Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.177461764dupCA61418990AGPSc.871-129dup (n.871-129dup)
n.2283-129dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2283-134_2283-129dup
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 gnomAD v4
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n.2283-136_2283-129dup
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n.888-136_888-129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461756_177461764dupCA1039626509AGPSc.871-137_871-129dup (n.871-137_871-129dup)
n.2283-137_2283-129dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2283-138_2283-129dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461764delCA61418989AGPSc.871-129del (n.871-129del)
n.2283-129del
n.2100-129del
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n.674-129del
n.2235-129del
n.915-129del
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n.901-129del
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n.4615-129del
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n.888-129del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.177461763_177461764delCA537970969AGPSc.871-130_871-129del (n.871-130_871-129del)
n.2283-130_2283-129del
n.2100-130_2100-129del
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n.4615-130_4615-129del
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n.888-130_888-129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461762_177461764delCA537970968AGPSc.871-131_871-129del (n.871-131_871-129del)
n.2283-131_2283-129del
n.2100-131_2100-129del
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n.901-131_901-129del
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n.4615-131_4615-129del
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n.888-131_888-129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461761_177461764delCA537970974AGPSc.871-132_871-129del (n.871-132_871-129del)
n.2283-132_2283-129del
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n.901-132_901-129del
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n.4615-132_4615-129del
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n.888-132_888-129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461760_177461764delCA1039626505AGPSc.871-133_871-129del (n.871-133_871-129del)
n.2283-133_2283-129del
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c.*641-133_*641-129del (n.*641-133_*641-129del)
n.4615-133_4615-129del
c.350+41402_350+41406del (n.350+41402_350+41406del)
c.136-133_136-129del (n.136-133_136-129del)
n.888-133_888-129del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461759_177461764delCA2662079416AGPSc.871-134_871-129del (n.871-134_871-129del)
n.2283-134_2283-129del
n.2100-134_2100-129del
c.601-134_601-129del (n.601-134_601-129del)
n.674-134_674-129del
n.2235-134_2235-129del
n.915-134_915-129del
c.*119-134_*119-129del (n.*119-134_*119-129del)
n.901-134_901-129del
c.*249-134_*249-129del (n.*249-134_*249-129del)
c.*641-134_*641-129del (n.*641-134_*641-129del)
n.4615-134_4615-129del
c.350+41401_350+41406del (n.350+41401_350+41406del)
c.136-134_136-129del (n.136-134_136-129del)
n.888-134_888-129del
 gnomAD v4
2g.177461758_177461764delCA2662079415AGPSc.871-135_871-129del (n.871-135_871-129del)
n.2283-135_2283-129del
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n.674-135_674-129del
n.2235-135_2235-129del
n.915-135_915-129del
c.*119-135_*119-129del (n.*119-135_*119-129del)
n.901-135_901-129del
c.*249-135_*249-129del (n.*249-135_*249-129del)
c.*641-135_*641-129del (n.*641-135_*641-129del)
n.4615-135_4615-129del
c.350+41400_350+41406del (n.350+41400_350+41406del)
c.136-135_136-129del (n.136-135_136-129del)
n.888-135_888-129del
 gnomAD v4
2g.177461756T>GCA2662079424AGPSc.871-137T>G (n.871-137T>G)
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n.4615-137T>G
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 gnomAD v4
2g.177461756T=CA1310044840AGPSc.871-137T= (n.871-137T=)
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n.888-137_888-136insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.888-129_888-128del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-128_888-126del
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n.888-129_888-128insC
 dbSNP
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n.888-129_888-128insTTC
 gnomAD v2
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n.888-129_888-128insTTG
 gnomAD v4
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n.2283-128del
n.2100-128del
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n.674-128del
n.2235-128del
n.915-128del
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n.901-128del
c.*249-128del (n.*249-128del)
c.*641-128del (n.*641-128del)
n.4615-128del
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c.136-128del (n.136-128del)
n.888-128del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.901-128G>A
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n.4615-128G>A
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n.888-128G>A
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 gnomAD v4
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n.888-128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461765_177461766delCA537970976AGPSc.871-128_871-127del (n.871-128_871-127del)
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n.888-128_888-127del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-128_888-125del
 gnomAD v4
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n.888-127del
 gnomAD v4
2g.177461766C>ACA1039626541AGPSc.871-127C>A (n.871-127C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-127C=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-127C>T
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n.901-127C>T
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n.888-127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.901-126T>A
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n.4615-126T>A
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 gnomAD v4
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n.901-126T>C
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n.4615-126T>C
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n.888-126T>C
 gnomAD v4
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n.901-126T>G
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n.4615-126T>G
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n.888-126T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-123G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461771T>ACA2662079449AGPSc.871-122T>A (n.871-122T>A)
n.2283-122T>A
n.2100-122T>A
c.601-122T>A (n.601-122T>A)
n.674-122T>A
n.2235-122T>A
n.915-122T>A
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n.901-122T>A
c.*249-122T>A (n.*249-122T>A)
c.*641-122T>A (n.*641-122T>A)
n.4615-122T>A
c.350+41413T>A (n.350+41413T>A)
c.136-122T>A (n.136-122T>A)
n.888-122T>A
 gnomAD v4
2g.177461771T>GCA2662079450AGPSc.871-122T>G (n.871-122T>G)
n.2283-122T>G
n.2100-122T>G
c.601-122T>G (n.601-122T>G)
n.674-122T>G
n.2235-122T>G
n.915-122T>G
c.*119-122T>G (n.*119-122T>G)
n.901-122T>G
c.*249-122T>G (n.*249-122T>G)
c.*641-122T>G (n.*641-122T>G)
n.4615-122T>G
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n.888-122T>G
 gnomAD v4
2g.177461771_177461772insTTCA2662079447AGPSc.871-122_871-121insTT (n.871-122_871-121insTT)
n.2283-122_2283-121insTT
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n.888-122_888-121insTT
 gnomAD v4
2g.177461771_177461772insTTTTCA2662079448AGPSc.871-122_871-121insTTTT (n.871-122_871-121insTTTT)
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n.901-122_901-121insTTTT
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n.4615-122_4615-121insTTTT
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n.888-122_888-121insTTTT
 gnomAD v4
2g.177461771_177461776delinsTAGGAACA1310044850AGPSc.871-122_871-117delinsTAGGAA (n.871-122_871-117delinsTAGGAA)
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n.901-122_901-117delinsTAGGAA
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n.4615-122_4615-117delinsTAGGAA
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n.888-122_888-117delinsTAGGAA
2g.177461772A=CA1310044851AGPSc.871-121A= (n.871-121A=)
n.2283-121A=
n.2100-121A=
c.601-121A= (n.601-121A=)
n.674-121A=
n.2235-121A=
n.915-121A=
c.*119-121A= (n.*119-121A=)
n.901-121A=
c.*249-121A= (n.*249-121A=)
c.*641-121A= (n.*641-121A=)
n.4615-121A=
c.350+41414A= (n.350+41414A=)
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n.888-121A=
2g.177461772A>CCA2662079452AGPSc.871-121A>C (n.871-121A>C)
n.2283-121A>C
n.2100-121A>C
c.601-121A>C (n.601-121A>C)
n.674-121A>C
n.2235-121A>C
n.915-121A>C
c.*119-121A>C (n.*119-121A>C)
n.901-121A>C
c.*249-121A>C (n.*249-121A>C)
c.*641-121A>C (n.*641-121A>C)
n.4615-121A>C
c.350+41414A>C (n.350+41414A>C)
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n.888-121A>C
 gnomAD v4
2g.177461772A>GCA2662079451AGPSc.871-121A>G (n.871-121A>G)
n.2283-121A>G
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n.674-121A>G
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n.915-121A>G
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n.901-121A>G
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n.4615-121A>G
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n.888-121A>G
 gnomAD v4
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n.2283-121A>T
n.2100-121A>T
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n.674-121A>T
n.2235-121A>T
n.915-121A>T
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n.901-121A>T
c.*249-121A>T (n.*249-121A>T)
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n.4615-121A>T
c.350+41414A>T (n.350+41414A>T)
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n.888-121A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461772_177461773delCA2662079453AGPSc.871-121_871-120del (n.871-121_871-120del)
n.2283-121_2283-120del
n.2100-121_2100-120del
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n.674-121_674-120del
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n.901-121_901-120del
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n.4615-121_4615-120del
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n.888-121_888-120del
 gnomAD v4
2g.177461773_177461775delCA2662079454AGPSc.871-120_871-118del (n.871-120_871-118del)
n.2283-120_2283-118del
n.2100-120_2100-118del
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n.674-120_674-118del
n.2235-120_2235-118del
n.915-120_915-118del
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n.901-120_901-118del
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n.4615-120_4615-118del
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c.136-120_136-118del (n.136-120_136-118del)
n.888-120_888-118del
 gnomAD v4
2g.177461772_177461776delCA537970987AGPSc.871-121_871-117del (n.871-121_871-117del)
n.2283-121_2283-117del
n.2100-121_2100-117del
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n.674-121_674-117del
n.2235-121_2235-117del
n.915-121_915-117del
c.*119-121_*119-117del (n.*119-121_*119-117del)
n.901-121_901-117del
c.*249-121_*249-117del (n.*249-121_*249-117del)
c.*641-121_*641-117del (n.*641-121_*641-117del)
n.4615-121_4615-117del
c.350+41414_350+41418del (n.350+41414_350+41418del)
c.136-121_136-117del (n.136-121_136-117del)
n.888-121_888-117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461773_177461776delCA1039626563AGPSc.871-120_871-117del (n.871-120_871-117del)
n.2283-120_2283-117del
n.2100-120_2100-117del
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n.674-120_674-117del
n.2235-120_2235-117del
n.915-120_915-117del
c.*119-120_*119-117del (n.*119-120_*119-117del)
n.901-120_901-117del
c.*249-120_*249-117del (n.*249-120_*249-117del)
c.*641-120_*641-117del (n.*641-120_*641-117del)
n.4615-120_4615-117del
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c.136-120_136-117del (n.136-120_136-117del)
n.888-120_888-117del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461773G>ACA1039626565AGPSc.871-120G>A (n.871-120G>A)
n.2283-120G>A
n.2100-120G>A
c.601-120G>A (n.601-120G>A)
n.674-120G>A
n.2235-120G>A
n.915-120G>A
c.*119-120G>A (n.*119-120G>A)
n.901-120G>A
c.*249-120G>A (n.*249-120G>A)
c.*641-120G>A (n.*641-120G>A)
n.4615-120G>A
c.350+41415G>A (n.350+41415G>A)
c.136-120G>A (n.136-120G>A)
n.888-120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461773G>CCA2662079455AGPSc.871-120G>C (n.871-120G>C)
n.2283-120G>C
n.2100-120G>C
c.601-120G>C (n.601-120G>C)
n.674-120G>C
n.2235-120G>C
n.915-120G>C
c.*119-120G>C (n.*119-120G>C)
n.901-120G>C
c.*249-120G>C (n.*249-120G>C)
c.*641-120G>C (n.*641-120G>C)
n.4615-120G>C
c.350+41415G>C (n.350+41415G>C)
c.136-120G>C (n.136-120G>C)
n.888-120G>C
 gnomAD v4
2g.177461773G=CA1310044852AGPSc.871-120G= (n.871-120G=)
n.2283-120G=
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c.601-120G= (n.601-120G=)
n.674-120G=
n.2235-120G=
n.915-120G=
c.*119-120G= (n.*119-120G=)
n.901-120G=
c.*249-120G= (n.*249-120G=)
c.*641-120G= (n.*641-120G=)
n.4615-120G=
c.350+41415G= (n.350+41415G=)
c.136-120G= (n.136-120G=)
n.888-120G=
2g.177461773G>TCA1039626566AGPSc.871-120G>T (n.871-120G>T)
n.2283-120G>T
n.2100-120G>T
c.601-120G>T (n.601-120G>T)
n.674-120G>T
n.2235-120G>T
n.915-120G>T
c.*119-120G>T (n.*119-120G>T)
n.901-120G>T
c.*249-120G>T (n.*249-120G>T)
c.*641-120G>T (n.*641-120G>T)
n.4615-120G>T
c.350+41415G>T (n.350+41415G>T)
c.136-120G>T (n.136-120G>T)
n.888-120G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461774G>ACA2662079456AGPSc.871-119G>A (n.871-119G>A)
n.2283-119G>A
n.2100-119G>A
c.601-119G>A (n.601-119G>A)
n.674-119G>A
n.2235-119G>A
n.915-119G>A
c.*119-119G>A (n.*119-119G>A)
n.901-119G>A
c.*249-119G>A (n.*249-119G>A)
c.*641-119G>A (n.*641-119G>A)
n.4615-119G>A
c.350+41416G>A (n.350+41416G>A)
c.136-119G>A (n.136-119G>A)
n.888-119G>A
 gnomAD v4
2g.177461774G>CCA2753310262AGPSc.871-119G>C (n.871-119G>C)
n.2283-119G>C
n.2100-119G>C
c.601-119G>C (n.601-119G>C)
n.674-119G>C
n.2235-119G>C
n.915-119G>C
c.*119-119G>C (n.*119-119G>C)
n.901-119G>C
c.*249-119G>C (n.*249-119G>C)
c.*641-119G>C (n.*641-119G>C)
n.4615-119G>C
c.350+41416G>C (n.350+41416G>C)
c.136-119G>C (n.136-119G>C)
n.888-119G>C
2g.177461774G>TCA1039626567AGPSc.871-119G>T (n.871-119G>T)
n.2283-119G>T
n.2100-119G>T
c.601-119G>T (n.601-119G>T)
n.674-119G>T
n.2235-119G>T
n.915-119G>T
c.*119-119G>T (n.*119-119G>T)
n.901-119G>T
c.*249-119G>T (n.*249-119G>T)
c.*641-119G>T (n.*641-119G>T)
n.4615-119G>T
c.350+41416G>T (n.350+41416G>T)
c.136-119G>T (n.136-119G>T)
n.888-119G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-117A>C
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n.901-117A>G
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n.2283-117A>T
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n.915-117A>T
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n.901-117A>T
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n.4615-117A>T
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n.888-117A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.901-116T>A
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n.4615-116T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.888-115_888-114insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4615-115T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.177461779A>TCA1039626578AGPSc.871-114A>T (n.871-114A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2283-113del
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n.888-113del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461779_177461780insTTTTTTTCA2606690901AGPSc.871-114_871-113insTTTTTTT (n.871-114_871-113insTTTTTTT)
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c.*119-114_*119-113insTTTTTTT (n.*119-114_*119-113insTTTTTTT)
n.901-114_901-113insTTTTTTT
c.*249-114_*249-113insTTTTTTT (n.*249-114_*249-113insTTTTTTT)
c.*641-114_*641-113insTTTTTTT (n.*641-114_*641-113insTTTTTTT)
n.4615-114_4615-113insTTTTTTT
c.350+41421_350+41422insTTTTTTT (n.350+41421_350+41422insTTTTTTT)
c.136-114_136-113insTTTTTTT (n.136-114_136-113insTTTTTTT)
n.888-114_888-113insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461780A>GCA2662079464AGPSc.871-113A>G (n.871-113A>G)
n.2283-113A>G
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n.674-113A>G
n.2235-113A>G
n.915-113A>G
c.*119-113A>G (n.*119-113A>G)
n.901-113A>G
c.*249-113A>G (n.*249-113A>G)
c.*641-113A>G (n.*641-113A>G)
n.4615-113A>G
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c.136-113A>G (n.136-113A>G)
n.888-113A>G
 gnomAD v4
2g.177461781T>ACA2662079465AGPSc.871-112T>A (n.871-112T>A)
n.2283-112T>A
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c.601-112T>A (n.601-112T>A)
n.674-112T>A
n.2235-112T>A
n.915-112T>A
c.*119-112T>A (n.*119-112T>A)
n.901-112T>A
c.*249-112T>A (n.*249-112T>A)
c.*641-112T>A (n.*641-112T>A)
n.4615-112T>A
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c.136-112T>A (n.136-112T>A)
n.888-112T>A
 gnomAD v4
2g.177461781T>CCA2662079466AGPSc.871-112T>C (n.871-112T>C)
n.2283-112T>C
n.2100-112T>C
c.601-112T>C (n.601-112T>C)
n.674-112T>C
n.2235-112T>C
n.915-112T>C
c.*119-112T>C (n.*119-112T>C)
n.901-112T>C
c.*249-112T>C (n.*249-112T>C)
c.*641-112T>C (n.*641-112T>C)
n.4615-112T>C
c.350+41423T>C (n.350+41423T>C)
c.136-112T>C (n.136-112T>C)
n.888-112T>C
 gnomAD v4
2g.177461782A=CA1310044854AGPSc.871-111A= (n.871-111A=)
n.2283-111A=
n.2100-111A=
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n.674-111A=
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c.*119-111A= (n.*119-111A=)
n.901-111A=
c.*249-111A= (n.*249-111A=)
c.*641-111A= (n.*641-111A=)
n.4615-111A=
c.350+41424A= (n.350+41424A=)
c.136-111A= (n.136-111A=)
n.888-111A=
2g.177461782A>TCA1039626581AGPSc.871-111A>T (n.871-111A>T)
n.2283-111A>T
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n.674-111A>T
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n.915-111A>T
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n.901-111A>T
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n.4615-111A>T
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n.888-111A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461782_177461784delCA1039626580AGPSc.871-111_871-109del (n.871-111_871-109del)
n.2283-111_2283-109del
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n.901-111_901-109del
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n.4615-111_4615-109del
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n.888-111_888-109del
2g.177461783A>TCA1039626586AGPSc.871-110A>T (n.871-110A>T)
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n.674-110A>T
n.2235-110A>T
n.915-110A>T
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n.901-110A>T
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n.4615-110A>T
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n.888-110A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2283-109A>T
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n.674-109A>T
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n.901-109A>T
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n.888-109A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461785T>ACA2662079467AGPSc.871-108T>A (n.871-108T>A)
n.2283-108T>A
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n.674-108T>A
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n.901-108T>A
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n.4615-108T>A
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n.888-108T>A
 gnomAD v4
2g.177461785T>CCA2753310265AGPSc.871-108T>C (n.871-108T>C)
n.2283-108T>C
n.2100-108T>C
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n.674-108T>C
n.2235-108T>C
n.915-108T>C
c.*119-108T>C (n.*119-108T>C)
n.901-108T>C
c.*249-108T>C (n.*249-108T>C)
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n.4615-108T>C
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n.888-108T>C
2g.177461785T>GCA2662079468AGPSc.871-108T>G (n.871-108T>G)
n.2283-108T>G
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n.674-108T>G
n.2235-108T>G
n.915-108T>G
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n.901-108T>G
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n.4615-108T>G
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n.888-108T>G
 gnomAD v4
2g.177461786T>ACA2662079469AGPSc.871-107T>A (n.871-107T>A)
n.2283-107T>A
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n.674-107T>A
n.2235-107T>A
n.915-107T>A
c.*119-107T>A (n.*119-107T>A)
n.901-107T>A
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n.4615-107T>A
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n.888-107T>A
 gnomAD v4
2g.177461787C>ACA1039626588AGPSc.871-106C>A (n.871-106C>A)
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n.674-106C>A
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n.901-106C>A
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n.4615-106C>A
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n.888-106C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461787C=CA1310044855AGPSc.871-106C= (n.871-106C=)
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n.888-106C=
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 gnomAD v4
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n.674-106C>T
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n.901-106C>T
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n.4615-106C>T
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n.888-106C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461788A>GCA2662079471AGPSc.871-105A>G (n.871-105A>G)
n.2283-105A>G
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n.674-105A>G
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n.901-105A>G
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n.4615-105A>G
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c.136-105A>G (n.136-105A>G)
n.888-105A>G
 gnomAD v4
2g.177461789A>GCA2753310266AGPSc.871-104A>G (n.871-104A>G)
n.2283-104A>G
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n.674-104A>G
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n.901-104A>G
c.*249-104A>G (n.*249-104A>G)
c.*641-104A>G (n.*641-104A>G)
n.4615-104A>G
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n.888-104A>G
2g.177461789A>TCA2662079472AGPSc.871-104A>T (n.871-104A>T)
n.2283-104A>T
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n.674-104A>T
n.2235-104A>T
n.915-104A>T
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n.901-104A>T
c.*249-104A>T (n.*249-104A>T)
c.*641-104A>T (n.*641-104A>T)
n.4615-104A>T
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n.888-104A>T
 gnomAD v4
2g.177461790A>TCA2662079473AGPSc.871-103A>T (n.871-103A>T)
n.2283-103A>T
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n.674-103A>T
n.2235-103A>T
n.915-103A>T
c.*119-103A>T (n.*119-103A>T)
n.901-103A>T
c.*249-103A>T (n.*249-103A>T)
c.*641-103A>T (n.*641-103A>T)
n.4615-103A>T
c.350+41432A>T (n.350+41432A>T)
c.136-103A>T (n.136-103A>T)
n.888-103A>T
 gnomAD v4
2g.177461791T>ACA2662079475AGPSc.871-102T>A (n.871-102T>A)
n.2283-102T>A
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n.674-102T>A
n.2235-102T>A
n.915-102T>A
c.*119-102T>A (n.*119-102T>A)
n.901-102T>A
c.*249-102T>A (n.*249-102T>A)
c.*641-102T>A (n.*641-102T>A)
n.4615-102T>A
c.350+41433T>A (n.350+41433T>A)
c.136-102T>A (n.136-102T>A)
n.888-102T>A
 gnomAD v4
2g.177461791T>CCA2662079474AGPSc.871-102T>C (n.871-102T>C)
n.2283-102T>C
n.2100-102T>C
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n.674-102T>C
n.2235-102T>C
n.915-102T>C
c.*119-102T>C (n.*119-102T>C)
n.901-102T>C
c.*249-102T>C (n.*249-102T>C)
c.*641-102T>C (n.*641-102T>C)
n.4615-102T>C
c.350+41433T>C (n.350+41433T>C)
c.136-102T>C (n.136-102T>C)
n.888-102T>C
 gnomAD v4
2g.177461792A=CA1310044856AGPSc.871-101A= (n.871-101A=)
n.2283-101A=
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c.*119-101A= (n.*119-101A=)
n.901-101A=
c.*249-101A= (n.*249-101A=)
c.*641-101A= (n.*641-101A=)
n.4615-101A=
c.350+41434A= (n.350+41434A=)
c.136-101A= (n.136-101A=)
n.888-101A=
2g.177461792A>GCA1039626594AGPSc.871-101A>G (n.871-101A>G)
n.2283-101A>G
n.2100-101A>G
c.601-101A>G (n.601-101A>G)
n.674-101A>G
n.2235-101A>G
n.915-101A>G
c.*119-101A>G (n.*119-101A>G)
n.901-101A>G
c.*249-101A>G (n.*249-101A>G)
c.*641-101A>G (n.*641-101A>G)
n.4615-101A>G
c.350+41434A>G (n.350+41434A>G)
c.136-101A>G (n.136-101A>G)
n.888-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461792A>TCA1039626596AGPSc.871-101A>T (n.871-101A>T)
n.2283-101A>T
n.2100-101A>T
c.601-101A>T (n.601-101A>T)
n.674-101A>T
n.2235-101A>T
n.915-101A>T
c.*119-101A>T (n.*119-101A>T)
n.901-101A>T
c.*249-101A>T (n.*249-101A>T)
c.*641-101A>T (n.*641-101A>T)
n.4615-101A>T
c.350+41434A>T (n.350+41434A>T)
c.136-101A>T (n.136-101A>T)
n.888-101A>T
 gnomAD v4
2g.177461793T>ACA2662079476AGPSc.871-100T>A (n.871-100T>A)
n.2283-100T>A
n.2100-100T>A
c.601-100T>A (n.601-100T>A)
n.674-100T>A
n.2235-100T>A
n.915-100T>A
c.*119-100T>A (n.*119-100T>A)
n.901-100T>A
c.*249-100T>A (n.*249-100T>A)
c.*641-100T>A (n.*641-100T>A)
n.4615-100T>A
c.350+41435T>A (n.350+41435T>A)
c.136-100T>A (n.136-100T>A)
n.888-100T>A
 gnomAD v4
2g.177461793T>CCA2662079477AGPSc.871-100T>C (n.871-100T>C)
n.2283-100T>C
n.2100-100T>C
c.601-100T>C (n.601-100T>C)
n.674-100T>C
n.2235-100T>C
n.915-100T>C
c.*119-100T>C (n.*119-100T>C)
n.901-100T>C
c.*249-100T>C (n.*249-100T>C)
c.*641-100T>C (n.*641-100T>C)
n.4615-100T>C
c.350+41435T>C (n.350+41435T>C)
c.136-100T>C (n.136-100T>C)
n.888-100T>C
 gnomAD v4
2g.177461794C>ACA1039626600AGPSc.871-99C>A (n.871-99C>A)
n.2283-99C>A
n.2100-99C>A
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n.674-99C>A
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n.901-99C>A
c.*249-99C>A (n.*249-99C>A)
c.*641-99C>A (n.*641-99C>A)
n.4615-99C>A
c.350+41436C>A (n.350+41436C>A)
c.136-99C>A (n.136-99C>A)
n.888-99C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461794C>GCA2662079478AGPSc.871-99C>G (n.871-99C>G)
n.2283-99C>G
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n.888-99C>G
 gnomAD v4
2g.177461794C>TCA1039626601AGPSc.871-99C>T (n.871-99C>T)
n.2283-99C>T
n.2100-99C>T
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n.901-99C>T
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n.4615-99C>T
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c.136-99C>T (n.136-99C>T)
n.888-99C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461794dupCA2753310267AGPSc.871-99dup (n.871-99dup)
n.2283-99dup
n.2100-99dup
c.601-99dup (n.601-99dup)
n.674-99dup
n.2235-99dup
n.915-99dup
c.*119-99dup (n.*119-99dup)
n.901-99dup
c.*249-99dup (n.*249-99dup)
c.*641-99dup (n.*641-99dup)
n.4615-99dup
c.350+41436dup (n.350+41436dup)
c.136-99dup (n.136-99dup)
n.888-99dup
2g.177461795A>CCA2662079479AGPSc.871-98A>C (n.871-98A>C)
n.2283-98A>C
n.2100-98A>C
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n.674-98A>C
n.2235-98A>C
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c.*119-98A>C (n.*119-98A>C)
n.901-98A>C
c.*249-98A>C (n.*249-98A>C)
c.*641-98A>C (n.*641-98A>C)
n.4615-98A>C
c.350+41437A>C (n.350+41437A>C)
c.136-98A>C (n.136-98A>C)
n.888-98A>C
 gnomAD v4
2g.177461795A>TCA1039626603AGPSc.871-98A>T (n.871-98A>T)
n.2283-98A>T
n.2100-98A>T
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n.674-98A>T
n.2235-98A>T
n.915-98A>T
c.*119-98A>T (n.*119-98A>T)
n.901-98A>T
c.*249-98A>T (n.*249-98A>T)
c.*641-98A>T (n.*641-98A>T)
n.4615-98A>T
c.350+41437A>T (n.350+41437A>T)
c.136-98A>T (n.136-98A>T)
n.888-98A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461796A>GCA2662079480AGPSc.871-97A>G (n.871-97A>G)
n.2283-97A>G
n.2100-97A>G
c.601-97A>G (n.601-97A>G)
n.674-97A>G
n.2235-97A>G
n.915-97A>G
c.*119-97A>G (n.*119-97A>G)
n.901-97A>G
c.*249-97A>G (n.*249-97A>G)
c.*641-97A>G (n.*641-97A>G)
n.4615-97A>G
c.350+41438A>G (n.350+41438A>G)
c.136-97A>G (n.136-97A>G)
n.888-97A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461796A>TCA2662079481AGPSc.871-97A>T (n.871-97A>T)
n.2283-97A>T
n.2100-97A>T
c.601-97A>T (n.601-97A>T)
n.674-97A>T
n.2235-97A>T
n.915-97A>T
c.*119-97A>T (n.*119-97A>T)
n.901-97A>T
c.*249-97A>T (n.*249-97A>T)
c.*641-97A>T (n.*641-97A>T)
n.4615-97A>T
c.350+41438A>T (n.350+41438A>T)
c.136-97A>T (n.136-97A>T)
n.888-97A>T
 gnomAD v4
2g.177461797T>ACA2662079482AGPSc.871-96T>A (n.871-96T>A)
n.2283-96T>A
n.2100-96T>A
c.601-96T>A (n.601-96T>A)
n.674-96T>A
n.2235-96T>A
n.915-96T>A
c.*119-96T>A (n.*119-96T>A)
n.901-96T>A
c.*249-96T>A (n.*249-96T>A)
c.*641-96T>A (n.*641-96T>A)
n.4615-96T>A
c.350+41439T>A (n.350+41439T>A)
c.136-96T>A (n.136-96T>A)
n.888-96T>A
 gnomAD v4
2g.177461797T>CCA61418994AGPSc.871-96T>C (n.871-96T>C)
n.2283-96T>C
n.2100-96T>C
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n.674-96T>C
n.2235-96T>C
n.915-96T>C
c.*119-96T>C (n.*119-96T>C)
n.901-96T>C
c.*249-96T>C (n.*249-96T>C)
c.*641-96T>C (n.*641-96T>C)
n.4615-96T>C
c.350+41439T>C (n.350+41439T>C)
c.136-96T>C (n.136-96T>C)
n.888-96T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461797T=CA1310044857AGPSc.871-96T= (n.871-96T=)
n.2283-96T=
n.2100-96T=
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n.2235-96T=
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n.901-96T=
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n.4615-96T=
c.350+41439T= (n.350+41439T=)
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n.888-96T=
2g.177461798G>ACA2662079483AGPSc.871-95G>A (n.871-95G>A)
n.2283-95G>A
n.2100-95G>A
c.601-95G>A (n.601-95G>A)
n.674-95G>A
n.2235-95G>A
n.915-95G>A
c.*119-95G>A (n.*119-95G>A)
n.901-95G>A
c.*249-95G>A (n.*249-95G>A)
c.*641-95G>A (n.*641-95G>A)
n.4615-95G>A
c.350+41440G>A (n.350+41440G>A)
c.136-95G>A (n.136-95G>A)
n.888-95G>A
 gnomAD v4
2g.177461798G>TCA1039626605AGPSc.871-95G>T (n.871-95G>T)
n.2283-95G>T
n.2100-95G>T
c.601-95G>T (n.601-95G>T)
n.674-95G>T
n.2235-95G>T
n.915-95G>T
c.*119-95G>T (n.*119-95G>T)
n.901-95G>T
c.*249-95G>T (n.*249-95G>T)
c.*641-95G>T (n.*641-95G>T)
n.4615-95G>T
c.350+41440G>T (n.350+41440G>T)
c.136-95G>T (n.136-95G>T)
n.888-95G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461799A=CA1310044858AGPSc.871-94A= (n.871-94A=)
n.2283-94A=
n.2100-94A=
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n.2235-94A=
n.915-94A=
c.*119-94A= (n.*119-94A=)
n.901-94A=
c.*249-94A= (n.*249-94A=)
c.*641-94A= (n.*641-94A=)
n.4615-94A=
c.350+41441A= (n.350+41441A=)
c.136-94A= (n.136-94A=)
n.888-94A=
2g.177461799A>GCA537970993AGPSc.871-94A>G (n.871-94A>G)
n.2283-94A>G
n.2100-94A>G
c.601-94A>G (n.601-94A>G)
n.674-94A>G
n.2235-94A>G
n.915-94A>G
c.*119-94A>G (n.*119-94A>G)
n.901-94A>G
c.*249-94A>G (n.*249-94A>G)
c.*641-94A>G (n.*641-94A>G)
n.4615-94A>G
c.350+41441A>G (n.350+41441A>G)
c.136-94A>G (n.136-94A>G)
n.888-94A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461799A>TCA2662079484AGPSc.871-94A>T (n.871-94A>T)
n.2283-94A>T
n.2100-94A>T
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n.674-94A>T
n.2235-94A>T
n.915-94A>T
c.*119-94A>T (n.*119-94A>T)
n.901-94A>T
c.*249-94A>T (n.*249-94A>T)
c.*641-94A>T (n.*641-94A>T)
n.4615-94A>T
c.350+41441A>T (n.350+41441A>T)
c.136-94A>T (n.136-94A>T)
n.888-94A>T
 gnomAD v4
2g.177461800C>ACA2662079485AGPSc.871-93C>A (n.871-93C>A)
n.2283-93C>A
n.2100-93C>A
c.601-93C>A (n.601-93C>A)
n.674-93C>A
n.2235-93C>A
n.915-93C>A
c.*119-93C>A (n.*119-93C>A)
n.901-93C>A
c.*249-93C>A (n.*249-93C>A)
c.*641-93C>A (n.*641-93C>A)
n.4615-93C>A
c.350+41442C>A (n.350+41442C>A)
c.136-93C>A (n.136-93C>A)
n.888-93C>A
 gnomAD v4
2g.177461800C>GCA2753310268AGPSc.871-93C>G (n.871-93C>G)
n.2283-93C>G
n.2100-93C>G
c.601-93C>G (n.601-93C>G)
n.674-93C>G
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n.901-93C>G
c.*249-93C>G (n.*249-93C>G)
c.*641-93C>G (n.*641-93C>G)
n.4615-93C>G
c.350+41442C>G (n.350+41442C>G)
c.136-93C>G (n.136-93C>G)
n.888-93C>G
2g.177461800C>TCA2662079486AGPSc.871-93C>T (n.871-93C>T)
n.2283-93C>T
n.2100-93C>T
c.601-93C>T (n.601-93C>T)
n.674-93C>T
n.2235-93C>T
n.915-93C>T
c.*119-93C>T (n.*119-93C>T)
n.901-93C>T
c.*249-93C>T (n.*249-93C>T)
c.*641-93C>T (n.*641-93C>T)
n.4615-93C>T
c.350+41442C>T (n.350+41442C>T)
c.136-93C>T (n.136-93C>T)
n.888-93C>T
 gnomAD v4
2g.177461802T>GCA2662079487AGPSc.871-91T>G (n.871-91T>G)
n.2283-91T>G
n.2100-91T>G
c.601-91T>G (n.601-91T>G)
n.674-91T>G
n.2235-91T>G
n.915-91T>G
c.*119-91T>G (n.*119-91T>G)
n.901-91T>G
c.*249-91T>G (n.*249-91T>G)
c.*641-91T>G (n.*641-91T>G)
n.4615-91T>G
c.350+41444T>G (n.350+41444T>G)
c.136-91T>G (n.136-91T>G)
n.888-91T>G
 gnomAD v4
2g.177461803G>TCA2662079488AGPSc.871-90G>T (n.871-90G>T)
n.2283-90G>T
n.2100-90G>T
c.601-90G>T (n.601-90G>T)
n.674-90G>T
n.2235-90G>T
n.915-90G>T
c.*119-90G>T (n.*119-90G>T)
n.901-90G>T
c.*249-90G>T (n.*249-90G>T)
c.*641-90G>T (n.*641-90G>T)
n.4615-90G>T
c.350+41445G>T (n.350+41445G>T)
c.136-90G>T (n.136-90G>T)
n.888-90G>T
 gnomAD v4
2g.177461804G>ACA2662079489AGPSc.871-89G>A (n.871-89G>A)
n.2283-89G>A
n.2100-89G>A
c.601-89G>A (n.601-89G>A)
n.674-89G>A
n.2235-89G>A
n.915-89G>A
c.*119-89G>A (n.*119-89G>A)
n.901-89G>A
c.*249-89G>A (n.*249-89G>A)
c.*641-89G>A (n.*641-89G>A)
n.4615-89G>A
c.350+41446G>A (n.350+41446G>A)
c.136-89G>A (n.136-89G>A)
n.888-89G>A
 gnomAD v4
2g.177461804G>TCA2662079490AGPSc.871-89G>T (n.871-89G>T)
n.2283-89G>T
n.2100-89G>T
c.601-89G>T (n.601-89G>T)
n.674-89G>T
n.2235-89G>T
n.915-89G>T
c.*119-89G>T (n.*119-89G>T)
n.901-89G>T
c.*249-89G>T (n.*249-89G>T)
c.*641-89G>T (n.*641-89G>T)
n.4615-89G>T
c.350+41446G>T (n.350+41446G>T)
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n.888-89G>T
 gnomAD v4
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n.901-88A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-87A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.888-81A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4615-78del
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n.888-78del
 gnomAD v4
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n.2283-78G>A
n.2100-78G>A
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n.674-78G>A
n.2235-78G>A
n.915-78G>A
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n.901-78G>A
c.*249-78G>A (n.*249-78G>A)
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n.4615-78G>A
c.350+41457G>A (n.350+41457G>A)
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n.888-78G>A
 gnomAD v4
2g.177461815G>CCA2662079496AGPSc.871-78G>C (n.871-78G>C)
n.2283-78G>C
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n.901-78G>C
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c.*641-78G>C (n.*641-78G>C)
n.4615-78G>C
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n.888-78G>C
 gnomAD v4
2g.177461815G>TCA2662079497AGPSc.871-78G>T (n.871-78G>T)
n.2283-78G>T
n.2100-78G>T
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n.674-78G>T
n.2235-78G>T
n.915-78G>T
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n.901-78G>T
c.*249-78G>T (n.*249-78G>T)
c.*641-78G>T (n.*641-78G>T)
n.4615-78G>T
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c.136-78G>T (n.136-78G>T)
n.888-78G>T
 gnomAD v4
2g.177461816T>ACA2662079498AGPSc.871-77T>A (n.871-77T>A)
n.2283-77T>A
n.2100-77T>A
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n.674-77T>A
n.2235-77T>A
n.915-77T>A
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n.901-77T>A
c.*249-77T>A (n.*249-77T>A)
c.*641-77T>A (n.*641-77T>A)
n.4615-77T>A
c.350+41458T>A (n.350+41458T>A)
c.136-77T>A (n.136-77T>A)
n.888-77T>A
 gnomAD v4
2g.177461816T>CCA761217197AGPSc.871-77T>C (n.871-77T>C)
n.2283-77T>C
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n.915-77T>C
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n.901-77T>C
c.*249-77T>C (n.*249-77T>C)
c.*641-77T>C (n.*641-77T>C)
n.4615-77T>C
c.350+41458T>C (n.350+41458T>C)
c.136-77T>C (n.136-77T>C)
n.888-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461816T=CA1310044862AGPSc.871-77T= (n.871-77T=)
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2g.177461817G>ACA2662079499AGPSc.871-76G>A (n.871-76G>A)
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n.915-76G>A
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n.901-76G>A
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c.*641-76G>A (n.*641-76G>A)
n.4615-76G>A
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c.136-76G>A (n.136-76G>A)
n.888-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461817G=CA1310044863AGPSc.871-76G= (n.871-76G=)
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c.350+41459G= (n.350+41459G=)
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n.888-76G=
2g.177461817G>TCA61418996AGPSc.871-76G>T (n.871-76G>T)
n.2283-76G>T
n.2100-76G>T
c.601-76G>T (n.601-76G>T)
n.674-76G>T
n.2235-76G>T
n.915-76G>T
c.*119-76G>T (n.*119-76G>T)
n.901-76G>T
c.*249-76G>T (n.*249-76G>T)
c.*641-76G>T (n.*641-76G>T)
n.4615-76G>T
c.350+41459G>T (n.350+41459G>T)
c.136-76G>T (n.136-76G>T)
n.888-76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461819delCA2577167313AGPSc.871-74del (n.871-74del)
n.2283-74del
n.2100-74del
c.601-74del (n.601-74del)
n.674-74del
n.2235-74del
n.915-74del
c.*119-74del (n.*119-74del)
n.901-74del
c.*249-74del (n.*249-74del)
c.*641-74del (n.*641-74del)
n.4615-74del
c.350+41461del (n.350+41461del)
c.136-74del (n.136-74del)
n.888-74del
 gnomAD v4
2g.177461818G>TCA2662079501AGPSc.871-75G>T (n.871-75G>T)
n.2283-75G>T
n.2100-75G>T
c.601-75G>T (n.601-75G>T)
n.674-75G>T
n.2235-75G>T
n.915-75G>T
c.*119-75G>T (n.*119-75G>T)
n.901-75G>T
c.*249-75G>T (n.*249-75G>T)
c.*641-75G>T (n.*641-75G>T)
n.4615-75G>T
c.350+41460G>T (n.350+41460G>T)
c.136-75G>T (n.136-75G>T)
n.888-75G>T
 gnomAD v4
2g.177461822_177461824delCA2662079500AGPSc.871-71_871-69del (n.871-71_871-69del)
n.2283-71_2283-69del
n.2100-71_2100-69del
c.601-71_601-69del (n.601-71_601-69del)
n.674-71_674-69del
n.2235-71_2235-69del
n.915-71_915-69del
c.*119-71_*119-69del (n.*119-71_*119-69del)
n.901-71_901-69del
c.*249-71_*249-69del (n.*249-71_*249-69del)
c.*641-71_*641-69del (n.*641-71_*641-69del)
n.4615-71_4615-69del
c.350+41464_350+41466del (n.350+41464_350+41466del)
c.136-71_136-69del (n.136-71_136-69del)
n.888-71_888-69del
 gnomAD v4
2g.177461819G>ACA761217199AGPSc.871-74G>A (n.871-74G>A)
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n.2100-74G>A
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n.901-74G>A
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c.*641-74G>A (n.*641-74G>A)
n.4615-74G>A
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n.888-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-74G>T
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 gnomAD v4
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n.4615-73A>C
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 gnomAD v4
2g.177461820A>GCA2662079504AGPSc.871-73A>G (n.871-73A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2283-72G>A
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n.901-72G>A
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n.4615-72G>A
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n.888-72G>A
 gnomAD v4
2g.177461822G>ACA2662079506AGPSc.871-71G>A (n.871-71G>A)
n.2283-71G>A
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n.901-71G>A
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n.4615-71G>A
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n.888-71G>A
 gnomAD v4
2g.177461822G>TCA2662079507AGPSc.871-71G>T (n.871-71G>T)
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 gnomAD v4
2g.177461824G>ACA2662079508AGPSc.871-69G>A (n.871-69G>A)
n.2283-69G>A
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n.674-69G>A
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n.901-69G>A
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n.4615-69G>A
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c.136-69G>A (n.136-69G>A)
n.888-69G>A
 gnomAD v4
2g.177461824G>TCA2662079509AGPSc.871-69G>T (n.871-69G>T)
n.2283-69G>T
n.2100-69G>T
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n.674-69G>T
n.2235-69G>T
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n.901-69G>T
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n.4615-69G>T
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n.888-69G>T
 gnomAD v4
2g.177461827A>TCA2662079510AGPSc.871-66A>T (n.871-66A>T)
n.2283-66A>T
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n.674-66A>T
n.2235-66A>T
n.915-66A>T
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n.901-66A>T
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c.*641-66A>T (n.*641-66A>T)
n.4615-66A>T
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c.136-66A>T (n.136-66A>T)
n.888-66A>T
 gnomAD v4
2g.177461828A=CA1310044865AGPSc.871-65A= (n.871-65A=)
n.2283-65A=
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2g.177461828A>CCA2577167315AGPSc.871-65A>C (n.871-65A>C)
n.2283-65A>C
n.2100-65A>C
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n.674-65A>C
n.2235-65A>C
n.915-65A>C
c.*119-65A>C (n.*119-65A>C)
n.901-65A>C
c.*249-65A>C (n.*249-65A>C)
c.*641-65A>C (n.*641-65A>C)
n.4615-65A>C
c.350+41470A>C (n.350+41470A>C)
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n.888-65A>C
 gnomAD v4
2g.177461828A>GCA61418997AGPSc.871-65A>G (n.871-65A>G)
n.2283-65A>G
n.2100-65A>G
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n.674-65A>G
n.2235-65A>G
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n.901-65A>G
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n.4615-65A>G
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n.888-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461828_177461830delinsATGCA1310044866AGPSc.871-65_871-63delinsATG (n.871-65_871-63delinsATG)
n.2283-65_2283-63delinsATG
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n.2235-65_2235-63delinsATG
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n.901-65_901-63delinsATG
c.*249-65_*249-63delinsATG (n.*249-65_*249-63delinsATG)
c.*641-65_*641-63delinsATG (n.*641-65_*641-63delinsATG)
n.4615-65_4615-63delinsATG
c.350+41470_350+41472delinsATG (n.350+41470_350+41472delinsATG)
c.136-65_136-63delinsATG (n.136-65_136-63delinsATG)
n.888-65_888-63delinsATG
2g.177461829T>CCA2662079511AGPSc.871-64T>C (n.871-64T>C)
n.2283-64T>C
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n.674-64T>C
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n.901-64T>C
c.*249-64T>C (n.*249-64T>C)
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n.4615-64T>C
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n.888-64T>C
 gnomAD v4
2g.177461832_177461833delCA537970995AGPSc.871-61_871-60del (n.871-61_871-60del)
n.2283-61_2283-60del
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n.674-61_674-60del
n.2235-61_2235-60del
n.915-61_915-60del
c.*119-61_*119-60del (n.*119-61_*119-60del)
n.901-61_901-60del
c.*249-61_*249-60del (n.*249-61_*249-60del)
c.*641-61_*641-60del (n.*641-61_*641-60del)
n.4615-61_4615-60del
c.350+41474_350+41475del (n.350+41474_350+41475del)
c.136-61_136-60del (n.136-61_136-60del)
n.888-61_888-60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461830G>ACA61418998AGPSc.871-63G>A (n.871-63G>A)
n.2283-63G>A
n.2100-63G>A
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n.674-63G>A
n.2235-63G>A
n.915-63G>A
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n.901-63G>A
c.*249-63G>A (n.*249-63G>A)
c.*641-63G>A (n.*641-63G>A)
n.4615-63G>A
c.350+41472G>A (n.350+41472G>A)
c.136-63G>A (n.136-63G>A)
n.888-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461830G=CA1310044867AGPSc.871-63G= (n.871-63G=)
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2g.177461830G>TCA2662079512AGPSc.871-63G>T (n.871-63G>T)
n.2283-63G>T
n.2100-63G>T
c.601-63G>T (n.601-63G>T)
n.674-63G>T
n.2235-63G>T
n.915-63G>T
c.*119-63G>T (n.*119-63G>T)
n.901-63G>T
c.*249-63G>T (n.*249-63G>T)
c.*641-63G>T (n.*641-63G>T)
n.4615-63G>T
c.350+41472G>T (n.350+41472G>T)
c.136-63G>T (n.136-63G>T)
n.888-63G>T
 gnomAD v4
2g.177461831T>CCA61418999AGPSc.871-62T>C (n.871-62T>C)
n.2283-62T>C
n.2100-62T>C
c.601-62T>C (n.601-62T>C)
n.674-62T>C
n.2235-62T>C
n.915-62T>C
c.*119-62T>C (n.*119-62T>C)
n.901-62T>C
c.*249-62T>C (n.*249-62T>C)
c.*641-62T>C (n.*641-62T>C)
n.4615-62T>C
c.350+41473T>C (n.350+41473T>C)
c.136-62T>C (n.136-62T>C)
n.888-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.177461831T=CA1310044868AGPSc.871-62T= (n.871-62T=)
n.2283-62T=
n.2100-62T=
c.601-62T= (n.601-62T=)
n.674-62T=
n.2235-62T=
n.915-62T=
c.*119-62T= (n.*119-62T=)
n.901-62T=
c.*249-62T= (n.*249-62T=)
c.*641-62T= (n.*641-62T=)
n.4615-62T=
c.350+41473T= (n.350+41473T=)
c.136-62T= (n.136-62T=)
n.888-62T=
2g.177461832G>TCA2662079513AGPSc.871-61G>T (n.871-61G>T)
n.2283-61G>T
n.2100-61G>T
c.601-61G>T (n.601-61G>T)
n.674-61G>T
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n.915-61G>T
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n.901-61G>T
c.*249-61G>T (n.*249-61G>T)
c.*641-61G>T (n.*641-61G>T)
n.4615-61G>T
c.350+41474G>T (n.350+41474G>T)
c.136-61G>T (n.136-61G>T)
n.888-61G>T
 gnomAD v4
2g.177461833T>ACA2662079514AGPSc.871-60T>A (n.871-60T>A)
n.2283-60T>A
n.2100-60T>A
c.601-60T>A (n.601-60T>A)
n.674-60T>A
n.2235-60T>A
n.915-60T>A
c.*119-60T>A (n.*119-60T>A)
n.901-60T>A
c.*249-60T>A (n.*249-60T>A)
c.*641-60T>A (n.*641-60T>A)
n.4615-60T>A
c.350+41475T>A (n.350+41475T>A)
c.136-60T>A (n.136-60T>A)
n.888-60T>A
 gnomAD v4
2g.177461834T>CCA2662079515AGPSc.871-59T>C (n.871-59T>C)
n.2283-59T>C
n.2100-59T>C
c.601-59T>C (n.601-59T>C)
n.674-59T>C
n.2235-59T>C
n.915-59T>C
c.*119-59T>C (n.*119-59T>C)
n.901-59T>C
c.*249-59T>C (n.*249-59T>C)
c.*641-59T>C (n.*641-59T>C)
n.4615-59T>C
c.350+41476T>C (n.350+41476T>C)
c.136-59T>C (n.136-59T>C)
n.888-59T>C
 gnomAD v4
2g.177461834T>GCA2662079516AGPSc.871-59T>G (n.871-59T>G)
n.2283-59T>G
n.2100-59T>G
c.601-59T>G (n.601-59T>G)
n.674-59T>G
n.2235-59T>G
n.915-59T>G
c.*119-59T>G (n.*119-59T>G)
n.901-59T>G
c.*249-59T>G (n.*249-59T>G)
c.*641-59T>G (n.*641-59T>G)
n.4615-59T>G
c.350+41476T>G (n.350+41476T>G)
c.136-59T>G (n.136-59T>G)
n.888-59T>G
 gnomAD v4
2g.177461835G>TCA2662079517AGPSc.871-58G>T (n.871-58G>T)
n.2283-58G>T
n.2100-58G>T
c.601-58G>T (n.601-58G>T)
n.674-58G>T
n.2235-58G>T
n.915-58G>T
c.*119-58G>T (n.*119-58G>T)
n.901-58G>T
c.*249-58G>T (n.*249-58G>T)
c.*641-58G>T (n.*641-58G>T)
n.4615-58G>T
c.350+41477G>T (n.350+41477G>T)
c.136-58G>T (n.136-58G>T)
n.888-58G>T
 gnomAD v4
2g.177461836A>GCA2662079518AGPSc.871-57A>G (n.871-57A>G)
n.2283-57A>G
n.2100-57A>G
c.601-57A>G (n.601-57A>G)
n.674-57A>G
n.2235-57A>G
n.915-57A>G
c.*119-57A>G (n.*119-57A>G)
n.901-57A>G
c.*249-57A>G (n.*249-57A>G)
c.*641-57A>G (n.*641-57A>G)
n.4615-57A>G
c.350+41478A>G (n.350+41478A>G)
c.136-57A>G (n.136-57A>G)
n.888-57A>G
 gnomAD v4
2g.177461836A>TCA2662079519AGPSc.871-57A>T (n.871-57A>T)
n.2283-57A>T
n.2100-57A>T
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n.674-57A>T
n.2235-57A>T
n.915-57A>T
c.*119-57A>T (n.*119-57A>T)
n.901-57A>T
c.*249-57A>T (n.*249-57A>T)
c.*641-57A>T (n.*641-57A>T)
n.4615-57A>T
c.350+41478A>T (n.350+41478A>T)
c.136-57A>T (n.136-57A>T)
n.888-57A>T
 gnomAD v4
2g.177461837G>ACA2662079520AGPSc.871-56G>A (n.871-56G>A)
n.2283-56G>A
n.2100-56G>A
c.601-56G>A (n.601-56G>A)
n.674-56G>A
n.2235-56G>A
n.915-56G>A
c.*119-56G>A (n.*119-56G>A)
n.901-56G>A
c.*249-56G>A (n.*249-56G>A)
c.*641-56G>A (n.*641-56G>A)
n.4615-56G>A
c.350+41479G>A (n.350+41479G>A)
c.136-56G>A (n.136-56G>A)
n.888-56G>A
 gnomAD v4
2g.177461837G=CA1310044869AGPSc.871-56G= (n.871-56G=)
n.2283-56G=
n.2100-56G=
c.601-56G= (n.601-56G=)
n.674-56G=
n.2235-56G=
n.915-56G=
c.*119-56G= (n.*119-56G=)
n.901-56G=
c.*249-56G= (n.*249-56G=)
c.*641-56G= (n.*641-56G=)
n.4615-56G=
c.350+41479G= (n.350+41479G=)
c.136-56G= (n.136-56G=)
n.888-56G=
2g.177461837G>TCA537970997AGPSc.871-56G>T (n.871-56G>T)
n.2283-56G>T
n.2100-56G>T
c.601-56G>T (n.601-56G>T)
n.674-56G>T
n.2235-56G>T
n.915-56G>T
c.*119-56G>T (n.*119-56G>T)
n.901-56G>T
c.*249-56G>T (n.*249-56G>T)
c.*641-56G>T (n.*641-56G>T)
n.4615-56G>T
c.350+41479G>T (n.350+41479G>T)
c.136-56G>T (n.136-56G>T)
n.888-56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461838T>CCA2662079521AGPSc.871-55T>C (n.871-55T>C)
n.2283-55T>C
n.2100-55T>C
c.601-55T>C (n.601-55T>C)
n.674-55T>C
n.2235-55T>C
n.915-55T>C
c.*119-55T>C (n.*119-55T>C)
n.901-55T>C
c.*249-55T>C (n.*249-55T>C)
c.*641-55T>C (n.*641-55T>C)
n.4615-55T>C
c.350+41480T>C (n.350+41480T>C)
c.136-55T>C (n.136-55T>C)
n.888-55T>C
 gnomAD v4
2g.177461839G>ACA761217207AGPSc.871-54G>A (n.871-54G>A)
n.2283-54G>A
n.2100-54G>A
c.601-54G>A (n.601-54G>A)
n.674-54G>A
n.2235-54G>A
n.915-54G>A
c.*119-54G>A (n.*119-54G>A)
n.901-54G>A
c.*249-54G>A (n.*249-54G>A)
c.*641-54G>A (n.*641-54G>A)
n.4615-54G>A
c.350+41481G>A (n.350+41481G>A)
c.136-54G>A (n.136-54G>A)
n.888-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461839G=CA1310044870AGPSc.871-54G= (n.871-54G=)
n.2283-54G=
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c.*249-54G= (n.*249-54G=)
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n.4615-54G=
c.350+41481G= (n.350+41481G=)
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n.888-54G=
2g.177461840C>ACA2662079522AGPSc.871-53C>A (n.871-53C>A)
n.2283-53C>A
n.2100-53C>A
c.601-53C>A (n.601-53C>A)
n.674-53C>A
n.2235-53C>A
n.915-53C>A
c.*119-53C>A (n.*119-53C>A)
n.901-53C>A
c.*249-53C>A (n.*249-53C>A)
c.*641-53C>A (n.*641-53C>A)
n.4615-53C>A
c.350+41482C>A (n.350+41482C>A)
c.136-53C>A (n.136-53C>A)
n.888-53C>A
 gnomAD v4
2g.177461840C=CA1310044871AGPSc.871-53C= (n.871-53C=)
n.2283-53C=
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n.888-53C=
2g.177461840C>TCA761217211AGPSc.871-53C>T (n.871-53C>T)
n.2283-53C>T
n.2100-53C>T
c.601-53C>T (n.601-53C>T)
n.674-53C>T
n.2235-53C>T
n.915-53C>T
c.*119-53C>T (n.*119-53C>T)
n.901-53C>T
c.*249-53C>T (n.*249-53C>T)
c.*641-53C>T (n.*641-53C>T)
n.4615-53C>T
c.350+41482C>T (n.350+41482C>T)
c.136-53C>T (n.136-53C>T)
n.888-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461841T>CCA761217221AGPSc.871-52T>C (n.871-52T>C)
n.2283-52T>C
n.2100-52T>C
c.601-52T>C (n.601-52T>C)
n.674-52T>C
n.2235-52T>C
n.915-52T>C
c.*119-52T>C (n.*119-52T>C)
n.901-52T>C
c.*249-52T>C (n.*249-52T>C)
c.*641-52T>C (n.*641-52T>C)
n.4615-52T>C
c.350+41483T>C (n.350+41483T>C)
c.136-52T>C (n.136-52T>C)
n.888-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461841T=CA1310044872AGPSc.871-52T= (n.871-52T=)
n.2283-52T=
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n.901-52T=
c.*249-52T= (n.*249-52T=)
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n.4615-52T=
c.350+41483T= (n.350+41483T=)
c.136-52T= (n.136-52T=)
n.888-52T=
2g.177461842G>ACA2662079523AGPSc.871-51G>A (n.871-51G>A)
n.2283-51G>A
n.2100-51G>A
c.601-51G>A (n.601-51G>A)
n.674-51G>A
n.2235-51G>A
n.915-51G>A
c.*119-51G>A (n.*119-51G>A)
n.901-51G>A
c.*249-51G>A (n.*249-51G>A)
c.*641-51G>A (n.*641-51G>A)
n.4615-51G>A
c.350+41484G>A (n.350+41484G>A)
c.136-51G>A (n.136-51G>A)
n.888-51G>A
 gnomAD v4
2g.177461842G>TCA2662079524AGPSc.871-51G>T (n.871-51G>T)
n.2283-51G>T
n.2100-51G>T
c.601-51G>T (n.601-51G>T)
n.674-51G>T
n.2235-51G>T
n.915-51G>T
c.*119-51G>T (n.*119-51G>T)
n.901-51G>T
c.*249-51G>T (n.*249-51G>T)
c.*641-51G>T (n.*641-51G>T)
n.4615-51G>T
c.350+41484G>T (n.350+41484G>T)
c.136-51G>T (n.136-51G>T)
n.888-51G>T
 gnomAD v4
2g.177461843T>CCA2577167316AGPSc.871-50T>C (n.871-50T>C)
n.2283-50T>C
n.2100-50T>C
c.601-50T>C (n.601-50T>C)
n.674-50T>C
n.2235-50T>C
n.915-50T>C
c.*119-50T>C (n.*119-50T>C)
n.901-50T>C
c.*249-50T>C (n.*249-50T>C)
c.*641-50T>C (n.*641-50T>C)
n.4615-50T>C
c.350+41485T>C (n.350+41485T>C)
c.136-50T>C (n.136-50T>C)
n.888-50T>C
2g.177461844A>GCA2662079526AGPSc.871-49A>G (n.871-49A>G)
n.2283-49A>G
n.2100-49A>G
c.601-49A>G (n.601-49A>G)
n.674-49A>G
n.2235-49A>G
n.915-49A>G
c.*119-49A>G (n.*119-49A>G)
n.901-49A>G
c.*249-49A>G (n.*249-49A>G)
c.*641-49A>G (n.*641-49A>G)
n.4615-49A>G
c.350+41486A>G (n.350+41486A>G)
c.136-49A>G (n.136-49A>G)
n.888-49A>G
 gnomAD v4
2g.177461844_177461845delCA2662079525AGPSc.871-49_871-48del (n.871-49_871-48del)
n.2283-49_2283-48del
n.2100-49_2100-48del
c.601-49_601-48del (n.601-49_601-48del)
n.674-49_674-48del
n.2235-49_2235-48del
n.915-49_915-48del
c.*119-49_*119-48del (n.*119-49_*119-48del)
n.901-49_901-48del
c.*249-49_*249-48del (n.*249-49_*249-48del)
c.*641-49_*641-48del (n.*641-49_*641-48del)
n.4615-49_4615-48del
c.350+41486_350+41487del (n.350+41486_350+41487del)
c.136-49_136-48del (n.136-49_136-48del)
n.888-49_888-48del
 gnomAD v4
2g.177461845C=CA1310044873AGPSc.871-48C= (n.871-48C=)
n.2283-48C=
n.2100-48C=
c.601-48C= (n.601-48C=)
n.674-48C=
n.2235-48C=
n.915-48C=
c.*119-48C= (n.*119-48C=)
n.901-48C=
c.*249-48C= (n.*249-48C=)
c.*641-48C= (n.*641-48C=)
n.4615-48C=
c.350+41487C= (n.350+41487C=)
c.136-48C= (n.136-48C=)
n.888-48C=
2g.177461845C>TCA1980174AGPSc.871-48C>T (n.871-48C>T)
n.2283-48C>T
n.2100-48C>T
c.601-48C>T (n.601-48C>T)
n.674-48C>T
n.2235-48C>T
n.915-48C>T
c.*119-48C>T (n.*119-48C>T)
n.901-48C>T
c.*249-48C>T (n.*249-48C>T)
c.*641-48C>T (n.*641-48C>T)
n.4615-48C>T
c.350+41487C>T (n.350+41487C>T)
c.136-48C>T (n.136-48C>T)
n.888-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461846G>ACA1980175AGPSc.871-47G>A (n.871-47G>A)
n.2283-47G>A
n.2100-47G>A
c.601-47G>A (n.601-47G>A)
n.674-47G>A
n.2235-47G>A
n.915-47G>A
c.*119-47G>A (n.*119-47G>A)
n.901-47G>A
c.*249-47G>A (n.*249-47G>A)
c.*641-47G>A (n.*641-47G>A)
n.4615-47G>A
c.350+41488G>A (n.350+41488G>A)
c.136-47G>A (n.136-47G>A)
n.888-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461846G>CCA2606690903AGPSc.871-47G>C (n.871-47G>C)
n.2283-47G>C
n.2100-47G>C
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n.674-47G>C
n.2235-47G>C
n.915-47G>C
c.*119-47G>C (n.*119-47G>C)
n.901-47G>C
c.*249-47G>C (n.*249-47G>C)
c.*641-47G>C (n.*641-47G>C)
n.4615-47G>C
c.350+41488G>C (n.350+41488G>C)
c.136-47G>C (n.136-47G>C)
n.888-47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461846G=CA1310044874AGPSc.871-47G= (n.871-47G=)
n.2283-47G=
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n.888-47G=
2g.177461846G>TCA2662079527AGPSc.871-47G>T (n.871-47G>T)
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n.2100-47G>T
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n.2235-47G>T
n.915-47G>T
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n.901-47G>T
c.*249-47G>T (n.*249-47G>T)
c.*641-47G>T (n.*641-47G>T)
n.4615-47G>T
c.350+41488G>T (n.350+41488G>T)
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n.888-47G>T
 gnomAD v4
2g.177461847T>CCA2662079528AGPSc.871-46T>C (n.871-46T>C)
n.2283-46T>C
n.2100-46T>C
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n.2235-46T>C
n.915-46T>C
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n.901-46T>C
c.*249-46T>C (n.*249-46T>C)
c.*641-46T>C (n.*641-46T>C)
n.4615-46T>C
c.350+41489T>C (n.350+41489T>C)
c.136-46T>C (n.136-46T>C)
n.888-46T>C
 gnomAD v4
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n.4615-46T=
c.350+41489T= (n.350+41489T=)
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n.888-46T=
2g.177461849dupCA1980176AGPSc.871-44dup (n.871-44dup)
n.2283-44dup
n.2100-44dup
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n.674-44dup
n.2235-44dup
n.915-44dup
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n.901-44dup
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c.*641-44dup (n.*641-44dup)
n.4615-44dup
c.350+41491dup (n.350+41491dup)
c.136-44dup (n.136-44dup)
n.888-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461849A=CA1310044876AGPSc.871-44A= (n.871-44A=)
n.2283-44A=
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n.901-44A=
c.*249-44A= (n.*249-44A=)
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n.4615-44A=
c.350+41491A= (n.350+41491A=)
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n.888-44A=
2g.177461849A>GCA761217231AGPSc.871-44A>G (n.871-44A>G)
n.2283-44A>G
n.2100-44A>G
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n.674-44A>G
n.2235-44A>G
n.915-44A>G
c.*119-44A>G (n.*119-44A>G)
n.901-44A>G
c.*249-44A>G (n.*249-44A>G)
c.*641-44A>G (n.*641-44A>G)
n.4615-44A>G
c.350+41491A>G (n.350+41491A>G)
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n.888-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2283-42G>A
n.2100-42G>A
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n.674-42G>A
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n.915-42G>A
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n.901-42G>A
c.*249-42G>A (n.*249-42G>A)
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n.4615-42G>A
c.350+41493G>A (n.350+41493G>A)
c.136-42G>A (n.136-42G>A)
n.888-42G>A
 dbSNP ExAC
2g.177461851G=CA1310044877AGPSc.871-42G= (n.871-42G=)
n.2283-42G=
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n.888-42G=
2g.177461853G>ACA2662079530AGPSc.871-40G>A (n.871-40G>A)
n.2283-40G>A
n.2100-40G>A
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n.674-40G>A
n.2235-40G>A
n.915-40G>A
c.*119-40G>A (n.*119-40G>A)
n.901-40G>A
c.*249-40G>A (n.*249-40G>A)
c.*641-40G>A (n.*641-40G>A)
n.4615-40G>A
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c.136-40G>A (n.136-40G>A)
n.888-40G>A
 gnomAD v4
2g.177461853G>TCA2662079529AGPSc.871-40G>T (n.871-40G>T)
n.2283-40G>T
n.2100-40G>T
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n.674-40G>T
n.2235-40G>T
n.915-40G>T
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n.901-40G>T
c.*249-40G>T (n.*249-40G>T)
c.*641-40G>T (n.*641-40G>T)
n.4615-40G>T
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n.888-40G>T
 gnomAD v4
2g.177461854A=CA1310044878AGPSc.871-39A= (n.871-39A=)
n.2283-39A=
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c.*119-39A= (n.*119-39A=)
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c.*249-39A= (n.*249-39A=)
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n.4615-39A=
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n.888-39A=
2g.177461854A>CCA537971006AGPSc.871-39A>C (n.871-39A>C)
n.2283-39A>C
n.2100-39A>C
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n.674-39A>C
n.2235-39A>C
n.915-39A>C
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n.901-39A>C
c.*249-39A>C (n.*249-39A>C)
c.*641-39A>C (n.*641-39A>C)
n.4615-39A>C
c.350+41496A>C (n.350+41496A>C)
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n.888-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177461855C>ACA537971008AGPSc.871-38C>A (n.871-38C>A)
n.2283-38C>A
n.2100-38C>A
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n.674-38C>A
n.2235-38C>A
n.915-38C>A
c.*119-38C>A (n.*119-38C>A)
n.901-38C>A
c.*249-38C>A (n.*249-38C>A)
c.*641-38C>A (n.*641-38C>A)
n.4615-38C>A
c.350+41497C>A (n.350+41497C>A)
c.136-38C>A (n.136-38C>A)
n.888-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177461855C=CA1310044879AGPSc.871-38C= (n.871-38C=)
n.2283-38C=
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c.*249-38C= (n.*249-38C=)
c.*641-38C= (n.*641-38C=)
n.4615-38C=
c.350+41497C= (n.350+41497C=)
c.136-38C= (n.136-38C=)
n.888-38C=

Number of alleles fetched