Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.177521003G>CCA1310070006AGPSc.1698-266G>C (n.1698-266G>C)
n.2927-266G>C
c.1428-266G>C (n.1428-266G>C)
n.3062-266G>C
n.733-266G>C
c.*946-266G>C (n.*946-266G>C)
c.*125-266G>C (n.*125-266G>C)
c.*1076-266G>C (n.*1076-266G>C)
n.653-266G>C
c.*831-266G>C (n.*831-266G>C)
c.*1468-266G>C (n.*1468-266G>C)
n.5333-266G>C
c.351-326G>C (n.351-326G>C)
c.963-266G>C (n.963-266G>C)
n.1606-266G>C
dbSNP
2g.177521003G=CA1310070005AGPSc.1698-266G= (n.1698-266G=)
n.2927-266G=
c.1428-266G= (n.1428-266G=)
n.3062-266G=
n.733-266G=
c.*946-266G= (n.*946-266G=)
c.*125-266G= (n.*125-266G=)
c.*1076-266G= (n.*1076-266G=)
n.653-266G=
c.*831-266G= (n.*831-266G=)
c.*1468-266G= (n.*1468-266G=)
n.5333-266G=
c.351-326G= (n.351-326G=)
c.963-266G= (n.963-266G=)
n.1606-266G=
2g.177521004A=CA1310070007AGPSc.1698-265A= (n.1698-265A=)
n.2927-265A=
c.1428-265A= (n.1428-265A=)
n.3062-265A=
n.733-265A=
c.*946-265A= (n.*946-265A=)
c.*125-265A= (n.*125-265A=)
c.*1076-265A= (n.*1076-265A=)
n.653-265A=
c.*831-265A= (n.*831-265A=)
c.*1468-265A= (n.*1468-265A=)
n.5333-265A=
c.351-325A= (n.351-325A=)
c.963-265A= (n.963-265A=)
n.1606-265A=
2g.177521004A>GCA1039627071AGPSc.1698-265A>G (n.1698-265A>G)
n.2927-265A>G
c.1428-265A>G (n.1428-265A>G)
n.3062-265A>G
n.733-265A>G
c.*946-265A>G (n.*946-265A>G)
c.*125-265A>G (n.*125-265A>G)
c.*1076-265A>G (n.*1076-265A>G)
n.653-265A>G
c.*831-265A>G (n.*831-265A>G)
c.*1468-265A>G (n.*1468-265A>G)
n.5333-265A>G
c.351-325A>G (n.351-325A>G)
c.963-265A>G (n.963-265A>G)
n.1606-265A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521005T>CCA537782945AGPSc.1698-264T>C (n.1698-264T>C)
n.2927-264T>C
c.1428-264T>C (n.1428-264T>C)
n.3062-264T>C
n.733-264T>C
c.*946-264T>C (n.*946-264T>C)
c.*125-264T>C (n.*125-264T>C)
c.*1076-264T>C (n.*1076-264T>C)
n.653-264T>C
c.*831-264T>C (n.*831-264T>C)
c.*1468-264T>C (n.*1468-264T>C)
n.5333-264T>C
c.351-324T>C (n.351-324T>C)
c.963-264T>C (n.963-264T>C)
n.1606-264T>C
gnomAD v2
2g.177521010T>GCA60913887AGPSc.1698-259T>G (n.1698-259T>G)
n.2927-259T>G
c.1428-259T>G (n.1428-259T>G)
n.3062-259T>G
n.733-259T>G
c.*946-259T>G (n.*946-259T>G)
c.*125-259T>G (n.*125-259T>G)
c.*1076-259T>G (n.*1076-259T>G)
n.653-259T>G
c.*831-259T>G (n.*831-259T>G)
c.*1468-259T>G (n.*1468-259T>G)
n.5333-259T>G
c.351-319T>G (n.351-319T>G)
c.963-259T>G (n.963-259T>G)
n.1606-259T>G
dbSNP
2g.177521010T=CA1310070008AGPSc.1698-259T= (n.1698-259T=)
n.2927-259T=
c.1428-259T= (n.1428-259T=)
n.3062-259T=
n.733-259T=
c.*946-259T= (n.*946-259T=)
c.*125-259T= (n.*125-259T=)
c.*1076-259T= (n.*1076-259T=)
n.653-259T=
c.*831-259T= (n.*831-259T=)
c.*1468-259T= (n.*1468-259T=)
n.5333-259T=
c.351-319T= (n.351-319T=)
c.963-259T= (n.963-259T=)
n.1606-259T=
2g.177521011A=CA1310070009AGPSc.1698-258A= (n.1698-258A=)
n.2927-258A=
c.1428-258A= (n.1428-258A=)
n.3062-258A=
n.733-258A=
c.*946-258A= (n.*946-258A=)
c.*125-258A= (n.*125-258A=)
c.*1076-258A= (n.*1076-258A=)
n.653-258A=
c.*831-258A= (n.*831-258A=)
c.*1468-258A= (n.*1468-258A=)
n.5333-258A=
c.351-318A= (n.351-318A=)
c.963-258A= (n.963-258A=)
n.1606-258A=
2g.177521011A>GCA761220593AGPSc.1698-258A>G (n.1698-258A>G)
n.2927-258A>G
c.1428-258A>G (n.1428-258A>G)
n.3062-258A>G
n.733-258A>G
c.*946-258A>G (n.*946-258A>G)
c.*125-258A>G (n.*125-258A>G)
c.*1076-258A>G (n.*1076-258A>G)
n.653-258A>G
c.*831-258A>G (n.*831-258A>G)
c.*1468-258A>G (n.*1468-258A>G)
n.5333-258A>G
c.351-318A>G (n.351-318A>G)
c.963-258A>G (n.963-258A>G)
n.1606-258A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521014T>CCA60913889AGPSc.1698-255T>C (n.1698-255T>C)
n.2927-255T>C
c.1428-255T>C (n.1428-255T>C)
n.3062-255T>C
n.733-255T>C
c.*946-255T>C (n.*946-255T>C)
c.*125-255T>C (n.*125-255T>C)
c.*1076-255T>C (n.*1076-255T>C)
n.653-255T>C
c.*831-255T>C (n.*831-255T>C)
c.*1468-255T>C (n.*1468-255T>C)
n.5333-255T>C
c.351-315T>C (n.351-315T>C)
c.963-255T>C (n.963-255T>C)
n.1606-255T>C
dbSNP
2g.177521014T=CA1310070010AGPSc.1698-255T= (n.1698-255T=)
n.2927-255T=
c.1428-255T= (n.1428-255T=)
n.3062-255T=
n.733-255T=
c.*946-255T= (n.*946-255T=)
c.*125-255T= (n.*125-255T=)
c.*1076-255T= (n.*1076-255T=)
n.653-255T=
c.*831-255T= (n.*831-255T=)
c.*1468-255T= (n.*1468-255T=)
n.5333-255T=
c.351-315T= (n.351-315T=)
c.963-255T= (n.963-255T=)
n.1606-255T=
2g.177521015A=CA1310070011AGPSc.1698-254A= (n.1698-254A=)
n.2927-254A=
c.1428-254A= (n.1428-254A=)
n.3062-254A=
n.733-254A=
c.*946-254A= (n.*946-254A=)
c.*125-254A= (n.*125-254A=)
c.*1076-254A= (n.*1076-254A=)
n.653-254A=
c.*831-254A= (n.*831-254A=)
c.*1468-254A= (n.*1468-254A=)
n.5333-254A=
c.351-314A= (n.351-314A=)
c.963-254A= (n.963-254A=)
n.1606-254A=
2g.177521015A>GCA761220595AGPSc.1698-254A>G (n.1698-254A>G)
n.2927-254A>G
c.1428-254A>G (n.1428-254A>G)
n.3062-254A>G
n.733-254A>G
c.*946-254A>G (n.*946-254A>G)
c.*125-254A>G (n.*125-254A>G)
c.*1076-254A>G (n.*1076-254A>G)
n.653-254A>G
c.*831-254A>G (n.*831-254A>G)
c.*1468-254A>G (n.*1468-254A>G)
n.5333-254A>G
c.351-314A>G (n.351-314A>G)
c.963-254A>G (n.963-254A>G)
n.1606-254A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521017C=CA1310070012AGPSc.1698-252C= (n.1698-252C=)
n.2927-252C=
c.1428-252C= (n.1428-252C=)
n.3062-252C=
n.733-252C=
c.*946-252C= (n.*946-252C=)
c.*125-252C= (n.*125-252C=)
c.*1076-252C= (n.*1076-252C=)
n.653-252C=
c.*831-252C= (n.*831-252C=)
c.*1468-252C= (n.*1468-252C=)
n.5333-252C=
c.351-312C= (n.351-312C=)
c.963-252C= (n.963-252C=)
n.1606-252C=
2g.177521017C>GCA1039627074AGPSc.1698-252C>G (n.1698-252C>G)
n.2927-252C>G
c.1428-252C>G (n.1428-252C>G)
n.3062-252C>G
n.733-252C>G
c.*946-252C>G (n.*946-252C>G)
c.*125-252C>G (n.*125-252C>G)
c.*1076-252C>G (n.*1076-252C>G)
n.653-252C>G
c.*831-252C>G (n.*831-252C>G)
c.*1468-252C>G (n.*1468-252C>G)
n.5333-252C>G
c.351-312C>G (n.351-312C>G)
c.963-252C>G (n.963-252C>G)
n.1606-252C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521019A=CA1310070013AGPSc.1698-250A= (n.1698-250A=)
n.2927-250A=
c.1428-250A= (n.1428-250A=)
n.3062-250A=
n.733-250A=
c.*946-250A= (n.*946-250A=)
c.*125-250A= (n.*125-250A=)
c.*1076-250A= (n.*1076-250A=)
n.653-250A=
c.*831-250A= (n.*831-250A=)
c.*1468-250A= (n.*1468-250A=)
n.5333-250A=
c.351-310A= (n.351-310A=)
c.963-250A= (n.963-250A=)
n.1606-250A=
2g.177521019A>GCA1039627075AGPSc.1698-250A>G (n.1698-250A>G)
n.2927-250A>G
c.1428-250A>G (n.1428-250A>G)
n.3062-250A>G
n.733-250A>G
c.*946-250A>G (n.*946-250A>G)
c.*125-250A>G (n.*125-250A>G)
c.*1076-250A>G (n.*1076-250A>G)
n.653-250A>G
c.*831-250A>G (n.*831-250A>G)
c.*1468-250A>G (n.*1468-250A>G)
n.5333-250A>G
c.351-310A>G (n.351-310A>G)
c.963-250A>G (n.963-250A>G)
n.1606-250A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521020T>ACA1039627076AGPSc.1698-249T>A (n.1698-249T>A)
n.2927-249T>A
c.1428-249T>A (n.1428-249T>A)
n.3062-249T>A
n.733-249T>A
c.*946-249T>A (n.*946-249T>A)
c.*125-249T>A (n.*125-249T>A)
c.*1076-249T>A (n.*1076-249T>A)
n.653-249T>A
c.*831-249T>A (n.*831-249T>A)
c.*1468-249T>A (n.*1468-249T>A)
n.5333-249T>A
c.351-309T>A (n.351-309T>A)
c.963-249T>A (n.963-249T>A)
n.1606-249T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521020T=CA1310070014AGPSc.1698-249T= (n.1698-249T=)
n.2927-249T=
c.1428-249T= (n.1428-249T=)
n.3062-249T=
n.733-249T=
c.*946-249T= (n.*946-249T=)
c.*125-249T= (n.*125-249T=)
c.*1076-249T= (n.*1076-249T=)
n.653-249T=
c.*831-249T= (n.*831-249T=)
c.*1468-249T= (n.*1468-249T=)
n.5333-249T=
c.351-309T= (n.351-309T=)
c.963-249T= (n.963-249T=)
n.1606-249T=
2g.177521027G>ACA1310070015AGPSc.1698-242G>A (n.1698-242G>A)
n.2927-242G>A
c.1428-242G>A (n.1428-242G>A)
n.3062-242G>A
n.733-242G>A
c.*946-242G>A (n.*946-242G>A)
c.*125-242G>A (n.*125-242G>A)
c.*1076-242G>A (n.*1076-242G>A)
n.653-242G>A
c.*831-242G>A (n.*831-242G>A)
c.*1468-242G>A (n.*1468-242G>A)
n.5333-242G>A
c.351-302G>A (n.351-302G>A)
c.963-242G>A (n.963-242G>A)
n.1606-242G>A
dbSNP
2g.177521027G=CA1310070016AGPSc.1698-242G= (n.1698-242G=)
n.2927-242G=
c.1428-242G= (n.1428-242G=)
n.3062-242G=
n.733-242G=
c.*946-242G= (n.*946-242G=)
c.*125-242G= (n.*125-242G=)
c.*1076-242G= (n.*1076-242G=)
n.653-242G=
c.*831-242G= (n.*831-242G=)
c.*1468-242G= (n.*1468-242G=)
n.5333-242G=
c.351-302G= (n.351-302G=)
c.963-242G= (n.963-242G=)
n.1606-242G=
2g.177521028A=CA1310070017AGPSc.1698-241A= (n.1698-241A=)
n.2927-241A=
c.1428-241A= (n.1428-241A=)
n.3062-241A=
n.733-241A=
c.*946-241A= (n.*946-241A=)
c.*125-241A= (n.*125-241A=)
c.*1076-241A= (n.*1076-241A=)
n.653-241A=
c.*831-241A= (n.*831-241A=)
c.*1468-241A= (n.*1468-241A=)
n.5333-241A=
c.351-301A= (n.351-301A=)
c.963-241A= (n.963-241A=)
n.1606-241A=
2g.177521028A>GCA60913892AGPSc.1698-241A>G (n.1698-241A>G)
n.2927-241A>G
c.1428-241A>G (n.1428-241A>G)
n.3062-241A>G
n.733-241A>G
c.*946-241A>G (n.*946-241A>G)
c.*125-241A>G (n.*125-241A>G)
c.*1076-241A>G (n.*1076-241A>G)
n.653-241A>G
c.*831-241A>G (n.*831-241A>G)
c.*1468-241A>G (n.*1468-241A>G)
n.5333-241A>G
c.351-301A>G (n.351-301A>G)
c.963-241A>G (n.963-241A>G)
n.1606-241A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521029C=CA1310070018AGPSc.1698-240C= (n.1698-240C=)
n.2927-240C=
c.1428-240C= (n.1428-240C=)
n.3062-240C=
n.733-240C=
c.*946-240C= (n.*946-240C=)
c.*125-240C= (n.*125-240C=)
c.*1076-240C= (n.*1076-240C=)
n.653-240C=
c.*831-240C= (n.*831-240C=)
c.*1468-240C= (n.*1468-240C=)
n.5333-240C=
c.351-300C= (n.351-300C=)
c.963-240C= (n.963-240C=)
n.1606-240C=
2g.177521029C>TCA1039627080AGPSc.1698-240C>T (n.1698-240C>T)
n.2927-240C>T
c.1428-240C>T (n.1428-240C>T)
n.3062-240C>T
n.733-240C>T
c.*946-240C>T (n.*946-240C>T)
c.*125-240C>T (n.*125-240C>T)
c.*1076-240C>T (n.*1076-240C>T)
n.653-240C>T
c.*831-240C>T (n.*831-240C>T)
c.*1468-240C>T (n.*1468-240C>T)
n.5333-240C>T
c.351-300C>T (n.351-300C>T)
c.963-240C>T (n.963-240C>T)
n.1606-240C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521033T>ACA1310070020AGPSc.1698-236T>A (n.1698-236T>A)
n.2927-236T>A
c.1428-236T>A (n.1428-236T>A)
n.3062-236T>A
n.733-236T>A
c.*946-236T>A (n.*946-236T>A)
c.*125-236T>A (n.*125-236T>A)
c.*1076-236T>A (n.*1076-236T>A)
n.653-236T>A
c.*831-236T>A (n.*831-236T>A)
c.*1468-236T>A (n.*1468-236T>A)
n.5333-236T>A
c.351-296T>A (n.351-296T>A)
c.963-236T>A (n.963-236T>A)
n.1606-236T>A
dbSNP
2g.177521033T=CA1310070019AGPSc.1698-236T= (n.1698-236T=)
n.2927-236T=
c.1428-236T= (n.1428-236T=)
n.3062-236T=
n.733-236T=
c.*946-236T= (n.*946-236T=)
c.*125-236T= (n.*125-236T=)
c.*1076-236T= (n.*1076-236T=)
n.653-236T=
c.*831-236T= (n.*831-236T=)
c.*1468-236T= (n.*1468-236T=)
n.5333-236T=
c.351-296T= (n.351-296T=)
c.963-236T= (n.963-236T=)
n.1606-236T=
2g.177521035T=CA1310070021AGPSc.1698-234T= (n.1698-234T=)
n.2927-234T=
c.1428-234T= (n.1428-234T=)
n.3062-234T=
n.733-234T=
c.*946-234T= (n.*946-234T=)
c.*125-234T= (n.*125-234T=)
c.*1076-234T= (n.*1076-234T=)
n.653-234T=
c.*831-234T= (n.*831-234T=)
c.*1468-234T= (n.*1468-234T=)
n.5333-234T=
c.351-294T= (n.351-294T=)
c.963-234T= (n.963-234T=)
n.1606-234T=
2g.177521036G>ACA1310070023AGPSc.1698-233G>A (n.1698-233G>A)
n.2927-233G>A
c.1428-233G>A (n.1428-233G>A)
n.3062-233G>A
n.733-233G>A
c.*946-233G>A (n.*946-233G>A)
c.*125-233G>A (n.*125-233G>A)
c.*1076-233G>A (n.*1076-233G>A)
n.653-233G>A
c.*831-233G>A (n.*831-233G>A)
c.*1468-233G>A (n.*1468-233G>A)
n.5333-233G>A
c.351-293G>A (n.351-293G>A)
c.963-233G>A (n.963-233G>A)
n.1606-233G>A
dbSNP
2g.177521036G=CA1310070022AGPSc.1698-233G= (n.1698-233G=)
n.2927-233G=
c.1428-233G= (n.1428-233G=)
n.3062-233G=
n.733-233G=
c.*946-233G= (n.*946-233G=)
c.*125-233G= (n.*125-233G=)
c.*1076-233G= (n.*1076-233G=)
n.653-233G=
c.*831-233G= (n.*831-233G=)
c.*1468-233G= (n.*1468-233G=)
n.5333-233G=
c.351-293G= (n.351-293G=)
c.963-233G= (n.963-233G=)
n.1606-233G=
2g.177521036_177521039dupCA761220599AGPSc.1698-233_1698-230dup (n.1698-233_1698-230dup)
n.2927-233_2927-230dup
c.1428-233_1428-230dup (n.1428-233_1428-230dup)
n.3062-233_3062-230dup
n.733-233_733-230dup
c.*946-233_*946-230dup (n.*946-233_*946-230dup)
c.*125-233_*125-230dup (n.*125-233_*125-230dup)
c.*1076-233_*1076-230dup (n.*1076-233_*1076-230dup)
n.653-233_653-230dup
c.*831-233_*831-230dup (n.*831-233_*831-230dup)
c.*1468-233_*1468-230dup (n.*1468-233_*1468-230dup)
n.5333-233_5333-230dup
c.351-293_351-290dup (n.351-293_351-290dup)
c.963-233_963-230dup (n.963-233_963-230dup)
n.1606-233_1606-230dup
dbSNP
2g.177521040C=CA1310070024AGPSc.1698-229C= (n.1698-229C=)
n.2927-229C=
c.1428-229C= (n.1428-229C=)
n.3062-229C=
n.733-229C=
c.*946-229C= (n.*946-229C=)
c.*125-229C= (n.*125-229C=)
c.*1076-229C= (n.*1076-229C=)
n.653-229C=
c.*831-229C= (n.*831-229C=)
c.*1468-229C= (n.*1468-229C=)
n.5333-229C=
c.351-289C= (n.351-289C=)
c.963-229C= (n.963-229C=)
n.1606-229C=
2g.177521040C>TCA1039627081AGPSc.1698-229C>T (n.1698-229C>T)
n.2927-229C>T
c.1428-229C>T (n.1428-229C>T)
n.3062-229C>T
n.733-229C>T
c.*946-229C>T (n.*946-229C>T)
c.*125-229C>T (n.*125-229C>T)
c.*1076-229C>T (n.*1076-229C>T)
n.653-229C>T
c.*831-229C>T (n.*831-229C>T)
c.*1468-229C>T (n.*1468-229C>T)
n.5333-229C>T
c.351-289C>T (n.351-289C>T)
c.963-229C>T (n.963-229C>T)
n.1606-229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521043C=CA1310070025AGPSc.1698-226C= (n.1698-226C=)
n.2927-226C=
c.1428-226C= (n.1428-226C=)
n.3062-226C=
n.733-226C=
c.*946-226C= (n.*946-226C=)
c.*125-226C= (n.*125-226C=)
c.*1076-226C= (n.*1076-226C=)
n.653-226C=
c.*831-226C= (n.*831-226C=)
c.*1468-226C= (n.*1468-226C=)
n.5333-226C=
c.351-286C= (n.351-286C=)
c.963-226C= (n.963-226C=)
n.1606-226C=
2g.177521043C>TCA1310070026AGPSc.1698-226C>T (n.1698-226C>T)
n.2927-226C>T
c.1428-226C>T (n.1428-226C>T)
n.3062-226C>T
n.733-226C>T
c.*946-226C>T (n.*946-226C>T)
c.*125-226C>T (n.*125-226C>T)
c.*1076-226C>T (n.*1076-226C>T)
n.653-226C>T
c.*831-226C>T (n.*831-226C>T)
c.*1468-226C>T (n.*1468-226C>T)
n.5333-226C>T
c.351-286C>T (n.351-286C>T)
c.963-226C>T (n.963-226C>T)
n.1606-226C>T
dbSNP
2g.177521045G=CA1310070027AGPSc.1698-224G= (n.1698-224G=)
n.2927-224G=
c.1428-224G= (n.1428-224G=)
n.3062-224G=
n.733-224G=
c.*946-224G= (n.*946-224G=)
c.*125-224G= (n.*125-224G=)
c.*1076-224G= (n.*1076-224G=)
n.653-224G=
c.*831-224G= (n.*831-224G=)
c.*1468-224G= (n.*1468-224G=)
n.5333-224G=
c.351-284G= (n.351-284G=)
c.963-224G= (n.963-224G=)
n.1606-224G=
2g.177521045G>TCA1310070028AGPSc.1698-224G>T (n.1698-224G>T)
n.2927-224G>T
c.1428-224G>T (n.1428-224G>T)
n.3062-224G>T
n.733-224G>T
c.*946-224G>T (n.*946-224G>T)
c.*125-224G>T (n.*125-224G>T)
c.*1076-224G>T (n.*1076-224G>T)
n.653-224G>T
c.*831-224G>T (n.*831-224G>T)
c.*1468-224G>T (n.*1468-224G>T)
n.5333-224G>T
c.351-284G>T (n.351-284G>T)
c.963-224G>T (n.963-224G>T)
n.1606-224G>T
dbSNP
2g.177521050G>ACA1310070030AGPSc.1698-219G>A (n.1698-219G>A)
n.2927-219G>A
c.1428-219G>A (n.1428-219G>A)
n.3062-219G>A
n.733-219G>A
c.*946-219G>A (n.*946-219G>A)
c.*125-219G>A (n.*125-219G>A)
c.*1076-219G>A (n.*1076-219G>A)
n.653-219G>A
c.*831-219G>A (n.*831-219G>A)
c.*1468-219G>A (n.*1468-219G>A)
n.5333-219G>A
c.351-279G>A (n.351-279G>A)
c.963-219G>A (n.963-219G>A)
n.1606-219G>A
dbSNP
2g.177521050G=CA1310070029AGPSc.1698-219G= (n.1698-219G=)
n.2927-219G=
c.1428-219G= (n.1428-219G=)
n.3062-219G=
n.733-219G=
c.*946-219G= (n.*946-219G=)
c.*125-219G= (n.*125-219G=)
c.*1076-219G= (n.*1076-219G=)
n.653-219G=
c.*831-219G= (n.*831-219G=)
c.*1468-219G= (n.*1468-219G=)
n.5333-219G=
c.351-279G= (n.351-279G=)
c.963-219G= (n.963-219G=)
n.1606-219G=
2g.177521051G>ACA60913894AGPSc.1698-218G>A (n.1698-218G>A)
n.2927-218G>A
c.1428-218G>A (n.1428-218G>A)
n.3062-218G>A
n.733-218G>A
c.*946-218G>A (n.*946-218G>A)
c.*125-218G>A (n.*125-218G>A)
c.*1076-218G>A (n.*1076-218G>A)
n.653-218G>A
c.*831-218G>A (n.*831-218G>A)
c.*1468-218G>A (n.*1468-218G>A)
n.5333-218G>A
c.351-278G>A (n.351-278G>A)
c.963-218G>A (n.963-218G>A)
n.1606-218G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521051G=CA1310070031AGPSc.1698-218G= (n.1698-218G=)
n.2927-218G=
c.1428-218G= (n.1428-218G=)
n.3062-218G=
n.733-218G=
c.*946-218G= (n.*946-218G=)
c.*125-218G= (n.*125-218G=)
c.*1076-218G= (n.*1076-218G=)
n.653-218G=
c.*831-218G= (n.*831-218G=)
c.*1468-218G= (n.*1468-218G=)
n.5333-218G=
c.351-278G= (n.351-278G=)
c.963-218G= (n.963-218G=)
n.1606-218G=
2g.177521058T>CCA60913896AGPSc.1698-211T>C (n.1698-211T>C)
n.2927-211T>C
c.1428-211T>C (n.1428-211T>C)
n.3062-211T>C
n.733-211T>C
c.*946-211T>C (n.*946-211T>C)
c.*125-211T>C (n.*125-211T>C)
c.*1076-211T>C (n.*1076-211T>C)
n.653-211T>C
c.*831-211T>C (n.*831-211T>C)
c.*1468-211T>C (n.*1468-211T>C)
n.5333-211T>C
c.351-271T>C (n.351-271T>C)
c.963-211T>C (n.963-211T>C)
n.1606-211T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521058T=CA1310070032AGPSc.1698-211T= (n.1698-211T=)
n.2927-211T=
c.1428-211T= (n.1428-211T=)
n.3062-211T=
n.733-211T=
c.*946-211T= (n.*946-211T=)
c.*125-211T= (n.*125-211T=)
c.*1076-211T= (n.*1076-211T=)
n.653-211T=
c.*831-211T= (n.*831-211T=)
c.*1468-211T= (n.*1468-211T=)
n.5333-211T=
c.351-271T= (n.351-271T=)
c.963-211T= (n.963-211T=)
n.1606-211T=
2g.177521061T>CCA761220604AGPSc.1698-208T>C (n.1698-208T>C)
n.2927-208T>C
c.1428-208T>C (n.1428-208T>C)
n.3062-208T>C
n.733-208T>C
c.*946-208T>C (n.*946-208T>C)
c.*125-208T>C (n.*125-208T>C)
c.*1076-208T>C (n.*1076-208T>C)
n.653-208T>C
c.*831-208T>C (n.*831-208T>C)
c.*1468-208T>C (n.*1468-208T>C)
n.5333-208T>C
c.351-268T>C (n.351-268T>C)
c.963-208T>C (n.963-208T>C)
n.1606-208T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521061T=CA1310070033AGPSc.1698-208T= (n.1698-208T=)
n.2927-208T=
c.1428-208T= (n.1428-208T=)
n.3062-208T=
n.733-208T=
c.*946-208T= (n.*946-208T=)
c.*125-208T= (n.*125-208T=)
c.*1076-208T= (n.*1076-208T=)
n.653-208T=
c.*831-208T= (n.*831-208T=)
c.*1468-208T= (n.*1468-208T=)
n.5333-208T=
c.351-268T= (n.351-268T=)
c.963-208T= (n.963-208T=)
n.1606-208T=
2g.177521063T>CCA761220610AGPSc.1698-206T>C (n.1698-206T>C)
n.2927-206T>C
c.1428-206T>C (n.1428-206T>C)
n.3062-206T>C
n.733-206T>C
c.*946-206T>C (n.*946-206T>C)
c.*125-206T>C (n.*125-206T>C)
c.*1076-206T>C (n.*1076-206T>C)
n.653-206T>C
c.*831-206T>C (n.*831-206T>C)
c.*1468-206T>C (n.*1468-206T>C)
n.5333-206T>C
c.351-266T>C (n.351-266T>C)
c.963-206T>C (n.963-206T>C)
n.1606-206T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521063T=CA1310070034AGPSc.1698-206T= (n.1698-206T=)
n.2927-206T=
c.1428-206T= (n.1428-206T=)
n.3062-206T=
n.733-206T=
c.*946-206T= (n.*946-206T=)
c.*125-206T= (n.*125-206T=)
c.*1076-206T= (n.*1076-206T=)
n.653-206T=
c.*831-206T= (n.*831-206T=)
c.*1468-206T= (n.*1468-206T=)
n.5333-206T=
c.351-266T= (n.351-266T=)
c.963-206T= (n.963-206T=)
n.1606-206T=
2g.177521064T>GCA537782946AGPSc.1698-205T>G (n.1698-205T>G)
n.2927-205T>G
c.1428-205T>G (n.1428-205T>G)
n.3062-205T>G
n.733-205T>G
c.*946-205T>G (n.*946-205T>G)
c.*125-205T>G (n.*125-205T>G)
c.*1076-205T>G (n.*1076-205T>G)
n.653-205T>G
c.*831-205T>G (n.*831-205T>G)
c.*1468-205T>G (n.*1468-205T>G)
n.5333-205T>G
c.351-265T>G (n.351-265T>G)
c.963-205T>G (n.963-205T>G)
n.1606-205T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521064T=CA1310070035AGPSc.1698-205T= (n.1698-205T=)
n.2927-205T=
c.1428-205T= (n.1428-205T=)
n.3062-205T=
n.733-205T=
c.*946-205T= (n.*946-205T=)
c.*125-205T= (n.*125-205T=)
c.*1076-205T= (n.*1076-205T=)
n.653-205T=
c.*831-205T= (n.*831-205T=)
c.*1468-205T= (n.*1468-205T=)
n.5333-205T=
c.351-265T= (n.351-265T=)
c.963-205T= (n.963-205T=)
n.1606-205T=
2g.177521065T>CCA60913897AGPSc.1698-204T>C (n.1698-204T>C)
n.2927-204T>C
c.1428-204T>C (n.1428-204T>C)
n.3062-204T>C
n.733-204T>C
c.*946-204T>C (n.*946-204T>C)
c.*125-204T>C (n.*125-204T>C)
c.*1076-204T>C (n.*1076-204T>C)
n.653-204T>C
c.*831-204T>C (n.*831-204T>C)
c.*1468-204T>C (n.*1468-204T>C)
n.5333-204T>C
c.351-264T>C (n.351-264T>C)
c.963-204T>C (n.963-204T>C)
n.1606-204T>C
dbSNP
2g.177521065T=CA1310070036AGPSc.1698-204T= (n.1698-204T=)
n.2927-204T=
c.1428-204T= (n.1428-204T=)
n.3062-204T=
n.733-204T=
c.*946-204T= (n.*946-204T=)
c.*125-204T= (n.*125-204T=)
c.*1076-204T= (n.*1076-204T=)
n.653-204T=
c.*831-204T= (n.*831-204T=)
c.*1468-204T= (n.*1468-204T=)
n.5333-204T=
c.351-264T= (n.351-264T=)
c.963-204T= (n.963-204T=)
n.1606-204T=
2g.177521066T>GCA537782947AGPSc.1698-203T>G (n.1698-203T>G)
n.2927-203T>G
c.1428-203T>G (n.1428-203T>G)
n.3062-203T>G
n.733-203T>G
c.*946-203T>G (n.*946-203T>G)
c.*125-203T>G (n.*125-203T>G)
c.*1076-203T>G (n.*1076-203T>G)
n.653-203T>G
c.*831-203T>G (n.*831-203T>G)
c.*1468-203T>G (n.*1468-203T>G)
n.5333-203T>G
c.351-263T>G (n.351-263T>G)
c.963-203T>G (n.963-203T>G)
n.1606-203T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521066T=CA1310070037AGPSc.1698-203T= (n.1698-203T=)
n.2927-203T=
c.1428-203T= (n.1428-203T=)
n.3062-203T=
n.733-203T=
c.*946-203T= (n.*946-203T=)
c.*125-203T= (n.*125-203T=)
c.*1076-203T= (n.*1076-203T=)
n.653-203T=
c.*831-203T= (n.*831-203T=)
c.*1468-203T= (n.*1468-203T=)
n.5333-203T=
c.351-263T= (n.351-263T=)
c.963-203T= (n.963-203T=)
n.1606-203T=
2g.177521068C=CA1310070038AGPSc.1698-201C= (n.1698-201C=)
n.2927-201C=
c.1428-201C= (n.1428-201C=)
n.3062-201C=
n.733-201C=
c.*946-201C= (n.*946-201C=)
c.*125-201C= (n.*125-201C=)
c.*1076-201C= (n.*1076-201C=)
n.653-201C=
c.*831-201C= (n.*831-201C=)
c.*1468-201C= (n.*1468-201C=)
n.5333-201C=
c.351-261C= (n.351-261C=)
c.963-201C= (n.963-201C=)
n.1606-201C=
2g.177521068C>TCA537782948AGPSc.1698-201C>T (n.1698-201C>T)
n.2927-201C>T
c.1428-201C>T (n.1428-201C>T)
n.3062-201C>T
n.733-201C>T
c.*946-201C>T (n.*946-201C>T)
c.*125-201C>T (n.*125-201C>T)
c.*1076-201C>T (n.*1076-201C>T)
n.653-201C>T
c.*831-201C>T (n.*831-201C>T)
c.*1468-201C>T (n.*1468-201C>T)
n.5333-201C>T
c.351-261C>T (n.351-261C>T)
c.963-201C>T (n.963-201C>T)
n.1606-201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521071delCA2753311550AGPSc.1698-198del (n.1698-198del)
n.2927-198del
c.1428-198del (n.1428-198del)
n.3062-198del
n.733-198del
c.*946-198del (n.*946-198del)
c.*125-198del (n.*125-198del)
c.*1076-198del (n.*1076-198del)
n.653-198del
c.*831-198del (n.*831-198del)
c.*1468-198del (n.*1468-198del)
n.5333-198del
c.351-258del (n.351-258del)
c.963-198del (n.963-198del)
n.1606-198del
2g.177521071T>CCA1310070040AGPSc.1698-198T>C (n.1698-198T>C)
n.2927-198T>C
c.1428-198T>C (n.1428-198T>C)
n.3062-198T>C
n.733-198T>C
c.*946-198T>C (n.*946-198T>C)
c.*125-198T>C (n.*125-198T>C)
c.*1076-198T>C (n.*1076-198T>C)
n.653-198T>C
c.*831-198T>C (n.*831-198T>C)
c.*1468-198T>C (n.*1468-198T>C)
n.5333-198T>C
c.351-258T>C (n.351-258T>C)
c.963-198T>C (n.963-198T>C)
n.1606-198T>C
dbSNP
2g.177521071T=CA1310070039AGPSc.1698-198T= (n.1698-198T=)
n.2927-198T=
c.1428-198T= (n.1428-198T=)
n.3062-198T=
n.733-198T=
c.*946-198T= (n.*946-198T=)
c.*125-198T= (n.*125-198T=)
c.*1076-198T= (n.*1076-198T=)
n.653-198T=
c.*831-198T= (n.*831-198T=)
c.*1468-198T= (n.*1468-198T=)
n.5333-198T=
c.351-258T= (n.351-258T=)
c.963-198T= (n.963-198T=)
n.1606-198T=
2g.177521073C>ACA761220616AGPSc.1698-196C>A (n.1698-196C>A)
n.2927-196C>A
c.1428-196C>A (n.1428-196C>A)
n.3062-196C>A
n.733-196C>A
c.*946-196C>A (n.*946-196C>A)
c.*125-196C>A (n.*125-196C>A)
c.*1076-196C>A (n.*1076-196C>A)
n.653-196C>A
c.*831-196C>A (n.*831-196C>A)
c.*1468-196C>A (n.*1468-196C>A)
n.5333-196C>A
c.351-256C>A (n.351-256C>A)
c.963-196C>A (n.963-196C>A)
n.1606-196C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521073C=CA1310070041AGPSc.1698-196C= (n.1698-196C=)
n.2927-196C=
c.1428-196C= (n.1428-196C=)
n.3062-196C=
n.733-196C=
c.*946-196C= (n.*946-196C=)
c.*125-196C= (n.*125-196C=)
c.*1076-196C= (n.*1076-196C=)
n.653-196C=
c.*831-196C= (n.*831-196C=)
c.*1468-196C= (n.*1468-196C=)
n.5333-196C=
c.351-256C= (n.351-256C=)
c.963-196C= (n.963-196C=)
n.1606-196C=
2g.177521073C>TCA60913899AGPSc.1698-196C>T (n.1698-196C>T)
n.2927-196C>T
c.1428-196C>T (n.1428-196C>T)
n.3062-196C>T
n.733-196C>T
c.*946-196C>T (n.*946-196C>T)
c.*125-196C>T (n.*125-196C>T)
c.*1076-196C>T (n.*1076-196C>T)
n.653-196C>T
c.*831-196C>T (n.*831-196C>T)
c.*1468-196C>T (n.*1468-196C>T)
n.5333-196C>T
c.351-256C>T (n.351-256C>T)
c.963-196C>T (n.963-196C>T)
n.1606-196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521074G>ACA60913901AGPSc.1698-195G>A (n.1698-195G>A)
n.2927-195G>A
c.1428-195G>A (n.1428-195G>A)
n.3062-195G>A
n.733-195G>A
c.*946-195G>A (n.*946-195G>A)
c.*125-195G>A (n.*125-195G>A)
c.*1076-195G>A (n.*1076-195G>A)
n.653-195G>A
c.*831-195G>A (n.*831-195G>A)
c.*1468-195G>A (n.*1468-195G>A)
n.5333-195G>A
c.351-255G>A (n.351-255G>A)
c.963-195G>A (n.963-195G>A)
n.1606-195G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521074G=CA1310070042AGPSc.1698-195G= (n.1698-195G=)
n.2927-195G=
c.1428-195G= (n.1428-195G=)
n.3062-195G=
n.733-195G=
c.*946-195G= (n.*946-195G=)
c.*125-195G= (n.*125-195G=)
c.*1076-195G= (n.*1076-195G=)
n.653-195G=
c.*831-195G= (n.*831-195G=)
c.*1468-195G= (n.*1468-195G=)
n.5333-195G=
c.351-255G= (n.351-255G=)
c.963-195G= (n.963-195G=)
n.1606-195G=
2g.177521074G>TCA761220625AGPSc.1698-195G>T (n.1698-195G>T)
n.2927-195G>T
c.1428-195G>T (n.1428-195G>T)
n.3062-195G>T
n.733-195G>T
c.*946-195G>T (n.*946-195G>T)
c.*125-195G>T (n.*125-195G>T)
c.*1076-195G>T (n.*1076-195G>T)
n.653-195G>T
c.*831-195G>T (n.*831-195G>T)
c.*1468-195G>T (n.*1468-195G>T)
n.5333-195G>T
c.351-255G>T (n.351-255G>T)
c.963-195G>T (n.963-195G>T)
n.1606-195G>T
dbSNP
2g.177521075T>CCA761220626AGPSc.1698-194T>C (n.1698-194T>C)
n.2927-194T>C
c.1428-194T>C (n.1428-194T>C)
n.3062-194T>C
n.733-194T>C
c.*946-194T>C (n.*946-194T>C)
c.*125-194T>C (n.*125-194T>C)
c.*1076-194T>C (n.*1076-194T>C)
n.653-194T>C
c.*831-194T>C (n.*831-194T>C)
c.*1468-194T>C (n.*1468-194T>C)
n.5333-194T>C
c.351-254T>C (n.351-254T>C)
c.963-194T>C (n.963-194T>C)
n.1606-194T>C
dbSNP
2g.177521075T=CA1310070043AGPSc.1698-194T= (n.1698-194T=)
n.2927-194T=
c.1428-194T= (n.1428-194T=)
n.3062-194T=
n.733-194T=
c.*946-194T= (n.*946-194T=)
c.*125-194T= (n.*125-194T=)
c.*1076-194T= (n.*1076-194T=)
n.653-194T=
c.*831-194T= (n.*831-194T=)
c.*1468-194T= (n.*1468-194T=)
n.5333-194T=
c.351-254T= (n.351-254T=)
c.963-194T= (n.963-194T=)
n.1606-194T=
2g.177521086C>ACA2753311551AGPSc.1698-183C>A (n.1698-183C>A)
n.2927-183C>A
c.1428-183C>A (n.1428-183C>A)
n.3062-183C>A
n.733-183C>A
c.*946-183C>A (n.*946-183C>A)
c.*125-183C>A (n.*125-183C>A)
c.*1076-183C>A (n.*1076-183C>A)
n.653-183C>A
c.*831-183C>A (n.*831-183C>A)
c.*1468-183C>A (n.*1468-183C>A)
n.5333-183C>A
c.351-243C>A (n.351-243C>A)
c.963-183C>A (n.963-183C>A)
n.1606-183C>A
2g.177521087delCA2606691252AGPSc.1698-182del (n.1698-182del)
n.2927-182del
c.1428-182del (n.1428-182del)
n.3062-182del
n.733-182del
c.*946-182del (n.*946-182del)
c.*125-182del (n.*125-182del)
c.*1076-182del (n.*1076-182del)
n.653-182del
c.*831-182del (n.*831-182del)
c.*1468-182del (n.*1468-182del)
n.5333-182del
c.351-242del (n.351-242del)
c.963-182del (n.963-182del)
n.1606-182del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521088T>CCA2524494695AGPSc.1698-181T>C (n.1698-181T>C)
n.2927-181T>C
c.1428-181T>C (n.1428-181T>C)
n.3062-181T>C
n.733-181T>C
c.*946-181T>C (n.*946-181T>C)
c.*125-181T>C (n.*125-181T>C)
c.*1076-181T>C (n.*1076-181T>C)
n.653-181T>C
c.*831-181T>C (n.*831-181T>C)
c.*1468-181T>C (n.*1468-181T>C)
n.5333-181T>C
c.351-241T>C (n.351-241T>C)
c.963-181T>C (n.963-181T>C)
n.1606-181T>C
2g.177521089G=CA1310070044AGPSc.1698-180G= (n.1698-180G=)
n.2927-180G=
c.1428-180G= (n.1428-180G=)
n.3062-180G=
n.733-180G=
c.*946-180G= (n.*946-180G=)
c.*125-180G= (n.*125-180G=)
c.*1076-180G= (n.*1076-180G=)
n.653-180G=
c.*831-180G= (n.*831-180G=)
c.*1468-180G= (n.*1468-180G=)
n.5333-180G=
c.351-240G= (n.351-240G=)
c.963-180G= (n.963-180G=)
n.1606-180G=
2g.177521093dupCA60913903AGPSc.1698-176dup (n.1698-176dup)
n.2927-176dup
c.1428-176dup (n.1428-176dup)
n.3062-176dup
n.733-176dup
c.*946-176dup (n.*946-176dup)
c.*125-176dup (n.*125-176dup)
c.*1076-176dup (n.*1076-176dup)
n.653-176dup
c.*831-176dup (n.*831-176dup)
c.*1468-176dup (n.*1468-176dup)
n.5333-176dup
c.351-236dup (n.351-236dup)
c.963-176dup (n.963-176dup)
n.1606-176dup
dbSNP
2g.177521096C=CA1310070045AGPSc.1698-173C= (n.1698-173C=)
n.2927-173C=
c.1428-173C= (n.1428-173C=)
n.3062-173C=
n.733-173C=
c.*946-173C= (n.*946-173C=)
c.*125-173C= (n.*125-173C=)
c.*1076-173C= (n.*1076-173C=)
n.653-173C=
c.*831-173C= (n.*831-173C=)
c.*1468-173C= (n.*1468-173C=)
n.5333-173C=
c.351-233C= (n.351-233C=)
c.963-173C= (n.963-173C=)
n.1606-173C=
2g.177521096C>TCA60913905AGPSc.1698-173C>T (n.1698-173C>T)
n.2927-173C>T
c.1428-173C>T (n.1428-173C>T)
n.3062-173C>T
n.733-173C>T
c.*946-173C>T (n.*946-173C>T)
c.*125-173C>T (n.*125-173C>T)
c.*1076-173C>T (n.*1076-173C>T)
n.653-173C>T
c.*831-173C>T (n.*831-173C>T)
c.*1468-173C>T (n.*1468-173C>T)
n.5333-173C>T
c.351-233C>T (n.351-233C>T)
c.963-173C>T (n.963-173C>T)
n.1606-173C>T
dbSNP
2g.177521097G>ACA60913908AGPSc.1698-172G>A (n.1698-172G>A)
n.2927-172G>A
c.1428-172G>A (n.1428-172G>A)
n.3062-172G>A
n.733-172G>A
c.*946-172G>A (n.*946-172G>A)
c.*125-172G>A (n.*125-172G>A)
c.*1076-172G>A (n.*1076-172G>A)
n.653-172G>A
c.*831-172G>A (n.*831-172G>A)
c.*1468-172G>A (n.*1468-172G>A)
n.5333-172G>A
c.351-232G>A (n.351-232G>A)
c.963-172G>A (n.963-172G>A)
n.1606-172G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521097G=CA1310070046AGPSc.1698-172G= (n.1698-172G=)
n.2927-172G=
c.1428-172G= (n.1428-172G=)
n.3062-172G=
n.733-172G=
c.*946-172G= (n.*946-172G=)
c.*125-172G= (n.*125-172G=)
c.*1076-172G= (n.*1076-172G=)
n.653-172G=
c.*831-172G= (n.*831-172G=)
c.*1468-172G= (n.*1468-172G=)
n.5333-172G=
c.351-232G= (n.351-232G=)
c.963-172G= (n.963-172G=)
n.1606-172G=

Number of alleles fetched