Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.177461934C>A	CA430200567	AGPS	c.912C>A (p.Ser304=) n.2324C>A n.2141C>A c.642C>A (p.Ser214=) n.715C>A n.2276C>A n.956C>A c.160C>A (n.160C>A) n.942C>A c.290C>A (n.290C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.4656C>A c.350+41576C>A (n.350+41576C>A) c.177C>A (p.Ser59=) n.929C>A
2	g.177461934C>G	CA430200568	AGPS	c.912C>G (p.Ser304=) n.2324C>G n.2141C>G c.642C>G (p.Ser214=) n.715C>G n.2276C>G n.956C>G c.160C>G (n.160C>G) n.942C>G c.290C>G (n.290C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.4656C>G c.350+41576C>G (n.350+41576C>G) c.177C>G (p.Ser59=) n.929C>G
2	g.177461934C>T	CA430200569	AGPS	c.912C>T (p.Ser304=) n.2324C>T n.2141C>T c.642C>T (p.Ser214=) n.715C>T n.2276C>T n.956C>T c.160C>T (n.160C>T) n.942C>T c.290C>T (n.290C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.4656C>T c.350+41576C>T (n.350+41576C>T) c.177C>T (p.Ser59=) n.929C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.177461935C>A	CA349704368	AGPS	c.913C>A (p.Leu305Met) n.2325C>A n.2142C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.716C>A n.2277C>A n.957C>A c.161C>A (n.161C>A) n.943C>A c.291C>A (n.291C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.4657C>A c.350+41577C>A (n.350+41577C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) n.930C>A
2	g.177461935C>G	CA349704367	AGPS	c.913C>G (p.Leu305Val) n.2325C>G n.2142C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.716C>G n.2277C>G n.957C>G c.161C>G (n.161C>G) n.943C>G c.291C>G (n.291C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.4657C>G c.350+41577C>G (n.350+41577C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.930C>G
2	g.177461935C>T	CA430200570	AGPS	c.913C>T (p.Leu305=) n.2325C>T n.2142C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.716C>T n.2277C>T n.957C>T c.161C>T (n.161C>T) n.943C>T c.291C>T (n.291C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.4657C>T c.350+41577C>T (n.350+41577C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.930C>T
2	g.177461936T>A	CA349704369	AGPS	c.914T>A (p.Leu305Gln) n.2326T>A n.2143T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.717T>A n.2278T>A n.958T>A c.162T>A (n.162T>A) n.944T>A c.292T>A (n.292T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.4658T>A c.350+41578T>A (n.350+41578T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.931T>A
2	g.177461936T>C	CA349704370	AGPS	c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2326T>C n.2143T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.717T>C n.2278T>C n.958T>C c.162T>C (n.162T>C) n.944T>C c.292T>C (n.292T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.4658T>C c.350+41578T>C (n.350+41578T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.931T>C
2	g.177461936T>G	CA349704371	AGPS	c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2326T>G n.2143T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.717T>G n.2278T>G n.958T>G c.162T>G (n.162T>G) n.944T>G c.292T>G (n.292T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.4658T>G c.350+41578T>G (n.350+41578T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.931T>G
2	g.177461937G>A	CA430200571	AGPS	c.915G>A (p.Leu305=) n.2327G>A n.2144G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.718G>A n.2279G>A n.959G>A c.163G>A (n.163G>A) n.945G>A c.293G>A (n.293G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.4659G>A c.350+41579G>A (n.350+41579G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.932G>A	ClinVar dbSNP
2	g.177461937G>C	CA430200572	AGPS	c.915G>C (p.Leu305=) n.2327G>C n.2144G>C c.645G>C (p.Leu215=) n.718G>C n.2279G>C n.959G>C c.163G>C (n.163G>C) n.945G>C c.293G>C (n.293G>C) c.685G>C (n.685G>C) n.4659G>C c.350+41579G>C (n.350+41579G>C) c.180G>C (p.Leu60=) n.932G>C
2	g.177461937G>T	CA430200573	AGPS	c.915G>T (p.Leu305=) n.2327G>T n.2144G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.718G>T n.2279G>T n.959G>T c.163G>T (n.163G>T) n.945G>T c.293G>T (n.293G>T) c.685G>T (n.685G>T) n.4659G>T c.350+41579G>T (n.350+41579G>T) c.180G>T (p.Leu60=) n.932G>T
2	g.177461938del	CA2701158023	AGPS	c.916del (p.Glu306SerfsTer5) n.2328del n.2145del c.646del (p.Glu216SerfsTer5) n.719del n.2280del n.960del c.164del (n.164del) n.946del c.294del (n.294del) c.686del (n.686del) n.4660del c.350+41580del (n.350+41580del) c.181del (p.Glu61SerfsTer5) n.933del	dbSNP
2	g.177461938G>A	CA349704372	AGPS	c.916G>A (p.Glu306Lys) n.2328G>A n.2145G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.719G>A n.2280G>A n.960G>A c.164G>A (n.164G>A) n.946G>A c.294G>A (n.294G>A) c.686G>A (n.686G>A) n.4660G>A c.350+41580G>A (n.350+41580G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.933G>A
2	g.177461938G>C	CA349704373	AGPS	c.916G>C (p.Glu306Gln) n.2328G>C n.2145G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.719G>C n.2280G>C n.960G>C c.164G>C (n.164G>C) n.946G>C c.294G>C (n.294G>C) c.686G>C (n.686G>C) n.4660G>C c.350+41580G>C (n.350+41580G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.933G>C	COSMIC
2	g.177461938G>T	CA349704374	AGPS	c.916G>T (p.Glu306Ter) n.2328G>T n.2145G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.719G>T n.2280G>T n.960G>T c.164G>T (n.164G>T) n.946G>T c.294G>T (n.294G>T) c.686G>T (n.686G>T) n.4660G>T c.350+41580G>T (n.350+41580G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.933G>T	COSMIC
2	g.177461939A>C	CA349704375	AGPS	c.917A>C (p.Glu306Ala) n.2329A>C n.2146A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.720A>C n.2281A>C n.961A>C c.165A>C (n.165A>C) n.947A>C c.295A>C (n.295A>C) c.687A>C (n.687A>C) n.4661A>C c.350+41581A>C (n.350+41581A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.934A>C
2	g.177461939A>G	CA349704376	AGPS	c.917A>G (p.Glu306Gly) n.2329A>G n.2146A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.720A>G n.2281A>G n.961A>G c.165A>G (n.165A>G) n.947A>G c.295A>G (n.295A>G) c.687A>G (n.687A>G) n.4661A>G c.350+41581A>G (n.350+41581A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.934A>G
2	g.177461939A>T	CA349704377	AGPS	c.917A>T (p.Glu306Val) n.2329A>T n.2146A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.720A>T n.2281A>T n.961A>T c.165A>T (n.165A>T) n.947A>T c.295A>T (n.295A>T) c.687A>T (n.687A>T) n.4661A>T c.350+41581A>T (n.350+41581A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.934A>T
2	g.177461939_177461941delinsAGT	CA1310044901	AGPS	c.917_919delinsAGT (p.Glu306=) n.2329_2331delinsAGT n.2146_2148delinsAGT c.647_649delinsAGT (p.Glu216=) n.720_722delinsAGT n.2281_2283delinsAGT n.961_963delinsAGT c.165_167delinsAGT (n.165_167delinsAGT) n.947_949delinsAGT c.295_297delinsAGT (n.295_297delinsAGT) c.687_689delinsAGT (n.687_689delinsAGT) n.4661_4663delinsAGT c.350+41581_350+41583delinsAGT (n.350+41581_350+41583delinsAGT) c.182_184delinsAGT (p.Glu61=) n.934_936delinsAGT
2	g.177461940G>A	CA430200574	AGPS	c.918G>A (p.Glu306=) n.2330G>A n.2147G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.721G>A n.2282G>A n.962G>A c.166G>A (n.166G>A) n.948G>A c.296G>A (n.296G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.4662G>A c.350+41582G>A (n.350+41582G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.935G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461940G>C	CA349704378	AGPS	c.918G>C (p.Glu306Asp) n.2330G>C n.2147G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.721G>C n.2282G>C n.962G>C c.166G>C (n.166G>C) n.948G>C c.296G>C (n.296G>C) c.688G>C (n.688G>C) n.4662G>C c.350+41582G>C (n.350+41582G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.935G>C
2	g.177461940G=	CA1310044902	AGPS	c.918G= (p.Glu306=) n.2330G= n.2147G= c.648G= (p.Glu216=) n.721G= n.2282G= n.962G= c.166G= (n.166G=) n.948G= c.296G= (n.296G=) c.688G= (n.688G=) n.4662G= c.350+41582G= (n.350+41582G=) c.183G= (p.Glu61=) n.935G=
2	g.177461940G>T	CA349704379	AGPS	c.918G>T (p.Glu306Asp) n.2330G>T n.2147G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.721G>T n.2282G>T n.962G>T c.166G>T (n.166G>T) n.948G>T c.296G>T (n.296G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.4662G>T c.350+41582G>T (n.350+41582G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.935G>T	dbSNP
2	g.177461940_177461941del	CA761217376	AGPS	c.918_919del (p.Glu306AspfsTer?) n.2330_2331del n.2147_2148del c.648_649del (p.Glu216AspfsTer?) n.721_722del n.2282_2283del n.962_963del c.166_167del (n.166_167del) n.948_949del c.296_297del (n.296_297del) c.688_689del (n.688_689del) n.4662_4663del c.350+41582_350+41583del (n.350+41582_350+41583del) c.183_184del (p.Glu61AspfsTer?) n.935_936del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461941T>A	CA349704380	AGPS	c.919T>A (p.Phe307Ile) n.2331T>A n.2148T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.722T>A n.2283T>A n.963T>A c.167T>A (n.167T>A) n.949T>A c.297T>A (n.297T>A) c.689T>A (n.689T>A) n.4663T>A c.350+41583T>A (n.350+41583T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.936T>A
2	g.177461941T>C	CA349704381	AGPS	c.919T>C (p.Phe307Leu) n.2331T>C n.2148T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.722T>C n.2283T>C n.963T>C c.167T>C (n.167T>C) n.949T>C c.297T>C (n.297T>C) c.689T>C (n.689T>C) n.4663T>C c.350+41583T>C (n.350+41583T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.936T>C
2	g.177461941T>G	CA349704382	AGPS	c.919T>G (p.Phe307Val) n.2331T>G n.2148T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.722T>G n.2283T>G n.963T>G c.167T>G (n.167T>G) n.949T>G c.297T>G (n.297T>G) c.689T>G (n.689T>G) n.4663T>G c.350+41583T>G (n.350+41583T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.936T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461941T=	CA1310044903	AGPS	c.919T= (p.Phe307=) n.2331T= n.2148T= c.649T= (p.Phe217=) n.722T= n.2283T= n.963T= c.167T= (n.167T=) n.949T= c.297T= (n.297T=) c.689T= (n.689T=) n.4663T= c.350+41583T= (n.350+41583T=) c.184T= (p.Phe62=) n.936T=
2	g.177461942T>A	CA349704385	AGPS	c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.2332T>A n.2149T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.723T>A n.2284T>A n.964T>A c.168T>A (n.168T>A) n.950T>A c.298T>A (n.298T>A) c.690T>A (n.690T>A) n.4664T>A c.350+41584T>A (n.350+41584T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.937T>A
2	g.177461942T>C	CA349704384	AGPS	c.920T>C (p.Phe307Ser) n.2332T>C n.2149T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.723T>C n.2284T>C n.964T>C c.168T>C (n.168T>C) n.950T>C c.298T>C (n.298T>C) c.690T>C (n.690T>C) n.4664T>C c.350+41584T>C (n.350+41584T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.937T>C
2	g.177461942T>G	CA349704383	AGPS	c.920T>G (p.Phe307Cys) n.2332T>G n.2149T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.723T>G n.2284T>G n.964T>G c.168T>G (n.168T>G) n.950T>G c.298T>G (n.298T>G) c.690T>G (n.690T>G) n.4664T>G c.350+41584T>G (n.350+41584T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.937T>G
2	g.177461943C>A	CA349704386	AGPS	c.921C>A (p.Phe307Leu) n.2333C>A n.2150C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.724C>A n.2285C>A n.965C>A c.169C>A (n.169C>A) n.951C>A c.299C>A (n.299C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.4665C>A c.350+41585C>A (n.350+41585C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.938C>A
2	g.177461943C=	CA1310044904	AGPS	c.921C= (p.Phe307=) n.2333C= n.2150C= c.651C= (p.Phe217=) n.724C= n.2285C= n.965C= c.169C= (n.169C=) n.951C= c.299C= (n.299C=) c.691C= (n.691C=) n.4665C= c.350+41585C= (n.350+41585C=) c.186C= (p.Phe62=) n.938C=
2	g.177461943C>G	CA349704387	AGPS	c.921C>G (p.Phe307Leu) n.2333C>G n.2150C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.724C>G n.2285C>G n.965C>G c.169C>G (n.169C>G) n.951C>G c.299C>G (n.299C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.4665C>G c.350+41585C>G (n.350+41585C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.938C>G
2	g.177461943C>T	CA1980186	AGPS	c.921C>T (p.Phe307=) n.2333C>T n.2150C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.724C>T n.2285C>T n.965C>T c.169C>T (n.169C>T) n.951C>T c.299C>T (n.299C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.4665C>T c.350+41585C>T (n.350+41585C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.938C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461944A>C	CA349704388	AGPS	c.922A>C (p.Ser308Arg) n.2334A>C n.2151A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.725A>C n.2286A>C n.966A>C c.170A>C (n.170A>C) n.952A>C c.300A>C (n.300A>C) c.692A>C (n.692A>C) n.4666A>C c.350+41586A>C (n.350+41586A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.939A>C	gnomAD v4
2	g.177461944A>G	CA349704389	AGPS	c.922A>G (p.Ser308Gly) n.2334A>G n.2151A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.725A>G n.2286A>G n.966A>G c.170A>G (n.170A>G) n.952A>G c.300A>G (n.300A>G) c.692A>G (n.692A>G) n.4666A>G c.350+41586A>G (n.350+41586A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.939A>G
2	g.177461944A>T	CA349704390	AGPS	c.922A>T (p.Ser308Cys) n.2334A>T n.2151A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.725A>T n.2286A>T n.966A>T c.170A>T (n.170A>T) n.952A>T c.300A>T (n.300A>T) c.692A>T (n.692A>T) n.4666A>T c.350+41586A>T (n.350+41586A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.939A>T
2	g.177461945G>A	CA349704391	AGPS	c.923G>A (p.Ser308Asn) n.2335G>A n.2152G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.726G>A n.2287G>A n.967G>A c.171G>A (n.171G>A) n.953G>A c.301G>A (n.301G>A) c.693G>A (n.693G>A) n.4667G>A c.350+41587G>A (n.350+41587G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.940G>A
2	g.177461945G>C	CA349704392	AGPS	c.923G>C (p.Ser308Thr) n.2335G>C n.2152G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.726G>C n.2287G>C n.967G>C c.171G>C (n.171G>C) n.953G>C c.301G>C (n.301G>C) c.693G>C (n.693G>C) n.4667G>C c.350+41587G>C (n.350+41587G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.940G>C
2	g.177461945G>T	CA349704393	AGPS	c.923G>T (p.Ser308Ile) n.2335G>T n.2152G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.726G>T n.2287G>T n.967G>T c.171G>T (n.171G>T) n.953G>T c.301G>T (n.301G>T) c.693G>T (n.693G>T) n.4667G>T c.350+41587G>T (n.350+41587G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.940G>T
2	g.177461946T>A	CA349704394	AGPS	c.924T>A (p.Ser308Arg) n.2336T>A n.2153T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) n.727T>A n.2288T>A n.968T>A c.172T>A (n.172T>A) n.954T>A c.302T>A (n.302T>A) c.694T>A (n.694T>A) n.4668T>A c.350+41588T>A (n.350+41588T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.941T>A
2	g.177461946T>C	CA430200575	AGPS	c.924T>C (p.Ser308=) n.2336T>C n.2153T>C c.654T>C (p.Ser218=) n.727T>C n.2288T>C n.968T>C c.172T>C (n.172T>C) n.954T>C c.302T>C (n.302T>C) c.694T>C (n.694T>C) n.4668T>C c.350+41588T>C (n.350+41588T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.941T>C
2	g.177461946T>G	CA349704395	AGPS	c.924T>G (p.Ser308Arg) n.2336T>G n.2153T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) n.727T>G n.2288T>G n.968T>G c.172T>G (n.172T>G) n.954T>G c.302T>G (n.302T>G) c.694T>G (n.694T>G) n.4668T>G c.350+41588T>G (n.350+41588T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.941T>G
2	g.177461947A>C	CA349704396	AGPS	c.925A>C (p.Thr309Pro) n.2337A>C n.2154A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.728A>C n.2289A>C n.969A>C c.173A>C (n.173A>C) n.955A>C c.303A>C (n.303A>C) c.695A>C (n.695A>C) n.4669A>C c.350+41589A>C (n.350+41589A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.942A>C
2	g.177461947A>G	CA349704397	AGPS	c.925A>G (p.Thr309Ala) n.2337A>G n.2154A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.728A>G n.2289A>G n.969A>G c.173A>G (n.173A>G) n.955A>G c.303A>G (n.303A>G) c.695A>G (n.695A>G) n.4669A>G c.350+41589A>G (n.350+41589A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.942A>G
2	g.177461947A>T	CA349704398	AGPS	c.925A>T (p.Thr309Ser) n.2337A>T n.2154A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.728A>T n.2289A>T n.969A>T c.173A>T (n.173A>T) n.955A>T c.303A>T (n.303A>T) c.695A>T (n.695A>T) n.4669A>T c.350+41589A>T (n.350+41589A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.942A>T
2	g.177461948C>A	CA349704399	AGPS	c.926C>A (p.Thr309Asn) n.2338C>A n.2155C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.729C>A n.2290C>A n.970C>A c.174C>A (n.174C>A) n.956C>A c.304C>A (n.304C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.4670C>A c.350+41590C>A (n.350+41590C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.943C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461948C=	CA1310044905	AGPS	c.926C= (p.Thr309=) n.2338C= n.2155C= c.656C= (p.Thr219=) n.729C= n.2290C= n.970C= c.174C= (n.174C=) n.956C= c.304C= (n.304C=) c.696C= (n.696C=) n.4670C= c.350+41590C= (n.350+41590C=) c.191C= (p.Thr64=) n.943C=
2	g.177461948C>G	CA349704400	AGPS	c.926C>G (p.Thr309Ser) n.2338C>G n.2155C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) n.729C>G n.2290C>G n.970C>G c.174C>G (n.174C>G) n.956C>G c.304C>G (n.304C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.4670C>G c.350+41590C>G (n.350+41590C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) n.943C>G
2	g.177461948C>T	CA118387	AGPS	c.926C>T (p.Thr309Ile) n.2338C>T n.2155C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.729C>T n.2290C>T n.970C>T c.174C>T (n.174C>T) n.956C>T c.304C>T (n.304C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.4670C>T c.350+41590C>T (n.350+41590C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.943C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461949T>A	CA430200578	AGPS	c.927T>A (p.Thr309=) n.2339T>A n.2156T>A c.657T>A (p.Thr219=) n.730T>A n.2291T>A n.971T>A c.175T>A (n.175T>A) n.957T>A c.305T>A (n.305T>A) c.697T>A (n.697T>A) n.4671T>A c.350+41591T>A (n.350+41591T>A) c.192T>A (p.Thr64=) n.944T>A
2	g.177461949T>C	CA430200576	AGPS	c.927T>C (p.Thr309=) n.2339T>C n.2156T>C c.657T>C (p.Thr219=) n.730T>C n.2291T>C n.971T>C c.175T>C (n.175T>C) n.957T>C c.305T>C (n.305T>C) c.697T>C (n.697T>C) n.4671T>C c.350+41591T>C (n.350+41591T>C) c.192T>C (p.Thr64=) n.944T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.177461949T>G	CA430200577	AGPS	c.927T>G (p.Thr309=) n.2339T>G n.2156T>G c.657T>G (p.Thr219=) n.730T>G n.2291T>G n.971T>G c.175T>G (n.175T>G) n.957T>G c.305T>G (n.305T>G) c.697T>G (n.697T>G) n.4671T>G c.350+41591T>G (n.350+41591T>G) c.192T>G (p.Thr64=) n.944T>G
2	g.177461950G>A	CA349704401	AGPS	c.928G>A (p.Val310Ile) n.2340G>A n.2157G>A c.658G>A (p.Val220Ile) n.731G>A n.2292G>A n.972G>A c.176G>A (n.176G>A) n.958G>A c.306G>A (n.306G>A) c.698G>A (n.698G>A) n.4672G>A c.350+41592G>A (n.350+41592G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) n.945G>A	dbSNP
2	g.177461950G>C	CA349704402	AGPS	c.928G>C (p.Val310Leu) n.2340G>C n.2157G>C c.658G>C (p.Val220Leu) n.731G>C n.2292G>C n.972G>C c.176G>C (n.176G>C) n.958G>C c.306G>C (n.306G>C) c.698G>C (n.698G>C) n.4672G>C c.350+41592G>C (n.350+41592G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.945G>C
2	g.177461950G=	CA1310044906	AGPS	c.928G= (p.Val310=) n.2340G= n.2157G= c.658G= (p.Val220=) n.731G= n.2292G= n.972G= c.176G= (n.176G=) n.958G= c.306G= (n.306G=) c.698G= (n.698G=) n.4672G= c.350+41592G= (n.350+41592G=) c.193G= (p.Val65=) n.945G=
2	g.177461950G>T	CA349704403	AGPS	c.928G>T (p.Val310Leu) n.2340G>T n.2157G>T c.658G>T (p.Val220Leu) n.731G>T n.2292G>T n.972G>T c.176G>T (n.176G>T) n.958G>T c.306G>T (n.306G>T) c.698G>T (n.698G>T) n.4672G>T c.350+41592G>T (n.350+41592G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.945G>T
2	g.177461951T>A	CA349704404	AGPS	c.929T>A (p.Val310Glu) n.2341T>A n.2158T>A c.659T>A (p.Val220Glu) n.732T>A n.2293T>A n.973T>A c.177T>A (n.177T>A) n.959T>A c.307T>A (n.307T>A) c.699T>A (n.699T>A) n.4673T>A c.350+41593T>A (n.350+41593T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.946T>A
2	g.177461951T>C	CA349704405	AGPS	c.929T>C (p.Val310Ala) n.2341T>C n.2158T>C c.659T>C (p.Val220Ala) n.732T>C n.2293T>C n.973T>C c.177T>C (n.177T>C) n.959T>C c.307T>C (n.307T>C) c.699T>C (n.699T>C) n.4673T>C c.350+41593T>C (n.350+41593T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.946T>C
2	g.177461951T>G	CA349704406	AGPS	c.929T>G (p.Val310Gly) n.2341T>G n.2158T>G c.659T>G (p.Val220Gly) n.732T>G n.2293T>G n.973T>G c.177T>G (n.177T>G) n.959T>G c.307T>G (n.307T>G) c.699T>G (n.699T>G) n.4673T>G c.350+41593T>G (n.350+41593T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.946T>G	gnomAD v4
2	g.177461952A=	CA1310044907	AGPS	c.930A= (p.Val310=) n.2342A= n.2159A= c.660A= (p.Val220=) n.733A= n.2294A= n.974A= c.178A= (n.178A=) n.960A= c.308A= (n.308A=) c.700A= (n.700A=) n.4674A= c.350+41594A= (n.350+41594A=) c.195A= (p.Val65=) n.947A=
2	g.177461952A>C	CA61419003	AGPS	c.930A>C (p.Val310=) n.2342A>C n.2159A>C c.660A>C (p.Val220=) n.733A>C n.2294A>C n.974A>C c.178A>C (n.178A>C) n.960A>C c.308A>C (n.308A>C) c.700A>C (n.700A>C) n.4674A>C c.350+41594A>C (n.350+41594A>C) c.195A>C (p.Val65=) n.947A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461952A>G	CA430200580	AGPS	c.930A>G (p.Val310=) n.2342A>G n.2159A>G c.660A>G (p.Val220=) n.733A>G n.2294A>G n.974A>G c.178A>G (n.178A>G) n.960A>G c.308A>G (n.308A>G) c.700A>G (n.700A>G) n.4674A>G c.350+41594A>G (n.350+41594A>G) c.195A>G (p.Val65=) n.947A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.177461952A>T	CA430200579	AGPS	c.930A>T (p.Val310=) n.2342A>T n.2159A>T c.660A>T (p.Val220=) n.733A>T n.2294A>T n.974A>T c.178A>T (n.178A>T) n.960A>T c.308A>T (n.308A>T) c.700A>T (n.700A>T) n.4674A>T c.350+41594A>T (n.350+41594A>T) c.195A>T (p.Val65=) n.947A>T
2	g.177461953G>A	CA349704407	AGPS	c.931G>A (p.Gly311Arg) n.2343G>A n.2160G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) n.734G>A n.2295G>A n.975G>A c.179G>A (n.179G>A) n.961G>A c.309G>A (n.309G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.4675G>A c.350+41595G>A (n.350+41595G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.948G>A
2	g.177461953G>C	CA349704408	AGPS	c.931G>C (p.Gly311Arg) n.2343G>C n.2160G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.734G>C n.2295G>C n.975G>C c.179G>C (n.179G>C) n.961G>C c.309G>C (n.309G>C) c.701G>C (n.701G>C) n.4675G>C c.350+41595G>C (n.350+41595G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.948G>C
2	g.177461953G>T	CA349704409	AGPS	c.931G>T (p.Gly311Ter) n.2343G>T n.2160G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) n.734G>T n.2295G>T n.975G>T c.179G>T (n.179G>T) n.961G>T c.309G>T (n.309G>T) c.701G>T (n.701G>T) n.4675G>T c.350+41595G>T (n.350+41595G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.948G>T
2	g.177461954G>A	CA349704410	AGPS	c.932G>A (p.Gly311Glu) n.2344G>A n.2161G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) n.735G>A n.2296G>A n.976G>A c.180G>A (n.180G>A) n.962G>A c.310G>A (n.310G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.4676G>A c.350+41596G>A (n.350+41596G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.949G>A
2	g.177461954G>C	CA349704411	AGPS	c.932G>C (p.Gly311Ala) n.2344G>C n.2161G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.735G>C n.2296G>C n.976G>C c.180G>C (n.180G>C) n.962G>C c.310G>C (n.310G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.4676G>C c.350+41596G>C (n.350+41596G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.949G>C
2	g.177461954G>T	CA349704412	AGPS	c.932G>T (p.Gly311Val) n.2344G>T n.2161G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.735G>T n.2296G>T n.976G>T c.180G>T (n.180G>T) n.962G>T c.310G>T (n.310G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.4676G>T c.350+41596G>T (n.350+41596G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.949G>T
2	g.177461955A>C	CA430200581	AGPS	c.933A>C (p.Gly311=) n.2345A>C n.2162A>C c.663A>C (p.Gly221=) n.736A>C n.2297A>C n.977A>C c.181A>C (n.181A>C) n.963A>C c.311A>C (n.311A>C) c.703A>C (n.703A>C) n.4677A>C c.350+41597A>C (n.350+41597A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.950A>C
2	g.177461955A>G	CA430200582	AGPS	c.933A>G (p.Gly311=) n.2345A>G n.2162A>G c.663A>G (p.Gly221=) n.736A>G n.2297A>G n.977A>G c.181A>G (n.181A>G) n.963A>G c.311A>G (n.311A>G) c.703A>G (n.703A>G) n.4677A>G c.350+41597A>G (n.350+41597A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.950A>G
2	g.177461955A>T	CA430200583	AGPS	c.933A>T (p.Gly311=) n.2345A>T n.2162A>T c.663A>T (p.Gly221=) n.736A>T n.2297A>T n.977A>T c.181A>T (n.181A>T) n.963A>T c.311A>T (n.311A>T) c.703A>T (n.703A>T) n.4677A>T c.350+41597A>T (n.350+41597A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.950A>T
2	g.177461956G>A	CA349704415	AGPS	c.934G>A (p.Gly312Arg) n.2346G>A n.2163G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.737G>A n.2298G>A n.978G>A c.182G>A (n.182G>A) n.964G>A c.312G>A (n.312G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.4678G>A c.350+41598G>A (n.350+41598G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.951G>A
2	g.177461956G>C	CA349704413	AGPS	c.934G>C (p.Gly312Arg) n.2346G>C n.2163G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.737G>C n.2298G>C n.978G>C c.182G>C (n.182G>C) n.964G>C c.312G>C (n.312G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.4678G>C c.350+41598G>C (n.350+41598G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.951G>C
2	g.177461956G>T	CA349704414	AGPS	c.934G>T (p.Gly312Ter) n.2346G>T n.2163G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) n.737G>T n.2298G>T n.978G>T c.182G>T (n.182G>T) n.964G>T c.312G>T (n.312G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.4678G>T c.350+41598G>T (n.350+41598G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.951G>T
2	g.177461957G>A	CA349704416	AGPS	c.935G>A (p.Gly312Glu) n.2347G>A n.2164G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.738G>A n.2299G>A n.979G>A c.183G>A (n.183G>A) n.965G>A c.313G>A (n.313G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.4679G>A c.350+41599G>A (n.350+41599G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.952G>A	gnomAD v4
2	g.177461957G>C	CA349704417	AGPS	c.935G>C (p.Gly312Ala) n.2347G>C n.2164G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.738G>C n.2299G>C n.979G>C c.183G>C (n.183G>C) n.965G>C c.313G>C (n.313G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.4679G>C c.350+41599G>C (n.350+41599G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.952G>C
2	g.177461957G>T	CA349704418	AGPS	c.935G>T (p.Gly312Val) n.2347G>T n.2164G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.738G>T n.2299G>T n.979G>T c.183G>T (n.183G>T) n.965G>T c.313G>T (n.313G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.4679G>T c.350+41599G>T (n.350+41599G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.952G>T
2	g.177461958A>C	CA430200584	AGPS	c.936A>C (p.Gly312=) n.2348A>C n.2165A>C c.666A>C (p.Gly222=) n.739A>C n.2300A>C n.980A>C c.184A>C (n.184A>C) n.966A>C c.314A>C (n.314A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.4680A>C c.350+41600A>C (n.350+41600A>C) c.201A>C (p.Gly67=) n.953A>C
2	g.177461958A>G	CA430200585	AGPS	c.936A>G (p.Gly312=) n.2348A>G n.2165A>G c.666A>G (p.Gly222=) n.739A>G n.2300A>G n.980A>G c.184A>G (n.184A>G) n.966A>G c.314A>G (n.314A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.4680A>G c.350+41600A>G (n.350+41600A>G) c.201A>G (p.Gly67=) n.953A>G
2	g.177461958A>T	CA430200586	AGPS	c.936A>T (p.Gly312=) n.2348A>T n.2165A>T c.666A>T (p.Gly222=) n.739A>T n.2300A>T n.980A>T c.184A>T (n.184A>T) n.966A>T c.314A>T (n.314A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.4680A>T c.350+41600A>T (n.350+41600A>T) c.201A>T (p.Gly67=) n.953A>T	ClinVar
2	g.177461959T>A	CA349704419	AGPS	c.937T>A (p.Trp313Arg) n.2349T>A n.2166T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.740T>A n.2301T>A n.981T>A c.185T>A (n.185T>A) n.967T>A c.315T>A (n.315T>A) c.707T>A (n.707T>A) n.4681T>A c.350+41601T>A (n.350+41601T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.954T>A
2	g.177461959T>C	CA349704420	AGPS	c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2349T>C n.2166T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) n.740T>C n.2301T>C n.981T>C c.185T>C (n.185T>C) n.967T>C c.315T>C (n.315T>C) c.707T>C (n.707T>C) n.4681T>C c.350+41601T>C (n.350+41601T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.954T>C
2	g.177461959T>G	CA349704421	AGPS	c.937T>G (p.Trp313Gly) n.2349T>G n.2166T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) n.740T>G n.2301T>G n.981T>G c.185T>G (n.185T>G) n.967T>G c.315T>G (n.315T>G) c.707T>G (n.707T>G) n.4681T>G c.350+41601T>G (n.350+41601T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.954T>G
2	g.177461960G>A	CA61419004	AGPS	c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2350G>A n.2167G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.741G>A n.2302G>A n.982G>A c.186G>A (n.186G>A) n.968G>A c.316G>A (n.316G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.4682G>A c.350+41602G>A (n.350+41602G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.955G>A	dbSNP
2	g.177461960G>C	CA349704422	AGPS	c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2350G>C n.2167G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) n.741G>C n.2302G>C n.982G>C c.186G>C (n.186G>C) n.968G>C c.316G>C (n.316G>C) c.708G>C (n.708G>C) n.4682G>C c.350+41602G>C (n.350+41602G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.955G>C
2	g.177461960G=	CA1310044908	AGPS	c.938G= (p.Trp313=) n.2350G= n.2167G= c.668G= (p.Trp223=) n.741G= n.2302G= n.982G= c.186G= (n.186G=) n.968G= c.316G= (n.316G=) c.708G= (n.708G=) n.4682G= c.350+41602G= (n.350+41602G=) c.203G= (p.Trp68=) n.955G=
2	g.177461960G>T	CA349704423	AGPS	c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2350G>T n.2167G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.741G>T n.2302G>T n.982G>T c.186G>T (n.186G>T) n.968G>T c.316G>T (n.316G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.4682G>T c.350+41602G>T (n.350+41602G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.955G>T
2	g.177461961G>A	CA349704424	AGPS	c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2351G>A n.2168G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.742G>A n.2303G>A n.983G>A c.187G>A (n.187G>A) n.969G>A c.317G>A (n.317G>A) c.709G>A (n.709G>A) n.4683G>A c.350+41603G>A (n.350+41603G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.956G>A
2	g.177461961G>C	CA349704425	AGPS	c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2351G>C n.2168G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.742G>C n.2303G>C n.983G>C c.187G>C (n.187G>C) n.969G>C c.317G>C (n.317G>C) c.709G>C (n.709G>C) n.4683G>C c.350+41603G>C (n.350+41603G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.956G>C
2	g.177461961G>T	CA349704426	AGPS	c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2351G>T n.2168G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.742G>T n.2303G>T n.983G>T c.187G>T (n.187G>T) n.969G>T c.317G>T (n.317G>T) c.709G>T (n.709G>T) n.4683G>T c.350+41603G>T (n.350+41603G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.956G>T
2	g.177461962G>A	CA349704428	AGPS	c.940G>A (p.Val314Ile) n.2352G>A n.2169G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.743G>A n.2304G>A n.984G>A c.188G>A (n.188G>A) n.970G>A c.318G>A (n.318G>A) c.710G>A (n.710G>A) n.4684G>A c.350+41604G>A (n.350+41604G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.957G>A	dbSNP
2	g.177461962G>C	CA349704429	AGPS	c.940G>C (p.Val314Leu) n.2352G>C n.2169G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.743G>C n.2304G>C n.984G>C c.188G>C (n.188G>C) n.970G>C c.318G>C (n.318G>C) c.710G>C (n.710G>C) n.4684G>C c.350+41604G>C (n.350+41604G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.957G>C
2	g.177461962G>T	CA349704427	AGPS	c.940G>T (p.Val314Leu) n.2352G>T n.2169G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.743G>T n.2304G>T n.984G>T c.188G>T (n.188G>T) n.970G>T c.318G>T (n.318G>T) c.710G>T (n.710G>T) n.4684G>T c.350+41604G>T (n.350+41604G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) n.957G>T
2	g.177461963T>A	CA349704430	AGPS	c.941T>A (p.Val314Glu) n.2353T>A n.2170T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.744T>A n.2305T>A n.985T>A c.189T>A (n.189T>A) n.971T>A c.319T>A (n.319T>A) c.711T>A (n.711T>A) n.4685T>A c.350+41605T>A (n.350+41605T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) n.958T>A
2	g.177461963T>C	CA349704432	AGPS	c.941T>C (p.Val314Ala) n.2353T>C n.2170T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.744T>C n.2305T>C n.985T>C c.189T>C (n.189T>C) n.971T>C c.319T>C (n.319T>C) c.711T>C (n.711T>C) n.4685T>C c.350+41605T>C (n.350+41605T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.958T>C
2	g.177461963T>G	CA349704431	AGPS	c.941T>G (p.Val314Gly) n.2353T>G n.2170T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.744T>G n.2305T>G n.985T>G c.189T>G (n.189T>G) n.971T>G c.319T>G (n.319T>G) c.711T>G (n.711T>G) n.4685T>G c.350+41605T>G (n.350+41605T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.958T>G
2	g.177461964A=	CA1310044909	AGPS	c.942A= (p.Val314=) n.2354A= n.2171A= c.672A= (p.Val224=) n.745A= n.2306A= n.986A= c.190A= (n.190A=) n.972A= c.320A= (n.320A=) c.712A= (n.712A=) n.4686A= c.350+41606A= (n.350+41606A=) c.207A= (p.Val69=) n.959A=
2	g.177461964A>C	CA430200587	AGPS	c.942A>C (p.Val314=) n.2354A>C n.2171A>C c.672A>C (p.Val224=) n.745A>C n.2306A>C n.986A>C c.190A>C (n.190A>C) n.972A>C c.320A>C (n.320A>C) c.712A>C (n.712A>C) n.4686A>C c.350+41606A>C (n.350+41606A>C) c.207A>C (p.Val69=) n.959A>C
2	g.177461964A>G	CA430200588	AGPS	c.942A>G (p.Val314=) n.2354A>G n.2171A>G c.672A>G (p.Val224=) n.745A>G n.2306A>G n.986A>G c.190A>G (n.190A>G) n.972A>G c.320A>G (n.320A>G) c.712A>G (n.712A>G) n.4686A>G c.350+41606A>G (n.350+41606A>G) c.207A>G (p.Val69=) n.959A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461964A>T	CA430200589	AGPS	c.942A>T (p.Val314=) n.2354A>T n.2171A>T c.672A>T (p.Val224=) n.745A>T n.2306A>T n.986A>T c.190A>T (n.190A>T) n.972A>T c.320A>T (n.320A>T) c.712A>T (n.712A>T) n.4686A>T c.350+41606A>T (n.350+41606A>T) c.207A>T (p.Val69=) n.959A>T
2	g.177461965T>A	CA349704433	AGPS	c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2355T>A n.2172T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.746T>A n.2307T>A n.987T>A c.191T>A (n.191T>A) n.973T>A c.321T>A (n.321T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.4687T>A c.350+41607T>A (n.350+41607T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.960T>A
2	g.177461965T>C	CA349704435	AGPS	c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2355T>C n.2172T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.746T>C n.2307T>C n.987T>C c.191T>C (n.191T>C) n.973T>C c.321T>C (n.321T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.4687T>C c.350+41607T>C (n.350+41607T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.960T>C	gnomAD v4
2	g.177461965T>G	CA349704434	AGPS	c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2355T>G n.2172T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.746T>G n.2307T>G n.987T>G c.191T>G (n.191T>G) n.973T>G c.321T>G (n.321T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.4687T>G c.350+41607T>G (n.350+41607T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.960T>G
2	g.177461966C>A	CA349704436	AGPS	c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2356C>A n.2173C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.747C>A n.2308C>A n.988C>A c.192C>A (n.192C>A) n.974C>A c.322C>A (n.322C>A) c.714C>A (n.714C>A) n.4688C>A c.350+41608C>A (n.350+41608C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.961C>A
2	g.177461966C>G	CA349704438	AGPS	c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2356C>G n.2173C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.747C>G n.2308C>G n.988C>G c.192C>G (n.192C>G) n.974C>G c.322C>G (n.322C>G) c.714C>G (n.714C>G) n.4688C>G c.350+41608C>G (n.350+41608C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.961C>G
2	g.177461966C>T	CA349704437	AGPS	c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2356C>T n.2173C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.747C>T n.2308C>T n.988C>T c.192C>T (n.192C>T) n.974C>T c.322C>T (n.322C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.4688C>T c.350+41608C>T (n.350+41608C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.961C>T
2	g.177461967T>A	CA430200590	AGPS	c.945T>A (p.Ser315=) n.2357T>A n.2174T>A c.675T>A (p.Ser225=) n.748T>A n.2309T>A n.989T>A c.193T>A (n.193T>A) n.975T>A c.323T>A (n.323T>A) c.715T>A (n.715T>A) n.4689T>A c.350+41609T>A (n.350+41609T>A) c.210T>A (p.Ser70=) n.962T>A
2	g.177461967T>C	CA430200591	AGPS	c.945T>C (p.Ser315=) n.2357T>C n.2174T>C c.675T>C (p.Ser225=) n.748T>C n.2309T>C n.989T>C c.193T>C (n.193T>C) n.975T>C c.323T>C (n.323T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.4689T>C c.350+41609T>C (n.350+41609T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.962T>C
2	g.177461967T>G	CA430200592	AGPS	c.945T>G (p.Ser315=) n.2357T>G n.2174T>G c.675T>G (p.Ser225=) n.748T>G n.2309T>G n.989T>G c.193T>G (n.193T>G) n.975T>G c.323T>G (n.323T>G) c.715T>G (n.715T>G) n.4689T>G c.350+41609T>G (n.350+41609T>G) c.210T>G (p.Ser70=) n.962T>G
2	g.177461968A>C	CA349704439	AGPS	c.946A>C (p.Thr316Pro) n.2358A>C n.2175A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.749A>C n.2310A>C n.990A>C c.194A>C (n.194A>C) n.976A>C c.324A>C (n.324A>C) c.716A>C (n.716A>C) n.4690A>C c.350+41610A>C (n.350+41610A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.963A>C
2	g.177461968A>G	CA349704440	AGPS	c.946A>G (p.Thr316Ala) n.2358A>G n.2175A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.749A>G n.2310A>G n.990A>G c.194A>G (n.194A>G) n.976A>G c.324A>G (n.324A>G) c.716A>G (n.716A>G) n.4690A>G c.350+41610A>G (n.350+41610A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.963A>G
2	g.177461968A>T	CA349704441	AGPS	c.946A>T (p.Thr316Ser) n.2358A>T n.2175A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.749A>T n.2310A>T n.990A>T c.194A>T (n.194A>T) n.976A>T c.324A>T (n.324A>T) c.716A>T (n.716A>T) n.4690A>T c.350+41610A>T (n.350+41610A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.963A>T
2	g.177461969C>A	CA349704442	AGPS	c.947C>A (p.Thr316Asn) n.2359C>A n.2176C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) n.750C>A n.2311C>A n.991C>A c.195C>A (n.195C>A) n.977C>A c.325C>A (n.325C>A) c.717C>A (n.717C>A) n.4691C>A c.350+41611C>A (n.350+41611C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.964C>A
2	g.177461969C>G	CA349704443	AGPS	c.947C>G (p.Thr316Ser) n.2359C>G n.2176C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.750C>G n.2311C>G n.991C>G c.195C>G (n.195C>G) n.977C>G c.325C>G (n.325C>G) c.717C>G (n.717C>G) n.4691C>G c.350+41611C>G (n.350+41611C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.964C>G
2	g.177461969C>T	CA349704444	AGPS	c.947C>T (p.Thr316Ile) n.2359C>T n.2176C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.750C>T n.2311C>T n.991C>T c.195C>T (n.195C>T) n.977C>T c.325C>T (n.325C>T) c.717C>T (n.717C>T) n.4691C>T c.350+41611C>T (n.350+41611C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.964C>T
2	g.177461970T>A	CA430200593	AGPS	c.948T>A (p.Thr316=) n.2360T>A n.2177T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.751T>A n.2312T>A n.992T>A c.196T>A (n.196T>A) n.978T>A c.326T>A (n.326T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.4692T>A c.350+41612T>A (n.350+41612T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.965T>A
2	g.177461970T>C	CA430200594	AGPS	c.948T>C (p.Thr316=) n.2360T>C n.2177T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.751T>C n.2312T>C n.992T>C c.196T>C (n.196T>C) n.978T>C c.326T>C (n.326T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.4692T>C c.350+41612T>C (n.350+41612T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.965T>C
2	g.177461970T>G	CA430200595	AGPS	c.948T>G (p.Thr316=) n.2360T>G n.2177T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.751T>G n.2312T>G n.992T>G c.196T>G (n.196T>G) n.978T>G c.326T>G (n.326T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.4692T>G c.350+41612T>G (n.350+41612T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.965T>G
2	g.177461971C>A	CA349704445	AGPS	c.949C>A (p.Arg317Ser) n.2361C>A n.2178C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) n.752C>A n.2313C>A n.993C>A c.197C>A (n.197C>A) n.979C>A c.327C>A (n.327C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.4693C>A c.350+41613C>A (n.350+41613C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) n.966C>A	COSMIC
2	g.177461971C=	CA1310044910	AGPS	c.949C= (p.Arg317=) n.2361C= n.2178C= c.679C= (p.Arg227=) n.752C= n.2313C= n.993C= c.197C= (n.197C=) n.979C= c.327C= (n.327C=) c.719C= (n.719C=) n.4693C= c.350+41613C= (n.350+41613C=) c.214C= (p.Arg72=) n.966C=
2	g.177461971C>G	CA349704446	AGPS	c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2361C>G n.2178C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) n.752C>G n.2313C>G n.993C>G c.197C>G (n.197C>G) n.979C>G c.327C>G (n.327C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.4693C>G c.350+41613C>G (n.350+41613C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.966C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461971C>T	CA1980187	AGPS	c.949C>T (p.Arg317Cys) n.2361C>T n.2178C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) n.752C>T n.2313C>T n.993C>T c.197C>T (n.197C>T) n.979C>T c.327C>T (n.327C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.4693C>T c.350+41613C>T (n.350+41613C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) n.966C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461972G>A	CA1980188	AGPS	c.950G>A (p.Arg317His) n.2362G>A n.2179G>A c.680G>A (p.Arg227His) n.753G>A n.2314G>A n.994G>A c.198G>A (n.198G>A) n.980G>A c.328G>A (n.328G>A) c.720G>A (n.720G>A) n.4694G>A c.350+41614G>A (n.350+41614G>A) c.215G>A (p.Arg72His) n.967G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461972G>C	CA349704447	AGPS	c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2362G>C n.2179G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) n.753G>C n.2314G>C n.994G>C c.198G>C (n.198G>C) n.980G>C c.328G>C (n.328G>C) c.720G>C (n.720G>C) n.4694G>C c.350+41614G>C (n.350+41614G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.967G>C
2	g.177461972G=	CA1310044911	AGPS	c.950G= (p.Arg317=) n.2362G= n.2179G= c.680G= (p.Arg227=) n.753G= n.2314G= n.994G= c.198G= (n.198G=) n.980G= c.328G= (n.328G=) c.720G= (n.720G=) n.4694G= c.350+41614G= (n.350+41614G=) c.215G= (p.Arg72=) n.967G=
2	g.177461972G>T	CA349704448	AGPS	c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2362G>T n.2179G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) n.753G>T n.2314G>T n.994G>T c.198G>T (n.198G>T) n.980G>T c.328G>T (n.328G>T) c.720G>T (n.720G>T) n.4694G>T c.350+41614G>T (n.350+41614G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.967G>T
2	g.177461973C>A	CA430200596	AGPS	c.951C>A (p.Arg317=) n.2363C>A n.2180C>A c.681C>A (p.Arg227=) n.754C>A n.2315C>A n.995C>A c.199C>A (n.199C>A) n.981C>A c.329C>A (n.329C>A) c.721C>A (n.721C>A) n.4695C>A c.350+41615C>A (n.350+41615C>A) c.216C>A (p.Arg72=) n.968C>A	dbSNP
2	g.177461973C=	CA1310044912	AGPS	c.951C= (p.Arg317=) n.2363C= n.2180C= c.681C= (p.Arg227=) n.754C= n.2315C= n.995C= c.199C= (n.199C=) n.981C= c.329C= (n.329C=) c.721C= (n.721C=) n.4695C= c.350+41615C= (n.350+41615C=) c.216C= (p.Arg72=) n.968C=
2	g.177461973C>G	CA430200597	AGPS	c.951C>G (p.Arg317=) n.2363C>G n.2180C>G c.681C>G (p.Arg227=) n.754C>G n.2315C>G n.995C>G c.199C>G (n.199C>G) n.981C>G c.329C>G (n.329C>G) c.721C>G (n.721C>G) n.4695C>G c.350+41615C>G (n.350+41615C>G) c.216C>G (p.Arg72=) n.968C>G	dbSNP
2	g.177461973C>T	CA1980189	AGPS	c.951C>T (p.Arg317=) n.2363C>T n.2180C>T c.681C>T (p.Arg227=) n.754C>T n.2315C>T n.995C>T c.199C>T (n.199C>T) n.981C>T c.329C>T (n.329C>T) c.721C>T (n.721C>T) n.4695C>T c.350+41615C>T (n.350+41615C>T) c.216C>T (p.Arg72=) n.968C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461974G>A	CA349704449	AGPS	c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2364G>A n.2181G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.755G>A n.2316G>A n.996G>A c.200G>A (n.200G>A) n.982G>A c.330G>A (n.330G>A) c.722G>A (n.722G>A) n.4696G>A c.350+41616G>A (n.350+41616G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.969G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461974G>C	CA349704450	AGPS	c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2364G>C n.2181G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.755G>C n.2316G>C n.996G>C c.200G>C (n.200G>C) n.982G>C c.330G>C (n.330G>C) c.722G>C (n.722G>C) n.4696G>C c.350+41616G>C (n.350+41616G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.969G>C
2	g.177461974G=	CA1310044913	AGPS	c.952G= (p.Ala318=) n.2364G= n.2181G= c.682G= (p.Ala228=) n.755G= n.2316G= n.996G= c.200G= (n.200G=) n.982G= c.330G= (n.330G=) c.722G= (n.722G=) n.4696G= c.350+41616G= (n.350+41616G=) c.217G= (p.Ala73=) n.969G=
2	g.177461974G>T	CA349704451	AGPS	c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2364G>T n.2181G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.755G>T n.2316G>T n.996G>T c.200G>T (n.200G>T) n.982G>T c.330G>T (n.330G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.4696G>T c.350+41616G>T (n.350+41616G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.969G>T	gnomAD v4
2	g.177461975C>A	CA349704452	AGPS	c.953C>A (p.Ala318Glu) n.2365C>A n.2182C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) n.756C>A n.2317C>A n.997C>A c.201C>A (n.201C>A) n.983C>A c.331C>A (n.331C>A) c.723C>A (n.723C>A) n.4697C>A c.350+41617C>A (n.350+41617C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.970C>A
2	g.177461975C>G	CA349704453	AGPS	c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2365C>G n.2182C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.756C>G n.2317C>G n.997C>G c.201C>G (n.201C>G) n.983C>G c.331C>G (n.331C>G) c.723C>G (n.723C>G) n.4697C>G c.350+41617C>G (n.350+41617C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.970C>G
2	g.177461975C>T	CA349704454	AGPS	c.953C>T (p.Ala318Val) n.2365C>T n.2182C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.756C>T n.2317C>T n.997C>T c.201C>T (n.201C>T) n.983C>T c.331C>T (n.331C>T) c.723C>T (n.723C>T) n.4697C>T c.350+41617C>T (n.350+41617C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) n.970C>T
2	g.177461976del	CA2577167318	AGPS	c.954del (p.Ser319GlnfsTer3) n.2366del n.2183del c.684del (p.Ser229GlnfsTer3) n.757del n.2318del n.998del c.202del (n.202del) n.984del c.332del (n.332del) c.724del (n.724del) n.4698del c.350+41618del (n.350+41618del) c.219del (p.Ser74GlnfsTer3) n.971del
2	g.177461976A=	CA1310044914	AGPS	c.954A= (p.Ala318=) n.2366A= n.2183A= c.684A= (p.Ala228=) n.757A= n.2318A= n.998A= c.202A= (n.202A=) n.984A= c.332A= (n.332A=) c.724A= (n.724A=) n.4698A= c.350+41618A= (n.350+41618A=) c.219A= (p.Ala73=) n.971A=
2	g.177461976A>C	CA430200598	AGPS	c.954A>C (p.Ala318=) n.2366A>C n.2183A>C c.684A>C (p.Ala228=) n.757A>C n.2318A>C n.998A>C c.202A>C (n.202A>C) n.984A>C c.332A>C (n.332A>C) c.724A>C (n.724A>C) n.4698A>C c.350+41618A>C (n.350+41618A>C) c.219A>C (p.Ala73=) n.971A>C
2	g.177461976A>G	CA430200599	AGPS	c.954A>G (p.Ala318=) n.2366A>G n.2183A>G c.684A>G (p.Ala228=) n.757A>G n.2318A>G n.998A>G c.202A>G (n.202A>G) n.984A>G c.332A>G (n.332A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.4698A>G c.350+41618A>G (n.350+41618A>G) c.219A>G (p.Ala73=) n.971A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.177461976A>T	CA1980190	AGPS	c.954A>T (p.Ala318=) n.2366A>T n.2183A>T c.684A>T (p.Ala228=) n.757A>T n.2318A>T n.998A>T c.202A>T (n.202A>T) n.984A>T c.332A>T (n.332A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.4698A>T c.350+41618A>T (n.350+41618A>T) c.219A>T (p.Ala73=) n.971A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461977T>A	CA349704455	AGPS	c.955T>A (p.Ser319Thr) n.2367T>A n.2184T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.758T>A n.2319T>A n.999T>A c.203T>A (n.203T>A) n.985T>A c.333T>A (n.333T>A) c.725T>A (n.725T>A) n.4699T>A c.350+41619T>A (n.350+41619T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.972T>A
2	g.177461977T>C	CA349704456	AGPS	c.955T>C (p.Ser319Pro) n.2367T>C n.2184T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.758T>C n.2319T>C n.999T>C c.203T>C (n.203T>C) n.985T>C c.333T>C (n.333T>C) c.725T>C (n.725T>C) n.4699T>C c.350+41619T>C (n.350+41619T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.972T>C	COSMIC
2	g.177461977T>G	CA349704457	AGPS	c.955T>G (p.Ser319Ala) n.2367T>G n.2184T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.758T>G n.2319T>G n.999T>G c.203T>G (n.203T>G) n.985T>G c.333T>G (n.333T>G) c.725T>G (n.725T>G) n.4699T>G c.350+41619T>G (n.350+41619T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.972T>G
2	g.177461978C>A	CA349704460	AGPS	c.956C>A (p.Ser319Ter) n.2368C>A n.2185C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) n.759C>A n.2320C>A n.1000C>A c.204C>A (n.204C>A) n.986C>A c.334C>A (n.334C>A) c.726C>A (n.726C>A) n.4700C>A c.350+41620C>A (n.350+41620C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.973C>A
2	g.177461978C>G	CA349704459	AGPS	c.956C>G (p.Ser319Ter) n.2368C>G n.2185C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) n.759C>G n.2320C>G n.1000C>G c.204C>G (n.204C>G) n.986C>G c.334C>G (n.334C>G) c.726C>G (n.726C>G) n.4700C>G c.350+41620C>G (n.350+41620C>G) c.221C>G (p.Ser74Ter) n.973C>G
2	g.177461978C>T	CA349704458	AGPS	c.956C>T (p.Ser319Leu) n.2368C>T n.2185C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) n.759C>T n.2320C>T n.1000C>T c.204C>T (n.204C>T) n.986C>T c.334C>T (n.334C>T) c.726C>T (n.726C>T) n.4700C>T c.350+41620C>T (n.350+41620C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.973C>T	COSMIC
2	g.177461979A>C	CA430200600	AGPS	c.957A>C (p.Ser319=) n.2369A>C n.2186A>C c.687A>C (p.Ser229=) n.760A>C n.2321A>C n.1001A>C c.205A>C (n.205A>C) n.987A>C c.335A>C (n.335A>C) c.727A>C (n.727A>C) n.4701A>C c.350+41621A>C (n.350+41621A>C) c.222A>C (p.Ser74=) n.974A>C
2	g.177461979A>G	CA430200602	AGPS	c.957A>G (p.Ser319=) n.2369A>G n.2186A>G c.687A>G (p.Ser229=) n.760A>G n.2321A>G n.1001A>G c.205A>G (n.205A>G) n.987A>G c.335A>G (n.335A>G) c.727A>G (n.727A>G) n.4701A>G c.350+41621A>G (n.350+41621A>G) c.222A>G (p.Ser74=) n.974A>G	gnomAD v4
2	g.177461979A>T	CA430200601	AGPS	c.957A>T (p.Ser319=) n.2369A>T n.2186A>T c.687A>T (p.Ser229=) n.760A>T n.2321A>T n.1001A>T c.205A>T (n.205A>T) n.987A>T c.335A>T (n.335A>T) c.727A>T (n.727A>T) n.4701A>T c.350+41621A>T (n.350+41621A>T) c.222A>T (p.Ser74=) n.974A>T
2	g.177461980G>A	CA349704461	AGPS	c.958G>A (p.Gly320Ser) n.2370G>A n.2187G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.761G>A n.2322G>A n.1002G>A c.206G>A (n.206G>A) n.988G>A c.336G>A (n.336G>A) c.728G>A (n.728G>A) n.4702G>A c.350+41622G>A (n.350+41622G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.975G>A	gnomAD v4
2	g.177461980G>C	CA349704462	AGPS	c.958G>C (p.Gly320Arg) n.2370G>C n.2187G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.761G>C n.2322G>C n.1002G>C c.206G>C (n.206G>C) n.988G>C c.336G>C (n.336G>C) c.728G>C (n.728G>C) n.4702G>C c.350+41622G>C (n.350+41622G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.975G>C
2	g.177461980G>T	CA349704463	AGPS	c.958G>T (p.Gly320Cys) n.2370G>T n.2187G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.761G>T n.2322G>T n.1002G>T c.206G>T (n.206G>T) n.988G>T c.336G>T (n.336G>T) c.728G>T (n.728G>T) n.4702G>T c.350+41622G>T (n.350+41622G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.975G>T
2	g.177461981G>A	CA349704464	AGPS	c.959G>A (p.Gly320Asp) n.2371G>A n.2188G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.762G>A n.2323G>A n.1003G>A c.207G>A (n.207G>A) n.989G>A c.337G>A (n.337G>A) c.729G>A (n.729G>A) n.4703G>A c.350+41623G>A (n.350+41623G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.976G>A
2	g.177461981G>C	CA349704465	AGPS	c.959G>C (p.Gly320Ala) n.2371G>C n.2188G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.762G>C n.2323G>C n.1003G>C c.207G>C (n.207G>C) n.989G>C c.337G>C (n.337G>C) c.729G>C (n.729G>C) n.4703G>C c.350+41623G>C (n.350+41623G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.976G>C
2	g.177461981G>T	CA349704466	AGPS	c.959G>T (p.Gly320Val) n.2371G>T n.2188G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.762G>T n.2323G>T n.1003G>T c.207G>T (n.207G>T) n.989G>T c.337G>T (n.337G>T) c.729G>T (n.729G>T) n.4703G>T c.350+41623G>T (n.350+41623G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.976G>T
2	g.177461982C>A	CA430200603	AGPS	c.960C>A (p.Gly320=) n.2372C>A n.2189C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.763C>A n.2324C>A n.1004C>A c.208C>A (n.208C>A) n.990C>A c.338C>A (n.338C>A) c.730C>A (n.730C>A) n.4704C>A c.350+41624C>A (n.350+41624C>A) c.225C>A (p.Gly75=) n.977C>A
2	g.177461982C=	CA1310044915	AGPS	c.960C= (p.Gly320=) n.2372C= n.2189C= c.690C= (p.Gly230=) n.763C= n.2324C= n.1004C= c.208C= (n.208C=) n.990C= c.338C= (n.338C=) c.730C= (n.730C=) n.4704C= c.350+41624C= (n.350+41624C=) c.225C= (p.Gly75=) n.977C=
2	g.177461982C>G	CA430200604	AGPS	c.960C>G (p.Gly320=) n.2372C>G n.2189C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.763C>G n.2324C>G n.1004C>G c.208C>G (n.208C>G) n.990C>G c.338C>G (n.338C>G) c.730C>G (n.730C>G) n.4704C>G c.350+41624C>G (n.350+41624C>G) c.225C>G (p.Gly75=) n.977C>G
2	g.177461982C>T	CA430200605	AGPS	c.960C>T (p.Gly320=) n.2372C>T n.2189C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.763C>T n.2324C>T n.1004C>T c.208C>T (n.208C>T) n.990C>T c.338C>T (n.338C>T) c.730C>T (n.730C>T) n.4704C>T c.350+41624C>T (n.350+41624C>T) c.225C>T (p.Gly75=) n.977C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461983A=	CA1310044916	AGPS	c.961A= (p.Met321=) n.2373A= n.2190A= c.691A= (p.Met231=) n.764A= n.2325A= n.1005A= c.209A= (n.209A=) n.991A= c.339A= (n.339A=) c.731A= (n.731A=) n.4705A= c.350+41625A= (n.350+41625A=) c.226A= (p.Met76=) n.978A=
2	g.177461983A>C	CA349704467	AGPS	c.961A>C (p.Met321Leu) n.2373A>C n.2190A>C c.691A>C (p.Met231Leu) n.764A>C n.2325A>C n.1005A>C c.209A>C (n.209A>C) n.991A>C c.339A>C (n.339A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.4705A>C c.350+41625A>C (n.350+41625A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) n.978A>C
2	g.177461983A>G	CA349704468	AGPS	c.961A>G (p.Met321Val) n.2373A>G n.2190A>G c.691A>G (p.Met231Val) n.764A>G n.2325A>G n.1005A>G c.209A>G (n.209A>G) n.991A>G c.339A>G (n.339A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.4705A>G c.350+41625A>G (n.350+41625A>G) c.226A>G (p.Met76Val) n.978A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.177461983A>T	CA349704469	AGPS	c.961A>T (p.Met321Leu) n.2373A>T n.2190A>T c.691A>T (p.Met231Leu) n.764A>T n.2325A>T n.1005A>T c.209A>T (n.209A>T) n.991A>T c.339A>T (n.339A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.4705A>T c.350+41625A>T (n.350+41625A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) n.978A>T	dbSNP
2	g.177461984T>A	CA349704470	AGPS	c.962T>A (p.Met321Lys) n.2374T>A n.2191T>A c.692T>A (p.Met231Lys) n.765T>A n.2326T>A n.1006T>A c.210T>A (n.210T>A) n.992T>A c.340T>A (n.340T>A) c.732T>A (n.732T>A) n.4706T>A c.350+41626T>A (n.350+41626T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) n.979T>A
2	g.177461984T>C	CA349704471	AGPS	c.962T>C (p.Met321Thr) n.2374T>C n.2191T>C c.692T>C (p.Met231Thr) n.765T>C n.2326T>C n.1006T>C c.210T>C (n.210T>C) n.992T>C c.340T>C (n.340T>C) c.732T>C (n.732T>C) n.4706T>C c.350+41626T>C (n.350+41626T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) n.979T>C
2	g.177461984T>G	CA349704472	AGPS	c.962T>G (p.Met321Arg) n.2374T>G n.2191T>G c.692T>G (p.Met231Arg) n.765T>G n.2326T>G n.1006T>G c.210T>G (n.210T>G) n.992T>G c.340T>G (n.340T>G) c.732T>G (n.732T>G) n.4706T>G c.350+41626T>G (n.350+41626T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) n.979T>G
2	g.177461984_177461987delinsTGAA	CA1310044917	AGPS	c.962_965delinsTGAA (p.Met321=) n.2374_2377delinsTGAA n.2191_2194delinsTGAA c.692_695delinsTGAA (p.Met231=) n.765_768delinsTGAA n.2326_2329delinsTGAA n.1006_1009delinsTGAA c.210_213delinsTGAA (n.210_213delinsTGAA) n.992_995delinsTGAA c.340_343delinsTGAA (n.340_343delinsTGAA) c.732_735delinsTGAA (n.732_735delinsTGAA) n.4706_4709delinsTGAA c.350+41626_350+41629delinsTGAA (n.350+41626_350+41629delinsTGAA) c.227_230delinsTGAA (p.Met76=) n.979_982delinsTGAA
2	g.177461985G>A	CA349704475	AGPS	c.963G>A (p.Met321Ile) n.2375G>A n.2192G>A c.693G>A (p.Met231Ile) n.766G>A n.2327G>A n.1007G>A c.211G>A (n.211G>A) n.993G>A c.341G>A (n.341G>A) c.733G>A (n.733G>A) n.4707G>A c.350+41627G>A (n.350+41627G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) n.980G>A
2	g.177461985G>C	CA349704473	AGPS	c.963G>C (p.Met321Ile) n.2375G>C n.2192G>C c.693G>C (p.Met231Ile) n.766G>C n.2327G>C n.1007G>C c.211G>C (n.211G>C) n.993G>C c.341G>C (n.341G>C) c.733G>C (n.733G>C) n.4707G>C c.350+41627G>C (n.350+41627G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) n.980G>C
2	g.177461985G>T	CA349704474	AGPS	c.963G>T (p.Met321Ile) n.2375G>T n.2192G>T c.693G>T (p.Met231Ile) n.766G>T n.2327G>T n.1007G>T c.211G>T (n.211G>T) n.993G>T c.341G>T (n.341G>T) c.733G>T (n.733G>T) n.4707G>T c.350+41627G>T (n.350+41627G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) n.980G>T
2	g.177461991_177461993del	CA537971025	AGPS	c.969_971del (p.Lys323del) n.2381_2383del n.2198_2200del c.699_701del (p.Lys233del) n.772_774del n.2333_2335del n.1013_1015del c.217_219del (n.217_219del) n.999_1001del c.347_349del (n.347_349del) c.739_741del (n.739_741del) n.4713_4715del c.350+41633_350+41635del (n.350+41633_350+41635del) c.234_236del (p.Lys78del) n.986_988del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461986A>C	CA349704476	AGPS	c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2376A>C n.2193A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.767A>C n.2328A>C n.1008A>C c.212A>C (n.212A>C) n.994A>C c.342A>C (n.342A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.4708A>C c.350+41628A>C (n.350+41628A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.981A>C
2	g.177461986A>G	CA349704477	AGPS	c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2376A>G n.2193A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.767A>G n.2328A>G n.1008A>G c.212A>G (n.212A>G) n.994A>G c.342A>G (n.342A>G) c.734A>G (n.734A>G) n.4708A>G c.350+41628A>G (n.350+41628A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.981A>G
2	g.177461986A>T	CA349704478	AGPS	c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2376A>T n.2193A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.767A>T n.2328A>T n.1008A>T c.212A>T (n.212A>T) n.994A>T c.342A>T (n.342A>T) c.734A>T (n.734A>T) n.4708A>T c.350+41628A>T (n.350+41628A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.981A>T
2	g.177461987A>C	CA349704479	AGPS	c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2377A>C n.2194A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.768A>C n.2329A>C n.1009A>C c.213A>C (n.213A>C) n.995A>C c.343A>C (n.343A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.4709A>C c.350+41629A>C (n.350+41629A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.982A>C
2	g.177461987A>G	CA349704480	AGPS	c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2377A>G n.2194A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.768A>G n.2329A>G n.1009A>G c.213A>G (n.213A>G) n.995A>G c.343A>G (n.343A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.4709A>G c.350+41629A>G (n.350+41629A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.982A>G
2	g.177461987A>T	CA349704481	AGPS	c.965A>T (p.Lys322Met) n.2377A>T n.2194A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.768A>T n.2329A>T n.1009A>T c.213A>T (n.213A>T) n.995A>T c.343A>T (n.343A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.4709A>T c.350+41629A>T (n.350+41629A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) n.982A>T
2	g.177461988G>A	CA430200606	AGPS	c.966G>A (p.Lys322=) n.2378G>A n.2195G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.769G>A n.2330G>A n.1010G>A c.214G>A (n.214G>A) n.996G>A c.344G>A (n.344G>A) c.736G>A (n.736G>A) n.4710G>A c.350+41630G>A (n.350+41630G>A) c.231G>A (p.Lys77=) n.983G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.177461988G>C	CA349704482	AGPS	c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2378G>C n.2195G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.769G>C n.2330G>C n.1010G>C c.214G>C (n.214G>C) n.996G>C c.344G>C (n.344G>C) c.736G>C (n.736G>C) n.4710G>C c.350+41630G>C (n.350+41630G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.983G>C
2	g.177461988G>T	CA349704483	AGPS	c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2378G>T n.2195G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.769G>T n.2330G>T n.1010G>T c.214G>T (n.214G>T) n.996G>T c.344G>T (n.344G>T) c.736G>T (n.736G>T) n.4710G>T c.350+41630G>T (n.350+41630G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.983G>T
2	g.177461989A>C	CA349704484	AGPS	c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2379A>C n.2196A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.770A>C n.2331A>C n.1011A>C c.215A>C (n.215A>C) n.997A>C c.345A>C (n.345A>C) c.737A>C (n.737A>C) n.4711A>C c.350+41631A>C (n.350+41631A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.984A>C
2	g.177461989A>G	CA349704485	AGPS	c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2379A>G n.2196A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.770A>G n.2331A>G n.1011A>G c.215A>G (n.215A>G) n.997A>G c.345A>G (n.345A>G) c.737A>G (n.737A>G) n.4711A>G c.350+41631A>G (n.350+41631A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.984A>G
2	g.177461989A>T	CA349704486	AGPS	c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2379A>T n.2196A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.770A>T n.2331A>T n.1011A>T c.215A>T (n.215A>T) n.997A>T c.345A>T (n.345A>T) c.737A>T (n.737A>T) n.4711A>T c.350+41631A>T (n.350+41631A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.984A>T
2	g.177461990A>C	CA349704488	AGPS	c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2380A>C n.2197A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.771A>C n.2332A>C n.1012A>C c.216A>C (n.216A>C) n.998A>C c.346A>C (n.346A>C) c.738A>C (n.738A>C) n.4712A>C c.350+41632A>C (n.350+41632A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.985A>C
2	g.177461990A>G	CA349704489	AGPS	c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2380A>G n.2197A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.771A>G n.2332A>G n.1012A>G c.216A>G (n.216A>G) n.998A>G c.346A>G (n.346A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.4712A>G c.350+41632A>G (n.350+41632A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.985A>G
2	g.177461990A>T	CA349704487	AGPS	c.968A>T (p.Lys323Met) n.2380A>T n.2197A>T c.698A>T (p.Lys233Met) n.771A>T n.2332A>T n.1012A>T c.216A>T (n.216A>T) n.998A>T c.346A>T (n.346A>T) c.738A>T (n.738A>T) n.4712A>T c.350+41632A>T (n.350+41632A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) n.985A>T
2	g.177461991G>A	CA430200608	AGPS	c.969G>A (p.Lys323=) n.2381G>A n.2198G>A c.699G>A (p.Lys233=) n.772G>A n.2333G>A n.1013G>A c.217G>A (n.217G>A) n.999G>A c.347G>A (n.347G>A) c.739G>A (n.739G>A) n.4713G>A c.350+41633G>A (n.350+41633G>A) c.234G>A (p.Lys78=) n.986G>A
2	g.177461991G>C	CA349704490	AGPS	c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2381G>C n.2198G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) n.772G>C n.2333G>C n.1013G>C c.217G>C (n.217G>C) n.999G>C c.347G>C (n.347G>C) c.739G>C (n.739G>C) n.4713G>C c.350+41633G>C (n.350+41633G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.986G>C
2	g.177461991G>T	CA349704491	AGPS	c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2381G>T n.2198G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) n.772G>T n.2333G>T n.1013G>T c.217G>T (n.217G>T) n.999G>T c.347G>T (n.347G>T) c.739G>T (n.739G>T) n.4713G>T c.350+41633G>T (n.350+41633G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.986G>T	COSMIC
2	g.177461992A>C	CA349704492	AGPS	c.970A>C (p.Asn324His) n.2382A>C n.2199A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.773A>C n.2334A>C n.1014A>C c.218A>C (n.218A>C) n.1000A>C c.348A>C (n.348A>C) c.740A>C (n.740A>C) n.4714A>C c.350+41634A>C (n.350+41634A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.987A>C
2	g.177461992A>G	CA349704493	AGPS	c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2382A>G n.2199A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.773A>G n.2334A>G n.1014A>G c.218A>G (n.218A>G) n.1000A>G c.348A>G (n.348A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.4714A>G c.350+41634A>G (n.350+41634A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.987A>G
2	g.177461992A>T	CA349704494	AGPS	c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2382A>T n.2199A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.773A>T n.2334A>T n.1014A>T c.218A>T (n.218A>T) n.1000A>T c.348A>T (n.348A>T) c.740A>T (n.740A>T) n.4714A>T c.350+41634A>T (n.350+41634A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.987A>T
2	g.177461993A=	CA1310044918	AGPS	c.971A= (p.Asn324=) n.2383A= n.2200A= c.701A= (p.Asn234=) n.774A= n.2335A= n.1015A= c.219A= (n.219A=) n.1001A= c.349A= (n.349A=) c.741A= (n.741A=) n.4715A= c.350+41635A= (n.350+41635A=) c.236A= (p.Asn79=) n.988A=
2	g.177461993A>C	CA349704497	AGPS	c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2383A>C n.2200A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.774A>C n.2335A>C n.1015A>C c.219A>C (n.219A>C) n.1001A>C c.349A>C (n.349A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.4715A>C c.350+41635A>C (n.350+41635A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.988A>C
2	g.177461993A>G	CA349704495	AGPS	c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2383A>G n.2200A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.774A>G n.2335A>G n.1015A>G c.219A>G (n.219A>G) n.1001A>G c.349A>G (n.349A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.4715A>G c.350+41635A>G (n.350+41635A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.988A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461993A>T	CA349704496	AGPS	c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2383A>T n.2200A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.774A>T n.2335A>T n.1015A>T c.219A>T (n.219A>T) n.1001A>T c.349A>T (n.349A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.4715A>T c.350+41635A>T (n.350+41635A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.988A>T
2	g.177461994T>A	CA349704498	AGPS	c.972T>A (p.Asn324Lys) n.2384T>A n.2201T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.775T>A n.2336T>A n.1016T>A c.220T>A (n.220T>A) n.1002T>A c.350T>A (n.350T>A) c.742T>A (n.742T>A) n.4716T>A c.350+41636T>A (n.350+41636T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.989T>A
2	g.177461994T>C	CA430200609	AGPS	c.972T>C (p.Asn324=) n.2384T>C n.2201T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.775T>C n.2336T>C n.1016T>C c.220T>C (n.220T>C) n.1002T>C c.350T>C (n.350T>C) c.742T>C (n.742T>C) n.4716T>C c.350+41636T>C (n.350+41636T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.989T>C
2	g.177461994T>G	CA349704499	AGPS	c.972T>G (p.Asn324Lys) n.2384T>G n.2201T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.775T>G n.2336T>G n.1016T>G c.220T>G (n.220T>G) n.1002T>G c.350T>G (n.350T>G) c.742T>G (n.742T>G) n.4716T>G c.350+41636T>G (n.350+41636T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.989T>G
2	g.177461995A>C	CA349704500	AGPS	c.973A>C (p.Ile325Leu) n.2385A>C n.2202A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.776A>C n.2337A>C n.1017A>C c.221A>C (n.221A>C) n.1003A>C c.351A>C (n.351A>C) c.743A>C (n.743A>C) n.4717A>C c.350+41637A>C (n.350+41637A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.990A>C
2	g.177461995A>G	CA349704501	AGPS	c.973A>G (p.Ile325Val) n.2385A>G n.2202A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.776A>G n.2337A>G n.1017A>G c.221A>G (n.221A>G) n.1003A>G c.351A>G (n.351A>G) c.743A>G (n.743A>G) n.4717A>G c.350+41637A>G (n.350+41637A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) n.990A>G	gnomAD v4
2	g.177461995A>T	CA349704502	AGPS	c.973A>T (p.Ile325Phe) n.2385A>T n.2202A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.776A>T n.2337A>T n.1017A>T c.221A>T (n.221A>T) n.1003A>T c.351A>T (n.351A>T) c.743A>T (n.743A>T) n.4717A>T c.350+41637A>T (n.350+41637A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.990A>T
2	g.177461996T>A	CA349704505	AGPS	c.974T>A (p.Ile325Asn) n.2386T>A n.2203T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.777T>A n.2338T>A n.1018T>A c.222T>A (n.222T>A) n.1004T>A c.352T>A (n.352T>A) c.744T>A (n.744T>A) n.4718T>A c.350+41638T>A (n.350+41638T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.991T>A
2	g.177461996T>C	CA349704503	AGPS	c.974T>C (p.Ile325Thr) n.2386T>C n.2203T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.777T>C n.2338T>C n.1018T>C c.222T>C (n.222T>C) n.1004T>C c.352T>C (n.352T>C) c.744T>C (n.744T>C) n.4718T>C c.350+41638T>C (n.350+41638T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.991T>C
2	g.177461996T>G	CA349704504	AGPS	c.974T>G (p.Ile325Ser) n.2386T>G n.2203T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.777T>G n.2338T>G n.1018T>G c.222T>G (n.222T>G) n.1004T>G c.352T>G (n.352T>G) c.744T>G (n.744T>G) n.4718T>G c.350+41638T>G (n.350+41638T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.991T>G
2	g.177461997C>A	CA1980191	AGPS	c.975C>A (p.Ile325=) n.2387C>A n.2204C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.778C>A n.2339C>A n.1019C>A c.223C>A (n.223C>A) n.1005C>A c.353C>A (n.353C>A) c.745C>A (n.745C>A) n.4719C>A c.350+41639C>A (n.350+41639C>A) c.240C>A (p.Ile80=) n.992C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177461997C=	CA1310044919	AGPS	c.975C= (p.Ile325=) n.2387C= n.2204C= c.705C= (p.Ile235=) n.778C= n.2339C= n.1019C= c.223C= (n.223C=) n.1005C= c.353C= (n.353C=) c.745C= (n.745C=) n.4719C= c.350+41639C= (n.350+41639C=) c.240C= (p.Ile80=) n.992C=
2	g.177461997C>G	CA349704506	AGPS	c.975C>G (p.Ile325Met) n.2387C>G n.2204C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.778C>G n.2339C>G n.1019C>G c.223C>G (n.223C>G) n.1005C>G c.353C>G (n.353C>G) c.745C>G (n.745C>G) n.4719C>G c.350+41639C>G (n.350+41639C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) n.992C>G
2	g.177461997C>T	CA430200610	AGPS	c.975C>T (p.Ile325=) n.2387C>T n.2204C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.778C>T n.2339C>T n.1019C>T c.223C>T (n.223C>T) n.1005C>T c.353C>T (n.353C>T) c.745C>T (n.745C>T) n.4719C>T c.350+41639C>T (n.350+41639C>T) c.240C>T (p.Ile80=) n.992C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177461998T>A	CA349704507	AGPS	c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.2388T>A n.2205T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.779T>A n.2340T>A n.1020T>A c.224T>A (n.224T>A) n.1006T>A c.354T>A (n.354T>A) c.746T>A (n.746T>A) n.4720T>A c.350+41640T>A (n.350+41640T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.993T>A
2	g.177461998T>C	CA349704508	AGPS	c.976T>C (p.Tyr326His) n.2388T>C n.2205T>C c.706T>C (p.Tyr236His) n.779T>C n.2340T>C n.1020T>C c.224T>C (n.224T>C) n.1006T>C c.354T>C (n.354T>C) c.746T>C (n.746T>C) n.4720T>C c.350+41640T>C (n.350+41640T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.993T>C
2	g.177461998T>G	CA349704509	AGPS	c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.2388T>G n.2205T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.779T>G n.2340T>G n.1020T>G c.224T>G (n.224T>G) n.1006T>G c.354T>G (n.354T>G) c.746T>G (n.746T>G) n.4720T>G c.350+41640T>G (n.350+41640T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.993T>G	gnomAD v4
2	g.177461999A>C	CA349704510	AGPS	c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.2389A>C n.2206A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.780A>C n.2341A>C n.1021A>C c.225A>C (n.225A>C) n.1007A>C c.355A>C (n.355A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.4721A>C c.350+41641A>C (n.350+41641A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.994A>C
2	g.177461999A>G	CA349704511	AGPS	c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.2389A>G n.2206A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.780A>G n.2341A>G n.1021A>G c.225A>G (n.225A>G) n.1007A>G c.355A>G (n.355A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.4721A>G c.350+41641A>G (n.350+41641A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.994A>G	gnomAD v4
2	g.177461999A>T	CA349704512	AGPS	c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.2389A>T n.2206A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.780A>T n.2341A>T n.1021A>T c.225A>T (n.225A>T) n.1007A>T c.355A>T (n.355A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.4721A>T c.350+41641A>T (n.350+41641A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.994A>T
2	g.177462000T>A	CA349704513	AGPS	c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.2390T>A n.2207T>A c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.781T>A n.2342T>A n.1022T>A c.226T>A (n.226T>A) n.1008T>A c.356T>A (n.356T>A) c.748T>A (n.748T>A) n.4722T>A c.350+41642T>A (n.350+41642T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.995T>A
2	g.177462000T>C	CA430200611	AGPS	c.978T>C (p.Tyr326=) n.2390T>C n.2207T>C c.708T>C (p.Tyr236=) n.781T>C n.2342T>C n.1022T>C c.226T>C (n.226T>C) n.1008T>C c.356T>C (n.356T>C) c.748T>C (n.748T>C) n.4722T>C c.350+41642T>C (n.350+41642T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.995T>C	gnomAD v4
2	g.177462000T>G	CA349704514	AGPS	c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.2390T>G n.2207T>G c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.781T>G n.2342T>G n.1022T>G c.226T>G (n.226T>G) n.1008T>G c.356T>G (n.356T>G) c.748T>G (n.748T>G) n.4722T>G c.350+41642T>G (n.350+41642T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.995T>G
2	g.177462001G>A	CA349704515	AGPS	c.979G>A (p.Gly327Ser) n.2391G>A n.2208G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.782G>A n.2343G>A n.1023G>A c.227G>A (n.227G>A) n.1009G>A c.357G>A (n.357G>A) c.749G>A (n.749G>A) n.4723G>A c.350+41643G>A (n.350+41643G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.996G>A
2	g.177462001G>C	CA349704516	AGPS	c.979G>C (p.Gly327Arg) n.2391G>C n.2208G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.782G>C n.2343G>C n.1023G>C c.227G>C (n.227G>C) n.1009G>C c.357G>C (n.357G>C) c.749G>C (n.749G>C) n.4723G>C c.350+41643G>C (n.350+41643G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.996G>C
2	g.177462001G>T	CA349704517	AGPS	c.979G>T (p.Gly327Cys) n.2391G>T n.2208G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.782G>T n.2343G>T n.1023G>T c.227G>T (n.227G>T) n.1009G>T c.357G>T (n.357G>T) c.749G>T (n.749G>T) n.4723G>T c.350+41643G>T (n.350+41643G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.996G>T
2	g.177462002G>A	CA349704518	AGPS	c.980G>A (p.Gly327Asp) n.2392G>A n.2209G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.783G>A n.2344G>A n.1024G>A c.228G>A (n.228G>A) n.1010G>A c.358G>A (n.358G>A) c.750G>A (n.750G>A) n.4724G>A c.350+41644G>A (n.350+41644G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.997G>A
2	g.177462002G>C	CA349704520	AGPS	c.980G>C (p.Gly327Ala) n.2392G>C n.2209G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.783G>C n.2344G>C n.1024G>C c.228G>C (n.228G>C) n.1010G>C c.358G>C (n.358G>C) c.750G>C (n.750G>C) n.4724G>C c.350+41644G>C (n.350+41644G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.997G>C
2	g.177462002G>T	CA349704519	AGPS	c.980G>T (p.Gly327Val) n.2392G>T n.2209G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.783G>T n.2344G>T n.1024G>T c.228G>T (n.228G>T) n.1010G>T c.358G>T (n.358G>T) c.750G>T (n.750G>T) n.4724G>T c.350+41644G>T (n.350+41644G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) n.997G>T
2	g.177462003C>A	CA430200612	AGPS	c.981C>A (p.Gly327=) n.2393C>A n.2210C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.784C>A n.2345C>A n.1025C>A c.229C>A (n.229C>A) n.1011C>A c.359C>A (n.359C>A) c.751C>A (n.751C>A) n.4725C>A c.350+41645C>A (n.350+41645C>A) c.246C>A (p.Gly82=) n.998C>A	ClinVar
2	g.177462003C>G	CA430200613	AGPS	c.981C>G (p.Gly327=) n.2393C>G n.2210C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.784C>G n.2345C>G n.1025C>G c.229C>G (n.229C>G) n.1011C>G c.359C>G (n.359C>G) c.751C>G (n.751C>G) n.4725C>G c.350+41645C>G (n.350+41645C>G) c.246C>G (p.Gly82=) n.998C>G	ClinVar
2	g.177462003C>T	CA430200614	AGPS	c.981C>T (p.Gly327=) n.2393C>T n.2210C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.784C>T n.2345C>T n.1025C>T c.229C>T (n.229C>T) n.1011C>T c.359C>T (n.359C>T) c.751C>T (n.751C>T) n.4725C>T c.350+41645C>T (n.350+41645C>T) c.246C>T (p.Gly82=) n.998C>T
2	g.177462004A>C	CA349704521	AGPS	c.982A>C (p.Asn328His) n.2394A>C n.2211A>C c.712A>C (p.Asn238His) n.785A>C n.2346A>C n.1026A>C c.230A>C (n.230A>C) n.1012A>C c.360A>C (n.360A>C) c.752A>C (n.752A>C) n.4726A>C c.350+41646A>C (n.350+41646A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.999A>C
2	g.177462004A>G	CA349704522	AGPS	c.982A>G (p.Asn328Asp) n.2394A>G n.2211A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) n.785A>G n.2346A>G n.1026A>G c.230A>G (n.230A>G) n.1012A>G c.360A>G (n.360A>G) c.752A>G (n.752A>G) n.4726A>G c.350+41646A>G (n.350+41646A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.999A>G
2	g.177462004A>T	CA349704523	AGPS	c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.2394A>T n.2211A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.785A>T n.2346A>T n.1026A>T c.230A>T (n.230A>T) n.1012A>T c.360A>T (n.360A>T) c.752A>T (n.752A>T) n.4726A>T c.350+41646A>T (n.350+41646A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.999A>T
2	g.177462005A>C	CA349704524	AGPS	c.983A>C (p.Asn328Thr) n.2395A>C n.2212A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) n.786A>C n.2347A>C n.1027A>C c.231A>C (n.231A>C) n.1013A>C c.361A>C (n.361A>C) c.753A>C (n.753A>C) n.4727A>C c.350+41647A>C (n.350+41647A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.1000A>C
2	g.177462005A>G	CA349704525	AGPS	c.983A>G (p.Asn328Ser) n.2395A>G n.2212A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) n.786A>G n.2347A>G n.1027A>G c.231A>G (n.231A>G) n.1013A>G c.361A>G (n.361A>G) c.753A>G (n.753A>G) n.4727A>G c.350+41647A>G (n.350+41647A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.1000A>G
2	g.177462005A>T	CA349704526	AGPS	c.983A>T (p.Asn328Ile) n.2395A>T n.2212A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) n.786A>T n.2347A>T n.1027A>T c.231A>T (n.231A>T) n.1013A>T c.361A>T (n.361A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.4727A>T c.350+41647A>T (n.350+41647A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.1000A>T
2	g.177462006T>A	CA349704527	AGPS	c.984T>A (p.Asn328Lys) n.2396T>A n.2213T>A c.714T>A (p.Asn238Lys) n.787T>A n.2348T>A n.1028T>A c.232T>A (n.232T>A) n.1014T>A c.362T>A (n.362T>A) c.754T>A (n.754T>A) n.4728T>A c.350+41648T>A (n.350+41648T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.1001T>A
2	g.177462006T>C	CA430200615	AGPS	c.984T>C (p.Asn328=) n.2396T>C n.2213T>C c.714T>C (p.Asn238=) n.787T>C n.2348T>C n.1028T>C c.232T>C (n.232T>C) n.1014T>C c.362T>C (n.362T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.4728T>C c.350+41648T>C (n.350+41648T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.1001T>C
2	g.177462006T>G	CA349704528	AGPS	c.984T>G (p.Asn328Lys) n.2396T>G n.2213T>G c.714T>G (p.Asn238Lys) n.787T>G n.2348T>G n.1028T>G c.232T>G (n.232T>G) n.1014T>G c.362T>G (n.362T>G) c.754T>G (n.754T>G) n.4728T>G c.350+41648T>G (n.350+41648T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.1001T>G
2	g.177462007A>C	CA349704529	AGPS	c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2397A>C n.2214A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.788A>C n.2349A>C n.1029A>C c.233A>C (n.233A>C) n.1015A>C c.363A>C (n.363A>C) c.755A>C (n.755A>C) n.4729A>C c.350+41649A>C (n.350+41649A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1002A>C
2	g.177462007A>G	CA349704530	AGPS	c.985A>G (p.Ile329Val) n.2397A>G n.2214A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.788A>G n.2349A>G n.1029A>G c.233A>G (n.233A>G) n.1015A>G c.363A>G (n.363A>G) c.755A>G (n.755A>G) n.4729A>G c.350+41649A>G (n.350+41649A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.1002A>G
2	g.177462007A>T	CA349704531	AGPS	c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2397A>T n.2214A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.788A>T n.2349A>T n.1029A>T c.233A>T (n.233A>T) n.1015A>T c.363A>T (n.363A>T) c.755A>T (n.755A>T) n.4729A>T c.350+41649A>T (n.350+41649A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1002A>T
2	g.177462007dup	CA2753310270	AGPS	c.985dup (p.Ile329AsnfsTer14) n.2397dup n.2214dup c.715dup (p.Ile239AsnfsTer14) n.788dup n.2349dup n.1029dup c.233dup (n.233dup) n.1015dup c.363dup (n.363dup) c.985dup (p.Ile329AsnfsTer9) c.755dup (n.755dup) n.4729dup c.350+41649dup (n.350+41649dup) c.250dup (p.Ile84AsnfsTer14) c.985dup (p.Ile329AsnfsTer?) n.1002dup
2	g.177462008T>A	CA349704534	AGPS	c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2398T>A n.2215T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.789T>A n.2350T>A n.1030T>A c.234T>A (n.234T>A) n.1016T>A c.364T>A (n.364T>A) c.756T>A (n.756T>A) n.4730T>A c.350+41650T>A (n.350+41650T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1003T>A
2	g.177462008T>C	CA349704533	AGPS	c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2398T>C n.2215T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.789T>C n.2350T>C n.1030T>C c.234T>C (n.234T>C) n.1016T>C c.364T>C (n.364T>C) c.756T>C (n.756T>C) n.4730T>C c.350+41650T>C (n.350+41650T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1003T>C
2	g.177462008T>G	CA349704532	AGPS	c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2398T>G n.2215T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.789T>G n.2350T>G n.1030T>G c.234T>G (n.234T>G) n.1016T>G c.364T>G (n.364T>G) c.756T>G (n.756T>G) n.4730T>G c.350+41650T>G (n.350+41650T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1003T>G
2	g.177462009C>A	CA430200616	AGPS	c.987C>A (p.Ile329=) n.2399C>A n.2216C>A c.717C>A (p.Ile239=) n.790C>A n.2351C>A n.1031C>A c.235C>A (n.235C>A) n.1017C>A c.365C>A (n.365C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.4731C>A c.350+41651C>A (n.350+41651C>A) c.252C>A (p.Ile84=) n.1004C>A
2	g.177462009C=	CA1310044920	AGPS	c.987C= (p.Ile329=) n.2399C= n.2216C= c.717C= (p.Ile239=) n.790C= n.2351C= n.1031C= c.235C= (n.235C=) n.1017C= c.365C= (n.365C=) c.757C= (n.757C=) n.4731C= c.350+41651C= (n.350+41651C=) c.252C= (p.Ile84=) n.1004C=
2	g.177462009C>G	CA349704535	AGPS	c.987C>G (p.Ile329Met) n.2399C>G n.2216C>G c.717C>G (p.Ile239Met) n.790C>G n.2351C>G n.1031C>G c.235C>G (n.235C>G) n.1017C>G c.365C>G (n.365C>G) c.757C>G (n.757C>G) n.4731C>G c.350+41651C>G (n.350+41651C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) n.1004C>G
2	g.177462009C>T	CA1980192	AGPS	c.987C>T (p.Ile329=) n.2399C>T n.2216C>T c.717C>T (p.Ile239=) n.790C>T n.2351C>T n.1031C>T c.235C>T (n.235C>T) n.1017C>T c.365C>T (n.365C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.4731C>T c.350+41651C>T (n.350+41651C>T) c.252C>T (p.Ile84=) n.1004C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177462009_177462010insCAT	CA2753310271	AGPS	c.987_988insCAT (p.Ile329_Glu330insHis) n.2399_2400insCAT n.2216_2217insCAT c.717_718insCAT (p.Ile239_Glu240insHis) n.790_791insCAT n.2351_2352insCAT n.1031_1032insCAT c.235_236insCAT (n.235_236insCAT) n.1017_1018insCAT c.365_366insCAT (n.365_366insCAT) c.757_758insCAT (n.757_758insCAT) n.4731_4732insCAT c.350+41651_350+41652insCAT (n.350+41651_350+41652insCAT) c.252_253insCAT (p.Ile84_Glu85insHis) n.1004_1005insCAT
2	g.177462010G>A	CA349704536	AGPS	c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2400G>A n.2217G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.791G>A n.2352G>A n.1032G>A c.236G>A (n.236G>A) n.1018G>A c.366G>A (n.366G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.4732G>A c.350+41652G>A (n.350+41652G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1005G>A
2	g.177462010G>C	CA349704537	AGPS	c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2400G>C n.2217G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.791G>C n.2352G>C n.1032G>C c.236G>C (n.236G>C) n.1018G>C c.366G>C (n.366G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.4732G>C c.350+41652G>C (n.350+41652G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1005G>C
2	g.177462010G>T	CA349704538	AGPS	c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2400G>T n.2217G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.791G>T n.2352G>T n.1032G>T c.236G>T (n.236G>T) n.1018G>T c.366G>T (n.366G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.4732G>T c.350+41652G>T (n.350+41652G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1005G>T
2	g.177462010_177462011insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT	CA2753310272	AGPS	c.988_989insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu330ValfsTer10) n.2400_2401insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.2217_2218insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.718_719insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu240ValfsTer10) n.791_792insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.2352_2353insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.1032_1033insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.236_237insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.236_237insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) n.1018_1019insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.366_367insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.366_367insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) c.758_759insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.758_759insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) n.4732_4733insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.350+41652_350+41653insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.350+41652_350+41653insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) c.253_254insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu85ValfsTer10) n.1005_1006insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT
2	g.177462011A>C	CA349704539	AGPS	c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2401A>C n.2218A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.792A>C n.2353A>C n.1033A>C c.237A>C (n.237A>C) n.1019A>C c.367A>C (n.367A>C) c.759A>C (n.759A>C) n.4733A>C c.350+41653A>C (n.350+41653A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1006A>C
2	g.177462011A>G	CA349704540	AGPS	c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2401A>G n.2218A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.792A>G n.2353A>G n.1033A>G c.237A>G (n.237A>G) n.1019A>G c.367A>G (n.367A>G) c.759A>G (n.759A>G) n.4733A>G c.350+41653A>G (n.350+41653A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1006A>G
2	g.177462011A>T	CA349704541	AGPS	c.989A>T (p.Glu330Val) n.2401A>T n.2218A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.792A>T n.2353A>T n.1033A>T c.237A>T (n.237A>T) n.1019A>T c.367A>T (n.367A>T) c.759A>T (n.759A>T) n.4733A>T c.350+41653A>T (n.350+41653A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1006A>T
2	g.177462012G>A	CA430200619	AGPS	c.990G>A (p.Glu330=) n.2402G>A n.2219G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.793G>A n.2354G>A n.1034G>A c.238G>A (n.238G>A) n.1020G>A c.368G>A (n.368G>A) c.760G>A (n.760G>A) n.4734G>A c.350+41654G>A (n.350+41654G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.1007G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.177462012G>C	CA349704542	AGPS	c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2402G>C n.2219G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.793G>C n.2354G>C n.1034G>C c.238G>C (n.238G>C) n.1020G>C c.368G>C (n.368G>C) c.760G>C (n.760G>C) n.4734G>C c.350+41654G>C (n.350+41654G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1007G>C
2	g.177462012G>T	CA349704543	AGPS	c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2402G>T n.2219G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.793G>T n.2354G>T n.1034G>T c.238G>T (n.238G>T) n.1020G>T c.368G>T (n.368G>T) c.760G>T (n.760G>T) n.4734G>T c.350+41654G>T (n.350+41654G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1007G>T	COSMIC
2	g.177462013G>A	CA349704544	AGPS	c.991G>A (p.Asp331Asn) n.2403G>A n.2220G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.794G>A n.2355G>A n.1035G>A c.239G>A (n.239G>A) n.1021G>A c.369G>A (n.369G>A) c.761G>A (n.761G>A) n.4735G>A c.350+41655G>A (n.350+41655G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.1008G>A
2	g.177462013G>C	CA349704545	AGPS	c.991G>C (p.Asp331His) n.2403G>C n.2220G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.794G>C n.2355G>C n.1035G>C c.239G>C (n.239G>C) n.1021G>C c.369G>C (n.369G>C) c.761G>C (n.761G>C) n.4735G>C c.350+41655G>C (n.350+41655G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.1008G>C
2	g.177462013G=	CA1310044921	AGPS	c.991G= (p.Asp331=) n.2403G= n.2220G= c.721G= (p.Asp241=) n.794G= n.2355G= n.1035G= c.239G= (n.239G=) n.1021G= c.369G= (n.369G=) c.761G= (n.761G=) n.4735G= c.350+41655G= (n.350+41655G=) c.256G= (p.Asp86=) n.1008G=
2	g.177462013G>T	CA349704546	AGPS	c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.2403G>T n.2220G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.794G>T n.2355G>T n.1035G>T c.239G>T (n.239G>T) n.1021G>T c.369G>T (n.369G>T) c.761G>T (n.761G>T) n.4735G>T c.350+41655G>T (n.350+41655G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.1008G>T	dbSNP
2	g.177462014A>C	CA349704549	AGPS	c.992A>C (p.Asp331Ala) n.2404A>C n.2221A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.795A>C n.2356A>C n.1036A>C c.240A>C (n.240A>C) n.1022A>C c.370A>C (n.370A>C) c.762A>C (n.762A>C) n.4736A>C c.350+41656A>C (n.350+41656A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.1009A>C
2	g.177462014A>G	CA349704550	AGPS	c.992A>G (p.Asp331Gly) n.2404A>G n.2221A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.795A>G n.2356A>G n.1036A>G c.240A>G (n.240A>G) n.1022A>G c.370A>G (n.370A>G) c.762A>G (n.762A>G) n.4736A>G c.350+41656A>G (n.350+41656A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.1009A>G
2	g.177462014A>T	CA349704547	AGPS	c.992A>T (p.Asp331Val) n.2404A>T n.2221A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.795A>T n.2356A>T n.1036A>T c.240A>T (n.240A>T) n.1022A>T c.370A>T (n.370A>T) c.762A>T (n.762A>T) n.4736A>T c.350+41656A>T (n.350+41656A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.1009A>T
2	g.177462014_177462015insAAGTGATAAT	CA2753310273	AGPS	c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer15) n.2404_2405insAAGTGATAAT n.2221_2222insAAGTGATAAT c.722_723insAAGTGATAAT (p.Asp241GlufsTer15) n.795_796insAAGTGATAAT n.2356_2357insAAGTGATAAT n.1036_1037insAAGTGATAAT c.240_241insAAGTGATAAT (n.240_241insAAGTGATAAT) n.1022_1023insAAGTGATAAT c.370_371insAAGTGATAAT (n.370_371insAAGTGATAAT) c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer10) c.762_763insAAGTGATAAT (n.762_763insAAGTGATAAT) n.4736_4737insAAGTGATAAT c.350+41656_350+41657insAAGTGATAAT (n.350+41656_350+41657insAAGTGATAAT) c.257_258insAAGTGATAAT (p.Asp86GlufsTer15) c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer?) n.1009_1010insAAGTGATAAT
2	g.177462015C>A	CA349704552	AGPS	c.993C>A (p.Asp331Glu) n.2405C>A n.2222C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.796C>A n.2357C>A n.1037C>A c.241C>A (n.241C>A) n.1023C>A c.371C>A (n.371C>A) c.763C>A (n.763C>A) n.4737C>A c.350+41657C>A (n.350+41657C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.1010C>A
2	g.177462015C>G	CA349704551	AGPS	c.993C>G (p.Asp331Glu) n.2405C>G n.2222C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.796C>G n.2357C>G n.1037C>G c.241C>G (n.241C>G) n.1023C>G c.371C>G (n.371C>G) c.763C>G (n.763C>G) n.4737C>G c.350+41657C>G (n.350+41657C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.1010C>G
2	g.177462015C>T	CA430200620	AGPS	c.993C>T (p.Asp331=) n.2405C>T n.2222C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.796C>T n.2357C>T n.1037C>T c.241C>T (n.241C>T) n.1023C>T c.371C>T (n.371C>T) c.763C>T (n.763C>T) n.4737C>T c.350+41657C>T (n.350+41657C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.1010C>T	COSMIC
2	g.177462016C>A	CA349704554	AGPS	c.994C>A (p.Leu332Met) n.2406C>A n.2223C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.797C>A n.2358C>A n.1038C>A c.242C>A (n.242C>A) n.1024C>A c.372C>A (n.372C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.4738C>A c.350+41658C>A (n.350+41658C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1011C>A
2	g.177462016C>G	CA349704553	AGPS	c.994C>G (p.Leu332Val) n.2406C>G n.2223C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.797C>G n.2358C>G n.1038C>G c.242C>G (n.242C>G) n.1024C>G c.372C>G (n.372C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.4738C>G c.350+41658C>G (n.350+41658C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1011C>G
2	g.177462016C>T	CA430200621	AGPS	c.994C>T (p.Leu332=) n.2406C>T n.2223C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.797C>T n.2358C>T n.1038C>T c.242C>T (n.242C>T) n.1024C>T c.372C>T (n.372C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.4738C>T c.350+41658C>T (n.350+41658C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.1011C>T
2	g.177462016_177462017insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA	CA2753310274	AGPS	c.994_995insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu332GlnfsTer2) n.2406_2407insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.2223_2224insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.724_725insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu242GlnfsTer2) n.797_798insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.2358_2359insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.1038_1039insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.242_243insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.242_243insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) n.1024_1025insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.372_373insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.372_373insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) c.764_765insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.764_765insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) n.4738_4739insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.350+41658_350+41659insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.350+41658_350+41659insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) c.259_260insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu87GlnfsTer2) n.1011_1012insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA
2	g.177462017T>A	CA349704555	AGPS	c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2407T>A n.2224T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.798T>A n.2359T>A n.1039T>A c.243T>A (n.243T>A) n.1025T>A c.373T>A (n.373T>A) c.765T>A (n.765T>A) n.4739T>A c.350+41659T>A (n.350+41659T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1012T>A
2	g.177462017T>C	CA349704556	AGPS	c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2407T>C n.2224T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.798T>C n.2359T>C n.1039T>C c.243T>C (n.243T>C) n.1025T>C c.373T>C (n.373T>C) c.765T>C (n.765T>C) n.4739T>C c.350+41659T>C (n.350+41659T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1012T>C
2	g.177462017T>G	CA349704557	AGPS	c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2407T>G n.2224T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.798T>G n.2359T>G n.1039T>G c.243T>G (n.243T>G) n.1025T>G c.373T>G (n.373T>G) c.765T>G (n.765T>G) n.4739T>G c.350+41659T>G (n.350+41659T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1012T>G
2	g.177462018G>A	CA430200622	AGPS	c.996G>A (p.Leu332=) n.2408G>A n.2225G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.799G>A n.2360G>A n.1040G>A c.244G>A (n.244G>A) n.1026G>A c.374G>A (n.374G>A) c.766G>A (n.766G>A) n.4740G>A c.350+41660G>A (n.350+41660G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.1013G>A
2	g.177462018G>C	CA430200623	AGPS	c.996G>C (p.Leu332=) n.2408G>C n.2225G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.799G>C n.2360G>C n.1040G>C c.244G>C (n.244G>C) n.1026G>C c.374G>C (n.374G>C) c.766G>C (n.766G>C) n.4740G>C c.350+41660G>C (n.350+41660G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.1013G>C
2	g.177462018G>T	CA430200624	AGPS	c.996G>T (p.Leu332=) n.2408G>T n.2225G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.799G>T n.2360G>T n.1040G>T c.244G>T (n.244G>T) n.1026G>T c.374G>T (n.374G>T) c.766G>T (n.766G>T) n.4740G>T c.350+41660G>T (n.350+41660G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.1013G>T	gnomAD v4
2	g.177462019G>A	CA349704558	AGPS	c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.2409G>A n.2225+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) n.800G>A n.2360+1G>A n.1040+1G>A c.244+1G>A (n.244+1G>A) n.1026+1G>A c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.4740+1G>A c.350+41661G>A (n.350+41661G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1013+1G>A	gnomAD v4
2	g.177462019G>C	CA349704559	AGPS	c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.2409G>C n.2225+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) n.800G>C n.2360+1G>C n.1040+1G>C c.244+1G>C (n.244+1G>C) n.1026+1G>C c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.4740+1G>C c.350+41661G>C (n.350+41661G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1013+1G>C
2	g.177462019G>T	CA349704560	AGPS	c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.2409G>T n.2225+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) n.800G>T n.2360+1G>T n.1040+1G>T c.244+1G>T (n.244+1G>T) n.1026+1G>T c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.4740+1G>T c.350+41661G>T (n.350+41661G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1013+1G>T
2	g.177462020T>A	CA349704561	AGPS	c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.2410T>A n.2225+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) n.801T>A n.2360+2T>A n.1040+2T>A c.244+2T>A (n.244+2T>A) n.1026+2T>A c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.4740+2T>A c.350+41662T>A (n.350+41662T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1013+2T>A
2	g.177462020T>C	CA349704562	AGPS	c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.2410T>C n.2225+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) n.801T>C n.2360+2T>C n.1040+2T>C c.244+2T>C (n.244+2T>C) n.1026+2T>C c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.4740+2T>C c.350+41662T>C (n.350+41662T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1013+2T>C
2	g.177462020T>G	CA349704563	AGPS	c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.2410T>G n.2225+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) n.801T>G n.2360+2T>G n.1040+2T>G c.244+2T>G (n.244+2T>G) n.1026+2T>G c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.4740+2T>G c.350+41662T>G (n.350+41662T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1013+2T>G
2	g.177462023del	CA2577167319	AGPS	c.996+5del (n.996+5del) n.2413del n.2225+5del c.726+5del (n.726+5del) n.804del n.2360+5del n.1040+5del c.244+5del (n.244+5del) n.1026+5del c.374+5del (n.374+5del) c.766+5del (n.766+5del) n.4740+5del c.350+41665del (n.350+41665del) c.261+5del (n.261+5del) n.1013+5del
2	g.177462023A=	CA1310044922	AGPS	c.996+5A= (n.996+5A=) n.2413A= n.2225+5A= c.726+5A= (n.726+5A=) n.804A= n.2360+5A= n.1040+5A= c.244+5A= (n.244+5A=) n.1026+5A= c.374+5A= (n.374+5A=) c.766+5A= (n.766+5A=) n.4740+5A= c.350+41665A= (n.350+41665A=) c.261+5A= (n.261+5A=) n.1013+5A=
2	g.177462023A>G	CA1980193	AGPS	c.996+5A>G (n.996+5A>G) n.2413A>G n.2225+5A>G c.726+5A>G (n.726+5A>G) n.804A>G n.2360+5A>G n.1040+5A>G c.244+5A>G (n.244+5A>G) n.1026+5A>G c.374+5A>G (n.374+5A>G) c.766+5A>G (n.766+5A>G) n.4740+5A>G c.350+41665A>G (n.350+41665A>G) c.261+5A>G (n.261+5A>G) n.1013+5A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177462025A=	CA1310044923	AGPS	c.996+7A= (n.996+7A=) n.2415A= n.2225+7A= c.726+7A= (n.726+7A=) n.806A= n.2360+7A= n.1040+7A= c.244+7A= (n.244+7A=) n.1026+7A= c.374+7A= (n.374+7A=) c.766+7A= (n.766+7A=) n.4740+7A= c.350+41667A= (n.350+41667A=) c.261+7A= (n.261+7A=) n.1013+7A=
2	g.177462025A>G	CA1980194	AGPS	c.996+7A>G (n.996+7A>G) n.2415A>G n.2225+7A>G c.726+7A>G (n.726+7A>G) n.806A>G n.2360+7A>G n.1040+7A>G c.244+7A>G (n.244+7A>G) n.1026+7A>G c.374+7A>G (n.374+7A>G) c.766+7A>G (n.766+7A>G) n.4740+7A>G c.350+41667A>G (n.350+41667A>G) c.261+7A>G (n.261+7A>G) n.1013+7A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177462026T>A	CA761217619	AGPS	c.996+8T>A (n.996+8T>A) n.2416T>A n.2225+8T>A c.726+8T>A (n.726+8T>A) n.807T>A n.2360+8T>A n.1040+8T>A c.244+8T>A (n.244+8T>A) n.1026+8T>A c.374+8T>A (n.374+8T>A) c.766+8T>A (n.766+8T>A) n.4740+8T>A c.350+41668T>A (n.350+41668T>A) c.261+8T>A (n.261+8T>A) n.1013+8T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.177462026T>C	CA1980195	AGPS	c.996+8T>C (n.996+8T>C) n.2416T>C n.2225+8T>C c.726+8T>C (n.726+8T>C) n.807T>C n.2360+8T>C n.1040+8T>C c.244+8T>C (n.244+8T>C) n.1026+8T>C c.374+8T>C (n.374+8T>C) c.766+8T>C (n.766+8T>C) n.4740+8T>C c.350+41668T>C (n.350+41668T>C) c.261+8T>C (n.261+8T>C) n.1013+8T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177462026T=	CA1310044924	AGPS	c.996+8T= (n.996+8T=) n.2416T= n.2225+8T= c.726+8T= (n.726+8T=) n.807T= n.2360+8T= n.1040+8T= c.244+8T= (n.244+8T=) n.1026+8T= c.374+8T= (n.374+8T=) c.766+8T= (n.766+8T=) n.4740+8T= c.350+41668T= (n.350+41668T=) c.261+8T= (n.261+8T=) n.1013+8T=
2	g.177462030del	CA2662079545	AGPS	c.996+12del (n.996+12del) n.2420del n.2225+12del c.726+12del (n.726+12del) n.811del n.2360+12del n.1040+12del c.244+12del (n.244+12del) n.1026+12del c.374+12del (n.374+12del) c.766+12del (n.766+12del) n.4740+12del c.350+41672del (n.350+41672del) c.261+12del (n.261+12del) n.1013+12del	gnomAD v4
2	g.177462032T>C	CA2739271686	AGPS	c.996+14T>C (n.996+14T>C) n.2422T>C n.2225+14T>C c.726+14T>C (n.726+14T>C) n.813T>C n.2360+14T>C n.1040+14T>C c.244+14T>C (n.244+14T>C) n.1026+14T>C c.374+14T>C (n.374+14T>C) c.766+14T>C (n.766+14T>C) n.4740+14T>C c.350+41674T>C (n.350+41674T>C) c.261+14T>C (n.261+14T>C) n.1013+14T>C	ClinVar
2	g.177462033A=	CA1310044925	AGPS	c.996+15A= (n.996+15A=) n.2423A= n.2225+15A= c.726+15A= (n.726+15A=) n.814A= n.2360+15A= n.1040+15A= c.244+15A= (n.244+15A=) n.1026+15A= c.374+15A= (n.374+15A=) c.766+15A= (n.766+15A=) n.4740+15A= c.350+41675A= (n.350+41675A=) c.261+15A= (n.261+15A=) n.1013+15A=
2	g.177462033A>G	CA537971028	AGPS	c.996+15A>G (n.996+15A>G) n.2423A>G n.2225+15A>G c.726+15A>G (n.726+15A>G) n.814A>G n.2360+15A>G n.1040+15A>G c.244+15A>G (n.244+15A>G) n.1026+15A>G c.374+15A>G (n.374+15A>G) c.766+15A>G (n.766+15A>G) n.4740+15A>G c.350+41675A>G (n.350+41675A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) n.1013+15A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177462034G>A	CA2577167320	AGPS	c.996+16G>A (n.996+16G>A) n.2424G>A n.2225+16G>A c.726+16G>A (n.726+16G>A) n.815G>A n.2360+16G>A n.1040+16G>A c.244+16G>A (n.244+16G>A) n.1026+16G>A c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.766+16G>A (n.766+16G>A) n.4740+16G>A c.350+41676G>A (n.350+41676G>A) c.261+16G>A (n.261+16G>A) n.1013+16G>A	gnomAD v4
2	g.177462034G>C	CA1980196	AGPS	c.996+16G>C (n.996+16G>C) n.2424G>C n.2225+16G>C c.726+16G>C (n.726+16G>C) n.815G>C n.2360+16G>C n.1040+16G>C c.244+16G>C (n.244+16G>C) n.1026+16G>C c.374+16G>C (n.374+16G>C) c.766+16G>C (n.766+16G>C) n.4740+16G>C c.350+41676G>C (n.350+41676G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) n.1013+16G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.177462034G=	CA1310044926	AGPS	c.996+16G= (n.996+16G=) n.2424G= n.2225+16G= c.726+16G= (n.726+16G=) n.815G= n.2360+16G= n.1040+16G= c.244+16G= (n.244+16G=) n.1026+16G= c.374+16G= (n.374+16G=) c.766+16G= (n.766+16G=) n.4740+16G= c.350+41676G= (n.350+41676G=) c.261+16G= (n.261+16G=) n.1013+16G=

Number of alleles fetched