| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177461800C>A | CA2662079485 | AGPS | c.871-93C>A (n.871-93C>A) n.2283-93C>A n.2100-93C>A c.601-93C>A (n.601-93C>A) n.674-93C>A n.2235-93C>A n.915-93C>A c.*119-93C>A (n.*119-93C>A) n.901-93C>A c.*249-93C>A (n.*249-93C>A) c.*641-93C>A (n.*641-93C>A) n.4615-93C>A c.350+41442C>A (n.350+41442C>A) c.136-93C>A (n.136-93C>A) n.888-93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461800C>G | CA2753310268 | AGPS | c.871-93C>G (n.871-93C>G) n.2283-93C>G n.2100-93C>G c.601-93C>G (n.601-93C>G) n.674-93C>G n.2235-93C>G n.915-93C>G c.*119-93C>G (n.*119-93C>G) n.901-93C>G c.*249-93C>G (n.*249-93C>G) c.*641-93C>G (n.*641-93C>G) n.4615-93C>G c.350+41442C>G (n.350+41442C>G) c.136-93C>G (n.136-93C>G) n.888-93C>G | |
| 2 | g.177461800C>T | CA2662079486 | AGPS | c.871-93C>T (n.871-93C>T) n.2283-93C>T n.2100-93C>T c.601-93C>T (n.601-93C>T) n.674-93C>T n.2235-93C>T n.915-93C>T c.*119-93C>T (n.*119-93C>T) n.901-93C>T c.*249-93C>T (n.*249-93C>T) c.*641-93C>T (n.*641-93C>T) n.4615-93C>T c.350+41442C>T (n.350+41442C>T) c.136-93C>T (n.136-93C>T) n.888-93C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461802T>G | CA2662079487 | AGPS | c.871-91T>G (n.871-91T>G) n.2283-91T>G n.2100-91T>G c.601-91T>G (n.601-91T>G) n.674-91T>G n.2235-91T>G n.915-91T>G c.*119-91T>G (n.*119-91T>G) n.901-91T>G c.*249-91T>G (n.*249-91T>G) c.*641-91T>G (n.*641-91T>G) n.4615-91T>G c.350+41444T>G (n.350+41444T>G) c.136-91T>G (n.136-91T>G) n.888-91T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461803G>T | CA2662079488 | AGPS | c.871-90G>T (n.871-90G>T) n.2283-90G>T n.2100-90G>T c.601-90G>T (n.601-90G>T) n.674-90G>T n.2235-90G>T n.915-90G>T c.*119-90G>T (n.*119-90G>T) n.901-90G>T c.*249-90G>T (n.*249-90G>T) c.*641-90G>T (n.*641-90G>T) n.4615-90G>T c.350+41445G>T (n.350+41445G>T) c.136-90G>T (n.136-90G>T) n.888-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461804G>A | CA2662079489 | AGPS | c.871-89G>A (n.871-89G>A) n.2283-89G>A n.2100-89G>A c.601-89G>A (n.601-89G>A) n.674-89G>A n.2235-89G>A n.915-89G>A c.*119-89G>A (n.*119-89G>A) n.901-89G>A c.*249-89G>A (n.*249-89G>A) c.*641-89G>A (n.*641-89G>A) n.4615-89G>A c.350+41446G>A (n.350+41446G>A) c.136-89G>A (n.136-89G>A) n.888-89G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461804G>T | CA2662079490 | AGPS | c.871-89G>T (n.871-89G>T) n.2283-89G>T n.2100-89G>T c.601-89G>T (n.601-89G>T) n.674-89G>T n.2235-89G>T n.915-89G>T c.*119-89G>T (n.*119-89G>T) n.901-89G>T c.*249-89G>T (n.*249-89G>T) c.*641-89G>T (n.*641-89G>T) n.4615-89G>T c.350+41446G>T (n.350+41446G>T) c.136-89G>T (n.136-89G>T) n.888-89G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461805A= | CA1310044859 | AGPS | c.871-88A= (n.871-88A=) n.2283-88A= n.2100-88A= c.601-88A= (n.601-88A=) n.674-88A= n.2235-88A= n.915-88A= c.*119-88A= (n.*119-88A=) n.901-88A= c.*249-88A= (n.*249-88A=) c.*641-88A= (n.*641-88A=) n.4615-88A= c.350+41447A= (n.350+41447A=) c.136-88A= (n.136-88A=) n.888-88A= | |
| 2 | g.177461805A>G | CA61418995 | AGPS | c.871-88A>G (n.871-88A>G) n.2283-88A>G n.2100-88A>G c.601-88A>G (n.601-88A>G) n.674-88A>G n.2235-88A>G n.915-88A>G c.*119-88A>G (n.*119-88A>G) n.901-88A>G c.*249-88A>G (n.*249-88A>G) c.*641-88A>G (n.*641-88A>G) n.4615-88A>G c.350+41447A>G (n.350+41447A>G) c.136-88A>G (n.136-88A>G) n.888-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461805A>T | CA2662079491 | AGPS | c.871-88A>T (n.871-88A>T) n.2283-88A>T n.2100-88A>T c.601-88A>T (n.601-88A>T) n.674-88A>T n.2235-88A>T n.915-88A>T c.*119-88A>T (n.*119-88A>T) n.901-88A>T c.*249-88A>T (n.*249-88A>T) c.*641-88A>T (n.*641-88A>T) n.4615-88A>T c.350+41447A>T (n.350+41447A>T) c.136-88A>T (n.136-88A>T) n.888-88A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461806A= | CA1310044860 | AGPS | c.871-87A= (n.871-87A=) n.2283-87A= n.2100-87A= c.601-87A= (n.601-87A=) n.674-87A= n.2235-87A= n.915-87A= c.*119-87A= (n.*119-87A=) n.901-87A= c.*249-87A= (n.*249-87A=) c.*641-87A= (n.*641-87A=) n.4615-87A= c.350+41448A= (n.350+41448A=) c.136-87A= (n.136-87A=) n.888-87A= | |
| 2 | g.177461806A>C | CA761217188 | AGPS | c.871-87A>C (n.871-87A>C) n.2283-87A>C n.2100-87A>C c.601-87A>C (n.601-87A>C) n.674-87A>C n.2235-87A>C n.915-87A>C c.*119-87A>C (n.*119-87A>C) n.901-87A>C c.*249-87A>C (n.*249-87A>C) c.*641-87A>C (n.*641-87A>C) n.4615-87A>C c.350+41448A>C (n.350+41448A>C) c.136-87A>C (n.136-87A>C) n.888-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461806A>T | CA761217190 | AGPS | c.871-87A>T (n.871-87A>T) n.2283-87A>T n.2100-87A>T c.601-87A>T (n.601-87A>T) n.674-87A>T n.2235-87A>T n.915-87A>T c.*119-87A>T (n.*119-87A>T) n.901-87A>T c.*249-87A>T (n.*249-87A>T) c.*641-87A>T (n.*641-87A>T) n.4615-87A>T c.350+41448A>T (n.350+41448A>T) c.136-87A>T (n.136-87A>T) n.888-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461807A>G | CA2577167312 | AGPS | c.871-86A>G (n.871-86A>G) n.2283-86A>G n.2100-86A>G c.601-86A>G (n.601-86A>G) n.674-86A>G n.2235-86A>G n.915-86A>G c.*119-86A>G (n.*119-86A>G) n.901-86A>G c.*249-86A>G (n.*249-86A>G) c.*641-86A>G (n.*641-86A>G) n.4615-86A>G c.350+41449A>G (n.350+41449A>G) c.136-86A>G (n.136-86A>G) n.888-86A>G | |
| 2 | g.177461810T>G | CA2753310269 | AGPS | c.871-83T>G (n.871-83T>G) n.2283-83T>G n.2100-83T>G c.601-83T>G (n.601-83T>G) n.674-83T>G n.2235-83T>G n.915-83T>G c.*119-83T>G (n.*119-83T>G) n.901-83T>G c.*249-83T>G (n.*249-83T>G) c.*641-83T>G (n.*641-83T>G) n.4615-83T>G c.350+41452T>G (n.350+41452T>G) c.136-83T>G (n.136-83T>G) n.888-83T>G | |
| 2 | g.177461812A= | CA1310044861 | AGPS | c.871-81A= (n.871-81A=) n.2283-81A= n.2100-81A= c.601-81A= (n.601-81A=) n.674-81A= n.2235-81A= n.915-81A= c.*119-81A= (n.*119-81A=) n.901-81A= c.*249-81A= (n.*249-81A=) c.*641-81A= (n.*641-81A=) n.4615-81A= c.350+41454A= (n.350+41454A=) c.136-81A= (n.136-81A=) n.888-81A= | |
| 2 | g.177461812A>C | CA761217196 | AGPS | c.871-81A>C (n.871-81A>C) n.2283-81A>C n.2100-81A>C c.601-81A>C (n.601-81A>C) n.674-81A>C n.2235-81A>C n.915-81A>C c.*119-81A>C (n.*119-81A>C) n.901-81A>C c.*249-81A>C (n.*249-81A>C) c.*641-81A>C (n.*641-81A>C) n.4615-81A>C c.350+41454A>C (n.350+41454A>C) c.136-81A>C (n.136-81A>C) n.888-81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461814A>G | CA2662079492 | AGPS | c.871-79A>G (n.871-79A>G) n.2283-79A>G n.2100-79A>G c.601-79A>G (n.601-79A>G) n.674-79A>G n.2235-79A>G n.915-79A>G c.*119-79A>G (n.*119-79A>G) n.901-79A>G c.*249-79A>G (n.*249-79A>G) c.*641-79A>G (n.*641-79A>G) n.4615-79A>G c.350+41456A>G (n.350+41456A>G) c.136-79A>G (n.136-79A>G) n.888-79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461814A>T | CA2662079493 | AGPS | c.871-79A>T (n.871-79A>T) n.2283-79A>T n.2100-79A>T c.601-79A>T (n.601-79A>T) n.674-79A>T n.2235-79A>T n.915-79A>T c.*119-79A>T (n.*119-79A>T) n.901-79A>T c.*249-79A>T (n.*249-79A>T) c.*641-79A>T (n.*641-79A>T) n.4615-79A>T c.350+41456A>T (n.350+41456A>T) c.136-79A>T (n.136-79A>T) n.888-79A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461815del | CA2662079494 | AGPS | c.871-78del (n.871-78del) n.2283-78del n.2100-78del c.601-78del (n.601-78del) n.674-78del n.2235-78del n.915-78del c.*119-78del (n.*119-78del) n.901-78del c.*249-78del (n.*249-78del) c.*641-78del (n.*641-78del) n.4615-78del c.350+41457del (n.350+41457del) c.136-78del (n.136-78del) n.888-78del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461815G>A | CA2662079495 | AGPS | c.871-78G>A (n.871-78G>A) n.2283-78G>A n.2100-78G>A c.601-78G>A (n.601-78G>A) n.674-78G>A n.2235-78G>A n.915-78G>A c.*119-78G>A (n.*119-78G>A) n.901-78G>A c.*249-78G>A (n.*249-78G>A) c.*641-78G>A (n.*641-78G>A) n.4615-78G>A c.350+41457G>A (n.350+41457G>A) c.136-78G>A (n.136-78G>A) n.888-78G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461815G>C | CA2662079496 | AGPS | c.871-78G>C (n.871-78G>C) n.2283-78G>C n.2100-78G>C c.601-78G>C (n.601-78G>C) n.674-78G>C n.2235-78G>C n.915-78G>C c.*119-78G>C (n.*119-78G>C) n.901-78G>C c.*249-78G>C (n.*249-78G>C) c.*641-78G>C (n.*641-78G>C) n.4615-78G>C c.350+41457G>C (n.350+41457G>C) c.136-78G>C (n.136-78G>C) n.888-78G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461815G>T | CA2662079497 | AGPS | c.871-78G>T (n.871-78G>T) n.2283-78G>T n.2100-78G>T c.601-78G>T (n.601-78G>T) n.674-78G>T n.2235-78G>T n.915-78G>T c.*119-78G>T (n.*119-78G>T) n.901-78G>T c.*249-78G>T (n.*249-78G>T) c.*641-78G>T (n.*641-78G>T) n.4615-78G>T c.350+41457G>T (n.350+41457G>T) c.136-78G>T (n.136-78G>T) n.888-78G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461816T>A | CA2662079498 | AGPS | c.871-77T>A (n.871-77T>A) n.2283-77T>A n.2100-77T>A c.601-77T>A (n.601-77T>A) n.674-77T>A n.2235-77T>A n.915-77T>A c.*119-77T>A (n.*119-77T>A) n.901-77T>A c.*249-77T>A (n.*249-77T>A) c.*641-77T>A (n.*641-77T>A) n.4615-77T>A c.350+41458T>A (n.350+41458T>A) c.136-77T>A (n.136-77T>A) n.888-77T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461816T>C | CA761217197 | AGPS | c.871-77T>C (n.871-77T>C) n.2283-77T>C n.2100-77T>C c.601-77T>C (n.601-77T>C) n.674-77T>C n.2235-77T>C n.915-77T>C c.*119-77T>C (n.*119-77T>C) n.901-77T>C c.*249-77T>C (n.*249-77T>C) c.*641-77T>C (n.*641-77T>C) n.4615-77T>C c.350+41458T>C (n.350+41458T>C) c.136-77T>C (n.136-77T>C) n.888-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461816T= | CA1310044862 | AGPS | c.871-77T= (n.871-77T=) n.2283-77T= n.2100-77T= c.601-77T= (n.601-77T=) n.674-77T= n.2235-77T= n.915-77T= c.*119-77T= (n.*119-77T=) n.901-77T= c.*249-77T= (n.*249-77T=) c.*641-77T= (n.*641-77T=) n.4615-77T= c.350+41458T= (n.350+41458T=) c.136-77T= (n.136-77T=) n.888-77T= | |
| 2 | g.177461817G>A | CA2662079499 | AGPS | c.871-76G>A (n.871-76G>A) n.2283-76G>A n.2100-76G>A c.601-76G>A (n.601-76G>A) n.674-76G>A n.2235-76G>A n.915-76G>A c.*119-76G>A (n.*119-76G>A) n.901-76G>A c.*249-76G>A (n.*249-76G>A) c.*641-76G>A (n.*641-76G>A) n.4615-76G>A c.350+41459G>A (n.350+41459G>A) c.136-76G>A (n.136-76G>A) n.888-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461817G= | CA1310044863 | AGPS | c.871-76G= (n.871-76G=) n.2283-76G= n.2100-76G= c.601-76G= (n.601-76G=) n.674-76G= n.2235-76G= n.915-76G= c.*119-76G= (n.*119-76G=) n.901-76G= c.*249-76G= (n.*249-76G=) c.*641-76G= (n.*641-76G=) n.4615-76G= c.350+41459G= (n.350+41459G=) c.136-76G= (n.136-76G=) n.888-76G= | |
| 2 | g.177461817G>T | CA61418996 | AGPS | c.871-76G>T (n.871-76G>T) n.2283-76G>T n.2100-76G>T c.601-76G>T (n.601-76G>T) n.674-76G>T n.2235-76G>T n.915-76G>T c.*119-76G>T (n.*119-76G>T) n.901-76G>T c.*249-76G>T (n.*249-76G>T) c.*641-76G>T (n.*641-76G>T) n.4615-76G>T c.350+41459G>T (n.350+41459G>T) c.136-76G>T (n.136-76G>T) n.888-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461819del | CA2577167313 | AGPS | c.871-74del (n.871-74del) n.2283-74del n.2100-74del c.601-74del (n.601-74del) n.674-74del n.2235-74del n.915-74del c.*119-74del (n.*119-74del) n.901-74del c.*249-74del (n.*249-74del) c.*641-74del (n.*641-74del) n.4615-74del c.350+41461del (n.350+41461del) c.136-74del (n.136-74del) n.888-74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461818G>T | CA2662079501 | AGPS | c.871-75G>T (n.871-75G>T) n.2283-75G>T n.2100-75G>T c.601-75G>T (n.601-75G>T) n.674-75G>T n.2235-75G>T n.915-75G>T c.*119-75G>T (n.*119-75G>T) n.901-75G>T c.*249-75G>T (n.*249-75G>T) c.*641-75G>T (n.*641-75G>T) n.4615-75G>T c.350+41460G>T (n.350+41460G>T) c.136-75G>T (n.136-75G>T) n.888-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461822_177461824del | CA2662079500 | AGPS | c.871-71_871-69del (n.871-71_871-69del) n.2283-71_2283-69del n.2100-71_2100-69del c.601-71_601-69del (n.601-71_601-69del) n.674-71_674-69del n.2235-71_2235-69del n.915-71_915-69del c.*119-71_*119-69del (n.*119-71_*119-69del) n.901-71_901-69del c.*249-71_*249-69del (n.*249-71_*249-69del) c.*641-71_*641-69del (n.*641-71_*641-69del) n.4615-71_4615-69del c.350+41464_350+41466del (n.350+41464_350+41466del) c.136-71_136-69del (n.136-71_136-69del) n.888-71_888-69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461819G>A | CA761217199 | AGPS | c.871-74G>A (n.871-74G>A) n.2283-74G>A n.2100-74G>A c.601-74G>A (n.601-74G>A) n.674-74G>A n.2235-74G>A n.915-74G>A c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) n.901-74G>A c.*249-74G>A (n.*249-74G>A) c.*641-74G>A (n.*641-74G>A) n.4615-74G>A c.350+41461G>A (n.350+41461G>A) c.136-74G>A (n.136-74G>A) n.888-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461819G= | CA1310044864 | AGPS | c.871-74G= (n.871-74G=) n.2283-74G= n.2100-74G= c.601-74G= (n.601-74G=) n.674-74G= n.2235-74G= n.915-74G= c.*119-74G= (n.*119-74G=) n.901-74G= c.*249-74G= (n.*249-74G=) c.*641-74G= (n.*641-74G=) n.4615-74G= c.350+41461G= (n.350+41461G=) c.136-74G= (n.136-74G=) n.888-74G= | |
| 2 | g.177461819G>T | CA2662079502 | AGPS | c.871-74G>T (n.871-74G>T) n.2283-74G>T n.2100-74G>T c.601-74G>T (n.601-74G>T) n.674-74G>T n.2235-74G>T n.915-74G>T c.*119-74G>T (n.*119-74G>T) n.901-74G>T c.*249-74G>T (n.*249-74G>T) c.*641-74G>T (n.*641-74G>T) n.4615-74G>T c.350+41461G>T (n.350+41461G>T) c.136-74G>T (n.136-74G>T) n.888-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461820A>C | CA2662079503 | AGPS | c.871-73A>C (n.871-73A>C) n.2283-73A>C n.2100-73A>C c.601-73A>C (n.601-73A>C) n.674-73A>C n.2235-73A>C n.915-73A>C c.*119-73A>C (n.*119-73A>C) n.901-73A>C c.*249-73A>C (n.*249-73A>C) c.*641-73A>C (n.*641-73A>C) n.4615-73A>C c.350+41462A>C (n.350+41462A>C) c.136-73A>C (n.136-73A>C) n.888-73A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461820A>G | CA2662079504 | AGPS | c.871-73A>G (n.871-73A>G) n.2283-73A>G n.2100-73A>G c.601-73A>G (n.601-73A>G) n.674-73A>G n.2235-73A>G n.915-73A>G c.*119-73A>G (n.*119-73A>G) n.901-73A>G c.*249-73A>G (n.*249-73A>G) c.*641-73A>G (n.*641-73A>G) n.4615-73A>G c.350+41462A>G (n.350+41462A>G) c.136-73A>G (n.136-73A>G) n.888-73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461820A>T | CA2662079505 | AGPS | c.871-73A>T (n.871-73A>T) n.2283-73A>T n.2100-73A>T c.601-73A>T (n.601-73A>T) n.674-73A>T n.2235-73A>T n.915-73A>T c.*119-73A>T (n.*119-73A>T) n.901-73A>T c.*249-73A>T (n.*249-73A>T) c.*641-73A>T (n.*641-73A>T) n.4615-73A>T c.350+41462A>T (n.350+41462A>T) c.136-73A>T (n.136-73A>T) n.888-73A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461821G>A | CA2577167314 | AGPS | c.871-72G>A (n.871-72G>A) n.2283-72G>A n.2100-72G>A c.601-72G>A (n.601-72G>A) n.674-72G>A n.2235-72G>A n.915-72G>A c.*119-72G>A (n.*119-72G>A) n.901-72G>A c.*249-72G>A (n.*249-72G>A) c.*641-72G>A (n.*641-72G>A) n.4615-72G>A c.350+41463G>A (n.350+41463G>A) c.136-72G>A (n.136-72G>A) n.888-72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461822G>A | CA2662079506 | AGPS | c.871-71G>A (n.871-71G>A) n.2283-71G>A n.2100-71G>A c.601-71G>A (n.601-71G>A) n.674-71G>A n.2235-71G>A n.915-71G>A c.*119-71G>A (n.*119-71G>A) n.901-71G>A c.*249-71G>A (n.*249-71G>A) c.*641-71G>A (n.*641-71G>A) n.4615-71G>A c.350+41464G>A (n.350+41464G>A) c.136-71G>A (n.136-71G>A) n.888-71G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461822G>T | CA2662079507 | AGPS | c.871-71G>T (n.871-71G>T) n.2283-71G>T n.2100-71G>T c.601-71G>T (n.601-71G>T) n.674-71G>T n.2235-71G>T n.915-71G>T c.*119-71G>T (n.*119-71G>T) n.901-71G>T c.*249-71G>T (n.*249-71G>T) c.*641-71G>T (n.*641-71G>T) n.4615-71G>T c.350+41464G>T (n.350+41464G>T) c.136-71G>T (n.136-71G>T) n.888-71G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461824G>A | CA2662079508 | AGPS | c.871-69G>A (n.871-69G>A) n.2283-69G>A n.2100-69G>A c.601-69G>A (n.601-69G>A) n.674-69G>A n.2235-69G>A n.915-69G>A c.*119-69G>A (n.*119-69G>A) n.901-69G>A c.*249-69G>A (n.*249-69G>A) c.*641-69G>A (n.*641-69G>A) n.4615-69G>A c.350+41466G>A (n.350+41466G>A) c.136-69G>A (n.136-69G>A) n.888-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461824G>T | CA2662079509 | AGPS | c.871-69G>T (n.871-69G>T) n.2283-69G>T n.2100-69G>T c.601-69G>T (n.601-69G>T) n.674-69G>T n.2235-69G>T n.915-69G>T c.*119-69G>T (n.*119-69G>T) n.901-69G>T c.*249-69G>T (n.*249-69G>T) c.*641-69G>T (n.*641-69G>T) n.4615-69G>T c.350+41466G>T (n.350+41466G>T) c.136-69G>T (n.136-69G>T) n.888-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461827A>T | CA2662079510 | AGPS | c.871-66A>T (n.871-66A>T) n.2283-66A>T n.2100-66A>T c.601-66A>T (n.601-66A>T) n.674-66A>T n.2235-66A>T n.915-66A>T c.*119-66A>T (n.*119-66A>T) n.901-66A>T c.*249-66A>T (n.*249-66A>T) c.*641-66A>T (n.*641-66A>T) n.4615-66A>T c.350+41469A>T (n.350+41469A>T) c.136-66A>T (n.136-66A>T) n.888-66A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461828A= | CA1310044865 | AGPS | c.871-65A= (n.871-65A=) n.2283-65A= n.2100-65A= c.601-65A= (n.601-65A=) n.674-65A= n.2235-65A= n.915-65A= c.*119-65A= (n.*119-65A=) n.901-65A= c.*249-65A= (n.*249-65A=) c.*641-65A= (n.*641-65A=) n.4615-65A= c.350+41470A= (n.350+41470A=) c.136-65A= (n.136-65A=) n.888-65A= | |
| 2 | g.177461828A>C | CA2577167315 | AGPS | c.871-65A>C (n.871-65A>C) n.2283-65A>C n.2100-65A>C c.601-65A>C (n.601-65A>C) n.674-65A>C n.2235-65A>C n.915-65A>C c.*119-65A>C (n.*119-65A>C) n.901-65A>C c.*249-65A>C (n.*249-65A>C) c.*641-65A>C (n.*641-65A>C) n.4615-65A>C c.350+41470A>C (n.350+41470A>C) c.136-65A>C (n.136-65A>C) n.888-65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461828A>G | CA61418997 | AGPS | c.871-65A>G (n.871-65A>G) n.2283-65A>G n.2100-65A>G c.601-65A>G (n.601-65A>G) n.674-65A>G n.2235-65A>G n.915-65A>G c.*119-65A>G (n.*119-65A>G) n.901-65A>G c.*249-65A>G (n.*249-65A>G) c.*641-65A>G (n.*641-65A>G) n.4615-65A>G c.350+41470A>G (n.350+41470A>G) c.136-65A>G (n.136-65A>G) n.888-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461828_177461830delinsATG | CA1310044866 | AGPS | c.871-65_871-63delinsATG (n.871-65_871-63delinsATG) n.2283-65_2283-63delinsATG n.2100-65_2100-63delinsATG c.601-65_601-63delinsATG (n.601-65_601-63delinsATG) n.674-65_674-63delinsATG n.2235-65_2235-63delinsATG n.915-65_915-63delinsATG c.*119-65_*119-63delinsATG (n.*119-65_*119-63delinsATG) n.901-65_901-63delinsATG c.*249-65_*249-63delinsATG (n.*249-65_*249-63delinsATG) c.*641-65_*641-63delinsATG (n.*641-65_*641-63delinsATG) n.4615-65_4615-63delinsATG c.350+41470_350+41472delinsATG (n.350+41470_350+41472delinsATG) c.136-65_136-63delinsATG (n.136-65_136-63delinsATG) n.888-65_888-63delinsATG | |
| 2 | g.177461829T>C | CA2662079511 | AGPS | c.871-64T>C (n.871-64T>C) n.2283-64T>C n.2100-64T>C c.601-64T>C (n.601-64T>C) n.674-64T>C n.2235-64T>C n.915-64T>C c.*119-64T>C (n.*119-64T>C) n.901-64T>C c.*249-64T>C (n.*249-64T>C) c.*641-64T>C (n.*641-64T>C) n.4615-64T>C c.350+41471T>C (n.350+41471T>C) c.136-64T>C (n.136-64T>C) n.888-64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461832_177461833del | CA537970995 | AGPS | c.871-61_871-60del (n.871-61_871-60del) n.2283-61_2283-60del n.2100-61_2100-60del c.601-61_601-60del (n.601-61_601-60del) n.674-61_674-60del n.2235-61_2235-60del n.915-61_915-60del c.*119-61_*119-60del (n.*119-61_*119-60del) n.901-61_901-60del c.*249-61_*249-60del (n.*249-61_*249-60del) c.*641-61_*641-60del (n.*641-61_*641-60del) n.4615-61_4615-60del c.350+41474_350+41475del (n.350+41474_350+41475del) c.136-61_136-60del (n.136-61_136-60del) n.888-61_888-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461830G>A | CA61418998 | AGPS | c.871-63G>A (n.871-63G>A) n.2283-63G>A n.2100-63G>A c.601-63G>A (n.601-63G>A) n.674-63G>A n.2235-63G>A n.915-63G>A c.*119-63G>A (n.*119-63G>A) n.901-63G>A c.*249-63G>A (n.*249-63G>A) c.*641-63G>A (n.*641-63G>A) n.4615-63G>A c.350+41472G>A (n.350+41472G>A) c.136-63G>A (n.136-63G>A) n.888-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461830G= | CA1310044867 | AGPS | c.871-63G= (n.871-63G=) n.2283-63G= n.2100-63G= c.601-63G= (n.601-63G=) n.674-63G= n.2235-63G= n.915-63G= c.*119-63G= (n.*119-63G=) n.901-63G= c.*249-63G= (n.*249-63G=) c.*641-63G= (n.*641-63G=) n.4615-63G= c.350+41472G= (n.350+41472G=) c.136-63G= (n.136-63G=) n.888-63G= | |
| 2 | g.177461830G>T | CA2662079512 | AGPS | c.871-63G>T (n.871-63G>T) n.2283-63G>T n.2100-63G>T c.601-63G>T (n.601-63G>T) n.674-63G>T n.2235-63G>T n.915-63G>T c.*119-63G>T (n.*119-63G>T) n.901-63G>T c.*249-63G>T (n.*249-63G>T) c.*641-63G>T (n.*641-63G>T) n.4615-63G>T c.350+41472G>T (n.350+41472G>T) c.136-63G>T (n.136-63G>T) n.888-63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461831T>C | CA61418999 | AGPS | c.871-62T>C (n.871-62T>C) n.2283-62T>C n.2100-62T>C c.601-62T>C (n.601-62T>C) n.674-62T>C n.2235-62T>C n.915-62T>C c.*119-62T>C (n.*119-62T>C) n.901-62T>C c.*249-62T>C (n.*249-62T>C) c.*641-62T>C (n.*641-62T>C) n.4615-62T>C c.350+41473T>C (n.350+41473T>C) c.136-62T>C (n.136-62T>C) n.888-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461831T= | CA1310044868 | AGPS | c.871-62T= (n.871-62T=) n.2283-62T= n.2100-62T= c.601-62T= (n.601-62T=) n.674-62T= n.2235-62T= n.915-62T= c.*119-62T= (n.*119-62T=) n.901-62T= c.*249-62T= (n.*249-62T=) c.*641-62T= (n.*641-62T=) n.4615-62T= c.350+41473T= (n.350+41473T=) c.136-62T= (n.136-62T=) n.888-62T= | |
| 2 | g.177461832G>T | CA2662079513 | AGPS | c.871-61G>T (n.871-61G>T) n.2283-61G>T n.2100-61G>T c.601-61G>T (n.601-61G>T) n.674-61G>T n.2235-61G>T n.915-61G>T c.*119-61G>T (n.*119-61G>T) n.901-61G>T c.*249-61G>T (n.*249-61G>T) c.*641-61G>T (n.*641-61G>T) n.4615-61G>T c.350+41474G>T (n.350+41474G>T) c.136-61G>T (n.136-61G>T) n.888-61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461833T>A | CA2662079514 | AGPS | c.871-60T>A (n.871-60T>A) n.2283-60T>A n.2100-60T>A c.601-60T>A (n.601-60T>A) n.674-60T>A n.2235-60T>A n.915-60T>A c.*119-60T>A (n.*119-60T>A) n.901-60T>A c.*249-60T>A (n.*249-60T>A) c.*641-60T>A (n.*641-60T>A) n.4615-60T>A c.350+41475T>A (n.350+41475T>A) c.136-60T>A (n.136-60T>A) n.888-60T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461834T>C | CA2662079515 | AGPS | c.871-59T>C (n.871-59T>C) n.2283-59T>C n.2100-59T>C c.601-59T>C (n.601-59T>C) n.674-59T>C n.2235-59T>C n.915-59T>C c.*119-59T>C (n.*119-59T>C) n.901-59T>C c.*249-59T>C (n.*249-59T>C) c.*641-59T>C (n.*641-59T>C) n.4615-59T>C c.350+41476T>C (n.350+41476T>C) c.136-59T>C (n.136-59T>C) n.888-59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461834T>G | CA2662079516 | AGPS | c.871-59T>G (n.871-59T>G) n.2283-59T>G n.2100-59T>G c.601-59T>G (n.601-59T>G) n.674-59T>G n.2235-59T>G n.915-59T>G c.*119-59T>G (n.*119-59T>G) n.901-59T>G c.*249-59T>G (n.*249-59T>G) c.*641-59T>G (n.*641-59T>G) n.4615-59T>G c.350+41476T>G (n.350+41476T>G) c.136-59T>G (n.136-59T>G) n.888-59T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461835G>T | CA2662079517 | AGPS | c.871-58G>T (n.871-58G>T) n.2283-58G>T n.2100-58G>T c.601-58G>T (n.601-58G>T) n.674-58G>T n.2235-58G>T n.915-58G>T c.*119-58G>T (n.*119-58G>T) n.901-58G>T c.*249-58G>T (n.*249-58G>T) c.*641-58G>T (n.*641-58G>T) n.4615-58G>T c.350+41477G>T (n.350+41477G>T) c.136-58G>T (n.136-58G>T) n.888-58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461836A>G | CA2662079518 | AGPS | c.871-57A>G (n.871-57A>G) n.2283-57A>G n.2100-57A>G c.601-57A>G (n.601-57A>G) n.674-57A>G n.2235-57A>G n.915-57A>G c.*119-57A>G (n.*119-57A>G) n.901-57A>G c.*249-57A>G (n.*249-57A>G) c.*641-57A>G (n.*641-57A>G) n.4615-57A>G c.350+41478A>G (n.350+41478A>G) c.136-57A>G (n.136-57A>G) n.888-57A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461836A>T | CA2662079519 | AGPS | c.871-57A>T (n.871-57A>T) n.2283-57A>T n.2100-57A>T c.601-57A>T (n.601-57A>T) n.674-57A>T n.2235-57A>T n.915-57A>T c.*119-57A>T (n.*119-57A>T) n.901-57A>T c.*249-57A>T (n.*249-57A>T) c.*641-57A>T (n.*641-57A>T) n.4615-57A>T c.350+41478A>T (n.350+41478A>T) c.136-57A>T (n.136-57A>T) n.888-57A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461837G>A | CA2662079520 | AGPS | c.871-56G>A (n.871-56G>A) n.2283-56G>A n.2100-56G>A c.601-56G>A (n.601-56G>A) n.674-56G>A n.2235-56G>A n.915-56G>A c.*119-56G>A (n.*119-56G>A) n.901-56G>A c.*249-56G>A (n.*249-56G>A) c.*641-56G>A (n.*641-56G>A) n.4615-56G>A c.350+41479G>A (n.350+41479G>A) c.136-56G>A (n.136-56G>A) n.888-56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461837G= | CA1310044869 | AGPS | c.871-56G= (n.871-56G=) n.2283-56G= n.2100-56G= c.601-56G= (n.601-56G=) n.674-56G= n.2235-56G= n.915-56G= c.*119-56G= (n.*119-56G=) n.901-56G= c.*249-56G= (n.*249-56G=) c.*641-56G= (n.*641-56G=) n.4615-56G= c.350+41479G= (n.350+41479G=) c.136-56G= (n.136-56G=) n.888-56G= | |
| 2 | g.177461837G>T | CA537970997 | AGPS | c.871-56G>T (n.871-56G>T) n.2283-56G>T n.2100-56G>T c.601-56G>T (n.601-56G>T) n.674-56G>T n.2235-56G>T n.915-56G>T c.*119-56G>T (n.*119-56G>T) n.901-56G>T c.*249-56G>T (n.*249-56G>T) c.*641-56G>T (n.*641-56G>T) n.4615-56G>T c.350+41479G>T (n.350+41479G>T) c.136-56G>T (n.136-56G>T) n.888-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461838T>C | CA2662079521 | AGPS | c.871-55T>C (n.871-55T>C) n.2283-55T>C n.2100-55T>C c.601-55T>C (n.601-55T>C) n.674-55T>C n.2235-55T>C n.915-55T>C c.*119-55T>C (n.*119-55T>C) n.901-55T>C c.*249-55T>C (n.*249-55T>C) c.*641-55T>C (n.*641-55T>C) n.4615-55T>C c.350+41480T>C (n.350+41480T>C) c.136-55T>C (n.136-55T>C) n.888-55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461839G>A | CA761217207 | AGPS | c.871-54G>A (n.871-54G>A) n.2283-54G>A n.2100-54G>A c.601-54G>A (n.601-54G>A) n.674-54G>A n.2235-54G>A n.915-54G>A c.*119-54G>A (n.*119-54G>A) n.901-54G>A c.*249-54G>A (n.*249-54G>A) c.*641-54G>A (n.*641-54G>A) n.4615-54G>A c.350+41481G>A (n.350+41481G>A) c.136-54G>A (n.136-54G>A) n.888-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461839G= | CA1310044870 | AGPS | c.871-54G= (n.871-54G=) n.2283-54G= n.2100-54G= c.601-54G= (n.601-54G=) n.674-54G= n.2235-54G= n.915-54G= c.*119-54G= (n.*119-54G=) n.901-54G= c.*249-54G= (n.*249-54G=) c.*641-54G= (n.*641-54G=) n.4615-54G= c.350+41481G= (n.350+41481G=) c.136-54G= (n.136-54G=) n.888-54G= | |
| 2 | g.177461840C>A | CA2662079522 | AGPS | c.871-53C>A (n.871-53C>A) n.2283-53C>A n.2100-53C>A c.601-53C>A (n.601-53C>A) n.674-53C>A n.2235-53C>A n.915-53C>A c.*119-53C>A (n.*119-53C>A) n.901-53C>A c.*249-53C>A (n.*249-53C>A) c.*641-53C>A (n.*641-53C>A) n.4615-53C>A c.350+41482C>A (n.350+41482C>A) c.136-53C>A (n.136-53C>A) n.888-53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461840C= | CA1310044871 | AGPS | c.871-53C= (n.871-53C=) n.2283-53C= n.2100-53C= c.601-53C= (n.601-53C=) n.674-53C= n.2235-53C= n.915-53C= c.*119-53C= (n.*119-53C=) n.901-53C= c.*249-53C= (n.*249-53C=) c.*641-53C= (n.*641-53C=) n.4615-53C= c.350+41482C= (n.350+41482C=) c.136-53C= (n.136-53C=) n.888-53C= | |
| 2 | g.177461840C>T | CA761217211 | AGPS | c.871-53C>T (n.871-53C>T) n.2283-53C>T n.2100-53C>T c.601-53C>T (n.601-53C>T) n.674-53C>T n.2235-53C>T n.915-53C>T c.*119-53C>T (n.*119-53C>T) n.901-53C>T c.*249-53C>T (n.*249-53C>T) c.*641-53C>T (n.*641-53C>T) n.4615-53C>T c.350+41482C>T (n.350+41482C>T) c.136-53C>T (n.136-53C>T) n.888-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461841T>C | CA761217221 | AGPS | c.871-52T>C (n.871-52T>C) n.2283-52T>C n.2100-52T>C c.601-52T>C (n.601-52T>C) n.674-52T>C n.2235-52T>C n.915-52T>C c.*119-52T>C (n.*119-52T>C) n.901-52T>C c.*249-52T>C (n.*249-52T>C) c.*641-52T>C (n.*641-52T>C) n.4615-52T>C c.350+41483T>C (n.350+41483T>C) c.136-52T>C (n.136-52T>C) n.888-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461841T= | CA1310044872 | AGPS | c.871-52T= (n.871-52T=) n.2283-52T= n.2100-52T= c.601-52T= (n.601-52T=) n.674-52T= n.2235-52T= n.915-52T= c.*119-52T= (n.*119-52T=) n.901-52T= c.*249-52T= (n.*249-52T=) c.*641-52T= (n.*641-52T=) n.4615-52T= c.350+41483T= (n.350+41483T=) c.136-52T= (n.136-52T=) n.888-52T= | |
| 2 | g.177461842G>A | CA2662079523 | AGPS | c.871-51G>A (n.871-51G>A) n.2283-51G>A n.2100-51G>A c.601-51G>A (n.601-51G>A) n.674-51G>A n.2235-51G>A n.915-51G>A c.*119-51G>A (n.*119-51G>A) n.901-51G>A c.*249-51G>A (n.*249-51G>A) c.*641-51G>A (n.*641-51G>A) n.4615-51G>A c.350+41484G>A (n.350+41484G>A) c.136-51G>A (n.136-51G>A) n.888-51G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461842G>T | CA2662079524 | AGPS | c.871-51G>T (n.871-51G>T) n.2283-51G>T n.2100-51G>T c.601-51G>T (n.601-51G>T) n.674-51G>T n.2235-51G>T n.915-51G>T c.*119-51G>T (n.*119-51G>T) n.901-51G>T c.*249-51G>T (n.*249-51G>T) c.*641-51G>T (n.*641-51G>T) n.4615-51G>T c.350+41484G>T (n.350+41484G>T) c.136-51G>T (n.136-51G>T) n.888-51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461843T>C | CA2577167316 | AGPS | c.871-50T>C (n.871-50T>C) n.2283-50T>C n.2100-50T>C c.601-50T>C (n.601-50T>C) n.674-50T>C n.2235-50T>C n.915-50T>C c.*119-50T>C (n.*119-50T>C) n.901-50T>C c.*249-50T>C (n.*249-50T>C) c.*641-50T>C (n.*641-50T>C) n.4615-50T>C c.350+41485T>C (n.350+41485T>C) c.136-50T>C (n.136-50T>C) n.888-50T>C | |
| 2 | g.177461844A>G | CA2662079526 | AGPS | c.871-49A>G (n.871-49A>G) n.2283-49A>G n.2100-49A>G c.601-49A>G (n.601-49A>G) n.674-49A>G n.2235-49A>G n.915-49A>G c.*119-49A>G (n.*119-49A>G) n.901-49A>G c.*249-49A>G (n.*249-49A>G) c.*641-49A>G (n.*641-49A>G) n.4615-49A>G c.350+41486A>G (n.350+41486A>G) c.136-49A>G (n.136-49A>G) n.888-49A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461844_177461845del | CA2662079525 | AGPS | c.871-49_871-48del (n.871-49_871-48del) n.2283-49_2283-48del n.2100-49_2100-48del c.601-49_601-48del (n.601-49_601-48del) n.674-49_674-48del n.2235-49_2235-48del n.915-49_915-48del c.*119-49_*119-48del (n.*119-49_*119-48del) n.901-49_901-48del c.*249-49_*249-48del (n.*249-49_*249-48del) c.*641-49_*641-48del (n.*641-49_*641-48del) n.4615-49_4615-48del c.350+41486_350+41487del (n.350+41486_350+41487del) c.136-49_136-48del (n.136-49_136-48del) n.888-49_888-48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461845C= | CA1310044873 | AGPS | c.871-48C= (n.871-48C=) n.2283-48C= n.2100-48C= c.601-48C= (n.601-48C=) n.674-48C= n.2235-48C= n.915-48C= c.*119-48C= (n.*119-48C=) n.901-48C= c.*249-48C= (n.*249-48C=) c.*641-48C= (n.*641-48C=) n.4615-48C= c.350+41487C= (n.350+41487C=) c.136-48C= (n.136-48C=) n.888-48C= | |
| 2 | g.177461845C>T | CA1980174 | AGPS | c.871-48C>T (n.871-48C>T) n.2283-48C>T n.2100-48C>T c.601-48C>T (n.601-48C>T) n.674-48C>T n.2235-48C>T n.915-48C>T c.*119-48C>T (n.*119-48C>T) n.901-48C>T c.*249-48C>T (n.*249-48C>T) c.*641-48C>T (n.*641-48C>T) n.4615-48C>T c.350+41487C>T (n.350+41487C>T) c.136-48C>T (n.136-48C>T) n.888-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461846G>A | CA1980175 | AGPS | c.871-47G>A (n.871-47G>A) n.2283-47G>A n.2100-47G>A c.601-47G>A (n.601-47G>A) n.674-47G>A n.2235-47G>A n.915-47G>A c.*119-47G>A (n.*119-47G>A) n.901-47G>A c.*249-47G>A (n.*249-47G>A) c.*641-47G>A (n.*641-47G>A) n.4615-47G>A c.350+41488G>A (n.350+41488G>A) c.136-47G>A (n.136-47G>A) n.888-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461846G>C | CA2606690903 | AGPS | c.871-47G>C (n.871-47G>C) n.2283-47G>C n.2100-47G>C c.601-47G>C (n.601-47G>C) n.674-47G>C n.2235-47G>C n.915-47G>C c.*119-47G>C (n.*119-47G>C) n.901-47G>C c.*249-47G>C (n.*249-47G>C) c.*641-47G>C (n.*641-47G>C) n.4615-47G>C c.350+41488G>C (n.350+41488G>C) c.136-47G>C (n.136-47G>C) n.888-47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461846G= | CA1310044874 | AGPS | c.871-47G= (n.871-47G=) n.2283-47G= n.2100-47G= c.601-47G= (n.601-47G=) n.674-47G= n.2235-47G= n.915-47G= c.*119-47G= (n.*119-47G=) n.901-47G= c.*249-47G= (n.*249-47G=) c.*641-47G= (n.*641-47G=) n.4615-47G= c.350+41488G= (n.350+41488G=) c.136-47G= (n.136-47G=) n.888-47G= | |
| 2 | g.177461846G>T | CA2662079527 | AGPS | c.871-47G>T (n.871-47G>T) n.2283-47G>T n.2100-47G>T c.601-47G>T (n.601-47G>T) n.674-47G>T n.2235-47G>T n.915-47G>T c.*119-47G>T (n.*119-47G>T) n.901-47G>T c.*249-47G>T (n.*249-47G>T) c.*641-47G>T (n.*641-47G>T) n.4615-47G>T c.350+41488G>T (n.350+41488G>T) c.136-47G>T (n.136-47G>T) n.888-47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461847T>C | CA2662079528 | AGPS | c.871-46T>C (n.871-46T>C) n.2283-46T>C n.2100-46T>C c.601-46T>C (n.601-46T>C) n.674-46T>C n.2235-46T>C n.915-46T>C c.*119-46T>C (n.*119-46T>C) n.901-46T>C c.*249-46T>C (n.*249-46T>C) c.*641-46T>C (n.*641-46T>C) n.4615-46T>C c.350+41489T>C (n.350+41489T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) n.888-46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461847T= | CA1310044875 | AGPS | c.871-46T= (n.871-46T=) n.2283-46T= n.2100-46T= c.601-46T= (n.601-46T=) n.674-46T= n.2235-46T= n.915-46T= c.*119-46T= (n.*119-46T=) n.901-46T= c.*249-46T= (n.*249-46T=) c.*641-46T= (n.*641-46T=) n.4615-46T= c.350+41489T= (n.350+41489T=) c.136-46T= (n.136-46T=) n.888-46T= | |
| 2 | g.177461849dup | CA1980176 | AGPS | c.871-44dup (n.871-44dup) n.2283-44dup n.2100-44dup c.601-44dup (n.601-44dup) n.674-44dup n.2235-44dup n.915-44dup c.*119-44dup (n.*119-44dup) n.901-44dup c.*249-44dup (n.*249-44dup) c.*641-44dup (n.*641-44dup) n.4615-44dup c.350+41491dup (n.350+41491dup) c.136-44dup (n.136-44dup) n.888-44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461849A= | CA1310044876 | AGPS | c.871-44A= (n.871-44A=) n.2283-44A= n.2100-44A= c.601-44A= (n.601-44A=) n.674-44A= n.2235-44A= n.915-44A= c.*119-44A= (n.*119-44A=) n.901-44A= c.*249-44A= (n.*249-44A=) c.*641-44A= (n.*641-44A=) n.4615-44A= c.350+41491A= (n.350+41491A=) c.136-44A= (n.136-44A=) n.888-44A= | |
| 2 | g.177461849A>G | CA761217231 | AGPS | c.871-44A>G (n.871-44A>G) n.2283-44A>G n.2100-44A>G c.601-44A>G (n.601-44A>G) n.674-44A>G n.2235-44A>G n.915-44A>G c.*119-44A>G (n.*119-44A>G) n.901-44A>G c.*249-44A>G (n.*249-44A>G) c.*641-44A>G (n.*641-44A>G) n.4615-44A>G c.350+41491A>G (n.350+41491A>G) c.136-44A>G (n.136-44A>G) n.888-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461851G>A | CA1980177 | AGPS | c.871-42G>A (n.871-42G>A) n.2283-42G>A n.2100-42G>A c.601-42G>A (n.601-42G>A) n.674-42G>A n.2235-42G>A n.915-42G>A c.*119-42G>A (n.*119-42G>A) n.901-42G>A c.*249-42G>A (n.*249-42G>A) c.*641-42G>A (n.*641-42G>A) n.4615-42G>A c.350+41493G>A (n.350+41493G>A) c.136-42G>A (n.136-42G>A) n.888-42G>A | dbSNP ExAC |
| 2 | g.177461851G= | CA1310044877 | AGPS | c.871-42G= (n.871-42G=) n.2283-42G= n.2100-42G= c.601-42G= (n.601-42G=) n.674-42G= n.2235-42G= n.915-42G= c.*119-42G= (n.*119-42G=) n.901-42G= c.*249-42G= (n.*249-42G=) c.*641-42G= (n.*641-42G=) n.4615-42G= c.350+41493G= (n.350+41493G=) c.136-42G= (n.136-42G=) n.888-42G= | |
| 2 | g.177461853G>A | CA2662079530 | AGPS | c.871-40G>A (n.871-40G>A) n.2283-40G>A n.2100-40G>A c.601-40G>A (n.601-40G>A) n.674-40G>A n.2235-40G>A n.915-40G>A c.*119-40G>A (n.*119-40G>A) n.901-40G>A c.*249-40G>A (n.*249-40G>A) c.*641-40G>A (n.*641-40G>A) n.4615-40G>A c.350+41495G>A (n.350+41495G>A) c.136-40G>A (n.136-40G>A) n.888-40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461853G>T | CA2662079529 | AGPS | c.871-40G>T (n.871-40G>T) n.2283-40G>T n.2100-40G>T c.601-40G>T (n.601-40G>T) n.674-40G>T n.2235-40G>T n.915-40G>T c.*119-40G>T (n.*119-40G>T) n.901-40G>T c.*249-40G>T (n.*249-40G>T) c.*641-40G>T (n.*641-40G>T) n.4615-40G>T c.350+41495G>T (n.350+41495G>T) c.136-40G>T (n.136-40G>T) n.888-40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461854A= | CA1310044878 | AGPS | c.871-39A= (n.871-39A=) n.2283-39A= n.2100-39A= c.601-39A= (n.601-39A=) n.674-39A= n.2235-39A= n.915-39A= c.*119-39A= (n.*119-39A=) n.901-39A= c.*249-39A= (n.*249-39A=) c.*641-39A= (n.*641-39A=) n.4615-39A= c.350+41496A= (n.350+41496A=) c.136-39A= (n.136-39A=) n.888-39A= | |
| 2 | g.177461854A>C | CA537971006 | AGPS | c.871-39A>C (n.871-39A>C) n.2283-39A>C n.2100-39A>C c.601-39A>C (n.601-39A>C) n.674-39A>C n.2235-39A>C n.915-39A>C c.*119-39A>C (n.*119-39A>C) n.901-39A>C c.*249-39A>C (n.*249-39A>C) c.*641-39A>C (n.*641-39A>C) n.4615-39A>C c.350+41496A>C (n.350+41496A>C) c.136-39A>C (n.136-39A>C) n.888-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461855C>A | CA537971008 | AGPS | c.871-38C>A (n.871-38C>A) n.2283-38C>A n.2100-38C>A c.601-38C>A (n.601-38C>A) n.674-38C>A n.2235-38C>A n.915-38C>A c.*119-38C>A (n.*119-38C>A) n.901-38C>A c.*249-38C>A (n.*249-38C>A) c.*641-38C>A (n.*641-38C>A) n.4615-38C>A c.350+41497C>A (n.350+41497C>A) c.136-38C>A (n.136-38C>A) n.888-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461855C= | CA1310044879 | AGPS | c.871-38C= (n.871-38C=) n.2283-38C= n.2100-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) n.674-38C= n.2235-38C= n.915-38C= c.*119-38C= (n.*119-38C=) n.901-38C= c.*249-38C= (n.*249-38C=) c.*641-38C= (n.*641-38C=) n.4615-38C= c.350+41497C= (n.350+41497C=) c.136-38C= (n.136-38C=) n.888-38C= | |
| 2 | g.177461857A= | CA1310044880 | AGPS | c.871-36A= (n.871-36A=) n.2283-36A= n.2100-36A= c.601-36A= (n.601-36A=) n.674-36A= n.2235-36A= n.915-36A= c.*119-36A= (n.*119-36A=) n.901-36A= c.*249-36A= (n.*249-36A=) c.*641-36A= (n.*641-36A=) n.4615-36A= c.350+41499A= (n.350+41499A=) c.136-36A= (n.136-36A=) n.888-36A= | |
| 2 | g.177461857A>G | CA1980178 | AGPS | c.871-36A>G (n.871-36A>G) n.2283-36A>G n.2100-36A>G c.601-36A>G (n.601-36A>G) n.674-36A>G n.2235-36A>G n.915-36A>G c.*119-36A>G (n.*119-36A>G) n.901-36A>G c.*249-36A>G (n.*249-36A>G) c.*641-36A>G (n.*641-36A>G) n.4615-36A>G c.350+41499A>G (n.350+41499A>G) c.136-36A>G (n.136-36A>G) n.888-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861del | CA2662079531 | AGPS | c.871-32del (n.871-32del) n.2283-32del n.2100-32del c.601-32del (n.601-32del) n.674-32del n.2235-32del n.915-32del c.*119-32del (n.*119-32del) n.901-32del c.*249-32del (n.*249-32del) c.*641-32del (n.*641-32del) n.4615-32del c.350+41503del (n.350+41503del) c.136-32del (n.136-32del) n.888-32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461860T>C | CA2662079532 | AGPS | c.871-33T>C (n.871-33T>C) n.2283-33T>C n.2100-33T>C c.601-33T>C (n.601-33T>C) n.674-33T>C n.2235-33T>C n.915-33T>C c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) n.901-33T>C c.*249-33T>C (n.*249-33T>C) c.*641-33T>C (n.*641-33T>C) n.4615-33T>C c.350+41502T>C (n.350+41502T>C) c.136-33T>C (n.136-33T>C) n.888-33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861T>C | CA761217247 | AGPS | c.871-32T>C (n.871-32T>C) n.2283-32T>C n.2100-32T>C c.601-32T>C (n.601-32T>C) n.674-32T>C n.2235-32T>C n.915-32T>C c.*119-32T>C (n.*119-32T>C) n.901-32T>C c.*249-32T>C (n.*249-32T>C) c.*641-32T>C (n.*641-32T>C) n.4615-32T>C c.350+41503T>C (n.350+41503T>C) c.136-32T>C (n.136-32T>C) n.888-32T>C | dbSNP |
| 2 | g.177461861T>G | CA1980179 | AGPS | c.871-32T>G (n.871-32T>G) n.2283-32T>G n.2100-32T>G c.601-32T>G (n.601-32T>G) n.674-32T>G n.2235-32T>G n.915-32T>G c.*119-32T>G (n.*119-32T>G) n.901-32T>G c.*249-32T>G (n.*249-32T>G) c.*641-32T>G (n.*641-32T>G) n.4615-32T>G c.350+41503T>G (n.350+41503T>G) c.136-32T>G (n.136-32T>G) n.888-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861T= | CA1310044881 | AGPS | c.871-32T= (n.871-32T=) n.2283-32T= n.2100-32T= c.601-32T= (n.601-32T=) n.674-32T= n.2235-32T= n.915-32T= c.*119-32T= (n.*119-32T=) n.901-32T= c.*249-32T= (n.*249-32T=) c.*641-32T= (n.*641-32T=) n.4615-32T= c.350+41503T= (n.350+41503T=) c.136-32T= (n.136-32T=) n.888-32T= | |
| 2 | g.177461862C>A | CA2662079533 | AGPS | c.871-31C>A (n.871-31C>A) n.2283-31C>A n.2100-31C>A c.601-31C>A (n.601-31C>A) n.674-31C>A n.2235-31C>A n.915-31C>A c.*119-31C>A (n.*119-31C>A) n.901-31C>A c.*249-31C>A (n.*249-31C>A) c.*641-31C>A (n.*641-31C>A) n.4615-31C>A c.350+41504C>A (n.350+41504C>A) c.136-31C>A (n.136-31C>A) n.888-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461862C= | CA1310044882 | AGPS | c.871-31C= (n.871-31C=) n.2283-31C= n.2100-31C= c.601-31C= (n.601-31C=) n.674-31C= n.2235-31C= n.915-31C= c.*119-31C= (n.*119-31C=) n.901-31C= c.*249-31C= (n.*249-31C=) c.*641-31C= (n.*641-31C=) n.4615-31C= c.350+41504C= (n.350+41504C=) c.136-31C= (n.136-31C=) n.888-31C= | |
| 2 | g.177461862C>G | CA1980180 | AGPS | c.871-31C>G (n.871-31C>G) n.2283-31C>G n.2100-31C>G c.601-31C>G (n.601-31C>G) n.674-31C>G n.2235-31C>G n.915-31C>G c.*119-31C>G (n.*119-31C>G) n.901-31C>G c.*249-31C>G (n.*249-31C>G) c.*641-31C>G (n.*641-31C>G) n.4615-31C>G c.350+41504C>G (n.350+41504C>G) c.136-31C>G (n.136-31C>G) n.888-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461863A= | CA1310044883 | AGPS | c.871-30A= (n.871-30A=) n.2283-30A= n.2100-30A= c.601-30A= (n.601-30A=) n.674-30A= n.2235-30A= n.915-30A= c.*119-30A= (n.*119-30A=) n.901-30A= c.*249-30A= (n.*249-30A=) c.*641-30A= (n.*641-30A=) n.4615-30A= c.350+41505A= (n.350+41505A=) c.136-30A= (n.136-30A=) n.888-30A= | |
