| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440566G>T | CA2672748438 | AGA | c.128-140C>A (n.128-140C>A) n.162-140C>A n.256-140C>A n.222-140C>A n.190-140C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440566_177440567insA | CA2672748439 | AGA | c.128-141_128-140insT (n.128-141_128-140insT) n.162-141_162-140insT n.256-141_256-140insT n.222-141_222-140insT n.190-141_190-140insT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440567T>C | CA2707748785 | AGA | c.128-141A>G (n.128-141A>G) n.162-141A>G n.256-141A>G n.222-141A>G n.190-141A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440568_177440569insTCCTTATGCCCTTCCTAAAACAGATCC | CA2672748440 | AGA | c.128-143_128-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA (n.128-143_128-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA) n.162-143_162-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA n.256-143_256-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA n.222-143_222-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA n.190-143_190-142insGGATCTGTTTTAGGAAGGGCATAAGGA | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440569A= | CA1515646345 | AGA | c.128-143T= (n.128-143T=) n.162-143T= n.256-143T= n.222-143T= n.190-143T= | |
| 4 | g.177440569A>C | CA556485070 | AGA | c.128-143T>G (n.128-143T>G) n.162-143T>G n.256-143T>G n.222-143T>G n.190-143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440569_177440570delinsAC | CA1515646344 | AGA | c.128-144_128-143delinsGT (n.128-144_128-143delinsGT) n.162-144_162-143delinsGT n.256-144_256-143delinsGT n.222-144_222-143delinsGT n.190-144_190-143delinsGT | |
| 4 | g.177440570del | CA917372709 | AGA | c.128-144del (n.128-144del) n.162-144del n.256-144del n.222-144del n.190-144del | dbSNP |
| 4 | g.177440570C>A | CA2672748441 | AGA | c.128-144G>T (n.128-144G>T) n.162-144G>T n.256-144G>T n.222-144G>T n.190-144G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440570C>T | CA2672748442 | AGA | c.128-144G>A (n.128-144G>A) n.162-144G>A n.256-144G>A n.222-144G>A n.190-144G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440575G>C | CA1515646350 | AGA | c.128-149C>G (n.128-149C>G) n.162-149C>G n.256-149C>G n.222-149C>G n.190-149C>G | dbSNP |
| 4 | g.177440575G= | CA1515646348 | AGA | c.128-149C= (n.128-149C=) n.162-149C= n.256-149C= n.222-149C= n.190-149C= | |
| 4 | g.177440575G>T | CA2672748443 | AGA | c.128-149C>A (n.128-149C>A) n.162-149C>A n.256-149C>A n.222-149C>A n.190-149C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440576A>G | CA2672748444 | AGA | c.128-150T>C (n.128-150T>C) n.162-150T>C n.256-150T>C n.222-150T>C n.190-150T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440577G>A | CA110790881 | AGA | c.128-151C>T (n.128-151C>T) n.162-151C>T n.256-151C>T n.222-151C>T n.190-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440577G= | CA1515646352 | AGA | c.128-151C= (n.128-151C=) n.162-151C= n.256-151C= n.222-151C= n.190-151C= | |
| 4 | g.177440577G>T | CA2672748445 | AGA | c.128-151C>A (n.128-151C>A) n.162-151C>A n.256-151C>A n.222-151C>A n.190-151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440581G>A | CA791502462 | AGA | c.128-155C>T (n.128-155C>T) n.162-155C>T n.256-155C>T n.222-155C>T n.190-155C>T | dbSNP |
| 4 | g.177440581G= | CA1515646355 | AGA | c.128-155C= (n.128-155C=) n.162-155C= n.256-155C= n.222-155C= n.190-155C= | |
| 4 | g.177440583G>T | CA2528010391 | AGA | c.128-157C>A (n.128-157C>A) n.162-157C>A n.256-157C>A n.222-157C>A n.190-157C>A | |
| 4 | g.177440584_177440586delinsAAG | CA1515646358 | AGA | c.128-160_128-158delinsCTT (n.128-160_128-158delinsCTT) n.162-160_162-158delinsCTT n.256-160_256-158delinsCTT n.222-160_222-158delinsCTT n.190-160_190-158delinsCTT | |
| 4 | g.177440587_177440588del | CA915067756 | AGA | c.128-160_128-159del (n.128-160_128-159del) n.162-160_162-159del n.256-160_256-159del n.222-160_222-159del n.190-160_190-159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440590_177440591delinsCA | CA1515646359 | AGA | c.128-165_128-164delinsTG (n.128-165_128-164delinsTG) n.162-165_162-164delinsTG n.256-165_256-164delinsTG n.222-165_222-164delinsTG n.190-165_190-164delinsTG | |
| 4 | g.177440591A>T | CA2707748807 | AGA | c.128-165T>A (n.128-165T>A) n.162-165T>A n.256-165T>A n.222-165T>A n.190-165T>A | dbSNP |
| 4 | g.177440594del | CA1515646360 | AGA | c.128-165del (n.128-165del) n.162-165del n.256-165del n.222-165del n.190-165del | dbSNP |
| 4 | g.177440595T>C | CA110790884 | AGA | c.128-169A>G (n.128-169A>G) n.162-169A>G n.256-169A>G n.222-169A>G n.190-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440595T= | CA1515646362 | AGA | c.128-169A= (n.128-169A=) n.162-169A= n.256-169A= n.222-169A= n.190-169A= | |
| 4 | g.177440597A= | CA1515646365 | AGA | c.128-171T= (n.128-171T=) n.162-171T= n.256-171T= n.222-171T= n.190-171T= | |
| 4 | g.177440597A>T | CA1515646366 | AGA | c.128-171T>A (n.128-171T>A) n.162-171T>A n.256-171T>A n.222-171T>A n.190-171T>A | dbSNP |
| 4 | g.177440599_177440603delinsTTAAC | CA1515646368 | AGA | c.128-177_128-173delinsGTTAA (n.128-177_128-173delinsGTTAA) n.162-177_162-173delinsGTTAA n.256-177_256-173delinsGTTAA n.222-177_222-173delinsGTTAA n.190-177_190-173delinsGTTAA | |
| 4 | g.177440602_177440605del | CA791502467 | AGA | c.128-177_128-174del (n.128-177_128-174del) n.162-177_162-174del n.256-177_256-174del n.222-177_222-174del n.190-177_190-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440603C= | CA1515646371 | AGA | c.128-177G= (n.128-177G=) n.162-177G= n.256-177G= n.222-177G= n.190-177G= | |
| 4 | g.177440603C>T | CA110790892 | AGA | c.128-177G>A (n.128-177G>A) n.162-177G>A n.256-177G>A n.222-177G>A n.190-177G>A | dbSNP |
| 4 | g.177440604T>C | CA1071331020 | AGA | c.128-178A>G (n.128-178A>G) n.162-178A>G n.256-178A>G n.222-178A>G n.190-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440604T= | CA1515646377 | AGA | c.128-178A= (n.128-178A=) n.162-178A= n.256-178A= n.222-178A= n.190-178A= | |
| 4 | g.177440606G>A | CA791502470 | AGA | c.128-180C>T (n.128-180C>T) n.162-180C>T n.256-180C>T n.222-180C>T n.190-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440606G>C | CA1071331022 | AGA | c.128-180C>G (n.128-180C>G) n.162-180C>G n.256-180C>G n.222-180C>G n.190-180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440606G= | CA1515646378 | AGA | c.128-180C= (n.128-180C=) n.162-180C= n.256-180C= n.222-180C= n.190-180C= | |
| 4 | g.177440610T>C | CA110790896 | AGA | c.128-184A>G (n.128-184A>G) n.162-184A>G n.256-184A>G n.222-184A>G n.190-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440610T= | CA1515646381 | AGA | c.128-184A= (n.128-184A=) n.162-184A= n.256-184A= n.222-184A= n.190-184A= | |
| 4 | g.177440611C>A | CA2606722875 | AGA | c.128-185G>T (n.128-185G>T) n.162-185G>T n.256-185G>T n.222-185G>T n.190-185G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440616_177440618del | CA2764653857 | AGA | c.128-188_128-186del (n.128-188_128-186del) n.162-188_162-186del n.256-188_256-186del n.222-188_222-186del n.190-188_190-186del | |
| 4 | g.177440613G>A | CA110790904 | AGA | c.128-187C>T (n.128-187C>T) n.162-187C>T n.256-187C>T n.222-187C>T n.190-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440613G= | CA1515646384 | AGA | c.128-187C= (n.128-187C=) n.162-187C= n.256-187C= n.222-187C= n.190-187C= | |
| 4 | g.177440616G>A | CA1071331024 | AGA | c.128-190C>T (n.128-190C>T) n.162-190C>T n.256-190C>T n.222-190C>T n.190-190C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440619C>A | CA1071331026 | AGA | c.128-193G>T (n.128-193G>T) n.162-193G>T n.256-193G>T n.222-193G>T n.190-193G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440620T>A | CA1071331029 | AGA | c.128-194A>T (n.128-194A>T) n.162-194A>T n.256-194A>T n.222-194A>T n.190-194A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440621C>A | CA556485075 | AGA | c.128-195G>T (n.128-195G>T) n.162-195G>T n.256-195G>T n.222-195G>T n.190-195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440621C= | CA1515646391 | AGA | c.128-195G= (n.128-195G=) n.162-195G= n.256-195G= n.222-195G= n.190-195G= | |
| 4 | g.177440621_177440622delinsCA | CA1515646389 | AGA | c.128-196_128-195delinsTG (n.128-196_128-195delinsTG) n.162-196_162-195delinsTG n.256-196_256-195delinsTG n.222-196_222-195delinsTG n.190-196_190-195delinsTG | |
| 4 | g.177440627dup | CA1515646394 | AGA | c.128-196dup (n.128-196dup) n.162-196dup n.256-196dup n.222-196dup n.190-196dup | dbSNP |
| 4 | g.177440627del | CA1515646392 | AGA | c.128-196del (n.128-196del) n.162-196del n.256-196del n.222-196del n.190-196del | dbSNP |
| 4 | g.177440626A= | CA1515646398 | AGA | c.128-200T= (n.128-200T=) n.162-200T= n.256-200T= n.222-200T= n.190-200T= | |
| 4 | g.177440626A>C | CA791502476 | AGA | c.128-200T>G (n.128-200T>G) n.162-200T>G n.256-200T>G n.222-200T>G n.190-200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440630G>A | CA1515646403 | AGA | c.128-204C>T (n.128-204C>T) n.162-204C>T n.256-204C>T n.222-204C>T n.190-204C>T | dbSNP |
| 4 | g.177440630G= | CA1515646400 | AGA | c.128-204C= (n.128-204C=) n.162-204C= n.256-204C= n.222-204C= n.190-204C= | |
| 4 | g.177440634A= | CA1515646406 | AGA | c.128-208T= (n.128-208T=) n.162-208T= n.256-208T= n.222-208T= n.190-208T= | |
| 4 | g.177440634A>G | CA791502477 | AGA | c.128-208T>C (n.128-208T>C) n.162-208T>C n.256-208T>C n.222-208T>C n.190-208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440635T>C | CA110790909 | AGA | c.128-209A>G (n.128-209A>G) n.162-209A>G n.256-209A>G n.222-209A>G n.190-209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440635T= | CA1515646407 | AGA | c.128-209A= (n.128-209A=) n.162-209A= n.256-209A= n.222-209A= n.190-209A= | |
| 4 | g.177440636T>C | CA791502483 | AGA | c.128-210A>G (n.128-210A>G) n.162-210A>G n.256-210A>G n.222-210A>G n.190-210A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440636T= | CA1515646410 | AGA | c.128-210A= (n.128-210A=) n.162-210A= n.256-210A= n.222-210A= n.190-210A= | |
| 4 | g.177440649_177440650delinsAG | CA1515646411 | AGA | c.128-224_128-223delinsCT (n.128-224_128-223delinsCT) n.162-224_162-223delinsCT n.256-224_256-223delinsCT n.222-224_222-223delinsCT n.190-224_190-223delinsCT | |
| 4 | g.177440650G>A | CA791502497 | AGA | c.128-224C>T (n.128-224C>T) n.162-224C>T n.256-224C>T n.222-224C>T n.190-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440650G= | CA1515646415 | AGA | c.128-224C= (n.128-224C=) n.162-224C= n.256-224C= n.222-224C= n.190-224C= | |
| 4 | g.177440651del | CA791502492 | AGA | c.128-224del (n.128-224del) n.162-224del n.256-224del n.222-224del n.190-224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440650_177440652delinsGGT | CA1515646416 | AGA | c.128-226_128-224delinsACC (n.128-226_128-224delinsACC) n.162-226_162-224delinsACC n.256-226_256-224delinsACC n.222-226_222-224delinsACC n.190-226_190-224delinsACC | |
| 4 | g.177440650_177440651insT | CA1515646421 | AGA | c.128-225_128-224insA (n.128-225_128-224insA) n.162-225_162-224insA n.256-225_256-224insA n.222-225_222-224insA n.190-225_190-224insA | dbSNP |
| 4 | g.177440651G= | CA1515646425 | AGA | c.128-225C= (n.128-225C=) n.162-225C= n.256-225C= n.222-225C= n.190-225C= | |
| 4 | g.177440651G>T | CA1071331043 | AGA | c.128-225C>A (n.128-225C>A) n.162-225C>A n.256-225C>A n.222-225C>A n.190-225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440651_177440652del | CA1071331042 | AGA | c.128-226_128-225del (n.128-226_128-225del) n.162-226_162-225del n.256-226_256-225del n.222-226_222-225del n.190-226_190-225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440651_177440653delinsGTT | CA1515646424 | AGA | c.128-227_128-225delinsAAC (n.128-227_128-225delinsAAC) n.162-227_162-225delinsAAC n.256-227_256-225delinsAAC n.222-227_222-225delinsAAC n.190-227_190-225delinsAAC | |
| 4 | g.177440652T>G | CA110790937 | AGA | c.128-226A>C (n.128-226A>C) n.162-226A>C n.256-226A>C n.222-226A>C n.190-226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440652T= | CA1515646440 | AGA | c.128-226A= (n.128-226A=) n.162-226A= n.256-226A= n.222-226A= n.190-226A= | |
| 4 | g.177440664dup | CA556485080 | AGA | c.128-226dup (n.128-226dup) n.162-226dup n.256-226dup n.222-226dup n.190-226dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440663_177440664dup | CA110790920 | AGA | c.128-227_128-226dup (n.128-227_128-226dup) n.162-227_162-226dup n.256-227_256-226dup n.222-227_222-226dup n.190-227_190-226dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440662_177440664dup | CA556485083 | AGA | c.128-228_128-226dup (n.128-228_128-226dup) n.162-228_162-226dup n.256-228_256-226dup n.222-228_222-226dup n.190-228_190-226dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440661_177440664dup | CA1071331058 | AGA | c.128-229_128-226dup (n.128-229_128-226dup) n.162-229_162-226dup n.256-229_256-226dup n.222-229_222-226dup n.190-229_190-226dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440660_177440664dup | CA2764653862 | AGA | c.128-230_128-226dup (n.128-230_128-226dup) n.162-230_162-226dup n.256-230_256-226dup n.222-230_222-226dup n.190-230_190-226dup | |
| 4 | g.177440664del | CA556485079 | AGA | c.128-226del (n.128-226del) n.162-226del n.256-226del n.222-226del n.190-226del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440663_177440664del | CA556485077 | AGA | c.128-227_128-226del (n.128-227_128-226del) n.162-227_162-226del n.256-227_256-226del n.222-227_222-226del n.190-227_190-226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440662_177440664del | CA1071331052 | AGA | c.128-228_128-226del (n.128-228_128-226del) n.162-228_162-226del n.256-228_256-226del n.222-228_222-226del n.190-228_190-226del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440654T>G | CA110790942 | AGA | c.128-228A>C (n.128-228A>C) n.162-228A>C n.256-228A>C n.222-228A>C n.190-228A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440654T= | CA1515646455 | AGA | c.128-228A= (n.128-228A=) n.162-228A= n.256-228A= n.222-228A= n.190-228A= | |
| 4 | g.177440656T>G | CA2564086860 | AGA | c.128-230A>C (n.128-230A>C) n.162-230A>C n.256-230A>C n.222-230A>C n.190-230A>C | |
| 4 | g.177440659T>C | CA791502531 | AGA | c.128-233A>G (n.128-233A>G) n.162-233A>G n.256-233A>G n.222-233A>G n.190-233A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440659T= | CA1515646459 | AGA | c.128-233A= (n.128-233A=) n.162-233A= n.256-233A= n.222-233A= n.190-233A= | |
| 4 | g.177440661T>C | CA110790950 | AGA | c.128-235A>G (n.128-235A>G) n.162-235A>G n.256-235A>G n.222-235A>G n.190-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440661T= | CA1515646461 | AGA | c.128-235A= (n.128-235A=) n.162-235A= n.256-235A= n.222-235A= n.190-235A= | |
| 4 | g.177440662T>C | CA1515646464 | AGA | c.128-236A>G (n.128-236A>G) n.162-236A>G n.256-236A>G n.222-236A>G n.190-236A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440662T= | CA1515646465 | AGA | c.128-236A= (n.128-236A=) n.162-236A= n.256-236A= n.222-236A= n.190-236A= | |
| 4 | g.177440663T>C | CA110790953 | AGA | c.128-237A>G (n.128-237A>G) n.162-237A>G n.256-237A>G n.222-237A>G n.190-237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440663T= | CA1515646467 | AGA | c.128-237A= (n.128-237A=) n.162-237A= n.256-237A= n.222-237A= n.190-237A= | |
| 4 | g.177440664T>C | CA1071331066 | AGA | c.128-238A>G (n.128-238A>G) n.162-238A>G n.256-238A>G n.222-238A>G n.190-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440664T= | CA1515646474 | AGA | c.128-238A= (n.128-238A=) n.162-238A= n.256-238A= n.222-238A= n.190-238A= | |
| 4 | g.177440664_177440665delinsTC | CA1515646475 | AGA | c.128-239_128-238delinsGA (n.128-239_128-238delinsGA) n.162-239_162-238delinsGA n.256-239_256-238delinsGA n.222-239_222-238delinsGA n.190-239_190-238delinsGA | |
| 4 | g.177440664_177440666delinsTCA | CA1515646478 | AGA | c.128-240_128-238delinsTGA (n.128-240_128-238delinsTGA) n.162-240_162-238delinsTGA n.256-240_256-238delinsTGA n.222-240_222-238delinsTGA n.190-240_190-238delinsTGA | |
| 4 | g.177440664_177440667delinsTCAC | CA1515646477 | AGA | c.128-241_128-238delinsGTGA (n.128-241_128-238delinsGTGA) n.162-241_162-238delinsGTGA n.256-241_256-238delinsGTGA n.222-241_222-238delinsGTGA n.190-241_190-238delinsGTGA | |
| 4 | g.177440664_177440665insTC | CA110790957 | AGA | c.128-239_128-238insGA (n.128-239_128-238insGA) n.162-239_162-238insGA n.256-239_256-238insGA n.222-239_222-238insGA n.190-239_190-238insGA | dbSNP |
| 4 | g.177440664_177440665insTTC | CA1071331072 | AGA | c.128-239_128-238insGAA (n.128-239_128-238insGAA) n.162-239_162-238insGAA n.256-239_256-238insGAA n.222-239_222-238insGAA n.190-239_190-238insGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440665del | CA1515646492 | AGA | c.128-239del (n.128-239del) n.162-239del n.256-239del n.222-239del n.190-239del | dbSNP |
| 4 | g.177440665C>A | CA2764653865 | AGA | c.128-239G>T (n.128-239G>T) n.162-239G>T n.256-239G>T n.222-239G>T n.190-239G>T | |
| 4 | g.177440665C= | CA1515646488 | AGA | c.128-239G= (n.128-239G=) n.162-239G= n.256-239G= n.222-239G= n.190-239G= | |
| 4 | g.177440665C>T | CA556485088 | AGA | c.128-239G>A (n.128-239G>A) n.162-239G>A n.256-239G>A n.222-239G>A n.190-239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440665dup | CA1515646494 | AGA | c.128-239dup (n.128-239dup) n.162-239dup n.256-239dup n.222-239dup n.190-239dup | dbSNP |
| 4 | g.177440665_177440667del | CA556485086 | AGA | c.128-241_128-239del (n.128-241_128-239del) n.162-241_162-239del n.256-241_256-239del n.222-241_222-239del n.190-241_190-239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440666_177440667del | CA556485087 | AGA | c.128-240_128-239del (n.128-240_128-239del) n.162-240_162-239del n.256-240_256-239del n.222-240_222-239del n.190-240_190-239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440666A>T | CA556485089 | AGA | c.128-240T>A (n.128-240T>A) n.162-240T>A n.256-240T>A n.222-240T>A n.190-240T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |