Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177441890_177441902delinsGGAGACGTACACA | CA1515648292 | AGA | c.127+347_127+359delinsTGTGTACGTCTCC (n.127+347_127+359delinsTGTGTACGTCTCC) n.161+347_161+359delinsTGTGTACGTCTCC n.255+347_255+359delinsTGTGTACGTCTCC n.221+347_221+359delinsTGTGTACGTCTCC n.189+347_189+359delinsTGTGTACGTCTCC | |
4 | g.177441892_177441903del | CA556485294 | AGA | c.127+347_127+358del (n.127+347_127+358del) n.161+347_161+358del n.255+347_255+358del n.221+347_221+358del n.189+347_189+358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441895C= | CA1515648301 | AGA | c.127+354G= (n.127+354G=) n.161+354G= n.255+354G= n.221+354G= n.189+354G= | |
4 | g.177441895C>T | CA110791479 | AGA | c.127+354G>A (n.127+354G>A) n.161+354G>A n.255+354G>A n.221+354G>A n.189+354G>A | dbSNP |
4 | g.177441896G>A | CA110791481 | AGA | c.127+353C>T (n.127+353C>T) n.161+353C>T n.255+353C>T n.221+353C>T n.189+353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441896G>C | CA2707582489 | AGA | c.127+353C>G (n.127+353C>G) n.161+353C>G n.255+353C>G n.221+353C>G n.189+353C>G | dbSNP |
4 | g.177441896G= | CA1515648307 | AGA | c.127+353C= (n.127+353C=) n.161+353C= n.255+353C= n.221+353C= n.189+353C= | |
4 | g.177441896G>T | CA791503268 | AGA | c.127+353C>A (n.127+353C>A) n.161+353C>A n.255+353C>A n.221+353C>A n.189+353C>A | dbSNP |
4 | g.177441901C= | CA1515648311 | AGA | c.127+348G= (n.127+348G=) n.161+348G= n.255+348G= n.221+348G= n.189+348G= | |
4 | g.177441901C>T | CA1515648312 | AGA | c.127+348G>A (n.127+348G>A) n.161+348G>A n.255+348G>A n.221+348G>A n.189+348G>A | dbSNP |
4 | g.177441902A= | CA1515648315 | AGA | c.127+347T= (n.127+347T=) n.161+347T= n.255+347T= n.221+347T= n.189+347T= | |
4 | g.177441902A>G | CA556485297 | AGA | c.127+347T>C (n.127+347T>C) n.161+347T>C n.255+347T>C n.221+347T>C n.189+347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441903G>A | CA1515648319 | AGA | c.127+346C>T (n.127+346C>T) n.161+346C>T n.255+346C>T n.221+346C>T n.189+346C>T | dbSNP |
4 | g.177441903G= | CA1515648318 | AGA | c.127+346C= (n.127+346C=) n.161+346C= n.255+346C= n.221+346C= n.189+346C= | |
4 | g.177441906C= | CA1515648321 | AGA | c.127+343G= (n.127+343G=) n.161+343G= n.255+343G= n.221+343G= n.189+343G= | |
4 | g.177441906C>T | CA791503278 | AGA | c.127+343G>A (n.127+343G>A) n.161+343G>A n.255+343G>A n.221+343G>A n.189+343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441907G>A | CA791503280 | AGA | c.127+342C>T (n.127+342C>T) n.161+342C>T n.255+342C>T n.221+342C>T n.189+342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441907G= | CA1515648328 | AGA | c.127+342C= (n.127+342C=) n.161+342C= n.255+342C= n.221+342C= n.189+342C= | |
4 | g.177441908T>G | CA1515648330 | AGA | c.127+341A>C (n.127+341A>C) n.161+341A>C n.255+341A>C n.221+341A>C n.189+341A>C | dbSNP |
4 | g.177441908T= | CA1515648329 | AGA | c.127+341A= (n.127+341A=) n.161+341A= n.255+341A= n.221+341A= n.189+341A= | |
4 | g.177441911A= | CA1515648331 | AGA | c.127+338T= (n.127+338T=) n.161+338T= n.255+338T= n.221+338T= n.189+338T= | |
4 | g.177441911A>G | CA1071331531 | AGA | c.127+338T>C (n.127+338T>C) n.161+338T>C n.255+338T>C n.221+338T>C n.189+338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441914G>C | CA110791482 | AGA | c.127+335C>G (n.127+335C>G) n.161+335C>G n.255+335C>G n.221+335C>G n.189+335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441914G= | CA1515648333 | AGA | c.127+335C= (n.127+335C=) n.161+335C= n.255+335C= n.221+335C= n.189+335C= | |
4 | g.177441914G>T | CA110791485 | AGA | c.127+335C>A (n.127+335C>A) n.161+335C>A n.255+335C>A n.221+335C>A n.189+335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441915A= | CA1515648339 | AGA | c.127+334T= (n.127+334T=) n.161+334T= n.255+334T= n.221+334T= n.189+334T= | |
4 | g.177441915A>T | CA1515648340 | AGA | c.127+334T>A (n.127+334T>A) n.161+334T>A n.255+334T>A n.221+334T>A n.189+334T>A | dbSNP |
4 | g.177441917T>A | CA791503286 | AGA | c.127+332A>T (n.127+332A>T) n.161+332A>T n.255+332A>T n.221+332A>T n.189+332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441917T= | CA1515648343 | AGA | c.127+332A= (n.127+332A=) n.161+332A= n.255+332A= n.221+332A= n.189+332A= | |
4 | g.177441918G>C | CA1515648350 | AGA | c.127+331C>G (n.127+331C>G) n.161+331C>G n.255+331C>G n.221+331C>G n.189+331C>G | dbSNP |
4 | g.177441918G= | CA1515648348 | AGA | c.127+331C= (n.127+331C=) n.161+331C= n.255+331C= n.221+331C= n.189+331C= | |
4 | g.177441919T>C | CA110791494 | AGA | c.127+330A>G (n.127+330A>G) n.161+330A>G n.255+330A>G n.221+330A>G n.189+330A>G | dbSNP |
4 | g.177441919T= | CA1515648352 | AGA | c.127+330A= (n.127+330A=) n.161+330A= n.255+330A= n.221+330A= n.189+330A= | |
4 | g.177441920C>A | CA791503287 | AGA | c.127+329G>T (n.127+329G>T) n.161+329G>T n.255+329G>T n.221+329G>T n.189+329G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441920C= | CA1515648356 | AGA | c.127+329G= (n.127+329G=) n.161+329G= n.255+329G= n.221+329G= n.189+329G= | |
4 | g.177441920C>T | CA110791497 | AGA | c.127+329G>A (n.127+329G>A) n.161+329G>A n.255+329G>A n.221+329G>A n.189+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441921A= | CA1515648359 | AGA | c.127+328T= (n.127+328T=) n.161+328T= n.255+328T= n.221+328T= n.189+328T= | |
4 | g.177441921A>T | CA791503289 | AGA | c.127+328T>A (n.127+328T>A) n.161+328T>A n.255+328T>A n.221+328T>A n.189+328T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441926G>C | CA1071331537 | AGA | c.127+323C>G (n.127+323C>G) n.161+323C>G n.255+323C>G n.221+323C>G n.189+323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441926G= | CA1515648360 | AGA | c.127+323C= (n.127+323C=) n.161+323C= n.255+323C= n.221+323C= n.189+323C= | |
4 | g.177441933G>A | CA2707630104 | AGA | c.127+316C>T (n.127+316C>T) n.161+316C>T n.255+316C>T n.221+316C>T n.189+316C>T | dbSNP |
4 | g.177441933G= | CA1515648362 | AGA | c.127+316C= (n.127+316C=) n.161+316C= n.255+316C= n.221+316C= n.189+316C= | |
4 | g.177441933G>T | CA1515648363 | AGA | c.127+316C>A (n.127+316C>A) n.161+316C>A n.255+316C>A n.221+316C>A n.189+316C>A | dbSNP |
4 | g.177441935A= | CA1515648364 | AGA | c.127+314T= (n.127+314T=) n.161+314T= n.255+314T= n.221+314T= n.189+314T= | |
4 | g.177441935A>G | CA1515648366 | AGA | c.127+314T>C (n.127+314T>C) n.161+314T>C n.255+314T>C n.221+314T>C n.189+314T>C | dbSNP |
4 | g.177441938T>C | CA1515648372 | AGA | c.127+311A>G (n.127+311A>G) n.161+311A>G n.255+311A>G n.221+311A>G n.189+311A>G | dbSNP |
4 | g.177441938T= | CA1515648369 | AGA | c.127+311A= (n.127+311A=) n.161+311A= n.255+311A= n.221+311A= n.189+311A= | |
4 | g.177441939G>A | CA791503293 | AGA | c.127+310C>T (n.127+310C>T) n.161+310C>T n.255+310C>T n.221+310C>T n.189+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441939G= | CA1515648375 | AGA | c.127+310C= (n.127+310C=) n.161+310C= n.255+310C= n.221+310C= n.189+310C= | |
4 | g.177441940C>G | CA2707750343 | AGA | c.127+309G>C (n.127+309G>C) n.161+309G>C n.255+309G>C n.221+309G>C n.189+309G>C | dbSNP |
4 | g.177441941T>C | CA110791500 | AGA | c.127+308A>G (n.127+308A>G) n.161+308A>G n.255+308A>G n.221+308A>G n.189+308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441941T= | CA1515648380 | AGA | c.127+308A= (n.127+308A=) n.161+308A= n.255+308A= n.221+308A= n.189+308A= | |
4 | g.177441942A= | CA1515648384 | AGA | c.127+307T= (n.127+307T=) n.161+307T= n.255+307T= n.221+307T= n.189+307T= | |
4 | g.177441942A>C | CA1515648387 | AGA | c.127+307T>G (n.127+307T>G) n.161+307T>G n.255+307T>G n.221+307T>G n.189+307T>G | dbSNP |
4 | g.177441943C= | CA1515648390 | AGA | c.127+306G= (n.127+306G=) n.161+306G= n.255+306G= n.221+306G= n.189+306G= | |
4 | g.177441943C>G | CA2707630108 | AGA | c.127+306G>C (n.127+306G>C) n.161+306G>C n.255+306G>C n.221+306G>C n.189+306G>C | dbSNP |
4 | g.177441943C>T | CA1515648391 | AGA | c.127+306G>A (n.127+306G>A) n.161+306G>A n.255+306G>A n.221+306G>A n.189+306G>A | dbSNP |
4 | g.177441946G>A | CA791503299 | AGA | c.127+303C>T (n.127+303C>T) n.161+303C>T n.255+303C>T n.221+303C>T n.189+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441946G= | CA1515648394 | AGA | c.127+303C= (n.127+303C=) n.161+303C= n.255+303C= n.221+303C= n.189+303C= | |
4 | g.177441949T>G | CA1515648398 | AGA | c.127+300A>C (n.127+300A>C) n.161+300A>C n.255+300A>C n.221+300A>C n.189+300A>C | dbSNP |
4 | g.177441949T= | CA1515648397 | AGA | c.127+300A= (n.127+300A=) n.161+300A= n.255+300A= n.221+300A= n.189+300A= | |
4 | g.177441954C= | CA1515648399 | AGA | c.127+295G= (n.127+295G=) n.161+295G= n.255+295G= n.221+295G= n.189+295G= | |
4 | g.177441954C>T | CA1515648401 | AGA | c.127+295G>A (n.127+295G>A) n.161+295G>A n.255+295G>A n.221+295G>A n.189+295G>A | dbSNP |
4 | g.177441957A= | CA1515648403 | AGA | c.127+292T= (n.127+292T=) n.161+292T= n.255+292T= n.221+292T= n.189+292T= | |
4 | g.177441957A>G | CA556485495 | AGA | c.127+292T>C (n.127+292T>C) n.161+292T>C n.255+292T>C n.221+292T>C n.189+292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441960G>A | CA556485496 | AGA | c.127+289C>T (n.127+289C>T) n.161+289C>T n.255+289C>T n.221+289C>T n.189+289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441960G= | CA1515648406 | AGA | c.127+289C= (n.127+289C=) n.161+289C= n.255+289C= n.221+289C= n.189+289C= | |
4 | g.177441961G>A | CA791503312 | AGA | c.127+288C>T (n.127+288C>T) n.161+288C>T n.255+288C>T n.221+288C>T n.189+288C>T | dbSNP |
4 | g.177441961G>C | CA791503313 | AGA | c.127+288C>G (n.127+288C>G) n.161+288C>G n.255+288C>G n.221+288C>G n.189+288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441961G= | CA1515648407 | AGA | c.127+288C= (n.127+288C=) n.161+288C= n.255+288C= n.221+288C= n.189+288C= | |
4 | g.177441962C= | CA1515648410 | AGA | c.127+287G= (n.127+287G=) n.161+287G= n.255+287G= n.221+287G= n.189+287G= | |
4 | g.177441962C>T | CA1071331548 | AGA | c.127+287G>A (n.127+287G>A) n.161+287G>A n.255+287G>A n.221+287G>A n.189+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441964A= | CA1515648413 | AGA | c.127+285T= (n.127+285T=) n.161+285T= n.255+285T= n.221+285T= n.189+285T= | |
4 | g.177441964A>C | CA1515648416 | AGA | c.127+285T>G (n.127+285T>G) n.161+285T>G n.255+285T>G n.221+285T>G n.189+285T>G | dbSNP |
4 | g.177441964A>G | CA110791501 | AGA | c.127+285T>C (n.127+285T>C) n.161+285T>C n.255+285T>C n.221+285T>C n.189+285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441965dup | CA110791504 | AGA | c.127+284dup (n.127+284dup) n.161+284dup n.255+284dup n.221+284dup n.189+284dup | dbSNP |
4 | g.177441968C>G | CA2707750352 | AGA | c.127+281G>C (n.127+281G>C) n.161+281G>C n.255+281G>C n.221+281G>C n.189+281G>C | dbSNP |
4 | g.177441969T>A | CA110791508 | AGA | c.127+280A>T (n.127+280A>T) n.161+280A>T n.255+280A>T n.221+280A>T n.189+280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441969T>C | CA556485497 | AGA | c.127+280A>G (n.127+280A>G) n.161+280A>G n.255+280A>G n.221+280A>G n.189+280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441969T= | CA1515648417 | AGA | c.127+280A= (n.127+280A=) n.161+280A= n.255+280A= n.221+280A= n.189+280A= | |
4 | g.177441970A= | CA1515648419 | AGA | c.127+279T= (n.127+279T=) n.161+279T= n.255+279T= n.221+279T= n.189+279T= | |
4 | g.177441970A>G | CA1515648422 | AGA | c.127+279T>C (n.127+279T>C) n.161+279T>C n.255+279T>C n.221+279T>C n.189+279T>C | dbSNP |
4 | g.177441971T>A | CA2764653937 | AGA | c.127+278A>T (n.127+278A>T) n.161+278A>T n.255+278A>T n.221+278A>T n.189+278A>T | |
4 | g.177441972G>A | CA1515648424 | AGA | c.127+277C>T (n.127+277C>T) n.161+277C>T n.255+277C>T n.221+277C>T n.189+277C>T | dbSNP |
4 | g.177441972G= | CA1515648423 | AGA | c.127+277C= (n.127+277C=) n.161+277C= n.255+277C= n.221+277C= n.189+277C= | |
4 | g.177441973G>C | CA556485498 | AGA | c.127+276C>G (n.127+276C>G) n.161+276C>G n.255+276C>G n.221+276C>G n.189+276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441973G= | CA1515648427 | AGA | c.127+276C= (n.127+276C=) n.161+276C= n.255+276C= n.221+276C= n.189+276C= | |
4 | g.177441974T>A | CA110791510 | AGA | c.127+275A>T (n.127+275A>T) n.161+275A>T n.255+275A>T n.221+275A>T n.189+275A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441974T= | CA1515648431 | AGA | c.127+275A= (n.127+275A=) n.161+275A= n.255+275A= n.221+275A= n.189+275A= | |
4 | g.177441977G>C | CA1515648443 | AGA | c.127+272C>G (n.127+272C>G) n.161+272C>G n.255+272C>G n.221+272C>G n.189+272C>G | dbSNP |
4 | g.177441977G= | CA1515648439 | AGA | c.127+272C= (n.127+272C=) n.161+272C= n.255+272C= n.221+272C= n.189+272C= | |
4 | g.177441978C>A | CA1515648449 | AGA | c.127+271G>T (n.127+271G>T) n.161+271G>T n.255+271G>T n.221+271G>T n.189+271G>T | dbSNP |
4 | g.177441978C= | CA1515648446 | AGA | c.127+271G= (n.127+271G=) n.161+271G= n.255+271G= n.221+271G= n.189+271G= | |
4 | g.177441980G>C | CA1515648451 | AGA | c.127+269C>G (n.127+269C>G) n.161+269C>G n.255+269C>G n.221+269C>G n.189+269C>G | dbSNP |
4 | g.177441980G= | CA1515648450 | AGA | c.127+269C= (n.127+269C=) n.161+269C= n.255+269C= n.221+269C= n.189+269C= | |
4 | g.177441981C= | CA1515648452 | AGA | c.127+268G= (n.127+268G=) n.161+268G= n.255+268G= n.221+268G= n.189+268G= | |
4 | g.177441981C>G | CA110791512 | AGA | c.127+268G>C (n.127+268G>C) n.161+268G>C n.255+268G>C n.221+268G>C n.189+268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441984G>A | CA2707630124 | AGA | c.127+265C>T (n.127+265C>T) n.161+265C>T n.255+265C>T n.221+265C>T n.189+265C>T | dbSNP |
4 | g.177441984G>C | CA1515648459 | AGA | c.127+265C>G (n.127+265C>G) n.161+265C>G n.255+265C>G n.221+265C>G n.189+265C>G | dbSNP |
4 | g.177441984G= | CA1515648455 | AGA | c.127+265C= (n.127+265C=) n.161+265C= n.255+265C= n.221+265C= n.189+265C= | |
4 | g.177441985G>A | CA1515648462 | AGA | c.127+264C>T (n.127+264C>T) n.161+264C>T n.255+264C>T n.221+264C>T n.189+264C>T | dbSNP |
4 | g.177441985G= | CA1515648461 | AGA | c.127+264C= (n.127+264C=) n.161+264C= n.255+264C= n.221+264C= n.189+264C= | |
4 | g.177441986T>A | CA2764653938 | AGA | c.127+263A>T (n.127+263A>T) n.161+263A>T n.255+263A>T n.221+263A>T n.189+263A>T | |
4 | g.177441986T>C | CA1515648466 | AGA | c.127+263A>G (n.127+263A>G) n.161+263A>G n.255+263A>G n.221+263A>G n.189+263A>G | dbSNP |
4 | g.177441986T>G | CA1071331554 | AGA | c.127+263A>C (n.127+263A>C) n.161+263A>C n.255+263A>C n.221+263A>C n.189+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441986T= | CA1515648464 | AGA | c.127+263A= (n.127+263A=) n.161+263A= n.255+263A= n.221+263A= n.189+263A= | |
4 | g.177441988G>A | CA110791513 | AGA | c.127+261C>T (n.127+261C>T) n.161+261C>T n.255+261C>T n.221+261C>T n.189+261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441988G= | CA1515648470 | AGA | c.127+261C= (n.127+261C=) n.161+261C= n.255+261C= n.221+261C= n.189+261C= | |
4 | g.177441993T>C | CA110791515 | AGA | c.127+256A>G (n.127+256A>G) n.161+256A>G n.255+256A>G n.221+256A>G n.189+256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441993T= | CA1515648475 | AGA | c.127+256A= (n.127+256A=) n.161+256A= n.255+256A= n.221+256A= n.189+256A= | |
4 | g.177441994A= | CA1515648479 | AGA | c.127+255T= (n.127+255T=) n.161+255T= n.255+255T= n.221+255T= n.189+255T= | |
4 | g.177441994A>G | CA1515648483 | AGA | c.127+255T>C (n.127+255T>C) n.161+255T>C n.255+255T>C n.221+255T>C n.189+255T>C | dbSNP |