Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177442096G>A | CA1071331595 | AGA | c.127+153C>T (n.127+153C>T) n.161+153C>T n.255+153C>T n.221+153C>T n.189+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442096G= | CA1515648679 | AGA | c.127+153C= (n.127+153C=) n.161+153C= n.255+153C= n.221+153C= n.189+153C= | |
4 | g.177442099T>A | CA2672748447 | AGA | c.127+150A>T (n.127+150A>T) n.161+150A>T n.255+150A>T n.221+150A>T n.189+150A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442099T>C | CA2672748446 | AGA | c.127+150A>G (n.127+150A>G) n.161+150A>G n.255+150A>G n.221+150A>G n.189+150A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442099T>G | CA2672748448 | AGA | c.127+150A>C (n.127+150A>C) n.161+150A>C n.255+150A>C n.221+150A>C n.189+150A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442100C>A | CA2672748449 | AGA | c.127+149G>T (n.127+149G>T) n.161+149G>T n.255+149G>T n.221+149G>T n.189+149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442100C>G | CA2672748451 | AGA | c.127+149G>C (n.127+149G>C) n.161+149G>C n.255+149G>C n.221+149G>C n.189+149G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442100C>T | CA2672748450 | AGA | c.127+149G>A (n.127+149G>A) n.161+149G>A n.255+149G>A n.221+149G>A n.189+149G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442101G>A | CA791503409 | AGA | c.127+148C>T (n.127+148C>T) n.161+148C>T n.255+148C>T n.221+148C>T n.189+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442101G>C | CA556485503 | AGA | c.127+148C>G (n.127+148C>G) n.161+148C>G n.255+148C>G n.221+148C>G n.189+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442101G= | CA1515648681 | AGA | c.127+148C= (n.127+148C=) n.161+148C= n.255+148C= n.221+148C= n.189+148C= | |
4 | g.177442101G>T | CA2672748452 | AGA | c.127+148C>A (n.127+148C>A) n.161+148C>A n.255+148C>A n.221+148C>A n.189+148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442102G>T | CA2672748453 | AGA | c.127+147C>A (n.127+147C>A) n.161+147C>A n.255+147C>A n.221+147C>A n.189+147C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442103G>A | CA110791569 | AGA | c.127+146C>T (n.127+146C>T) n.161+146C>T n.255+146C>T n.221+146C>T n.189+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442103G>C | CA2764653945 | AGA | c.127+146C>G (n.127+146C>G) n.161+146C>G n.255+146C>G n.221+146C>G n.189+146C>G | |
4 | g.177442103G= | CA1515648683 | AGA | c.127+146C= (n.127+146C=) n.161+146C= n.255+146C= n.221+146C= n.189+146C= | |
4 | g.177442103G>T | CA2672748454 | AGA | c.127+146C>A (n.127+146C>A) n.161+146C>A n.255+146C>A n.221+146C>A n.189+146C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442104A>G | CA2672748455 | AGA | c.127+145T>C (n.127+145T>C) n.161+145T>C n.255+145T>C n.221+145T>C n.189+145T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442105A>T | CA2672748456 | AGA | c.127+144T>A (n.127+144T>A) n.161+144T>A n.255+144T>A n.221+144T>A n.189+144T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442106G>A | CA791503412 | AGA | c.127+143C>T (n.127+143C>T) n.161+143C>T n.255+143C>T n.221+143C>T n.189+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442106G>C | CA2672748457 | AGA | c.127+143C>G (n.127+143C>G) n.161+143C>G n.255+143C>G n.221+143C>G n.189+143C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442106G= | CA1515648686 | AGA | c.127+143C= (n.127+143C=) n.161+143C= n.255+143C= n.221+143C= n.189+143C= | |
4 | g.177442106G>T | CA2672748458 | AGA | c.127+143C>A (n.127+143C>A) n.161+143C>A n.255+143C>A n.221+143C>A n.189+143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442107A>T | CA2672748459 | AGA | c.127+142T>A (n.127+142T>A) n.161+142T>A n.255+142T>A n.221+142T>A n.189+142T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442108C>A | CA2672748460 | AGA | c.127+141G>T (n.127+141G>T) n.161+141G>T n.255+141G>T n.221+141G>T n.189+141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442108C= | CA1515648690 | AGA | c.127+141G= (n.127+141G=) n.161+141G= n.255+141G= n.221+141G= n.189+141G= | |
4 | g.177442108C>G | CA110791570 | AGA | c.127+141G>C (n.127+141G>C) n.161+141G>C n.255+141G>C n.221+141G>C n.189+141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442108C>T | CA1515648695 | AGA | c.127+141G>A (n.127+141G>A) n.161+141G>A n.255+141G>A n.221+141G>A n.189+141G>A | dbSNP |
4 | g.177442109C>A | CA2672748462 | AGA | c.127+140G>T (n.127+140G>T) n.161+140G>T n.255+140G>T n.221+140G>T n.189+140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442109C>G | CA2672748461 | AGA | c.127+140G>C (n.127+140G>C) n.161+140G>C n.255+140G>C n.221+140G>C n.189+140G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442110T>G | CA1071331598 | AGA | c.127+139A>C (n.127+139A>C) n.161+139A>C n.255+139A>C n.221+139A>C n.189+139A>C | dbSNP |
4 | g.177442110T= | CA1515648698 | AGA | c.127+139A= (n.127+139A=) n.161+139A= n.255+139A= n.221+139A= n.189+139A= | |
4 | g.177442111A= | CA1515648705 | AGA | c.127+138T= (n.127+138T=) n.161+138T= n.255+138T= n.221+138T= n.189+138T= | |
4 | g.177442111A>T | CA1071331600 | AGA | c.127+138T>A (n.127+138T>A) n.161+138T>A n.255+138T>A n.221+138T>A n.189+138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442112G>A | CA110791571 | AGA | c.127+137C>T (n.127+137C>T) n.161+137C>T n.255+137C>T n.221+137C>T n.189+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442112G>C | CA110791572 | AGA | c.127+137C>G (n.127+137C>G) n.161+137C>G n.255+137C>G n.221+137C>G n.189+137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442112G= | CA1515648711 | AGA | c.127+137C= (n.127+137C=) n.161+137C= n.255+137C= n.221+137C= n.189+137C= | |
4 | g.177442113A>G | CA2672748463 | AGA | c.127+136T>C (n.127+136T>C) n.161+136T>C n.255+136T>C n.221+136T>C n.189+136T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442114G>A | CA791503414 | AGA | c.127+135C>T (n.127+135C>T) n.161+135C>T n.255+135C>T n.221+135C>T n.189+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442114G>C | CA1515648716 | AGA | c.127+135C>G (n.127+135C>G) n.161+135C>G n.255+135C>G n.221+135C>G n.189+135C>G | dbSNP |
4 | g.177442114G= | CA1515648714 | AGA | c.127+135C= (n.127+135C=) n.161+135C= n.255+135C= n.221+135C= n.189+135C= | |
4 | g.177442114G>T | CA2672748464 | AGA | c.127+135C>A (n.127+135C>A) n.161+135C>A n.255+135C>A n.221+135C>A n.189+135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442115G>A | CA1071331605 | AGA | c.127+134C>T (n.127+134C>T) n.161+134C>T n.255+134C>T n.221+134C>T n.189+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442115G= | CA1515648720 | AGA | c.127+134C= (n.127+134C=) n.161+134C= n.255+134C= n.221+134C= n.189+134C= | |
4 | g.177442115G>T | CA2672748465 | AGA | c.127+134C>A (n.127+134C>A) n.161+134C>A n.255+134C>A n.221+134C>A n.189+134C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442116G>T | CA2672748466 | AGA | c.127+133C>A (n.127+133C>A) n.161+133C>A n.255+133C>A n.221+133C>A n.189+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442117C= | CA1515648723 | AGA | c.127+132G= (n.127+132G=) n.161+132G= n.255+132G= n.221+132G= n.189+132G= | |
4 | g.177442117C>T | CA110791576 | AGA | c.127+132G>A (n.127+132G>A) n.161+132G>A n.255+132G>A n.221+132G>A n.189+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442118G>A | CA2672748467 | AGA | c.127+131C>T (n.127+131C>T) n.161+131C>T n.255+131C>T n.221+131C>T n.189+131C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442118G>C | CA1071331609 | AGA | c.127+131C>G (n.127+131C>G) n.161+131C>G n.255+131C>G n.221+131C>G n.189+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442118G= | CA1515648726 | AGA | c.127+131C= (n.127+131C=) n.161+131C= n.255+131C= n.221+131C= n.189+131C= | |
4 | g.177442118G>T | CA2672748468 | AGA | c.127+131C>A (n.127+131C>A) n.161+131C>A n.255+131C>A n.221+131C>A n.189+131C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442118_177442126dup | CA791503416 | AGA | c.127+123_127+131dup (n.127+123_127+131dup) n.161+123_161+131dup n.255+123_255+131dup n.221+123_221+131dup n.189+123_189+131dup | dbSNP |
4 | g.177442119G>A | CA2672748470 | AGA | c.127+130C>T (n.127+130C>T) n.161+130C>T n.255+130C>T n.221+130C>T n.189+130C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442119G>C | CA2672748469 | AGA | c.127+130C>G (n.127+130C>G) n.161+130C>G n.255+130C>G n.221+130C>G n.189+130C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442120G>A | CA2672748471 | AGA | c.127+129C>T (n.127+129C>T) n.161+129C>T n.255+129C>T n.221+129C>T n.189+129C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442120G>C | CA2672748472 | AGA | c.127+129C>G (n.127+129C>G) n.161+129C>G n.255+129C>G n.221+129C>G n.189+129C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442120G>T | CA2672748473 | AGA | c.127+129C>A (n.127+129C>A) n.161+129C>A n.255+129C>A n.221+129C>A n.189+129C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442122C= | CA1515648728 | AGA | c.127+127G= (n.127+127G=) n.161+127G= n.255+127G= n.221+127G= n.189+127G= | |
4 | g.177442122C>T | CA791503428 | AGA | c.127+127G>A (n.127+127G>A) n.161+127G>A n.255+127G>A n.221+127G>A n.189+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442123C>A | CA110791591 | AGA | c.127+126G>T (n.127+126G>T) n.161+126G>T n.255+126G>T n.221+126G>T n.189+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442123C= | CA1515648732 | AGA | c.127+126G= (n.127+126G=) n.161+126G= n.255+126G= n.221+126G= n.189+126G= | |
4 | g.177442123C>G | CA2672748474 | AGA | c.127+126G>C (n.127+126G>C) n.161+126G>C n.255+126G>C n.221+126G>C n.189+126G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442123C>T | CA110791583 | AGA | c.127+126G>A (n.127+126G>A) n.161+126G>A n.255+126G>A n.221+126G>A n.189+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442124G>A | CA2672748475 | AGA | c.127+125C>T (n.127+125C>T) n.161+125C>T n.255+125C>T n.221+125C>T n.189+125C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442124G>C | CA1515648738 | AGA | c.127+125C>G (n.127+125C>G) n.161+125C>G n.255+125C>G n.221+125C>G n.189+125C>G | dbSNP |
4 | g.177442124G= | CA1515648737 | AGA | c.127+125C= (n.127+125C=) n.161+125C= n.255+125C= n.221+125C= n.189+125C= | |
4 | g.177442124G>T | CA2672748476 | AGA | c.127+125C>A (n.127+125C>A) n.161+125C>A n.255+125C>A n.221+125C>A n.189+125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442125C>A | CA2672748477 | AGA | c.127+124G>T (n.127+124G>T) n.161+124G>T n.255+124G>T n.221+124G>T n.189+124G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442125C>T | CA2672748478 | AGA | c.127+124G>A (n.127+124G>A) n.161+124G>A n.255+124G>A n.221+124G>A n.189+124G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442126G>A | CA2672748479 | AGA | c.127+123C>T (n.127+123C>T) n.161+123C>T n.255+123C>T n.221+123C>T n.189+123C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442126G>C | CA2672748480 | AGA | c.127+123C>G (n.127+123C>G) n.161+123C>G n.255+123C>G n.221+123C>G n.189+123C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442126G>T | CA2672748481 | AGA | c.127+123C>A (n.127+123C>A) n.161+123C>A n.255+123C>A n.221+123C>A n.189+123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442127A= | CA1515648739 | AGA | c.127+122T= (n.127+122T=) n.161+122T= n.255+122T= n.221+122T= n.189+122T= | |
4 | g.177442128G>A | CA1515648743 | AGA | c.127+121C>T (n.127+121C>T) n.161+121C>T n.255+121C>T n.221+121C>T n.189+121C>T | dbSNP |
4 | g.177442128G= | CA1515648744 | AGA | c.127+121C= (n.127+121C=) n.161+121C= n.255+121C= n.221+121C= n.189+121C= | |
4 | g.177442133_177442137dup | CA2672748482 | AGA | c.127+117_127+121dup (n.127+117_127+121dup) n.161+117_161+121dup n.255+117_255+121dup n.221+117_221+121dup n.189+117_189+121dup | gnomAD v4 |
4 | g.177442128_177442137dup | CA556485505 | AGA | c.127+112_127+121dup (n.127+112_127+121dup) n.161+112_161+121dup n.255+112_255+121dup n.221+112_221+121dup n.189+112_189+121dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442129G>C | CA2672748483 | AGA | c.127+120C>G (n.127+120C>G) n.161+120C>G n.255+120C>G n.221+120C>G n.189+120C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442129G= | CA1515648746 | AGA | c.127+120C= (n.127+120C=) n.161+120C= n.255+120C= n.221+120C= n.189+120C= | |
4 | g.177442129G>T | CA110791593 | AGA | c.127+120C>A (n.127+120C>A) n.161+120C>A n.255+120C>A n.221+120C>A n.189+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442130C>A | CA2672748484 | AGA | c.127+119G>T (n.127+119G>T) n.161+119G>T n.255+119G>T n.221+119G>T n.189+119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442130C>G | CA2672748485 | AGA | c.127+119G>C (n.127+119G>C) n.161+119G>C n.255+119G>C n.221+119G>C n.189+119G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442130C>T | CA2672748486 | AGA | c.127+119G>A (n.127+119G>A) n.161+119G>A n.255+119G>A n.221+119G>A n.189+119G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442131C= | CA1515648751 | AGA | c.127+118G= (n.127+118G=) n.161+118G= n.255+118G= n.221+118G= n.189+118G= | |
4 | g.177442131C>G | CA1515648752 | AGA | c.127+118G>C (n.127+118G>C) n.161+118G>C n.255+118G>C n.221+118G>C n.189+118G>C | dbSNP |
4 | g.177442131C>T | CA791503440 | AGA | c.127+118G>A (n.127+118G>A) n.161+118G>A n.255+118G>A n.221+118G>A n.189+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442132C>A | CA2672748488 | AGA | c.127+117G>T (n.127+117G>T) n.161+117G>T n.255+117G>T n.221+117G>T n.189+117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442132C= | CA1515648755 | AGA | c.127+117G= (n.127+117G=) n.161+117G= n.255+117G= n.221+117G= n.189+117G= | |
4 | g.177442132C>G | CA110791595 | AGA | c.127+117G>C (n.127+117G>C) n.161+117G>C n.255+117G>C n.221+117G>C n.189+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442133_177442156dup | CA2672748487 | AGA | c.127+94_127+117dup (n.127+94_127+117dup) n.161+94_161+117dup n.255+94_255+117dup n.221+94_221+117dup n.189+94_189+117dup | gnomAD v4 |
4 | g.177442133G>A | CA2672748489 | AGA | c.127+116C>T (n.127+116C>T) n.161+116C>T n.255+116C>T n.221+116C>T n.189+116C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442133G>C | CA2672748490 | AGA | c.127+116C>G (n.127+116C>G) n.161+116C>G n.255+116C>G n.221+116C>G n.189+116C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442133G= | CA1515648759 | AGA | c.127+116C= (n.127+116C=) n.161+116C= n.255+116C= n.221+116C= n.189+116C= | |
4 | g.177442133G>T | CA2672748491 | AGA | c.127+116C>A (n.127+116C>A) n.161+116C>A n.255+116C>A n.221+116C>A n.189+116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442134G>A | CA2672748493 | AGA | c.127+115C>T (n.127+115C>T) n.161+115C>T n.255+115C>T n.221+115C>T n.189+115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442134G>T | CA2672748492 | AGA | c.127+115C>A (n.127+115C>A) n.161+115C>A n.255+115C>A n.221+115C>A n.189+115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442138_177442142dup | CA791503447 | AGA | c.127+111_127+115dup (n.127+111_127+115dup) n.161+111_161+115dup n.255+111_255+115dup n.221+111_221+115dup n.189+111_189+115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442135C>A | CA2672748494 | AGA | c.127+114G>T (n.127+114G>T) n.161+114G>T n.255+114G>T n.221+114G>T n.189+114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442135C>T | CA2672748495 | AGA | c.127+114G>A (n.127+114G>A) n.161+114G>A n.255+114G>A n.221+114G>A n.189+114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442136C>A | CA2672748496 | AGA | c.127+113G>T (n.127+113G>T) n.161+113G>T n.255+113G>T n.221+113G>T n.189+113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442136C>G | CA2672748497 | AGA | c.127+113G>C (n.127+113G>C) n.161+113G>C n.255+113G>C n.221+113G>C n.189+113G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442136C>T | CA2672748498 | AGA | c.127+113G>A (n.127+113G>A) n.161+113G>A n.255+113G>A n.221+113G>A n.189+113G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442137C>A | CA2672748499 | AGA | c.127+112G>T (n.127+112G>T) n.161+112G>T n.255+112G>T n.221+112G>T n.189+112G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442137C>T | CA2672748500 | AGA | c.127+112G>A (n.127+112G>A) n.161+112G>A n.255+112G>A n.221+112G>A n.189+112G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442138A= | CA1515648763 | AGA | c.127+111T= (n.127+111T=) n.161+111T= n.255+111T= n.221+111T= n.189+111T= | |
4 | g.177442138A>G | CA110791597 | AGA | c.127+111T>C (n.127+111T>C) n.161+111T>C n.255+111T>C n.221+111T>C n.189+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442139del | CA2672748501 | AGA | c.127+110del (n.127+110del) n.161+110del n.255+110del n.221+110del n.189+110del | gnomAD v4 |
4 | g.177442139G>A | CA110791601 | AGA | c.127+110C>T (n.127+110C>T) n.161+110C>T n.255+110C>T n.221+110C>T n.189+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442139G= | CA1515648766 | AGA | c.127+110C= (n.127+110C=) n.161+110C= n.255+110C= n.221+110C= n.189+110C= | |
4 | g.177442139_177442140delinsGC | CA1515648769 | AGA | c.127+109_127+110delinsGC (n.127+109_127+110delinsGC) n.161+109_161+110delinsGC n.255+109_255+110delinsGC n.221+109_221+110delinsGC n.189+109_189+110delinsGC | |
4 | g.177442140C>A | CA2672748502 | AGA | c.127+109G>T (n.127+109G>T) n.161+109G>T n.255+109G>T n.221+109G>T n.189+109G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442140C= | CA1515648775 | AGA | c.127+109G= (n.127+109G=) n.161+109G= n.255+109G= n.221+109G= n.189+109G= | |
4 | g.177442140C>G | CA2672748503 | AGA | c.127+109G>C (n.127+109G>C) n.161+109G>C n.255+109G>C n.221+109G>C n.189+109G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442140C>T | CA791503453 | AGA | c.127+109G>A (n.127+109G>A) n.161+109G>A n.255+109G>A n.221+109G>A n.189+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442142del | CA791503455 | AGA | c.127+109del (n.127+109del) n.161+109del n.255+109del n.221+109del n.189+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442141C>A | CA110791609 | AGA | c.127+108G>T (n.127+108G>T) n.161+108G>T n.255+108G>T n.221+108G>T n.189+108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442141C= | CA1515648779 | AGA | c.127+108G= (n.127+108G=) n.161+108G= n.255+108G= n.221+108G= n.189+108G= | |
4 | g.177442142C>A | CA110791610 | AGA | c.127+107G>T (n.127+107G>T) n.161+107G>T n.255+107G>T n.221+107G>T n.189+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442142C= | CA1515648783 | AGA | c.127+107G= (n.127+107G=) n.161+107G= n.255+107G= n.221+107G= n.189+107G= | |
4 | g.177442142C>T | CA110791614 | AGA | c.127+107G>A (n.127+107G>A) n.161+107G>A n.255+107G>A n.221+107G>A n.189+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442143G>A | CA2672748504 | AGA | c.127+106C>T (n.127+106C>T) n.161+106C>T n.255+106C>T n.221+106C>T n.189+106C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442143G>C | CA1515648788 | AGA | c.127+106C>G (n.127+106C>G) n.161+106C>G n.255+106C>G n.221+106C>G n.189+106C>G | dbSNP |
4 | g.177442143G= | CA1515648787 | AGA | c.127+106C= (n.127+106C=) n.161+106C= n.255+106C= n.221+106C= n.189+106C= | |
4 | g.177442143G>T | CA2672748505 | AGA | c.127+106C>A (n.127+106C>A) n.161+106C>A n.255+106C>A n.221+106C>A n.189+106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442144G>A | CA556485506 | AGA | c.127+105C>T (n.127+105C>T) n.161+105C>T n.255+105C>T n.221+105C>T n.189+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442144G>C | CA2672748506 | AGA | c.127+105C>G (n.127+105C>G) n.161+105C>G n.255+105C>G n.221+105C>G n.189+105C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442144G= | CA1515648790 | AGA | c.127+105C= (n.127+105C=) n.161+105C= n.255+105C= n.221+105C= n.189+105C= | |
4 | g.177442144_177442155dup | CA791503460 | AGA | c.127+94_127+105dup (n.127+94_127+105dup) n.161+94_161+105dup n.255+94_255+105dup n.221+94_221+105dup n.189+94_189+105dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442145C>A | CA2672748507 | AGA | c.127+104G>T (n.127+104G>T) n.161+104G>T n.255+104G>T n.221+104G>T n.189+104G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442145C>T | CA2672748508 | AGA | c.127+104G>A (n.127+104G>A) n.161+104G>A n.255+104G>A n.221+104G>A n.189+104G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442146G>A | CA1071331627 | AGA | c.127+103C>T (n.127+103C>T) n.161+103C>T n.255+103C>T n.221+103C>T n.189+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442146G= | CA1515648794 | AGA | c.127+103C= (n.127+103C=) n.161+103C= n.255+103C= n.221+103C= n.189+103C= | |
4 | g.177442146G>T | CA2672748509 | AGA | c.127+103C>A (n.127+103C>A) n.161+103C>A n.255+103C>A n.221+103C>A n.189+103C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442147C>A | CA1515648798 | AGA | c.127+102G>T (n.127+102G>T) n.161+102G>T n.255+102G>T n.221+102G>T n.189+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442147C= | CA1515648801 | AGA | c.127+102G= (n.127+102G=) n.161+102G= n.255+102G= n.221+102G= n.189+102G= | |
4 | g.177442147C>G | CA2672748510 | AGA | c.127+102G>C (n.127+102G>C) n.161+102G>C n.255+102G>C n.221+102G>C n.189+102G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442147C>T | CA2672748511 | AGA | c.127+102G>A (n.127+102G>A) n.161+102G>A n.255+102G>A n.221+102G>A n.189+102G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442148T>C | CA110791616 | AGA | c.127+101A>G (n.127+101A>G) n.161+101A>G n.255+101A>G n.221+101A>G n.189+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442148T= | CA1515648802 | AGA | c.127+101A= (n.127+101A=) n.161+101A= n.255+101A= n.221+101A= n.189+101A= | |
4 | g.177442149C>A | CA791503471 | AGA | c.127+100G>T (n.127+100G>T) n.161+100G>T n.255+100G>T n.221+100G>T n.189+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442149C= | CA1515648804 | AGA | c.127+100G= (n.127+100G=) n.161+100G= n.255+100G= n.221+100G= n.189+100G= | |
4 | g.177442149C>G | CA2672748512 | AGA | c.127+100G>C (n.127+100G>C) n.161+100G>C n.255+100G>C n.221+100G>C n.189+100G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442149C>T | CA1515648806 | AGA | c.127+100G>A (n.127+100G>A) n.161+100G>A n.255+100G>A n.221+100G>A n.189+100G>A | dbSNP |
4 | g.177442150T>C | CA2672748513 | AGA | c.127+99A>G (n.127+99A>G) n.161+99A>G n.255+99A>G n.221+99A>G n.189+99A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442152C= | CA1515648810 | AGA | c.127+97G= (n.127+97G=) n.161+97G= n.255+97G= n.221+97G= n.189+97G= | |
4 | g.177442152C>T | CA1071331630 | AGA | c.127+97G>A (n.127+97G>A) n.161+97G>A n.255+97G>A n.221+97G>A n.189+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442153C= | CA1515648812 | AGA | c.127+96G= (n.127+96G=) n.161+96G= n.255+96G= n.221+96G= n.189+96G= | |
4 | g.177442153C>G | CA2672748514 | AGA | c.127+96G>C (n.127+96G>C) n.161+96G>C n.255+96G>C n.221+96G>C n.189+96G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442153C>T | CA791503473 | AGA | c.127+96G>A (n.127+96G>A) n.161+96G>A n.255+96G>A n.221+96G>A n.189+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442154G>A | CA2578238576 | AGA | c.127+95C>T (n.127+95C>T) n.161+95C>T n.255+95C>T n.221+95C>T n.189+95C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442154G= | CA1515648815 | AGA | c.127+95C= (n.127+95C=) n.161+95C= n.255+95C= n.221+95C= n.189+95C= | |
4 | g.177442154G>T | CA791503475 | AGA | c.127+95C>A (n.127+95C>A) n.161+95C>A n.255+95C>A n.221+95C>A n.189+95C>A | dbSNP |
4 | g.177442155T>C | CA2578238577 | AGA | c.127+94A>G (n.127+94A>G) n.161+94A>G n.255+94A>G n.221+94A>G n.189+94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C>A | CA2672748515 | AGA | c.127+93G>T (n.127+93G>T) n.161+93G>T n.255+93G>T n.221+93G>T n.189+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442156C= | CA1515648818 | AGA | c.127+93G= (n.127+93G=) n.161+93G= n.255+93G= n.221+93G= n.189+93G= | |
4 | g.177442156C>G | CA2578238578 | AGA | c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.161+93G>C n.255+93G>C n.221+93G>C n.189+93G>C | |
4 | g.177442156C>T | CA791503479 | AGA | c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.161+93G>A n.255+93G>A n.221+93G>A n.189+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>A | CA1515648820 | AGA | c.127+92G>T (n.127+92G>T) n.161+92G>T n.255+92G>T n.221+92G>T n.189+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442157C= | CA1515648819 | AGA | c.127+92G= (n.127+92G=) n.161+92G= n.255+92G= n.221+92G= n.189+92G= | |
4 | g.177442157C>G | CA2672748516 | AGA | c.127+92G>C (n.127+92G>C) n.161+92G>C n.255+92G>C n.221+92G>C n.189+92G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442157C>T | CA2578238579 | AGA | c.127+92G>A (n.127+92G>A) n.161+92G>A n.255+92G>A n.221+92G>A n.189+92G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442158G>A | CA1515648822 | AGA | c.127+91C>T (n.127+91C>T) n.161+91C>T n.255+91C>T n.221+91C>T n.189+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442158G= | CA1515648821 | AGA | c.127+91C= (n.127+91C=) n.161+91C= n.255+91C= n.221+91C= n.189+91C= | |
4 | g.177442158G>T | CA2672748517 | AGA | c.127+91C>A (n.127+91C>A) n.161+91C>A n.255+91C>A n.221+91C>A n.189+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C= | CA1515648823 | AGA | c.127+90G= (n.127+90G=) n.161+90G= n.255+90G= n.221+90G= n.189+90G= | |
4 | g.177442159C>G | CA2672748518 | AGA | c.127+90G>C (n.127+90G>C) n.161+90G>C n.255+90G>C n.221+90G>C n.189+90G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442159C>T | CA110791617 | AGA | c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.161+90G>A n.255+90G>A n.221+90G>A n.189+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442160C= | CA1515648825 | AGA | c.127+89G= (n.127+89G=) n.161+89G= n.255+89G= n.221+89G= n.189+89G= | |
4 | g.177442160C>T | CA110791618 | AGA | c.127+89G>A (n.127+89G>A) n.161+89G>A n.255+89G>A n.221+89G>A n.189+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>A | CA2672748519 | AGA | c.127+88G>T (n.127+88G>T) n.161+88G>T n.255+88G>T n.221+88G>T n.189+88G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>G | CA2672748520 | AGA | c.127+88G>C (n.127+88G>C) n.161+88G>C n.255+88G>C n.221+88G>C n.189+88G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442161C>T | CA2672748521 | AGA | c.127+88G>A (n.127+88G>A) n.161+88G>A n.255+88G>A n.221+88G>A n.189+88G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>A | CA110791619 | AGA | c.127+87A>T (n.127+87A>T) n.161+87A>T n.255+87A>T n.221+87A>T n.189+87A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>C | CA2578238580 | AGA | c.127+87A>G (n.127+87A>G) n.161+87A>G n.255+87A>G n.221+87A>G n.189+87A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T>G | CA2672748522 | AGA | c.127+87A>C (n.127+87A>C) n.161+87A>C n.255+87A>C n.221+87A>C n.189+87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442162T= | CA1515648832 | AGA | c.127+87A= (n.127+87A=) n.161+87A= n.255+87A= n.221+87A= n.189+87A= | |
4 | g.177442163G>A | CA1515648837 | AGA | c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.161+86C>T n.255+86C>T n.221+86C>T n.189+86C>T | dbSNP |
4 | g.177442163G= | CA1515648836 | AGA | c.127+86C= (n.127+86C=) n.161+86C= n.255+86C= n.221+86C= n.189+86C= | |
4 | g.177442163G>T | CA2578238581 | AGA | c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.161+86C>A n.255+86C>A n.221+86C>A n.189+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442164C>A | CA110791622 | AGA | c.127+85G>T (n.127+85G>T) n.161+85G>T n.255+85G>T n.221+85G>T n.189+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442164C= | CA1515648840 | AGA | c.127+85G= (n.127+85G=) n.161+85G= n.255+85G= n.221+85G= n.189+85G= | |
4 | g.177442164C>T | CA2672748523 | AGA | c.127+85G>A (n.127+85G>A) n.161+85G>A n.255+85G>A n.221+85G>A n.189+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C>A | CA2672748524 | AGA | c.127+84G>T (n.127+84G>T) n.161+84G>T n.255+84G>T n.221+84G>T n.189+84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442165C= | CA1515648844 | AGA | c.127+84G= (n.127+84G=) n.161+84G= n.255+84G= n.221+84G= n.189+84G= | |
4 | g.177442165C>G | CA1071331643 | AGA | c.127+84G>C (n.127+84G>C) n.161+84G>C n.255+84G>C n.221+84G>C n.189+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442165C>T | CA791503493 | AGA | c.127+84G>A (n.127+84G>A) n.161+84G>A n.255+84G>A n.221+84G>A n.189+84G>A | dbSNP |
4 | g.177442166G>A | CA1071331649 | AGA | c.127+83C>T (n.127+83C>T) n.161+83C>T n.255+83C>T n.221+83C>T n.189+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442166G>C | CA110791624 | AGA | c.127+83C>G (n.127+83C>G) n.161+83C>G n.255+83C>G n.221+83C>G n.189+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442166G= | CA1515648849 | AGA | c.127+83C= (n.127+83C=) n.161+83C= n.255+83C= n.221+83C= n.189+83C= | |
4 | g.177442166G>T | CA1515648850 | AGA | c.127+83C>A (n.127+83C>A) n.161+83C>A n.255+83C>A n.221+83C>A n.189+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442167G>A | CA2578238582 | AGA | c.127+82C>T (n.127+82C>T) n.161+82C>T n.255+82C>T n.221+82C>T n.189+82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442167G>C | CA1515648852 | AGA | c.127+82C>G (n.127+82C>G) n.161+82C>G n.255+82C>G n.221+82C>G n.189+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442167G= | CA1515648851 | AGA | c.127+82C= (n.127+82C=) n.161+82C= n.255+82C= n.221+82C= n.189+82C= | |
4 | g.177442168G>A | CA556485508 | AGA | c.127+81C>T (n.127+81C>T) n.161+81C>T n.255+81C>T n.221+81C>T n.189+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442168G>C | CA1071331654 | AGA | c.127+81C>G (n.127+81C>G) n.161+81C>G n.255+81C>G n.221+81C>G n.189+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442168G= | CA1515648854 | AGA | c.127+81C= (n.127+81C=) n.161+81C= n.255+81C= n.221+81C= n.189+81C= | |
4 | g.177442168G>T | CA2841942469 | AGA | c.127+81C>A (n.127+81C>A) n.161+81C>A n.255+81C>A n.221+81C>A n.189+81C>A | |
4 | g.177442169_177442170del | CA2672748525 | AGA | c.127+80_127+81del (n.127+80_127+81del) n.161+80_161+81del n.255+80_255+81del n.221+80_221+81del n.189+80_189+81del | gnomAD v4 |
4 | g.177442169T>C | CA791503500 | AGA | c.127+80A>G (n.127+80A>G) n.161+80A>G n.255+80A>G n.221+80A>G n.189+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442169T>G | CA2672748526 | AGA | c.127+80A>C (n.127+80A>C) n.161+80A>C n.255+80A>C n.221+80A>C n.189+80A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442169T= | CA1515648855 | AGA | c.127+80A= (n.127+80A=) n.161+80A= n.255+80A= n.221+80A= n.189+80A= | |
4 | g.177442170G>A | CA1515648859 | AGA | c.127+79C>T (n.127+79C>T) n.161+79C>T n.255+79C>T n.221+79C>T n.189+79C>T | dbSNP |
4 | g.177442170G= | CA1515648858 | AGA | c.127+79C= (n.127+79C=) n.161+79C= n.255+79C= n.221+79C= n.189+79C= | |
4 | g.177442170G>T | CA2672748527 | AGA | c.127+79C>A (n.127+79C>A) n.161+79C>A n.255+79C>A n.221+79C>A n.189+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442171A>G | CA2672748528 | AGA | c.127+78T>C (n.127+78T>C) n.161+78T>C n.255+78T>C n.221+78T>C n.189+78T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442171A>T | CA2672748529 | AGA | c.127+78T>A (n.127+78T>A) n.161+78T>A n.255+78T>A n.221+78T>A n.189+78T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442171_177442181delinsACTGCAGCGGG | CA1515648861 | AGA | c.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT (n.127+68_127+78delinsCCCGCTGCAGT) n.161+68_161+78delinsCCCGCTGCAGT n.255+68_255+78delinsCCCGCTGCAGT n.221+68_221+78delinsCCCGCTGCAGT n.189+68_189+78delinsCCCGCTGCAGT | |
4 | g.177442172C>A | CA649512645 | AGA | c.127+77G>T (n.127+77G>T) n.161+77G>T n.255+77G>T n.221+77G>T n.189+77G>T | COSMIC |
4 | g.177442172C>G | CA2672748530 | AGA | c.127+77G>C (n.127+77G>C) n.161+77G>C n.255+77G>C n.221+77G>C n.189+77G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442172dup | CA2841942470 | AGA | c.127+77dup (n.127+77dup) n.161+77dup n.255+77dup n.221+77dup n.189+77dup | |
4 | g.177442172_177442181del | CA1515648865 | AGA | c.127+68_127+77del (n.127+68_127+77del) n.161+68_161+77del n.255+68_255+77del n.221+68_221+77del n.189+68_189+77del | dbSNP |
4 | g.177442173T>C | CA791503502 | AGA | c.127+76A>G (n.127+76A>G) n.161+76A>G n.255+76A>G n.221+76A>G n.189+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442173T= | CA1515648868 | AGA | c.127+76A= (n.127+76A=) n.161+76A= n.255+76A= n.221+76A= n.189+76A= | |
4 | g.177442174G>A | CA2578238583 | AGA | c.127+75C>T (n.127+75C>T) n.161+75C>T n.255+75C>T n.221+75C>T n.189+75C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442175C>A | CA110791629 | AGA | c.127+74G>T (n.127+74G>T) n.161+74G>T n.255+74G>T n.221+74G>T n.189+74G>T | dbSNP |
4 | g.177442175C= | CA1515648871 | AGA | c.127+74G= (n.127+74G=) n.161+74G= n.255+74G= n.221+74G= n.189+74G= | |
4 | g.177442176A= | CA1515648873 | AGA | c.127+73T= (n.127+73T=) n.161+73T= n.255+73T= n.221+73T= n.189+73T= | |
4 | g.177442176A>T | CA2672748531 | AGA | c.127+73T>A (n.127+73T>A) n.161+73T>A n.255+73T>A n.221+73T>A n.189+73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442177G>C | CA2672748532 | AGA | c.127+72C>G (n.127+72C>G) n.161+72C>G n.255+72C>G n.221+72C>G n.189+72C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442177G>T | CA2578238584 | AGA | c.127+72C>A (n.127+72C>A) n.161+72C>A n.255+72C>A n.221+72C>A n.189+72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442179_177442187dup | CA1071331656 | AGA | c.127+64_127+72dup (n.127+64_127+72dup) n.161+64_161+72dup n.255+64_255+72dup n.221+64_221+72dup n.189+64_189+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442178C= | CA1515648875 | AGA | c.127+71G= (n.127+71G=) n.161+71G= n.255+71G= n.221+71G= n.189+71G= | |
4 | g.177442178C>T | CA110791637 | AGA | c.127+71G>A (n.127+71G>A) n.161+71G>A n.255+71G>A n.221+71G>A n.189+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442179G>A | CA110791645 | AGA | c.127+70C>T (n.127+70C>T) n.161+70C>T n.255+70C>T n.221+70C>T n.189+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442179G>C | CA2672748533 | AGA | c.127+70C>G (n.127+70C>G) n.161+70C>G n.255+70C>G n.221+70C>G n.189+70C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442179G= | CA1515648881 | AGA | c.127+70C= (n.127+70C=) n.161+70C= n.255+70C= n.221+70C= n.189+70C= | |
4 | g.177442179G>T | CA2578238585 | AGA | c.127+70C>A (n.127+70C>A) n.161+70C>A n.255+70C>A n.221+70C>A n.189+70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442180G>A | CA110791648 | AGA | c.127+69C>T (n.127+69C>T) n.161+69C>T n.255+69C>T n.221+69C>T n.189+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442180G= | CA1515648890 | AGA | c.127+69C= (n.127+69C=) n.161+69C= n.255+69C= n.221+69C= n.189+69C= | |
4 | g.177442181G>A | CA1071331657 | AGA | c.127+68C>T (n.127+68C>T) n.161+68C>T n.255+68C>T n.221+68C>T n.189+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442181G>C | CA2672748534 | AGA | c.127+68C>G (n.127+68C>G) n.161+68C>G n.255+68C>G n.221+68C>G n.189+68C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442181G= | CA1515648893 | AGA | c.127+68C= (n.127+68C=) n.161+68C= n.255+68C= n.221+68C= n.189+68C= | |
4 | g.177442181G>T | CA2578238586 | AGA | c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.161+68C>A n.255+68C>A n.221+68C>A n.189+68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442182G>A | CA110791649 | AGA | c.127+67C>T (n.127+67C>T) n.161+67C>T n.255+67C>T n.221+67C>T n.189+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442182G= | CA1515648898 | AGA | c.127+67C= (n.127+67C=) n.161+67C= n.255+67C= n.221+67C= n.189+67C= | |
4 | g.177442182G>T | CA2672748535 | AGA | c.127+67C>A (n.127+67C>A) n.161+67C>A n.255+67C>A n.221+67C>A n.189+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442183C>A | CA110791650 | AGA | c.127+66G>T (n.127+66G>T) n.161+66G>T n.255+66G>T n.221+66G>T n.189+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442183C= | CA1515648903 | AGA | c.127+66G= (n.127+66G=) n.161+66G= n.255+66G= n.221+66G= n.189+66G= | |
4 | g.177442183C>T | CA1515648908 | AGA | c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.161+66G>A n.255+66G>A n.221+66G>A n.189+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442184G>T | CA2672748536 | AGA | c.127+65C>A (n.127+65C>A) n.161+65C>A n.255+65C>A n.221+65C>A n.189+65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442186dup | CA2841942471 | AGA | c.127+65dup (n.127+65dup) n.161+65dup n.255+65dup n.221+65dup n.189+65dup | |
4 | g.177442186del | CA2578238587 | AGA | c.127+65del (n.127+65del) n.161+65del n.255+65del n.221+65del n.189+65del | |
4 | g.177442186G>A | CA2672748537 | AGA | c.127+63C>T (n.127+63C>T) n.161+63C>T n.255+63C>T n.221+63C>T n.189+63C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442186G>T | CA2672748538 | AGA | c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.161+63C>A n.255+63C>A n.221+63C>A n.189+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442187C>A | CA1515648913 | AGA | c.127+62G>T (n.127+62G>T) n.161+62G>T n.255+62G>T n.221+62G>T n.189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442187C= | CA1515648915 | AGA | c.127+62G= (n.127+62G=) n.161+62G= n.255+62G= n.221+62G= n.189+62G= | |
4 | g.177442187C>T | CA791503524 | AGA | c.127+62G>A (n.127+62G>A) n.161+62G>A n.255+62G>A n.221+62G>A n.189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442188T>C | CA1515648918 | AGA | c.127+61A>G (n.127+61A>G) n.161+61A>G n.255+61A>G n.221+61A>G n.189+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442188T= | CA1515648917 | AGA | c.127+61A= (n.127+61A=) n.161+61A= n.255+61A= n.221+61A= n.189+61A= | |
4 | g.177442189A= | CA1515648920 | AGA | c.127+60T= (n.127+60T=) n.161+60T= n.255+60T= n.221+60T= n.189+60T= | |
4 | g.177442189A>G | CA1515648921 | AGA | c.127+60T>C (n.127+60T>C) n.161+60T>C n.255+60T>C n.221+60T>C n.189+60T>C | dbSNP |
4 | g.177442189A>T | CA2672748539 | AGA | c.127+60T>A (n.127+60T>A) n.161+60T>A n.255+60T>A n.221+60T>A n.189+60T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190G>A | CA1071331661 | AGA | c.127+59C>T (n.127+59C>T) n.161+59C>T n.255+59C>T n.221+59C>T n.189+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442190G= | CA1515648923 | AGA | c.127+59C= (n.127+59C=) n.161+59C= n.255+59C= n.221+59C= n.189+59C= | |
4 | g.177442190G>T | CA2672748541 | AGA | c.127+59C>A (n.127+59C>A) n.161+59C>A n.255+59C>A n.221+59C>A n.189+59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442190_177442195del | CA2672748540 | AGA | c.127+54_127+59del (n.127+54_127+59del) n.161+54_161+59del n.255+54_255+59del n.221+54_221+59del n.189+54_189+59del | gnomAD v4 |
4 | g.177442191T>C | CA2672748542 | AGA | c.127+58A>G (n.127+58A>G) n.161+58A>G n.255+58A>G n.221+58A>G n.189+58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>A | CA2672748543 | AGA | c.127+57G>T (n.127+57G>T) n.161+57G>T n.255+57G>T n.221+57G>T n.189+57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>G | CA2672748544 | AGA | c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.161+57G>C n.255+57G>C n.221+57G>C n.189+57G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442192C>T | CA2672748545 | AGA | c.127+57G>A (n.127+57G>A) n.161+57G>A n.255+57G>A n.221+57G>A n.189+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442193_177442194delinsAT | CA1515648929 | AGA | c.127+55_127+56delinsAT (n.127+55_127+56delinsAT) n.161+55_161+56delinsAT n.255+55_255+56delinsAT n.221+55_221+56delinsAT n.189+55_189+56delinsAT | |
4 | g.177442194del | CA110791651 | AGA | c.127+55del (n.127+55del) n.161+55del n.255+55del n.221+55del n.189+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442194T>G | CA1515648931 | AGA | c.127+55A>C (n.127+55A>C) n.161+55A>C n.255+55A>C n.221+55A>C n.189+55A>C | dbSNP |
4 | g.177442194T= | CA1515648933 | AGA | c.127+55A= (n.127+55A=) n.161+55A= n.255+55A= n.221+55A= n.189+55A= | |
4 | g.177442195C>A | CA2672748546 | AGA | c.127+54G>T (n.127+54G>T) n.161+54G>T n.255+54G>T n.221+54G>T n.189+54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442195C= | CA1515648939 | AGA | c.127+54G= (n.127+54G=) n.161+54G= n.255+54G= n.221+54G= n.189+54G= | |
4 | g.177442195C>T | CA1071331664 | AGA | c.127+54G>A (n.127+54G>A) n.161+54G>A n.255+54G>A n.221+54G>A n.189+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |