Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.177461794C>TCA1039626601AGPSc.871-99C>T (n.871-99C>T)
n.2283-99C>T
n.2100-99C>T
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n.674-99C>T
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c.*119-99C>T (n.*119-99C>T)
n.901-99C>T
c.*249-99C>T (n.*249-99C>T)
c.*641-99C>T (n.*641-99C>T)
n.4615-99C>T
c.350+41436C>T (n.350+41436C>T)
c.136-99C>T (n.136-99C>T)
n.888-99C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4615-99dup
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n.888-99dup
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n.4615-98A>C
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n.888-98A>C
 gnomAD v4
2g.177461795A>TCA1039626603AGPSc.871-98A>T (n.871-98A>T)
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n.888-98A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461796A>GCA2662079480AGPSc.871-97A>G (n.871-97A>G)
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n.888-97A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461796A>TCA2662079481AGPSc.871-97A>T (n.871-97A>T)
n.2283-97A>T
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n.888-97A>T
 gnomAD v4
2g.177461797T>ACA2662079482AGPSc.871-96T>A (n.871-96T>A)
n.2283-96T>A
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n.901-96T>A
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c.136-96T>A (n.136-96T>A)
n.888-96T>A
 gnomAD v4
2g.177461797T>CCA61418994AGPSc.871-96T>C (n.871-96T>C)
n.2283-96T>C
n.2100-96T>C
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n.901-96T>C
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n.4615-96T>C
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n.888-96T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.888-96T=
2g.177461798G>ACA2662079483AGPSc.871-95G>A (n.871-95G>A)
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n.915-95G>A
c.*119-95G>A (n.*119-95G>A)
n.901-95G>A
c.*249-95G>A (n.*249-95G>A)
c.*641-95G>A (n.*641-95G>A)
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c.136-95G>A (n.136-95G>A)
n.888-95G>A
 gnomAD v4
2g.177461798G>TCA1039626605AGPSc.871-95G>T (n.871-95G>T)
n.2283-95G>T
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n.901-95G>T
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n.888-95G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461799A=CA1310044858AGPSc.871-94A= (n.871-94A=)
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n.888-94A=
2g.177461799A>GCA537970993AGPSc.871-94A>G (n.871-94A>G)
n.2283-94A>G
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n.901-94A>G
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n.4615-94A>G
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n.888-94A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461799A>TCA2662079484AGPSc.871-94A>T (n.871-94A>T)
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n.4615-94A>T
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n.888-94A>T
 gnomAD v4
2g.177461800C>ACA2662079485AGPSc.871-93C>A (n.871-93C>A)
n.2283-93C>A
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n.2235-93C>A
n.915-93C>A
c.*119-93C>A (n.*119-93C>A)
n.901-93C>A
c.*249-93C>A (n.*249-93C>A)
c.*641-93C>A (n.*641-93C>A)
n.4615-93C>A
c.350+41442C>A (n.350+41442C>A)
c.136-93C>A (n.136-93C>A)
n.888-93C>A
 gnomAD v4
2g.177461800C>GCA2753310268AGPSc.871-93C>G (n.871-93C>G)
n.2283-93C>G
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n.674-93C>G
n.2235-93C>G
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n.901-93C>G
c.*249-93C>G (n.*249-93C>G)
c.*641-93C>G (n.*641-93C>G)
n.4615-93C>G
c.350+41442C>G (n.350+41442C>G)
c.136-93C>G (n.136-93C>G)
n.888-93C>G
2g.177461800C>TCA2662079486AGPSc.871-93C>T (n.871-93C>T)
n.2283-93C>T
n.2100-93C>T
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n.674-93C>T
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c.*119-93C>T (n.*119-93C>T)
n.901-93C>T
c.*249-93C>T (n.*249-93C>T)
c.*641-93C>T (n.*641-93C>T)
n.4615-93C>T
c.350+41442C>T (n.350+41442C>T)
c.136-93C>T (n.136-93C>T)
n.888-93C>T
 gnomAD v4
2g.177461802T>GCA2662079487AGPSc.871-91T>G (n.871-91T>G)
n.2283-91T>G
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n.901-91T>G
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n.4615-91T>G
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c.136-91T>G (n.136-91T>G)
n.888-91T>G
 gnomAD v4
2g.177461803G>TCA2662079488AGPSc.871-90G>T (n.871-90G>T)
n.2283-90G>T
n.2100-90G>T
c.601-90G>T (n.601-90G>T)
n.674-90G>T
n.2235-90G>T
n.915-90G>T
c.*119-90G>T (n.*119-90G>T)
n.901-90G>T
c.*249-90G>T (n.*249-90G>T)
c.*641-90G>T (n.*641-90G>T)
n.4615-90G>T
c.350+41445G>T (n.350+41445G>T)
c.136-90G>T (n.136-90G>T)
n.888-90G>T
 gnomAD v4
2g.177461804G>ACA2662079489AGPSc.871-89G>A (n.871-89G>A)
n.2283-89G>A
n.2100-89G>A
c.601-89G>A (n.601-89G>A)
n.674-89G>A
n.2235-89G>A
n.915-89G>A
c.*119-89G>A (n.*119-89G>A)
n.901-89G>A
c.*249-89G>A (n.*249-89G>A)
c.*641-89G>A (n.*641-89G>A)
n.4615-89G>A
c.350+41446G>A (n.350+41446G>A)
c.136-89G>A (n.136-89G>A)
n.888-89G>A
 gnomAD v4
2g.177461804G>TCA2662079490AGPSc.871-89G>T (n.871-89G>T)
n.2283-89G>T
n.2100-89G>T
c.601-89G>T (n.601-89G>T)
n.674-89G>T
n.2235-89G>T
n.915-89G>T
c.*119-89G>T (n.*119-89G>T)
n.901-89G>T
c.*249-89G>T (n.*249-89G>T)
c.*641-89G>T (n.*641-89G>T)
n.4615-89G>T
c.350+41446G>T (n.350+41446G>T)
c.136-89G>T (n.136-89G>T)
n.888-89G>T
 gnomAD v4
2g.177461805A=CA1310044859AGPSc.871-88A= (n.871-88A=)
n.2283-88A=
n.2100-88A=
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n.674-88A=
n.2235-88A=
n.915-88A=
c.*119-88A= (n.*119-88A=)
n.901-88A=
c.*249-88A= (n.*249-88A=)
c.*641-88A= (n.*641-88A=)
n.4615-88A=
c.350+41447A= (n.350+41447A=)
c.136-88A= (n.136-88A=)
n.888-88A=
2g.177461805A>GCA61418995AGPSc.871-88A>G (n.871-88A>G)
n.2283-88A>G
n.2100-88A>G
c.601-88A>G (n.601-88A>G)
n.674-88A>G
n.2235-88A>G
n.915-88A>G
c.*119-88A>G (n.*119-88A>G)
n.901-88A>G
c.*249-88A>G (n.*249-88A>G)
c.*641-88A>G (n.*641-88A>G)
n.4615-88A>G
c.350+41447A>G (n.350+41447A>G)
c.136-88A>G (n.136-88A>G)
n.888-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461805A>TCA2662079491AGPSc.871-88A>T (n.871-88A>T)
n.2283-88A>T
n.2100-88A>T
c.601-88A>T (n.601-88A>T)
n.674-88A>T
n.2235-88A>T
n.915-88A>T
c.*119-88A>T (n.*119-88A>T)
n.901-88A>T
c.*249-88A>T (n.*249-88A>T)
c.*641-88A>T (n.*641-88A>T)
n.4615-88A>T
c.350+41447A>T (n.350+41447A>T)
c.136-88A>T (n.136-88A>T)
n.888-88A>T
 gnomAD v4
2g.177461806A=CA1310044860AGPSc.871-87A= (n.871-87A=)
n.2283-87A=
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c.*641-87A= (n.*641-87A=)
n.4615-87A=
c.350+41448A= (n.350+41448A=)
c.136-87A= (n.136-87A=)
n.888-87A=
2g.177461806A>CCA761217188AGPSc.871-87A>C (n.871-87A>C)
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n.888-87A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-81A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4615-78G>C
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 gnomAD v4
2g.177461815G>TCA2662079497AGPSc.871-78G>T (n.871-78G>T)
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 gnomAD v4
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n.901-77T>A
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n.4615-77T>A
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c.136-77T>A (n.136-77T>A)
n.888-77T>A
 gnomAD v4
2g.177461816T>CCA761217197AGPSc.871-77T>C (n.871-77T>C)
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n.4615-77T>C
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n.888-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.674-76G>A
n.2235-76G>A
n.915-76G>A
c.*119-76G>A (n.*119-76G>A)
n.901-76G>A
c.*249-76G>A (n.*249-76G>A)
c.*641-76G>A (n.*641-76G>A)
n.4615-76G>A
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n.888-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461817G=CA1310044863AGPSc.871-76G= (n.871-76G=)
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n.888-76G=
2g.177461817G>TCA61418996AGPSc.871-76G>T (n.871-76G>T)
n.2283-76G>T
n.2100-76G>T
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n.674-76G>T
n.2235-76G>T
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n.901-76G>T
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n.4615-76G>T
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n.888-76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461819delCA2577167313AGPSc.871-74del (n.871-74del)
n.2283-74del
n.2100-74del
c.601-74del (n.601-74del)
n.674-74del
n.2235-74del
n.915-74del
c.*119-74del (n.*119-74del)
n.901-74del
c.*249-74del (n.*249-74del)
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n.4615-74del
c.350+41461del (n.350+41461del)
c.136-74del (n.136-74del)
n.888-74del
 gnomAD v4
2g.177461818G>TCA2662079501AGPSc.871-75G>T (n.871-75G>T)
n.2283-75G>T
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n.901-75G>T
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c.*641-75G>T (n.*641-75G>T)
n.4615-75G>T
c.350+41460G>T (n.350+41460G>T)
c.136-75G>T (n.136-75G>T)
n.888-75G>T
 gnomAD v4
2g.177461822_177461824delCA2662079500AGPSc.871-71_871-69del (n.871-71_871-69del)
n.2283-71_2283-69del
n.2100-71_2100-69del
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n.674-71_674-69del
n.2235-71_2235-69del
n.915-71_915-69del
c.*119-71_*119-69del (n.*119-71_*119-69del)
n.901-71_901-69del
c.*249-71_*249-69del (n.*249-71_*249-69del)
c.*641-71_*641-69del (n.*641-71_*641-69del)
n.4615-71_4615-69del
c.350+41464_350+41466del (n.350+41464_350+41466del)
c.136-71_136-69del (n.136-71_136-69del)
n.888-71_888-69del
 gnomAD v4
2g.177461819G>ACA761217199AGPSc.871-74G>A (n.871-74G>A)
n.2283-74G>A
n.2100-74G>A
c.601-74G>A (n.601-74G>A)
n.674-74G>A
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c.*119-74G>A (n.*119-74G>A)
n.901-74G>A
c.*249-74G>A (n.*249-74G>A)
c.*641-74G>A (n.*641-74G>A)
n.4615-74G>A
c.350+41461G>A (n.350+41461G>A)
c.136-74G>A (n.136-74G>A)
n.888-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461819G=CA1310044864AGPSc.871-74G= (n.871-74G=)
n.2283-74G=
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c.*249-74G= (n.*249-74G=)
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n.4615-74G=
c.350+41461G= (n.350+41461G=)
c.136-74G= (n.136-74G=)
n.888-74G=
2g.177461819G>TCA2662079502AGPSc.871-74G>T (n.871-74G>T)
n.2283-74G>T
n.2100-74G>T
c.601-74G>T (n.601-74G>T)
n.674-74G>T
n.2235-74G>T
n.915-74G>T
c.*119-74G>T (n.*119-74G>T)
n.901-74G>T
c.*249-74G>T (n.*249-74G>T)
c.*641-74G>T (n.*641-74G>T)
n.4615-74G>T
c.350+41461G>T (n.350+41461G>T)
c.136-74G>T (n.136-74G>T)
n.888-74G>T
 gnomAD v4
2g.177461820A>CCA2662079503AGPSc.871-73A>C (n.871-73A>C)
n.2283-73A>C
n.2100-73A>C
c.601-73A>C (n.601-73A>C)
n.674-73A>C
n.2235-73A>C
n.915-73A>C
c.*119-73A>C (n.*119-73A>C)
n.901-73A>C
c.*249-73A>C (n.*249-73A>C)
c.*641-73A>C (n.*641-73A>C)
n.4615-73A>C
c.350+41462A>C (n.350+41462A>C)
c.136-73A>C (n.136-73A>C)
n.888-73A>C
 gnomAD v4
2g.177461820A>GCA2662079504AGPSc.871-73A>G (n.871-73A>G)
n.2283-73A>G
n.2100-73A>G
c.601-73A>G (n.601-73A>G)
n.674-73A>G
n.2235-73A>G
n.915-73A>G
c.*119-73A>G (n.*119-73A>G)
n.901-73A>G
c.*249-73A>G (n.*249-73A>G)
c.*641-73A>G (n.*641-73A>G)
n.4615-73A>G
c.350+41462A>G (n.350+41462A>G)
c.136-73A>G (n.136-73A>G)
n.888-73A>G
 gnomAD v4
2g.177461820A>TCA2662079505AGPSc.871-73A>T (n.871-73A>T)
n.2283-73A>T
n.2100-73A>T
c.601-73A>T (n.601-73A>T)
n.674-73A>T
n.2235-73A>T
n.915-73A>T
c.*119-73A>T (n.*119-73A>T)
n.901-73A>T
c.*249-73A>T (n.*249-73A>T)
c.*641-73A>T (n.*641-73A>T)
n.4615-73A>T
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n.888-73A>T
 gnomAD v4
2g.177461821G>ACA2577167314AGPSc.871-72G>A (n.871-72G>A)
n.2283-72G>A
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c.*119-72G>A (n.*119-72G>A)
n.901-72G>A
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n.4615-72G>A
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n.888-72G>A
 gnomAD v4
2g.177461822G>ACA2662079506AGPSc.871-71G>A (n.871-71G>A)
n.2283-71G>A
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n.2235-71G>A
n.915-71G>A
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n.901-71G>A
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n.4615-71G>A
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c.136-71G>A (n.136-71G>A)
n.888-71G>A
 gnomAD v4
2g.177461822G>TCA2662079507AGPSc.871-71G>T (n.871-71G>T)
n.2283-71G>T
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n.901-71G>T
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n.4615-71G>T
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n.888-71G>T
 gnomAD v4
2g.177461824G>ACA2662079508AGPSc.871-69G>A (n.871-69G>A)
n.2283-69G>A
n.2100-69G>A
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n.674-69G>A
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n.915-69G>A
c.*119-69G>A (n.*119-69G>A)
n.901-69G>A
c.*249-69G>A (n.*249-69G>A)
c.*641-69G>A (n.*641-69G>A)
n.4615-69G>A
c.350+41466G>A (n.350+41466G>A)
c.136-69G>A (n.136-69G>A)
n.888-69G>A
 gnomAD v4
2g.177461824G>TCA2662079509AGPSc.871-69G>T (n.871-69G>T)
n.2283-69G>T
n.2100-69G>T
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n.674-69G>T
n.2235-69G>T
n.915-69G>T
c.*119-69G>T (n.*119-69G>T)
n.901-69G>T
c.*249-69G>T (n.*249-69G>T)
c.*641-69G>T (n.*641-69G>T)
n.4615-69G>T
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c.136-69G>T (n.136-69G>T)
n.888-69G>T
 gnomAD v4
2g.177461827A>TCA2662079510AGPSc.871-66A>T (n.871-66A>T)
n.2283-66A>T
n.2100-66A>T
c.601-66A>T (n.601-66A>T)
n.674-66A>T
n.2235-66A>T
n.915-66A>T
c.*119-66A>T (n.*119-66A>T)
n.901-66A>T
c.*249-66A>T (n.*249-66A>T)
c.*641-66A>T (n.*641-66A>T)
n.4615-66A>T
c.350+41469A>T (n.350+41469A>T)
c.136-66A>T (n.136-66A>T)
n.888-66A>T
 gnomAD v4
2g.177461828A=CA1310044865AGPSc.871-65A= (n.871-65A=)
n.2283-65A=
n.2100-65A=
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c.*119-65A= (n.*119-65A=)
n.901-65A=
c.*249-65A= (n.*249-65A=)
c.*641-65A= (n.*641-65A=)
n.4615-65A=
c.350+41470A= (n.350+41470A=)
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n.888-65A=
2g.177461828A>CCA2577167315AGPSc.871-65A>C (n.871-65A>C)
n.2283-65A>C
n.2100-65A>C
c.601-65A>C (n.601-65A>C)
n.674-65A>C
n.2235-65A>C
n.915-65A>C
c.*119-65A>C (n.*119-65A>C)
n.901-65A>C
c.*249-65A>C (n.*249-65A>C)
c.*641-65A>C (n.*641-65A>C)
n.4615-65A>C
c.350+41470A>C (n.350+41470A>C)
c.136-65A>C (n.136-65A>C)
n.888-65A>C
 gnomAD v4
2g.177461828A>GCA61418997AGPSc.871-65A>G (n.871-65A>G)
n.2283-65A>G
n.2100-65A>G
c.601-65A>G (n.601-65A>G)
n.674-65A>G
n.2235-65A>G
n.915-65A>G
c.*119-65A>G (n.*119-65A>G)
n.901-65A>G
c.*249-65A>G (n.*249-65A>G)
c.*641-65A>G (n.*641-65A>G)
n.4615-65A>G
c.350+41470A>G (n.350+41470A>G)
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n.888-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461828_177461830delinsATGCA1310044866AGPSc.871-65_871-63delinsATG (n.871-65_871-63delinsATG)
n.2283-65_2283-63delinsATG
n.2100-65_2100-63delinsATG
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n.2235-65_2235-63delinsATG
n.915-65_915-63delinsATG
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n.901-65_901-63delinsATG
c.*249-65_*249-63delinsATG (n.*249-65_*249-63delinsATG)
c.*641-65_*641-63delinsATG (n.*641-65_*641-63delinsATG)
n.4615-65_4615-63delinsATG
c.350+41470_350+41472delinsATG (n.350+41470_350+41472delinsATG)
c.136-65_136-63delinsATG (n.136-65_136-63delinsATG)
n.888-65_888-63delinsATG
2g.177461829T>CCA2662079511AGPSc.871-64T>C (n.871-64T>C)
n.2283-64T>C
n.2100-64T>C
c.601-64T>C (n.601-64T>C)
n.674-64T>C
n.2235-64T>C
n.915-64T>C
c.*119-64T>C (n.*119-64T>C)
n.901-64T>C
c.*249-64T>C (n.*249-64T>C)
c.*641-64T>C (n.*641-64T>C)
n.4615-64T>C
c.350+41471T>C (n.350+41471T>C)
c.136-64T>C (n.136-64T>C)
n.888-64T>C
 gnomAD v4
2g.177461832_177461833delCA537970995AGPSc.871-61_871-60del (n.871-61_871-60del)
n.2283-61_2283-60del
n.2100-61_2100-60del
c.601-61_601-60del (n.601-61_601-60del)
n.674-61_674-60del
n.2235-61_2235-60del
n.915-61_915-60del
c.*119-61_*119-60del (n.*119-61_*119-60del)
n.901-61_901-60del
c.*249-61_*249-60del (n.*249-61_*249-60del)
c.*641-61_*641-60del (n.*641-61_*641-60del)
n.4615-61_4615-60del
c.350+41474_350+41475del (n.350+41474_350+41475del)
c.136-61_136-60del (n.136-61_136-60del)
n.888-61_888-60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461830G>ACA61418998AGPSc.871-63G>A (n.871-63G>A)
n.2283-63G>A
n.2100-63G>A
c.601-63G>A (n.601-63G>A)
n.674-63G>A
n.2235-63G>A
n.915-63G>A
c.*119-63G>A (n.*119-63G>A)
n.901-63G>A
c.*249-63G>A (n.*249-63G>A)
c.*641-63G>A (n.*641-63G>A)
n.4615-63G>A
c.350+41472G>A (n.350+41472G>A)
c.136-63G>A (n.136-63G>A)
n.888-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461830G=CA1310044867AGPSc.871-63G= (n.871-63G=)
n.2283-63G=
n.2100-63G=
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n.674-63G=
n.2235-63G=
n.915-63G=
c.*119-63G= (n.*119-63G=)
n.901-63G=
c.*249-63G= (n.*249-63G=)
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n.4615-63G=
c.350+41472G= (n.350+41472G=)
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n.888-63G=
2g.177461830G>TCA2662079512AGPSc.871-63G>T (n.871-63G>T)
n.2283-63G>T
n.2100-63G>T
c.601-63G>T (n.601-63G>T)
n.674-63G>T
n.2235-63G>T
n.915-63G>T
c.*119-63G>T (n.*119-63G>T)
n.901-63G>T
c.*249-63G>T (n.*249-63G>T)
c.*641-63G>T (n.*641-63G>T)
n.4615-63G>T
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c.136-63G>T (n.136-63G>T)
n.888-63G>T
 gnomAD v4
2g.177461831T>CCA61418999AGPSc.871-62T>C (n.871-62T>C)
n.2283-62T>C
n.2100-62T>C
c.601-62T>C (n.601-62T>C)
n.674-62T>C
n.2235-62T>C
n.915-62T>C
c.*119-62T>C (n.*119-62T>C)
n.901-62T>C
c.*249-62T>C (n.*249-62T>C)
c.*641-62T>C (n.*641-62T>C)
n.4615-62T>C
c.350+41473T>C (n.350+41473T>C)
c.136-62T>C (n.136-62T>C)
n.888-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461831T=CA1310044868AGPSc.871-62T= (n.871-62T=)
n.2283-62T=
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c.*249-62T= (n.*249-62T=)
c.*641-62T= (n.*641-62T=)
n.4615-62T=
c.350+41473T= (n.350+41473T=)
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n.888-62T=
2g.177461832G>TCA2662079513AGPSc.871-61G>T (n.871-61G>T)
n.2283-61G>T
n.2100-61G>T
c.601-61G>T (n.601-61G>T)
n.674-61G>T
n.2235-61G>T
n.915-61G>T
c.*119-61G>T (n.*119-61G>T)
n.901-61G>T
c.*249-61G>T (n.*249-61G>T)
c.*641-61G>T (n.*641-61G>T)
n.4615-61G>T
c.350+41474G>T (n.350+41474G>T)
c.136-61G>T (n.136-61G>T)
n.888-61G>T
 gnomAD v4
2g.177461833T>ACA2662079514AGPSc.871-60T>A (n.871-60T>A)
n.2283-60T>A
n.2100-60T>A
c.601-60T>A (n.601-60T>A)
n.674-60T>A
n.2235-60T>A
n.915-60T>A
c.*119-60T>A (n.*119-60T>A)
n.901-60T>A
c.*249-60T>A (n.*249-60T>A)
c.*641-60T>A (n.*641-60T>A)
n.4615-60T>A
c.350+41475T>A (n.350+41475T>A)
c.136-60T>A (n.136-60T>A)
n.888-60T>A
 gnomAD v4
2g.177461834T>CCA2662079515AGPSc.871-59T>C (n.871-59T>C)
n.2283-59T>C
n.2100-59T>C
c.601-59T>C (n.601-59T>C)
n.674-59T>C
n.2235-59T>C
n.915-59T>C
c.*119-59T>C (n.*119-59T>C)
n.901-59T>C
c.*249-59T>C (n.*249-59T>C)
c.*641-59T>C (n.*641-59T>C)
n.4615-59T>C
c.350+41476T>C (n.350+41476T>C)
c.136-59T>C (n.136-59T>C)
n.888-59T>C
 gnomAD v4
2g.177461834T>GCA2662079516AGPSc.871-59T>G (n.871-59T>G)
n.2283-59T>G
n.2100-59T>G
c.601-59T>G (n.601-59T>G)
n.674-59T>G
n.2235-59T>G
n.915-59T>G
c.*119-59T>G (n.*119-59T>G)
n.901-59T>G
c.*249-59T>G (n.*249-59T>G)
c.*641-59T>G (n.*641-59T>G)
n.4615-59T>G
c.350+41476T>G (n.350+41476T>G)
c.136-59T>G (n.136-59T>G)
n.888-59T>G
 gnomAD v4
2g.177461835G>TCA2662079517AGPSc.871-58G>T (n.871-58G>T)
n.2283-58G>T
n.2100-58G>T
c.601-58G>T (n.601-58G>T)
n.674-58G>T
n.2235-58G>T
n.915-58G>T
c.*119-58G>T (n.*119-58G>T)
n.901-58G>T
c.*249-58G>T (n.*249-58G>T)
c.*641-58G>T (n.*641-58G>T)
n.4615-58G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.888-56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.888-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4615-52T>C
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n.888-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.901-51G>A
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n.4615-51G>A
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n.888-51G>A
 gnomAD v4
2g.177461842G>TCA2662079524AGPSc.871-51G>T (n.871-51G>T)
n.2283-51G>T
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n.901-51G>T
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n.4615-51G>T
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n.888-51G>T
 gnomAD v4
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n.2283-50T>C
n.2100-50T>C
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n.674-50T>C
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n.901-50T>C
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n.4615-50T>C
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n.888-50T>C
2g.177461844A>GCA2662079526AGPSc.871-49A>G (n.871-49A>G)
n.2283-49A>G
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n.4615-49A>G
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n.888-49A>G
 gnomAD v4
2g.177461844_177461845delCA2662079525AGPSc.871-49_871-48del (n.871-49_871-48del)
n.2283-49_2283-48del
n.2100-49_2100-48del
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n.674-49_674-48del
n.2235-49_2235-48del
n.915-49_915-48del
c.*119-49_*119-48del (n.*119-49_*119-48del)
n.901-49_901-48del
c.*249-49_*249-48del (n.*249-49_*249-48del)
c.*641-49_*641-48del (n.*641-49_*641-48del)
n.4615-49_4615-48del
c.350+41486_350+41487del (n.350+41486_350+41487del)
c.136-49_136-48del (n.136-49_136-48del)
n.888-49_888-48del
 gnomAD v4
2g.177461845C=CA1310044873AGPSc.871-48C= (n.871-48C=)
n.2283-48C=
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2g.177461845C>TCA1980174AGPSc.871-48C>T (n.871-48C>T)
n.2283-48C>T
n.2100-48C>T
c.601-48C>T (n.601-48C>T)
n.674-48C>T
n.2235-48C>T
n.915-48C>T
c.*119-48C>T (n.*119-48C>T)
n.901-48C>T
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n.4615-48C>T
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n.888-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461846G>ACA1980175AGPSc.871-47G>A (n.871-47G>A)
n.2283-47G>A
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n.674-47G>A
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n.901-47G>A
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c.*641-47G>A (n.*641-47G>A)
n.4615-47G>A
c.350+41488G>A (n.350+41488G>A)
c.136-47G>A (n.136-47G>A)
n.888-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461846G>CCA2606690903AGPSc.871-47G>C (n.871-47G>C)
n.2283-47G>C
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n.674-47G>C
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n.901-47G>C
c.*249-47G>C (n.*249-47G>C)
c.*641-47G>C (n.*641-47G>C)
n.4615-47G>C
c.350+41488G>C (n.350+41488G>C)
c.136-47G>C (n.136-47G>C)
n.888-47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461846G=CA1310044874AGPSc.871-47G= (n.871-47G=)
n.2283-47G=
n.2100-47G=
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c.350+41488G= (n.350+41488G=)
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n.888-47G=
2g.177461846G>TCA2662079527AGPSc.871-47G>T (n.871-47G>T)
n.2283-47G>T
n.2100-47G>T
c.601-47G>T (n.601-47G>T)
n.674-47G>T
n.2235-47G>T
n.915-47G>T
c.*119-47G>T (n.*119-47G>T)
n.901-47G>T
c.*249-47G>T (n.*249-47G>T)
c.*641-47G>T (n.*641-47G>T)
n.4615-47G>T
c.350+41488G>T (n.350+41488G>T)
c.136-47G>T (n.136-47G>T)
n.888-47G>T
 gnomAD v4
2g.177461847T>CCA2662079528AGPSc.871-46T>C (n.871-46T>C)
n.2283-46T>C
n.2100-46T>C
c.601-46T>C (n.601-46T>C)
n.674-46T>C
n.2235-46T>C
n.915-46T>C
c.*119-46T>C (n.*119-46T>C)
n.901-46T>C
c.*249-46T>C (n.*249-46T>C)
c.*641-46T>C (n.*641-46T>C)
n.4615-46T>C
c.350+41489T>C (n.350+41489T>C)
c.136-46T>C (n.136-46T>C)
n.888-46T>C
 gnomAD v4
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n.2283-44dup
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n.901-44dup
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n.4615-44dup
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n.888-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461849A=CA1310044876AGPSc.871-44A= (n.871-44A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2283-42G>A
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n.4615-42G>A
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n.888-42G>A
 dbSNP ExAC
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n.901-40G>A
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n.4615-40G>A
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n.888-40G>A
 gnomAD v4
2g.177461853G>TCA2662079529AGPSc.871-40G>T (n.871-40G>T)
n.2283-40G>T
n.2100-40G>T
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n.674-40G>T
n.2235-40G>T
n.915-40G>T
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n.901-40G>T
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n.4615-40G>T
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n.888-40G>T
 gnomAD v4
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n.2283-39A=
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n.901-39A=
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n.4615-39A=
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2g.177461854A>CCA537971006AGPSc.871-39A>C (n.871-39A>C)
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n.674-39A>C
n.2235-39A>C
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n.901-39A>C
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n.4615-39A>C
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n.888-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461855C>ACA537971008AGPSc.871-38C>A (n.871-38C>A)
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n.901-38C>A
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n.4615-38C>A
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n.888-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461855C=CA1310044879AGPSc.871-38C= (n.871-38C=)
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n.888-36A=
2g.177461857A>GCA1980178AGPSc.871-36A>G (n.871-36A>G)
n.2283-36A>G
n.2100-36A>G
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n.674-36A>G
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n.915-36A>G
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n.901-36A>G
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n.4615-36A>G
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n.888-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461861delCA2662079531AGPSc.871-32del (n.871-32del)
n.2283-32del
n.2100-32del
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n.674-32del
n.2235-32del
n.915-32del
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n.901-32del
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c.*641-32del (n.*641-32del)
n.4615-32del
c.350+41503del (n.350+41503del)
c.136-32del (n.136-32del)
n.888-32del
 gnomAD v4
2g.177461860T>CCA2662079532AGPSc.871-33T>C (n.871-33T>C)
n.2283-33T>C
n.2100-33T>C
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n.674-33T>C
n.2235-33T>C
n.915-33T>C
c.*119-33T>C (n.*119-33T>C)
n.901-33T>C
c.*249-33T>C (n.*249-33T>C)
c.*641-33T>C (n.*641-33T>C)
n.4615-33T>C
c.350+41502T>C (n.350+41502T>C)
c.136-33T>C (n.136-33T>C)
n.888-33T>C
 gnomAD v4
2g.177461861T>CCA761217247AGPSc.871-32T>C (n.871-32T>C)
n.2283-32T>C
n.2100-32T>C
c.601-32T>C (n.601-32T>C)
n.674-32T>C
n.2235-32T>C
n.915-32T>C
c.*119-32T>C (n.*119-32T>C)
n.901-32T>C
c.*249-32T>C (n.*249-32T>C)
c.*641-32T>C (n.*641-32T>C)
n.4615-32T>C
c.350+41503T>C (n.350+41503T>C)
c.136-32T>C (n.136-32T>C)
n.888-32T>C
 dbSNP
2g.177461861T>GCA1980179AGPSc.871-32T>G (n.871-32T>G)
n.2283-32T>G
n.2100-32T>G
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n.674-32T>G
n.2235-32T>G
n.915-32T>G
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n.901-32T>G
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n.4615-32T>G
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n.888-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461861T=CA1310044881AGPSc.871-32T= (n.871-32T=)
n.2283-32T=
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n.888-32T=
2g.177461862C>ACA2662079533AGPSc.871-31C>A (n.871-31C>A)
n.2283-31C>A
n.2100-31C>A
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n.674-31C>A
n.2235-31C>A
n.915-31C>A
c.*119-31C>A (n.*119-31C>A)
n.901-31C>A
c.*249-31C>A (n.*249-31C>A)
c.*641-31C>A (n.*641-31C>A)
n.4615-31C>A
c.350+41504C>A (n.350+41504C>A)
c.136-31C>A (n.136-31C>A)
n.888-31C>A
 gnomAD v4
2g.177461862C=CA1310044882AGPSc.871-31C= (n.871-31C=)
n.2283-31C=
n.2100-31C=
c.601-31C= (n.601-31C=)
n.674-31C=
n.2235-31C=
n.915-31C=
c.*119-31C= (n.*119-31C=)
n.901-31C=
c.*249-31C= (n.*249-31C=)
c.*641-31C= (n.*641-31C=)
n.4615-31C=
c.350+41504C= (n.350+41504C=)
c.136-31C= (n.136-31C=)
n.888-31C=
2g.177461862C>GCA1980180AGPSc.871-31C>G (n.871-31C>G)
n.2283-31C>G
n.2100-31C>G
c.601-31C>G (n.601-31C>G)
n.674-31C>G
n.2235-31C>G
n.915-31C>G
c.*119-31C>G (n.*119-31C>G)
n.901-31C>G
c.*249-31C>G (n.*249-31C>G)
c.*641-31C>G (n.*641-31C>G)
n.4615-31C>G
c.350+41504C>G (n.350+41504C>G)
c.136-31C>G (n.136-31C>G)
n.888-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461863A=CA1310044883AGPSc.871-30A= (n.871-30A=)
n.2283-30A=
n.2100-30A=
c.601-30A= (n.601-30A=)
n.674-30A=
n.2235-30A=
n.915-30A=
c.*119-30A= (n.*119-30A=)
n.901-30A=
c.*249-30A= (n.*249-30A=)
c.*641-30A= (n.*641-30A=)
n.4615-30A=
c.350+41505A= (n.350+41505A=)
c.136-30A= (n.136-30A=)
n.888-30A=
2g.177461863A>CCA2662079534AGPSc.871-30A>C (n.871-30A>C)
n.2283-30A>C
n.2100-30A>C
c.601-30A>C (n.601-30A>C)
n.674-30A>C
n.2235-30A>C
n.915-30A>C
c.*119-30A>C (n.*119-30A>C)
n.901-30A>C
c.*249-30A>C (n.*249-30A>C)
c.*641-30A>C (n.*641-30A>C)
n.4615-30A>C
c.350+41505A>C (n.350+41505A>C)
c.136-30A>C (n.136-30A>C)
n.888-30A>C
 gnomAD v4
2g.177461863A>TCA61419000AGPSc.871-30A>T (n.871-30A>T)
n.2283-30A>T
n.2100-30A>T
c.601-30A>T (n.601-30A>T)
n.674-30A>T
n.2235-30A>T
n.915-30A>T
c.*119-30A>T (n.*119-30A>T)
n.901-30A>T
c.*249-30A>T (n.*249-30A>T)
c.*641-30A>T (n.*641-30A>T)
n.4615-30A>T
c.350+41505A>T (n.350+41505A>T)
c.136-30A>T (n.136-30A>T)
n.888-30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461864C>TCA2662079535AGPSc.871-29C>T (n.871-29C>T)
n.2283-29C>T
n.2100-29C>T
c.601-29C>T (n.601-29C>T)
n.674-29C>T
n.2235-29C>T
n.915-29C>T
c.*119-29C>T (n.*119-29C>T)
n.901-29C>T
c.*249-29C>T (n.*249-29C>T)
c.*641-29C>T (n.*641-29C>T)
n.4615-29C>T
c.350+41506C>T (n.350+41506C>T)
c.136-29C>T (n.136-29C>T)
n.888-29C>T
 gnomAD v4
2g.177461868A=CA1310044884AGPSc.871-25A= (n.871-25A=)
n.2283-25A=
n.2100-25A=
c.601-25A= (n.601-25A=)
n.674-25A=
n.2235-25A=
n.915-25A=
c.*119-25A= (n.*119-25A=)
n.901-25A=
c.*249-25A= (n.*249-25A=)
c.*641-25A= (n.*641-25A=)
n.4615-25A=
c.350+41510A= (n.350+41510A=)
c.136-25A= (n.136-25A=)
n.888-25A=
2g.177461868A>GCA1980181AGPSc.871-25A>G (n.871-25A>G)
n.2283-25A>G
n.2100-25A>G
c.601-25A>G (n.601-25A>G)
n.674-25A>G
n.2235-25A>G
n.915-25A>G
c.*119-25A>G (n.*119-25A>G)
n.901-25A>G
c.*249-25A>G (n.*249-25A>G)
c.*641-25A>G (n.*641-25A>G)
n.4615-25A>G
c.350+41510A>G (n.350+41510A>G)
c.136-25A>G (n.136-25A>G)
n.888-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461868A>TCA761217250AGPSc.871-25A>T (n.871-25A>T)
n.2283-25A>T
n.2100-25A>T
c.601-25A>T (n.601-25A>T)
n.674-25A>T
n.2235-25A>T
n.915-25A>T
c.*119-25A>T (n.*119-25A>T)
n.901-25A>T
c.*249-25A>T (n.*249-25A>T)
c.*641-25A>T (n.*641-25A>T)
n.4615-25A>T
c.350+41510A>T (n.350+41510A>T)
c.136-25A>T (n.136-25A>T)
n.888-25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461873_177461874delCA2662079536AGPSc.871-20_871-19del (n.871-20_871-19del)
n.2283-20_2283-19del
n.2100-20_2100-19del
c.601-20_601-19del (n.601-20_601-19del)
n.674-20_674-19del
n.2235-20_2235-19del
n.915-20_915-19del
c.*119-20_*119-19del (n.*119-20_*119-19del)
n.901-20_901-19del
c.*249-20_*249-19del (n.*249-20_*249-19del)
c.*641-20_*641-19del (n.*641-20_*641-19del)
n.4615-20_4615-19del
c.350+41515_350+41516del (n.350+41515_350+41516del)
c.136-20_136-19del (n.136-20_136-19del)
n.888-20_888-19del
 gnomAD v4
2g.177461873G>ACA1980182AGPSc.871-20G>A (n.871-20G>A)
n.2283-20G>A
n.2100-20G>A
c.601-20G>A (n.601-20G>A)
n.674-20G>A
n.2235-20G>A
n.915-20G>A
c.*119-20G>A (n.*119-20G>A)
n.901-20G>A
c.*249-20G>A (n.*249-20G>A)
c.*641-20G>A (n.*641-20G>A)
n.4615-20G>A
c.350+41515G>A (n.350+41515G>A)
c.136-20G>A (n.136-20G>A)
n.888-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461873G=CA1310044885AGPSc.871-20G= (n.871-20G=)
n.2283-20G=
n.2100-20G=
c.601-20G= (n.601-20G=)
n.674-20G=
n.2235-20G=
n.915-20G=
c.*119-20G= (n.*119-20G=)
n.901-20G=
c.*249-20G= (n.*249-20G=)
c.*641-20G= (n.*641-20G=)
n.4615-20G=
c.350+41515G= (n.350+41515G=)
c.136-20G= (n.136-20G=)
n.888-20G=
2g.177461873G>TCA1039626629AGPSc.871-20G>T (n.871-20G>T)
n.2283-20G>T
n.2100-20G>T
c.601-20G>T (n.601-20G>T)
n.674-20G>T
n.2235-20G>T
n.915-20G>T
c.*119-20G>T (n.*119-20G>T)
n.901-20G>T
c.*249-20G>T (n.*249-20G>T)
c.*641-20G>T (n.*641-20G>T)
n.4615-20G>T
c.350+41515G>T (n.350+41515G>T)
c.136-20G>T (n.136-20G>T)
n.888-20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461874_177461875insAACCA2662079537AGPSc.871-19_871-18insAAC (n.871-19_871-18insAAC)
n.2283-19_2283-18insAAC
n.2100-19_2100-18insAAC
c.601-19_601-18insAAC (n.601-19_601-18insAAC)
n.674-19_674-18insAAC
n.2235-19_2235-18insAAC
n.915-19_915-18insAAC
c.*119-19_*119-18insAAC (n.*119-19_*119-18insAAC)
n.901-19_901-18insAAC
c.*249-19_*249-18insAAC (n.*249-19_*249-18insAAC)
c.*641-19_*641-18insAAC (n.*641-19_*641-18insAAC)
n.4615-19_4615-18insAAC
c.350+41516_350+41517insAAC (n.350+41516_350+41517insAAC)
c.136-19_136-18insAAC (n.136-19_136-18insAAC)
n.888-19_888-18insAAC
 gnomAD v4
2g.177461875T>CCA2577167317AGPSc.871-18T>C (n.871-18T>C)
n.2283-18T>C
n.2100-18T>C
c.601-18T>C (n.601-18T>C)
n.674-18T>C
n.2235-18T>C
n.915-18T>C
c.*119-18T>C (n.*119-18T>C)
n.901-18T>C
c.*249-18T>C (n.*249-18T>C)
c.*641-18T>C (n.*641-18T>C)
n.4615-18T>C
c.350+41517T>C (n.350+41517T>C)
c.136-18T>C (n.136-18T>C)
n.888-18T>C
2g.177461875_177461876delinsTACA1310044886AGPSc.871-18_871-17delinsTA (n.871-18_871-17delinsTA)
n.2283-18_2283-17delinsTA
n.2100-18_2100-17delinsTA
c.601-18_601-17delinsTA (n.601-18_601-17delinsTA)
n.674-18_674-17delinsTA
n.2235-18_2235-17delinsTA
n.915-18_915-17delinsTA
c.*119-18_*119-17delinsTA (n.*119-18_*119-17delinsTA)
n.901-18_901-17delinsTA
c.*249-18_*249-17delinsTA (n.*249-18_*249-17delinsTA)
c.*641-18_*641-17delinsTA (n.*641-18_*641-17delinsTA)
n.4615-18_4615-17delinsTA
c.350+41517_350+41518delinsTA (n.350+41517_350+41518delinsTA)
c.136-18_136-17delinsTA (n.136-18_136-17delinsTA)
n.888-18_888-17delinsTA
2g.177461878delCA1980183AGPSc.871-15del (n.871-15del)
n.2283-15del
n.2100-15del
c.601-15del (n.601-15del)
n.674-15del
n.2235-15del
n.915-15del
c.*119-15del (n.*119-15del)
n.901-15del
c.*249-15del (n.*249-15del)
c.*641-15del (n.*641-15del)
n.4615-15del
c.350+41520del (n.350+41520del)
c.136-15del (n.136-15del)
n.888-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461877A=CA1310044887AGPSc.871-16A= (n.871-16A=)
n.2283-16A=
n.2100-16A=
c.601-16A= (n.601-16A=)
n.674-16A=
n.2235-16A=
n.915-16A=
c.*119-16A= (n.*119-16A=)
n.901-16A=
c.*249-16A= (n.*249-16A=)
c.*641-16A= (n.*641-16A=)
n.4615-16A=
c.350+41519A= (n.350+41519A=)
c.136-16A= (n.136-16A=)
n.888-16A=
2g.177461877A>GCA761217257AGPSc.871-16A>G (n.871-16A>G)
n.2283-16A>G
n.2100-16A>G
c.601-16A>G (n.601-16A>G)
n.674-16A>G
n.2235-16A>G
n.915-16A>G
c.*119-16A>G (n.*119-16A>G)
n.901-16A>G
c.*249-16A>G (n.*249-16A>G)
c.*641-16A>G (n.*641-16A>G)
n.4615-16A>G
c.350+41519A>G (n.350+41519A>G)
c.136-16A>G (n.136-16A>G)
n.888-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461877A>TCA1980184AGPSc.871-16A>T (n.871-16A>T)
n.2283-16A>T
n.2100-16A>T
c.601-16A>T (n.601-16A>T)
n.674-16A>T
n.2235-16A>T
n.915-16A>T
c.*119-16A>T (n.*119-16A>T)
n.901-16A>T
c.*249-16A>T (n.*249-16A>T)
c.*641-16A>T (n.*641-16A>T)
n.4615-16A>T
c.350+41519A>T (n.350+41519A>T)
c.136-16A>T (n.136-16A>T)
n.888-16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461878A>TCA2662079538AGPSc.871-15A>T (n.871-15A>T)
n.2283-15A>T
n.2100-15A>T
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
n.674-15A>T
n.2235-15A>T
n.915-15A>T
c.*119-15A>T (n.*119-15A>T)
n.901-15A>T
c.*249-15A>T (n.*249-15A>T)
c.*641-15A>T (n.*641-15A>T)
n.4615-15A>T
c.350+41520A>T (n.350+41520A>T)
c.136-15A>T (n.136-15A>T)
n.888-15A>T
 gnomAD v4
2g.177461879T>ACA537971019AGPSc.871-14T>A (n.871-14T>A)
n.2283-14T>A
n.2100-14T>A
c.601-14T>A (n.601-14T>A)
n.674-14T>A
n.2235-14T>A
n.915-14T>A
c.*119-14T>A (n.*119-14T>A)
n.901-14T>A
c.*249-14T>A (n.*249-14T>A)
c.*641-14T>A (n.*641-14T>A)
n.4615-14T>A
c.350+41521T>A (n.350+41521T>A)
c.136-14T>A (n.136-14T>A)
n.888-14T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461879T=CA1310044888AGPSc.871-14T= (n.871-14T=)
n.2283-14T=
n.2100-14T=
c.601-14T= (n.601-14T=)
n.674-14T=
n.2235-14T=
n.915-14T=
c.*119-14T= (n.*119-14T=)
n.901-14T=
c.*249-14T= (n.*249-14T=)
c.*641-14T= (n.*641-14T=)
n.4615-14T=
c.350+41521T= (n.350+41521T=)
c.136-14T= (n.136-14T=)
n.888-14T=
2g.177461883delCA2662079539AGPSc.871-10del (n.871-10del)
n.2283-10del
n.2100-10del
c.601-10del (n.601-10del)
n.674-10del
n.2235-10del
n.915-10del
c.*119-10del (n.*119-10del)
n.901-10del
c.*249-10del (n.*249-10del)
c.*641-10del (n.*641-10del)
n.4615-10del
c.350+41525del (n.350+41525del)
c.136-10del (n.136-10del)
n.888-10del
 gnomAD v4
2g.177461884G>ACA1310044890AGPSc.871-9G>A (n.871-9G>A)
n.2283-9G>A
n.2100-9G>A
c.601-9G>A (n.601-9G>A)
n.674-9G>A
n.2235-9G>A
n.915-9G>A
c.*119-9G>A (n.*119-9G>A)
n.901-9G>A
c.*249-9G>A (n.*249-9G>A)
c.*641-9G>A (n.*641-9G>A)
n.4615-9G>A
c.350+41526G>A (n.350+41526G>A)
c.136-9G>A (n.136-9G>A)
n.888-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.177461884G=CA1310044889AGPSc.871-9G= (n.871-9G=)
n.2283-9G=
n.2100-9G=
c.601-9G= (n.601-9G=)
n.674-9G=
n.2235-9G=
n.915-9G=
c.*119-9G= (n.*119-9G=)
n.901-9G=
c.*249-9G= (n.*249-9G=)
c.*641-9G= (n.*641-9G=)
n.4615-9G=
c.350+41526G= (n.350+41526G=)
c.136-9G= (n.136-9G=)
n.888-9G=
2g.177461884G>TCA2662079540AGPSc.871-9G>T (n.871-9G>T)
n.2283-9G>T
n.2100-9G>T
c.601-9G>T (n.601-9G>T)
n.674-9G>T
n.2235-9G>T
n.915-9G>T
c.*119-9G>T (n.*119-9G>T)
n.901-9G>T
c.*249-9G>T (n.*249-9G>T)
c.*641-9G>T (n.*641-9G>T)
n.4615-9G>T
c.350+41526G>T (n.350+41526G>T)
c.136-9G>T (n.136-9G>T)
n.888-9G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched