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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442261C>A | CA358785003 | AGA | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.149G>T n.243G>T n.209G>T n.177G>T | |
| 4 | g.177442261C= | CA1515649191 | AGA | c.115G= (p.Ala39=) n.149G= n.243G= n.209G= n.177G= | |
| 4 | g.177442261C>G | CA358785004 | AGA | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.149G>C n.243G>C n.209G>C n.177G>C | |
| 4 | g.177442261C>T | CA3147047 | AGA | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.149G>A n.243G>A n.209G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442262A>C | CA358785005 | AGA | c.114T>G (p.Asn38Lys) n.148T>G n.242T>G n.208T>G n.176T>G | |
| 4 | g.177442262A>G | CA442333119 | AGA | c.114T>C (p.Asn38=) n.148T>C n.242T>C n.208T>C n.176T>C | |
| 4 | g.177442262A>T | CA358785006 | AGA | c.114T>A (p.Asn38Lys) n.148T>A n.242T>A n.208T>A n.176T>A | |
| 4 | g.177442262_177442263delinsAT | CA1515649194 | AGA | c.113_114delinsAT (p.Asn38=) n.147_148delinsAT n.241_242delinsAT n.207_208delinsAT n.175_176delinsAT | |
| 4 | g.177442263T>A | CA358785007 | AGA | c.113A>T (p.Asn38Ile) n.147A>T n.241A>T n.207A>T n.175A>T | |
| 4 | g.177442263T>C | CA358785008 | AGA | c.113A>G (p.Asn38Ser) n.147A>G n.241A>G n.207A>G n.175A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442263T>G | CA358785009 | AGA | c.113A>C (p.Asn38Thr) n.147A>C n.241A>C n.207A>C n.175A>C | |
| 4 | g.177442263T= | CA1515649197 | AGA | c.113A= (p.Asn38=) n.147A= n.241A= n.207A= n.175A= | |
| 4 | g.177442264del | CA1071331713 | AGA | c.113del (p.Asn38MetfsTer10) n.147del n.241del n.207del n.175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442264T>A | CA358785010 | AGA | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.146A>T n.240A>T n.206A>T n.174A>T | |
| 4 | g.177442264T>C | CA358785012 | AGA | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.146A>G n.240A>G n.206A>G n.174A>G | |
| 4 | g.177442264T>G | CA358785011 | AGA | c.112A>C (p.Asn38His) n.146A>C n.240A>C n.206A>C n.174A>C | |
| 4 | g.177442265C>A | CA358785013 | AGA | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.145G>T n.239G>T n.205G>T n.173G>T | |
| 4 | g.177442265C= | CA1515649201 | AGA | c.111G= (p.Lys37=) n.145G= n.239G= n.205G= n.173G= | |
| 4 | g.177442265C>G | CA110791747 | AGA | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.145G>C n.239G>C n.205G>C n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442265C>T | CA442333121 | AGA | c.111G>A (p.Lys37=) n.145G>A n.239G>A n.205G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442266T>A | CA358785014 | AGA | c.110A>T (p.Lys37Met) n.144A>T n.238A>T n.204A>T n.172A>T | |
| 4 | g.177442266T>C | CA358785015 | AGA | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.144A>G n.238A>G n.204A>G n.172A>G | |
| 4 | g.177442266T>G | CA358785016 | AGA | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.144A>C n.238A>C n.204A>C n.172A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267del | CA2672748573 | AGA | c.110del (p.Lys37ArgfsTer11) n.144del n.238del n.204del n.172del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267T>A | CA358785017 | AGA | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.143A>T n.237A>T n.203A>T n.171A>T | |
| 4 | g.177442267T>C | CA3147048 | AGA | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.143A>G n.237A>G n.203A>G n.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267T>G | CA358785018 | AGA | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.143A>C n.237A>C n.203A>C n.171A>C | |
| 4 | g.177442267T= | CA1515649208 | AGA | c.109A= (p.Lys37=) n.143A= n.237A= n.203A= n.171A= | |
| 4 | g.177442267_177442274delinsTAAAGGGC | CA1515649206 | AGA | c.102_109delinsGCCCTTTA (p.Trp34=) n.136_143delinsGCCCTTTA n.230_237delinsGCCCTTTA n.196_203delinsGCCCTTTA n.164_171delinsGCCCTTTA | |
| 4 | g.177442268A>C | CA358785019 | AGA | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.142T>G n.236T>G n.202T>G n.170T>G | |
| 4 | g.177442268A>G | CA442333123 | AGA | c.108T>C (p.Phe36=) n.142T>C n.236T>C n.202T>C n.170T>C | |
| 4 | g.177442268A>T | CA358785020 | AGA | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.142T>A n.236T>A n.202T>A n.170T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270dup | CA2672748574 | AGA | c.108dup (p.Lys37Ter) n.142dup n.236dup n.202dup n.170dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442268_177442274del | CA212726 | AGA | c.102_108del (p.Trp34Ter) n.136_142del n.230_236del n.196_202del n.164_170del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442268_177442275delinsAAAGGGCC | CA1515649217 | AGA | c.101_108delinsGGCCCTTT (p.Trp34=) n.135_142delinsGGCCCTTT n.229_236delinsGGCCCTTT n.195_202delinsGGCCCTTT n.163_170delinsGGCCCTTT | |
| 4 | g.177442269A>C | CA358785021 | AGA | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.141T>G n.235T>G n.201T>G n.169T>G | |
| 4 | g.177442269A>G | CA358785022 | AGA | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.141T>C n.235T>C n.201T>C n.169T>C | |
| 4 | g.177442269A>T | CA358785023 | AGA | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.141T>A n.235T>A n.201T>A n.169T>A | |
| 4 | g.177442272_177442278del | CA3147049 | AGA | c.101_107del (p.Trp34LeufsTer12) n.135_141del n.229_235del n.195_201del n.163_169del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270A>C | CA358785024 | AGA | c.106T>G (p.Phe36Val) n.140T>G n.234T>G n.200T>G n.168T>G | |
| 4 | g.177442270A>G | CA358785026 | AGA | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.140T>C n.234T>C n.200T>C n.168T>C | |
| 4 | g.177442270A>T | CA358785025 | AGA | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.140T>A n.234T>A n.200T>A n.168T>A | |
| 4 | g.177442271G>A | CA442333124 | AGA | c.105C>T (p.Pro35=) n.139C>T n.233C>T n.199C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G>C | CA3147050 | AGA | c.105C>G (p.Pro35=) n.139C>G n.233C>G n.199C>G n.167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G= | CA1515649240 | AGA | c.105C= (p.Pro35=) n.139C= n.233C= n.199C= n.167C= | |
| 4 | g.177442271G>T | CA442333125 | AGA | c.105C>A (p.Pro35=) n.139C>A n.233C>A n.199C>A n.167C>A | |
| 4 | g.177442272G>A | CA358785027 | AGA | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.138C>T n.232C>T n.198C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G>C | CA3147051 | AGA | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.138C>G n.232C>G n.198C>G n.166C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G= | CA1515649251 | AGA | c.104C= (p.Pro35=) n.138C= n.232C= n.198C= n.166C= | |
| 4 | g.177442272G>T | CA358785028 | AGA | c.104C>A (p.Pro35His) n.138C>A n.232C>A n.198C>A n.166C>A | |
| 4 | g.177442273G>A | CA358785029 | AGA | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.137C>T n.231C>T n.197C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442273G>C | CA358785030 | AGA | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.137C>G n.231C>G n.197C>G n.165C>G | |
| 4 | g.177442273G= | CA1515649257 | AGA | c.103C= (p.Pro35=) n.137C= n.231C= n.197C= n.165C= | |
| 4 | g.177442273G>T | CA358785031 | AGA | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.137C>A n.231C>A n.197C>A n.165C>A | |
| 4 | g.177442274C>A | CA358785032 | AGA | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.136G>T n.230G>T n.196G>T n.164G>T | |
| 4 | g.177442274C>G | CA358785033 | AGA | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.136G>C n.230G>C n.196G>C n.164G>C | |
| 4 | g.177442274C>T | CA358785034 | AGA | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.136G>A n.230G>A n.196G>A n.164G>A | |
| 4 | g.177442275del | CA2672748575 | AGA | c.102del (p.Trp34CysfsTer14) n.136del n.230del n.196del n.164del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442275C>A | CA358785037 | AGA | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.135G>T n.229G>T n.195G>T n.163G>T | |
| 4 | g.177442275C>G | CA358785036 | AGA | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.135G>C n.229G>C n.195G>C n.163G>C | |
| 4 | g.177442275C>T | CA358785035 | AGA | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.135G>A n.229G>A n.195G>A n.163G>A | |
| 4 | g.177442276A>C | CA358785038 | AGA | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.134T>G n.228T>G n.194T>G n.162T>G | |
| 4 | g.177442276A>G | CA358785039 | AGA | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.134T>C n.228T>C n.194T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442276A>T | CA358785040 | AGA | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.134T>A n.228T>A n.194T>A n.162T>A | |
| 4 | g.177442277A>C | CA442333130 | AGA | c.99T>G (p.Thr33=) n.133T>G n.227T>G n.193T>G n.161T>G | |
| 4 | g.177442277A>G | CA442333131 | AGA | c.99T>C (p.Thr33=) n.133T>C n.227T>C n.193T>C n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442277A>T | CA442333132 | AGA | c.99T>A (p.Thr33=) n.133T>A n.227T>A n.193T>A n.161T>A | |
| 4 | g.177442278G>A | CA358785041 | AGA | c.98C>T (p.Thr33Ile) n.132C>T n.226C>T n.192C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442278G>C | CA358785042 | AGA | c.98C>G (p.Thr33Ser) n.132C>G n.226C>G n.192C>G n.160C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442278G= | CA1515649266 | AGA | c.98C= (p.Thr33=) n.132C= n.226C= n.192C= n.160C= | |
| 4 | g.177442278G>T | CA358785043 | AGA | c.98C>A (p.Thr33Asn) n.132C>A n.226C>A n.192C>A n.160C>A | |
| 4 | g.177442279T>A | CA358785046 | AGA | c.97A>T (p.Thr33Ser) n.131A>T n.225A>T n.191A>T n.159A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442279T>C | CA358785044 | AGA | c.97A>G (p.Thr33Ala) n.131A>G n.225A>G n.191A>G n.159A>G | |
| 4 | g.177442279T>G | CA358785045 | AGA | c.97A>C (p.Thr33Pro) n.131A>C n.225A>C n.191A>C n.159A>C | |
| 4 | g.177442280G>A | CA442333134 | AGA | c.96C>T (p.Asn32=) n.130C>T n.224C>T n.190C>T n.158C>T | |
| 4 | g.177442280G>C | CA358785047 | AGA | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.130C>G n.224C>G n.190C>G n.158C>G | |
| 4 | g.177442280G>T | CA358785048 | AGA | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.130C>A n.224C>A n.190C>A n.158C>A | |
| 4 | g.177442281T>A | CA358785049 | AGA | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.129A>T n.223A>T n.189A>T n.157A>T | |
| 4 | g.177442281T>C | CA358785050 | AGA | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.129A>G n.223A>G n.189A>G n.157A>G | |
| 4 | g.177442281T>G | CA10618347 | AGA | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.129A>C n.223A>C n.189A>C n.157A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442281T= | CA1515649274 | AGA | c.95A= (p.Asn32=) n.129A= n.223A= n.189A= n.157A= | |
| 4 | g.177442282T>A | CA358785051 | AGA | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.128A>T n.222A>T n.188A>T n.156A>T | |
| 4 | g.177442282T>C | CA358785053 | AGA | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.128A>G n.222A>G n.188A>G n.156A>G | |
| 4 | g.177442282T>G | CA358785052 | AGA | c.94A>C (p.Asn32His) n.128A>C n.222A>C n.188A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>A | CA110791753 | AGA | c.93C>T (p.Val31=) n.127C>T n.221C>T n.187C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>C | CA442333137 | AGA | c.93C>G (p.Val31=) n.127C>G n.221C>G n.187C>G n.155C>G | |
| 4 | g.177442283G= | CA1515649279 | AGA | c.93C= (p.Val31=) n.127C= n.221C= n.187C= n.155C= | |
| 4 | g.177442283G>T | CA442333138 | AGA | c.93C>A (p.Val31=) n.127C>A n.221C>A n.187C>A n.155C>A | |
| 4 | g.177442284A= | CA1515649284 | AGA | c.92T= (p.Val31=) n.126T= n.220T= n.186T= n.154T= | |
| 4 | g.177442284A>C | CA358785054 | AGA | c.92T>G (p.Val31Gly) n.126T>G n.220T>G n.186T>G n.154T>G | |
| 4 | g.177442284A>G | CA10620600 | AGA | c.92T>C (p.Val31Ala) n.126T>C n.220T>C n.186T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442284A>T | CA358785055 | AGA | c.92T>A (p.Val31Asp) n.126T>A n.220T>A n.186T>A n.154T>A | |
| 4 | g.177442285C>A | CA358785056 | AGA | c.91G>T (p.Val31Phe) n.125G>T n.219G>T n.185G>T n.153G>T | |
| 4 | g.177442285C>G | CA358785057 | AGA | c.91G>C (p.Val31Leu) n.125G>C n.219G>C n.185G>C n.153G>C | |
| 4 | g.177442285C>T | CA358785058 | AGA | c.91G>A (p.Val31Ile) n.125G>A n.219G>A n.185G>A n.153G>A | |
| 4 | g.177442286G>A | CA3147052 | AGA | c.90C>T (p.Val30=) n.124C>T n.218C>T n.184C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G>C | CA442333141 | AGA | c.90C>G (p.Val30=) n.124C>G n.218C>G n.184C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G= | CA1515649290 | AGA | c.90C= (p.Val30=) n.124C= n.218C= n.184C= n.152C= | |
| 4 | g.177442286G>T | CA442333139 | AGA | c.90C>A (p.Val30=) n.124C>A n.218C>A n.184C>A n.152C>A | |
| 4 | g.177442287A= | CA1515649296 | AGA | c.89T= (p.Val30=) n.123T= n.217T= n.183T= n.151T= | |
| 4 | g.177442287A>C | CA358785059 | AGA | c.89T>G (p.Val30Gly) n.123T>G n.217T>G n.183T>G n.151T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442287A>G | CA358785060 | AGA | c.89T>C (p.Val30Ala) n.123T>C n.217T>C n.183T>C n.151T>C | |
| 4 | g.177442287A>T | CA358785061 | AGA | c.89T>A (p.Val30Asp) n.123T>A n.217T>A n.183T>A n.151T>A | |
| 4 | g.177442288C>A | CA3147053 | AGA | c.88G>T (p.Val30Phe) n.122G>T n.216G>T n.182G>T n.150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442288C= | CA1515649302 | AGA | c.88G= (p.Val30=) n.122G= n.216G= n.182G= n.150G= | |
| 4 | g.177442288C>G | CA358785062 | AGA | c.88G>C (p.Val30Leu) n.122G>C n.216G>C n.182G>C n.150G>C | |
| 4 | g.177442288C>T | CA110791763 | AGA | c.88G>A (p.Val30Ile) n.122G>A n.216G>A n.182G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289dup | CA791503769 | AGA | c.88dup (p.Val30GlyfsTer8) n.122dup n.216dup n.182dup n.150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289C>A | CA442333143 | AGA | c.87G>T (p.Leu29=) n.121G>T n.215G>T n.181G>T n.149G>T | |
| 4 | g.177442289C>G | CA442333144 | AGA | c.87G>C (p.Leu29=) n.121G>C n.215G>C n.181G>C n.149G>C | |
| 4 | g.177442289C>T | CA442333145 | AGA | c.87G>A (p.Leu29=) n.121G>A n.215G>A n.181G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289_177442290del | CA913103711 | AGA | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer8) n.120_121del n.214_215del n.180_181del n.148_149del | |
| 4 | g.177442289_177442290delinsCA | CA1515649305 | AGA | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) n.120_121delinsTG n.214_215delinsTG n.180_181delinsTG n.148_149delinsTG | |
| 4 | g.177442290del | CA3147054 | AGA | c.86del (p.Leu29ArgfsTer19) n.120del n.214del n.180del n.148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A= | CA1515649311 | AGA | c.86T= (p.Leu29=) n.120T= n.214T= n.180T= n.148T= | |
| 4 | g.177442290A>C | CA358785063 | AGA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.120T>G n.214T>G n.180T>G n.148T>G | |
| 4 | g.177442290A>G | CA358785064 | AGA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.120T>C n.214T>C n.180T>C n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A>T | CA358785065 | AGA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.120T>A n.214T>A n.180T>A n.148T>A | |
| 4 | g.177442291G>A | CA442333149 | AGA | c.85C>T (p.Leu29=) n.119C>T n.213C>T n.179C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442291G>C | CA358785066 | AGA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.119C>G n.213C>G n.179C>G n.147C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442291G= | CA1515649313 | AGA | c.85C= (p.Leu29=) n.119C= n.213C= n.179C= n.147C= | |
| 4 | g.177442291G>T | CA358785067 | AGA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.119C>A n.213C>A n.179C>A n.147C>A | |
| 4 | g.177442292G>A | CA110791775 | AGA | c.84C>T (p.Pro28=) n.118C>T n.212C>T n.178C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442292G>C | CA442333151 | AGA | c.84C>G (p.Pro28=) n.118C>G n.212C>G n.178C>G n.146C>G | |
| 4 | g.177442292G= | CA1515649317 | AGA | c.84C= (p.Pro28=) n.118C= n.212C= n.178C= n.146C= | |
| 4 | g.177442292G>T | CA442333150 | AGA | c.84C>A (p.Pro28=) n.118C>A n.212C>A n.178C>A n.146C>A | |
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442293G>C | CA358785069 | AGA | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.117C>G n.211C>G n.177C>G n.145C>G | |
| 4 | g.177442293G= | CA1515649323 | AGA | c.83C= (p.Pro28=) n.117C= n.211C= n.177C= n.145C= | |
| 4 | g.177442293G>T | CA3147055 | AGA | c.83C>A (p.Pro28His) n.117C>A n.211C>A n.177C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>A | CA358785070 | AGA | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.116C>T n.210C>T n.176C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>C | CA358785071 | AGA | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.116C>G n.210C>G n.176C>G n.144C>G | |
| 4 | g.177442294G= | CA1515649325 | AGA | c.82C= (p.Pro28=) n.116C= n.210C= n.176C= n.144C= | |
| 4 | g.177442294G>T | CA358785072 | AGA | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.116C>A n.210C>A n.176C>A n.144C>A | |
| 4 | g.177442295C>A | CA442333154 | AGA | c.81G>T (p.Leu27=) n.115G>T n.209G>T n.175G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442295C= | CA1515649327 | AGA | c.81G= (p.Leu27=) n.115G= n.209G= n.175G= n.143G= | |
| 4 | g.177442295C>G | CA442333155 | AGA | c.81G>C (p.Leu27=) n.115G>C n.209G>C n.175G>C n.143G>C | |
| 4 | g.177442295C>T | CA442333157 | AGA | c.81G>A (p.Leu27=) n.115G>A n.209G>A n.175G>A n.143G>A | |
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442301G>C | CA358785082 | AGA | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.109C>G n.203C>G n.169C>G n.137C>G | |
| 4 | g.177442301G= | CA1515649339 | AGA | c.75C= (p.Ser25=) n.109C= n.203C= n.169C= n.137C= | |
| 4 | g.177442301G>T | CA358785083 | AGA | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.109C>A n.203C>A n.169C>A n.137C>A | |
| 4 | g.177442302C>A | CA358785084 | AGA | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.108G>T n.202G>T n.168G>T n.136G>T | |
| 4 | g.177442302C>G | CA358785085 | AGA | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.108G>C n.202G>C n.168G>C n.136G>C | |
| 4 | g.177442302C>T | CA358785086 | AGA | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.108G>A n.202G>A n.168G>A n.136G>A | |
| 4 | g.177442303T>A | CA358785089 | AGA | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.107A>T n.201A>T n.167A>T n.135A>T | |
| 4 | g.177442303T>C | CA358785088 | AGA | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.107A>G n.201A>G n.167A>G n.135A>G | |
| 4 | g.177442303T>G | CA358785087 | AGA | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.107A>C n.201A>C n.167A>C n.135A>C | |
| 4 | g.177442304G>A | CA442333166 | AGA | c.72C>T (p.Ser24=) n.106C>T n.200C>T n.166C>T n.134C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442304G>C | CA442333167 | AGA | c.72C>G (p.Ser24=) n.106C>G n.200C>G n.166C>G n.134C>G | |
| 4 | g.177442304G>T | CA442333168 | AGA | c.72C>A (p.Ser24=) n.106C>A n.200C>A n.166C>A n.134C>A | |
| 4 | g.177442305G>A | CA3147058 | AGA | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.105C>T n.199C>T n.165C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442305G>C | CA358785090 | AGA | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.105C>G n.199C>G n.165C>G n.133C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442305G= | CA1515649341 | AGA | c.71C= (p.Ser24=) n.105C= n.199C= n.165C= n.133C= | |
| 4 | g.177442305G>T | CA358785091 | AGA | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.105C>A n.199C>A n.165C>A n.133C>A | |
| 4 | g.177442305_177442306delinsGA | CA1515649344 | AGA | c.70_71delinsTC (p.Ser24=) n.104_105delinsTC n.198_199delinsTC n.164_165delinsTC n.132_133delinsTC | |
| 4 | g.177442306del | CA16040936 | AGA | c.70del (p.Ser24ProfsTer24) n.104del n.198del n.164del n.132del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442306A>C | CA358785092 | AGA | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.104T>G n.198T>G n.164T>G n.132T>G | |
| 4 | g.177442306A>G | CA358785093 | AGA | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.104T>C n.198T>C n.164T>C n.132T>C | |
| 4 | g.177442306A>T | CA358785094 | AGA | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.104T>A n.198T>A n.164T>A n.132T>A | |
| 4 | g.177442307G>A | CA442333170 | AGA | c.69C>T (p.Cys23=) n.103C>T n.197C>T n.163C>T n.131C>T | |
| 4 | g.177442307G>C | CA358785095 | AGA | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.103C>G n.197C>G n.163C>G n.131C>G | |
| 4 | g.177442307G>T | CA358785096 | AGA | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.103C>A n.197C>A n.163C>A n.131C>A | COSMIC |
| 4 | g.177442308C>A | CA358785097 | AGA | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.102G>T n.196G>T n.162G>T n.130G>T | |
| 4 | g.177442308C>G | CA358785098 | AGA | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.102G>C n.196G>C n.162G>C n.130G>C | |
| 4 | g.177442308C>T | CA358785099 | AGA | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.102G>A n.196G>A n.162G>A n.130G>A | |
| 4 | g.177442309A>C | CA358785102 | AGA | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.101T>G n.195T>G n.161T>G n.129T>G | |
| 4 | g.177442309A>G | CA358785101 | AGA | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.101T>C n.195T>C n.161T>C n.129T>C | |
| 4 | g.177442309A>T | CA358785100 | AGA | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.101T>A n.195T>A n.161T>A n.129T>A | |
| 4 | g.177442310G>A | CA442333172 | AGA | c.66C>T (p.Arg22=) n.100C>T n.194C>T n.160C>T n.128C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442310G>C | CA442333173 | AGA | c.66C>G (p.Arg22=) n.100C>G n.194C>G n.160C>G n.128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442310G= | CA1515649351 | AGA | c.66C= (p.Arg22=) n.100C= n.194C= n.160C= n.128C= | |
| 4 | g.177442310G>T | CA442333174 | AGA | c.66C>A (p.Arg22=) n.100C>A n.194C>A n.160C>A n.128C>A | |
| 4 | g.177442310dup | CA2672748576 | AGA | c.66dup (p.Cys23LeufsTer15) n.100dup n.194dup n.160dup n.128dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442311C>A | CA358785103 | AGA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.99G>T n.193G>T n.159G>T n.127G>T | |
| 4 | g.177442311C>G | CA358785104 | AGA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.99G>C n.193G>C n.159G>C n.127G>C | |
| 4 | g.177442311C>T | CA358785105 | AGA | c.65G>A (p.Arg22His) n.99G>A n.193G>A n.159G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442312G>A | CA358785106 | AGA | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.98C>T n.192C>T n.158C>T n.126C>T | |
| 4 | g.177442312G>C | CA358785107 | AGA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.98C>G n.192C>G n.158C>G n.126C>G | |
| 4 | g.177442312G>T | CA358785108 | AGA | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.98C>A n.192C>A n.158C>A n.126C>A | |
| 4 | g.177442313C>A | CA442333175 | AGA | c.63G>T (p.Val21=) n.97G>T n.191G>T n.157G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442313C= | CA1515649354 | AGA | c.63G= (p.Val21=) n.97G= n.191G= n.157G= n.125G= | |
| 4 | g.177442313C>G | CA442333177 | AGA | c.63G>C (p.Val21=) n.97G>C n.191G>C n.157G>C n.125G>C | |
| 4 | g.177442313C>T | CA442333176 | AGA | c.63G>A (p.Val21=) n.97G>A n.191G>A n.157G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442314A= | CA1515649357 | AGA | c.62T= (p.Val21=) n.96T= n.190T= n.156T= n.124T= | |
| 4 | g.177442314A>C | CA358785109 | AGA | c.62T>G (p.Val21Gly) n.96T>G n.190T>G n.156T>G n.124T>G | |
| 4 | g.177442314A>G | CA110791806 | AGA | c.62T>C (p.Val21Ala) n.96T>C n.190T>C n.156T>C n.124T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442314A>T | CA358785110 | AGA | c.62T>A (p.Val21Glu) n.96T>A n.190T>A n.156T>A n.124T>A | |
| 4 | g.177442315C>A | CA358785111 | AGA | c.61G>T (p.Val21Leu) n.95G>T n.189G>T n.155G>T n.123G>T | |
| 4 | g.177442315C= | CA1515649362 | AGA | c.61G= (p.Val21=) n.95G= n.189G= n.155G= n.123G= | |
| 4 | g.177442315C>G | CA3147059 | AGA | c.61G>C (p.Val21Leu) n.95G>C n.189G>C n.155G>C n.123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442315C>T | CA358785112 | AGA | c.61G>A (p.Val21Met) n.95G>A n.189G>A n.155G>A n.123G>A | |
| 4 | g.177442316T>A | CA442333179 | AGA | c.60A>T (p.Leu20=) n.94A>T n.188A>T n.154A>T n.122A>T | |
| 4 | g.177442316T>C | CA3147060 | AGA | c.60A>G (p.Leu20=) n.94A>G n.188A>G n.154A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442316T>G | CA442333180 | AGA | c.60A>C (p.Leu20=) n.94A>C n.188A>C n.154A>C n.122A>C | |
| 4 | g.177442316T= | CA1515649369 | AGA | c.60A= (p.Leu20=) n.94A= n.188A= n.154A= n.122A= | |
| 4 | g.177442317A>C | CA358785114 | AGA | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.93T>G n.187T>G n.153T>G n.121T>G | |
| 4 | g.177442317A>G | CA358785115 | AGA | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.93T>C n.187T>C n.153T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442317A>T | CA358785113 | AGA | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.93T>A n.187T>A n.153T>A n.121T>A | |
| 4 | g.177442318G>A | CA110791817 | AGA | c.58C>T (p.Leu20=) n.92C>T n.186C>T n.152C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442318G>C | CA358785116 | AGA | c.58C>G (p.Leu20Val) n.92C>G n.186C>G n.152C>G n.120C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442318G= | CA1515649377 | AGA | c.58C= (p.Leu20=) n.92C= n.186C= n.152C= n.120C= | |
| 4 | g.177442318G>T | CA3147061 | AGA | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.92C>A n.186C>A n.152C>A n.120C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G>A | CA442333184 | AGA | c.57C>T (p.Ala19=) n.91C>T n.185C>T n.151C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442319G>C | CA442333185 | AGA | c.57C>G (p.Ala19=) n.91C>G n.185C>G n.151C>G n.119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G= | CA1515649379 | AGA | c.57C= (p.Ala19=) n.91C= n.185C= n.151C= n.119C= | |
| 4 | g.177442319G>T | CA442333186 | AGA | c.57C>A (p.Ala19=) n.91C>A n.185C>A n.151C>A n.119C>A | |
| 4 | g.177442320G>A | CA358785117 | AGA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.90C>T n.184C>T n.150C>T n.118C>T | COSMIC |
| 4 | g.177442320G>C | CA358785118 | AGA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.90C>G n.184C>G n.150C>G n.118C>G | |
| 4 | g.177442320G>T | CA358785119 | AGA | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.90C>A n.184C>A n.150C>A n.118C>A | |
| 4 | g.177442320_177442321delinsGC | CA1515649383 | AGA | c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.89_90delinsGC n.183_184delinsGC n.149_150delinsGC n.117_118delinsGC | |
| 4 | g.177442321C>A | CA358785122 | AGA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.89G>T n.183G>T n.149G>T n.117G>T | |
| 4 | g.177442321C= | CA1515649390 | AGA | c.55G= (p.Ala19=) n.89G= n.183G= n.149G= n.117G= | |
| 4 | g.177442321C>G | CA358785121 | AGA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.89G>C n.183G>C n.149G>C n.117G>C | |
| 4 | g.177442321C>T | CA358785120 | AGA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.89G>A n.183G>A n.149G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322del | CA3147062 | AGA | c.55del (p.Ala19ProfsTer2) n.89del n.183del n.149del n.117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>A | CA358785123 | AGA | c.54G>T (p.Gln18His) n.88G>T n.182G>T n.148G>T n.116G>T | |
| 4 | g.177442322C= | CA1515649392 | AGA | c.54G= (p.Gln18=) n.88G= n.182G= n.148G= n.116G= | |
| 4 | g.177442322C>G | CA3147063 | AGA | c.54G>C (p.Gln18His) n.88G>C n.182G>C n.148G>C n.116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>T | CA442333190 | AGA | c.54G>A (p.Gln18=) n.88G>A n.182G>A n.148G>A n.116G>A | |
| 4 | g.177442323T>A | CA358785124 | AGA | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.87A>T n.181A>T n.147A>T n.115A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442323T>C | CA358785125 | AGA | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.87A>G n.181A>G n.147A>G n.115A>G | |
| 4 | g.177442323T>G | CA358785126 | AGA | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.87A>C n.181A>C n.147A>C n.115A>C | |
| 4 | g.177442324G>A | CA3147065 | AGA | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.86C>T n.180C>T n.146C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G>C | CA3147064 | AGA | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.86C>G n.180C>G n.146C>G n.114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G= | CA1515649397 | AGA | c.52C= (p.Gln18=) n.86C= n.180C= n.146C= n.114C= | |
| 4 | g.177442324G>T | CA358785127 | AGA | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.86C>A n.180C>A n.146C>A n.114C>A | |
| 4 | g.177442325G>A | CA442333192 | AGA | c.51C>T (p.Cys17=) n.85C>T n.179C>T n.145C>T n.113C>T | |
| 4 | g.177442325G>C | CA358785128 | AGA | c.51C>G (p.Cys17Trp) n.85C>G n.179C>G n.145C>G n.113C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442325G= | CA1515649399 | AGA | c.51C= (p.Cys17=) n.85C= n.179C= n.145C= n.113C= | |
| 4 | g.177442325G>T | CA358785129 | AGA | c.51C>A (p.Cys17Ter) n.85C>A n.179C>A n.145C>A n.113C>A | |
| 4 | g.177442326C>A | CA358785130 | AGA | c.50G>T (p.Cys17Phe) n.84G>T n.178G>T n.144G>T n.112G>T | |
| 4 | g.177442326C= | CA1515649401 | AGA | c.50G= (p.Cys17=) n.84G= n.178G= n.144G= n.112G= | |
| 4 | g.177442326C>G | CA358785131 | AGA | c.50G>C (p.Cys17Ser) n.84G>C n.178G>C n.144G>C n.112G>C | |
| 4 | g.177442326C>T | CA3147066 | AGA | c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.84G>A n.178G>A n.144G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442327A>C | CA358785132 | AGA | c.49T>G (p.Cys17Gly) n.83T>G n.177T>G n.143T>G n.111T>G | |
| 4 | g.177442327A>G | CA358785133 | AGA | c.49T>C (p.Cys17Arg) n.83T>C n.177T>C n.143T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442327A>T | CA358785134 | AGA | c.49T>A (p.Cys17Ser) n.83T>A n.177T>A n.143T>A n.111T>A | |
| 4 | g.177442328G>A | CA3147067 | AGA | c.48C>T (p.Leu16=) n.82C>T n.176C>T n.142C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442328G>C | CA442333193 | AGA | c.48C>G (p.Leu16=) n.82C>G n.176C>G n.142C>G n.110C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442328G= | CA1515649409 | AGA | c.48C= (p.Leu16=) n.82C= n.176C= n.142C= n.110C= | |
| 4 | g.177442328G>T | CA110791835 | AGA | c.48C>A (p.Leu16=) n.82C>A n.176C>A n.142C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442329A= | CA1515649411 | AGA | c.47T= (p.Leu16=) n.81T= n.175T= n.141T= n.109T= | |
| 4 | g.177442329A>C | CA358785135 | AGA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.81T>G n.175T>G n.141T>G n.109T>G | |
| 4 | g.177442329A>G | CA358785136 | AGA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.81T>C n.175T>C n.141T>C n.109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442329A>T | CA358785137 | AGA | c.47T>A (p.Leu16His) n.81T>A n.175T>A n.141T>A n.109T>A | |
| 4 | g.177442330G>A | CA358785138 | AGA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.80C>T n.174C>T n.140C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G>C | CA358785140 | AGA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.80C>G n.174C>G n.140C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G= | CA1515649419 | AGA | c.46C= (p.Leu16=) n.80C= n.174C= n.140C= n.108C= | |
| 4 | g.177442330G>T | CA358785139 | AGA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.80C>A n.174C>A n.140C>A n.108C>A | |
| 4 | g.177442331C>A | CA442333195 | AGA | c.45G>T (p.Leu15=) n.79G>T n.173G>T n.139G>T n.107G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442331C= | CA1515649424 | AGA | c.45G= (p.Leu15=) n.79G= n.173G= n.139G= n.107G= | |
| 4 | g.177442331C>G | CA442333196 | AGA | c.45G>C (p.Leu15=) n.79G>C n.173G>C n.139G>C n.107G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442331C>T | CA442333198 | AGA | c.45G>A (p.Leu15=) n.79G>A n.173G>A n.139G>A n.107G>A | |
| 4 | g.177442332A= | CA1515649431 | AGA | c.44T= (p.Leu15=) n.78T= n.172T= n.138T= n.106T= | |
| 4 | g.177442332A>C | CA144025 | AGA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.78T>G n.172T>G n.138T>G n.106T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>G | CA358785141 | AGA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.78T>C n.172T>C n.138T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>T | CA358785142 | AGA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.78T>A n.172T>A n.138T>A n.106T>A | |
| 4 | g.177442333G>A | CA3147068 | AGA | c.43C>T (p.Leu15=) n.77C>T n.171C>T n.137C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G>C | CA358785143 | AGA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.77C>G n.171C>G n.137C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G= | CA1515649435 | AGA | c.43C= (p.Leu15=) n.77C= n.171C= n.137C= n.105C= | |
| 4 | g.177442333G>T | CA358785144 | AGA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.77C>A n.171C>A n.137C>A n.105C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442334A>C | CA358785145 | AGA | c.42T>G (p.Phe14Leu) n.76T>G n.170T>G n.136T>G n.104T>G | |
| 4 | g.177442334A>G | CA442333202 | AGA | c.42T>C (p.Phe14=) n.76T>C n.170T>C n.136T>C n.104T>C | |
| 4 | g.177442334A>T | CA358785146 | AGA | c.42T>A (p.Phe14Leu) n.76T>A n.170T>A n.136T>A n.104T>A | |
| 4 | g.177442335A>C | CA358785147 | AGA | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.75T>G n.169T>G n.135T>G n.103T>G | |
| 4 | g.177442335A>G | CA358785148 | AGA | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.75T>C n.169T>C n.135T>C n.103T>C | |
| 4 | g.177442335A>T | CA358785149 | AGA | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.75T>A n.169T>A n.135T>A n.103T>A | |
| 4 | g.177442336A= | CA1515649444 | AGA | c.40T= (p.Phe14=) n.74T= n.168T= n.134T= n.102T= | |
| 4 | g.177442336A>C | CA358785151 | AGA | c.40T>G (p.Phe14Val) n.74T>G n.168T>G n.134T>G n.102T>G | |
| 4 | g.177442336A>G | CA3147069 | AGA | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.74T>C n.168T>C n.134T>C n.102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442336A>T | CA358785150 | AGA | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.74T>A n.168T>A n.134T>A n.102T>A | |
| 4 | g.177442337del | CA2580613488 | AGA | c.39del (p.Leu15CysfsTer6) n.73del n.167del n.133del n.101del | ClinVar |
| 4 | g.177442337C>A | CA442333205 | AGA | c.39G>T (p.Pro13=) n.73G>T n.167G>T n.133G>T n.101G>T | |
| 4 | g.177442337C>G | CA442333206 | AGA | c.39G>C (p.Pro13=) n.73G>C n.167G>C n.133G>C n.101G>C | |
| 4 | g.177442337C>T | CA442333208 | AGA | c.39G>A (p.Pro13=) n.73G>A n.167G>A n.133G>A n.101G>A | |
| 4 | g.177442338G>A | CA3147070 | AGA | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.72C>T n.166C>T n.132C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442338G>C | CA358785152 | AGA | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.72C>G n.166C>G n.132C>G n.100C>G | |
| 4 | g.177442338G= | CA1515649450 | AGA | c.38C= (p.Pro13=) n.72C= n.166C= n.132C= n.100C= | |
| 4 | g.177442338G>T | CA358785153 | AGA | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.72C>A n.166C>A n.132C>A n.100C>A | |
| 4 | g.177442339G>A | CA3147071 | AGA | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.71C>T n.165C>T n.131C>T n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442339G>C | CA358785154 | AGA | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.71C>G n.165C>G n.131C>G n.99C>G | |
| 4 | g.177442339G= | CA1515649457 | AGA | c.37C= (p.Pro13=) n.71C= n.165C= n.131C= n.99C= | |
| 4 | g.177442339G>T | CA358785155 | AGA | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.71C>A n.165C>A n.131C>A n.99C>A | |
| 4 | g.177442340C>A | CA442333210 | AGA | c.36G>T (p.Val12=) n.70G>T n.164G>T n.130G>T n.98G>T | |
| 4 | g.177442340C>G | CA442333212 | AGA | c.36G>C (p.Val12=) n.70G>C n.164G>C n.130G>C n.98G>C | |
| 4 | g.177442340C>T | CA442333214 | AGA | c.36G>A (p.Val12=) n.70G>A n.164G>A n.130G>A n.98G>A | |
| 4 | g.177442341A>C | CA358785156 | AGA | c.35T>G (p.Val12Gly) n.69T>G n.163T>G n.129T>G n.97T>G | |
| 4 | g.177442341A>G | CA358785157 | AGA | c.35T>C (p.Val12Ala) n.69T>C n.163T>C n.129T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442341A>T | CA358785158 | AGA | c.35T>A (p.Val12Glu) n.69T>A n.163T>A n.129T>A n.97T>A | |
| 4 | g.177442342C>A | CA199105 | AGA | c.34G>T (p.Val12Leu) n.68G>T n.162G>T n.128G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C= | CA1515649463 | AGA | c.34G= (p.Val12=) n.68G= n.162G= n.128G= n.96G= | |
| 4 | g.177442342C>G | CA3147072 | AGA | c.34G>C (p.Val12Leu) n.68G>C n.162G>C n.128G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C>T | CA358785159 | AGA | c.34G>A (p.Val12Met) n.68G>A n.162G>A n.128G>A n.96G>A | |
| 4 | g.177442343G>A | CA3147073 | AGA | c.33C>T (p.Leu11=) n.67C>T n.161C>T n.127C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442343G>C | CA442333219 | AGA | c.33C>G (p.Leu11=) n.67C>G n.161C>G n.127C>G n.95C>G | |
| 4 | g.177442343G= | CA1515649480 | AGA | c.33C= (p.Leu11=) n.67C= n.161C= n.127C= n.95C= | |
| 4 | g.177442343G>T | CA442333217 | AGA | c.33C>A (p.Leu11=) n.67C>A n.161C>A n.127C>A n.95C>A | |
| 4 | g.177442344A>C | CA358785161 | AGA | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.66T>G n.160T>G n.126T>G n.94T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442344A>G | CA358785162 | AGA | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.66T>C n.160T>C n.126T>C n.94T>C | |
| 4 | g.177442344A>T | CA358785160 | AGA | c.32T>A (p.Leu11His) n.66T>A n.160T>A n.126T>A n.94T>A | |
| 4 | g.177442345G>A | CA358785164 | AGA | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.65C>T n.159C>T n.125C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G>C | CA358785163 | AGA | c.31C>G (p.Leu11Val) n.65C>G n.159C>G n.125C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G= | CA1515649492 | AGA | c.31C= (p.Leu11=) n.65C= n.159C= n.125C= n.93C= | |
| 4 | g.177442345G>T | CA358785165 | AGA | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.65C>A n.159C>A n.125C>A n.93C>A | |
| 4 | g.177442346A= | CA1515649494 | AGA | c.30T= (p.Leu10=) n.64T= n.158T= n.124T= n.92T= | |
| 4 | g.177442346A>C | CA442333223 | AGA | c.30T>G (p.Leu10=) n.64T>G n.158T>G n.124T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177442346A>G | CA442333224 | AGA | c.30T>C (p.Leu10=) n.64T>C n.158T>C n.124T>C n.92T>C | |
| 4 | g.177442346A>T | CA442333225 | AGA | c.30T>A (p.Leu10=) n.64T>A n.158T>A n.124T>A n.92T>A | |
| 4 | g.177442347A>C | CA358785166 | AGA | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.63T>G n.157T>G n.123T>G n.91T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442347A>G | CA358785167 | AGA | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.63T>C n.157T>C n.123T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442347A>T | CA358785168 | AGA | c.29T>A (p.Leu10His) n.63T>A n.157T>A n.123T>A n.91T>A | |
| 4 | g.177442347_177442348delinsAG | CA1515649499 | AGA | c.28_29delinsCT (p.Leu10=) n.62_63delinsCT n.156_157delinsCT n.122_123delinsCT n.90_91delinsCT | |
| 4 | g.177442348del | CA16040937 | AGA | c.28del (p.Leu10PhefsTer11) n.62del n.156del n.122del n.90del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442348G>A | CA3147074 | AGA | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.62C>T n.156C>T n.122C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G>C | CA3147075 | AGA | c.28C>G (p.Leu10Val) n.62C>G n.156C>G n.122C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G= | CA1515649512 | AGA | c.28C= (p.Leu10=) n.62C= n.156C= n.122C= n.90C= | |
| 4 | g.177442348G>T | CA358785169 | AGA | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.62C>A n.156C>A n.122C>A n.90C>A | |
| 4 | g.177442349C>A | CA3147076 | AGA | c.27G>T (p.Val9=) n.61G>T n.155G>T n.121G>T n.89G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C= | CA1515649535 | AGA | c.27G= (p.Val9=) n.61G= n.155G= n.121G= n.89G= | |
| 4 | g.177442349C>G | CA442333227 | AGA | c.27G>C (p.Val9=) n.61G>C n.155G>C n.121G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C>T | CA442333228 | AGA | c.27G>A (p.Val9=) n.61G>A n.155G>A n.121G>A n.89G>A | |
| 4 | g.177442350A>C | CA358785170 | AGA | c.26T>G (p.Val9Gly) n.60T>G n.154T>G n.120T>G n.88T>G | |
| 4 | g.177442350A>G | CA358785172 | AGA | c.26T>C (p.Val9Ala) n.60T>C n.154T>C n.120T>C n.88T>C | |
| 4 | g.177442350A>T | CA358785171 | AGA | c.26T>A (p.Val9Glu) n.60T>A n.154T>A n.120T>A n.88T>A | |
| 4 | g.177442351C>A | CA358785173 | AGA | c.25G>T (p.Val9Leu) n.59G>T n.153G>T n.119G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>G | CA358785174 | AGA | c.25G>C (p.Val9Leu) n.59G>C n.153G>C n.119G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>T | CA358785175 | AGA | c.25G>A (p.Val9Met) n.59G>A n.153G>A n.119G>A n.87G>A | |
| 4 | g.177442352A= | CA1515649546 | AGA | c.24T= (p.Pro8=) n.58T= n.152T= n.118T= n.86T= | |
| 4 | g.177442352A>C | CA442333229 | AGA | c.24T>G (p.Pro8=) n.58T>G n.152T>G n.118T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>G | CA3147077 | AGA | c.24T>C (p.Pro8=) n.58T>C n.152T>C n.118T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>T | CA442333230 | AGA | c.24T>A (p.Pro8=) n.58T>A n.152T>A n.118T>A n.86T>A | |
| 4 | g.177442353G>A | CA110791876 | AGA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.57C>T n.151C>T n.117C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G>C | CA3147078 | AGA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.57C>G n.151C>G n.117C>G n.85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G= | CA1515649557 | AGA | c.23C= (p.Pro8=) n.57C= n.151C= n.117C= n.85C= | |
| 4 | g.177442353G>T | CA358785176 | AGA | c.23C>A (p.Pro8His) n.57C>A n.151C>A n.117C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442354G>A | CA358785177 | AGA | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.56C>T n.150C>T n.116C>T n.84C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442354G>C | CA358785178 | AGA | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.56C>G n.150C>G n.116C>G n.84C>G | |
| 4 | g.177442354G= | CA1515649568 | AGA | c.22C= (p.Pro8=) n.56C= n.150C= n.116C= n.84C= | |
| 4 | g.177442354G>T | CA3147079 | AGA | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.56C>A n.150C>A n.116C>A n.84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>A | CA3147080 | AGA | c.21G>T (p.Leu7Phe) n.55G>T n.149G>T n.115G>T n.83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C= | CA1515649578 | AGA | c.21G= (p.Leu7=) n.55G= n.149G= n.115G= n.83G= | |
| 4 | g.177442355C>G | CA110791883 | AGA | c.21G>C (p.Leu7Phe) n.55G>C n.149G>C n.115G>C n.83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>T | CA442333231 | AGA | c.21G>A (p.Leu7=) n.55G>A n.149G>A n.115G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A= | CA1515649582 | AGA | c.20T= (p.Leu7=) n.54T= n.148T= n.114T= n.82T= | |
| 4 | g.177442356A>C | CA358785179 | AGA | c.20T>G (p.Leu7Trp) n.54T>G n.148T>G n.114T>G n.82T>G | |
| 4 | g.177442356A>G | CA3147081 | AGA | c.20T>C (p.Leu7Ser) n.54T>C n.148T>C n.114T>C n.82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A>T | CA358785180 | AGA | c.20T>A (p.Leu7Ter) n.54T>A n.148T>A n.114T>A n.82T>A | |
| 4 | g.177442357A>C | CA358785181 | AGA | c.19T>G (p.Leu7Val) n.53T>G n.147T>G n.113T>G n.81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442357A>G | CA442333232 | AGA | c.19T>C (p.Leu7=) n.53T>C n.147T>C n.113T>C n.81T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442357A>T | CA358785182 | AGA | c.19T>A (p.Leu7Met) n.53T>A n.147T>A n.113T>A n.81T>A | |
| 4 | g.177442358G>A | CA442333233 | AGA | c.18C>T (p.Asn6=) n.52C>T n.146C>T n.112C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442358G>C | CA358785183 | AGA | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.52C>G n.146C>G n.112C>G n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442358G= | CA1515649590 | AGA | c.18C= (p.Asn6=) n.52C= n.146C= n.112C= n.80C= | |
| 4 | g.177442358G>T | CA358785184 | AGA | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.52C>A n.146C>A n.112C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442359T>A | CA358785185 | AGA | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.51A>T n.145A>T n.111A>T n.79A>T | |
| 4 | g.177442359T>C | CA358785187 | AGA | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.51A>G n.145A>G n.111A>G n.79A>G | |
| 4 | g.177442359T>G | CA358785186 | AGA | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.51A>C n.145A>C n.111A>C n.79A>C | |
| 4 | g.177442360T>A | CA358785188 | AGA | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.50A>T n.144A>T n.110A>T n.78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442360T>C | CA358785189 | AGA | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.50A>G n.144A>G n.110A>G n.78A>G | |
| 4 | g.177442360T>G | CA358785190 | AGA | c.16A>C (p.Asn6His) n.50A>C n.144A>C n.110A>C n.78A>C | |
| 4 | g.177442360T= | CA1515649598 | AGA | c.16A= (p.Asn6=) n.50A= n.144A= n.110A= n.78A= | |
| 4 | g.177442361C>A | CA442333234 | AGA | c.15G>T (p.Ser5=) n.49G>T n.143G>T n.109G>T n.77G>T | ClinVar |
| 4 | g.177442361C= | CA1515649606 | AGA | c.15G= (p.Ser5=) n.49G= n.143G= n.109G= n.77G= | |
| 4 | g.177442361C>G | CA442333235 | AGA | c.15G>C (p.Ser5=) n.49G>C n.143G>C n.109G>C n.77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442361C>T | CA3147082 | AGA | c.15G>A (p.Ser5=) n.49G>A n.143G>A n.109G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |