| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442008dup | CA791503337 | AGA | c.127+245dup (n.127+245dup) n.161+245dup n.255+245dup n.221+245dup n.189+245dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442009C>A | CA1515648524 | AGA | c.127+240G>T (n.127+240G>T) n.161+240G>T n.255+240G>T n.221+240G>T n.189+240G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442009C= | CA1515648521 | AGA | c.127+240G= (n.127+240G=) n.161+240G= n.255+240G= n.221+240G= n.189+240G= | |
| 4 | g.177442011G>C | CA1515648528 | AGA | c.127+238C>G (n.127+238C>G) n.161+238C>G n.255+238C>G n.221+238C>G n.189+238C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442011G= | CA1515648530 | AGA | c.127+238C= (n.127+238C=) n.161+238C= n.255+238C= n.221+238C= n.189+238C= | |
| 4 | g.177442011_177442012insTGTACGTCTCCAC | CA2518159535 | AGA | c.127+237_127+238insGTGGAGACGTACA (n.127+237_127+238insGTGGAGACGTACA) n.161+237_161+238insGTGGAGACGTACA n.255+237_255+238insGTGGAGACGTACA n.221+237_221+238insGTGGAGACGTACA n.189+237_189+238insGTGGAGACGTACA | |
| 4 | g.177442015G>C | CA1071331574 | AGA | c.127+234C>G (n.127+234C>G) n.161+234C>G n.255+234C>G n.221+234C>G n.189+234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442015G= | CA1515648533 | AGA | c.127+234C= (n.127+234C=) n.161+234C= n.255+234C= n.221+234C= n.189+234C= | |
| 4 | g.177442015G>T | CA2515483119 | AGA | c.127+234C>A (n.127+234C>A) n.161+234C>A n.255+234C>A n.221+234C>A n.189+234C>A | |
| 4 | g.177442018G>C | CA1071331575 | AGA | c.127+231C>G (n.127+231C>G) n.161+231C>G n.255+231C>G n.221+231C>G n.189+231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442018G= | CA1515648536 | AGA | c.127+231C= (n.127+231C=) n.161+231C= n.255+231C= n.221+231C= n.189+231C= | |
| 4 | g.177442022G= | CA1515648539 | AGA | c.127+227C= (n.127+227C=) n.161+227C= n.255+227C= n.221+227C= n.189+227C= | |
| 4 | g.177442022G>T | CA110791521 | AGA | c.127+227C>A (n.127+227C>A) n.161+227C>A n.255+227C>A n.221+227C>A n.189+227C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442023G>A | CA110791522 | AGA | c.127+226C>T (n.127+226C>T) n.161+226C>T n.255+226C>T n.221+226C>T n.189+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442023G= | CA1515648542 | AGA | c.127+226C= (n.127+226C=) n.161+226C= n.255+226C= n.221+226C= n.189+226C= | |
| 4 | g.177442026C= | CA1515648546 | AGA | c.127+223G= (n.127+223G=) n.161+223G= n.255+223G= n.221+223G= n.189+223G= | |
| 4 | g.177442026C>G | CA1515648545 | AGA | c.127+223G>C (n.127+223G>C) n.161+223G>C n.255+223G>C n.221+223G>C n.189+223G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442027T>A | CA1515648551 | AGA | c.127+222A>T (n.127+222A>T) n.161+222A>T n.255+222A>T n.221+222A>T n.189+222A>T | dbSNP |
| 4 | g.177442027T>C | CA110791523 | AGA | c.127+222A>G (n.127+222A>G) n.161+222A>G n.255+222A>G n.221+222A>G n.189+222A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442027T= | CA1515648549 | AGA | c.127+222A= (n.127+222A=) n.161+222A= n.255+222A= n.221+222A= n.189+222A= | |
| 4 | g.177442030A>G | CA2707750372 | AGA | c.127+219T>C (n.127+219T>C) n.161+219T>C n.255+219T>C n.221+219T>C n.189+219T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442032T>C | CA110791524 | AGA | c.127+217A>G (n.127+217A>G) n.161+217A>G n.255+217A>G n.221+217A>G n.189+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442032T= | CA1515648554 | AGA | c.127+217A= (n.127+217A=) n.161+217A= n.255+217A= n.221+217A= n.189+217A= | |
| 4 | g.177442033G>A | CA1515648563 | AGA | c.127+216C>T (n.127+216C>T) n.161+216C>T n.255+216C>T n.221+216C>T n.189+216C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442033G= | CA1515648561 | AGA | c.127+216C= (n.127+216C=) n.161+216C= n.255+216C= n.221+216C= n.189+216C= | |
| 4 | g.177442034C= | CA1515648564 | AGA | c.127+215G= (n.127+215G=) n.161+215G= n.255+215G= n.221+215G= n.189+215G= | |
| 4 | g.177442034C>T | CA1515648566 | AGA | c.127+215G>A (n.127+215G>A) n.161+215G>A n.255+215G>A n.221+215G>A n.189+215G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442035_177442041delinsAACAGCG | CA1515648568 | AGA | c.127+208_127+214delinsCGCTGTT (n.127+208_127+214delinsCGCTGTT) n.161+208_161+214delinsCGCTGTT n.255+208_255+214delinsCGCTGTT n.221+208_221+214delinsCGCTGTT n.189+208_189+214delinsCGCTGTT | |
| 4 | g.177442036_177442041del | CA1071331582 | AGA | c.127+208_127+213del (n.127+208_127+213del) n.161+208_161+213del n.255+208_255+213del n.221+208_221+213del n.189+208_189+213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442041G>A | CA1515648575 | AGA | c.127+208C>T (n.127+208C>T) n.161+208C>T n.255+208C>T n.221+208C>T n.189+208C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442041G= | CA1515648572 | AGA | c.127+208C= (n.127+208C=) n.161+208C= n.255+208C= n.221+208C= n.189+208C= | |
| 4 | g.177442043T>A | CA791503344 | AGA | c.127+206A>T (n.127+206A>T) n.161+206A>T n.255+206A>T n.221+206A>T n.189+206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442043T= | CA1515648579 | AGA | c.127+206A= (n.127+206A=) n.161+206A= n.255+206A= n.221+206A= n.189+206A= | |
| 4 | g.177442044A= | CA1515648582 | AGA | c.127+205T= (n.127+205T=) n.161+205T= n.255+205T= n.221+205T= n.189+205T= | |
| 4 | g.177442044A>G | CA556485500 | AGA | c.127+205T>C (n.127+205T>C) n.161+205T>C n.255+205T>C n.221+205T>C n.189+205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442046G>A | CA110791525 | AGA | c.127+203C>T (n.127+203C>T) n.161+203C>T n.255+203C>T n.221+203C>T n.189+203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442046G= | CA1515648585 | AGA | c.127+203C= (n.127+203C=) n.161+203C= n.255+203C= n.221+203C= n.189+203C= | |
| 4 | g.177442047T>C | CA791503374 | AGA | c.127+202A>G (n.127+202A>G) n.161+202A>G n.255+202A>G n.221+202A>G n.189+202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442047T= | CA1515648588 | AGA | c.127+202A= (n.127+202A=) n.161+202A= n.255+202A= n.221+202A= n.189+202A= | |
| 4 | g.177442048G>A | CA791503377 | AGA | c.127+201C>T (n.127+201C>T) n.161+201C>T n.255+201C>T n.221+201C>T n.189+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442048G= | CA1515648590 | AGA | c.127+201C= (n.127+201C=) n.161+201C= n.255+201C= n.221+201C= n.189+201C= | |
| 4 | g.177442050G= | CA1515648597 | AGA | c.127+199C= (n.127+199C=) n.161+199C= n.255+199C= n.221+199C= n.189+199C= | |
| 4 | g.177442050G>T | CA110791529 | AGA | c.127+199C>A (n.127+199C>A) n.161+199C>A n.255+199C>A n.221+199C>A n.189+199C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442051G>C | CA110791545 | AGA | c.127+198C>G (n.127+198C>G) n.161+198C>G n.255+198C>G n.221+198C>G n.189+198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442051G= | CA1515648602 | AGA | c.127+198C= (n.127+198C=) n.161+198C= n.255+198C= n.221+198C= n.189+198C= | |
| 4 | g.177442053G>C | CA1515648610 | AGA | c.127+196C>G (n.127+196C>G) n.161+196C>G n.255+196C>G n.221+196C>G n.189+196C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442053G= | CA1515648609 | AGA | c.127+196C= (n.127+196C=) n.161+196C= n.255+196C= n.221+196C= n.189+196C= | |
| 4 | g.177442057G>A | CA2528314019 | AGA | c.127+192C>T (n.127+192C>T) n.161+192C>T n.255+192C>T n.221+192C>T n.189+192C>T | |
| 4 | g.177442059A= | CA1515648612 | AGA | c.127+190T= (n.127+190T=) n.161+190T= n.255+190T= n.221+190T= n.189+190T= | |
| 4 | g.177442059A>C | CA1515648613 | AGA | c.127+190T>G (n.127+190T>G) n.161+190T>G n.255+190T>G n.221+190T>G n.189+190T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442060G>A | CA791503381 | AGA | c.127+189C>T (n.127+189C>T) n.161+189C>T n.255+189C>T n.221+189C>T n.189+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442060G= | CA1515648614 | AGA | c.127+189C= (n.127+189C=) n.161+189C= n.255+189C= n.221+189C= n.189+189C= | |
| 4 | g.177442061T= | CA1515648618 | AGA | c.127+188A= (n.127+188A=) n.161+188A= n.255+188A= n.221+188A= n.189+188A= | |
| 4 | g.177442063_177442069dup | CA791503382 | AGA | c.127+181_127+187dup (n.127+181_127+187dup) n.161+181_161+187dup n.255+181_255+187dup n.221+181_221+187dup n.189+181_189+187dup | dbSNP |
| 4 | g.177442065G>A | CA791503386 | AGA | c.127+184C>T (n.127+184C>T) n.161+184C>T n.255+184C>T n.221+184C>T n.189+184C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442065G>C | CA1515648621 | AGA | c.127+184C>G (n.127+184C>G) n.161+184C>G n.255+184C>G n.221+184C>G n.189+184C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442065G= | CA1515648623 | AGA | c.127+184C= (n.127+184C=) n.161+184C= n.255+184C= n.221+184C= n.189+184C= | |
| 4 | g.177442066G>A | CA1515648626 | AGA | c.127+183C>T (n.127+183C>T) n.161+183C>T n.255+183C>T n.221+183C>T n.189+183C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442066G= | CA1515648624 | AGA | c.127+183C= (n.127+183C=) n.161+183C= n.255+183C= n.221+183C= n.189+183C= | |
| 4 | g.177442066G>T | CA1515648629 | AGA | c.127+183C>A (n.127+183C>A) n.161+183C>A n.255+183C>A n.221+183C>A n.189+183C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442067C>A | CA1071331585 | AGA | c.127+182G>T (n.127+182G>T) n.161+182G>T n.255+182G>T n.221+182G>T n.189+182G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442067C= | CA1515648631 | AGA | c.127+182G= (n.127+182G=) n.161+182G= n.255+182G= n.221+182G= n.189+182G= | |
| 4 | g.177442072T>C | CA110791550 | AGA | c.127+177A>G (n.127+177A>G) n.161+177A>G n.255+177A>G n.221+177A>G n.189+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442072T= | CA1515648635 | AGA | c.127+177A= (n.127+177A=) n.161+177A= n.255+177A= n.221+177A= n.189+177A= | |
| 4 | g.177442073G>A | CA110791555 | AGA | c.127+176C>T (n.127+176C>T) n.161+176C>T n.255+176C>T n.221+176C>T n.189+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442073G= | CA1515648639 | AGA | c.127+176C= (n.127+176C=) n.161+176C= n.255+176C= n.221+176C= n.189+176C= | |
| 4 | g.177442074C>A | CA791503388 | AGA | c.127+175G>T (n.127+175G>T) n.161+175G>T n.255+175G>T n.221+175G>T n.189+175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442074C= | CA1515648644 | AGA | c.127+175G= (n.127+175G=) n.161+175G= n.255+175G= n.221+175G= n.189+175G= | |
| 4 | g.177442074C>G | CA110791559 | AGA | c.127+175G>C (n.127+175G>C) n.161+175G>C n.255+175G>C n.221+175G>C n.189+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442077G>A | CA110791563 | AGA | c.127+172C>T (n.127+172C>T) n.161+172C>T n.255+172C>T n.221+172C>T n.189+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442077G= | CA1515648648 | AGA | c.127+172C= (n.127+172C=) n.161+172C= n.255+172C= n.221+172C= n.189+172C= | |
| 4 | g.177442079G>A | CA1515648652 | AGA | c.127+170C>T (n.127+170C>T) n.161+170C>T n.255+170C>T n.221+170C>T n.189+170C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442079G>C | CA110791565 | AGA | c.127+170C>G (n.127+170C>G) n.161+170C>G n.255+170C>G n.221+170C>G n.189+170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442079G= | CA1515648650 | AGA | c.127+170C= (n.127+170C=) n.161+170C= n.255+170C= n.221+170C= n.189+170C= | |
| 4 | g.177442081C= | CA1515648657 | AGA | c.127+168G= (n.127+168G=) n.161+168G= n.255+168G= n.221+168G= n.189+168G= | |
| 4 | g.177442081C>T | CA791503390 | AGA | c.127+168G>A (n.127+168G>A) n.161+168G>A n.255+168G>A n.221+168G>A n.189+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442082T>C | CA1071331589 | AGA | c.127+167A>G (n.127+167A>G) n.161+167A>G n.255+167A>G n.221+167A>G n.189+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442082T= | CA1515648660 | AGA | c.127+167A= (n.127+167A=) n.161+167A= n.255+167A= n.221+167A= n.189+167A= | |
| 4 | g.177442086C>A | CA791503392 | AGA | c.127+163G>T (n.127+163G>T) n.161+163G>T n.255+163G>T n.221+163G>T n.189+163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442086C= | CA1515648663 | AGA | c.127+163G= (n.127+163G=) n.161+163G= n.255+163G= n.221+163G= n.189+163G= | |
| 4 | g.177442087G>A | CA1515648669 | AGA | c.127+162C>T (n.127+162C>T) n.161+162C>T n.255+162C>T n.221+162C>T n.189+162C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442087G= | CA1515648667 | AGA | c.127+162C= (n.127+162C=) n.161+162C= n.255+162C= n.221+162C= n.189+162C= | |
| 4 | g.177442087G>T | CA556485502 | AGA | c.127+162C>A (n.127+162C>A) n.161+162C>A n.255+162C>A n.221+162C>A n.189+162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442091C= | CA1515648673 | AGA | c.127+158G= (n.127+158G=) n.161+158G= n.255+158G= n.221+158G= n.189+158G= | |
| 4 | g.177442091C>G | CA791503397 | AGA | c.127+158G>C (n.127+158G>C) n.161+158G>C n.255+158G>C n.221+158G>C n.189+158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442091C>T | CA110791568 | AGA | c.127+158G>A (n.127+158G>A) n.161+158G>A n.255+158G>A n.221+158G>A n.189+158G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442093G= | CA1515648675 | AGA | c.127+156C= (n.127+156C=) n.161+156C= n.255+156C= n.221+156C= n.189+156C= | |
| 4 | g.177442093G>T | CA1515648676 | AGA | c.127+156C>A (n.127+156C>A) n.161+156C>A n.255+156C>A n.221+156C>A n.189+156C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442094G>C | CA791503398 | AGA | c.127+155C>G (n.127+155C>G) n.161+155C>G n.255+155C>G n.221+155C>G n.189+155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442094G= | CA1515648678 | AGA | c.127+155C= (n.127+155C=) n.161+155C= n.255+155C= n.221+155C= n.189+155C= | |
| 4 | g.177442096G>A | CA1071331595 | AGA | c.127+153C>T (n.127+153C>T) n.161+153C>T n.255+153C>T n.221+153C>T n.189+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442096G= | CA1515648679 | AGA | c.127+153C= (n.127+153C=) n.161+153C= n.255+153C= n.221+153C= n.189+153C= | |
| 4 | g.177442099T>A | CA2672748447 | AGA | c.127+150A>T (n.127+150A>T) n.161+150A>T n.255+150A>T n.221+150A>T n.189+150A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442099T>C | CA2672748446 | AGA | c.127+150A>G (n.127+150A>G) n.161+150A>G n.255+150A>G n.221+150A>G n.189+150A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442099T>G | CA2672748448 | AGA | c.127+150A>C (n.127+150A>C) n.161+150A>C n.255+150A>C n.221+150A>C n.189+150A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442100C>A | CA2672748449 | AGA | c.127+149G>T (n.127+149G>T) n.161+149G>T n.255+149G>T n.221+149G>T n.189+149G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442100C>G | CA2672748451 | AGA | c.127+149G>C (n.127+149G>C) n.161+149G>C n.255+149G>C n.221+149G>C n.189+149G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442100C>T | CA2672748450 | AGA | c.127+149G>A (n.127+149G>A) n.161+149G>A n.255+149G>A n.221+149G>A n.189+149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442101G>A | CA791503409 | AGA | c.127+148C>T (n.127+148C>T) n.161+148C>T n.255+148C>T n.221+148C>T n.189+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442101G>C | CA556485503 | AGA | c.127+148C>G (n.127+148C>G) n.161+148C>G n.255+148C>G n.221+148C>G n.189+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442101G= | CA1515648681 | AGA | c.127+148C= (n.127+148C=) n.161+148C= n.255+148C= n.221+148C= n.189+148C= | |
| 4 | g.177442101G>T | CA2672748452 | AGA | c.127+148C>A (n.127+148C>A) n.161+148C>A n.255+148C>A n.221+148C>A n.189+148C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442102G>T | CA2672748453 | AGA | c.127+147C>A (n.127+147C>A) n.161+147C>A n.255+147C>A n.221+147C>A n.189+147C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442103G>A | CA110791569 | AGA | c.127+146C>T (n.127+146C>T) n.161+146C>T n.255+146C>T n.221+146C>T n.189+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442103G>C | CA2764653945 | AGA | c.127+146C>G (n.127+146C>G) n.161+146C>G n.255+146C>G n.221+146C>G n.189+146C>G | |
| 4 | g.177442103G= | CA1515648683 | AGA | c.127+146C= (n.127+146C=) n.161+146C= n.255+146C= n.221+146C= n.189+146C= | |
| 4 | g.177442103G>T | CA2672748454 | AGA | c.127+146C>A (n.127+146C>A) n.161+146C>A n.255+146C>A n.221+146C>A n.189+146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442104A>G | CA2672748455 | AGA | c.127+145T>C (n.127+145T>C) n.161+145T>C n.255+145T>C n.221+145T>C n.189+145T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442105A>T | CA2672748456 | AGA | c.127+144T>A (n.127+144T>A) n.161+144T>A n.255+144T>A n.221+144T>A n.189+144T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442106G>A | CA791503412 | AGA | c.127+143C>T (n.127+143C>T) n.161+143C>T n.255+143C>T n.221+143C>T n.189+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442106G>C | CA2672748457 | AGA | c.127+143C>G (n.127+143C>G) n.161+143C>G n.255+143C>G n.221+143C>G n.189+143C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442106G= | CA1515648686 | AGA | c.127+143C= (n.127+143C=) n.161+143C= n.255+143C= n.221+143C= n.189+143C= | |
| 4 | g.177442106G>T | CA2672748458 | AGA | c.127+143C>A (n.127+143C>A) n.161+143C>A n.255+143C>A n.221+143C>A n.189+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442107A>T | CA2672748459 | AGA | c.127+142T>A (n.127+142T>A) n.161+142T>A n.255+142T>A n.221+142T>A n.189+142T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442108C>A | CA2672748460 | AGA | c.127+141G>T (n.127+141G>T) n.161+141G>T n.255+141G>T n.221+141G>T n.189+141G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442108C= | CA1515648690 | AGA | c.127+141G= (n.127+141G=) n.161+141G= n.255+141G= n.221+141G= n.189+141G= | |
| 4 | g.177442108C>G | CA110791570 | AGA | c.127+141G>C (n.127+141G>C) n.161+141G>C n.255+141G>C n.221+141G>C n.189+141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442108C>T | CA1515648695 | AGA | c.127+141G>A (n.127+141G>A) n.161+141G>A n.255+141G>A n.221+141G>A n.189+141G>A | dbSNP |