Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177442133_177442156dup | CA2672748487 | AGA | c.127+94_127+117dup (n.127+94_127+117dup) n.161+94_161+117dup n.255+94_255+117dup n.221+94_221+117dup n.189+94_189+117dup | gnomAD v4 |
4 | g.177442144_177442155dup | CA791503460 | AGA | c.127+94_127+105dup (n.127+94_127+105dup) n.161+94_161+105dup n.255+94_255+105dup n.221+94_221+105dup n.189+94_189+105dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442150T>C | CA2672748513 | AGA | c.127+99A>G (n.127+99A>G) n.161+99A>G n.255+99A>G n.221+99A>G n.189+99A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442152C= | CA1515648810 | AGA | c.127+97G= (n.127+97G=) n.161+97G= n.255+97G= n.221+97G= n.189+97G= | |
4 | g.177442152C>T | CA1071331630 | AGA | c.127+97G>A (n.127+97G>A) n.161+97G>A n.255+97G>A n.221+97G>A n.189+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442153C= | CA1515648812 | AGA | c.127+96G= (n.127+96G=) n.161+96G= n.255+96G= n.221+96G= n.189+96G= | |
4 | g.177442153C>G | CA2672748514 | AGA | c.127+96G>C (n.127+96G>C) n.161+96G>C n.255+96G>C n.221+96G>C n.189+96G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442153C>T | CA791503473 | AGA | c.127+96G>A (n.127+96G>A) n.161+96G>A n.255+96G>A n.221+96G>A n.189+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442154G>A | CA2578238576 | AGA | c.127+95C>T (n.127+95C>T) n.161+95C>T n.255+95C>T n.221+95C>T n.189+95C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442154G= | CA1515648815 | AGA | c.127+95C= (n.127+95C=) n.161+95C= n.255+95C= n.221+95C= n.189+95C= | |
4 | g.177442154G>T | CA791503475 | AGA | c.127+95C>A (n.127+95C>A) n.161+95C>A n.255+95C>A n.221+95C>A n.189+95C>A | dbSNP |
4 | g.177442155T>C | CA2578238577 | AGA | c.127+94A>G (n.127+94A>G) n.161+94A>G n.255+94A>G n.221+94A>G n.189+94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C>A | CA2672748515 | AGA | c.127+93G>T (n.127+93G>T) n.161+93G>T n.255+93G>T n.221+93G>T n.189+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C= | CA1515648818 | AGA | c.127+93G= (n.127+93G=) n.161+93G= n.255+93G= n.221+93G= n.189+93G= | |
4 | g.177442156C>G | CA2578238578 | AGA | c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.161+93G>C n.255+93G>C n.221+93G>C n.189+93G>C | |
4 | g.177442156C>T | CA791503479 | AGA | c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.161+93G>A n.255+93G>A n.221+93G>A n.189+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>A | CA1515648820 | AGA | c.127+92G>T (n.127+92G>T) n.161+92G>T n.255+92G>T n.221+92G>T n.189+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442157C= | CA1515648819 | AGA | c.127+92G= (n.127+92G=) n.161+92G= n.255+92G= n.221+92G= n.189+92G= | |
4 | g.177442157C>G | CA2672748516 | AGA | c.127+92G>C (n.127+92G>C) n.161+92G>C n.255+92G>C n.221+92G>C n.189+92G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>T | CA2578238579 | AGA | c.127+92G>A (n.127+92G>A) n.161+92G>A n.255+92G>A n.221+92G>A n.189+92G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442158G>A | CA1515648822 | AGA | c.127+91C>T (n.127+91C>T) n.161+91C>T n.255+91C>T n.221+91C>T n.189+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442158G= | CA1515648821 | AGA | c.127+91C= (n.127+91C=) n.161+91C= n.255+91C= n.221+91C= n.189+91C= | |
4 | g.177442158G>T | CA2672748517 | AGA | c.127+91C>A (n.127+91C>A) n.161+91C>A n.255+91C>A n.221+91C>A n.189+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C= | CA1515648823 | AGA | c.127+90G= (n.127+90G=) n.161+90G= n.255+90G= n.221+90G= n.189+90G= | |
4 | g.177442159C>G | CA2672748518 | AGA | c.127+90G>C (n.127+90G>C) n.161+90G>C n.255+90G>C n.221+90G>C n.189+90G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C>T | CA110791617 | AGA | c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.161+90G>A n.255+90G>A n.221+90G>A n.189+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442160C= | CA1515648825 | AGA | c.127+89G= (n.127+89G=) n.161+89G= n.255+89G= n.221+89G= n.189+89G= | |
4 | g.177442160C>T | CA110791618 | AGA | c.127+89G>A (n.127+89G>A) n.161+89G>A n.255+89G>A n.221+89G>A n.189+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>A | CA2672748519 | AGA | c.127+88G>T (n.127+88G>T) n.161+88G>T n.255+88G>T n.221+88G>T n.189+88G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>G | CA2672748520 | AGA | c.127+88G>C (n.127+88G>C) n.161+88G>C n.255+88G>C n.221+88G>C n.189+88G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>T | CA2672748521 | AGA | c.127+88G>A (n.127+88G>A) n.161+88G>A n.255+88G>A n.221+88G>A n.189+88G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>A | CA110791619 | AGA | c.127+87A>T (n.127+87A>T) n.161+87A>T n.255+87A>T n.221+87A>T n.189+87A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>C | CA2578238580 | AGA | c.127+87A>G (n.127+87A>G) n.161+87A>G n.255+87A>G n.221+87A>G n.189+87A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>G | CA2672748522 | AGA | c.127+87A>C (n.127+87A>C) n.161+87A>C n.255+87A>C n.221+87A>C n.189+87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T= | CA1515648832 | AGA | c.127+87A= (n.127+87A=) n.161+87A= n.255+87A= n.221+87A= n.189+87A= | |
4 | g.177442163G>A | CA1515648837 | AGA | c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.161+86C>T n.255+86C>T n.221+86C>T n.189+86C>T | dbSNP |
4 | g.177442163G= | CA1515648836 | AGA | c.127+86C= (n.127+86C=) n.161+86C= n.255+86C= n.221+86C= n.189+86C= | |
4 | g.177442163G>T | CA2578238581 | AGA | c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.161+86C>A n.255+86C>A n.221+86C>A n.189+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442164C>A | CA110791622 | AGA | c.127+85G>T (n.127+85G>T) n.161+85G>T n.255+85G>T n.221+85G>T n.189+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442164C= | CA1515648840 | AGA | c.127+85G= (n.127+85G=) n.161+85G= n.255+85G= n.221+85G= n.189+85G= | |
4 | g.177442164C>T | CA2672748523 | AGA | c.127+85G>A (n.127+85G>A) n.161+85G>A n.255+85G>A n.221+85G>A n.189+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C>A | CA2672748524 | AGA | c.127+84G>T (n.127+84G>T) n.161+84G>T n.255+84G>T n.221+84G>T n.189+84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C= | CA1515648844 | AGA | c.127+84G= (n.127+84G=) n.161+84G= n.255+84G= n.221+84G= n.189+84G= | |
4 | g.177442165C>G | CA1071331643 | AGA | c.127+84G>C (n.127+84G>C) n.161+84G>C n.255+84G>C n.221+84G>C n.189+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442165C>T | CA791503493 | AGA | c.127+84G>A (n.127+84G>A) n.161+84G>A n.255+84G>A n.221+84G>A n.189+84G>A | dbSNP |
4 | g.177442166G>A | CA1071331649 | AGA | c.127+83C>T (n.127+83C>T) n.161+83C>T n.255+83C>T n.221+83C>T n.189+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442166G>C | CA110791624 | AGA | c.127+83C>G (n.127+83C>G) n.161+83C>G n.255+83C>G n.221+83C>G n.189+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442166G= | CA1515648849 | AGA | c.127+83C= (n.127+83C=) n.161+83C= n.255+83C= n.221+83C= n.189+83C= | |
4 | g.177442166G>T | CA1515648850 | AGA | c.127+83C>A (n.127+83C>A) n.161+83C>A n.255+83C>A n.221+83C>A n.189+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442167G>A | CA2578238582 | AGA | c.127+82C>T (n.127+82C>T) n.161+82C>T n.255+82C>T n.221+82C>T n.189+82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442167G>C | CA1515648852 | AGA | c.127+82C>G (n.127+82C>G) n.161+82C>G n.255+82C>G n.221+82C>G n.189+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442167G= | CA1515648851 | AGA | c.127+82C= (n.127+82C=) n.161+82C= n.255+82C= n.221+82C= n.189+82C= | |
4 | g.177442168G>A | CA556485508 | AGA | c.127+81C>T (n.127+81C>T) n.161+81C>T n.255+81C>T n.221+81C>T n.189+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442168G>C | CA1071331654 | AGA | c.127+81C>G (n.127+81C>G) n.161+81C>G n.255+81C>G n.221+81C>G n.189+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442168G= | CA1515648854 | AGA | c.127+81C= (n.127+81C=) n.161+81C= n.255+81C= n.221+81C= n.189+81C= | |
4 | g.177442168G>T | CA2841942469 | AGA | c.127+81C>A (n.127+81C>A) n.161+81C>A n.255+81C>A n.221+81C>A n.189+81C>A | |
4 | g.177442169_177442170del | CA2672748525 | AGA | c.127+80_127+81del (n.127+80_127+81del) n.161+80_161+81del n.255+80_255+81del n.221+80_221+81del n.189+80_189+81del | gnomAD v4 |
4 | g.177442169T>C | CA791503500 | AGA | c.127+80A>G (n.127+80A>G) n.161+80A>G n.255+80A>G n.221+80A>G n.189+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442169T>G | CA2672748526 | AGA | c.127+80A>C (n.127+80A>C) n.161+80A>C n.255+80A>C n.221+80A>C n.189+80A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442169T= | CA1515648855 | AGA | c.127+80A= (n.127+80A=) n.161+80A= n.255+80A= n.221+80A= n.189+80A= | |
4 | g.177442170G>A | CA1515648859 | AGA | c.127+79C>T (n.127+79C>T) n.161+79C>T n.255+79C>T n.221+79C>T n.189+79C>T | dbSNP |
4 | g.177442170G= | CA1515648858 | AGA | c.127+79C= (n.127+79C=) n.161+79C= n.255+79C= n.221+79C= n.189+79C= | |
4 | g.177442170G>T | CA2672748527 | AGA | c.127+79C>A (n.127+79C>A) n.161+79C>A n.255+79C>A n.221+79C>A n.189+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442171A>G | CA2672748528 | AGA | c.127+78T>C (n.127+78T>C) n.161+78T>C n.255+78T>C n.221+78T>C n.189+78T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442171A>T | CA2672748529 | AGA | c.127+78T>A (n.127+78T>A) n.161+78T>A n.255+78T>A n.221+78T>A n.189+78T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442171_177442181delinsACTGCAGCGGG | CA1515648861 | AGA | c.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT (n.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT) n.161+68_161+78delinsCCCGCTGCAGT n.255+68_255+78delinsCCCGCTGCAGT n.221+68_221+78delinsCCCGCTGCAGT n.189+68_189+78delinsCCCGCTGCAGT | |
4 | g.177442172C>A | CA649512645 | AGA | c.127+77G>T (n.127+77G>T) n.161+77G>T n.255+77G>T n.221+77G>T n.189+77G>T | COSMIC |
4 | g.177442172C>G | CA2672748530 | AGA | c.127+77G>C (n.127+77G>C) n.161+77G>C n.255+77G>C n.221+77G>C n.189+77G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442172dup | CA2841942470 | AGA | c.127+77dup (n.127+77dup) n.161+77dup n.255+77dup n.221+77dup n.189+77dup | |
4 | g.177442172_177442181del | CA1515648865 | AGA | c.127+68_127+77del (n.127+68_127+77del) n.161+68_161+77del n.255+68_255+77del n.221+68_221+77del n.189+68_189+77del | dbSNP |
4 | g.177442173T>C | CA791503502 | AGA | c.127+76A>G (n.127+76A>G) n.161+76A>G n.255+76A>G n.221+76A>G n.189+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442173T= | CA1515648868 | AGA | c.127+76A= (n.127+76A=) n.161+76A= n.255+76A= n.221+76A= n.189+76A= | |
4 | g.177442174G>A | CA2578238583 | AGA | c.127+75C>T (n.127+75C>T) n.161+75C>T n.255+75C>T n.221+75C>T n.189+75C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442175C>A | CA110791629 | AGA | c.127+74G>T (n.127+74G>T) n.161+74G>T n.255+74G>T n.221+74G>T n.189+74G>T | dbSNP |
4 | g.177442175C= | CA1515648871 | AGA | c.127+74G= (n.127+74G=) n.161+74G= n.255+74G= n.221+74G= n.189+74G= | |
4 | g.177442176A= | CA1515648873 | AGA | c.127+73T= (n.127+73T=) n.161+73T= n.255+73T= n.221+73T= n.189+73T= | |
4 | g.177442176A>T | CA2672748531 | AGA | c.127+73T>A (n.127+73T>A) n.161+73T>A n.255+73T>A n.221+73T>A n.189+73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442177G>C | CA2672748532 | AGA | c.127+72C>G (n.127+72C>G) n.161+72C>G n.255+72C>G n.221+72C>G n.189+72C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442177G>T | CA2578238584 | AGA | c.127+72C>A (n.127+72C>A) n.161+72C>A n.255+72C>A n.221+72C>A n.189+72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442179_177442187dup | CA1071331656 | AGA | c.127+64_127+72dup (n.127+64_127+72dup) n.161+64_161+72dup n.255+64_255+72dup n.221+64_221+72dup n.189+64_189+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442178C= | CA1515648875 | AGA | c.127+71G= (n.127+71G=) n.161+71G= n.255+71G= n.221+71G= n.189+71G= | |
4 | g.177442178C>T | CA110791637 | AGA | c.127+71G>A (n.127+71G>A) n.161+71G>A n.255+71G>A n.221+71G>A n.189+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442179G>A | CA110791645 | AGA | c.127+70C>T (n.127+70C>T) n.161+70C>T n.255+70C>T n.221+70C>T n.189+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442179G>C | CA2672748533 | AGA | c.127+70C>G (n.127+70C>G) n.161+70C>G n.255+70C>G n.221+70C>G n.189+70C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442179G= | CA1515648881 | AGA | c.127+70C= (n.127+70C=) n.161+70C= n.255+70C= n.221+70C= n.189+70C= | |
4 | g.177442179G>T | CA2578238585 | AGA | c.127+70C>A (n.127+70C>A) n.161+70C>A n.255+70C>A n.221+70C>A n.189+70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442180G>A | CA110791648 | AGA | c.127+69C>T (n.127+69C>T) n.161+69C>T n.255+69C>T n.221+69C>T n.189+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442180G= | CA1515648890 | AGA | c.127+69C= (n.127+69C=) n.161+69C= n.255+69C= n.221+69C= n.189+69C= | |
4 | g.177442181G>A | CA1071331657 | AGA | c.127+68C>T (n.127+68C>T) n.161+68C>T n.255+68C>T n.221+68C>T n.189+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442181G>C | CA2672748534 | AGA | c.127+68C>G (n.127+68C>G) n.161+68C>G n.255+68C>G n.221+68C>G n.189+68C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442181G= | CA1515648893 | AGA | c.127+68C= (n.127+68C=) n.161+68C= n.255+68C= n.221+68C= n.189+68C= | |
4 | g.177442181G>T | CA2578238586 | AGA | c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.161+68C>A n.255+68C>A n.221+68C>A n.189+68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442182G>A | CA110791649 | AGA | c.127+67C>T (n.127+67C>T) n.161+67C>T n.255+67C>T n.221+67C>T n.189+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442182G= | CA1515648898 | AGA | c.127+67C= (n.127+67C=) n.161+67C= n.255+67C= n.221+67C= n.189+67C= | |
4 | g.177442182G>T | CA2672748535 | AGA | c.127+67C>A (n.127+67C>A) n.161+67C>A n.255+67C>A n.221+67C>A n.189+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442183C>A | CA110791650 | AGA | c.127+66G>T (n.127+66G>T) n.161+66G>T n.255+66G>T n.221+66G>T n.189+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442183C= | CA1515648903 | AGA | c.127+66G= (n.127+66G=) n.161+66G= n.255+66G= n.221+66G= n.189+66G= | |
4 | g.177442183C>T | CA1515648908 | AGA | c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.161+66G>A n.255+66G>A n.221+66G>A n.189+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442184G>T | CA2672748536 | AGA | c.127+65C>A (n.127+65C>A) n.161+65C>A n.255+65C>A n.221+65C>A n.189+65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442186dup | CA2841942471 | AGA | c.127+65dup (n.127+65dup) n.161+65dup n.255+65dup n.221+65dup n.189+65dup | |
4 | g.177442186del | CA2578238587 | AGA | c.127+65del (n.127+65del) n.161+65del n.255+65del n.221+65del n.189+65del | |
4 | g.177442186G>A | CA2672748537 | AGA | c.127+63C>T (n.127+63C>T) n.161+63C>T n.255+63C>T n.221+63C>T n.189+63C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442186G>T | CA2672748538 | AGA | c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.161+63C>A n.255+63C>A n.221+63C>A n.189+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442187C>A | CA1515648913 | AGA | c.127+62G>T (n.127+62G>T) n.161+62G>T n.255+62G>T n.221+62G>T n.189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442187C= | CA1515648915 | AGA | c.127+62G= (n.127+62G=) n.161+62G= n.255+62G= n.221+62G= n.189+62G= | |
4 | g.177442187C>T | CA791503524 | AGA | c.127+62G>A (n.127+62G>A) n.161+62G>A n.255+62G>A n.221+62G>A n.189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442188T>C | CA1515648918 | AGA | c.127+61A>G (n.127+61A>G) n.161+61A>G n.255+61A>G n.221+61A>G n.189+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442188T= | CA1515648917 | AGA | c.127+61A= (n.127+61A=) n.161+61A= n.255+61A= n.221+61A= n.189+61A= | |
4 | g.177442189A= | CA1515648920 | AGA | c.127+60T= (n.127+60T=) n.161+60T= n.255+60T= n.221+60T= n.189+60T= | |
4 | g.177442189A>G | CA1515648921 | AGA | c.127+60T>C (n.127+60T>C) n.161+60T>C n.255+60T>C n.221+60T>C n.189+60T>C | dbSNP |
4 | g.177442189A>T | CA2672748539 | AGA | c.127+60T>A (n.127+60T>A) n.161+60T>A n.255+60T>A n.221+60T>A n.189+60T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190G>A | CA1071331661 | AGA | c.127+59C>T (n.127+59C>T) n.161+59C>T n.255+59C>T n.221+59C>T n.189+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442190G= | CA1515648923 | AGA | c.127+59C= (n.127+59C=) n.161+59C= n.255+59C= n.221+59C= n.189+59C= | |
4 | g.177442190G>T | CA2672748541 | AGA | c.127+59C>A (n.127+59C>A) n.161+59C>A n.255+59C>A n.221+59C>A n.189+59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190_177442195del | CA2672748540 | AGA | c.127+54_127+59del (n.127+54_127+59del) n.161+54_161+59del n.255+54_255+59del n.221+54_221+59del n.189+54_189+59del | gnomAD v4 |
4 | g.177442191T>C | CA2672748542 | AGA | c.127+58A>G (n.127+58A>G) n.161+58A>G n.255+58A>G n.221+58A>G n.189+58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>A | CA2672748543 | AGA | c.127+57G>T (n.127+57G>T) n.161+57G>T n.255+57G>T n.221+57G>T n.189+57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>G | CA2672748544 | AGA | c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.161+57G>C n.255+57G>C n.221+57G>C n.189+57G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>T | CA2672748545 | AGA | c.127+57G>A (n.127+57G>A) n.161+57G>A n.255+57G>A n.221+57G>A n.189+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442193_177442194delinsAT | CA1515648929 | AGA | c.127+55_127+56delinsAT (n.127+55_127+56delinsAT) n.161+55_161+56delinsAT n.255+55_255+56delinsAT n.221+55_221+56delinsAT n.189+55_189+56delinsAT | |
4 | g.177442194del | CA110791651 | AGA | c.127+55del (n.127+55del) n.161+55del n.255+55del n.221+55del n.189+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442194T>G | CA1515648931 | AGA | c.127+55A>C (n.127+55A>C) n.161+55A>C n.255+55A>C n.221+55A>C n.189+55A>C | dbSNP |
4 | g.177442194T= | CA1515648933 | AGA | c.127+55A= (n.127+55A=) n.161+55A= n.255+55A= n.221+55A= n.189+55A= | |
4 | g.177442195C>A | CA2672748546 | AGA | c.127+54G>T (n.127+54G>T) n.161+54G>T n.255+54G>T n.221+54G>T n.189+54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442195C= | CA1515648939 | AGA | c.127+54G= (n.127+54G=) n.161+54G= n.255+54G= n.221+54G= n.189+54G= | |
4 | g.177442195C>T | CA1071331664 | AGA | c.127+54G>A (n.127+54G>A) n.161+54G>A n.255+54G>A n.221+54G>A n.189+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442196C>A | CA2672748547 | AGA | c.127+53G>T (n.127+53G>T) n.161+53G>T n.255+53G>T n.221+53G>T n.189+53G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442196C= | CA1515648942 | AGA | c.127+53G= (n.127+53G=) n.161+53G= n.255+53G= n.221+53G= n.189+53G= | |
4 | g.177442196C>G | CA1515648944 | AGA | c.127+53G>C (n.127+53G>C) n.161+53G>C n.255+53G>C n.221+53G>C n.189+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442197C>G | CA2672748548 | AGA | c.127+52G>C (n.127+52G>C) n.161+52G>C n.255+52G>C n.221+52G>C n.189+52G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442198C>A | CA3147025 | AGA | c.127+51G>T (n.127+51G>T) n.161+51G>T n.255+51G>T n.221+51G>T n.189+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442198C= | CA1515648945 | AGA | c.127+51G= (n.127+51G=) n.161+51G= n.255+51G= n.221+51G= n.189+51G= | |
4 | g.177442198C>G | CA1515648947 | AGA | c.127+51G>C (n.127+51G>C) n.161+51G>C n.255+51G>C n.221+51G>C n.189+51G>C | dbSNP |
4 | g.177442198C>T | CA3147026 | AGA | c.127+51G>A (n.127+51G>A) n.161+51G>A n.255+51G>A n.221+51G>A n.189+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442199A>G | CA2672748549 | AGA | c.127+50T>C (n.127+50T>C) n.161+50T>C n.255+50T>C n.221+50T>C n.189+50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442199_177442200delinsAC | CA1515648950 | AGA | c.127+49_127+50delinsGT (n.127+49_127+50delinsGT) n.161+49_161+50delinsGT n.255+49_255+50delinsGT n.221+49_221+50delinsGT n.189+49_189+50delinsGT | |
4 | g.177442200C>A | CA3147028 | AGA | c.127+49G>T (n.127+49G>T) n.161+49G>T n.255+49G>T n.221+49G>T n.189+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442200C= | CA1515648955 | AGA | c.127+49G= (n.127+49G=) n.161+49G= n.255+49G= n.221+49G= n.189+49G= | |
4 | g.177442200C>G | CA2672748550 | AGA | c.127+49G>C (n.127+49G>C) n.161+49G>C n.255+49G>C n.221+49G>C n.189+49G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442200C>T | CA791503536 | AGA | c.127+49G>A (n.127+49G>A) n.161+49G>A n.255+49G>A n.221+49G>A n.189+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442202del | CA3147027 | AGA | c.127+49del (n.127+49del) n.161+49del n.255+49del n.221+49del n.189+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442205_177442229del | CA556485511 | AGA | c.127+25_127+49del (n.127+25_127+49del) n.161+25_161+49del n.255+25_255+49del n.221+25_221+49del n.189+25_189+49del | gnomAD v2 |
4 | g.177442201C>A | CA791503560 | AGA | c.127+48G>T (n.127+48G>T) n.161+48G>T n.255+48G>T n.221+48G>T n.189+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442201C= | CA1515648958 | AGA | c.127+48G= (n.127+48G=) n.161+48G= n.255+48G= n.221+48G= n.189+48G= | |
4 | g.177442201C>T | CA110791667 | AGA | c.127+48G>A (n.127+48G>A) n.161+48G>A n.255+48G>A n.221+48G>A n.189+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442202C>A | CA2672748551 | AGA | c.127+47G>T (n.127+47G>T) n.161+47G>T n.255+47G>T n.221+47G>T n.189+47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442202C>T | CA2672748552 | AGA | c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.161+47G>A n.255+47G>A n.221+47G>A n.189+47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442203G>A | CA3147029 | AGA | c.127+46C>T (n.127+46C>T) n.161+46C>T n.255+46C>T n.221+46C>T n.189+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442203G= | CA1515648964 | AGA | c.127+46C= (n.127+46C=) n.161+46C= n.255+46C= n.221+46C= n.189+46C= | |
4 | g.177442203G>T | CA2578238588 | AGA | c.127+46C>A (n.127+46C>A) n.161+46C>A n.255+46C>A n.221+46C>A n.189+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442205A= | CA1515648968 | AGA | c.127+44T= (n.127+44T=) n.161+44T= n.255+44T= n.221+44T= n.189+44T= | |
4 | g.177442205A>C | CA1515648970 | AGA | c.127+44T>G (n.127+44T>G) n.161+44T>G n.255+44T>G n.221+44T>G n.189+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442207G>A | CA3147030 | AGA | c.127+42C>T (n.127+42C>T) n.161+42C>T n.255+42C>T n.221+42C>T n.189+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442207G>C | CA3147031 | AGA | c.127+42C>G (n.127+42C>G) n.161+42C>G n.255+42C>G n.221+42C>G n.189+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442207G= | CA1515648975 | AGA | c.127+42C= (n.127+42C=) n.161+42C= n.255+42C= n.221+42C= n.189+42C= | |
4 | g.177442207G>T | CA2672748553 | AGA | c.127+42C>A (n.127+42C>A) n.161+42C>A n.255+42C>A n.221+42C>A n.189+42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442208C= | CA1515648982 | AGA | c.127+41G= (n.127+41G=) n.161+41G= n.255+41G= n.221+41G= n.189+41G= | |
4 | g.177442208C>G | CA1071331670 | AGA | c.127+41G>C (n.127+41G>C) n.161+41G>C n.255+41G>C n.221+41G>C n.189+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442208C>T | CA2672748554 | AGA | c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.161+41G>A n.255+41G>A n.221+41G>A n.189+41G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442209T>C | CA110791686 | AGA | c.127+40A>G (n.127+40A>G) n.161+40A>G n.255+40A>G n.221+40A>G n.189+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442209T= | CA1515648985 | AGA | c.127+40A= (n.127+40A=) n.161+40A= n.255+40A= n.221+40A= n.189+40A= | |
4 | g.177442210C>A | CA2672748555 | AGA | c.127+39G>T (n.127+39G>T) n.161+39G>T n.255+39G>T n.221+39G>T n.189+39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442210C= | CA1515648988 | AGA | c.127+39G= (n.127+39G=) n.161+39G= n.255+39G= n.221+39G= n.189+39G= | |
4 | g.177442210C>G | CA3147032 | AGA | c.127+39G>C (n.127+39G>C) n.161+39G>C n.255+39G>C n.221+39G>C n.189+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442210C>T | CA2764653957 | AGA | c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.161+39G>A n.255+39G>A n.221+39G>A n.189+39G>A | |
4 | g.177442211T>G | CA2672748556 | AGA | c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.161+38A>C n.255+38A>C n.221+38A>C n.189+38A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442212C>A | CA1515648992 | AGA | c.127+37G>T (n.127+37G>T) n.161+37G>T n.255+37G>T n.221+37G>T n.189+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442212C= | CA1515648994 | AGA | c.127+37G= (n.127+37G=) n.161+37G= n.255+37G= n.221+37G= n.189+37G= | |
4 | g.177442212C>T | CA1071331673 | AGA | c.127+37G>A (n.127+37G>A) n.161+37G>A n.255+37G>A n.221+37G>A n.189+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442213G>C | CA556485514 | AGA | c.127+36C>G (n.127+36C>G) n.161+36C>G n.255+36C>G n.221+36C>G n.189+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442213G= | CA1515648997 | AGA | c.127+36C= (n.127+36C=) n.161+36C= n.255+36C= n.221+36C= n.189+36C= | |
4 | g.177442213G>T | CA2672748557 | AGA | c.127+36C>A (n.127+36C>A) n.161+36C>A n.255+36C>A n.221+36C>A n.189+36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442213_177442225delinsGCGGCGCAGCCGC | CA1515648998 | AGA | c.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC (n.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC) n.161+24_161+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.255+24_255+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.221+24_221+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.189+24_189+36delinsGCGGCTGCGCCGC | |
4 | g.177442214C>T | CA2672748558 | AGA | c.127+35G>A (n.127+35G>A) n.161+35G>A n.255+35G>A n.221+35G>A n.189+35G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442215_177442226del | CA1515649000 | AGA | c.127+24_127+35del (n.127+24_127+35del) n.161+24_161+35del n.255+24_255+35del n.221+24_221+35del n.189+24_189+35del | dbSNP |
4 | g.177442215G>A | CA2672748559 | AGA | c.127+34C>T (n.127+34C>T) n.161+34C>T n.255+34C>T n.221+34C>T n.189+34C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442215G>C | CA3147033 | AGA | c.127+34C>G (n.127+34C>G) n.161+34C>G n.255+34C>G n.221+34C>G n.189+34C>G | dbSNP ExAC |
4 | g.177442215G= | CA1515649004 | AGA | c.127+34C= (n.127+34C=) n.161+34C= n.255+34C= n.221+34C= n.189+34C= | |
4 | g.177442215G>T | CA556485515 | AGA | c.127+34C>A (n.127+34C>A) n.161+34C>A n.255+34C>A n.221+34C>A n.189+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442216G>A | CA2672748560 | AGA | c.127+33C>T (n.127+33C>T) n.161+33C>T n.255+33C>T n.221+33C>T n.189+33C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442217C>A | CA556485516 | AGA | c.127+32G>T (n.127+32G>T) n.161+32G>T n.255+32G>T n.221+32G>T n.189+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442217C= | CA1515649012 | AGA | c.127+32G= (n.127+32G=) n.161+32G= n.255+32G= n.221+32G= n.189+32G= | |
4 | g.177442218G>A | CA2672748561 | AGA | c.127+31C>T (n.127+31C>T) n.161+31C>T n.255+31C>T n.221+31C>T n.189+31C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442221del | CA2672748562 | AGA | c.127+28del (n.127+28del) n.161+28del n.255+28del n.221+28del n.189+28del | gnomAD v4 |
4 | g.177442221G>A | CA556485518 | AGA | c.127+28C>T (n.127+28C>T) n.161+28C>T n.255+28C>T n.221+28C>T n.189+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442221G= | CA1515649016 | AGA | c.127+28C= (n.127+28C=) n.161+28C= n.255+28C= n.221+28C= n.189+28C= | |
4 | g.177442222C>A | CA2672748563 | AGA | c.127+27G>T (n.127+27G>T) n.161+27G>T n.255+27G>T n.221+27G>T n.189+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442223C>A | CA2672748564 | AGA | c.127+26G>T (n.127+26G>T) n.161+26G>T n.255+26G>T n.221+26G>T n.189+26G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442223C= | CA1515649021 | AGA | c.127+26G= (n.127+26G=) n.161+26G= n.255+26G= n.221+26G= n.189+26G= | |
4 | g.177442223C>G | CA3147034 | AGA | c.127+26G>C (n.127+26G>C) n.161+26G>C n.255+26G>C n.221+26G>C n.189+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442224G>A | CA3147035 | AGA | c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.161+25C>T n.255+25C>T n.221+25C>T n.189+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442224G>C | CA791503613 | AGA | c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.161+25C>G n.255+25C>G n.221+25C>G n.189+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442224G= | CA1515649025 | AGA | c.127+25C= (n.127+25C=) n.161+25C= n.255+25C= n.221+25C= n.189+25C= | |
4 | g.177442224G>T | CA2581459094 | AGA | c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.161+25C>A n.255+25C>A n.221+25C>A n.189+25C>A | |
4 | g.177442225C>A | CA2672748565 | AGA | c.127+24G>T (n.127+24G>T) n.161+24G>T n.255+24G>T n.221+24G>T n.189+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442225C>T | CA2672748566 | AGA | c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.161+24G>A n.255+24G>A n.221+24G>A n.189+24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442226C>A | CA556485525 | AGA | c.127+23G>T (n.127+23G>T) n.161+23G>T n.255+23G>T n.221+23G>T n.189+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442226C= | CA1515649034 | AGA | c.127+23G= (n.127+23G=) n.161+23G= n.255+23G= n.221+23G= n.189+23G= | |
4 | g.177442226C>T | CA556485526 | AGA | c.127+23G>A (n.127+23G>A) n.161+23G>A n.255+23G>A n.221+23G>A n.189+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442231_177442239del | CA2672748567 | AGA | c.127+15_127+23del (n.127+15_127+23del) n.161+15_161+23del n.255+15_255+23del n.221+15_221+23del n.189+15_189+23del | gnomAD v4 |
4 | g.177442227C>A | CA2672748568 | AGA | c.127+22G>T (n.127+22G>T) n.161+22G>T n.255+22G>T n.221+22G>T n.189+22G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442227C= | CA1515649042 | AGA | c.127+22G= (n.127+22G=) n.161+22G= n.255+22G= n.221+22G= n.189+22G= | |
4 | g.177442227C>T | CA3147036 | AGA | c.127+22G>A (n.127+22G>A) n.161+22G>A n.255+22G>A n.221+22G>A n.189+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442228G>A | CA3147037 | AGA | c.127+21C>T (n.127+21C>T) n.161+21C>T n.255+21C>T n.221+21C>T n.189+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442228G>C | CA3147038 | AGA | c.127+21C>G (n.127+21C>G) n.161+21C>G n.255+21C>G n.221+21C>G n.189+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442228G= | CA1515649048 | AGA | c.127+21C= (n.127+21C=) n.161+21C= n.255+21C= n.221+21C= n.189+21C= | |
4 | g.177442228G>T | CA1515649054 | AGA | c.127+21C>A (n.127+21C>A) n.161+21C>A n.255+21C>A n.221+21C>A n.189+21C>A | dbSNP |
4 | g.177442229C>A | CA3147039 | AGA | c.127+20G>T (n.127+20G>T) n.161+20G>T n.255+20G>T n.221+20G>T n.189+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442229C= | CA1515649056 | AGA | c.127+20G= (n.127+20G=) n.161+20G= n.255+20G= n.221+20G= n.189+20G= | |
4 | g.177442230C= | CA1515649062 | AGA | c.127+19G= (n.127+19G=) n.161+19G= n.255+19G= n.221+19G= n.189+19G= | |
4 | g.177442230C>G | CA556485532 | AGA | c.127+19G>C (n.127+19G>C) n.161+19G>C n.255+19G>C n.221+19G>C n.189+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442231C>A | CA2672748569 | AGA | c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.161+18G>T n.255+18G>T n.221+18G>T n.189+18G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442231C= | CA1515649067 | AGA | c.127+18G= (n.127+18G=) n.161+18G= n.255+18G= n.221+18G= n.189+18G= | |
4 | g.177442231C>G | CA2578238589 | AGA | c.127+18G>C (n.127+18G>C) n.161+18G>C n.255+18G>C n.221+18G>C n.189+18G>C | |
4 | g.177442231C>T | CA3147040 | AGA | c.127+18G>A (n.127+18G>A) n.161+18G>A n.255+18G>A n.221+18G>A n.189+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442232A= | CA1515649069 | AGA | c.127+17T= (n.127+17T=) n.161+17T= n.255+17T= n.221+17T= n.189+17T= | |
4 | g.177442232A>G | CA1071331699 | AGA | c.127+17T>C (n.127+17T>C) n.161+17T>C n.255+17T>C n.221+17T>C n.189+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442233G>A | CA3147041 | AGA | c.127+16C>T (n.127+16C>T) n.161+16C>T n.255+16C>T n.221+16C>T n.189+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442233G>C | CA2739270357 | AGA | c.127+16C>G (n.127+16C>G) n.161+16C>G n.255+16C>G n.221+16C>G n.189+16C>G | ClinVar |
4 | g.177442233G= | CA1515649071 | AGA | c.127+16C= (n.127+16C=) n.161+16C= n.255+16C= n.221+16C= n.189+16C= | |
4 | g.177442234G>A | CA2578238590 | AGA | c.127+15C>T (n.127+15C>T) n.161+15C>T n.255+15C>T n.221+15C>T n.189+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177442235C>A | CA3147043 | AGA | c.127+14G>T (n.127+14G>T) n.161+14G>T n.255+14G>T n.221+14G>T n.189+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442235C= | CA1515649078 | AGA | c.127+14G= (n.127+14G=) n.161+14G= n.255+14G= n.221+14G= n.189+14G= | |
4 | g.177442235C>G | CA1515649083 | AGA | c.127+14G>C (n.127+14G>C) n.161+14G>C n.255+14G>C n.221+14G>C n.189+14G>C | dbSNP |
4 | g.177442235C>T | CA3147042 | AGA | c.127+14G>A (n.127+14G>A) n.161+14G>A n.255+14G>A n.221+14G>A n.189+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442236C>A | CA1515649087 | AGA | c.127+13G>T (n.127+13G>T) n.161+13G>T n.255+13G>T n.221+13G>T n.189+13G>T | dbSNP |
4 | g.177442236C= | CA1515649088 | AGA | c.127+13G= (n.127+13G=) n.161+13G= n.255+13G= n.221+13G= n.189+13G= | |
4 | g.177442236C>T | CA3147044 | AGA | c.127+13G>A (n.127+13G>A) n.161+13G>A n.255+13G>A n.221+13G>A n.189+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442237G>A | CA2672748570 | AGA | c.127+12C>T (n.127+12C>T) n.161+12C>T n.255+12C>T n.221+12C>T n.189+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177442237G>C | CA2672748571 | AGA | c.127+12C>G (n.127+12C>G) n.161+12C>G n.255+12C>G n.221+12C>G n.189+12C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442238C= | CA1515649091 | AGA | c.127+11G= (n.127+11G=) n.161+11G= n.255+11G= n.221+11G= n.189+11G= | |
4 | g.177442238C>T | CA110791734 | AGA | c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.161+11G>A n.255+11G>A n.221+11G>A n.189+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442239C= | CA1515649095 | AGA | c.127+10G= (n.127+10G=) n.161+10G= n.255+10G= n.221+10G= n.189+10G= | |
4 | g.177442239C>T | CA3147045 | AGA | c.127+10G>A (n.127+10G>A) n.161+10G>A n.255+10G>A n.221+10G>A n.189+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442240A= | CA1515649097 | AGA | c.127+9T= (n.127+9T=) n.161+9T= n.255+9T= n.221+9T= n.189+9T= | |
4 | g.177442240A>G | CA556485540 | AGA | c.127+9T>C (n.127+9T>C) n.161+9T>C n.255+9T>C n.221+9T>C n.189+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442241A= | CA1515649101 | AGA | c.127+8T= (n.127+8T=) n.161+8T= n.255+8T= n.221+8T= n.189+8T= | |
4 | g.177442241A>G | CA791503641 | AGA | c.127+8T>C (n.127+8T>C) n.161+8T>C n.255+8T>C n.221+8T>C n.189+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442241A>T | CA2707596758 | AGA | c.127+8T>A (n.127+8T>A) n.161+8T>A n.255+8T>A n.221+8T>A n.189+8T>A | dbSNP |
4 | g.177442242C= | CA1515649106 | AGA | c.127+7G= (n.127+7G=) n.161+7G= n.255+7G= n.221+7G= n.189+7G= | |
4 | g.177442242C>T | CA556485542 | AGA | c.127+7G>A (n.127+7G>A) n.161+7G>A n.255+7G>A n.221+7G>A n.189+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442243_177442244del | CA2552704595 | AGA | c.127+6_127+7del (n.127+6_127+7del) n.161+6_161+7del n.255+6_255+7del n.221+6_221+7del n.189+6_189+7del | |
4 | g.177442243C>A | CA2764653960 | AGA | c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.161+6G>T n.255+6G>T n.221+6G>T n.189+6G>T | |
4 | g.177442243C>T | CA2578238591 | AGA | c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.161+6G>A n.255+6G>A n.221+6G>A n.189+6G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442244C>A | CA2562343704 | AGA | c.127+5G>T (n.127+5G>T) n.161+5G>T n.255+5G>T n.221+5G>T n.189+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442244C= | CA1515649111 | AGA | c.127+5G= (n.127+5G=) n.161+5G= n.255+5G= n.221+5G= n.189+5G= | |
4 | g.177442244C>G | CA791503647 | AGA | c.127+5G>C (n.127+5G>C) n.161+5G>C n.255+5G>C n.221+5G>C n.189+5G>C | dbSNP |
4 | g.177442244C>T | CA1139658708 | AGA | c.127+5G>A (n.127+5G>A) n.161+5G>A n.255+5G>A n.221+5G>A n.189+5G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.177442245G>A | CA2672748572 | AGA | c.127+4C>T (n.127+4C>T) n.161+4C>T n.255+4C>T n.221+4C>T n.189+4C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442246C= | CA1515649118 | AGA | c.127+3G= (n.127+3G=) n.161+3G= n.255+3G= n.221+3G= n.189+3G= | |
4 | g.177442246C>T | CA3147046 | AGA | c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.161+3G>A n.255+3G>A n.221+3G>A n.189+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442247A>C | CA358784973 | AGA | c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.161+2T>G n.255+2T>G n.221+2T>G n.189+2T>G | |
4 | g.177442247A>G | CA358784974 | AGA | c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.161+2T>C n.255+2T>C n.221+2T>C n.189+2T>C | |
4 | g.177442247A>T | CA358784975 | AGA | c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.161+2T>A n.255+2T>A n.221+2T>A n.189+2T>A | |
4 | g.177442247_177442248delinsAC | CA1515649124 | AGA | c.127+1_127+2delinsGT (n.127+1_127+2delinsGT) n.161+1_161+2delinsGT n.255+1_255+2delinsGT n.221+1_221+2delinsGT n.189+1_189+2delinsGT | |
4 | g.177442248C>A | CA358784976 | AGA | c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.161+1G>T n.255+1G>T n.221+1G>T n.189+1G>T | |
4 | g.177442248C= | CA1515649136 | AGA | c.127+1G= (n.127+1G=) n.161+1G= n.255+1G= n.221+1G= n.189+1G= | |
4 | g.177442248C>G | CA358784977 | AGA | c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.161+1G>C n.255+1G>C n.221+1G>C n.189+1G>C | |
4 | g.177442248C>T | CA16040935 | AGA | c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.161+1G>A n.255+1G>A n.221+1G>A n.189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442249del | CA917372729 | AGA | c.127+1del n.161+1del n.255+1del n.221+1del n.189+1del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442249C>A | CA358784978 | AGA | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.161G>T n.255G>T n.221G>T n.189G>T | |
4 | g.177442249C= | CA1515649154 | AGA | c.127G= (p.Ala43=) n.161G= n.255G= n.221G= n.189G= | |
4 | g.177442249C>G | CA358784979 | AGA | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.161G>C n.255G>C n.221G>C n.189G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442249C>T | CA358784980 | AGA | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.161G>A n.255G>A n.221G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442249_177442250insCGCATC | CA114061 | AGA | c.127_127+1insATGCGG (p.Ala42_Ala43insAspAla) n.161_161+1insATGCGG n.255_255+1insATGCGG n.221_221+1insATGCGG n.189_189+1insATGCGG | ClinVar dbSNP |
4 | g.177442250T>A | CA442333104 | AGA | c.126A>T (p.Ala42=) n.160A>T n.254A>T n.220A>T n.188A>T | |
4 | g.177442250T>C | CA442333106 | AGA | c.126A>G (p.Ala42=) n.160A>G n.254A>G n.220A>G n.188A>G | dbSNP |
4 | g.177442250T>G | CA442333107 | AGA | c.126A>C (p.Ala42=) n.160A>C n.254A>C n.220A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442250T= | CA1515649158 | AGA | c.126A= (p.Ala42=) n.160A= n.254A= n.220A= n.188A= |