Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.177461890C>A | CA2662079542 | AGPS | c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.2283-3C>A n.2100-3C>A c.601-3C>A (n.601-3C>A) n.674-3C>A n.2235-3C>A n.915-3C>A c.*119-3C>A (n.*119-3C>A) n.901-3C>A c.*249-3C>A (n.*249-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) n.4615-3C>A c.350+41532C>A (n.350+41532C>A) c.136-3C>A (n.136-3C>A) n.888-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461890C>T | CA2662079543 | AGPS | c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.2283-3C>T n.2100-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) n.674-3C>T n.2235-3C>T n.915-3C>T c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) n.901-3C>T c.*249-3C>T (n.*249-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) n.4615-3C>T c.350+41532C>T (n.350+41532C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) n.888-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.177461891A>C | CA349704261 | AGPS | c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.2283-2A>C n.2100-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) n.674-2A>C n.2235-2A>C n.915-2A>C c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.901-2A>C c.*249-2A>C (n.*249-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) n.4615-2A>C c.350+41533A>C (n.350+41533A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.888-2A>C | |
2 | g.177461891A>G | CA349704262 | AGPS | c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.2283-2A>G n.2100-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) n.674-2A>G n.2235-2A>G n.915-2A>G c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.901-2A>G c.*249-2A>G (n.*249-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) n.4615-2A>G c.350+41533A>G (n.350+41533A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.888-2A>G | |
2 | g.177461891A>T | CA349704263 | AGPS | c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.2283-2A>T n.2100-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) n.674-2A>T n.2235-2A>T n.915-2A>T c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.901-2A>T c.*249-2A>T (n.*249-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) n.4615-2A>T c.350+41533A>T (n.350+41533A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.888-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461892G>A | CA349704264 | AGPS | c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.2283-1G>A n.2100-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) n.674-1G>A n.2235-1G>A n.915-1G>A c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.901-1G>A c.*249-1G>A (n.*249-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) n.4615-1G>A c.350+41534G>A (n.350+41534G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.888-1G>A | |
2 | g.177461892G>C | CA349704265 | AGPS | c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.2283-1G>C n.2100-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) n.674-1G>C n.2235-1G>C n.915-1G>C c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.901-1G>C c.*249-1G>C (n.*249-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) n.4615-1G>C c.350+41534G>C (n.350+41534G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.888-1G>C | |
2 | g.177461892G>T | CA349704266 | AGPS | c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.2283-1G>T n.2100-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) n.674-1G>T n.2235-1G>T n.915-1G>T c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.901-1G>T c.*249-1G>T (n.*249-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) n.4615-1G>T c.350+41534G>T (n.350+41534G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.888-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.177461893C>A | CA349704267 | AGPS | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2283C>A n.2100C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.674C>A n.2235C>A n.915C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.901C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.4615C>A c.350+41535C>A (n.350+41535C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.888C>A | |
2 | g.177461893C>G | CA349704268 | AGPS | c.871C>G (p.Leu291Val) n.2283C>G n.2100C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.674C>G n.2235C>G n.915C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.901C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.4615C>G c.350+41535C>G (n.350+41535C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.888C>G | |
2 | g.177461893C>T | CA349704269 | AGPS | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2283C>T n.2100C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.674C>T n.2235C>T n.915C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.901C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.4615C>T c.350+41535C>T (n.350+41535C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.888C>T | |
2 | g.177461894T>A | CA349704270 | AGPS | c.872T>A (p.Leu291His) n.2284T>A n.2101T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.675T>A n.2236T>A n.916T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.902T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.4616T>A c.350+41536T>A (n.350+41536T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.889T>A | |
2 | g.177461894T>C | CA349704271 | AGPS | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2284T>C n.2101T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.675T>C n.2236T>C n.916T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.902T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.4616T>C c.350+41536T>C (n.350+41536T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.889T>C | |
2 | g.177461894T>G | CA349704272 | AGPS | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2284T>G n.2101T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.675T>G n.2236T>G n.916T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.902T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.4616T>G c.350+41536T>G (n.350+41536T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.889T>G | |
2 | g.177461895T>A | CA61419001 | AGPS | c.873T>A (p.Leu291=) n.2285T>A n.2102T>A c.603T>A (p.Leu201=) n.676T>A n.2237T>A n.917T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.903T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.4617T>A c.350+41537T>A (n.350+41537T>A) c.138T>A (p.Leu46=) n.890T>A | dbSNP |
2 | g.177461895T>C | CA430200546 | AGPS | c.873T>C (p.Leu291=) n.2285T>C n.2102T>C c.603T>C (p.Leu201=) n.676T>C n.2237T>C n.917T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.903T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.4617T>C c.350+41537T>C (n.350+41537T>C) c.138T>C (p.Leu46=) n.890T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.177461895T>G | CA430200547 | AGPS | c.873T>G (p.Leu291=) n.2285T>G n.2102T>G c.603T>G (p.Leu201=) n.676T>G n.2237T>G n.917T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.903T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.4617T>G c.350+41537T>G (n.350+41537T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.890T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461895T= | CA1310044891 | AGPS | c.873T= (p.Leu291=) n.2285T= n.2102T= c.603T= (p.Leu201=) n.676T= n.2237T= n.917T= c.*121T= (n.*121T=) n.903T= c.*251T= (n.*251T=) c.*643T= (n.*643T=) n.4617T= c.350+41537T= (n.350+41537T=) c.138T= (p.Leu46=) n.890T= | |
2 | g.177461896A= | CA1310044892 | AGPS | c.874A= (p.Lys292=) n.2286A= n.2103A= c.604A= (p.Lys202=) n.677A= n.2238A= n.918A= c.*122A= (n.*122A=) n.904A= c.*252A= (n.*252A=) c.*644A= (n.*644A=) n.4618A= c.350+41538A= (n.350+41538A=) c.139A= (p.Lys47=) n.891A= | |
2 | g.177461896A>C | CA349704273 | AGPS | c.874A>C (p.Lys292Gln) n.2286A>C n.2103A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.677A>C n.2238A>C n.918A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.904A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.4618A>C c.350+41538A>C (n.350+41538A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.891A>C | |
2 | g.177461896A>G | CA61419002 | AGPS | c.874A>G (p.Lys292Glu) n.2286A>G n.2103A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.677A>G n.2238A>G n.918A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.904A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.4618A>G c.350+41538A>G (n.350+41538A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.891A>G | dbSNP |
2 | g.177461896A>T | CA349704274 | AGPS | c.874A>T (p.Lys292Ter) n.2286A>T n.2103A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.677A>T n.2238A>T n.918A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.904A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.4618A>T c.350+41538A>T (n.350+41538A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.891A>T | |
2 | g.177461900_177461903del | CA2662079544 | AGPS | c.878_881del (p.Glu293ValfsTer17) n.2290_2293del n.2107_2110del c.608_611del (p.Glu203ValfsTer17) n.681_684del n.2242_2245del n.922_925del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.908_911del c.*256_*259del (n.*256_*259del) c.*648_*651del (n.*648_*651del) n.4622_4625del c.350+41542_350+41545del (n.350+41542_350+41545del) c.143_146del (p.Glu48ValfsTer17) n.895_898del | gnomAD v4 |
2 | g.177461897A>C | CA349704275 | AGPS | c.875A>C (p.Lys292Thr) n.2287A>C n.2104A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.678A>C n.2239A>C n.919A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.905A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.4619A>C c.350+41539A>C (n.350+41539A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.892A>C | gnomAD v4 |
2 | g.177461897A>G | CA349704276 | AGPS | c.875A>G (p.Lys292Arg) n.2287A>G n.2104A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.678A>G n.2239A>G n.919A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.905A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.4619A>G c.350+41539A>G (n.350+41539A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.892A>G | |
2 | g.177461897A>T | CA349704277 | AGPS | c.875A>T (p.Lys292Ile) n.2287A>T n.2104A>T c.605A>T (p.Lys202Ile) n.678A>T n.2239A>T n.919A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.905A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.4619A>T c.350+41539A>T (n.350+41539A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.892A>T | |
2 | g.177461898A>C | CA349704278 | AGPS | c.876A>C (p.Lys292Asn) n.2288A>C n.2105A>C c.606A>C (p.Lys202Asn) n.679A>C n.2240A>C n.920A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.906A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.4620A>C c.350+41540A>C (n.350+41540A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.893A>C | |
2 | g.177461898A>G | CA430200548 | AGPS | c.876A>G (p.Lys292=) n.2288A>G n.2105A>G c.606A>G (p.Lys202=) n.679A>G n.2240A>G n.920A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.906A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.4620A>G c.350+41540A>G (n.350+41540A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.893A>G | |
2 | g.177461898A>T | CA349704279 | AGPS | c.876A>T (p.Lys292Asn) n.2288A>T n.2105A>T c.606A>T (p.Lys202Asn) n.679A>T n.2240A>T n.920A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.906A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.4620A>T c.350+41540A>T (n.350+41540A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.893A>T | |
2 | g.177461899G>A | CA349704280 | AGPS | c.877G>A (p.Glu293Lys) n.2289G>A n.2106G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.680G>A n.2241G>A n.921G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.907G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.4621G>A c.350+41541G>A (n.350+41541G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.894G>A | |
2 | g.177461899G>C | CA349704281 | AGPS | c.877G>C (p.Glu293Gln) n.2289G>C n.2106G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.680G>C n.2241G>C n.921G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.907G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.4621G>C c.350+41541G>C (n.350+41541G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.894G>C | |
2 | g.177461899G>T | CA349704282 | AGPS | c.877G>T (p.Glu293Ter) n.2289G>T n.2106G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.680G>T n.2241G>T n.921G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.907G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.4621G>T c.350+41541G>T (n.350+41541G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.177461900A= | CA1310044893 | AGPS | c.878A= (p.Glu293=) n.2290A= n.2107A= c.608A= (p.Glu203=) n.681A= n.2242A= n.922A= c.*126A= (n.*126A=) n.908A= c.*256A= (n.*256A=) c.*648A= (n.*648A=) n.4622A= c.350+41542A= (n.350+41542A=) c.143A= (p.Glu48=) n.895A= | |
2 | g.177461900A>C | CA349704283 | AGPS | c.878A>C (p.Glu293Ala) n.2290A>C n.2107A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.681A>C n.2242A>C n.922A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.908A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.4622A>C c.350+41542A>C (n.350+41542A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.895A>C | |
2 | g.177461900A>G | CA349704284 | AGPS | c.878A>G (p.Glu293Gly) n.2290A>G n.2107A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.681A>G n.2242A>G n.922A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.908A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.4622A>G c.350+41542A>G (n.350+41542A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461900A>T | CA349704285 | AGPS | c.878A>T (p.Glu293Val) n.2290A>T n.2107A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.681A>T n.2242A>T n.922A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.908A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.4622A>T c.350+41542A>T (n.350+41542A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.895A>T | |
2 | g.177461901A>C | CA349704286 | AGPS | c.879A>C (p.Glu293Asp) n.2291A>C n.2108A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) n.682A>C n.2243A>C n.923A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.909A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.4623A>C c.350+41543A>C (n.350+41543A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.896A>C | |
2 | g.177461901A>G | CA430200549 | AGPS | c.879A>G (p.Glu293=) n.2291A>G n.2108A>G c.609A>G (p.Glu203=) n.682A>G n.2243A>G n.923A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.909A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.4623A>G c.350+41543A>G (n.350+41543A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.896A>G | |
2 | g.177461901A>T | CA349704287 | AGPS | c.879A>T (p.Glu293Asp) n.2291A>T n.2108A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) n.682A>T n.2243A>T n.923A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.909A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.4623A>T c.350+41543A>T (n.350+41543A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.896A>T | |
2 | g.177461902A>C | CA349704288 | AGPS | c.880A>C (p.Ser294Arg) n.2292A>C n.2109A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) n.683A>C n.2244A>C n.924A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.910A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.4624A>C c.350+41544A>C (n.350+41544A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.897A>C | |
2 | g.177461902A>G | CA349704290 | AGPS | c.880A>G (p.Ser294Gly) n.2292A>G n.2109A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) n.683A>G n.2244A>G n.924A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.910A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.4624A>G c.350+41544A>G (n.350+41544A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.897A>G | |
2 | g.177461902A>T | CA349704289 | AGPS | c.880A>T (p.Ser294Cys) n.2292A>T n.2109A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) n.683A>T n.2244A>T n.924A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.910A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.4624A>T c.350+41544A>T (n.350+41544A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.897A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461903G>A | CA349704291 | AGPS | c.881G>A (p.Ser294Asn) n.2293G>A n.2110G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) n.684G>A n.2245G>A n.925G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.911G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.4625G>A c.350+41545G>A (n.350+41545G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.898G>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461903G>C | CA349704292 | AGPS | c.881G>C (p.Ser294Thr) n.2293G>C n.2110G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) n.684G>C n.2245G>C n.925G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.911G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) n.4625G>C c.350+41545G>C (n.350+41545G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.898G>C | |
2 | g.177461903G= | CA1310044894 | AGPS | c.881G= (p.Ser294=) n.2293G= n.2110G= c.611G= (p.Ser204=) n.684G= n.2245G= n.925G= c.*129G= (n.*129G=) n.911G= c.*259G= (n.*259G=) c.*651G= (n.*651G=) n.4625G= c.350+41545G= (n.350+41545G=) c.146G= (p.Ser49=) n.898G= | |
2 | g.177461903G>T | CA349704293 | AGPS | c.881G>T (p.Ser294Ile) n.2293G>T n.2110G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) n.684G>T n.2245G>T n.925G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.911G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.4625G>T c.350+41545G>T (n.350+41545G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461904T>A | CA349704294 | AGPS | c.882T>A (p.Ser294Arg) n.2294T>A n.2111T>A c.612T>A (p.Ser204Arg) n.685T>A n.2246T>A n.926T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.912T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.4626T>A c.350+41546T>A (n.350+41546T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) n.899T>A | |
2 | g.177461904T>C | CA430200550 | AGPS | c.882T>C (p.Ser294=) n.2294T>C n.2111T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.685T>C n.2246T>C n.926T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.912T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.4626T>C c.350+41546T>C (n.350+41546T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.899T>C | |
2 | g.177461904T>G | CA349704295 | AGPS | c.882T>G (p.Ser294Arg) n.2294T>G n.2111T>G c.612T>G (p.Ser204Arg) n.685T>G n.2246T>G n.926T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.912T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.4626T>G c.350+41546T>G (n.350+41546T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) n.899T>G | |
2 | g.177461905G>A | CA349704296 | AGPS | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.2295G>A n.2112G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) n.686G>A n.2247G>A n.927G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.913G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.4627G>A c.350+41547G>A (n.350+41547G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.900G>A | dbSNP |
2 | g.177461905G>C | CA349704297 | AGPS | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.2295G>C n.2112G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.686G>C n.2247G>C n.927G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.913G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.4627G>C c.350+41547G>C (n.350+41547G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.900G>C | |
2 | g.177461905G= | CA1310044895 | AGPS | c.883G= (p.Gly295=) n.2295G= n.2112G= c.613G= (p.Gly205=) n.686G= n.2247G= n.927G= c.*131G= (n.*131G=) n.913G= c.*261G= (n.*261G=) c.*653G= (n.*653G=) n.4627G= c.350+41547G= (n.350+41547G=) c.148G= (p.Gly50=) n.900G= | |
2 | g.177461905G>T | CA349704298 | AGPS | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.2295G>T n.2112G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) n.686G>T n.2247G>T n.927G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.913G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.4627G>T c.350+41547G>T (n.350+41547G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.900G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461906G>A | CA349704299 | AGPS | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.2296G>A n.2113G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) n.687G>A n.2248G>A n.928G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.914G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.4628G>A c.350+41548G>A (n.350+41548G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.901G>A | |
2 | g.177461906G>C | CA349704300 | AGPS | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.2296G>C n.2113G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.687G>C n.2248G>C n.928G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.914G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.4628G>C c.350+41548G>C (n.350+41548G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.901G>C | |
2 | g.177461906G>T | CA349704301 | AGPS | c.884G>T (p.Gly295Val) n.2296G>T n.2113G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.687G>T n.2248G>T n.928G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.914G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.4628G>T c.350+41548G>T (n.350+41548G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.901G>T | |
2 | g.177461907T>A | CA430200551 | AGPS | c.885T>A (p.Gly295=) n.2297T>A n.2114T>A c.615T>A (p.Gly205=) n.688T>A n.2249T>A n.929T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.915T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.4629T>A c.350+41549T>A (n.350+41549T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.902T>A | |
2 | g.177461907T>C | CA430200552 | AGPS | c.885T>C (p.Gly295=) n.2297T>C n.2114T>C c.615T>C (p.Gly205=) n.688T>C n.2249T>C n.929T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.915T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.4629T>C c.350+41549T>C (n.350+41549T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.902T>C | |
2 | g.177461907T>G | CA430200553 | AGPS | c.885T>G (p.Gly295=) n.2297T>G n.2114T>G c.615T>G (p.Gly205=) n.688T>G n.2249T>G n.929T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.915T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.4629T>G c.350+41549T>G (n.350+41549T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.902T>G | |
2 | g.177461908T>A | CA349704304 | AGPS | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.2298T>A n.2115T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.689T>A n.2250T>A n.930T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.916T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.4630T>A c.350+41550T>A (n.350+41550T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.903T>A | |
2 | g.177461908T>C | CA349704303 | AGPS | c.886T>C (p.Tyr296His) n.2298T>C n.2115T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.689T>C n.2250T>C n.930T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.916T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.4630T>C c.350+41550T>C (n.350+41550T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) n.903T>C | gnomAD v4 |
2 | g.177461908T>G | CA349704302 | AGPS | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.2298T>G n.2115T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.689T>G n.2250T>G n.930T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.916T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.4630T>G c.350+41550T>G (n.350+41550T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.903T>G | |
2 | g.177461909A>C | CA349704306 | AGPS | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.2299A>C n.2116A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.690A>C n.2251A>C n.931A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.917A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) n.4631A>C c.350+41551A>C (n.350+41551A>C) c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.904A>C | |
2 | g.177461909A>G | CA349704305 | AGPS | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.2299A>G n.2116A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.690A>G n.2251A>G n.931A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.917A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.4631A>G c.350+41551A>G (n.350+41551A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.904A>G | gnomAD v4 |
2 | g.177461909A>T | CA349704307 | AGPS | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.2299A>T n.2116A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.690A>T n.2251A>T n.931A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.917A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.4631A>T c.350+41551A>T (n.350+41551A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.904A>T | |
2 | g.177461910T>A | CA349704308 | AGPS | c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.2300T>A n.2117T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.691T>A n.2252T>A n.932T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.918T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.4632T>A c.350+41552T>A (n.350+41552T>A) c.153T>A (p.Tyr51Ter) n.905T>A | |
2 | g.177461910T>C | CA430200554 | AGPS | c.888T>C (p.Tyr296=) n.2300T>C n.2117T>C c.618T>C (p.Tyr206=) n.691T>C n.2252T>C n.932T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.918T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.4632T>C c.350+41552T>C (n.350+41552T>C) c.153T>C (p.Tyr51=) n.905T>C | dbSNP |
2 | g.177461910T>G | CA349704309 | AGPS | c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.2300T>G n.2117T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.691T>G n.2252T>G n.932T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.918T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.4632T>G c.350+41552T>G (n.350+41552T>G) c.153T>G (p.Tyr51Ter) n.905T>G | |
2 | g.177461911T>A | CA349704310 | AGPS | c.889T>A (p.Cys297Ser) n.2301T>A n.2118T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) n.692T>A n.2253T>A n.933T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.919T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.4633T>A c.350+41553T>A (n.350+41553T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) n.906T>A | |
2 | g.177461911T>C | CA349704311 | AGPS | c.889T>C (p.Cys297Arg) n.2301T>C n.2118T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) n.692T>C n.2253T>C n.933T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.919T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.4633T>C c.350+41553T>C (n.350+41553T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) n.906T>C | |
2 | g.177461911T>G | CA349704312 | AGPS | c.889T>G (p.Cys297Gly) n.2301T>G n.2118T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) n.692T>G n.2253T>G n.933T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.919T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.4633T>G c.350+41553T>G (n.350+41553T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) n.906T>G | |
2 | g.177461912G>A | CA349704313 | AGPS | c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.2302G>A n.2119G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.693G>A n.2254G>A n.934G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.920G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.4634G>A c.350+41554G>A (n.350+41554G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.907G>A | dbSNP |
2 | g.177461912G>C | CA349704314 | AGPS | c.890G>C (p.Cys297Ser) n.2302G>C n.2119G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) n.693G>C n.2254G>C n.934G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.920G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.4634G>C c.350+41554G>C (n.350+41554G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) n.907G>C | |
2 | g.177461912G= | CA1310044896 | AGPS | c.890G= (p.Cys297=) n.2302G= n.2119G= c.620G= (p.Cys207=) n.693G= n.2254G= n.934G= c.*138G= (n.*138G=) n.920G= c.*268G= (n.*268G=) c.*660G= (n.*660G=) n.4634G= c.350+41554G= (n.350+41554G=) c.155G= (p.Cys52=) n.907G= | |
2 | g.177461912G>T | CA349704315 | AGPS | c.890G>T (p.Cys297Phe) n.2302G>T n.2119G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) n.693G>T n.2254G>T n.934G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.920G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.4634G>T c.350+41554G>T (n.350+41554G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) n.907G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.177461913T>A | CA349704316 | AGPS | c.891T>A (p.Cys297Ter) n.2303T>A n.2120T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) n.694T>A n.2255T>A n.935T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.921T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.4635T>A c.350+41555T>A (n.350+41555T>A) c.156T>A (p.Cys52Ter) n.908T>A | |
2 | g.177461913T>C | CA1980185 | AGPS | c.891T>C (p.Cys297=) n.2303T>C n.2120T>C c.621T>C (p.Cys207=) n.694T>C n.2255T>C n.935T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.921T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.4635T>C c.350+41555T>C (n.350+41555T>C) c.156T>C (p.Cys52=) n.908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461913T>G | CA349704318 | AGPS | c.891T>G (p.Cys297Trp) n.2303T>G n.2120T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) n.694T>G n.2255T>G n.935T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.921T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.4635T>G c.350+41555T>G (n.350+41555T>G) c.156T>G (p.Cys52Trp) n.908T>G | |
2 | g.177461913T= | CA1310044897 | AGPS | c.891T= (p.Cys297=) n.2303T= n.2120T= c.621T= (p.Cys207=) n.694T= n.2255T= n.935T= c.*139T= (n.*139T=) n.921T= c.*269T= (n.*269T=) c.*661T= (n.*661T=) n.4635T= c.350+41555T= (n.350+41555T=) c.156T= (p.Cys52=) n.908T= | |
2 | g.177461914A>C | CA349704319 | AGPS | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.2304A>C n.2121A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) n.695A>C n.2256A>C n.936A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.922A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.4636A>C c.350+41556A>C (n.350+41556A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.909A>C | |
2 | g.177461914A>G | CA349704320 | AGPS | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.2304A>G n.2121A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) n.695A>G n.2256A>G n.936A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.922A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.4636A>G c.350+41556A>G (n.350+41556A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.909A>G | |
2 | g.177461914A>T | CA349704321 | AGPS | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.2304A>T n.2121A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) n.695A>T n.2256A>T n.936A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.922A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.4636A>T c.350+41556A>T (n.350+41556A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.909A>T | |
2 | g.177461915C>A | CA349704324 | AGPS | c.893C>A (p.Thr298Lys) n.2305C>A n.2122C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) n.696C>A n.2257C>A n.937C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.923C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.4637C>A c.350+41557C>A (n.350+41557C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.910C>A | |
2 | g.177461915C>G | CA349704322 | AGPS | c.893C>G (p.Thr298Arg) n.2305C>G n.2122C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) n.696C>G n.2257C>G n.937C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.923C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.4637C>G c.350+41557C>G (n.350+41557C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.910C>G | |
2 | g.177461915C>T | CA349704323 | AGPS | c.893C>T (p.Thr298Ile) n.2305C>T n.2122C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) n.696C>T n.2257C>T n.937C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.923C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.4637C>T c.350+41557C>T (n.350+41557C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.910C>T | |
2 | g.177461916A>C | CA430200555 | AGPS | c.894A>C (p.Thr298=) n.2306A>C n.2123A>C c.624A>C (p.Thr208=) n.697A>C n.2258A>C n.938A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.924A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.4638A>C c.350+41558A>C (n.350+41558A>C) c.159A>C (p.Thr53=) n.911A>C | |
2 | g.177461916A>G | CA430200556 | AGPS | c.894A>G (p.Thr298=) n.2306A>G n.2123A>G c.624A>G (p.Thr208=) n.697A>G n.2258A>G n.938A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.924A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.4638A>G c.350+41558A>G (n.350+41558A>G) c.159A>G (p.Thr53=) n.911A>G | |
2 | g.177461916A>T | CA430200557 | AGPS | c.894A>T (p.Thr298=) n.2306A>T n.2123A>T c.624A>T (p.Thr208=) n.697A>T n.2258A>T n.938A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.924A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.4638A>T c.350+41558A>T (n.350+41558A>T) c.159A>T (p.Thr53=) n.911A>T | |
2 | g.177461917G>A | CA349704325 | AGPS | c.895G>A (p.Gly299Ser) n.2307G>A n.2124G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.698G>A n.2259G>A n.939G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.925G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.4639G>A c.350+41559G>A (n.350+41559G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) n.912G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461917G>C | CA349704326 | AGPS | c.895G>C (p.Gly299Arg) n.2307G>C n.2124G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.698G>C n.2259G>C n.939G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.925G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.4639G>C c.350+41559G>C (n.350+41559G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.912G>C | |
2 | g.177461917G= | CA1310044898 | AGPS | c.895G= (p.Gly299=) n.2307G= n.2124G= c.625G= (p.Gly209=) n.698G= n.2259G= n.939G= c.*143G= (n.*143G=) n.925G= c.*273G= (n.*273G=) c.*665G= (n.*665G=) n.4639G= c.350+41559G= (n.350+41559G=) c.160G= (p.Gly54=) n.912G= | |
2 | g.177461917G>T | CA349704327 | AGPS | c.895G>T (p.Gly299Cys) n.2307G>T n.2124G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.698G>T n.2259G>T n.939G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.925G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.4639G>T c.350+41559G>T (n.350+41559G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) n.912G>T | COSMIC |
2 | g.177461918G>A | CA349704328 | AGPS | c.896G>A (p.Gly299Asp) n.2308G>A n.2125G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) n.699G>A n.2260G>A n.940G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.926G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.4640G>A c.350+41560G>A (n.350+41560G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) n.913G>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461918G>C | CA349704329 | AGPS | c.896G>C (p.Gly299Ala) n.2308G>C n.2125G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) n.699G>C n.2260G>C n.940G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.926G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.4640G>C c.350+41560G>C (n.350+41560G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.913G>C | |
2 | g.177461918G>T | CA349704330 | AGPS | c.896G>T (p.Gly299Val) n.2308G>T n.2125G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.699G>T n.2260G>T n.940G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.926G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.4640G>T c.350+41560G>T (n.350+41560G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.913G>T | |
2 | g.177461919T>A | CA430200558 | AGPS | c.897T>A (p.Gly299=) n.2309T>A n.2126T>A c.627T>A (p.Gly209=) n.700T>A n.2261T>A n.941T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.927T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.4641T>A c.350+41561T>A (n.350+41561T>A) c.162T>A (p.Gly54=) n.914T>A | |
2 | g.177461919T>C | CA430200559 | AGPS | c.897T>C (p.Gly299=) n.2309T>C n.2126T>C c.627T>C (p.Gly209=) n.700T>C n.2261T>C n.941T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.927T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.4641T>C c.350+41561T>C (n.350+41561T>C) c.162T>C (p.Gly54=) n.914T>C | |
2 | g.177461919T>G | CA430200560 | AGPS | c.897T>G (p.Gly299=) n.2309T>G n.2126T>G c.627T>G (p.Gly209=) n.700T>G n.2261T>G n.941T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.927T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.4641T>G c.350+41561T>G (n.350+41561T>G) c.162T>G (p.Gly54=) n.914T>G | ClinVar |
2 | g.177461920C>A | CA349704331 | AGPS | c.898C>A (p.His300Asn) n.2310C>A n.2127C>A c.628C>A (p.His210Asn) n.701C>A n.2262C>A n.942C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.928C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.4642C>A c.350+41562C>A (n.350+41562C>A) c.163C>A (p.His55Asn) n.915C>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461920C>G | CA349704332 | AGPS | c.898C>G (p.His300Asp) n.2310C>G n.2127C>G c.628C>G (p.His210Asp) n.701C>G n.2262C>G n.942C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.928C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.4642C>G c.350+41562C>G (n.350+41562C>G) c.163C>G (p.His55Asp) n.915C>G | |
2 | g.177461920C>T | CA349704333 | AGPS | c.898C>T (p.His300Tyr) n.2310C>T n.2127C>T c.628C>T (p.His210Tyr) n.701C>T n.2262C>T n.942C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.928C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.4642C>T c.350+41562C>T (n.350+41562C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) n.915C>T | |
2 | g.177461921A= | CA1310044899 | AGPS | c.899A= (p.His300=) n.2311A= n.2128A= c.629A= (p.His210=) n.702A= n.2263A= n.943A= c.*147A= (n.*147A=) n.929A= c.*277A= (n.*277A=) c.*669A= (n.*669A=) n.4643A= c.350+41563A= (n.350+41563A=) c.164A= (p.His55=) n.916A= | |
2 | g.177461921A>C | CA349704334 | AGPS | c.899A>C (p.His300Pro) n.2311A>C n.2128A>C c.629A>C (p.His210Pro) n.702A>C n.2263A>C n.943A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.929A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.4643A>C c.350+41563A>C (n.350+41563A>C) c.164A>C (p.His55Pro) n.916A>C | |
2 | g.177461921A>G | CA349704335 | AGPS | c.899A>G (p.His300Arg) n.2311A>G n.2128A>G c.629A>G (p.His210Arg) n.702A>G n.2263A>G n.943A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.929A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.4643A>G c.350+41563A>G (n.350+41563A>G) c.164A>G (p.His55Arg) n.916A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461921A>T | CA349704336 | AGPS | c.899A>T (p.His300Leu) n.2311A>T n.2128A>T c.629A>T (p.His210Leu) n.702A>T n.2263A>T n.943A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.929A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.4643A>T c.350+41563A>T (n.350+41563A>T) c.164A>T (p.His55Leu) n.916A>T | |
2 | g.177461922T>A | CA349704337 | AGPS | c.900T>A (p.His300Gln) n.2312T>A n.2129T>A c.630T>A (p.His210Gln) n.703T>A n.2264T>A n.944T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.930T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.4644T>A c.350+41564T>A (n.350+41564T>A) c.165T>A (p.His55Gln) n.917T>A | |
2 | g.177461922T>C | CA430200561 | AGPS | c.900T>C (p.His300=) n.2312T>C n.2129T>C c.630T>C (p.His210=) n.703T>C n.2264T>C n.944T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.930T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.4644T>C c.350+41564T>C (n.350+41564T>C) c.165T>C (p.His55=) n.917T>C | gnomAD v4 |
2 | g.177461922T>G | CA349704338 | AGPS | c.900T>G (p.His300Gln) n.2312T>G n.2129T>G c.630T>G (p.His210Gln) n.703T>G n.2264T>G n.944T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.930T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.4644T>G c.350+41564T>G (n.350+41564T>G) c.165T>G (p.His55Gln) n.917T>G | |
2 | g.177461923G>A | CA349704339 | AGPS | c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2313G>A n.2130G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) n.704G>A n.2265G>A n.945G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.931G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.4645G>A c.350+41565G>A (n.350+41565G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.918G>A | |
2 | g.177461923G>C | CA349704340 | AGPS | c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2313G>C n.2130G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) n.704G>C n.2265G>C n.945G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.931G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.4645G>C c.350+41565G>C (n.350+41565G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.918G>C | |
2 | g.177461923G>T | CA349704341 | AGPS | c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2313G>T n.2130G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) n.704G>T n.2265G>T n.945G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.931G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.4645G>T c.350+41565G>T (n.350+41565G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.918G>T | |
2 | g.177461924A>C | CA349704342 | AGPS | c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2314A>C n.2131A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) n.705A>C n.2266A>C n.946A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.932A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.4646A>C c.350+41566A>C (n.350+41566A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.919A>C | |
2 | g.177461924A>G | CA349704343 | AGPS | c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2314A>G n.2131A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) n.705A>G n.2266A>G n.946A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.932A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.4646A>G c.350+41566A>G (n.350+41566A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.919A>G | |
2 | g.177461924A>T | CA349704344 | AGPS | c.902A>T (p.Glu301Val) n.2314A>T n.2131A>T c.632A>T (p.Glu211Val) n.705A>T n.2266A>T n.946A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.932A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.4646A>T c.350+41566A>T (n.350+41566A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.919A>T | |
2 | g.177461925A>C | CA349704346 | AGPS | c.903A>C (p.Glu301Asp) n.2315A>C n.2132A>C c.633A>C (p.Glu211Asp) n.706A>C n.2267A>C n.947A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.933A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.4647A>C c.350+41567A>C (n.350+41567A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.920A>C | |
2 | g.177461925A>G | CA430200562 | AGPS | c.903A>G (p.Glu301=) n.2315A>G n.2132A>G c.633A>G (p.Glu211=) n.706A>G n.2267A>G n.947A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.933A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.4647A>G c.350+41567A>G (n.350+41567A>G) c.168A>G (p.Glu56=) n.920A>G | |
2 | g.177461925A>T | CA349704345 | AGPS | c.903A>T (p.Glu301Asp) n.2315A>T n.2132A>T c.633A>T (p.Glu211Asp) n.706A>T n.2267A>T n.947A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.933A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.4647A>T c.350+41567A>T (n.350+41567A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.920A>T | |
2 | g.177461926C>A | CA349704347 | AGPS | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.2316C>A n.2133C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.707C>A n.2268C>A n.948C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.934C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.4648C>A c.350+41568C>A (n.350+41568C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.921C>A | |
2 | g.177461926C= | CA1310044900 | AGPS | c.904C= (p.Pro302=) n.2316C= n.2133C= c.634C= (p.Pro212=) n.707C= n.2268C= n.948C= c.*152C= (n.*152C=) n.934C= c.*282C= (n.*282C=) c.*674C= (n.*674C=) n.4648C= c.350+41568C= (n.350+41568C=) c.169C= (p.Pro57=) n.921C= | |
2 | g.177461926C>G | CA349704348 | AGPS | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.2316C>G n.2133C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.707C>G n.2268C>G n.948C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.934C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.4648C>G c.350+41568C>G (n.350+41568C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.921C>G | |
2 | g.177461926C>T | CA349704349 | AGPS | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.2316C>T n.2133C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.707C>T n.2268C>T n.948C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.934C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.4648C>T c.350+41568C>T (n.350+41568C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461927C>A | CA349704350 | AGPS | c.905C>A (p.Pro302Gln) n.2317C>A n.2134C>A c.635C>A (p.Pro212Gln) n.708C>A n.2269C>A n.949C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.935C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.4649C>A c.350+41569C>A (n.350+41569C>A) c.170C>A (p.Pro57Gln) n.922C>A | |
2 | g.177461927C>G | CA349704351 | AGPS | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.2317C>G n.2134C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.708C>G n.2269C>G n.949C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.935C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.4649C>G c.350+41569C>G (n.350+41569C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.922C>G | |
2 | g.177461927C>T | CA349704352 | AGPS | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.2317C>T n.2134C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.708C>T n.2269C>T n.949C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.935C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.4649C>T c.350+41569C>T (n.350+41569C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.922C>T | |
2 | g.177461928A>C | CA430200565 | AGPS | c.906A>C (p.Pro302=) n.2318A>C n.2135A>C c.636A>C (p.Pro212=) n.709A>C n.2270A>C n.950A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.936A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.4650A>C c.350+41570A>C (n.350+41570A>C) c.171A>C (p.Pro57=) n.923A>C | |
2 | g.177461928A>G | CA430200564 | AGPS | c.906A>G (p.Pro302=) n.2318A>G n.2135A>G c.636A>G (p.Pro212=) n.709A>G n.2270A>G n.950A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.936A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.4650A>G c.350+41570A>G (n.350+41570A>G) c.171A>G (p.Pro57=) n.923A>G | |
2 | g.177461928A>T | CA430200563 | AGPS | c.906A>T (p.Pro302=) n.2318A>T n.2135A>T c.636A>T (p.Pro212=) n.709A>T n.2270A>T n.950A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.936A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.4650A>T c.350+41570A>T (n.350+41570A>T) c.171A>T (p.Pro57=) n.923A>T | |
2 | g.177461929G>A | CA349704353 | AGPS | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.2319G>A n.2136G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.710G>A n.2271G>A n.951G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.937G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.4651G>A c.350+41571G>A (n.350+41571G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.924G>A | |
2 | g.177461929G>C | CA349704355 | AGPS | c.907G>C (p.Asp303His) n.2319G>C n.2136G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.710G>C n.2271G>C n.951G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.937G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.4651G>C c.350+41571G>C (n.350+41571G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.924G>C | |
2 | g.177461929G>T | CA349704354 | AGPS | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.2319G>T n.2136G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.710G>T n.2271G>T n.951G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.937G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.4651G>T c.350+41571G>T (n.350+41571G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.924G>T | |
2 | g.177461930A>C | CA349704356 | AGPS | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.2320A>C n.2137A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.711A>C n.2272A>C n.952A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.938A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.4652A>C c.350+41572A>C (n.350+41572A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.925A>C | |
2 | g.177461930A>G | CA349704357 | AGPS | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.2320A>G n.2137A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.711A>G n.2272A>G n.952A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.938A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.4652A>G c.350+41572A>G (n.350+41572A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.925A>G | |
2 | g.177461930A>T | CA349704358 | AGPS | c.908A>T (p.Asp303Val) n.2320A>T n.2137A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.711A>T n.2272A>T n.952A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.938A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.4652A>T c.350+41572A>T (n.350+41572A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.925A>T | gnomAD v4 |
2 | g.177461931T>A | CA349704359 | AGPS | c.909T>A (p.Asp303Glu) n.2321T>A n.2138T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) n.712T>A n.2273T>A n.953T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.939T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.4653T>A c.350+41573T>A (n.350+41573T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.926T>A | |
2 | g.177461931T>C | CA430200566 | AGPS | c.909T>C (p.Asp303=) n.2321T>C n.2138T>C c.639T>C (p.Asp213=) n.712T>C n.2273T>C n.953T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.939T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.4653T>C c.350+41573T>C (n.350+41573T>C) c.174T>C (p.Asp58=) n.926T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461931T>G | CA349704360 | AGPS | c.909T>G (p.Asp303Glu) n.2321T>G n.2138T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) n.712T>G n.2273T>G n.953T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.939T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.4653T>G c.350+41573T>G (n.350+41573T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.926T>G | |
2 | g.177461932T>A | CA349704361 | AGPS | c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2322T>A n.2139T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) n.713T>A n.2274T>A n.954T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.940T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.4654T>A c.350+41574T>A (n.350+41574T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.927T>A | |
2 | g.177461932T>C | CA349704362 | AGPS | c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2322T>C n.2139T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) n.713T>C n.2274T>C n.954T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.940T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.4654T>C c.350+41574T>C (n.350+41574T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.927T>C | |
2 | g.177461932T>G | CA349704363 | AGPS | c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2322T>G n.2139T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) n.713T>G n.2274T>G n.954T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.940T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.4654T>G c.350+41574T>G (n.350+41574T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.927T>G | |
2 | g.177461933C>A | CA349704364 | AGPS | c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.2323C>A n.2140C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.714C>A n.2275C>A n.955C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.941C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.4655C>A c.350+41575C>A (n.350+41575C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.928C>A | |
2 | g.177461933C>G | CA349704365 | AGPS | c.911C>G (p.Ser304Cys) n.2323C>G n.2140C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) n.714C>G n.2275C>G n.955C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.941C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.4655C>G c.350+41575C>G (n.350+41575C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.928C>G | |
2 | g.177461933C>T | CA349704366 | AGPS | c.911C>T (p.Ser304Phe) n.2323C>T n.2140C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) n.714C>T n.2275C>T n.955C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.941C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.4655C>T c.350+41575C>T (n.350+41575C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.928C>T | COSMIC |
2 | g.177461934C>A | CA430200567 | AGPS | c.912C>A (p.Ser304=) n.2324C>A n.2141C>A c.642C>A (p.Ser214=) n.715C>A n.2276C>A n.956C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.942C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.4656C>A c.350+41576C>A (n.350+41576C>A) c.177C>A (p.Ser59=) n.929C>A | |
2 | g.177461934C>G | CA430200568 | AGPS | c.912C>G (p.Ser304=) n.2324C>G n.2141C>G c.642C>G (p.Ser214=) n.715C>G n.2276C>G n.956C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.942C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.4656C>G c.350+41576C>G (n.350+41576C>G) c.177C>G (p.Ser59=) n.929C>G | |
2 | g.177461934C>T | CA430200569 | AGPS | c.912C>T (p.Ser304=) n.2324C>T n.2141C>T c.642C>T (p.Ser214=) n.715C>T n.2276C>T n.956C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.942C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.4656C>T c.350+41576C>T (n.350+41576C>T) c.177C>T (p.Ser59=) n.929C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.177461935C>A | CA349704368 | AGPS | c.913C>A (p.Leu305Met) n.2325C>A n.2142C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.716C>A n.2277C>A n.957C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.943C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.4657C>A c.350+41577C>A (n.350+41577C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) n.930C>A | |
2 | g.177461935C>G | CA349704367 | AGPS | c.913C>G (p.Leu305Val) n.2325C>G n.2142C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.716C>G n.2277C>G n.957C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.943C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.4657C>G c.350+41577C>G (n.350+41577C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.930C>G | |
2 | g.177461935C>T | CA430200570 | AGPS | c.913C>T (p.Leu305=) n.2325C>T n.2142C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.716C>T n.2277C>T n.957C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.943C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.4657C>T c.350+41577C>T (n.350+41577C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.930C>T | |
2 | g.177461936T>A | CA349704369 | AGPS | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.2326T>A n.2143T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.717T>A n.2278T>A n.958T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.944T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.4658T>A c.350+41578T>A (n.350+41578T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.931T>A | |
2 | g.177461936T>C | CA349704370 | AGPS | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2326T>C n.2143T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.717T>C n.2278T>C n.958T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.944T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.4658T>C c.350+41578T>C (n.350+41578T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.931T>C | |
2 | g.177461936T>G | CA349704371 | AGPS | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2326T>G n.2143T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.717T>G n.2278T>G n.958T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.944T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.4658T>G c.350+41578T>G (n.350+41578T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.931T>G | |
2 | g.177461937G>A | CA430200571 | AGPS | c.915G>A (p.Leu305=) n.2327G>A n.2144G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.718G>A n.2279G>A n.959G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.945G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.4659G>A c.350+41579G>A (n.350+41579G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.932G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.177461937G>C | CA430200572 | AGPS | c.915G>C (p.Leu305=) n.2327G>C n.2144G>C c.645G>C (p.Leu215=) n.718G>C n.2279G>C n.959G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.945G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.4659G>C c.350+41579G>C (n.350+41579G>C) c.180G>C (p.Leu60=) n.932G>C | |
2 | g.177461937G>T | CA430200573 | AGPS | c.915G>T (p.Leu305=) n.2327G>T n.2144G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.718G>T n.2279G>T n.959G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.945G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.4659G>T c.350+41579G>T (n.350+41579G>T) c.180G>T (p.Leu60=) n.932G>T | |
2 | g.177461938del | CA2701158023 | AGPS | c.916del (p.Glu306SerfsTer5) n.2328del n.2145del c.646del (p.Glu216SerfsTer5) n.719del n.2280del n.960del c.*164del (n.*164del) n.946del c.*294del (n.*294del) c.*686del (n.*686del) n.4660del c.350+41580del (n.350+41580del) c.181del (p.Glu61SerfsTer5) n.933del | dbSNP |
2 | g.177461938G>A | CA349704372 | AGPS | c.916G>A (p.Glu306Lys) n.2328G>A n.2145G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.719G>A n.2280G>A n.960G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.946G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.4660G>A c.350+41580G>A (n.350+41580G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.933G>A | |
2 | g.177461938G>C | CA349704373 | AGPS | c.916G>C (p.Glu306Gln) n.2328G>C n.2145G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.719G>C n.2280G>C n.960G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.946G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.4660G>C c.350+41580G>C (n.350+41580G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.933G>C | COSMIC |
2 | g.177461938G>T | CA349704374 | AGPS | c.916G>T (p.Glu306Ter) n.2328G>T n.2145G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.719G>T n.2280G>T n.960G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.946G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.4660G>T c.350+41580G>T (n.350+41580G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.933G>T | COSMIC |
2 | g.177461939A>C | CA349704375 | AGPS | c.917A>C (p.Glu306Ala) n.2329A>C n.2146A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.720A>C n.2281A>C n.961A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.947A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.4661A>C c.350+41581A>C (n.350+41581A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.934A>C | |
2 | g.177461939A>G | CA349704376 | AGPS | c.917A>G (p.Glu306Gly) n.2329A>G n.2146A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.720A>G n.2281A>G n.961A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.947A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.4661A>G c.350+41581A>G (n.350+41581A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.934A>G | |
2 | g.177461939A>T | CA349704377 | AGPS | c.917A>T (p.Glu306Val) n.2329A>T n.2146A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.720A>T n.2281A>T n.961A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.947A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.4661A>T c.350+41581A>T (n.350+41581A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.934A>T | |
2 | g.177461939_177461941delinsAGT | CA1310044901 | AGPS | c.917_919delinsAGT (p.Glu306=) n.2329_2331delinsAGT n.2146_2148delinsAGT c.647_649delinsAGT (p.Glu216=) n.720_722delinsAGT n.2281_2283delinsAGT n.961_963delinsAGT c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT) n.947_949delinsAGT c.*295_*297delinsAGT (n.*295_*297delinsAGT) c.*687_*689delinsAGT (n.*687_*689delinsAGT) n.4661_4663delinsAGT c.350+41581_350+41583delinsAGT (n.350+41581_350+41583delinsAGT) c.182_184delinsAGT (p.Glu61=) n.934_936delinsAGT | |
2 | g.177461940G>A | CA430200574 | AGPS | c.918G>A (p.Glu306=) n.2330G>A n.2147G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.721G>A n.2282G>A n.962G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.948G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.4662G>A c.350+41582G>A (n.350+41582G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461940G>C | CA349704378 | AGPS | c.918G>C (p.Glu306Asp) n.2330G>C n.2147G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.721G>C n.2282G>C n.962G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.948G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.4662G>C c.350+41582G>C (n.350+41582G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.935G>C | |
2 | g.177461940G= | CA1310044902 | AGPS | c.918G= (p.Glu306=) n.2330G= n.2147G= c.648G= (p.Glu216=) n.721G= n.2282G= n.962G= c.*166G= (n.*166G=) n.948G= c.*296G= (n.*296G=) c.*688G= (n.*688G=) n.4662G= c.350+41582G= (n.350+41582G=) c.183G= (p.Glu61=) n.935G= | |
2 | g.177461940G>T | CA349704379 | AGPS | c.918G>T (p.Glu306Asp) n.2330G>T n.2147G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.721G>T n.2282G>T n.962G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.948G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.4662G>T c.350+41582G>T (n.350+41582G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.935G>T | dbSNP |
2 | g.177461940_177461941del | CA761217376 | AGPS | c.918_919del (p.Glu306AspfsTer?) n.2330_2331del n.2147_2148del c.648_649del (p.Glu216AspfsTer?) n.721_722del n.2282_2283del n.962_963del c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.948_949del c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*688_*689del (n.*688_*689del) n.4662_4663del c.350+41582_350+41583del (n.350+41582_350+41583del) c.183_184del (p.Glu61AspfsTer?) n.935_936del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461941T>A | CA349704380 | AGPS | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.2331T>A n.2148T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.722T>A n.2283T>A n.963T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.949T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.4663T>A c.350+41583T>A (n.350+41583T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.936T>A | |
2 | g.177461941T>C | CA349704381 | AGPS | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.2331T>C n.2148T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.722T>C n.2283T>C n.963T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.949T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.4663T>C c.350+41583T>C (n.350+41583T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.936T>C | |
2 | g.177461941T>G | CA349704382 | AGPS | c.919T>G (p.Phe307Val) n.2331T>G n.2148T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.722T>G n.2283T>G n.963T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.949T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.4663T>G c.350+41583T>G (n.350+41583T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.936T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461941T= | CA1310044903 | AGPS | c.919T= (p.Phe307=) n.2331T= n.2148T= c.649T= (p.Phe217=) n.722T= n.2283T= n.963T= c.*167T= (n.*167T=) n.949T= c.*297T= (n.*297T=) c.*689T= (n.*689T=) n.4663T= c.350+41583T= (n.350+41583T=) c.184T= (p.Phe62=) n.936T= | |
2 | g.177461942T>A | CA349704385 | AGPS | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.2332T>A n.2149T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.723T>A n.2284T>A n.964T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.950T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.4664T>A c.350+41584T>A (n.350+41584T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.937T>A | |
2 | g.177461942T>C | CA349704384 | AGPS | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.2332T>C n.2149T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.723T>C n.2284T>C n.964T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.950T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.4664T>C c.350+41584T>C (n.350+41584T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.937T>C | |
2 | g.177461942T>G | CA349704383 | AGPS | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.2332T>G n.2149T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.723T>G n.2284T>G n.964T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.950T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.4664T>G c.350+41584T>G (n.350+41584T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.937T>G | |
2 | g.177461943C>A | CA349704386 | AGPS | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.2333C>A n.2150C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.724C>A n.2285C>A n.965C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.951C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.4665C>A c.350+41585C>A (n.350+41585C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.938C>A | |
2 | g.177461943C= | CA1310044904 | AGPS | c.921C= (p.Phe307=) n.2333C= n.2150C= c.651C= (p.Phe217=) n.724C= n.2285C= n.965C= c.*169C= (n.*169C=) n.951C= c.*299C= (n.*299C=) c.*691C= (n.*691C=) n.4665C= c.350+41585C= (n.350+41585C=) c.186C= (p.Phe62=) n.938C= | |
2 | g.177461943C>G | CA349704387 | AGPS | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.2333C>G n.2150C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.724C>G n.2285C>G n.965C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.951C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.4665C>G c.350+41585C>G (n.350+41585C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.938C>G | |
2 | g.177461943C>T | CA1980186 | AGPS | c.921C>T (p.Phe307=) n.2333C>T n.2150C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.724C>T n.2285C>T n.965C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.951C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.4665C>T c.350+41585C>T (n.350+41585C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461944A>C | CA349704388 | AGPS | c.922A>C (p.Ser308Arg) n.2334A>C n.2151A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.725A>C n.2286A>C n.966A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.952A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.4666A>C c.350+41586A>C (n.350+41586A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.939A>C | gnomAD v4 |
2 | g.177461944A>G | CA349704389 | AGPS | c.922A>G (p.Ser308Gly) n.2334A>G n.2151A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.725A>G n.2286A>G n.966A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.952A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.4666A>G c.350+41586A>G (n.350+41586A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.939A>G | |
2 | g.177461944A>T | CA349704390 | AGPS | c.922A>T (p.Ser308Cys) n.2334A>T n.2151A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.725A>T n.2286A>T n.966A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.952A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.4666A>T c.350+41586A>T (n.350+41586A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.939A>T | |
2 | g.177461945G>A | CA349704391 | AGPS | c.923G>A (p.Ser308Asn) n.2335G>A n.2152G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.726G>A n.2287G>A n.967G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.953G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.4667G>A c.350+41587G>A (n.350+41587G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.940G>A | |
2 | g.177461945G>C | CA349704392 | AGPS | c.923G>C (p.Ser308Thr) n.2335G>C n.2152G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.726G>C n.2287G>C n.967G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.953G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.4667G>C c.350+41587G>C (n.350+41587G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.940G>C | |
2 | g.177461945G>T | CA349704393 | AGPS | c.923G>T (p.Ser308Ile) n.2335G>T n.2152G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.726G>T n.2287G>T n.967G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.953G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.4667G>T c.350+41587G>T (n.350+41587G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.940G>T | |
2 | g.177461946T>A | CA349704394 | AGPS | c.924T>A (p.Ser308Arg) n.2336T>A n.2153T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) n.727T>A n.2288T>A n.968T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.954T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.4668T>A c.350+41588T>A (n.350+41588T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.941T>A | |
2 | g.177461946T>C | CA430200575 | AGPS | c.924T>C (p.Ser308=) n.2336T>C n.2153T>C c.654T>C (p.Ser218=) n.727T>C n.2288T>C n.968T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.954T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.4668T>C c.350+41588T>C (n.350+41588T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.941T>C | |
2 | g.177461946T>G | CA349704395 | AGPS | c.924T>G (p.Ser308Arg) n.2336T>G n.2153T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) n.727T>G n.2288T>G n.968T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.954T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.4668T>G c.350+41588T>G (n.350+41588T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.941T>G | |
2 | g.177461947A>C | CA349704396 | AGPS | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.2337A>C n.2154A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.728A>C n.2289A>C n.969A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.955A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.4669A>C c.350+41589A>C (n.350+41589A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.942A>C | |
2 | g.177461947A>G | CA349704397 | AGPS | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.2337A>G n.2154A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.728A>G n.2289A>G n.969A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.955A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) n.4669A>G c.350+41589A>G (n.350+41589A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.942A>G | |
2 | g.177461947A>T | CA349704398 | AGPS | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.2337A>T n.2154A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.728A>T n.2289A>T n.969A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.955A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) n.4669A>T c.350+41589A>T (n.350+41589A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.942A>T | |
2 | g.177461948C>A | CA349704399 | AGPS | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.2338C>A n.2155C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.729C>A n.2290C>A n.970C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.956C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.4670C>A c.350+41590C>A (n.350+41590C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.943C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461948C= | CA1310044905 | AGPS | c.926C= (p.Thr309=) n.2338C= n.2155C= c.656C= (p.Thr219=) n.729C= n.2290C= n.970C= c.*174C= (n.*174C=) n.956C= c.*304C= (n.*304C=) c.*696C= (n.*696C=) n.4670C= c.350+41590C= (n.350+41590C=) c.191C= (p.Thr64=) n.943C= | |
2 | g.177461948C>G | CA349704400 | AGPS | c.926C>G (p.Thr309Ser) n.2338C>G n.2155C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) n.729C>G n.2290C>G n.970C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.956C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.4670C>G c.350+41590C>G (n.350+41590C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) n.943C>G | |
2 | g.177461948C>T | CA118387 | AGPS | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.2338C>T n.2155C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.729C>T n.2290C>T n.970C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.956C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.4670C>T c.350+41590C>T (n.350+41590C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461949T>A | CA430200578 | AGPS | c.927T>A (p.Thr309=) n.2339T>A n.2156T>A c.657T>A (p.Thr219=) n.730T>A n.2291T>A n.971T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.957T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.4671T>A c.350+41591T>A (n.350+41591T>A) c.192T>A (p.Thr64=) n.944T>A | |
2 | g.177461949T>C | CA430200576 | AGPS | c.927T>C (p.Thr309=) n.2339T>C n.2156T>C c.657T>C (p.Thr219=) n.730T>C n.2291T>C n.971T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.957T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.4671T>C c.350+41591T>C (n.350+41591T>C) c.192T>C (p.Thr64=) n.944T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461949T>G | CA430200577 | AGPS | c.927T>G (p.Thr309=) n.2339T>G n.2156T>G c.657T>G (p.Thr219=) n.730T>G n.2291T>G n.971T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.957T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.4671T>G c.350+41591T>G (n.350+41591T>G) c.192T>G (p.Thr64=) n.944T>G | |
2 | g.177461950G>A | CA349704401 | AGPS | c.928G>A (p.Val310Ile) n.2340G>A n.2157G>A c.658G>A (p.Val220Ile) n.731G>A n.2292G>A n.972G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.958G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.4672G>A c.350+41592G>A (n.350+41592G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) n.945G>A | dbSNP |
2 | g.177461950G>C | CA349704402 | AGPS | c.928G>C (p.Val310Leu) n.2340G>C n.2157G>C c.658G>C (p.Val220Leu) n.731G>C n.2292G>C n.972G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.958G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.4672G>C c.350+41592G>C (n.350+41592G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.945G>C | |
2 | g.177461950G= | CA1310044906 | AGPS | c.928G= (p.Val310=) n.2340G= n.2157G= c.658G= (p.Val220=) n.731G= n.2292G= n.972G= c.*176G= (n.*176G=) n.958G= c.*306G= (n.*306G=) c.*698G= (n.*698G=) n.4672G= c.350+41592G= (n.350+41592G=) c.193G= (p.Val65=) n.945G= | |
2 | g.177461950G>T | CA349704403 | AGPS | c.928G>T (p.Val310Leu) n.2340G>T n.2157G>T c.658G>T (p.Val220Leu) n.731G>T n.2292G>T n.972G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.958G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.4672G>T c.350+41592G>T (n.350+41592G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.945G>T | |
2 | g.177461951T>A | CA349704404 | AGPS | c.929T>A (p.Val310Glu) n.2341T>A n.2158T>A c.659T>A (p.Val220Glu) n.732T>A n.2293T>A n.973T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.959T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.4673T>A c.350+41593T>A (n.350+41593T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.946T>A | |
2 | g.177461951T>C | CA349704405 | AGPS | c.929T>C (p.Val310Ala) n.2341T>C n.2158T>C c.659T>C (p.Val220Ala) n.732T>C n.2293T>C n.973T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.959T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.4673T>C c.350+41593T>C (n.350+41593T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.946T>C | |
2 | g.177461951T>G | CA349704406 | AGPS | c.929T>G (p.Val310Gly) n.2341T>G n.2158T>G c.659T>G (p.Val220Gly) n.732T>G n.2293T>G n.973T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.959T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.4673T>G c.350+41593T>G (n.350+41593T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.946T>G | gnomAD v4 |
2 | g.177461952A= | CA1310044907 | AGPS | c.930A= (p.Val310=) n.2342A= n.2159A= c.660A= (p.Val220=) n.733A= n.2294A= n.974A= c.*178A= (n.*178A=) n.960A= c.*308A= (n.*308A=) c.*700A= (n.*700A=) n.4674A= c.350+41594A= (n.350+41594A=) c.195A= (p.Val65=) n.947A= | |
2 | g.177461952A>C | CA61419003 | AGPS | c.930A>C (p.Val310=) n.2342A>C n.2159A>C c.660A>C (p.Val220=) n.733A>C n.2294A>C n.974A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.960A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.4674A>C c.350+41594A>C (n.350+41594A>C) c.195A>C (p.Val65=) n.947A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461952A>G | CA430200580 | AGPS | c.930A>G (p.Val310=) n.2342A>G n.2159A>G c.660A>G (p.Val220=) n.733A>G n.2294A>G n.974A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.960A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.4674A>G c.350+41594A>G (n.350+41594A>G) c.195A>G (p.Val65=) n.947A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461952A>T | CA430200579 | AGPS | c.930A>T (p.Val310=) n.2342A>T n.2159A>T c.660A>T (p.Val220=) n.733A>T n.2294A>T n.974A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.960A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.4674A>T c.350+41594A>T (n.350+41594A>T) c.195A>T (p.Val65=) n.947A>T | |
2 | g.177461953G>A | CA349704407 | AGPS | c.931G>A (p.Gly311Arg) n.2343G>A n.2160G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) n.734G>A n.2295G>A n.975G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.961G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.4675G>A c.350+41595G>A (n.350+41595G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.948G>A | |
2 | g.177461953G>C | CA349704408 | AGPS | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.2343G>C n.2160G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.734G>C n.2295G>C n.975G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.961G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.4675G>C c.350+41595G>C (n.350+41595G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.948G>C | |
2 | g.177461953G>T | CA349704409 | AGPS | c.931G>T (p.Gly311Ter) n.2343G>T n.2160G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) n.734G>T n.2295G>T n.975G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.961G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.4675G>T c.350+41595G>T (n.350+41595G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.948G>T | |
2 | g.177461954G>A | CA349704410 | AGPS | c.932G>A (p.Gly311Glu) n.2344G>A n.2161G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) n.735G>A n.2296G>A n.976G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.962G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.4676G>A c.350+41596G>A (n.350+41596G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.949G>A | |
2 | g.177461954G>C | CA349704411 | AGPS | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.2344G>C n.2161G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.735G>C n.2296G>C n.976G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.962G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.4676G>C c.350+41596G>C (n.350+41596G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.949G>C | |
2 | g.177461954G>T | CA349704412 | AGPS | c.932G>T (p.Gly311Val) n.2344G>T n.2161G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.735G>T n.2296G>T n.976G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.962G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.4676G>T c.350+41596G>T (n.350+41596G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.949G>T | |
2 | g.177461955A>C | CA430200581 | AGPS | c.933A>C (p.Gly311=) n.2345A>C n.2162A>C c.663A>C (p.Gly221=) n.736A>C n.2297A>C n.977A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.963A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.4677A>C c.350+41597A>C (n.350+41597A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.950A>C | |
2 | g.177461955A>G | CA430200582 | AGPS | c.933A>G (p.Gly311=) n.2345A>G n.2162A>G c.663A>G (p.Gly221=) n.736A>G n.2297A>G n.977A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.963A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.4677A>G c.350+41597A>G (n.350+41597A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.950A>G | |
2 | g.177461955A>T | CA430200583 | AGPS | c.933A>T (p.Gly311=) n.2345A>T n.2162A>T c.663A>T (p.Gly221=) n.736A>T n.2297A>T n.977A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.963A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.4677A>T c.350+41597A>T (n.350+41597A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.950A>T | |
2 | g.177461956G>A | CA349704415 | AGPS | c.934G>A (p.Gly312Arg) n.2346G>A n.2163G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.737G>A n.2298G>A n.978G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.964G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.4678G>A c.350+41598G>A (n.350+41598G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.951G>A | |
2 | g.177461956G>C | CA349704413 | AGPS | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.2346G>C n.2163G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.737G>C n.2298G>C n.978G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.964G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.4678G>C c.350+41598G>C (n.350+41598G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.951G>C | |
2 | g.177461956G>T | CA349704414 | AGPS | c.934G>T (p.Gly312Ter) n.2346G>T n.2163G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) n.737G>T n.2298G>T n.978G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.964G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.4678G>T c.350+41598G>T (n.350+41598G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.951G>T | |
2 | g.177461957G>A | CA349704416 | AGPS | c.935G>A (p.Gly312Glu) n.2347G>A n.2164G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.738G>A n.2299G>A n.979G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.965G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.4679G>A c.350+41599G>A (n.350+41599G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.952G>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461957G>C | CA349704417 | AGPS | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.2347G>C n.2164G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.738G>C n.2299G>C n.979G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.965G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.4679G>C c.350+41599G>C (n.350+41599G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.952G>C | |
2 | g.177461957G>T | CA349704418 | AGPS | c.935G>T (p.Gly312Val) n.2347G>T n.2164G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.738G>T n.2299G>T n.979G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.965G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.4679G>T c.350+41599G>T (n.350+41599G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.952G>T | |
2 | g.177461958A>C | CA430200584 | AGPS | c.936A>C (p.Gly312=) n.2348A>C n.2165A>C c.666A>C (p.Gly222=) n.739A>C n.2300A>C n.980A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.966A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.4680A>C c.350+41600A>C (n.350+41600A>C) c.201A>C (p.Gly67=) n.953A>C | |
2 | g.177461958A>G | CA430200585 | AGPS | c.936A>G (p.Gly312=) n.2348A>G n.2165A>G c.666A>G (p.Gly222=) n.739A>G n.2300A>G n.980A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.966A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.4680A>G c.350+41600A>G (n.350+41600A>G) c.201A>G (p.Gly67=) n.953A>G | |
2 | g.177461958A>T | CA430200586 | AGPS | c.936A>T (p.Gly312=) n.2348A>T n.2165A>T c.666A>T (p.Gly222=) n.739A>T n.2300A>T n.980A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.966A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.4680A>T c.350+41600A>T (n.350+41600A>T) c.201A>T (p.Gly67=) n.953A>T | ClinVar |
2 | g.177461959T>A | CA349704419 | AGPS | c.937T>A (p.Trp313Arg) n.2349T>A n.2166T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.740T>A n.2301T>A n.981T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.967T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.4681T>A c.350+41601T>A (n.350+41601T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.954T>A | |
2 | g.177461959T>C | CA349704420 | AGPS | c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2349T>C n.2166T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) n.740T>C n.2301T>C n.981T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.967T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.4681T>C c.350+41601T>C (n.350+41601T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.954T>C | |
2 | g.177461959T>G | CA349704421 | AGPS | c.937T>G (p.Trp313Gly) n.2349T>G n.2166T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) n.740T>G n.2301T>G n.981T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.967T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.4681T>G c.350+41601T>G (n.350+41601T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.954T>G | |
2 | g.177461960G>A | CA61419004 | AGPS | c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2350G>A n.2167G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.741G>A n.2302G>A n.982G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.968G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.4682G>A c.350+41602G>A (n.350+41602G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.955G>A | dbSNP |
2 | g.177461960G>C | CA349704422 | AGPS | c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2350G>C n.2167G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) n.741G>C n.2302G>C n.982G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.968G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.4682G>C c.350+41602G>C (n.350+41602G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.955G>C | |
2 | g.177461960G= | CA1310044908 | AGPS | c.938G= (p.Trp313=) n.2350G= n.2167G= c.668G= (p.Trp223=) n.741G= n.2302G= n.982G= c.*186G= (n.*186G=) n.968G= c.*316G= (n.*316G=) c.*708G= (n.*708G=) n.4682G= c.350+41602G= (n.350+41602G=) c.203G= (p.Trp68=) n.955G= | |
2 | g.177461960G>T | CA349704423 | AGPS | c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2350G>T n.2167G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.741G>T n.2302G>T n.982G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.968G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.4682G>T c.350+41602G>T (n.350+41602G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.955G>T | |
2 | g.177461961G>A | CA349704424 | AGPS | c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2351G>A n.2168G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.742G>A n.2303G>A n.983G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.969G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.4683G>A c.350+41603G>A (n.350+41603G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.956G>A | |
2 | g.177461961G>C | CA349704425 | AGPS | c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2351G>C n.2168G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.742G>C n.2303G>C n.983G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.969G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.4683G>C c.350+41603G>C (n.350+41603G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.956G>C | |
2 | g.177461961G>T | CA349704426 | AGPS | c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2351G>T n.2168G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.742G>T n.2303G>T n.983G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.969G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.4683G>T c.350+41603G>T (n.350+41603G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.956G>T | |
2 | g.177461962G>A | CA349704428 | AGPS | c.940G>A (p.Val314Ile) n.2352G>A n.2169G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.743G>A n.2304G>A n.984G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.970G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.4684G>A c.350+41604G>A (n.350+41604G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.957G>A | dbSNP |
2 | g.177461962G>C | CA349704429 | AGPS | c.940G>C (p.Val314Leu) n.2352G>C n.2169G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.743G>C n.2304G>C n.984G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.970G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.4684G>C c.350+41604G>C (n.350+41604G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.957G>C | |
2 | g.177461962G>T | CA349704427 | AGPS | c.940G>T (p.Val314Leu) n.2352G>T n.2169G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.743G>T n.2304G>T n.984G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.970G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.4684G>T c.350+41604G>T (n.350+41604G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) n.957G>T | |
2 | g.177461963T>A | CA349704430 | AGPS | c.941T>A (p.Val314Glu) n.2353T>A n.2170T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.744T>A n.2305T>A n.985T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.971T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.4685T>A c.350+41605T>A (n.350+41605T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) n.958T>A | |
2 | g.177461963T>C | CA349704432 | AGPS | c.941T>C (p.Val314Ala) n.2353T>C n.2170T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.744T>C n.2305T>C n.985T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.971T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.4685T>C c.350+41605T>C (n.350+41605T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.958T>C | |
2 | g.177461963T>G | CA349704431 | AGPS | c.941T>G (p.Val314Gly) n.2353T>G n.2170T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.744T>G n.2305T>G n.985T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.971T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.4685T>G c.350+41605T>G (n.350+41605T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.958T>G | |
2 | g.177461964A= | CA1310044909 | AGPS | c.942A= (p.Val314=) n.2354A= n.2171A= c.672A= (p.Val224=) n.745A= n.2306A= n.986A= c.*190A= (n.*190A=) n.972A= c.*320A= (n.*320A=) c.*712A= (n.*712A=) n.4686A= c.350+41606A= (n.350+41606A=) c.207A= (p.Val69=) n.959A= | |
2 | g.177461964A>C | CA430200587 | AGPS | c.942A>C (p.Val314=) n.2354A>C n.2171A>C c.672A>C (p.Val224=) n.745A>C n.2306A>C n.986A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.972A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.4686A>C c.350+41606A>C (n.350+41606A>C) c.207A>C (p.Val69=) n.959A>C | |
2 | g.177461964A>G | CA430200588 | AGPS | c.942A>G (p.Val314=) n.2354A>G n.2171A>G c.672A>G (p.Val224=) n.745A>G n.2306A>G n.986A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.972A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.4686A>G c.350+41606A>G (n.350+41606A>G) c.207A>G (p.Val69=) n.959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461964A>T | CA430200589 | AGPS | c.942A>T (p.Val314=) n.2354A>T n.2171A>T c.672A>T (p.Val224=) n.745A>T n.2306A>T n.986A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.972A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.4686A>T c.350+41606A>T (n.350+41606A>T) c.207A>T (p.Val69=) n.959A>T | |
2 | g.177461965T>A | CA349704433 | AGPS | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2355T>A n.2172T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.746T>A n.2307T>A n.987T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.973T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.4687T>A c.350+41607T>A (n.350+41607T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.960T>A | |
2 | g.177461965T>C | CA349704435 | AGPS | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2355T>C n.2172T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.746T>C n.2307T>C n.987T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.973T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.4687T>C c.350+41607T>C (n.350+41607T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.960T>C | gnomAD v4 |
2 | g.177461965T>G | CA349704434 | AGPS | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2355T>G n.2172T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.746T>G n.2307T>G n.987T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.973T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.4687T>G c.350+41607T>G (n.350+41607T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.960T>G | |
2 | g.177461966C>A | CA349704436 | AGPS | c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2356C>A n.2173C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.747C>A n.2308C>A n.988C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.974C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.4688C>A c.350+41608C>A (n.350+41608C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.961C>A | |
2 | g.177461966C>G | CA349704438 | AGPS | c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2356C>G n.2173C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.747C>G n.2308C>G n.988C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.974C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.4688C>G c.350+41608C>G (n.350+41608C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.961C>G | |
2 | g.177461966C>T | CA349704437 | AGPS | c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2356C>T n.2173C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.747C>T n.2308C>T n.988C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.974C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.4688C>T c.350+41608C>T (n.350+41608C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.961C>T | |
2 | g.177461967T>A | CA430200590 | AGPS | c.945T>A (p.Ser315=) n.2357T>A n.2174T>A c.675T>A (p.Ser225=) n.748T>A n.2309T>A n.989T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.975T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.4689T>A c.350+41609T>A (n.350+41609T>A) c.210T>A (p.Ser70=) n.962T>A | |
2 | g.177461967T>C | CA430200591 | AGPS | c.945T>C (p.Ser315=) n.2357T>C n.2174T>C c.675T>C (p.Ser225=) n.748T>C n.2309T>C n.989T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.975T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.4689T>C c.350+41609T>C (n.350+41609T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.962T>C | |
2 | g.177461967T>G | CA430200592 | AGPS | c.945T>G (p.Ser315=) n.2357T>G n.2174T>G c.675T>G (p.Ser225=) n.748T>G n.2309T>G n.989T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.975T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.4689T>G c.350+41609T>G (n.350+41609T>G) c.210T>G (p.Ser70=) n.962T>G | |
2 | g.177461968A>C | CA349704439 | AGPS | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.2358A>C n.2175A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.749A>C n.2310A>C n.990A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.976A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.4690A>C c.350+41610A>C (n.350+41610A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.963A>C | |
2 | g.177461968A>G | CA349704440 | AGPS | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.2358A>G n.2175A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.749A>G n.2310A>G n.990A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.976A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.4690A>G c.350+41610A>G (n.350+41610A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.963A>G | |
2 | g.177461968A>T | CA349704441 | AGPS | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.2358A>T n.2175A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.749A>T n.2310A>T n.990A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.976A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.4690A>T c.350+41610A>T (n.350+41610A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.963A>T | |
2 | g.177461969C>A | CA349704442 | AGPS | c.947C>A (p.Thr316Asn) n.2359C>A n.2176C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) n.750C>A n.2311C>A n.991C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.977C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.4691C>A c.350+41611C>A (n.350+41611C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.964C>A | |
2 | g.177461969C>G | CA349704443 | AGPS | c.947C>G (p.Thr316Ser) n.2359C>G n.2176C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.750C>G n.2311C>G n.991C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.977C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.4691C>G c.350+41611C>G (n.350+41611C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.964C>G | |
2 | g.177461969C>T | CA349704444 | AGPS | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.2359C>T n.2176C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.750C>T n.2311C>T n.991C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.977C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.4691C>T c.350+41611C>T (n.350+41611C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.964C>T | |
2 | g.177461970T>A | CA430200593 | AGPS | c.948T>A (p.Thr316=) n.2360T>A n.2177T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.751T>A n.2312T>A n.992T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.978T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.4692T>A c.350+41612T>A (n.350+41612T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.965T>A | |
2 | g.177461970T>C | CA430200594 | AGPS | c.948T>C (p.Thr316=) n.2360T>C n.2177T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.751T>C n.2312T>C n.992T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.978T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.4692T>C c.350+41612T>C (n.350+41612T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.965T>C | |
2 | g.177461970T>G | CA430200595 | AGPS | c.948T>G (p.Thr316=) n.2360T>G n.2177T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.751T>G n.2312T>G n.992T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.978T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.4692T>G c.350+41612T>G (n.350+41612T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.965T>G | |
2 | g.177461971C>A | CA349704445 | AGPS | c.949C>A (p.Arg317Ser) n.2361C>A n.2178C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) n.752C>A n.2313C>A n.993C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.979C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.4693C>A c.350+41613C>A (n.350+41613C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) n.966C>A | COSMIC |
2 | g.177461971C= | CA1310044910 | AGPS | c.949C= (p.Arg317=) n.2361C= n.2178C= c.679C= (p.Arg227=) n.752C= n.2313C= n.993C= c.*197C= (n.*197C=) n.979C= c.*327C= (n.*327C=) c.*719C= (n.*719C=) n.4693C= c.350+41613C= (n.350+41613C=) c.214C= (p.Arg72=) n.966C= | |
2 | g.177461971C>G | CA349704446 | AGPS | c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2361C>G n.2178C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) n.752C>G n.2313C>G n.993C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.979C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.4693C>G c.350+41613C>G (n.350+41613C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461971C>T | CA1980187 | AGPS | c.949C>T (p.Arg317Cys) n.2361C>T n.2178C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) n.752C>T n.2313C>T n.993C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.979C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.4693C>T c.350+41613C>T (n.350+41613C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461972G>A | CA1980188 | AGPS | c.950G>A (p.Arg317His) n.2362G>A n.2179G>A c.680G>A (p.Arg227His) n.753G>A n.2314G>A n.994G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.980G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.4694G>A c.350+41614G>A (n.350+41614G>A) c.215G>A (p.Arg72His) n.967G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461972G>C | CA349704447 | AGPS | c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2362G>C n.2179G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) n.753G>C n.2314G>C n.994G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.980G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.4694G>C c.350+41614G>C (n.350+41614G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.967G>C | |
2 | g.177461972G= | CA1310044911 | AGPS | c.950G= (p.Arg317=) n.2362G= n.2179G= c.680G= (p.Arg227=) n.753G= n.2314G= n.994G= c.*198G= (n.*198G=) n.980G= c.*328G= (n.*328G=) c.*720G= (n.*720G=) n.4694G= c.350+41614G= (n.350+41614G=) c.215G= (p.Arg72=) n.967G= | |
2 | g.177461972G>T | CA349704448 | AGPS | c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2362G>T n.2179G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) n.753G>T n.2314G>T n.994G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.980G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.4694G>T c.350+41614G>T (n.350+41614G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.967G>T | |
2 | g.177461973C>A | CA430200596 | AGPS | c.951C>A (p.Arg317=) n.2363C>A n.2180C>A c.681C>A (p.Arg227=) n.754C>A n.2315C>A n.995C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.981C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.4695C>A c.350+41615C>A (n.350+41615C>A) c.216C>A (p.Arg72=) n.968C>A | dbSNP |
2 | g.177461973C= | CA1310044912 | AGPS | c.951C= (p.Arg317=) n.2363C= n.2180C= c.681C= (p.Arg227=) n.754C= n.2315C= n.995C= c.*199C= (n.*199C=) n.981C= c.*329C= (n.*329C=) c.*721C= (n.*721C=) n.4695C= c.350+41615C= (n.350+41615C=) c.216C= (p.Arg72=) n.968C= | |
2 | g.177461973C>G | CA430200597 | AGPS | c.951C>G (p.Arg317=) n.2363C>G n.2180C>G c.681C>G (p.Arg227=) n.754C>G n.2315C>G n.995C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.981C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.4695C>G c.350+41615C>G (n.350+41615C>G) c.216C>G (p.Arg72=) n.968C>G | dbSNP |
2 | g.177461973C>T | CA1980189 | AGPS | c.951C>T (p.Arg317=) n.2363C>T n.2180C>T c.681C>T (p.Arg227=) n.754C>T n.2315C>T n.995C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.981C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.4695C>T c.350+41615C>T (n.350+41615C>T) c.216C>T (p.Arg72=) n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461974G>A | CA349704449 | AGPS | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2364G>A n.2181G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.755G>A n.2316G>A n.996G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.982G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.4696G>A c.350+41616G>A (n.350+41616G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.969G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461974G>C | CA349704450 | AGPS | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2364G>C n.2181G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.755G>C n.2316G>C n.996G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.982G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.4696G>C c.350+41616G>C (n.350+41616G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.969G>C | |
2 | g.177461974G= | CA1310044913 | AGPS | c.952G= (p.Ala318=) n.2364G= n.2181G= c.682G= (p.Ala228=) n.755G= n.2316G= n.996G= c.*200G= (n.*200G=) n.982G= c.*330G= (n.*330G=) c.*722G= (n.*722G=) n.4696G= c.350+41616G= (n.350+41616G=) c.217G= (p.Ala73=) n.969G= | |
2 | g.177461974G>T | CA349704451 | AGPS | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2364G>T n.2181G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.755G>T n.2316G>T n.996G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.982G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.4696G>T c.350+41616G>T (n.350+41616G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.969G>T | gnomAD v4 |
2 | g.177461975C>A | CA349704452 | AGPS | c.953C>A (p.Ala318Glu) n.2365C>A n.2182C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) n.756C>A n.2317C>A n.997C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.983C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.4697C>A c.350+41617C>A (n.350+41617C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.970C>A | |
2 | g.177461975C>G | CA349704453 | AGPS | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2365C>G n.2182C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.756C>G n.2317C>G n.997C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.983C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.4697C>G c.350+41617C>G (n.350+41617C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.970C>G | |
2 | g.177461975C>T | CA349704454 | AGPS | c.953C>T (p.Ala318Val) n.2365C>T n.2182C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.756C>T n.2317C>T n.997C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.983C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.4697C>T c.350+41617C>T (n.350+41617C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) n.970C>T | |
2 | g.177461976del | CA2577167318 | AGPS | c.954del (p.Ser319GlnfsTer3) n.2366del n.2183del c.684del (p.Ser229GlnfsTer3) n.757del n.2318del n.998del c.*202del (n.*202del) n.984del c.*332del (n.*332del) c.*724del (n.*724del) n.4698del c.350+41618del (n.350+41618del) c.219del (p.Ser74GlnfsTer3) n.971del | |
2 | g.177461976A= | CA1310044914 | AGPS | c.954A= (p.Ala318=) n.2366A= n.2183A= c.684A= (p.Ala228=) n.757A= n.2318A= n.998A= c.*202A= (n.*202A=) n.984A= c.*332A= (n.*332A=) c.*724A= (n.*724A=) n.4698A= c.350+41618A= (n.350+41618A=) c.219A= (p.Ala73=) n.971A= | |
2 | g.177461976A>C | CA430200598 | AGPS | c.954A>C (p.Ala318=) n.2366A>C n.2183A>C c.684A>C (p.Ala228=) n.757A>C n.2318A>C n.998A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.984A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.4698A>C c.350+41618A>C (n.350+41618A>C) c.219A>C (p.Ala73=) n.971A>C | |
2 | g.177461976A>G | CA430200599 | AGPS | c.954A>G (p.Ala318=) n.2366A>G n.2183A>G c.684A>G (p.Ala228=) n.757A>G n.2318A>G n.998A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.984A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.4698A>G c.350+41618A>G (n.350+41618A>G) c.219A>G (p.Ala73=) n.971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461976A>T | CA1980190 | AGPS | c.954A>T (p.Ala318=) n.2366A>T n.2183A>T c.684A>T (p.Ala228=) n.757A>T n.2318A>T n.998A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.984A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.4698A>T c.350+41618A>T (n.350+41618A>T) c.219A>T (p.Ala73=) n.971A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461977T>A | CA349704455 | AGPS | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.2367T>A n.2184T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.758T>A n.2319T>A n.999T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.985T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.4699T>A c.350+41619T>A (n.350+41619T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.972T>A | |
2 | g.177461977T>C | CA349704456 | AGPS | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.2367T>C n.2184T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.758T>C n.2319T>C n.999T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.985T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.4699T>C c.350+41619T>C (n.350+41619T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.972T>C | COSMIC |
2 | g.177461977T>G | CA349704457 | AGPS | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.2367T>G n.2184T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.758T>G n.2319T>G n.999T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.985T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.4699T>G c.350+41619T>G (n.350+41619T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.972T>G | |
2 | g.177461978C>A | CA349704460 | AGPS | c.956C>A (p.Ser319Ter) n.2368C>A n.2185C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) n.759C>A n.2320C>A n.1000C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.986C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.4700C>A c.350+41620C>A (n.350+41620C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.973C>A | |
2 | g.177461978C>G | CA349704459 | AGPS | c.956C>G (p.Ser319Ter) n.2368C>G n.2185C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) n.759C>G n.2320C>G n.1000C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.986C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.4700C>G c.350+41620C>G (n.350+41620C>G) c.221C>G (p.Ser74Ter) n.973C>G | |
2 | g.177461978C>T | CA349704458 | AGPS | c.956C>T (p.Ser319Leu) n.2368C>T n.2185C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) n.759C>T n.2320C>T n.1000C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.986C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.4700C>T c.350+41620C>T (n.350+41620C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.973C>T | COSMIC |
2 | g.177461979A>C | CA430200600 | AGPS | c.957A>C (p.Ser319=) n.2369A>C n.2186A>C c.687A>C (p.Ser229=) n.760A>C n.2321A>C n.1001A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.987A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.4701A>C c.350+41621A>C (n.350+41621A>C) c.222A>C (p.Ser74=) n.974A>C | |
2 | g.177461979A>G | CA430200602 | AGPS | c.957A>G (p.Ser319=) n.2369A>G n.2186A>G c.687A>G (p.Ser229=) n.760A>G n.2321A>G n.1001A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.987A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.4701A>G c.350+41621A>G (n.350+41621A>G) c.222A>G (p.Ser74=) n.974A>G | gnomAD v4 |
2 | g.177461979A>T | CA430200601 | AGPS | c.957A>T (p.Ser319=) n.2369A>T n.2186A>T c.687A>T (p.Ser229=) n.760A>T n.2321A>T n.1001A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.987A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.4701A>T c.350+41621A>T (n.350+41621A>T) c.222A>T (p.Ser74=) n.974A>T | |
2 | g.177461980G>A | CA349704461 | AGPS | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.2370G>A n.2187G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.761G>A n.2322G>A n.1002G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.988G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.4702G>A c.350+41622G>A (n.350+41622G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.975G>A | gnomAD v4 |
2 | g.177461980G>C | CA349704462 | AGPS | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.2370G>C n.2187G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.761G>C n.2322G>C n.1002G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.988G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.4702G>C c.350+41622G>C (n.350+41622G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.975G>C | |
2 | g.177461980G>T | CA349704463 | AGPS | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.2370G>T n.2187G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.761G>T n.2322G>T n.1002G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.988G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.4702G>T c.350+41622G>T (n.350+41622G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.975G>T | |
2 | g.177461981G>A | CA349704464 | AGPS | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.2371G>A n.2188G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.762G>A n.2323G>A n.1003G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.989G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.4703G>A c.350+41623G>A (n.350+41623G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.976G>A | |
2 | g.177461981G>C | CA349704465 | AGPS | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.2371G>C n.2188G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.762G>C n.2323G>C n.1003G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.989G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.4703G>C c.350+41623G>C (n.350+41623G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.976G>C | |
2 | g.177461981G>T | CA349704466 | AGPS | c.959G>T (p.Gly320Val) n.2371G>T n.2188G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.762G>T n.2323G>T n.1003G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.989G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.4703G>T c.350+41623G>T (n.350+41623G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.976G>T | |
2 | g.177461982C>A | CA430200603 | AGPS | c.960C>A (p.Gly320=) n.2372C>A n.2189C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.763C>A n.2324C>A n.1004C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.990C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.4704C>A c.350+41624C>A (n.350+41624C>A) c.225C>A (p.Gly75=) n.977C>A | |
2 | g.177461982C= | CA1310044915 | AGPS | c.960C= (p.Gly320=) n.2372C= n.2189C= c.690C= (p.Gly230=) n.763C= n.2324C= n.1004C= c.*208C= (n.*208C=) n.990C= c.*338C= (n.*338C=) c.*730C= (n.*730C=) n.4704C= c.350+41624C= (n.350+41624C=) c.225C= (p.Gly75=) n.977C= | |
2 | g.177461982C>G | CA430200604 | AGPS | c.960C>G (p.Gly320=) n.2372C>G n.2189C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.763C>G n.2324C>G n.1004C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.990C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.4704C>G c.350+41624C>G (n.350+41624C>G) c.225C>G (p.Gly75=) n.977C>G | |
2 | g.177461982C>T | CA430200605 | AGPS | c.960C>T (p.Gly320=) n.2372C>T n.2189C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.763C>T n.2324C>T n.1004C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.990C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.4704C>T c.350+41624C>T (n.350+41624C>T) c.225C>T (p.Gly75=) n.977C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177461983A= | CA1310044916 | AGPS | c.961A= (p.Met321=) n.2373A= n.2190A= c.691A= (p.Met231=) n.764A= n.2325A= n.1005A= c.*209A= (n.*209A=) n.991A= c.*339A= (n.*339A=) c.*731A= (n.*731A=) n.4705A= c.350+41625A= (n.350+41625A=) c.226A= (p.Met76=) n.978A= | |
2 | g.177461983A>C | CA349704467 | AGPS | c.961A>C (p.Met321Leu) n.2373A>C n.2190A>C c.691A>C (p.Met231Leu) n.764A>C n.2325A>C n.1005A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.991A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.4705A>C c.350+41625A>C (n.350+41625A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) n.978A>C | |
2 | g.177461983A>G | CA349704468 | AGPS | c.961A>G (p.Met321Val) n.2373A>G n.2190A>G c.691A>G (p.Met231Val) n.764A>G n.2325A>G n.1005A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.991A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.4705A>G c.350+41625A>G (n.350+41625A>G) c.226A>G (p.Met76Val) n.978A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177461983A>T | CA349704469 | AGPS | c.961A>T (p.Met321Leu) n.2373A>T n.2190A>T c.691A>T (p.Met231Leu) n.764A>T n.2325A>T n.1005A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.991A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.4705A>T c.350+41625A>T (n.350+41625A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) n.978A>T | dbSNP |
2 | g.177461984T>A | CA349704470 | AGPS | c.962T>A (p.Met321Lys) n.2374T>A n.2191T>A c.692T>A (p.Met231Lys) n.765T>A n.2326T>A n.1006T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.992T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.4706T>A c.350+41626T>A (n.350+41626T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) n.979T>A | |
2 | g.177461984T>C | CA349704471 | AGPS | c.962T>C (p.Met321Thr) n.2374T>C n.2191T>C c.692T>C (p.Met231Thr) n.765T>C n.2326T>C n.1006T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.992T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.4706T>C c.350+41626T>C (n.350+41626T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) n.979T>C | |
2 | g.177461984T>G | CA349704472 | AGPS | c.962T>G (p.Met321Arg) n.2374T>G n.2191T>G c.692T>G (p.Met231Arg) n.765T>G n.2326T>G n.1006T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.992T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.4706T>G c.350+41626T>G (n.350+41626T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) n.979T>G | |
2 | g.177461984_177461987delinsTGAA | CA1310044917 | AGPS | c.962_965delinsTGAA (p.Met321=) n.2374_2377delinsTGAA n.2191_2194delinsTGAA c.692_695delinsTGAA (p.Met231=) n.765_768delinsTGAA n.2326_2329delinsTGAA n.1006_1009delinsTGAA c.*210_*213delinsTGAA (n.*210_*213delinsTGAA) n.992_995delinsTGAA c.*340_*343delinsTGAA (n.*340_*343delinsTGAA) c.*732_*735delinsTGAA (n.*732_*735delinsTGAA) n.4706_4709delinsTGAA c.350+41626_350+41629delinsTGAA (n.350+41626_350+41629delinsTGAA) c.227_230delinsTGAA (p.Met76=) n.979_982delinsTGAA | |
2 | g.177461985G>A | CA349704475 | AGPS | c.963G>A (p.Met321Ile) n.2375G>A n.2192G>A c.693G>A (p.Met231Ile) n.766G>A n.2327G>A n.1007G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.993G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.4707G>A c.350+41627G>A (n.350+41627G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) n.980G>A | |
2 | g.177461985G>C | CA349704473 | AGPS | c.963G>C (p.Met321Ile) n.2375G>C n.2192G>C c.693G>C (p.Met231Ile) n.766G>C n.2327G>C n.1007G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.993G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.4707G>C c.350+41627G>C (n.350+41627G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) n.980G>C | |
2 | g.177461985G>T | CA349704474 | AGPS | c.963G>T (p.Met321Ile) n.2375G>T n.2192G>T c.693G>T (p.Met231Ile) n.766G>T n.2327G>T n.1007G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.993G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.4707G>T c.350+41627G>T (n.350+41627G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) n.980G>T | |
2 | g.177461991_177461993del | CA537971025 | AGPS | c.969_971del (p.Lys323del) n.2381_2383del n.2198_2200del c.699_701del (p.Lys233del) n.772_774del n.2333_2335del n.1013_1015del c.*217_*219del (n.*217_*219del) n.999_1001del c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.*739_*741del (n.*739_*741del) n.4713_4715del c.350+41633_350+41635del (n.350+41633_350+41635del) c.234_236del (p.Lys78del) n.986_988del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177461986A>C | CA349704476 | AGPS | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2376A>C n.2193A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.767A>C n.2328A>C n.1008A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.994A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.4708A>C c.350+41628A>C (n.350+41628A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.981A>C | |
2 | g.177461986A>G | CA349704477 | AGPS | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2376A>G n.2193A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.767A>G n.2328A>G n.1008A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.994A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.4708A>G c.350+41628A>G (n.350+41628A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.981A>G | |
2 | g.177461986A>T | CA349704478 | AGPS | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2376A>T n.2193A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.767A>T n.2328A>T n.1008A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.994A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.4708A>T c.350+41628A>T (n.350+41628A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.981A>T | |
2 | g.177461987A>C | CA349704479 | AGPS | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2377A>C n.2194A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.768A>C n.2329A>C n.1009A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.995A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.4709A>C c.350+41629A>C (n.350+41629A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.982A>C | |
2 | g.177461987A>G | CA349704480 | AGPS | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2377A>G n.2194A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.768A>G n.2329A>G n.1009A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.995A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.4709A>G c.350+41629A>G (n.350+41629A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.982A>G | |
2 | g.177461987A>T | CA349704481 | AGPS | c.965A>T (p.Lys322Met) n.2377A>T n.2194A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.768A>T n.2329A>T n.1009A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.995A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.4709A>T c.350+41629A>T (n.350+41629A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) n.982A>T | |
2 | g.177461988G>A | CA430200606 | AGPS | c.966G>A (p.Lys322=) n.2378G>A n.2195G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.769G>A n.2330G>A n.1010G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.996G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.4710G>A c.350+41630G>A (n.350+41630G>A) c.231G>A (p.Lys77=) n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.177461988G>C | CA349704482 | AGPS | c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2378G>C n.2195G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.769G>C n.2330G>C n.1010G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.996G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.4710G>C c.350+41630G>C (n.350+41630G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.983G>C | |
2 | g.177461988G>T | CA349704483 | AGPS | c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2378G>T n.2195G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.769G>T n.2330G>T n.1010G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.996G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.4710G>T c.350+41630G>T (n.350+41630G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.983G>T | |
2 | g.177461989A>C | CA349704484 | AGPS | c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2379A>C n.2196A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.770A>C n.2331A>C n.1011A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.997A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.4711A>C c.350+41631A>C (n.350+41631A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.984A>C | |
2 | g.177461989A>G | CA349704485 | AGPS | c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2379A>G n.2196A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.770A>G n.2331A>G n.1011A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.997A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.4711A>G c.350+41631A>G (n.350+41631A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.984A>G | |
2 | g.177461989A>T | CA349704486 | AGPS | c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2379A>T n.2196A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.770A>T n.2331A>T n.1011A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.997A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.4711A>T c.350+41631A>T (n.350+41631A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.984A>T | |
2 | g.177461990A>C | CA349704488 | AGPS | c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2380A>C n.2197A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.771A>C n.2332A>C n.1012A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.998A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.4712A>C c.350+41632A>C (n.350+41632A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.985A>C | |
2 | g.177461990A>G | CA349704489 | AGPS | c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2380A>G n.2197A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.771A>G n.2332A>G n.1012A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.998A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.4712A>G c.350+41632A>G (n.350+41632A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.985A>G | |
2 | g.177461990A>T | CA349704487 | AGPS | c.968A>T (p.Lys323Met) n.2380A>T n.2197A>T c.698A>T (p.Lys233Met) n.771A>T n.2332A>T n.1012A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.998A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.4712A>T c.350+41632A>T (n.350+41632A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) n.985A>T |