.351-46A>G (n.351-46A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1620A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521283A>T | CA349373823 | AGPS | c.1712A>T (p.Tyr571Phe) n.2941A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.3076A>T n.747A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.667A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.5347A>T c.351-46A>T (n.351-46A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1620A>T | |
| 2 | g.177521284C>A | CA349373827 | AGPS | c.1713C>A (p.Tyr571Ter) n.2942C>A c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.3077C>A n.748C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.668C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.5348C>A c.351-45C>A (n.351-45C>A) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1621C>A | |
| 2 | g.177521284C= | CA1310070114 | AGPS | c.1713C= (p.Tyr571=) n.2942C= c.1443C= (p.Tyr481=) n.3077C= n.748C= c.*961C= (n.*961C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.668C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.5348C= c.351-45C= (n.351-45C=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1621C= | |
| 2 | g.177521284C>G | CA349373828 | AGPS | c.1713C>G (p.Tyr571Ter) n.2942C>G c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.3077C>G n.748C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.668C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.5348C>G c.351-45C>G (n.351-45C>G) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1621C>G | |
| 2 | g.177521284C>T | CA1980417 | AGPS | c.1713C>T (p.Tyr571=) n.2942C>T c.1443C>T (p.Tyr481=) n.3077C>T n.748C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.668C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.5348C>T c.351-45C>T (n.351-45C>T) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521285G>A | CA349373833 | AGPS | c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.2943G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3078G>A n.749G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.669G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.5349G>A c.351-44G>A (n.351-44G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G>C | CA349373834 | AGPS | c.1714G>C (p.Asp572His) n.2943G>C c.1444G>C (p.Asp482His) n.3078G>C n.749G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.669G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.5349G>C c.351-44G>C (n.351-44G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G= | CA1310070115 | AGPS | c.1714G= (p.Asp572=) n.2943G= c.1444G= (p.Asp482=) n.3078G= n.749G= c.*962G= (n.*962G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.669G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1484G= (n.*1484G=) n.5349G= c.351-44G= (n.351-44G=) c.979G= (p.Asp327=) n.1622G= | |
| 2 | g.177521285G>T | CA349373837 | AGPS | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.2943G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3078G>T n.749G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.669G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.5349G>T c.351-44G>T (n.351-44G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1622G>T | |
| 2 | g.177521286A>C | CA349373844 | AGPS | c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.2944A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.3079A>C n.750A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.670A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.5350A>C c.351-43A>C (n.351-43A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1623A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521286A>G | CA349373847 | AGPS | c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.2944A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.3079A>G n.750A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.670A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.5350A>G c.351-43A>G (n.351-43A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1623A>G | |
| 2 | g.177521286A>T | CA349373841 | AGPS | c.1715A>T (p.Asp572Val) n.2944A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) n.3079A>T n.750A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.670A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.5350A>T c.351-43A>T (n.351-43A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.1623A>T | |
| 2 | g.177521287T>A | CA349373853 | AGPS | c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.2945T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.3080T>A n.751T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.671T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.5351T>A c.351-42T>A (n.351-42T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1624T>A | |
| 2 | g.177521287T>C | CA430060333 | AGPS | c.1716T>C (p.Asp572=) n.2945T>C c.1446T>C (p.Asp482=) n.3080T>C n.751T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.671T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.5351T>C c.351-42T>C (n.351-42T>C) c.981T>C (p.Asp327=) n.1624T>C | |
| 2 | g.177521287T>G | CA349373850 | AGPS | c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.2945T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.3080T>G n.751T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.671T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.5351T>G c.351-42T>G (n.351-42T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1624T>G | |
| 2 | g.177521288G>A | CA349373856 | AGPS | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.2946G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.3081G>A n.752G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.672G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.5352G>A c.351-41G>A (n.351-41G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521288G>C | CA349373859 | AGPS | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.2946G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.3081G>C n.752G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.672G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.5352G>C c.351-41G>C (n.351-41G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1625G>C | |
| 2 | g.177521288G= | CA1310070116 | AGPS | c.1717G= (p.Ala573=) n.2946G= c.1447G= (p.Ala483=) n.3081G= n.752G= c.*965G= (n.*965G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.672G= c.*850G= (n.*850G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.5352G= c.351-41G= (n.351-41G=) c.982G= (p.Ala328=) n.1625G= | |
| 2 | g.177521288G>T | CA349373862 | AGPS | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.2946G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.3081G>T n.752G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.672G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.5352G>T c.351-41G>T (n.351-41G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1625G>T | |
| 2 | g.177521289C>A | CA349373864 | AGPS | c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.2947C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) n.3082C>A n.753C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.673C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.5353C>A c.351-40C>A (n.351-40C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1626C>A | |
| 2 | g.177521289C= | CA1310070117 | AGPS | c.1718C= (p.Ala573=) n.2947C= c.1448C= (p.Ala483=) n.3082C= n.753C= c.*966C= (n.*966C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.673C= c.*851C= (n.*851C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.5353C= c.351-40C= (n.351-40C=) c.983C= (p.Ala328=) n.1626C= | |
| 2 | g.177521289C>G | CA349373865 | AGPS | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.2947C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.3082C>G n.753C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.673C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.5353C>G c.351-40C>G (n.351-40C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1626C>G | |
| 2 | g.177521289C>T | CA349373867 | AGPS | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.2947C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) n.3082C>T n.753C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.673C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.5353C>T c.351-40C>T (n.351-40C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521290A= | CA1310070118 | AGPS | c.1719A= (p.Ala573=) n.2948A= c.1449A= (p.Ala483=) n.3083A= n.754A= c.*967A= (n.*967A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*1097A= (n.*1097A=) n.674A= c.*852A= (n.*852A=) c.*1489A= (n.*1489A=) n.5354A= c.351-39A= (n.351-39A=) c.984A= (p.Ala328=) n.1627A= | |
| 2 | g.177521290A>C | CA430060344 | AGPS | c.1719A>C (p.Ala573=) n.2948A>C c.1449A>C (p.Ala483=) n.3083A>C n.754A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.674A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.5354A>C c.351-39A>C (n.351-39A>C) c.984A>C (p.Ala328=) n.1627A>C | |
| 2 | g.177521290A>G | CA430060346 | AGPS | c.1719A>G (p.Ala573=) n.2948A>G c.1449A>G (p.Ala483=) n.3083A>G n.754A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.674A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.5354A>G c.351-39A>G (n.351-39A>G) c.984A>G (p.Ala328=) n.1627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521290A>T | CA1980418 | AGPS | c.1719A>T (p.Ala573=) n.2948A>T c.1449A>T (p.Ala483=) n.3083A>T n.754A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.674A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.5354A>T c.351-39A>T (n.351-39A>T) c.984A>T (p.Ala328=) n.1627A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521291G>A | CA349373871 | AGPS | c.1720G>A (p.Gly574Ser) n.2949G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.3084G>A n.755G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.675G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.5355G>A c.351-38G>A (n.351-38G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1628G>A | |
| 2 | g.177521291G>C | CA349373873 | AGPS | c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.2949G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.3084G>C n.755G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.675G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.5355G>C c.351-38G>C (n.351-38G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1628G>C | |
| 2 | g.177521291G>T | CA349373874 | AGPS | c.1720G>T (p.Gly574Cys) n.2949G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.3084G>T n.755G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.675G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.5355G>T c.351-38G>T (n.351-38G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1628G>T | |
| 2 | g.177521292G>A | CA349373876 | AGPS | c.1721G>A (p.Gly574Asp) n.2950G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.3085G>A n.756G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.676G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.5356G>A c.351-37G>A (n.351-37G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1629G>A | |
| 2 | g.177521292G>C | CA349373879 | AGPS | c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.2950G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.3085G>C n.756G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.676G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.5356G>C c.351-37G>C (n.351-37G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1629G>C | |
| 2 | g.177521292G>T | CA349373881 | AGPS | c.1721G>T (p.Gly574Val) n.2950G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.3085G>T n.756G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.676G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.5356G>T c.351-37G>T (n.351-37G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1629G>T | |
| 2 | g.177521293T>A | CA430060357 | AGPS | c.1722T>A (p.Gly574=) n.2951T>A c.1452T>A (p.Gly484=) n.3086T>A n.757T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.677T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.5357T>A c.351-36T>A (n.351-36T>A) c.987T>A (p.Gly329=) n.1630T>A | |
| 2 | g.177521293T>C | CA430060359 | AGPS | c.1722T>C (p.Gly574=) n.2951T>C c.1452T>C (p.Gly484=) n.3086T>C n.757T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.677T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.5357T>C c.351-36T>C (n.351-36T>C) c.987T>C (p.Gly329=) n.1630T>C | |
| 2 | g.177521293T>G | CA430060360 | AGPS | c.1722T>G (p.Gly574=) n.2951T>G c.1452T>G (p.Gly484=) n.3086T>G n.757T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.677T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.5357T>G c.351-36T>G (n.351-36T>G) c.987T>G (p.Gly329=) n.1630T>G | |
| 2 | g.177521294G>A | CA349373885 | AGPS | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.2952G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.3087G>A n.758G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.678G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.5358G>A c.351-35G>A (n.351-35G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1631G>A | |
| 2 | g.177521294G>C | CA349373887 | AGPS | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.2952G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.3087G>C n.758G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.678G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.5358G>C c.351-35G>C (n.351-35G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1631G>C | |
| 2 | g.177521294G>T | CA349373886 | AGPS | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.2952G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.3087G>T n.758G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.678G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.5358G>T c.351-35G>T (n.351-35G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1631G>T | COSMIC |
| 2 | g.177521295C>A | CA349373888 | AGPS | c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.2953C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.3088C>A n.759C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.679C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.5359C>A c.351-34C>A (n.351-34C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1632C>A | |
| 2 | g.177521295C= | CA1310070119 | AGPS | c.1724C= (p.Ala575=) n.2953C= c.1454C= (p.Ala485=) n.3088C= n.759C= c.*972C= (n.*972C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.679C= c.*857C= (n.*857C=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.5359C= c.351-34C= (n.351-34C=) c.989C= (p.Ala330=) n.1632C= | |
| 2 | g.177521295C>G | CA349373889 | AGPS | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.2953C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.3088C>G n.759C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.679C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.5359C>G c.351-34C>G (n.351-34C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1632C>G | |
| 2 | g.177521295C>T | CA349373891 | AGPS | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.2953C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.3088C>T n.759C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.679C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.5359C>T c.351-34C>T (n.351-34C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521296T>A | CA430060369 | AGPS | c.1725T>A (p.Ala575=) n.2954T>A c.1455T>A (p.Ala485=) n.3089T>A n.760T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.680T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.5360T>A c.351-33T>A (n.351-33T>A) c.990T>A (p.Ala330=) n.1633T>A | |
| 2 | g.177521296T>C | CA430060371 | AGPS | c.1725T>C (p.Ala575=) n.2954T>C c.1455T>C (p.Ala485=) n.3089T>C n.760T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.680T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.5360T>C c.351-33T>C (n.351-33T>C) c.990T>C (p.Ala330=) n.1633T>C | |
| 2 | g.177521296T>G | CA430060373 | AGPS | c.1725T>G (p.Ala575=) n.2954T>G c.1455T>G (p.Ala485=) n.3089T>G n.760T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.680T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.5360T>G c.351-33T>G (n.351-33T>G) c.990T>G (p.Ala330=) n.1633T>G | |
| 2 | g.177521297T>A | CA349373895 | AGPS | c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.2955T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.3090T>A n.761T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.681T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.5361T>A c.351-32T>A (n.351-32T>A) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1634T>A | |
| 2 | g.177521297T>C | CA349373897 | AGPS | c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.2955T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.3090T>C n.761T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.681T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.5361T>C c.351-32T>C (n.351-32T>C) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1634T>C | |
| 2 | g.177521297T>G | CA349373901 | AGPS | c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.2955T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.3090T>G n.761T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.681T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.5361T>G c.351-32T>G (n.351-32T>G) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1634T>G | |
| 2 | g.177521298G>A | CA349373905 | AGPS | c.1727G>A (p.Cys576Tyr) n.2956G>A c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.3091G>A n.762G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.682G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.5362G>A c.351-31G>A (n.351-31G>A) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1635G>A | |
| 2 | g.177521298G>C | CA349373910 | AGPS | c.1727G>C (p.Cys576Ser) n.2956G>C c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.3091G>C n.762G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.682G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.5362G>C c.351-31G>C (n.351-31G>C) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1635G>C | |
| 2 | g.177521298G>T | CA349373913 | AGPS | c.1727G>T (p.Cys576Phe) n.2956G>T c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.3091G>T n.762G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.682G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.5362G>T c.351-31G>T (n.351-31G>T) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1635G>T | |
| 2 | g.177521299T>A | CA349373915 | AGPS | c.1728T>A (p.Cys576Ter) n.2957T>A c.1458T>A (p.Cys486Ter) n.3092T>A n.763T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.683T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.5363T>A c.351-30T>A (n.351-30T>A) c.993T>A (p.Cys331Ter) n.1636T>A | |
| 2 | g.177521299T>C | CA430060384 | AGPS | c.1728T>C (p.Cys576=) n.2957T>C c.1458T>C (p.Cys486=) n.3092T>C n.763T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.683T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.5363T>C c.351-30T>C (n.351-30T>C) c.993T>C (p.Cys331=) n.1636T>C | |
| 2 | g.177521299T>G | CA349373917 | AGPS | c.1728T>G (p.Cys576Trp) n.2957T>G c.1458T>G (p.Cys486Trp) n.3092T>G n.763T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.683T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.5363T>G c.351-30T>G (n.351-30T>G) c.993T>G (p.Cys331Trp) n.1636T>G | |
| 2 | g.177521300A= | CA1310070120 | AGPS | c.1729A= (p.Ile577=) n.2958A= c.1459A= (p.Ile487=) n.3093A= n.764A= c.*977A= (n.*977A=) c.*156A= (n.*156A=) c.*1107A= (n.*1107A=) n.684A= c.*862A= (n.*862A=) c.*1499A= (n.*1499A=) n.5364A= c.351-29A= (n.351-29A=) c.994A= (p.Ile332=) n.1637A= | |
| 2 | g.177521300A>C | CA349373923 | AGPS | c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.2958A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.3093A>C n.764A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.684A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.5364A>C c.351-29A>C (n.351-29A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1637A>C | |
| 2 | g.177521300A>G | CA349373921 | AGPS | c.1729A>G (p.Ile577Val) n.2958A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) n.3093A>G n.764A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.684A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.5364A>G c.351-29A>G (n.351-29A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521300A>T | CA349373918 | AGPS | c.1729A>T (p.Ile577Phe) n.2958A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.3093A>T n.764A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.684A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.5364A>T c.351-29A>T (n.351-29A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1637A>T | |
| 2 | g.177521301T>A | CA1980419 | AGPS | c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.2959T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.3094T>A n.765T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.685T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.5365T>A c.351-28T>A (n.351-28T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1638T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521301T>C | CA349373926 | AGPS | c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.2959T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.3094T>C n.765T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.685T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.5365T>C c.351-28T>C (n.351-28T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1638T>C | |
| 2 | g.177521301T>G | CA349373927 | AGPS | c.1730T>G (p.Ile577Ser) n.2959T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.3094T>G n.765T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.685T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.5365T>G c.351-28T>G (n.351-28T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1638T>G | |
| 2 | g.177521301T= | CA1310070121 | AGPS | c.1730T= (p.Ile577=) n.2959T= c.1460T= (p.Ile487=) n.3094T= n.765T= c.*978T= (n.*978T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.685T= c.*863T= (n.*863T=) c.*1500T= (n.*1500T=) n.5365T= c.351-28T= (n.351-28T=) c.995T= (p.Ile332=) n.1638T= | |
| 2 | g.177521302C>A | CA430060393 | AGPS | c.1731C>A (p.Ile577=) n.2960C>A c.1461C>A (p.Ile487=) n.3095C>A n.766C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.686C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.5366C>A c.351-27C>A (n.351-27C>A) c.996C>A (p.Ile332=) n.1639C>A | |
| 2 | g.177521302C>G | CA349373929 | AGPS | c.1731C>G (p.Ile577Met) n.2960C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) n.3095C>G n.766C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.686C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.5366C>G c.351-27C>G (n.351-27C>G) c.996C>G (p.Ile332Met) n.1639C>G | |
| 2 | g.177521302C>T | CA430060391 | AGPS | c.1731C>T (p.Ile577=) n.2960C>T c.1461C>T (p.Ile487=) n.3095C>T n.766C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.686C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.5366C>T c.351-27C>T (n.351-27C>T) c.996C>T (p.Ile332=) n.1639C>T | |
| 2 | g.177521303T>A | CA349373933 | AGPS | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.2961T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.3096T>A n.767T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.687T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.5367T>A c.351-26T>A (n.351-26T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1640T>A | |
| 2 | g.177521303T>C | CA349373934 | AGPS | c.1732T>C (p.Tyr578His) n.2961T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) n.3096T>C n.767T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.687T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.5367T>C c.351-26T>C (n.351-26T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1640T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521303T>G | CA349373936 | AGPS | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) n.2961T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.3096T>G n.767T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.687T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.5367T>G c.351-26T>G (n.351-26T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1640T>G | |
| 2 | g.177521304A>C | CA349373938 | AGPS | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.2962A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.3097A>C n.768A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.688A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.5368A>C c.351-25A>C (n.351-25A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1641A>C | |
| 2 | g.177521304A>G | CA349373941 | AGPS | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.2962A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.3097A>G n.768A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.688A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.5368A>G c.351-25A>G (n.351-25A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1641A>G | |
| 2 | g.177521304A>T | CA349373946 | AGPS | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) n.2962A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.3097A>T n.768A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.688A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.5368A>T c.351-25A>T (n.351-25A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1641A>T | |
| 2 | g.177521305C>A | CA349373953 | AGPS | c.1734C>A (p.Tyr578Ter) n.2963C>A c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.3098C>A n.769C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.689C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.5369C>A c.351-24C>A (n.351-24C>A) c.999C>A (p.Tyr333Ter) n.1642C>A | |
| 2 | g.177521305C>G | CA349373955 | AGPS | c.1734C>G (p.Tyr578Ter) n.2963C>G c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.3098C>G n.769C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.689C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.5369C>G c.351-24C>G (n.351-24C>G) c.999C>G (p.Tyr333Ter) n.1642C>G | |
| 2 | g.177521305C>T | CA430060403 | AGPS | c.1734C>T (p.Tyr578=) n.2963C>T c.1464C>T (p.Tyr488=) n.3098C>T n.769C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.689C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.5369C>T c.351-24C>T (n.351-24C>T) c.999C>T (p.Tyr333=) n.1642C>T | |
| 2 | g.177521306T>A | CA349373970 | AGPS | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2964T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.3099T>A n.770T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.690T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.5370T>A c.351-23T>A (n.351-23T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1643T>A | |
| 2 | g.177521306T>C | CA349373977 | AGPS | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.2964T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.3099T>C n.770T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.690T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.5370T>C c.351-23T>C (n.351-23T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1643T>C | |
| 2 | g.177521306T>G | CA349373960 | AGPS | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.2964T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.3099T>G n.770T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.690T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.5370T>G c.351-23T>G (n.351-23T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1643T>G | |
| 2 | g.177521307T>A | CA349373983 | AGPS | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.2965T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.3100T>A n.771T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.691T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.5371T>A c.351-22T>A (n.351-22T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1644T>A | |
| 2 | g.177521307T>C | CA349373989 | AGPS | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.2965T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.3100T>C n.771T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.691T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.5371T>C c.351-22T>C (n.351-22T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1644T>C | |
| 2 | g.177521307T>G | CA349373999 | AGPS | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.2965T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.3100T>G n.771T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.691T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.5371T>G c.351-22T>G (n.351-22T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1644T>G | |
| 2 | g.177521308C>A | CA349374005 | AGPS | c.1737C>A (p.Phe579Leu) n.2966C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.3101C>A n.772C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.692C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.5372C>A c.351-21C>A (n.351-21C>A) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1645C>A | |
| 2 | g.177521308C>G | CA349374007 | AGPS | c.1737C>G (p.Phe579Leu) n.2966C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.3101C>G n.772C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.692C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.5372C>G c.351-21C>G (n.351-21C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1645C>G | |
| 2 | g.177521308C>T | CA430060414 | AGPS | c.1737C>T (p.Phe579=) n.2966C>T c.1467C>T (p.Phe489=) n.3101C>T n.772C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.692C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.5372C>T c.351-21C>T (n.351-21C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) n.1645C>T | |
| 2 | g.177521309T>A | CA349374019 | AGPS | c.1738T>A (p.Tyr580Asn) n.2967T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.3102T>A n.773T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.693T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.5373T>A c.351-20T>A (n.351-20T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.1646T>A | |
| 2 | g.177521309T>C | CA349374012 | AGPS | c.1738T>C (p.Tyr580His) n.2967T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) n.3102T>C n.773T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.693T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.5373T>C c.351-20T>C (n.351-20T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521309T>G | CA349374016 | AGPS | c.1738T>G (p.Tyr580Asp) n.2967T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.3102T>G n.773T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.693T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.5373T>G c.351-20T>G (n.351-20T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.1646T>G | |
| 2 | g.177521309T= | CA1310070122 | AGPS | c.1738T= (p.Tyr580=) n.2967T= c.1468T= (p.Tyr490=) n.3102T= n.773T= c.*986T= (n.*986T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*1116T= (n.*1116T=) n.693T= c.*871T= (n.*871T=) c.*1508T= (n.*1508T=) n.5373T= c.351-20T= (n.351-20T=) c.1003T= (p.Tyr335=) n.1646T= | |
| 2 | g.177521310A>C | CA349374026 | AGPS | c.1739A>C (p.Tyr580Ser) n.2968A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.3103A>C n.774A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.694A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.5374A>C c.351-19A>C (n.351-19A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.1647A>C | |
| 2 | g.177521310A>G | CA349374033 | AGPS | c.1739A>G (p.Tyr580Cys) n.2968A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) n.3103A>G n.774A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.694A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.5374A>G c.351-19A>G (n.351-19A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.1647A>G | |
| 2 | g.177521310A>T | CA349374037 | AGPS | c.1739A>T (p.Tyr580Phe) n.2968A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) n.3103A>T n.774A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.694A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.5374A>T c.351-19A>T (n.351-19A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.1647A>T | |
| 2 | g.177521311T>A | CA349374038 | AGPS | c.1740T>A (p.Tyr580Ter) n.2969T>A c.1470T>A (p.Tyr490Ter) n.3104T>A n.775T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.695T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.5375T>A c.351-18T>A (n.351-18T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) n.1648T>A | |
| 2 | g.177521311T>C | CA430060423 | AGPS | c.1740T>C (p.Tyr580=) n.2969T>C c.1470T>C (p.Tyr490=) n.3104T>C n.775T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.695T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.5375T>C c.351-18T>C (n.351-18T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) n.1648T>C | |
| 2 | g.177521311T>G | CA349374039 | AGPS | c.1740T>G (p.Tyr580Ter) n.2969T>G c.1470T>G (p.Tyr490Ter) n.3104T>G n.775T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.695T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.5375T>G c.351-18T>G (n.351-18T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) n.1648T>G | |
| 2 | g.177521311_177521317delinsTTTTGCC | CA1310070123 | AGPS | c.1740_1746delinsTTTTGCC (p.Tyr580=) n.2969_2975delinsTTTTGCC c.1470_1476delinsTTTTGCC (p.Tyr490=) n.3104_3110delinsTTTTGCC n.775_781delinsTTTTGCC c.*988_*994delinsTTTTGCC (n.*988_*994delinsTTTTGCC) c.*167_*173delinsTTTTGCC (n.*167_*173delinsTTTTGCC) c.*1118_*1124delinsTTTTGCC (n.*1118_*1124delinsTTTTGCC) n.695_701delinsTTTTGCC c.*873_*879delinsTTTTGCC (n.*873_*879delinsTTTTGCC) c.*1510_*1516delinsTTTTGCC (n.*1510_*1516delinsTTTTGCC) n.5375_5381delinsTTTTGCC c.351-18_351-12delinsTTTTGCC (n.351-18_351-12delinsTTTTGCC) c.1005_1011delinsTTTTGCC (p.Tyr335=) n.1648_1654delinsTTTTGCC | |
| 2 | g.177521312T>A | CA349374050 | AGPS | c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.2970T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.3105T>A n.776T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.696T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.5376T>A c.351-17T>A (n.351-17T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1649T>A | |
| 2 | g.177521312T>C | CA349374047 | AGPS | c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.2970T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.3105T>C n.776T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.696T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.5376T>C c.351-17T>C (n.351-17T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1649T>C | |
| 2 | g.177521312T>G | CA349374057 | AGPS | c.1741T>G (p.Phe581Val) n.2970T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) n.3105T>G n.776T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.696T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.5376T>G c.351-17T>G (n.351-17T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1649T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521315_177521320del | CA1980420 | AGPS | c.1744_1749del (p.Ala582_Phe583del) n.2973_2978del c.1474_1479del (p.Ala492_Phe493del) n.3108_3113del n.779_784del c.*992_*997del (n.*992_*997del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) c.*1122_*1127del (n.*1122_*1127del) n.699_704del c.*877_*882del (n.*877_*882del) c.*1514_*1519del (n.*1514_*1519del) n.5379_5384del c.351-14_351-9del (n.351-14_351-9del) c.1009_1014del (p.Ala337_Phe338del) n.1652_1657del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.177521313T>A | CA349374070 | AGPS | c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.2971T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.3106T>A n.777T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.697T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.5377T>A c.351-16T>A (n.351-16T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1650T>A | |
| 2 | g.177521313T>C | CA349374062 | AGPS | c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.2971T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.3106T>C n.777T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.697T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.5377T>C c.351-16T>C (n.351-16T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1650T>C | |
| 2 | g.177521313T>G | CA349374065 | AGPS | c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.2971T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.3106T>G n.777T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.697T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.5377T>G c.351-16T>G (n.351-16T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1650T>G | |
| 2 | g.177521314T>A | CA349374071 | AGPS | c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.2972T>A c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.3107T>A n.778T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.698T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.5378T>A c.351-15T>A (n.351-15T>A) c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1651T>A | |
| 2 | g.177521314T>C | CA430060434 | AGPS | c.1743T>C (p.Phe581=) n.2972T>C c.1473T>C (p.Phe491=) n.3107T>C n.778T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.698T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.5378T>C c.351-15T>C (n.351-15T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) n.1651T>C | dbSNP |
| 2 | g.177521314T>G | CA349374072 | AGPS | c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.2972T>G c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.3107T>G n.778T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.698T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.5378T>G c.351-15T>G (n.351-15T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1651T>G | |
| 2 | g.177521314T= | CA1310070124 | AGPS | c.1743T= (p.Phe581=) n.2972T= c.1473T= (p.Phe491=) n.3107T= n.778T= c.*991T= (n.*991T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*1121T= (n.*1121T=) n.698T= c.*876T= (n.*876T=) c.*1513T= (n.*1513T=) n.5378T= c.351-15T= (n.351-15T=) c.1008T= (p.Phe336=) n.1651T= | |
| 2 | g.177521315G>A | CA349374075 | AGPS | c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.2973G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.3108G>A n.779G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.699G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.5379G>A c.351-14G>A (n.351-14G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1652G>A | |
| 2 | g.177521315G>C | CA349374079 | AGPS | c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.2973G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.3108G>C n.779G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.699G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.5379G>C c.351-14G>C (n.351-14G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1652G>C | |
| 2 | g.177521315G>T | CA349374081 | AGPS | c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.2973G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.3108G>T n.779G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.699G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.5379G>T c.351-14G>T (n.351-14G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1652G>T | |
| 2 | g.177521316C>A | CA349374084 | AGPS | c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.2974C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.3109C>A n.780C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.700C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.5380C>A c.351-13C>A (n.351-13C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1653C>A | |
| 2 | g.177521316C>G | CA349374091 | AGPS | c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.2974C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.3109C>G n.780C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.700C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.5380C>G c.351-13C>G (n.351-13C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1653C>G | |
| 2 | g.177521316C>T | CA349374094 | AGPS | c.1745C>T (p.Ala582Val) n.2974C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) n.3109C>T n.780C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.700C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.5380C>T c.351-13C>T (n.351-13C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1653C>T | |
| 2 | g.177521317C>A | CA430060445 | AGPS | c.1746C>A (p.Ala582=) n.2975C>A c.1476C>A (p.Ala492=) n.3110C>A n.781C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.701C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.5381C>A c.351-12C>A (n.351-12C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1654C>A | |
| 2 | g.177521317C= | CA1310070125 | AGPS | c.1746C= (p.Ala582=) n.2975C= c.1476C= (p.Ala492=) n.3110C= n.781C= c.*994C= (n.*994C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.701C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1516C= (n.*1516C=) n.5381C= c.351-12C= (n.351-12C=) c.1011C= (p.Ala337=) n.1654C= | |
| 2 | g.177521317C>G | CA1980421 | AGPS | c.1746C>G (p.Ala582=) n.2975C>G c.1476C>G (p.Ala492=) n.3110C>G n.781C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.701C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.5381C>G c.351-12C>G (n.351-12C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1654C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521317C>T | CA430060447 | AGPS | c.1746C>T (p.Ala582=) n.2975C>T c.1476C>T (p.Ala492=) n.3110C>T n.781C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.701C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.5381C>T c.351-12C>T (n.351-12C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521318T>A | CA349374121 | AGPS | c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2976T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.3111T>A n.782T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.702T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.5382T>A c.351-11T>A (n.351-11T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1655T>A | |
| 2 | g.177521318T>C | CA349374108 | AGPS | c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2976T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.3111T>C n.782T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.702T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.5382T>C c.351-11T>C (n.351-11T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1655T>C | |
| 2 | g.177521318T>G | CA349374101 | AGPS | c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2976T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) n.3111T>G n.782T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.702T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.5382T>G c.351-11T>G (n.351-11T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1655T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521319T>A | CA349374126 | AGPS | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2977T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.3112T>A n.783T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.703T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.5383T>A c.351-10T>A (n.351-10T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1656T>A | |
| 2 | g.177521319T>C | CA349374132 | AGPS | c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2977T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.3112T>C n.783T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.703T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.5383T>C c.351-10T>C (n.351-10T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1656T>C | |
| 2 | g.177521319T>G | CA349374136 | AGPS | c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2977T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.3112T>G n.783T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.703T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.5383T>G c.351-10T>G (n.351-10T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1656T>G | |
| 2 | g.177521320T>A | CA349374139 | AGPS | c.1749T>A (p.Phe583Leu) n.2978T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) n.3113T>A n.784T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.704T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.5384T>A c.351-9T>A (n.351-9T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1657T>A | |
| 2 | g.177521320T>C | CA430060455 | AGPS | c.1749T>C (p.Phe583=) n.2978T>C c.1479T>C (p.Phe493=) n.3113T>C n.784T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.704T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.5384T>C c.351-9T>C (n.351-9T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) n.1657T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521320T>G | CA349374143 | AGPS | c.1749T>G (p.Phe583Leu) n.2978T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) n.3113T>G n.784T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.704T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.5384T>G c.351-9T>G (n.351-9T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1657T>G | |
| 2 | g.177521321A= | CA1310070126 | AGPS | c.1750A= (p.Asn584=) n.2979A= c.1480A= (p.Asn494=) n.3114A= n.785A= c.*998A= (n.*998A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.705A= c.*883A= (n.*883A=) c.*1520A= (n.*1520A=) n.5385A= c.351-8A= (n.351-8A=) c.1015A= (p.Asn339=) n.1658A= | |
| 2 | g.177521321A>C | CA349374144 | AGPS | c.1750A>C (p.Asn584His) n.2979A>C c.1480A>C (p.Asn494His) n.3114A>C n.785A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.705A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.5385A>C c.351-8A>C (n.351-8A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) n.1658A>C | |
| 2 | g.177521321A>G | CA349374145 | AGPS | c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.2979A>G c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.3114A>G n.785A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.705A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.5385A>G c.351-8A>G (n.351-8A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1658A>G | |
| 2 | g.177521321A>T | CA60913957 | AGPS | c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.2979A>T c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.3114A>T n.785A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.705A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.5385A>T c.351-8A>T (n.351-8A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1658A>T | dbSNP |
| 2 | g.177521322A>C | CA349374148 | AGPS | c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.2980A>C c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.3115A>C n.786A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.706A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.5386A>C c.351-7A>C (n.351-7A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1659A>C | |
| 2 | g.177521322A>G | CA349374149 | AGPS | c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.2980A>G c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.3115A>G n.786A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.706A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.5386A>G c.351-7A>G (n.351-7A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1659A>G | |
| 2 | g.177521322A>T | CA349374151 | AGPS | c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.2980A>T c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.3115A>T n.786A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.706A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.5386A>T c.351-7A>T (n.351-7A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1659A>T | |
| 2 | g.177521323C>A | CA349374155 | AGPS | c.1752C>A (p.Asn584Lys) n.2981C>A c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.3116C>A n.787C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.707C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.5387C>A c.351-6C>A (n.351-6C>A) c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.1660C>A | |
| 2 | g.177521323C>G | CA349374160 | AGPS | c.1752C>G (p.Asn584Lys) n.2981C>G c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.3116C>G n.787C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.707C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.5387C>G c.351-6C>G (n.351-6C>G) c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.1660C>G | |
| 2 | g.177521323C>T | CA430060463 | AGPS | c.1752C>T (p.Asn584=) n.2981C>T c.1482C>T (p.Asn494=) n.3116C>T n.787C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.707C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.5387C>T c.351-6C>T (n.351-6C>T) c.1017C>T (p.Asn339=) n.1660C>T | |
| 2 | g.177521324T>A | CA349374167 | AGPS | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.2982T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.3117T>A n.788T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.708T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.5388T>A c.351-5T>A (n.351-5T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1661T>A | |
| 2 | g.177521324T>C | CA349374164 | AGPS | c.1753T>C (p.Tyr585His) n.2982T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) n.3117T>C n.788T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.708T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.5388T>C c.351-5T>C (n.351-5T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1661T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521324T>G | CA349374162 | AGPS | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.2982T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.3117T>G n.788T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.708T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.5388T>G c.351-5T>G (n.351-5T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1661T>G | |
| 2 | g.177521325A= | CA1310070127 | AGPS | c.1754A= (p.Tyr585=) n.2983A= c.1484A= (p.Tyr495=) n.3118A= n.789A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*1132A= (n.*1132A=) n.709A= c.*887A= (n.*887A=) c.*1524A= (n.*1524A=) n.5389A= c.351-4A= (n.351-4A=) c.1019A= (p.Tyr340=) n.1662A= | |
| 2 | g.177521325A>C | CA349374175 | AGPS | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.2983A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.3118A>C n.789A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.709A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.5389A>C c.351-4A>C (n.351-4A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1662A>C | |
| 2 | g.177521325A>G | CA349374169 | AGPS | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.2983A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.3118A>G n.789A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.709A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.5389A>G c.351-4A>G (n.351-4A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521325A>T | CA349374172 | AGPS | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.2983A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.3118A>T n.789A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.709A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.5389A>T c.351-4A>T (n.351-4A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1662A>T | |
| 2 | g.177521326C>A | CA349374181 | AGPS | c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.2984C>A c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.3119C>A n.790C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.710C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.5390C>A c.351-3C>A (n.351-3C>A) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.1663C>A | |
| 2 | g.177521326C>G | CA349374183 | AGPS | c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.2984C>G c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.3119C>G n.790C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.710C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.5390C>G c.351-3C>G (n.351-3C>G) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.1663C>G | |
| 2 | g.177521326C>T | CA430060468 | AGPS | c.1755C>T (p.Tyr585=) n.2984C>T c.1485C>T (p.Tyr495=) n.3119C>T n.790C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.710C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.5390C>T c.351-3C>T (n.351-3C>T) c.1020C>T (p.Tyr340=) n.1663C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521327A= | CA1310070128 | AGPS | c.1756A= (p.Arg586=) n.2985A= c.1486A= (p.Arg496=) n.3120A= n.791A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.711A= c.*889A= (n.*889A=) c.*1526A= (n.*1526A=) n.5391A= c.351-2A= (n.351-2A=) c.1021A= (p.Arg341=) n.1664A= | |
| 2 | g.177521327A>C | CA349374188 | AGPS | c.1756A>C (p.Arg586=) n.2985A>C c.1486A>C (p.Arg496=) n.3120A>C n.791A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.711A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.5391A>C c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) n.1664A>C | |
| 2 | g.177521327A>G | CA349374192 | AGPS | c.1756A>G (p.Arg586Gly) n.2985A>G c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.3120A>G n.791A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.711A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.5391A>G c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.1664A>G | |
| 2 | g.177521327A>T | CA349374195 | AGPS | c.1756A>T (p.Arg586Trp) n.2985A>T c.1486A>T (p.Arg496Trp) n.3120A>T n.791A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.711A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.5391A>T c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.1664A>T |