Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177441815_177441816del | CA1071331495 | AGA | c.127+435_127+436del (n.127+435_127+436del) n.161+435_161+436del n.255+435_255+436del n.221+435_221+436del n.189+435_189+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441818A= | CA1515648137 | AGA | c.127+431T= (n.127+431T=) n.161+431T= n.255+431T= n.221+431T= n.189+431T= | |
4 | g.177441818A>G | CA110791447 | AGA | c.127+431T>C (n.127+431T>C) n.161+431T>C n.255+431T>C n.221+431T>C n.189+431T>C | dbSNP |
4 | g.177441819G>A | CA791503232 | AGA | c.127+430C>T (n.127+430C>T) n.161+430C>T n.255+430C>T n.221+430C>T n.189+430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441819G= | CA1515648139 | AGA | c.127+430C= (n.127+430C=) n.161+430C= n.255+430C= n.221+430C= n.189+430C= | |
4 | g.177441820T>C | CA110791457 | AGA | c.127+429A>G (n.127+429A>G) n.161+429A>G n.255+429A>G n.221+429A>G n.189+429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441820T= | CA1515648142 | AGA | c.127+429A= (n.127+429A=) n.161+429A= n.255+429A= n.221+429A= n.189+429A= | |
4 | g.177441823G= | CA1515648152 | AGA | c.127+426C= (n.127+426C=) n.161+426C= n.255+426C= n.221+426C= n.189+426C= | |
4 | g.177441823G>T | CA556485290 | AGA | c.127+426C>A (n.127+426C>A) n.161+426C>A n.255+426C>A n.221+426C>A n.189+426C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441825T>A | CA1071331507 | AGA | c.127+424A>T (n.127+424A>T) n.161+424A>T n.255+424A>T n.221+424A>T n.189+424A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441825T>C | CA1515648158 | AGA | c.127+424A>G (n.127+424A>G) n.161+424A>G n.255+424A>G n.221+424A>G n.189+424A>G | dbSNP |
4 | g.177441825T= | CA1515648157 | AGA | c.127+424A= (n.127+424A=) n.161+424A= n.255+424A= n.221+424A= n.189+424A= | |
4 | g.177441828G>C | CA2764653927 | AGA | c.127+421C>G (n.127+421C>G) n.161+421C>G n.255+421C>G n.221+421C>G n.189+421C>G | |
4 | g.177441828_177441830delinsGGC | CA1515648162 | AGA | c.127+419_127+421delinsGCC (n.127+419_127+421delinsGCC) n.161+419_161+421delinsGCC n.255+419_255+421delinsGCC n.221+419_221+421delinsGCC n.189+419_189+421delinsGCC | |
4 | g.177441829_177441830del | CA1515648166 | AGA | c.127+419_127+420del (n.127+419_127+420del) n.161+419_161+420del n.255+419_255+420del n.221+419_221+420del n.189+419_189+420del | dbSNP |
4 | g.177441832G>C | CA1515648169 | AGA | c.127+417C>G (n.127+417C>G) n.161+417C>G n.255+417C>G n.221+417C>G n.189+417C>G | dbSNP |
4 | g.177441832G= | CA1515648167 | AGA | c.127+417C= (n.127+417C=) n.161+417C= n.255+417C= n.221+417C= n.189+417C= | |
4 | g.177441836C>T | CA2707750158 | AGA | c.127+413G>A (n.127+413G>A) n.161+413G>A n.255+413G>A n.221+413G>A n.189+413G>A | dbSNP |
4 | g.177441838C>A | CA1515648177 | AGA | c.127+411G>T (n.127+411G>T) n.161+411G>T n.255+411G>T n.221+411G>T n.189+411G>T | dbSNP |
4 | g.177441838C= | CA1515648173 | AGA | c.127+411G= (n.127+411G=) n.161+411G= n.255+411G= n.221+411G= n.189+411G= | |
4 | g.177441838C>T | CA791503245 | AGA | c.127+411G>A (n.127+411G>A) n.161+411G>A n.255+411G>A n.221+411G>A n.189+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441839T>C | CA1515648181 | AGA | c.127+410A>G (n.127+410A>G) n.161+410A>G n.255+410A>G n.221+410A>G n.189+410A>G | dbSNP |
4 | g.177441839T= | CA1515648180 | AGA | c.127+410A= (n.127+410A=) n.161+410A= n.255+410A= n.221+410A= n.189+410A= | |
4 | g.177441846C>A | CA1515648186 | AGA | c.127+403G>T (n.127+403G>T) n.161+403G>T n.255+403G>T n.221+403G>T n.189+403G>T | dbSNP |
4 | g.177441846C= | CA1515648183 | AGA | c.127+403G= (n.127+403G=) n.161+403G= n.255+403G= n.221+403G= n.189+403G= | |
4 | g.177441847G>A | CA110791460 | AGA | c.127+402C>T (n.127+402C>T) n.161+402C>T n.255+402C>T n.221+402C>T n.189+402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441847G= | CA1515648190 | AGA | c.127+402C= (n.127+402C=) n.161+402C= n.255+402C= n.221+402C= n.189+402C= | |
4 | g.177441848T>C | CA1515648214 | AGA | c.127+401A>G (n.127+401A>G) n.161+401A>G n.255+401A>G n.221+401A>G n.189+401A>G | dbSNP |
4 | g.177441848T= | CA1515648212 | AGA | c.127+401A= (n.127+401A=) n.161+401A= n.255+401A= n.221+401A= n.189+401A= | |
4 | g.177441849C= | CA1515648217 | AGA | c.127+400G= (n.127+400G=) n.161+400G= n.255+400G= n.221+400G= n.189+400G= | |
4 | g.177441849C>T | CA556485291 | AGA | c.127+400G>A (n.127+400G>A) n.161+400G>A n.255+400G>A n.221+400G>A n.189+400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441851A= | CA1515648225 | AGA | c.127+398T= (n.127+398T=) n.161+398T= n.255+398T= n.221+398T= n.189+398T= | |
4 | g.177441851A>C | CA110791461 | AGA | c.127+398T>G (n.127+398T>G) n.161+398T>G n.255+398T>G n.221+398T>G n.189+398T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441853A= | CA1515648229 | AGA | c.127+396T= (n.127+396T=) n.161+396T= n.255+396T= n.221+396T= n.189+396T= | |
4 | g.177441853A>C | CA110791462 | AGA | c.127+396T>G (n.127+396T>G) n.161+396T>G n.255+396T>G n.221+396T>G n.189+396T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441857T>C | CA11669314 | AGA | c.127+392A>G (n.127+392A>G) n.161+392A>G n.255+392A>G n.221+392A>G n.189+392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441857T= | CA1515648237 | AGA | c.127+392A= (n.127+392A=) n.161+392A= n.255+392A= n.221+392A= n.189+392A= | |
4 | g.177441861A= | CA1515648248 | AGA | c.127+388T= (n.127+388T=) n.161+388T= n.255+388T= n.221+388T= n.189+388T= | |
4 | g.177441861A>G | CA110791466 | AGA | c.127+388T>C (n.127+388T>C) n.161+388T>C n.255+388T>C n.221+388T>C n.189+388T>C | dbSNP |
4 | g.177441863del | CA556485292 | AGA | c.127+388del (n.127+388del) n.161+388del n.255+388del n.221+388del n.189+388del | gnomAD v2 |
4 | g.177441864G= | CA1515648250 | AGA | c.127+385C= (n.127+385C=) n.161+385C= n.255+385C= n.221+385C= n.189+385C= | |
4 | g.177441864G>T | CA110791472 | AGA | c.127+385C>A (n.127+385C>A) n.161+385C>A n.255+385C>A n.221+385C>A n.189+385C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441872G>A | CA2707750162 | AGA | c.127+377C>T (n.127+377C>T) n.161+377C>T n.255+377C>T n.221+377C>T n.189+377C>T | dbSNP |
4 | g.177441873G>A | CA1515648260 | AGA | c.127+376C>T (n.127+376C>T) n.161+376C>T n.255+376C>T n.221+376C>T n.189+376C>T | dbSNP |
4 | g.177441873G= | CA1515648252 | AGA | c.127+376C= (n.127+376C=) n.161+376C= n.255+376C= n.221+376C= n.189+376C= | |
4 | g.177441875T>G | CA649512644 | AGA | c.127+374A>C (n.127+374A>C) n.161+374A>C n.255+374A>C n.221+374A>C n.189+374A>C | COSMIC |
4 | g.177441876T>C | CA1071331527 | AGA | c.127+373A>G (n.127+373A>G) n.161+373A>G n.255+373A>G n.221+373A>G n.189+373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441876T= | CA1515648263 | AGA | c.127+373A= (n.127+373A=) n.161+373A= n.255+373A= n.221+373A= n.189+373A= | |
4 | g.177441878G>A | CA2764653928 | AGA | c.127+371C>T (n.127+371C>T) n.161+371C>T n.255+371C>T n.221+371C>T n.189+371C>T | |
4 | g.177441880_177441882delinsAAC | CA1515648269 | AGA | c.127+367_127+369delinsGTT (n.127+367_127+369delinsGTT) n.161+367_161+369delinsGTT n.255+367_255+369delinsGTT n.221+367_221+369delinsGTT n.189+367_189+369delinsGTT | |
4 | g.177441881A>G | CA2707750169 | AGA | c.127+368T>C (n.127+368T>C) n.161+368T>C n.255+368T>C n.221+368T>C n.189+368T>C | dbSNP |
4 | g.177441881_177441882del | CA1515648275 | AGA | c.127+367_127+368del (n.127+367_127+368del) n.161+367_161+368del n.255+367_255+368del n.221+367_221+368del n.189+367_189+368del | dbSNP |
4 | g.177441882C= | CA1515648280 | AGA | c.127+367G= (n.127+367G=) n.161+367G= n.255+367G= n.221+367G= n.189+367G= | |
4 | g.177441882C>T | CA110791477 | AGA | c.127+367G>A (n.127+367G>A) n.161+367G>A n.255+367G>A n.221+367G>A n.189+367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441883G>C | CA791503260 | AGA | c.127+366C>G (n.127+366C>G) n.161+366C>G n.255+366C>G n.221+366C>G n.189+366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441883G= | CA1515648285 | AGA | c.127+366C= (n.127+366C=) n.161+366C= n.255+366C= n.221+366C= n.189+366C= | |
4 | g.177441883G>T | CA2764653931 | AGA | c.127+366C>A (n.127+366C>A) n.161+366C>A n.255+366C>A n.221+366C>A n.189+366C>A | |
4 | g.177441885G= | CA1515648289 | AGA | c.127+364C= (n.127+364C=) n.161+364C= n.255+364C= n.221+364C= n.189+364C= | |
4 | g.177441886dup | CA1515648290 | AGA | c.127+363dup (n.127+363dup) n.161+363dup n.255+363dup n.221+363dup n.189+363dup | dbSNP |
4 | g.177441890_177441902delinsGGAGACGTACACA | CA1515648292 | AGA | c.127+347_127+359delinsTGTGTACGTCTCC (n.127+347_127+359delinsTGTGTACGTCTCC) n.161+347_161+359delinsTGTGTACGTCTCC n.255+347_255+359delinsTGTGTACGTCTCC n.221+347_221+359delinsTGTGTACGTCTCC n.189+347_189+359delinsTGTGTACGTCTCC | |
4 | g.177441892_177441903del | CA556485294 | AGA | c.127+347_127+358del (n.127+347_127+358del) n.161+347_161+358del n.255+347_255+358del n.221+347_221+358del n.189+347_189+358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441892A= | CA1515648295 | AGA | c.127+357T= (n.127+357T=) n.161+357T= n.255+357T= n.221+357T= n.189+357T= | |
4 | g.177441892A>T | CA1515648298 | AGA | c.127+357T>A (n.127+357T>A) n.161+357T>A n.255+357T>A n.221+357T>A n.189+357T>A | dbSNP |
4 | g.177441895C= | CA1515648301 | AGA | c.127+354G= (n.127+354G=) n.161+354G= n.255+354G= n.221+354G= n.189+354G= | |
4 | g.177441895C>T | CA110791479 | AGA | c.127+354G>A (n.127+354G>A) n.161+354G>A n.255+354G>A n.221+354G>A n.189+354G>A | dbSNP |
4 | g.177441896G>A | CA110791481 | AGA | c.127+353C>T (n.127+353C>T) n.161+353C>T n.255+353C>T n.221+353C>T n.189+353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441896G>C | CA2707582489 | AGA | c.127+353C>G (n.127+353C>G) n.161+353C>G n.255+353C>G n.221+353C>G n.189+353C>G | dbSNP |
4 | g.177441896G= | CA1515648307 | AGA | c.127+353C= (n.127+353C=) n.161+353C= n.255+353C= n.221+353C= n.189+353C= | |
4 | g.177441896G>T | CA791503268 | AGA | c.127+353C>A (n.127+353C>A) n.161+353C>A n.255+353C>A n.221+353C>A n.189+353C>A | dbSNP |
4 | g.177441901C= | CA1515648311 | AGA | c.127+348G= (n.127+348G=) n.161+348G= n.255+348G= n.221+348G= n.189+348G= | |
4 | g.177441901C>T | CA1515648312 | AGA | c.127+348G>A (n.127+348G>A) n.161+348G>A n.255+348G>A n.221+348G>A n.189+348G>A | dbSNP |
4 | g.177441902A= | CA1515648315 | AGA | c.127+347T= (n.127+347T=) n.161+347T= n.255+347T= n.221+347T= n.189+347T= | |
4 | g.177441902A>G | CA556485297 | AGA | c.127+347T>C (n.127+347T>C) n.161+347T>C n.255+347T>C n.221+347T>C n.189+347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441903G>A | CA1515648319 | AGA | c.127+346C>T (n.127+346C>T) n.161+346C>T n.255+346C>T n.221+346C>T n.189+346C>T | dbSNP |
4 | g.177441903G= | CA1515648318 | AGA | c.127+346C= (n.127+346C=) n.161+346C= n.255+346C= n.221+346C= n.189+346C= | |
4 | g.177441906C= | CA1515648321 | AGA | c.127+343G= (n.127+343G=) n.161+343G= n.255+343G= n.221+343G= n.189+343G= | |
4 | g.177441906C>T | CA791503278 | AGA | c.127+343G>A (n.127+343G>A) n.161+343G>A n.255+343G>A n.221+343G>A n.189+343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441907G>A | CA791503280 | AGA | c.127+342C>T (n.127+342C>T) n.161+342C>T n.255+342C>T n.221+342C>T n.189+342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441907G= | CA1515648328 | AGA | c.127+342C= (n.127+342C=) n.161+342C= n.255+342C= n.221+342C= n.189+342C= | |
4 | g.177441908T>G | CA1515648330 | AGA | c.127+341A>C (n.127+341A>C) n.161+341A>C n.255+341A>C n.221+341A>C n.189+341A>C | dbSNP |
4 | g.177441908T= | CA1515648329 | AGA | c.127+341A= (n.127+341A=) n.161+341A= n.255+341A= n.221+341A= n.189+341A= | |
4 | g.177441911A= | CA1515648331 | AGA | c.127+338T= (n.127+338T=) n.161+338T= n.255+338T= n.221+338T= n.189+338T= | |
4 | g.177441911A>G | CA1071331531 | AGA | c.127+338T>C (n.127+338T>C) n.161+338T>C n.255+338T>C n.221+338T>C n.189+338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441914G>C | CA110791482 | AGA | c.127+335C>G (n.127+335C>G) n.161+335C>G n.255+335C>G n.221+335C>G n.189+335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441914G= | CA1515648333 | AGA | c.127+335C= (n.127+335C=) n.161+335C= n.255+335C= n.221+335C= n.189+335C= | |
4 | g.177441914G>T | CA110791485 | AGA | c.127+335C>A (n.127+335C>A) n.161+335C>A n.255+335C>A n.221+335C>A n.189+335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177441915A= | CA1515648339 | AGA | c.127+334T= (n.127+334T=) n.161+334T= n.255+334T= n.221+334T= n.189+334T= | |
4 | g.177441915A>T | CA1515648340 | AGA | c.127+334T>A (n.127+334T>A) n.161+334T>A n.255+334T>A n.221+334T>A n.189+334T>A | dbSNP |