Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4615-29C>T
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 gnomAD v4
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2g.177461868A>GCA1980181AGPSc.871-25A>G (n.871-25A>G)
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n.4615-25A>G
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n.888-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461868A>TCA761217250AGPSc.871-25A>T (n.871-25A>T)
n.2283-25A>T
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n.674-25A>T
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n.915-25A>T
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n.901-25A>T
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n.4615-25A>T
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n.888-25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461873_177461874delCA2662079536AGPSc.871-20_871-19del (n.871-20_871-19del)
n.2283-20_2283-19del
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n.915-20_915-19del
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n.901-20_901-19del
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n.4615-20_4615-19del
c.350+41515_350+41516del (n.350+41515_350+41516del)
c.136-20_136-19del (n.136-20_136-19del)
n.888-20_888-19del
 gnomAD v4
2g.177461873G>ACA1980182AGPSc.871-20G>A (n.871-20G>A)
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n.2100-20G>A
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n.674-20G>A
n.2235-20G>A
n.915-20G>A
c.*119-20G>A (n.*119-20G>A)
n.901-20G>A
c.*249-20G>A (n.*249-20G>A)
c.*641-20G>A (n.*641-20G>A)
n.4615-20G>A
c.350+41515G>A (n.350+41515G>A)
c.136-20G>A (n.136-20G>A)
n.888-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461873G=CA1310044885AGPSc.871-20G= (n.871-20G=)
n.2283-20G=
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c.*119-20G= (n.*119-20G=)
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n.4615-20G=
c.350+41515G= (n.350+41515G=)
c.136-20G= (n.136-20G=)
n.888-20G=
2g.177461873G>TCA1039626629AGPSc.871-20G>T (n.871-20G>T)
n.2283-20G>T
n.2100-20G>T
c.601-20G>T (n.601-20G>T)
n.674-20G>T
n.2235-20G>T
n.915-20G>T
c.*119-20G>T (n.*119-20G>T)
n.901-20G>T
c.*249-20G>T (n.*249-20G>T)
c.*641-20G>T (n.*641-20G>T)
n.4615-20G>T
c.350+41515G>T (n.350+41515G>T)
c.136-20G>T (n.136-20G>T)
n.888-20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461874_177461875insAACCA2662079537AGPSc.871-19_871-18insAAC (n.871-19_871-18insAAC)
n.2283-19_2283-18insAAC
n.2100-19_2100-18insAAC
c.601-19_601-18insAAC (n.601-19_601-18insAAC)
n.674-19_674-18insAAC
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n.915-19_915-18insAAC
c.*119-19_*119-18insAAC (n.*119-19_*119-18insAAC)
n.901-19_901-18insAAC
c.*249-19_*249-18insAAC (n.*249-19_*249-18insAAC)
c.*641-19_*641-18insAAC (n.*641-19_*641-18insAAC)
n.4615-19_4615-18insAAC
c.350+41516_350+41517insAAC (n.350+41516_350+41517insAAC)
c.136-19_136-18insAAC (n.136-19_136-18insAAC)
n.888-19_888-18insAAC
 gnomAD v4
2g.177461875T>CCA2577167317AGPSc.871-18T>C (n.871-18T>C)
n.2283-18T>C
n.2100-18T>C
c.601-18T>C (n.601-18T>C)
n.674-18T>C
n.2235-18T>C
n.915-18T>C
c.*119-18T>C (n.*119-18T>C)
n.901-18T>C
c.*249-18T>C (n.*249-18T>C)
c.*641-18T>C (n.*641-18T>C)
n.4615-18T>C
c.350+41517T>C (n.350+41517T>C)
c.136-18T>C (n.136-18T>C)
n.888-18T>C
2g.177461875_177461876delinsTACA1310044886AGPSc.871-18_871-17delinsTA (n.871-18_871-17delinsTA)
n.2283-18_2283-17delinsTA
n.2100-18_2100-17delinsTA
c.601-18_601-17delinsTA (n.601-18_601-17delinsTA)
n.674-18_674-17delinsTA
n.2235-18_2235-17delinsTA
n.915-18_915-17delinsTA
c.*119-18_*119-17delinsTA (n.*119-18_*119-17delinsTA)
n.901-18_901-17delinsTA
c.*249-18_*249-17delinsTA (n.*249-18_*249-17delinsTA)
c.*641-18_*641-17delinsTA (n.*641-18_*641-17delinsTA)
n.4615-18_4615-17delinsTA
c.350+41517_350+41518delinsTA (n.350+41517_350+41518delinsTA)
c.136-18_136-17delinsTA (n.136-18_136-17delinsTA)
n.888-18_888-17delinsTA
2g.177461878delCA1980183AGPSc.871-15del (n.871-15del)
n.2283-15del
n.2100-15del
c.601-15del (n.601-15del)
n.674-15del
n.2235-15del
n.915-15del
c.*119-15del (n.*119-15del)
n.901-15del
c.*249-15del (n.*249-15del)
c.*641-15del (n.*641-15del)
n.4615-15del
c.350+41520del (n.350+41520del)
c.136-15del (n.136-15del)
n.888-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461877A=CA1310044887AGPSc.871-16A= (n.871-16A=)
n.2283-16A=
n.2100-16A=
c.601-16A= (n.601-16A=)
n.674-16A=
n.2235-16A=
n.915-16A=
c.*119-16A= (n.*119-16A=)
n.901-16A=
c.*249-16A= (n.*249-16A=)
c.*641-16A= (n.*641-16A=)
n.4615-16A=
c.350+41519A= (n.350+41519A=)
c.136-16A= (n.136-16A=)
n.888-16A=
2g.177461877A>GCA761217257AGPSc.871-16A>G (n.871-16A>G)
n.2283-16A>G
n.2100-16A>G
c.601-16A>G (n.601-16A>G)
n.674-16A>G
n.2235-16A>G
n.915-16A>G
c.*119-16A>G (n.*119-16A>G)
n.901-16A>G
c.*249-16A>G (n.*249-16A>G)
c.*641-16A>G (n.*641-16A>G)
n.4615-16A>G
c.350+41519A>G (n.350+41519A>G)
c.136-16A>G (n.136-16A>G)
n.888-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461877A>TCA1980184AGPSc.871-16A>T (n.871-16A>T)
n.2283-16A>T
n.2100-16A>T
c.601-16A>T (n.601-16A>T)
n.674-16A>T
n.2235-16A>T
n.915-16A>T
c.*119-16A>T (n.*119-16A>T)
n.901-16A>T
c.*249-16A>T (n.*249-16A>T)
c.*641-16A>T (n.*641-16A>T)
n.4615-16A>T
c.350+41519A>T (n.350+41519A>T)
c.136-16A>T (n.136-16A>T)
n.888-16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461878A>TCA2662079538AGPSc.871-15A>T (n.871-15A>T)
n.2283-15A>T
n.2100-15A>T
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
n.674-15A>T
n.2235-15A>T
n.915-15A>T
c.*119-15A>T (n.*119-15A>T)
n.901-15A>T
c.*249-15A>T (n.*249-15A>T)
c.*641-15A>T (n.*641-15A>T)
n.4615-15A>T
c.350+41520A>T (n.350+41520A>T)
c.136-15A>T (n.136-15A>T)
n.888-15A>T
 gnomAD v4
2g.177461879T>ACA537971019AGPSc.871-14T>A (n.871-14T>A)
n.2283-14T>A
n.2100-14T>A
c.601-14T>A (n.601-14T>A)
n.674-14T>A
n.2235-14T>A
n.915-14T>A
c.*119-14T>A (n.*119-14T>A)
n.901-14T>A
c.*249-14T>A (n.*249-14T>A)
c.*641-14T>A (n.*641-14T>A)
n.4615-14T>A
c.350+41521T>A (n.350+41521T>A)
c.136-14T>A (n.136-14T>A)
n.888-14T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461879T=CA1310044888AGPSc.871-14T= (n.871-14T=)
n.2283-14T=
n.2100-14T=
c.601-14T= (n.601-14T=)
n.674-14T=
n.2235-14T=
n.915-14T=
c.*119-14T= (n.*119-14T=)
n.901-14T=
c.*249-14T= (n.*249-14T=)
c.*641-14T= (n.*641-14T=)
n.4615-14T=
c.350+41521T= (n.350+41521T=)
c.136-14T= (n.136-14T=)
n.888-14T=
2g.177461883delCA2662079539AGPSc.871-10del (n.871-10del)
n.2283-10del
n.2100-10del
c.601-10del (n.601-10del)
n.674-10del
n.2235-10del
n.915-10del
c.*119-10del (n.*119-10del)
n.901-10del
c.*249-10del (n.*249-10del)
c.*641-10del (n.*641-10del)
n.4615-10del
c.350+41525del (n.350+41525del)
c.136-10del (n.136-10del)
n.888-10del
 gnomAD v4
2g.177461884G>ACA1310044890AGPSc.871-9G>A (n.871-9G>A)
n.2283-9G>A
n.2100-9G>A
c.601-9G>A (n.601-9G>A)
n.674-9G>A
n.2235-9G>A
n.915-9G>A
c.*119-9G>A (n.*119-9G>A)
n.901-9G>A
c.*249-9G>A (n.*249-9G>A)
c.*641-9G>A (n.*641-9G>A)
n.4615-9G>A
c.350+41526G>A (n.350+41526G>A)
c.136-9G>A (n.136-9G>A)
n.888-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461884G=CA1310044889AGPSc.871-9G= (n.871-9G=)
n.2283-9G=
n.2100-9G=
c.601-9G= (n.601-9G=)
n.674-9G=
n.2235-9G=
n.915-9G=
c.*119-9G= (n.*119-9G=)
n.901-9G=
c.*249-9G= (n.*249-9G=)
c.*641-9G= (n.*641-9G=)
n.4615-9G=
c.350+41526G= (n.350+41526G=)
c.136-9G= (n.136-9G=)
n.888-9G=
2g.177461884G>TCA2662079540AGPSc.871-9G>T (n.871-9G>T)
n.2283-9G>T
n.2100-9G>T
c.601-9G>T (n.601-9G>T)
n.674-9G>T
n.2235-9G>T
n.915-9G>T
c.*119-9G>T (n.*119-9G>T)
n.901-9G>T
c.*249-9G>T (n.*249-9G>T)
c.*641-9G>T (n.*641-9G>T)
n.4615-9G>T
c.350+41526G>T (n.350+41526G>T)
c.136-9G>T (n.136-9G>T)
n.888-9G>T
 gnomAD v4
2g.177461888T>CCA2513043849AGPSc.871-5T>C (n.871-5T>C)
n.2283-5T>C
n.2100-5T>C
c.601-5T>C (n.601-5T>C)
n.674-5T>C
n.2235-5T>C
n.915-5T>C
c.*119-5T>C (n.*119-5T>C)
n.901-5T>C
c.*249-5T>C (n.*249-5T>C)
c.*641-5T>C (n.*641-5T>C)
n.4615-5T>C
c.350+41530T>C (n.350+41530T>C)
c.136-5T>C (n.136-5T>C)
n.888-5T>C
2g.177461889T>CCA2662079541AGPSc.871-4T>C (n.871-4T>C)
n.2283-4T>C
n.2100-4T>C
c.601-4T>C (n.601-4T>C)
n.674-4T>C
n.2235-4T>C
n.915-4T>C
c.*119-4T>C (n.*119-4T>C)
n.901-4T>C
c.*249-4T>C (n.*249-4T>C)
c.*641-4T>C (n.*641-4T>C)
n.4615-4T>C
c.350+41531T>C (n.350+41531T>C)
c.136-4T>C (n.136-4T>C)
n.888-4T>C
 gnomAD v4
2g.177461890C>ACA2662079542AGPSc.871-3C>A (n.871-3C>A)
n.2283-3C>A
n.2100-3C>A
c.601-3C>A (n.601-3C>A)
n.674-3C>A
n.2235-3C>A
n.915-3C>A
c.*119-3C>A (n.*119-3C>A)
n.901-3C>A
c.*249-3C>A (n.*249-3C>A)
c.*641-3C>A (n.*641-3C>A)
n.4615-3C>A
c.350+41532C>A (n.350+41532C>A)
c.136-3C>A (n.136-3C>A)
n.888-3C>A
 gnomAD v4
2g.177461890C>TCA2662079543AGPSc.871-3C>T (n.871-3C>T)
n.2283-3C>T
n.2100-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
n.674-3C>T
n.2235-3C>T
n.915-3C>T
c.*119-3C>T (n.*119-3C>T)
n.901-3C>T
c.*249-3C>T (n.*249-3C>T)
c.*641-3C>T (n.*641-3C>T)
n.4615-3C>T
c.350+41532C>T (n.350+41532C>T)
c.136-3C>T (n.136-3C>T)
n.888-3C>T
 gnomAD v4
2g.177461891A>CCA349704261AGPSc.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.2283-2A>C
n.2100-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
n.674-2A>C
n.2235-2A>C
n.915-2A>C
c.*119-2A>C (n.*119-2A>C)
n.901-2A>C
c.*249-2A>C (n.*249-2A>C)
c.*641-2A>C (n.*641-2A>C)
n.4615-2A>C
c.350+41533A>C (n.350+41533A>C)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.888-2A>C
2g.177461891A>GCA349704262AGPSc.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.2283-2A>G
n.2100-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
n.674-2A>G
n.2235-2A>G
n.915-2A>G
c.*119-2A>G (n.*119-2A>G)
n.901-2A>G
c.*249-2A>G (n.*249-2A>G)
c.*641-2A>G (n.*641-2A>G)
n.4615-2A>G
c.350+41533A>G (n.350+41533A>G)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.888-2A>G
2g.177461891A>TCA349704263AGPSc.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.2283-2A>T
n.2100-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
n.674-2A>T
n.2235-2A>T
n.915-2A>T
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
n.901-2A>T
c.*249-2A>T (n.*249-2A>T)
c.*641-2A>T (n.*641-2A>T)
n.4615-2A>T
c.350+41533A>T (n.350+41533A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.888-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461892G>ACA349704264AGPSc.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.2283-1G>A
n.2100-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
n.674-1G>A
n.2235-1G>A
n.915-1G>A
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
n.901-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
c.*641-1G>A (n.*641-1G>A)
n.4615-1G>A
c.350+41534G>A (n.350+41534G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.888-1G>A
2g.177461892G>CCA349704265AGPSc.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.2283-1G>C
n.2100-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
n.674-1G>C
n.2235-1G>C
n.915-1G>C
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
n.901-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
c.*641-1G>C (n.*641-1G>C)
n.4615-1G>C
c.350+41534G>C (n.350+41534G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.888-1G>C
2g.177461892G>TCA349704266AGPSc.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.2283-1G>T
n.2100-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
n.674-1G>T
n.2235-1G>T
n.915-1G>T
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
n.901-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
c.*641-1G>T (n.*641-1G>T)
n.4615-1G>T
c.350+41534G>T (n.350+41534G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.888-1G>T
 gnomAD v4
2g.177461893C>ACA349704267AGPSc.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2283C>A
n.2100C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.674C>A
n.2235C>A
n.915C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.901C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.4615C>A
c.350+41535C>A (n.350+41535C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.888C>A
2g.177461893C>GCA349704268AGPSc.871C>G (p.Leu291Val)
n.2283C>G
n.2100C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.674C>G
n.2235C>G
n.915C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.901C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.4615C>G
c.350+41535C>G (n.350+41535C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.888C>G
2g.177461893C>TCA349704269AGPSc.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2283C>T
n.2100C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.674C>T
n.2235C>T
n.915C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.901C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.4615C>T
c.350+41535C>T (n.350+41535C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.888C>T
2g.177461894T>ACA349704270AGPSc.872T>A (p.Leu291His)
n.2284T>A
n.2101T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.675T>A
n.2236T>A
n.916T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.902T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.4616T>A
c.350+41536T>A (n.350+41536T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.889T>A
2g.177461894T>CCA349704271AGPSc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2284T>C
n.2101T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.675T>C
n.2236T>C
n.916T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.902T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.4616T>C
c.350+41536T>C (n.350+41536T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.889T>C
2g.177461894T>GCA349704272AGPSc.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2284T>G
n.2101T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.675T>G
n.2236T>G
n.916T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.902T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.4616T>G
c.350+41536T>G (n.350+41536T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.889T>G
2g.177461895T>ACA61419001AGPSc.873T>A (p.Leu291=)
n.2285T>A
n.2102T>A
c.603T>A (p.Leu201=)
n.676T>A
n.2237T>A
n.917T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.903T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.4617T>A
c.350+41537T>A (n.350+41537T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
n.890T>A
 dbSNP
2g.177461895T>CCA430200546AGPSc.873T>C (p.Leu291=)
n.2285T>C
n.2102T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
n.676T>C
n.2237T>C
n.917T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.903T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.4617T>C
c.350+41537T>C (n.350+41537T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
n.890T>C
 ClinVar dbSNP
2g.177461895T>GCA430200547AGPSc.873T>G (p.Leu291=)
n.2285T>G
n.2102T>G
c.603T>G (p.Leu201=)
n.676T>G
n.2237T>G
n.917T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.903T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.4617T>G
c.350+41537T>G (n.350+41537T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
n.890T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461895T=CA1310044891AGPSc.873T= (p.Leu291=)
n.2285T=
n.2102T=
c.603T= (p.Leu201=)
n.676T=
n.2237T=
n.917T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.903T=
c.*251T= (n.*251T=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.4617T=
c.350+41537T= (n.350+41537T=)
c.138T= (p.Leu46=)
n.890T=
2g.177461896A=CA1310044892AGPSc.874A= (p.Lys292=)
n.2286A=
n.2103A=
c.604A= (p.Lys202=)
n.677A=
n.2238A=
n.918A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.904A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.*644A= (n.*644A=)
n.4618A=
c.350+41538A= (n.350+41538A=)
c.139A= (p.Lys47=)
n.891A=
2g.177461896A>CCA349704273AGPSc.874A>C (p.Lys292Gln)
n.2286A>C
n.2103A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.677A>C
n.2238A>C
n.918A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.904A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.4618A>C
c.350+41538A>C (n.350+41538A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.891A>C
2g.177461896A>GCA61419002AGPSc.874A>G (p.Lys292Glu)
n.2286A>G
n.2103A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.677A>G
n.2238A>G
n.918A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.904A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.4618A>G
c.350+41538A>G (n.350+41538A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.891A>G
 dbSNP
2g.177461896A>TCA349704274AGPSc.874A>T (p.Lys292Ter)
n.2286A>T
n.2103A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.677A>T
n.2238A>T
n.918A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.904A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.4618A>T
c.350+41538A>T (n.350+41538A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.891A>T
2g.177461900_177461903delCA2662079544AGPSc.878_881del (p.Glu293ValfsTer17)
n.2290_2293del
n.2107_2110del
c.608_611del (p.Glu203ValfsTer17)
n.681_684del
n.2242_2245del
n.922_925del
c.*126_*129del (n.*126_*129del)
n.908_911del
c.*256_*259del (n.*256_*259del)
c.*648_*651del (n.*648_*651del)
n.4622_4625del
c.350+41542_350+41545del (n.350+41542_350+41545del)
c.143_146del (p.Glu48ValfsTer17)
n.895_898del
 gnomAD v4
2g.177461897A>CCA349704275AGPSc.875A>C (p.Lys292Thr)
n.2287A>C
n.2104A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.678A>C
n.2239A>C
n.919A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.905A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.4619A>C
c.350+41539A>C (n.350+41539A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.892A>C
 gnomAD v4
2g.177461897A>GCA349704276AGPSc.875A>G (p.Lys292Arg)
n.2287A>G
n.2104A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.678A>G
n.2239A>G
n.919A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.905A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.4619A>G
c.350+41539A>G (n.350+41539A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.892A>G
2g.177461897A>TCA349704277AGPSc.875A>T (p.Lys292Ile)
n.2287A>T
n.2104A>T
c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.678A>T
n.2239A>T
n.919A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.905A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.4619A>T
c.350+41539A>T (n.350+41539A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.892A>T
2g.177461898A>CCA349704278AGPSc.876A>C (p.Lys292Asn)
n.2288A>C
n.2105A>C
c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.679A>C
n.2240A>C
n.920A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.906A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.4620A>C
c.350+41540A>C (n.350+41540A>C)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.893A>C
2g.177461898A>GCA430200548AGPSc.876A>G (p.Lys292=)
n.2288A>G
n.2105A>G
c.606A>G (p.Lys202=)
n.679A>G
n.2240A>G
n.920A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.906A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.4620A>G
c.350+41540A>G (n.350+41540A>G)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.893A>G
2g.177461898A>TCA349704279AGPSc.876A>T (p.Lys292Asn)
n.2288A>T
n.2105A>T
c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.679A>T
n.2240A>T
n.920A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.906A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.4620A>T
c.350+41540A>T (n.350+41540A>T)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.893A>T
2g.177461899G>ACA349704280AGPSc.877G>A (p.Glu293Lys)
n.2289G>A
n.2106G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.680G>A
n.2241G>A
n.921G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.907G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.4621G>A
c.350+41541G>A (n.350+41541G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.894G>A
2g.177461899G>CCA349704281AGPSc.877G>C (p.Glu293Gln)
n.2289G>C
n.2106G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.680G>C
n.2241G>C
n.921G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.907G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.4621G>C
c.350+41541G>C (n.350+41541G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.894G>C
2g.177461899G>TCA349704282AGPSc.877G>T (p.Glu293Ter)
n.2289G>T
n.2106G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.680G>T
n.2241G>T
n.921G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.907G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.4621G>T
c.350+41541G>T (n.350+41541G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.894G>T
 gnomAD v4
2g.177461900A=CA1310044893AGPSc.878A= (p.Glu293=)
n.2290A=
n.2107A=
c.608A= (p.Glu203=)
n.681A=
n.2242A=
n.922A=
c.*126A= (n.*126A=)
n.908A=
c.*256A= (n.*256A=)
c.*648A= (n.*648A=)
n.4622A=
c.350+41542A= (n.350+41542A=)
c.143A= (p.Glu48=)
n.895A=
2g.177461900A>CCA349704283AGPSc.878A>C (p.Glu293Ala)
n.2290A>C
n.2107A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.681A>C
n.2242A>C
n.922A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.908A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.4622A>C
c.350+41542A>C (n.350+41542A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.895A>C
2g.177461900A>GCA349704284AGPSc.878A>G (p.Glu293Gly)
n.2290A>G
n.2107A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.681A>G
n.2242A>G
n.922A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.908A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.4622A>G
c.350+41542A>G (n.350+41542A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461900A>TCA349704285AGPSc.878A>T (p.Glu293Val)
n.2290A>T
n.2107A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.681A>T
n.2242A>T
n.922A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.908A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.4622A>T
c.350+41542A>T (n.350+41542A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.895A>T
2g.177461901A>CCA349704286AGPSc.879A>C (p.Glu293Asp)
n.2291A>C
n.2108A>C
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.682A>C
n.2243A>C
n.923A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.909A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.4623A>C
c.350+41543A>C (n.350+41543A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.896A>C
2g.177461901A>GCA430200549AGPSc.879A>G (p.Glu293=)
n.2291A>G
n.2108A>G
c.609A>G (p.Glu203=)
n.682A>G
n.2243A>G
n.923A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.909A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.4623A>G
c.350+41543A>G (n.350+41543A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.896A>G
2g.177461901A>TCA349704287AGPSc.879A>T (p.Glu293Asp)
n.2291A>T
n.2108A>T
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.682A>T
n.2243A>T
n.923A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.909A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.4623A>T
c.350+41543A>T (n.350+41543A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.896A>T
2g.177461902A>CCA349704288AGPSc.880A>C (p.Ser294Arg)
n.2292A>C
n.2109A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.683A>C
n.2244A>C
n.924A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.910A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.4624A>C
c.350+41544A>C (n.350+41544A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.897A>C
2g.177461902A>GCA349704290AGPSc.880A>G (p.Ser294Gly)
n.2292A>G
n.2109A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.683A>G
n.2244A>G
n.924A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.910A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.4624A>G
c.350+41544A>G (n.350+41544A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.897A>G
2g.177461902A>TCA349704289AGPSc.880A>T (p.Ser294Cys)
n.2292A>T
n.2109A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.683A>T
n.2244A>T
n.924A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.910A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.4624A>T
c.350+41544A>T (n.350+41544A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.897A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461903G>ACA349704291AGPSc.881G>A (p.Ser294Asn)
n.2293G>A
n.2110G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.684G>A
n.2245G>A
n.925G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.911G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.4625G>A
c.350+41545G>A (n.350+41545G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.898G>A
 gnomAD v4
2g.177461903G>CCA349704292AGPSc.881G>C (p.Ser294Thr)
n.2293G>C
n.2110G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.684G>C
n.2245G>C
n.925G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.911G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.4625G>C
c.350+41545G>C (n.350+41545G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.898G>C
2g.177461903G=CA1310044894AGPSc.881G= (p.Ser294=)
n.2293G=
n.2110G=
c.611G= (p.Ser204=)
n.684G=
n.2245G=
n.925G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.911G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.4625G=
c.350+41545G= (n.350+41545G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.898G=
2g.177461903G>TCA349704293AGPSc.881G>T (p.Ser294Ile)
n.2293G>T
n.2110G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.684G>T
n.2245G>T
n.925G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.911G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.4625G>T
c.350+41545G>T (n.350+41545G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.898G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461904T>ACA349704294AGPSc.882T>A (p.Ser294Arg)
n.2294T>A
n.2111T>A
c.612T>A (p.Ser204Arg)
n.685T>A
n.2246T>A
n.926T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.912T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.4626T>A
c.350+41546T>A (n.350+41546T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.899T>A
2g.177461904T>CCA430200550AGPSc.882T>C (p.Ser294=)
n.2294T>C
n.2111T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
n.685T>C
n.2246T>C
n.926T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.912T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.4626T>C
c.350+41546T>C (n.350+41546T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.899T>C
2g.177461904T>GCA349704295AGPSc.882T>G (p.Ser294Arg)
n.2294T>G
n.2111T>G
c.612T>G (p.Ser204Arg)
n.685T>G
n.2246T>G
n.926T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.912T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.4626T>G
c.350+41546T>G (n.350+41546T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.899T>G
2g.177461905G>ACA349704296AGPSc.883G>A (p.Gly295Ser)
n.2295G>A
n.2112G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.686G>A
n.2247G>A
n.927G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.913G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.4627G>A
c.350+41547G>A (n.350+41547G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.900G>A
 dbSNP
2g.177461905G>CCA349704297AGPSc.883G>C (p.Gly295Arg)
n.2295G>C
n.2112G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.686G>C
n.2247G>C
n.927G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.913G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.4627G>C
c.350+41547G>C (n.350+41547G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.900G>C
2g.177461905G=CA1310044895AGPSc.883G= (p.Gly295=)
n.2295G=
n.2112G=
c.613G= (p.Gly205=)
n.686G=
n.2247G=
n.927G=
c.*131G= (n.*131G=)
n.913G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.4627G=
c.350+41547G= (n.350+41547G=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.900G=
2g.177461905G>TCA349704298AGPSc.883G>T (p.Gly295Cys)
n.2295G>T
n.2112G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.686G>T
n.2247G>T
n.927G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.913G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.4627G>T
c.350+41547G>T (n.350+41547G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.900G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461906G>ACA349704299AGPSc.884G>A (p.Gly295Asp)
n.2296G>A
n.2113G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.687G>A
n.2248G>A
n.928G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.914G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.4628G>A
c.350+41548G>A (n.350+41548G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.901G>A
2g.177461906G>CCA349704300AGPSc.884G>C (p.Gly295Ala)
n.2296G>C
n.2113G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.687G>C
n.2248G>C
n.928G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.914G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.4628G>C
c.350+41548G>C (n.350+41548G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.901G>C
2g.177461906G>TCA349704301AGPSc.884G>T (p.Gly295Val)
n.2296G>T
n.2113G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.687G>T
n.2248G>T
n.928G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.914G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.4628G>T
c.350+41548G>T (n.350+41548G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.901G>T
2g.177461907T>ACA430200551AGPSc.885T>A (p.Gly295=)
n.2297T>A
n.2114T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
n.688T>A
n.2249T>A
n.929T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.915T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.4629T>A
c.350+41549T>A (n.350+41549T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
n.902T>A
2g.177461907T>CCA430200552AGPSc.885T>C (p.Gly295=)
n.2297T>C
n.2114T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
n.688T>C
n.2249T>C
n.929T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.915T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.4629T>C
c.350+41549T>C (n.350+41549T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
n.902T>C
2g.177461907T>GCA430200553AGPSc.885T>G (p.Gly295=)
n.2297T>G
n.2114T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
n.688T>G
n.2249T>G
n.929T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.915T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.4629T>G
c.350+41549T>G (n.350+41549T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
n.902T>G
2g.177461908T>ACA349704304AGPSc.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.2298T>A
n.2115T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.689T>A
n.2250T>A
n.930T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.916T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.4630T>A
c.350+41550T>A (n.350+41550T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.903T>A
2g.177461908T>CCA349704303AGPSc.886T>C (p.Tyr296His)
n.2298T>C
n.2115T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.689T>C
n.2250T>C
n.930T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.916T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.4630T>C
c.350+41550T>C (n.350+41550T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.903T>C
 gnomAD v4
2g.177461908T>GCA349704302AGPSc.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.2298T>G
n.2115T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.689T>G
n.2250T>G
n.930T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.916T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.4630T>G
c.350+41550T>G (n.350+41550T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.903T>G
2g.177461909A>CCA349704306AGPSc.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.2299A>C
n.2116A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.690A>C
n.2251A>C
n.931A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.917A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.4631A>C
c.350+41551A>C (n.350+41551A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.904A>C
2g.177461909A>GCA349704305AGPSc.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.2299A>G
n.2116A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.690A>G
n.2251A>G
n.931A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.917A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.4631A>G
c.350+41551A>G (n.350+41551A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.904A>G
 gnomAD v4
2g.177461909A>TCA349704307AGPSc.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.2299A>T
n.2116A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.690A>T
n.2251A>T
n.931A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.917A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.4631A>T
c.350+41551A>T (n.350+41551A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.904A>T
2g.177461910T>ACA349704308AGPSc.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.2300T>A
n.2117T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.691T>A
n.2252T>A
n.932T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.918T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.4632T>A
c.350+41552T>A (n.350+41552T>A)
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
n.905T>A
2g.177461910T>CCA430200554AGPSc.888T>C (p.Tyr296=)
n.2300T>C
n.2117T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.691T>C
n.2252T>C
n.932T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.918T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.4632T>C
c.350+41552T>C (n.350+41552T>C)
c.153T>C (p.Tyr51=)
n.905T>C
 dbSNP
2g.177461910T>GCA349704309AGPSc.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.2300T>G
n.2117T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.691T>G
n.2252T>G
n.932T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.918T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.4632T>G
c.350+41552T>G (n.350+41552T>G)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
n.905T>G
2g.177461911T>ACA349704310AGPSc.889T>A (p.Cys297Ser)
n.2301T>A
n.2118T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.692T>A
n.2253T>A
n.933T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.919T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.4633T>A
c.350+41553T>A (n.350+41553T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.906T>A
2g.177461911T>CCA349704311AGPSc.889T>C (p.Cys297Arg)
n.2301T>C
n.2118T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.692T>C
n.2253T>C
n.933T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.919T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.4633T>C
c.350+41553T>C (n.350+41553T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.906T>C
2g.177461911T>GCA349704312AGPSc.889T>G (p.Cys297Gly)
n.2301T>G
n.2118T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.692T>G
n.2253T>G
n.933T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.919T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.4633T>G
c.350+41553T>G (n.350+41553T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.906T>G
2g.177461912G>ACA349704313AGPSc.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.2302G>A
n.2119G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.693G>A
n.2254G>A
n.934G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.920G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.4634G>A
c.350+41554G>A (n.350+41554G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.907G>A
 dbSNP
2g.177461912G>CCA349704314AGPSc.890G>C (p.Cys297Ser)
n.2302G>C
n.2119G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.693G>C
n.2254G>C
n.934G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.920G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.4634G>C
c.350+41554G>C (n.350+41554G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.907G>C
2g.177461912G=CA1310044896AGPSc.890G= (p.Cys297=)
n.2302G=
n.2119G=
c.620G= (p.Cys207=)
n.693G=
n.2254G=
n.934G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.920G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.4634G=
c.350+41554G= (n.350+41554G=)
c.155G= (p.Cys52=)
n.907G=
2g.177461912G>TCA349704315AGPSc.890G>T (p.Cys297Phe)
n.2302G>T
n.2119G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.693G>T
n.2254G>T
n.934G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.920G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.4634G>T
c.350+41554G>T (n.350+41554G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.907G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.177461913T>ACA349704316AGPSc.891T>A (p.Cys297Ter)
n.2303T>A
n.2120T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
n.694T>A
n.2255T>A
n.935T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.921T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.4635T>A
c.350+41555T>A (n.350+41555T>A)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
n.908T>A
2g.177461913T>CCA1980185AGPSc.891T>C (p.Cys297=)
n.2303T>C
n.2120T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
n.694T>C
n.2255T>C
n.935T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.921T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.4635T>C
c.350+41555T>C (n.350+41555T>C)
c.156T>C (p.Cys52=)
n.908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461913T>GCA349704318AGPSc.891T>G (p.Cys297Trp)
n.2303T>G
n.2120T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
n.694T>G
n.2255T>G
n.935T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.921T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.4635T>G
c.350+41555T>G (n.350+41555T>G)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
n.908T>G
2g.177461913T=CA1310044897AGPSc.891T= (p.Cys297=)
n.2303T=
n.2120T=
c.621T= (p.Cys207=)
n.694T=
n.2255T=
n.935T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.921T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.4635T=
c.350+41555T= (n.350+41555T=)
c.156T= (p.Cys52=)
n.908T=
2g.177461914A>CCA349704319AGPSc.892A>C (p.Thr298Pro)
n.2304A>C
n.2121A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.695A>C
n.2256A>C
n.936A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.922A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.4636A>C
c.350+41556A>C (n.350+41556A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.909A>C
2g.177461914A>GCA349704320AGPSc.892A>G (p.Thr298Ala)
n.2304A>G
n.2121A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.695A>G
n.2256A>G
n.936A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.922A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.4636A>G
c.350+41556A>G (n.350+41556A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.909A>G
2g.177461914A>TCA349704321AGPSc.892A>T (p.Thr298Ser)
n.2304A>T
n.2121A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.695A>T
n.2256A>T
n.936A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.922A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.4636A>T
c.350+41556A>T (n.350+41556A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.909A>T
2g.177461915C>ACA349704324AGPSc.893C>A (p.Thr298Lys)
n.2305C>A
n.2122C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
n.696C>A
n.2257C>A
n.937C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.923C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.4637C>A
c.350+41557C>A (n.350+41557C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.910C>A
2g.177461915C>GCA349704322AGPSc.893C>G (p.Thr298Arg)
n.2305C>G
n.2122C>G
c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.696C>G
n.2257C>G
n.937C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.923C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.4637C>G
c.350+41557C>G (n.350+41557C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.910C>G
2g.177461915C>TCA349704323AGPSc.893C>T (p.Thr298Ile)
n.2305C>T
n.2122C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.696C>T
n.2257C>T
n.937C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.923C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.4637C>T
c.350+41557C>T (n.350+41557C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.910C>T
2g.177461916A>CCA430200555AGPSc.894A>C (p.Thr298=)
n.2306A>C
n.2123A>C
c.624A>C (p.Thr208=)
n.697A>C
n.2258A>C
n.938A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.924A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.4638A>C
c.350+41558A>C (n.350+41558A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
n.911A>C
2g.177461916A>GCA430200556AGPSc.894A>G (p.Thr298=)
n.2306A>G
n.2123A>G
c.624A>G (p.Thr208=)
n.697A>G
n.2258A>G
n.938A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.924A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.4638A>G
c.350+41558A>G (n.350+41558A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
n.911A>G
2g.177461916A>TCA430200557AGPSc.894A>T (p.Thr298=)
n.2306A>T
n.2123A>T
c.624A>T (p.Thr208=)
n.697A>T
n.2258A>T
n.938A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.924A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.4638A>T
c.350+41558A>T (n.350+41558A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
n.911A>T
2g.177461917G>ACA349704325AGPSc.895G>A (p.Gly299Ser)
n.2307G>A
n.2124G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.698G>A
n.2259G>A
n.939G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.925G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.4639G>A
c.350+41559G>A (n.350+41559G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.912G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461917G>CCA349704326AGPSc.895G>C (p.Gly299Arg)
n.2307G>C
n.2124G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.698G>C
n.2259G>C
n.939G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.925G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.4639G>C
c.350+41559G>C (n.350+41559G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.912G>C
2g.177461917G=CA1310044898AGPSc.895G= (p.Gly299=)
n.2307G=
n.2124G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.698G=
n.2259G=
n.939G=
c.*143G= (n.*143G=)
n.925G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.*665G= (n.*665G=)
n.4639G=
c.350+41559G= (n.350+41559G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.912G=
2g.177461917G>TCA349704327AGPSc.895G>T (p.Gly299Cys)
n.2307G>T
n.2124G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.698G>T
n.2259G>T
n.939G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.925G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.4639G>T
c.350+41559G>T (n.350+41559G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.912G>T
 COSMIC
2g.177461918G>ACA349704328AGPSc.896G>A (p.Gly299Asp)
n.2308G>A
n.2125G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.699G>A
n.2260G>A
n.940G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.926G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.4640G>A
c.350+41560G>A (n.350+41560G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.913G>A
 gnomAD v4
2g.177461918G>CCA349704329AGPSc.896G>C (p.Gly299Ala)
n.2308G>C
n.2125G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.699G>C
n.2260G>C
n.940G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.926G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.4640G>C
c.350+41560G>C (n.350+41560G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.913G>C
2g.177461918G>TCA349704330AGPSc.896G>T (p.Gly299Val)
n.2308G>T
n.2125G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.699G>T
n.2260G>T
n.940G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.926G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.4640G>T
c.350+41560G>T (n.350+41560G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.913G>T
2g.177461919T>ACA430200558AGPSc.897T>A (p.Gly299=)
n.2309T>A
n.2126T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
n.700T>A
n.2261T>A
n.941T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.927T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.4641T>A
c.350+41561T>A (n.350+41561T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.914T>A
2g.177461919T>CCA430200559AGPSc.897T>C (p.Gly299=)
n.2309T>C
n.2126T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
n.700T>C
n.2261T>C
n.941T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.927T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.4641T>C
c.350+41561T>C (n.350+41561T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.914T>C
2g.177461919T>GCA430200560AGPSc.897T>G (p.Gly299=)
n.2309T>G
n.2126T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
n.700T>G
n.2261T>G
n.941T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.927T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.4641T>G
c.350+41561T>G (n.350+41561T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.914T>G
 ClinVar
2g.177461920C>ACA349704331AGPSc.898C>A (p.His300Asn)
n.2310C>A
n.2127C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
n.701C>A
n.2262C>A
n.942C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.928C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.4642C>A
c.350+41562C>A (n.350+41562C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.915C>A
 gnomAD v4
2g.177461920C>GCA349704332AGPSc.898C>G (p.His300Asp)
n.2310C>G
n.2127C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
n.701C>G
n.2262C>G
n.942C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.928C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.4642C>G
c.350+41562C>G (n.350+41562C>G)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.915C>G
2g.177461920C>TCA349704333AGPSc.898C>T (p.His300Tyr)
n.2310C>T
n.2127C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.701C>T
n.2262C>T
n.942C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.928C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.4642C>T
c.350+41562C>T (n.350+41562C>T)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.915C>T
2g.177461921A=CA1310044899AGPSc.899A= (p.His300=)
n.2311A=
n.2128A=
c.629A= (p.His210=)
n.702A=
n.2263A=
n.943A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.929A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.4643A=
c.350+41563A= (n.350+41563A=)
c.164A= (p.His55=)
n.916A=
2g.177461921A>CCA349704334AGPSc.899A>C (p.His300Pro)
n.2311A>C
n.2128A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
n.702A>C
n.2263A>C
n.943A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.929A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.4643A>C
c.350+41563A>C (n.350+41563A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.916A>C
2g.177461921A>GCA349704335AGPSc.899A>G (p.His300Arg)
n.2311A>G
n.2128A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
n.702A>G
n.2263A>G
n.943A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.929A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.4643A>G
c.350+41563A>G (n.350+41563A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.916A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461921A>TCA349704336AGPSc.899A>T (p.His300Leu)
n.2311A>T
n.2128A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
n.702A>T
n.2263A>T
n.943A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.929A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.4643A>T
c.350+41563A>T (n.350+41563A>T)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.916A>T
2g.177461922T>ACA349704337AGPSc.900T>A (p.His300Gln)
n.2312T>A
n.2129T>A
c.630T>A (p.His210Gln)
n.703T>A
n.2264T>A
n.944T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.930T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.4644T>A
c.350+41564T>A (n.350+41564T>A)
c.165T>A (p.His55Gln)
n.917T>A
2g.177461922T>CCA430200561AGPSc.900T>C (p.His300=)
n.2312T>C
n.2129T>C
c.630T>C (p.His210=)
n.703T>C
n.2264T>C
n.944T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.930T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.4644T>C
c.350+41564T>C (n.350+41564T>C)
c.165T>C (p.His55=)
n.917T>C
 gnomAD v4
2g.177461922T>GCA349704338AGPSc.900T>G (p.His300Gln)
n.2312T>G
n.2129T>G
c.630T>G (p.His210Gln)
n.703T>G
n.2264T>G
n.944T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.930T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.4644T>G
c.350+41564T>G (n.350+41564T>G)
c.165T>G (p.His55Gln)
n.917T>G
2g.177461923G>ACA349704339AGPSc.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2313G>A
n.2130G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.704G>A
n.2265G>A
n.945G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.931G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.4645G>A
c.350+41565G>A (n.350+41565G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.918G>A
2g.177461923G>CCA349704340AGPSc.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2313G>C
n.2130G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.704G>C
n.2265G>C
n.945G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.931G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.4645G>C
c.350+41565G>C (n.350+41565G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.918G>C
2g.177461923G>TCA349704341AGPSc.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2313G>T
n.2130G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.704G>T
n.2265G>T
n.945G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.931G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.4645G>T
c.350+41565G>T (n.350+41565G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.918G>T
2g.177461924A>CCA349704342AGPSc.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2314A>C
n.2131A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.705A>C
n.2266A>C
n.946A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.932A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.4646A>C
c.350+41566A>C (n.350+41566A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.919A>C
2g.177461924A>GCA349704343AGPSc.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2314A>G
n.2131A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.705A>G
n.2266A>G
n.946A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.932A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.4646A>G
c.350+41566A>G (n.350+41566A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.919A>G
2g.177461924A>TCA349704344AGPSc.902A>T (p.Glu301Val)
n.2314A>T
n.2131A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.705A>T
n.2266A>T
n.946A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.932A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.4646A>T
c.350+41566A>T (n.350+41566A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.919A>T
2g.177461925A>CCA349704346AGPSc.903A>C (p.Glu301Asp)
n.2315A>C
n.2132A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.706A>C
n.2267A>C
n.947A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.933A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.4647A>C
c.350+41567A>C (n.350+41567A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.920A>C
2g.177461925A>GCA430200562AGPSc.903A>G (p.Glu301=)
n.2315A>G
n.2132A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
n.706A>G
n.2267A>G
n.947A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.933A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.4647A>G
c.350+41567A>G (n.350+41567A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.920A>G
2g.177461925A>TCA349704345AGPSc.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2315A>T
n.2132A>T
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.706A>T
n.2267A>T
n.947A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.933A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.4647A>T
c.350+41567A>T (n.350+41567A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.920A>T
2g.177461926C>ACA349704347AGPSc.904C>A (p.Pro302Thr)
n.2316C>A
n.2133C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.707C>A
n.2268C>A
n.948C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.934C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.4648C>A
c.350+41568C>A (n.350+41568C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.921C>A
2g.177461926C=CA1310044900AGPSc.904C= (p.Pro302=)
n.2316C=
n.2133C=
c.634C= (p.Pro212=)
n.707C=
n.2268C=
n.948C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.934C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.4648C=
c.350+41568C= (n.350+41568C=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.921C=
2g.177461926C>GCA349704348AGPSc.904C>G (p.Pro302Ala)
n.2316C>G
n.2133C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.707C>G
n.2268C>G
n.948C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.934C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.4648C>G
c.350+41568C>G (n.350+41568C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.921C>G
2g.177461926C>TCA349704349AGPSc.904C>T (p.Pro302Ser)
n.2316C>T
n.2133C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.707C>T
n.2268C>T
n.948C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.934C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.4648C>T
c.350+41568C>T (n.350+41568C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.921C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461927C>ACA349704350AGPSc.905C>A (p.Pro302Gln)
n.2317C>A
n.2134C>A
c.635C>A (p.Pro212Gln)
n.708C>A
n.2269C>A
n.949C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.935C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.4649C>A
c.350+41569C>A (n.350+41569C>A)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.922C>A
2g.177461927C>GCA349704351AGPSc.905C>G (p.Pro302Arg)
n.2317C>G
n.2134C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.708C>G
n.2269C>G
n.949C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.935C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.4649C>G
c.350+41569C>G (n.350+41569C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.922C>G
2g.177461927C>TCA349704352AGPSc.905C>T (p.Pro302Leu)
n.2317C>T
n.2134C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.708C>T
n.2269C>T
n.949C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.935C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.4649C>T
c.350+41569C>T (n.350+41569C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.922C>T
2g.177461928A>CCA430200565AGPSc.906A>C (p.Pro302=)
n.2318A>C
n.2135A>C
c.636A>C (p.Pro212=)
n.709A>C
n.2270A>C
n.950A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.936A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.4650A>C
c.350+41570A>C (n.350+41570A>C)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.923A>C
2g.177461928A>GCA430200564AGPSc.906A>G (p.Pro302=)
n.2318A>G
n.2135A>G
c.636A>G (p.Pro212=)
n.709A>G
n.2270A>G
n.950A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.936A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.4650A>G
c.350+41570A>G (n.350+41570A>G)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.923A>G
2g.177461928A>TCA430200563AGPSc.906A>T (p.Pro302=)
n.2318A>T
n.2135A>T
c.636A>T (p.Pro212=)
n.709A>T
n.2270A>T
n.950A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.936A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.4650A>T
c.350+41570A>T (n.350+41570A>T)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.923A>T
2g.177461929G>ACA349704353AGPSc.907G>A (p.Asp303Asn)
n.2319G>A
n.2136G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.710G>A
n.2271G>A
n.951G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.937G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.4651G>A
c.350+41571G>A (n.350+41571G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.924G>A
2g.177461929G>CCA349704355AGPSc.907G>C (p.Asp303His)
n.2319G>C
n.2136G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.710G>C
n.2271G>C
n.951G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.937G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.4651G>C
c.350+41571G>C (n.350+41571G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.924G>C
2g.177461929G>TCA349704354AGPSc.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.2319G>T
n.2136G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.710G>T
n.2271G>T
n.951G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.937G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.4651G>T
c.350+41571G>T (n.350+41571G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.924G>T
2g.177461930A>CCA349704356AGPSc.908A>C (p.Asp303Ala)
n.2320A>C
n.2137A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.711A>C
n.2272A>C
n.952A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.938A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.4652A>C
c.350+41572A>C (n.350+41572A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.925A>C
2g.177461930A>GCA349704357AGPSc.908A>G (p.Asp303Gly)
n.2320A>G
n.2137A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.711A>G
n.2272A>G
n.952A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.938A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.4652A>G
c.350+41572A>G (n.350+41572A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.925A>G
2g.177461930A>TCA349704358AGPSc.908A>T (p.Asp303Val)
n.2320A>T
n.2137A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.711A>T
n.2272A>T
n.952A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.938A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.4652A>T
c.350+41572A>T (n.350+41572A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.925A>T
 gnomAD v4
2g.177461931T>ACA349704359AGPSc.909T>A (p.Asp303Glu)
n.2321T>A
n.2138T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.712T>A
n.2273T>A
n.953T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.939T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.4653T>A
c.350+41573T>A (n.350+41573T>A)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.926T>A
2g.177461931T>CCA430200566AGPSc.909T>C (p.Asp303=)
n.2321T>C
n.2138T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
n.712T>C
n.2273T>C
n.953T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.939T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.4653T>C
c.350+41573T>C (n.350+41573T>C)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.926T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461931T>GCA349704360AGPSc.909T>G (p.Asp303Glu)
n.2321T>G
n.2138T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.712T>G
n.2273T>G
n.953T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.939T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.4653T>G
c.350+41573T>G (n.350+41573T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.926T>G
2g.177461932T>ACA349704361AGPSc.910T>A (p.Ser304Thr)
n.2322T>A
n.2139T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.713T>A
n.2274T>A
n.954T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.940T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.4654T>A
c.350+41574T>A (n.350+41574T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.927T>A
2g.177461932T>CCA349704362AGPSc.910T>C (p.Ser304Pro)
n.2322T>C
n.2139T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.713T>C
n.2274T>C
n.954T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.940T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.4654T>C
c.350+41574T>C (n.350+41574T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.927T>C
2g.177461932T>GCA349704363AGPSc.910T>G (p.Ser304Ala)
n.2322T>G
n.2139T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.713T>G
n.2274T>G
n.954T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.940T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.4654T>G
c.350+41574T>G (n.350+41574T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.927T>G
2g.177461933C>ACA349704364AGPSc.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.2323C>A
n.2140C>A
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.714C>A
n.2275C>A
n.955C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.941C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.4655C>A
c.350+41575C>A (n.350+41575C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.928C>A
2g.177461933C>GCA349704365AGPSc.911C>G (p.Ser304Cys)
n.2323C>G
n.2140C>G
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.714C>G
n.2275C>G
n.955C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.941C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.4655C>G
c.350+41575C>G (n.350+41575C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.928C>G
2g.177461933C>TCA349704366AGPSc.911C>T (p.Ser304Phe)
n.2323C>T
n.2140C>T
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.714C>T
n.2275C>T
n.955C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.941C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.4655C>T
c.350+41575C>T (n.350+41575C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.928C>T
 COSMIC
2g.177461934C>ACA430200567AGPSc.912C>A (p.Ser304=)
n.2324C>A
n.2141C>A
c.642C>A (p.Ser214=)
n.715C>A
n.2276C>A
n.956C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.942C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.4656C>A
c.350+41576C>A (n.350+41576C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
n.929C>A
2g.177461934C>GCA430200568AGPSc.912C>G (p.Ser304=)
n.2324C>G
n.2141C>G
c.642C>G (p.Ser214=)
n.715C>G
n.2276C>G
n.956C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.942C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.4656C>G
c.350+41576C>G (n.350+41576C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
n.929C>G
2g.177461934C>TCA430200569AGPSc.912C>T (p.Ser304=)
n.2324C>T
n.2141C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.715C>T
n.2276C>T
n.956C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.942C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.4656C>T
c.350+41576C>T (n.350+41576C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.929C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.177461935C>ACA349704368AGPSc.913C>A (p.Leu305Met)
n.2325C>A
n.2142C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.716C>A
n.2277C>A
n.957C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.943C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.4657C>A
c.350+41577C>A (n.350+41577C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.930C>A
2g.177461935C>GCA349704367AGPSc.913C>G (p.Leu305Val)
n.2325C>G
n.2142C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.716C>G
n.2277C>G
n.957C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.943C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.4657C>G
c.350+41577C>G (n.350+41577C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.930C>G
2g.177461935C>TCA430200570AGPSc.913C>T (p.Leu305=)
n.2325C>T
n.2142C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.716C>T
n.2277C>T
n.957C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.943C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.4657C>T
c.350+41577C>T (n.350+41577C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.930C>T
2g.177461936T>ACA349704369AGPSc.914T>A (p.Leu305Gln)
n.2326T>A
n.2143T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.717T>A
n.2278T>A
n.958T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.944T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.4658T>A
c.350+41578T>A (n.350+41578T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.931T>A
2g.177461936T>CCA349704370AGPSc.914T>C (p.Leu305Pro)
n.2326T>C
n.2143T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.717T>C
n.2278T>C
n.958T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.944T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.4658T>C
c.350+41578T>C (n.350+41578T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.931T>C
2g.177461936T>GCA349704371AGPSc.914T>G (p.Leu305Arg)
n.2326T>G
n.2143T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.717T>G
n.2278T>G
n.958T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.944T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.4658T>G
c.350+41578T>G (n.350+41578T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.931T>G
2g.177461937G>ACA430200571AGPSc.915G>A (p.Leu305=)
n.2327G>A
n.2144G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.718G>A
n.2279G>A
n.959G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.945G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.4659G>A
c.350+41579G>A (n.350+41579G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.932G>A
 ClinVar dbSNP
2g.177461937G>CCA430200572AGPSc.915G>C (p.Leu305=)
n.2327G>C
n.2144G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
n.718G>C
n.2279G>C
n.959G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.945G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.4659G>C
c.350+41579G>C (n.350+41579G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.932G>C
2g.177461937G>TCA430200573AGPSc.915G>T (p.Leu305=)
n.2327G>T
n.2144G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
n.718G>T
n.2279G>T
n.959G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.945G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.4659G>T
c.350+41579G>T (n.350+41579G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.932G>T
2g.177461938delCA2701158023AGPSc.916del (p.Glu306SerfsTer5)
n.2328del
n.2145del
c.646del (p.Glu216SerfsTer5)
n.719del
n.2280del
n.960del
c.*164del (n.*164del)
n.946del
c.*294del (n.*294del)
c.*686del (n.*686del)
n.4660del
c.350+41580del (n.350+41580del)
c.181del (p.Glu61SerfsTer5)
n.933del
 dbSNP
2g.177461938G>ACA349704372AGPSc.916G>A (p.Glu306Lys)
n.2328G>A
n.2145G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.719G>A
n.2280G>A
n.960G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.946G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.4660G>A
c.350+41580G>A (n.350+41580G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.933G>A
2g.177461938G>CCA349704373AGPSc.916G>C (p.Glu306Gln)
n.2328G>C
n.2145G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.719G>C
n.2280G>C
n.960G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.946G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.4660G>C
c.350+41580G>C (n.350+41580G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.933G>C
 COSMIC
2g.177461938G>TCA349704374AGPSc.916G>T (p.Glu306Ter)
n.2328G>T
n.2145G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.719G>T
n.2280G>T
n.960G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.946G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.4660G>T
c.350+41580G>T (n.350+41580G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.933G>T
 COSMIC
2g.177461939A>CCA349704375AGPSc.917A>C (p.Glu306Ala)
n.2329A>C
n.2146A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.720A>C
n.2281A>C
n.961A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.947A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.4661A>C
c.350+41581A>C (n.350+41581A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.934A>C
2g.177461939A>GCA349704376AGPSc.917A>G (p.Glu306Gly)
n.2329A>G
n.2146A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.720A>G
n.2281A>G
n.961A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.947A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.4661A>G
c.350+41581A>G (n.350+41581A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.934A>G
2g.177461939A>TCA349704377AGPSc.917A>T (p.Glu306Val)
n.2329A>T
n.2146A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.720A>T
n.2281A>T
n.961A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.947A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.4661A>T
c.350+41581A>T (n.350+41581A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.934A>T
2g.177461939_177461941delinsAGTCA1310044901AGPSc.917_919delinsAGT (p.Glu306=)
n.2329_2331delinsAGT
n.2146_2148delinsAGT
c.647_649delinsAGT (p.Glu216=)
n.720_722delinsAGT
n.2281_2283delinsAGT
n.961_963delinsAGT
c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT)
n.947_949delinsAGT
c.*295_*297delinsAGT (n.*295_*297delinsAGT)
c.*687_*689delinsAGT (n.*687_*689delinsAGT)
n.4661_4663delinsAGT
c.350+41581_350+41583delinsAGT (n.350+41581_350+41583delinsAGT)
c.182_184delinsAGT (p.Glu61=)
n.934_936delinsAGT
2g.177461940G>ACA430200574AGPSc.918G>A (p.Glu306=)
n.2330G>A
n.2147G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.721G>A
n.2282G>A
n.962G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.948G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.4662G>A
c.350+41582G>A (n.350+41582G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461940G>CCA349704378AGPSc.918G>C (p.Glu306Asp)
n.2330G>C
n.2147G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.721G>C
n.2282G>C
n.962G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.948G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.4662G>C
c.350+41582G>C (n.350+41582G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.935G>C
2g.177461940G=CA1310044902AGPSc.918G= (p.Glu306=)
n.2330G=
n.2147G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.721G=
n.2282G=
n.962G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.948G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.4662G=
c.350+41582G= (n.350+41582G=)
c.183G= (p.Glu61=)
n.935G=
2g.177461940G>TCA349704379AGPSc.918G>T (p.Glu306Asp)
n.2330G>T
n.2147G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.721G>T
n.2282G>T
n.962G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.948G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.4662G>T
c.350+41582G>T (n.350+41582G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.935G>T
 dbSNP
2g.177461940_177461941delCA761217376AGPSc.918_919del (p.Glu306AspfsTer?)
n.2330_2331del
n.2147_2148del
c.648_649del (p.Glu216AspfsTer?)
n.721_722del
n.2282_2283del
n.962_963del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.948_949del
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.*688_*689del (n.*688_*689del)
n.4662_4663del
c.350+41582_350+41583del (n.350+41582_350+41583del)
c.183_184del (p.Glu61AspfsTer?)
n.935_936del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461941T>ACA349704380AGPSc.919T>A (p.Phe307Ile)
n.2331T>A
n.2148T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.722T>A
n.2283T>A
n.963T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.949T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.4663T>A
c.350+41583T>A (n.350+41583T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.936T>A
2g.177461941T>CCA349704381AGPSc.919T>C (p.Phe307Leu)
n.2331T>C
n.2148T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.722T>C
n.2283T>C
n.963T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.949T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.4663T>C
c.350+41583T>C (n.350+41583T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.936T>C
2g.177461941T>GCA349704382AGPSc.919T>G (p.Phe307Val)
n.2331T>G
n.2148T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.722T>G
n.2283T>G
n.963T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.949T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.4663T>G
c.350+41583T>G (n.350+41583T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.936T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461941T=CA1310044903AGPSc.919T= (p.Phe307=)
n.2331T=
n.2148T=
c.649T= (p.Phe217=)
n.722T=
n.2283T=
n.963T=
c.*167T= (n.*167T=)
n.949T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.4663T=
c.350+41583T= (n.350+41583T=)
c.184T= (p.Phe62=)
n.936T=
2g.177461942T>ACA349704385AGPSc.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.2332T>A
n.2149T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.723T>A
n.2284T>A
n.964T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.950T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.4664T>A
c.350+41584T>A (n.350+41584T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.937T>A
2g.177461942T>CCA349704384AGPSc.920T>C (p.Phe307Ser)
n.2332T>C
n.2149T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.723T>C
n.2284T>C
n.964T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.950T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.4664T>C
c.350+41584T>C (n.350+41584T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.937T>C
2g.177461942T>GCA349704383AGPSc.920T>G (p.Phe307Cys)
n.2332T>G
n.2149T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.723T>G
n.2284T>G
n.964T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.950T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.4664T>G
c.350+41584T>G (n.350+41584T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.937T>G
2g.177461943C>ACA349704386AGPSc.921C>A (p.Phe307Leu)
n.2333C>A
n.2150C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.724C>A
n.2285C>A
n.965C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.951C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.4665C>A
c.350+41585C>A (n.350+41585C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.938C>A
2g.177461943C=CA1310044904AGPSc.921C= (p.Phe307=)
n.2333C=
n.2150C=
c.651C= (p.Phe217=)
n.724C=
n.2285C=
n.965C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.951C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.4665C=
c.350+41585C= (n.350+41585C=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.938C=
2g.177461943C>GCA349704387AGPSc.921C>G (p.Phe307Leu)
n.2333C>G
n.2150C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.724C>G
n.2285C>G
n.965C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.951C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.4665C>G
c.350+41585C>G (n.350+41585C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.938C>G
2g.177461943C>TCA1980186AGPSc.921C>T (p.Phe307=)
n.2333C>T
n.2150C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
n.724C>T
n.2285C>T
n.965C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.951C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.4665C>T
c.350+41585C>T (n.350+41585C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461944A>CCA349704388AGPSc.922A>C (p.Ser308Arg)
n.2334A>C
n.2151A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.725A>C
n.2286A>C
n.966A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.952A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.4666A>C
c.350+41586A>C (n.350+41586A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.939A>C
 gnomAD v4
2g.177461944A>GCA349704389AGPSc.922A>G (p.Ser308Gly)
n.2334A>G
n.2151A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.725A>G
n.2286A>G
n.966A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.952A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.4666A>G
c.350+41586A>G (n.350+41586A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.939A>G
2g.177461944A>TCA349704390AGPSc.922A>T (p.Ser308Cys)
n.2334A>T
n.2151A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.725A>T
n.2286A>T
n.966A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.952A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.4666A>T
c.350+41586A>T (n.350+41586A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.939A>T
2g.177461945G>ACA349704391AGPSc.923G>A (p.Ser308Asn)
n.2335G>A
n.2152G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.726G>A
n.2287G>A
n.967G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.953G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.4667G>A
c.350+41587G>A (n.350+41587G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.940G>A
2g.177461945G>CCA349704392AGPSc.923G>C (p.Ser308Thr)
n.2335G>C
n.2152G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.726G>C
n.2287G>C
n.967G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.953G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.4667G>C
c.350+41587G>C (n.350+41587G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.940G>C
2g.177461945G>TCA349704393AGPSc.923G>T (p.Ser308Ile)
n.2335G>T
n.2152G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.726G>T
n.2287G>T
n.967G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.953G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.4667G>T
c.350+41587G>T (n.350+41587G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.940G>T
2g.177461946T>ACA349704394AGPSc.924T>A (p.Ser308Arg)
n.2336T>A
n.2153T>A
c.654T>A (p.Ser218Arg)
n.727T>A
n.2288T>A
n.968T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.954T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.4668T>A
c.350+41588T>A (n.350+41588T>A)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.941T>A
2g.177461946T>CCA430200575AGPSc.924T>C (p.Ser308=)
n.2336T>C
n.2153T>C
c.654T>C (p.Ser218=)
n.727T>C
n.2288T>C
n.968T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.954T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.4668T>C
c.350+41588T>C (n.350+41588T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.941T>C
2g.177461946T>GCA349704395AGPSc.924T>G (p.Ser308Arg)
n.2336T>G
n.2153T>G
c.654T>G (p.Ser218Arg)
n.727T>G
n.2288T>G
n.968T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.954T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.4668T>G
c.350+41588T>G (n.350+41588T>G)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.941T>G
2g.177461947A>CCA349704396AGPSc.925A>C (p.Thr309Pro)
n.2337A>C
n.2154A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.728A>C
n.2289A>C
n.969A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.955A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.4669A>C
c.350+41589A>C (n.350+41589A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.942A>C
2g.177461947A>GCA349704397AGPSc.925A>G (p.Thr309Ala)
n.2337A>G
n.2154A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.728A>G
n.2289A>G
n.969A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.955A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.4669A>G
c.350+41589A>G (n.350+41589A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.942A>G
2g.177461947A>TCA349704398AGPSc.925A>T (p.Thr309Ser)
n.2337A>T
n.2154A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.728A>T
n.2289A>T
n.969A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.955A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.4669A>T
c.350+41589A>T (n.350+41589A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.942A>T
2g.177461948C>ACA349704399AGPSc.926C>A (p.Thr309Asn)
n.2338C>A
n.2155C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.729C>A
n.2290C>A
n.970C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.956C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.4670C>A
c.350+41590C>A (n.350+41590C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.943C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461948C=CA1310044905AGPSc.926C= (p.Thr309=)
n.2338C=
n.2155C=
c.656C= (p.Thr219=)
n.729C=
n.2290C=
n.970C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.956C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.4670C=
c.350+41590C= (n.350+41590C=)
c.191C= (p.Thr64=)
n.943C=
2g.177461948C>GCA349704400AGPSc.926C>G (p.Thr309Ser)
n.2338C>G
n.2155C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.729C>G
n.2290C>G
n.970C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.956C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.4670C>G
c.350+41590C>G (n.350+41590C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.943C>G
2g.177461948C>TCA118387AGPSc.926C>T (p.Thr309Ile)
n.2338C>T
n.2155C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.729C>T
n.2290C>T
n.970C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.956C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.4670C>T
c.350+41590C>T (n.350+41590C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461949T>ACA430200578AGPSc.927T>A (p.Thr309=)
n.2339T>A
n.2156T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
n.730T>A
n.2291T>A
n.971T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.957T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.4671T>A
c.350+41591T>A (n.350+41591T>A)
c.192T>A (p.Thr64=)
n.944T>A
2g.177461949T>CCA430200576AGPSc.927T>C (p.Thr309=)
n.2339T>C
n.2156T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
n.730T>C
n.2291T>C
n.971T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.957T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.4671T>C
c.350+41591T>C (n.350+41591T>C)
c.192T>C (p.Thr64=)
n.944T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461949T>GCA430200577AGPSc.927T>G (p.Thr309=)
n.2339T>G
n.2156T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
n.730T>G
n.2291T>G
n.971T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.957T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.4671T>G
c.350+41591T>G (n.350+41591T>G)
c.192T>G (p.Thr64=)
n.944T>G
2g.177461950G>ACA349704401AGPSc.928G>A (p.Val310Ile)
n.2340G>A
n.2157G>A
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.731G>A
n.2292G>A
n.972G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.958G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.4672G>A
c.350+41592G>A (n.350+41592G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.945G>A
 dbSNP
2g.177461950G>CCA349704402AGPSc.928G>C (p.Val310Leu)
n.2340G>C
n.2157G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.731G>C
n.2292G>C
n.972G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.958G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.4672G>C
c.350+41592G>C (n.350+41592G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.945G>C
2g.177461950G=CA1310044906AGPSc.928G= (p.Val310=)
n.2340G=
n.2157G=
c.658G= (p.Val220=)
n.731G=
n.2292G=
n.972G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.958G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.4672G=
c.350+41592G= (n.350+41592G=)
c.193G= (p.Val65=)
n.945G=
2g.177461950G>TCA349704403AGPSc.928G>T (p.Val310Leu)
n.2340G>T
n.2157G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.731G>T
n.2292G>T
n.972G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.958G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.4672G>T
c.350+41592G>T (n.350+41592G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.945G>T
2g.177461951T>ACA349704404AGPSc.929T>A (p.Val310Glu)
n.2341T>A
n.2158T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.732T>A
n.2293T>A
n.973T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.959T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.4673T>A
c.350+41593T>A (n.350+41593T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.946T>A
2g.177461951T>CCA349704405AGPSc.929T>C (p.Val310Ala)
n.2341T>C
n.2158T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.732T>C
n.2293T>C
n.973T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.959T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.4673T>C
c.350+41593T>C (n.350+41593T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.946T>C
2g.177461951T>GCA349704406AGPSc.929T>G (p.Val310Gly)
n.2341T>G
n.2158T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.732T>G
n.2293T>G
n.973T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.959T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.4673T>G
c.350+41593T>G (n.350+41593T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.946T>G
 gnomAD v4
2g.177461952A=CA1310044907AGPSc.930A= (p.Val310=)
n.2342A=
n.2159A=
c.660A= (p.Val220=)
n.733A=
n.2294A=
n.974A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.960A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.4674A=
c.350+41594A= (n.350+41594A=)
c.195A= (p.Val65=)
n.947A=
2g.177461952A>CCA61419003AGPSc.930A>C (p.Val310=)
n.2342A>C
n.2159A>C
c.660A>C (p.Val220=)
n.733A>C
n.2294A>C
n.974A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.960A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.4674A>C
c.350+41594A>C (n.350+41594A>C)
c.195A>C (p.Val65=)
n.947A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461952A>GCA430200580AGPSc.930A>G (p.Val310=)
n.2342A>G
n.2159A>G
c.660A>G (p.Val220=)
n.733A>G
n.2294A>G
n.974A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.960A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.4674A>G
c.350+41594A>G (n.350+41594A>G)
c.195A>G (p.Val65=)
n.947A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461952A>TCA430200579AGPSc.930A>T (p.Val310=)
n.2342A>T
n.2159A>T
c.660A>T (p.Val220=)
n.733A>T
n.2294A>T
n.974A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.960A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.4674A>T
c.350+41594A>T (n.350+41594A>T)
c.195A>T (p.Val65=)
n.947A>T
2g.177461953G>ACA349704407AGPSc.931G>A (p.Gly311Arg)
n.2343G>A
n.2160G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.734G>A
n.2295G>A
n.975G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.961G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.4675G>A
c.350+41595G>A (n.350+41595G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.948G>A
2g.177461953G>CCA349704408AGPSc.931G>C (p.Gly311Arg)
n.2343G>C
n.2160G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.734G>C
n.2295G>C
n.975G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.961G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.4675G>C
c.350+41595G>C (n.350+41595G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.948G>C
2g.177461953G>TCA349704409AGPSc.931G>T (p.Gly311Ter)
n.2343G>T
n.2160G>T
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.734G>T
n.2295G>T
n.975G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.961G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.4675G>T
c.350+41595G>T (n.350+41595G>T)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.948G>T
2g.177461954G>ACA349704410AGPSc.932G>A (p.Gly311Glu)
n.2344G>A
n.2161G>A
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.735G>A
n.2296G>A
n.976G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.962G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.4676G>A
c.350+41596G>A (n.350+41596G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.949G>A
2g.177461954G>CCA349704411AGPSc.932G>C (p.Gly311Ala)
n.2344G>C
n.2161G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.735G>C
n.2296G>C
n.976G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.962G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.4676G>C
c.350+41596G>C (n.350+41596G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.949G>C
2g.177461954G>TCA349704412AGPSc.932G>T (p.Gly311Val)
n.2344G>T
n.2161G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.735G>T
n.2296G>T
n.976G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.962G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.4676G>T
c.350+41596G>T (n.350+41596G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.949G>T
2g.177461955A>CCA430200581AGPSc.933A>C (p.Gly311=)
n.2345A>C
n.2162A>C
c.663A>C (p.Gly221=)
n.736A>C
n.2297A>C
n.977A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.963A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.4677A>C
c.350+41597A>C (n.350+41597A>C)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.950A>C
2g.177461955A>GCA430200582AGPSc.933A>G (p.Gly311=)
n.2345A>G
n.2162A>G
c.663A>G (p.Gly221=)
n.736A>G
n.2297A>G
n.977A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.963A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.4677A>G
c.350+41597A>G (n.350+41597A>G)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.950A>G
2g.177461955A>TCA430200583AGPSc.933A>T (p.Gly311=)
n.2345A>T
n.2162A>T
c.663A>T (p.Gly221=)
n.736A>T
n.2297A>T
n.977A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.963A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.4677A>T
c.350+41597A>T (n.350+41597A>T)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.950A>T

Number of alleles fetched