| 2 | g.177461863A>C | CA2662079534 | AGPS | c.871-30A>C (n.871-30A>C) n.2283-30A>C n.2100-30A>C c.601-30A>C (n.601-30A>C) n.674-30A>C n.2235-30A>C n.915-30A>C c.*119-30A>C (n.*119-30A>C) n.901-30A>C c.*249-30A>C (n.*249-30A>C) c.*641-30A>C (n.*641-30A>C) n.4615-30A>C c.350+41505A>C (n.350+41505A>C) c.136-30A>C (n.136-30A>C) n.888-30A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461863A>T | CA61419000 | AGPS | c.871-30A>T (n.871-30A>T) n.2283-30A>T n.2100-30A>T c.601-30A>T (n.601-30A>T) n.674-30A>T n.2235-30A>T n.915-30A>T c.*119-30A>T (n.*119-30A>T) n.901-30A>T c.*249-30A>T (n.*249-30A>T) c.*641-30A>T (n.*641-30A>T) n.4615-30A>T c.350+41505A>T (n.350+41505A>T) c.136-30A>T (n.136-30A>T) n.888-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461864C>T | CA2662079535 | AGPS | c.871-29C>T (n.871-29C>T) n.2283-29C>T n.2100-29C>T c.601-29C>T (n.601-29C>T) n.674-29C>T n.2235-29C>T n.915-29C>T c.*119-29C>T (n.*119-29C>T) n.901-29C>T c.*249-29C>T (n.*249-29C>T) c.*641-29C>T (n.*641-29C>T) n.4615-29C>T c.350+41506C>T (n.350+41506C>T) c.136-29C>T (n.136-29C>T) n.888-29C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461868A= | CA1310044884 | AGPS | c.871-25A= (n.871-25A=) n.2283-25A= n.2100-25A= c.601-25A= (n.601-25A=) n.674-25A= n.2235-25A= n.915-25A= c.*119-25A= (n.*119-25A=) n.901-25A= c.*249-25A= (n.*249-25A=) c.*641-25A= (n.*641-25A=) n.4615-25A= c.350+41510A= (n.350+41510A=) c.136-25A= (n.136-25A=) n.888-25A= | |
| 2 | g.177461868A>G | CA1980181 | AGPS | c.871-25A>G (n.871-25A>G) n.2283-25A>G n.2100-25A>G c.601-25A>G (n.601-25A>G) n.674-25A>G n.2235-25A>G n.915-25A>G c.*119-25A>G (n.*119-25A>G) n.901-25A>G c.*249-25A>G (n.*249-25A>G) c.*641-25A>G (n.*641-25A>G) n.4615-25A>G c.350+41510A>G (n.350+41510A>G) c.136-25A>G (n.136-25A>G) n.888-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461868A>T | CA761217250 | AGPS | c.871-25A>T (n.871-25A>T) n.2283-25A>T n.2100-25A>T c.601-25A>T (n.601-25A>T) n.674-25A>T n.2235-25A>T n.915-25A>T c.*119-25A>T (n.*119-25A>T) n.901-25A>T c.*249-25A>T (n.*249-25A>T) c.*641-25A>T (n.*641-25A>T) n.4615-25A>T c.350+41510A>T (n.350+41510A>T) c.136-25A>T (n.136-25A>T) n.888-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873_177461874del | CA2662079536 | AGPS | c.871-20_871-19del (n.871-20_871-19del) n.2283-20_2283-19del n.2100-20_2100-19del c.601-20_601-19del (n.601-20_601-19del) n.674-20_674-19del n.2235-20_2235-19del n.915-20_915-19del c.*119-20_*119-19del (n.*119-20_*119-19del) n.901-20_901-19del c.*249-20_*249-19del (n.*249-20_*249-19del) c.*641-20_*641-19del (n.*641-20_*641-19del) n.4615-20_4615-19del c.350+41515_350+41516del (n.350+41515_350+41516del) c.136-20_136-19del (n.136-20_136-19del) n.888-20_888-19del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873G>A | CA1980182 | AGPS | c.871-20G>A (n.871-20G>A) n.2283-20G>A n.2100-20G>A c.601-20G>A (n.601-20G>A) n.674-20G>A n.2235-20G>A n.915-20G>A c.*119-20G>A (n.*119-20G>A) n.901-20G>A c.*249-20G>A (n.*249-20G>A) c.*641-20G>A (n.*641-20G>A) n.4615-20G>A c.350+41515G>A (n.350+41515G>A) c.136-20G>A (n.136-20G>A) n.888-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873G= | CA1310044885 | AGPS | c.871-20G= (n.871-20G=) n.2283-20G= n.2100-20G= c.601-20G= (n.601-20G=) n.674-20G= n.2235-20G= n.915-20G= c.*119-20G= (n.*119-20G=) n.901-20G= c.*249-20G= (n.*249-20G=) c.*641-20G= (n.*641-20G=) n.4615-20G= c.350+41515G= (n.350+41515G=) c.136-20G= (n.136-20G=) n.888-20G= | |
| 2 | g.177461873G>T | CA1039626629 | AGPS | c.871-20G>T (n.871-20G>T) n.2283-20G>T n.2100-20G>T c.601-20G>T (n.601-20G>T) n.674-20G>T n.2235-20G>T n.915-20G>T c.*119-20G>T (n.*119-20G>T) n.901-20G>T c.*249-20G>T (n.*249-20G>T) c.*641-20G>T (n.*641-20G>T) n.4615-20G>T c.350+41515G>T (n.350+41515G>T) c.136-20G>T (n.136-20G>T) n.888-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461874_177461875insAAC | CA2662079537 | AGPS | c.871-19_871-18insAAC (n.871-19_871-18insAAC) n.2283-19_2283-18insAAC n.2100-19_2100-18insAAC c.601-19_601-18insAAC (n.601-19_601-18insAAC) n.674-19_674-18insAAC n.2235-19_2235-18insAAC n.915-19_915-18insAAC c.*119-19_*119-18insAAC (n.*119-19_*119-18insAAC) n.901-19_901-18insAAC c.*249-19_*249-18insAAC (n.*249-19_*249-18insAAC) c.*641-19_*641-18insAAC (n.*641-19_*641-18insAAC) n.4615-19_4615-18insAAC c.350+41516_350+41517insAAC (n.350+41516_350+41517insAAC) c.136-19_136-18insAAC (n.136-19_136-18insAAC) n.888-19_888-18insAAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461875T>C | CA2577167317 | AGPS | c.871-18T>C (n.871-18T>C) n.2283-18T>C n.2100-18T>C c.601-18T>C (n.601-18T>C) n.674-18T>C n.2235-18T>C n.915-18T>C c.*119-18T>C (n.*119-18T>C) n.901-18T>C c.*249-18T>C (n.*249-18T>C) c.*641-18T>C (n.*641-18T>C) n.4615-18T>C c.350+41517T>C (n.350+41517T>C) c.136-18T>C (n.136-18T>C) n.888-18T>C | |
| 2 | g.177461875_177461876delinsTA | CA1310044886 | AGPS | c.871-18_871-17delinsTA (n.871-18_871-17delinsTA) n.2283-18_2283-17delinsTA n.2100-18_2100-17delinsTA c.601-18_601-17delinsTA (n.601-18_601-17delinsTA) n.674-18_674-17delinsTA n.2235-18_2235-17delinsTA n.915-18_915-17delinsTA c.*119-18_*119-17delinsTA (n.*119-18_*119-17delinsTA) n.901-18_901-17delinsTA c.*249-18_*249-17delinsTA (n.*249-18_*249-17delinsTA) c.*641-18_*641-17delinsTA (n.*641-18_*641-17delinsTA) n.4615-18_4615-17delinsTA c.350+41517_350+41518delinsTA (n.350+41517_350+41518delinsTA) c.136-18_136-17delinsTA (n.136-18_136-17delinsTA) n.888-18_888-17delinsTA | |
| 2 | g.177461878del | CA1980183 | AGPS | c.871-15del (n.871-15del) n.2283-15del n.2100-15del c.601-15del (n.601-15del) n.674-15del n.2235-15del n.915-15del c.*119-15del (n.*119-15del) n.901-15del c.*249-15del (n.*249-15del) c.*641-15del (n.*641-15del) n.4615-15del c.350+41520del (n.350+41520del) c.136-15del (n.136-15del) n.888-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461877A= | CA1310044887 | AGPS | c.871-16A= (n.871-16A=) n.2283-16A= n.2100-16A= c.601-16A= (n.601-16A=) n.674-16A= n.2235-16A= n.915-16A= c.*119-16A= (n.*119-16A=) n.901-16A= c.*249-16A= (n.*249-16A=) c.*641-16A= (n.*641-16A=) n.4615-16A= c.350+41519A= (n.350+41519A=) c.136-16A= (n.136-16A=) n.888-16A= | |
| 2 | g.177461877A>G | CA761217257 | AGPS | c.871-16A>G (n.871-16A>G) n.2283-16A>G n.2100-16A>G c.601-16A>G (n.601-16A>G) n.674-16A>G n.2235-16A>G n.915-16A>G c.*119-16A>G (n.*119-16A>G) n.901-16A>G c.*249-16A>G (n.*249-16A>G) c.*641-16A>G (n.*641-16A>G) n.4615-16A>G c.350+41519A>G (n.350+41519A>G) c.136-16A>G (n.136-16A>G) n.888-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461877A>T | CA1980184 | AGPS | c.871-16A>T (n.871-16A>T) n.2283-16A>T n.2100-16A>T c.601-16A>T (n.601-16A>T) n.674-16A>T n.2235-16A>T n.915-16A>T c.*119-16A>T (n.*119-16A>T) n.901-16A>T c.*249-16A>T (n.*249-16A>T) c.*641-16A>T (n.*641-16A>T) n.4615-16A>T c.350+41519A>T (n.350+41519A>T) c.136-16A>T (n.136-16A>T) n.888-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461878A>T | CA2662079538 | AGPS | c.871-15A>T (n.871-15A>T) n.2283-15A>T n.2100-15A>T c.601-15A>T (n.601-15A>T) n.674-15A>T n.2235-15A>T n.915-15A>T c.*119-15A>T (n.*119-15A>T) n.901-15A>T c.*249-15A>T (n.*249-15A>T) c.*641-15A>T (n.*641-15A>T) n.4615-15A>T c.350+41520A>T (n.350+41520A>T) c.136-15A>T (n.136-15A>T) n.888-15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461879T>A | CA537971019 | AGPS | c.871-14T>A (n.871-14T>A) n.2283-14T>A n.2100-14T>A c.601-14T>A (n.601-14T>A) n.674-14T>A n.2235-14T>A n.915-14T>A c.*119-14T>A (n.*119-14T>A) n.901-14T>A c.*249-14T>A (n.*249-14T>A) c.*641-14T>A (n.*641-14T>A) n.4615-14T>A c.350+41521T>A (n.350+41521T>A) c.136-14T>A (n.136-14T>A) n.888-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461879T= | CA1310044888 | AGPS | c.871-14T= (n.871-14T=) n.2283-14T= n.2100-14T= c.601-14T= (n.601-14T=) n.674-14T= n.2235-14T= n.915-14T= c.*119-14T= (n.*119-14T=) n.901-14T= c.*249-14T= (n.*249-14T=) c.*641-14T= (n.*641-14T=) n.4615-14T= c.350+41521T= (n.350+41521T=) c.136-14T= (n.136-14T=) n.888-14T= | |
| 2 | g.177461883del | CA2662079539 | AGPS | c.871-10del (n.871-10del) n.2283-10del n.2100-10del c.601-10del (n.601-10del) n.674-10del n.2235-10del n.915-10del c.*119-10del (n.*119-10del) n.901-10del c.*249-10del (n.*249-10del) c.*641-10del (n.*641-10del) n.4615-10del c.350+41525del (n.350+41525del) c.136-10del (n.136-10del) n.888-10del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461884G>A | CA1310044890 | AGPS | c.871-9G>A (n.871-9G>A) n.2283-9G>A n.2100-9G>A c.601-9G>A (n.601-9G>A) n.674-9G>A n.2235-9G>A n.915-9G>A c.*119-9G>A (n.*119-9G>A) n.901-9G>A c.*249-9G>A (n.*249-9G>A) c.*641-9G>A (n.*641-9G>A) n.4615-9G>A c.350+41526G>A (n.350+41526G>A) c.136-9G>A (n.136-9G>A) n.888-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461884G= | CA1310044889 | AGPS | c.871-9G= (n.871-9G=) n.2283-9G= n.2100-9G= c.601-9G= (n.601-9G=) n.674-9G= n.2235-9G= n.915-9G= c.*119-9G= (n.*119-9G=) n.901-9G= c.*249-9G= (n.*249-9G=) c.*641-9G= (n.*641-9G=) n.4615-9G= c.350+41526G= (n.350+41526G=) c.136-9G= (n.136-9G=) n.888-9G= | |
| 2 | g.177461884G>T | CA2662079540 | AGPS | c.871-9G>T (n.871-9G>T) n.2283-9G>T n.2100-9G>T c.601-9G>T (n.601-9G>T) n.674-9G>T n.2235-9G>T n.915-9G>T c.*119-9G>T (n.*119-9G>T) n.901-9G>T c.*249-9G>T (n.*249-9G>T) c.*641-9G>T (n.*641-9G>T) n.4615-9G>T c.350+41526G>T (n.350+41526G>T) c.136-9G>T (n.136-9G>T) n.888-9G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461888T>C | CA2513043849 | AGPS | c.871-5T>C (n.871-5T>C) n.2283-5T>C n.2100-5T>C c.601-5T>C (n.601-5T>C) n.674-5T>C n.2235-5T>C n.915-5T>C c.*119-5T>C (n.*119-5T>C) n.901-5T>C c.*249-5T>C (n.*249-5T>C) c.*641-5T>C (n.*641-5T>C) n.4615-5T>C c.350+41530T>C (n.350+41530T>C) c.136-5T>C (n.136-5T>C) n.888-5T>C | |
| 2 | g.177461889T>C | CA2662079541 | AGPS | c.871-4T>C (n.871-4T>C) n.2283-4T>C n.2100-4T>C c.601-4T>C (n.601-4T>C) n.674-4T>C n.2235-4T>C n.915-4T>C c.*119-4T>C (n.*119-4T>C) n.901-4T>C c.*249-4T>C (n.*249-4T>C) c.*641-4T>C (n.*641-4T>C) n.4615-4T>C c.350+41531T>C (n.350+41531T>C) c.136-4T>C (n.136-4T>C) n.888-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461890C>A | CA2662079542 | AGPS | c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.2283-3C>A n.2100-3C>A c.601-3C>A (n.601-3C>A) n.674-3C>A n.2235-3C>A n.915-3C>A c.*119-3C>A (n.*119-3C>A) n.901-3C>A c.*249-3C>A (n.*249-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) n.4615-3C>A c.350+41532C>A (n.350+41532C>A) c.136-3C>A (n.136-3C>A) n.888-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461890C>T | CA2662079543 | AGPS | c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.2283-3C>T n.2100-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) n.674-3C>T n.2235-3C>T n.915-3C>T c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) n.901-3C>T c.*249-3C>T (n.*249-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) n.4615-3C>T c.350+41532C>T (n.350+41532C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) n.888-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461891A>C | CA349704261 | AGPS | c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.2283-2A>C n.2100-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) n.674-2A>C n.2235-2A>C n.915-2A>C c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.901-2A>C c.*249-2A>C (n.*249-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) n.4615-2A>C c.350+41533A>C (n.350+41533A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.888-2A>C | |
| 2 | g.177461891A>G | CA349704262 | AGPS | c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.2283-2A>G n.2100-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) n.674-2A>G n.2235-2A>G n.915-2A>G c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.901-2A>G c.*249-2A>G (n.*249-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) n.4615-2A>G c.350+41533A>G (n.350+41533A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.888-2A>G | |
| 2 | g.177461891A>T | CA349704263 | AGPS | c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.2283-2A>T n.2100-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) n.674-2A>T n.2235-2A>T n.915-2A>T c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.901-2A>T c.*249-2A>T (n.*249-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) n.4615-2A>T c.350+41533A>T (n.350+41533A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.888-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461892G>A | CA349704264 | AGPS | c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.2283-1G>A n.2100-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) n.674-1G>A n.2235-1G>A n.915-1G>A c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.901-1G>A c.*249-1G>A (n.*249-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) n.4615-1G>A c.350+41534G>A (n.350+41534G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.888-1G>A | |
| 2 | g.177461892G>C | CA349704265 | AGPS | c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.2283-1G>C n.2100-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) n.674-1G>C n.2235-1G>C n.915-1G>C c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.901-1G>C c.*249-1G>C (n.*249-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) n.4615-1G>C c.350+41534G>C (n.350+41534G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.888-1G>C | |
| 2 | g.177461892G>T | CA349704266 | AGPS | c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.2283-1G>T n.2100-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) n.674-1G>T n.2235-1G>T n.915-1G>T c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.901-1G>T c.*249-1G>T (n.*249-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) n.4615-1G>T c.350+41534G>T (n.350+41534G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.888-1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461893C>A | CA349704267 | AGPS | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2283C>A n.2100C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.674C>A n.2235C>A n.915C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.901C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.4615C>A c.350+41535C>A (n.350+41535C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.888C>A | |
| 2 | g.177461893C>G | CA349704268 | AGPS | c.871C>G (p.Leu291Val) n.2283C>G n.2100C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.674C>G n.2235C>G n.915C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.901C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.4615C>G c.350+41535C>G (n.350+41535C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.888C>G | |
| 2 | g.177461893C>T | CA349704269 | AGPS | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2283C>T n.2100C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.674C>T n.2235C>T n.915C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.901C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.4615C>T c.350+41535C>T (n.350+41535C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.888C>T | |
| 2 | g.177461894T>A | CA349704270 | AGPS | c.872T>A (p.Leu291His) n.2284T>A n.2101T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.675T>A n.2236T>A n.916T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.902T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.4616T>A c.350+41536T>A (n.350+41536T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.889T>A | |
| 2 | g.177461894T>C | CA349704271 | AGPS | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2284T>C n.2101T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.675T>C n.2236T>C n.916T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.902T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.4616T>C c.350+41536T>C (n.350+41536T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.889T>C | |
| 2 | g.177461894T>G | CA349704272 | AGPS | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2284T>G n.2101T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.675T>G n.2236T>G n.916T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.902T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.4616T>G c.350+41536T>G (n.350+41536T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.889T>G | |
| 2 | g.177461895T>A | CA61419001 | AGPS | c.873T>A (p.Leu291=) n.2285T>A n.2102T>A c.603T>A (p.Leu201=) n.676T>A n.2237T>A n.917T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.903T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.4617T>A c.350+41537T>A (n.350+41537T>A) c.138T>A (p.Leu46=) n.890T>A | dbSNP |
| 2 | g.177461895T>C | CA430200546 | AGPS | c.873T>C (p.Leu291=) n.2285T>C n.2102T>C c.603T>C (p.Leu201=) n.676T>C n.2237T>C n.917T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.903T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.4617T>C c.350+41537T>C (n.350+41537T>C) c.138T>C (p.Leu46=) n.890T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177461895T>G | CA430200547 | AGPS | c.873T>G (p.Leu291=) n.2285T>G n.2102T>G c.603T>G (p.Leu201=) n.676T>G n.2237T>G n.917T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.903T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.4617T>G c.350+41537T>G (n.350+41537T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.890T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461895T= | CA1310044891 | AGPS | c.873T= (p.Leu291=) n.2285T= n.2102T= c.603T= (p.Leu201=) n.676T= n.2237T= n.917T= c.*121T= (n.*121T=) n.903T= c.*251T= (n.*251T=) c.*643T= (n.*643T=) n.4617T= c.350+41537T= (n.350+41537T=) c.138T= (p.Leu46=) n.890T= | |
| 2 | g.177461896A= | CA1310044892 | AGPS | c.874A= (p.Lys292=) n.2286A= n.2103A= c.604A= (p.Lys202=) n.677A= n.2238A= n.918A= c.*122A= (n.*122A=) n.904A= c.*252A= (n.*252A=) c.*644A= (n.*644A=) n.4618A= c.350+41538A= (n.350+41538A=) c.139A= (p.Lys47=) n.891A= | |
| 2 | g.177461896A>C | CA349704273 | AGPS | c.874A>C (p.Lys292Gln) n.2286A>C n.2103A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.677A>C n.2238A>C n.918A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.904A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.4618A>C c.350+41538A>C (n.350+41538A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.891A>C | |
| 2 | g.177461896A>G | CA61419002 | AGPS | c.874A>G (p.Lys292Glu) n.2286A>G n.2103A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.677A>G n.2238A>G n.918A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.904A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.4618A>G c.350+41538A>G (n.350+41538A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.891A>G | dbSNP |
| 2 | g.177461896A>T | CA349704274 | AGPS | c.874A>T (p.Lys292Ter) n.2286A>T n.2103A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.677A>T n.2238A>T n.918A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.904A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.4618A>T c.350+41538A>T (n.350+41538A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.891A>T | |
| 2 | g.177461900_177461903del | CA2662079544 | AGPS | c.878_881del (p.Glu293ValfsTer17) n.2290_2293del n.2107_2110del c.608_611del (p.Glu203ValfsTer17) n.681_684del n.2242_2245del n.922_925del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.908_911del c.*256_*259del (n.*256_*259del) c.*648_*651del (n.*648_*651del) n.4622_4625del c.350+41542_350+41545del (n.350+41542_350+41545del) c.143_146del (p.Glu48ValfsTer17) n.895_898del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461897A>C | CA349704275 | AGPS | c.875A>C (p.Lys292Thr) n.2287A>C n.2104A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.678A>C n.2239A>C n.919A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.905A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.4619A>C c.350+41539A>C (n.350+41539A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.892A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461897A>G | CA349704276 | AGPS | c.875A>G (p.Lys292Arg) n.2287A>G n.2104A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.678A>G n.2239A>G n.919A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.905A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.4619A>G c.350+41539A>G (n.350+41539A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.892A>G | |
| 2 | g.177461897A>T | CA349704277 | AGPS | c.875A>T (p.Lys292Ile) n.2287A>T n.2104A>T c.605A>T (p.Lys202Ile) n.678A>T n.2239A>T n.919A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.905A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.4619A>T c.350+41539A>T (n.350+41539A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.892A>T | |
| 2 | g.177461898A>C | CA349704278 | AGPS | c.876A>C (p.Lys292Asn) n.2288A>C n.2105A>C c.606A>C (p.Lys202Asn) n.679A>C n.2240A>C n.920A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.906A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.4620A>C c.350+41540A>C (n.350+41540A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.893A>C | |
| 2 | g.177461898A>G | CA430200548 | AGPS | c.876A>G (p.Lys292=) n.2288A>G n.2105A>G c.606A>G (p.Lys202=) n.679A>G n.2240A>G n.920A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.906A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.4620A>G c.350+41540A>G (n.350+41540A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.893A>G | |
| 2 | g.177461898A>T | CA349704279 | AGPS | c.876A>T (p.Lys292Asn) n.2288A>T n.2105A>T c.606A>T (p.Lys202Asn) n.679A>T n.2240A>T n.920A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.906A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.4620A>T c.350+41540A>T (n.350+41540A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.893A>T | |
| 2 | g.177461899G>A | CA349704280 | AGPS | c.877G>A (p.Glu293Lys) n.2289G>A n.2106G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.680G>A n.2241G>A n.921G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.907G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.4621G>A c.350+41541G>A (n.350+41541G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.894G>A | |
| 2 | g.177461899G>C | CA349704281 | AGPS | c.877G>C (p.Glu293Gln) n.2289G>C n.2106G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.680G>C n.2241G>C n.921G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.907G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.4621G>C c.350+41541G>C (n.350+41541G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.894G>C | |
| 2 | g.177461899G>T | CA349704282 | AGPS | c.877G>T (p.Glu293Ter) n.2289G>T n.2106G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.680G>T n.2241G>T n.921G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.907G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.4621G>T c.350+41541G>T (n.350+41541G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.894G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461900A= | CA1310044893 | AGPS | c.878A= (p.Glu293=) n.2290A= n.2107A= c.608A= (p.Glu203=) n.681A= n.2242A= n.922A= c.*126A= (n.*126A=) n.908A= c.*256A= (n.*256A=) c.*648A= (n.*648A=) n.4622A= c.350+41542A= (n.350+41542A=) c.143A= (p.Glu48=) n.895A= | |
| 2 | g.177461900A>C | CA349704283 | AGPS | c.878A>C (p.Glu293Ala) n.2290A>C n.2107A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.681A>C n.2242A>C n.922A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.908A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.4622A>C c.350+41542A>C (n.350+41542A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.895A>C | |
| 2 | g.177461900A>G | CA349704284 | AGPS | c.878A>G (p.Glu293Gly) n.2290A>G n.2107A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.681A>G n.2242A>G n.922A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.908A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.4622A>G c.350+41542A>G (n.350+41542A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461900A>T | CA349704285 | AGPS | c.878A>T (p.Glu293Val) n.2290A>T n.2107A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.681A>T n.2242A>T n.922A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.908A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.4622A>T c.350+41542A>T (n.350+41542A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.895A>T |