Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177440664_177440666delinsTCA | CA1515646478 | AGA | c.128-240_128-238delinsTGA (n.128-240_128-238delinsTGA) n.162-240_162-238delinsTGA n.256-240_256-238delinsTGA n.222-240_222-238delinsTGA n.190-240_190-238delinsTGA | |
4 | g.177440664_177440667delinsTCAC | CA1515646477 | AGA | c.128-241_128-238delinsGTGA (n.128-241_128-238delinsGTGA) n.162-241_162-238delinsGTGA n.256-241_256-238delinsGTGA n.222-241_222-238delinsGTGA n.190-241_190-238delinsGTGA | |
4 | g.177440665_177440667del | CA556485086 | AGA | c.128-241_128-239del (n.128-241_128-239del) n.162-241_162-239del n.256-241_256-239del n.222-241_222-239del n.190-241_190-239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440666_177440667del | CA556485087 | AGA | c.128-240_128-239del (n.128-240_128-239del) n.162-240_162-239del n.256-240_256-239del n.222-240_222-239del n.190-240_190-239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440666A>T | CA556485089 | AGA | c.128-240T>A (n.128-240T>A) n.162-240T>A n.256-240T>A n.222-240T>A n.190-240T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440666_177440667insTTTT | CA556485090 | AGA | c.128-241_128-240insAAAA (n.128-241_128-240insAAAA) n.162-241_162-240insAAAA n.256-241_256-240insAAAA n.222-241_222-240insAAAA n.190-241_190-240insAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440667C>A | CA1071331081 | AGA | c.128-241G>T (n.128-241G>T) n.162-241G>T n.256-241G>T n.222-241G>T n.190-241G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440667C= | CA1515646501 | AGA | c.128-241G= (n.128-241G=) n.162-241G= n.256-241G= n.222-241G= n.190-241G= | |
4 | g.177440667C>G | CA1515646502 | AGA | c.128-241G>C (n.128-241G>C) n.162-241G>C n.256-241G>C n.222-241G>C n.190-241G>C | dbSNP |
4 | g.177440667C>T | CA556485092 | AGA | c.128-241G>A (n.128-241G>A) n.162-241G>A n.256-241G>A n.222-241G>A n.190-241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440668T>A | CA791502554 | AGA | c.128-242A>T (n.128-242A>T) n.162-242A>T n.256-242A>T n.222-242A>T n.190-242A>T | dbSNP |
4 | g.177440668T= | CA1515646508 | AGA | c.128-242A= (n.128-242A=) n.162-242A= n.256-242A= n.222-242A= n.190-242A= | |
4 | g.177440669_177440670insTTTT | CA1071331087 | AGA | c.128-242_128-241insAAAA (n.128-242_128-241insAAAA) n.162-242_162-241insAAAA n.256-242_256-241insAAAA n.222-242_222-241insAAAA n.190-242_190-241insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440669_177440670insTTTTT | CA556485094 | AGA | c.128-242_128-241insAAAAA (n.128-242_128-241insAAAAA) n.162-242_162-241insAAAAA n.256-242_256-241insAAAAA n.222-242_222-241insAAAAA n.190-242_190-241insAAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440669T>A | CA791502559 | AGA | c.128-243A>T (n.128-243A>T) n.162-243A>T n.256-243A>T n.222-243A>T n.190-243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440669T>C | CA791502556 | AGA | c.128-243A>G (n.128-243A>G) n.162-243A>G n.256-243A>G n.222-243A>G n.190-243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440669T= | CA1515646512 | AGA | c.128-243A= (n.128-243A=) n.162-243A= n.256-243A= n.222-243A= n.190-243A= | |
4 | g.177440670A= | CA1515646514 | AGA | c.128-244T= (n.128-244T=) n.162-244T= n.256-244T= n.222-244T= n.190-244T= | |
4 | g.177440670A>T | CA556485097 | AGA | c.128-244T>A (n.128-244T>A) n.162-244T>A n.256-244T>A n.222-244T>A n.190-244T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440670_177440674del | CA1071331094 | AGA | c.128-248_128-244del (n.128-248_128-244del) n.162-248_162-244del n.256-248_256-244del n.222-248_222-244del n.190-248_190-244del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440671C>A | CA1071331096 | AGA | c.128-245G>T (n.128-245G>T) n.162-245G>T n.256-245G>T n.222-245G>T n.190-245G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440671C>T | CA556485099 | AGA | c.128-245G>A (n.128-245G>A) n.162-245G>A n.256-245G>A n.222-245G>A n.190-245G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440674_177440680del | CA556485098 | AGA | c.128-251_128-245del (n.128-251_128-245del) n.162-251_162-245del n.256-251_256-245del n.222-251_222-245del n.190-251_190-245del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440673A>T | CA1071331099 | AGA | c.128-247T>A (n.128-247T>A) n.162-247T>A n.256-247T>A n.222-247T>A n.190-247T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440674A= | CA1515646517 | AGA | c.128-248T= (n.128-248T=) n.162-248T= n.256-248T= n.222-248T= n.190-248T= | |
4 | g.177440674A>G | CA1515646518 | AGA | c.128-248T>C (n.128-248T>C) n.162-248T>C n.256-248T>C n.222-248T>C n.190-248T>C | dbSNP |
4 | g.177440674A>T | CA1071331103 | AGA | c.128-248T>A (n.128-248T>A) n.162-248T>A n.256-248T>A n.222-248T>A n.190-248T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440675_177440676insTTTTTTTTTT | CA1071331108 | AGA | c.128-249_128-248insAAAAAAAAAA (n.128-249_128-248insAAAAAAAAAA) n.162-249_162-248insAAAAAAAAAA n.256-249_256-248insAAAAAAAAAA n.222-249_222-248insAAAAAAAAAA n.190-249_190-248insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440676A= | CA1515646521 | AGA | c.128-250T= (n.128-250T=) n.162-250T= n.256-250T= n.222-250T= n.190-250T= | |
4 | g.177440676A>T | CA1071331111 | AGA | c.128-250T>A (n.128-250T>A) n.162-250T>A n.256-250T>A n.222-250T>A n.190-250T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440677T>C | CA110790962 | AGA | c.128-251A>G (n.128-251A>G) n.162-251A>G n.256-251A>G n.222-251A>G n.190-251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440677T= | CA1515646523 | AGA | c.128-251A= (n.128-251A=) n.162-251A= n.256-251A= n.222-251A= n.190-251A= | |
4 | g.177440678C= | CA1515646525 | AGA | c.128-252G= (n.128-252G=) n.162-252G= n.256-252G= n.222-252G= n.190-252G= | |
4 | g.177440678C>G | CA791502587 | AGA | c.128-252G>C (n.128-252G>C) n.162-252G>C n.256-252G>C n.222-252G>C n.190-252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440678C>T | CA1071331115 | AGA | c.128-252G>A (n.128-252G>A) n.162-252G>A n.256-252G>A n.222-252G>A n.190-252G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440678_177440680delinsCTA | CA1515646528 | AGA | c.128-254_128-252delinsTAG (n.128-254_128-252delinsTAG) n.162-254_162-252delinsTAG n.256-254_256-252delinsTAG n.222-254_222-252delinsTAG n.190-254_190-252delinsTAG | |
4 | g.177440679T>A | CA1071331116 | AGA | c.128-253A>T (n.128-253A>T) n.162-253A>T n.256-253A>T n.222-253A>T n.190-253A>T | dbSNP |
4 | g.177440679T= | CA1515646531 | AGA | c.128-253A= (n.128-253A=) n.162-253A= n.256-253A= n.222-253A= n.190-253A= | |
4 | g.177440680_177440681del | CA1515646529 | AGA | c.128-254_128-253del (n.128-254_128-253del) n.162-254_162-253del n.256-254_256-253del n.222-254_222-253del n.190-254_190-253del | dbSNP |
4 | g.177440679_177440684delinsTATCTC | CA1515646530 | AGA | c.128-258_128-253delinsGAGATA (n.128-258_128-253delinsGAGATA) n.162-258_162-253delinsGAGATA n.256-258_256-253delinsGAGATA n.222-258_222-253delinsGAGATA n.190-258_190-253delinsGAGATA | |
4 | g.177440680A= | CA1515646534 | AGA | c.128-254T= (n.128-254T=) n.162-254T= n.256-254T= n.222-254T= n.190-254T= | |
4 | g.177440680A>C | CA791502589 | AGA | c.128-254T>G (n.128-254T>G) n.162-254T>G n.256-254T>G n.222-254T>G n.190-254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440680A>T | CA1071331118 | AGA | c.128-254T>A (n.128-254T>A) n.162-254T>A n.256-254T>A n.222-254T>A n.190-254T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440680_177440684del | CA1515646533 | AGA | c.128-258_128-254del (n.128-258_128-254del) n.162-258_162-254del n.256-258_256-254del n.222-258_222-254del n.190-258_190-254del | dbSNP |
4 | g.177440682C>T | CA1071331125 | AGA | c.128-256G>A (n.128-256G>A) n.162-256G>A n.256-256G>A n.222-256G>A n.190-256G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440683T>C | CA1515646537 | AGA | c.128-257A>G (n.128-257A>G) n.162-257A>G n.256-257A>G n.222-257A>G n.190-257A>G | dbSNP |
4 | g.177440683T= | CA1515646536 | AGA | c.128-257A= (n.128-257A=) n.162-257A= n.256-257A= n.222-257A= n.190-257A= | |
4 | g.177440684C>T | CA1071331128 | AGA | c.128-258G>A (n.128-258G>A) n.162-258G>A n.256-258G>A n.222-258G>A n.190-258G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440687C= | CA1515646539 | AGA | c.128-261G= (n.128-261G=) n.162-261G= n.256-261G= n.222-261G= n.190-261G= | |
4 | g.177440687C>G | CA110790965 | AGA | c.128-261G>C (n.128-261G>C) n.162-261G>C n.256-261G>C n.222-261G>C n.190-261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440687C>T | CA791502605 | AGA | c.128-261G>A (n.128-261G>A) n.162-261G>A n.256-261G>A n.222-261G>A n.190-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440688T>C | CA791502610 | AGA | c.128-262A>G (n.128-262A>G) n.162-262A>G n.256-262A>G n.222-262A>G n.190-262A>G | dbSNP |
4 | g.177440688T= | CA1515646544 | AGA | c.128-262A= (n.128-262A=) n.162-262A= n.256-262A= n.222-262A= n.190-262A= | |
4 | g.177440689G= | CA1515646548 | AGA | c.128-263C= (n.128-263C=) n.162-263C= n.256-263C= n.222-263C= n.190-263C= | |
4 | g.177440689G>T | CA1071331131 | AGA | c.128-263C>A (n.128-263C>A) n.162-263C>A n.256-263C>A n.222-263C>A n.190-263C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440690dup | CA1515646549 | AGA | c.128-264dup (n.128-264dup) n.162-264dup n.256-264dup n.222-264dup n.190-264dup | dbSNP |
4 | g.177440691G>T | CA1071331135 | AGA | c.128-265C>A (n.128-265C>A) n.162-265C>A n.256-265C>A n.222-265C>A n.190-265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440693G>A | CA110790985 | AGA | c.128-267C>T (n.128-267C>T) n.162-267C>T n.256-267C>T n.222-267C>T n.190-267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440693G= | CA1515646552 | AGA | c.128-267C= (n.128-267C=) n.162-267C= n.256-267C= n.222-267C= n.190-267C= | |
4 | g.177440694C= | CA1515646556 | AGA | c.128-268G= (n.128-268G=) n.162-268G= n.256-268G= n.222-268G= n.190-268G= | |
4 | g.177440694C>G | CA1071331138 | AGA | c.128-268G>C (n.128-268G>C) n.162-268G>C n.256-268G>C n.222-268G>C n.190-268G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440694C>T | CA110790999 | AGA | c.128-268G>A (n.128-268G>A) n.162-268G>A n.256-268G>A n.222-268G>A n.190-268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440695G>A | CA791502614 | AGA | c.128-269C>T (n.128-269C>T) n.162-269C>T n.256-269C>T n.222-269C>T n.190-269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440695G= | CA1515646560 | AGA | c.128-269C= (n.128-269C=) n.162-269C= n.256-269C= n.222-269C= n.190-269C= | |
4 | g.177440701C= | CA1515646562 | AGA | c.128-275G= (n.128-275G=) n.162-275G= n.256-275G= n.222-275G= n.190-275G= | |
4 | g.177440701C>G | CA1515646563 | AGA | c.128-275G>C (n.128-275G>C) n.162-275G>C n.256-275G>C n.222-275G>C n.190-275G>C | dbSNP |
4 | g.177440701C>T | CA110791001 | AGA | c.128-275G>A (n.128-275G>A) n.162-275G>A n.256-275G>A n.222-275G>A n.190-275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440702G>A | CA110791006 | AGA | c.128-276C>T (n.128-276C>T) n.162-276C>T n.256-276C>T n.222-276C>T n.190-276C>T | dbSNP |
4 | g.177440702G= | CA1515646565 | AGA | c.128-276C= (n.128-276C=) n.162-276C= n.256-276C= n.222-276C= n.190-276C= | |
4 | g.177440702G>T | CA1071331147 | AGA | c.128-276C>A (n.128-276C>A) n.162-276C>A n.256-276C>A n.222-276C>A n.190-276C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440710T>C | CA110791010 | AGA | c.128-284A>G (n.128-284A>G) n.162-284A>G n.256-284A>G n.222-284A>G n.190-284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440710T= | CA1515646568 | AGA | c.128-284A= (n.128-284A=) n.162-284A= n.256-284A= n.222-284A= n.190-284A= | |
4 | g.177440711A= | CA1515646572 | AGA | c.128-285T= (n.128-285T=) n.162-285T= n.256-285T= n.222-285T= n.190-285T= | |
4 | g.177440711A>G | CA110791013 | AGA | c.128-285T>C (n.128-285T>C) n.162-285T>C n.256-285T>C n.222-285T>C n.190-285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440713C= | CA1515646575 | AGA | c.128-287G= (n.128-287G=) n.162-287G= n.256-287G= n.222-287G= n.190-287G= | |
4 | g.177440713C>G | CA1515646578 | AGA | c.128-287G>C (n.128-287G>C) n.162-287G>C n.256-287G>C n.222-287G>C n.190-287G>C | dbSNP |
4 | g.177440715C>T | CA2707748819 | AGA | c.128-289G>A (n.128-289G>A) n.162-289G>A n.256-289G>A n.222-289G>A n.190-289G>A | dbSNP |
4 | g.177440721T>C | CA791502626 | AGA | c.128-295A>G (n.128-295A>G) n.162-295A>G n.256-295A>G n.222-295A>G n.190-295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440721T= | CA1515646579 | AGA | c.128-295A= (n.128-295A=) n.162-295A= n.256-295A= n.222-295A= n.190-295A= | |
4 | g.177440723A>T | CA1071331152 | AGA | c.128-297T>A (n.128-297T>A) n.162-297T>A n.256-297T>A n.222-297T>A n.190-297T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440728A= | CA1515646587 | AGA | c.128-302T= (n.128-302T=) n.162-302T= n.256-302T= n.222-302T= n.190-302T= | |
4 | g.177440728A>G | CA110791014 | AGA | c.128-302T>C (n.128-302T>C) n.162-302T>C n.256-302T>C n.222-302T>C n.190-302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440734T>A | CA1515646593 | AGA | c.128-308A>T (n.128-308A>T) n.162-308A>T n.256-308A>T n.222-308A>T n.190-308A>T | dbSNP |
4 | g.177440734T>C | CA791502630 | AGA | c.128-308A>G (n.128-308A>G) n.162-308A>G n.256-308A>G n.222-308A>G n.190-308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440734T= | CA1515646591 | AGA | c.128-308A= (n.128-308A=) n.162-308A= n.256-308A= n.222-308A= n.190-308A= | |
4 | g.177440736C= | CA1515646596 | AGA | c.128-310G= (n.128-310G=) n.162-310G= n.256-310G= n.222-310G= n.190-310G= | |
4 | g.177440736C>T | CA1071331156 | AGA | c.128-310G>A (n.128-310G>A) n.162-310G>A n.256-310G>A n.222-310G>A n.190-310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440738A= | CA1515646598 | AGA | c.128-312T= (n.128-312T=) n.162-312T= n.256-312T= n.222-312T= n.190-312T= | |
4 | g.177440738A>G | CA110791018 | AGA | c.128-312T>C (n.128-312T>C) n.162-312T>C n.256-312T>C n.222-312T>C n.190-312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440740C>A | CA1515646605 | AGA | c.128-314G>T (n.128-314G>T) n.162-314G>T n.256-314G>T n.222-314G>T n.190-314G>T | dbSNP |
4 | g.177440740C= | CA1515646604 | AGA | c.128-314G= (n.128-314G=) n.162-314G= n.256-314G= n.222-314G= n.190-314G= | |
4 | g.177440740C>T | CA110791019 | AGA | c.128-314G>A (n.128-314G>A) n.162-314G>A n.256-314G>A n.222-314G>A n.190-314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440741G>A | CA110791020 | AGA | c.128-315C>T (n.128-315C>T) n.162-315C>T n.256-315C>T n.222-315C>T n.190-315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440741G= | CA1515646607 | AGA | c.128-315C= (n.128-315C=) n.162-315C= n.256-315C= n.222-315C= n.190-315C= | |
4 | g.177440747A= | CA1515646610 | AGA | c.128-321T= (n.128-321T=) n.162-321T= n.256-321T= n.222-321T= n.190-321T= | |
4 | g.177440747A>C | CA1515646611 | AGA | c.128-321T>G (n.128-321T>G) n.162-321T>G n.256-321T>G n.222-321T>G n.190-321T>G | dbSNP |
4 | g.177440748C>T | CA2606722880 | AGA | c.128-322G>A (n.128-322G>A) n.162-322G>A n.256-322G>A n.222-322G>A n.190-322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440749T>C | CA915067757 | AGA | c.128-323A>G (n.128-323A>G) n.162-323A>G n.256-323A>G n.222-323A>G n.190-323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440749T= | CA1515646612 | AGA | c.128-323A= (n.128-323A=) n.162-323A= n.256-323A= n.222-323A= n.190-323A= | |
4 | g.177440750A= | CA1515646615 | AGA | c.128-324T= (n.128-324T=) n.162-324T= n.256-324T= n.222-324T= n.190-324T= | |
4 | g.177440750A>G | CA110791021 | AGA | c.128-324T>C (n.128-324T>C) n.162-324T>C n.256-324T>C n.222-324T>C n.190-324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440754G>C | CA110791022 | AGA | c.128-328C>G (n.128-328C>G) n.162-328C>G n.256-328C>G n.222-328C>G n.190-328C>G | dbSNP |
4 | g.177440754G= | CA1515646621 | AGA | c.128-328C= (n.128-328C=) n.162-328C= n.256-328C= n.222-328C= n.190-328C= | |
4 | g.177440759T>G | CA2707748832 | AGA | c.128-333A>C (n.128-333A>C) n.162-333A>C n.256-333A>C n.222-333A>C n.190-333A>C | dbSNP |
4 | g.177440760del | CA2707748833 | AGA | c.128-333del (n.128-333del) n.162-333del n.256-333del n.222-333del n.190-333del | dbSNP |
4 | g.177440763A= | CA1515646622 | AGA | c.128-337T= (n.128-337T=) n.162-337T= n.256-337T= n.222-337T= n.190-337T= | |
4 | g.177440763A>G | CA110791026 | AGA | c.128-337T>C (n.128-337T>C) n.162-337T>C n.256-337T>C n.222-337T>C n.190-337T>C | dbSNP |
4 | g.177440764_177440766delinsTAA | CA1515646626 | AGA | c.128-340_128-338delinsTTA (n.128-340_128-338delinsTTA) n.162-340_162-338delinsTTA n.256-340_256-338delinsTTA n.222-340_222-338delinsTTA n.190-340_190-338delinsTTA | |
4 | g.177440770dup | CA1515646630 | AGA | c.128-339dup (n.128-339dup) n.162-339dup n.256-339dup n.222-339dup n.190-339dup | dbSNP |
4 | g.177440769_177440770del | CA1515646629 | AGA | c.128-340_128-339del (n.128-340_128-339del) n.162-340_162-339del n.256-340_256-339del n.222-340_222-339del n.190-340_190-339del | dbSNP |