Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177440424A>C | CA358784724 | AGA | c.130T>G (p.Trp44Gly) n.164T>G n.258T>G n.224T>G n.192T>G | |
4 | g.177440424A>G | CA358784727 | AGA | c.130T>C (p.Trp44Arg) n.164T>C n.258T>C n.224T>C n.192T>C | |
4 | g.177440424A>T | CA358784725 | AGA | c.130T>A (p.Trp44Arg) n.164T>A n.258T>A n.224T>A n.192T>A | |
4 | g.177440425C>A | CA442333034 | AGA | c.129G>T (p.Ala43=) n.163G>T n.257G>T n.223G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440425C= | CA1515646118 | AGA | c.129G= (p.Ala43=) n.163G= n.257G= n.223G= n.191G= | |
4 | g.177440425C>G | CA442333035 | AGA | c.129G>C (p.Ala43=) n.163G>C n.257G>C n.223G>C n.191G>C | |
4 | g.177440425C>T | CA3147005 | AGA | c.129G>A (p.Ala43=) n.163G>A n.257G>A n.223G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440426G>A | CA110790820 | AGA | c.128C>T (p.Ala43Val) n.162C>T n.256C>T n.222C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440426G>C | CA358784732 | AGA | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.162C>G n.256C>G n.222C>G n.190C>G | |
4 | g.177440426G= | CA1515646124 | AGA | c.128C= (p.Ala43=) n.162C= n.256C= n.222C= n.190C= | |
4 | g.177440426G>T | CA358784734 | AGA | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.162C>A n.256C>A n.222C>A n.190C>A | |
4 | g.177440427C>A | CA358784737 | AGA | c.128-1G>T (n.128-1G>T) n.162-1G>T n.256-1G>T n.222-1G>T n.190-1G>T | |
4 | g.177440427C>G | CA358784738 | AGA | c.128-1G>C (n.128-1G>C) n.162-1G>C n.256-1G>C n.222-1G>C n.190-1G>C | |
4 | g.177440427C>T | CA358784741 | AGA | c.128-1G>A (n.128-1G>A) n.162-1G>A n.256-1G>A n.222-1G>A n.190-1G>A | |
4 | g.177440428T>A | CA358784744 | AGA | c.128-2A>T (n.128-2A>T) n.162-2A>T n.256-2A>T n.222-2A>T n.190-2A>T | |
4 | g.177440428T>C | CA358784745 | AGA | c.128-2A>G (n.128-2A>G) n.162-2A>G n.256-2A>G n.222-2A>G n.190-2A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.177440428T>G | CA358784748 | AGA | c.128-2A>C (n.128-2A>C) n.162-2A>C n.256-2A>C n.222-2A>C n.190-2A>C | ClinVar |
4 | g.177440429_177440430insCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGAC | CA1071330954 | AGA | c.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG (n.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG) n.162-4_162-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.256-4_256-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.222-4_222-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.190-4_190-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440430T>G | CA556484992 | AGA | c.128-4A>C (n.128-4A>C) n.162-4A>C n.256-4A>C n.222-4A>C n.190-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440430T= | CA1515646129 | AGA | c.128-4A= (n.128-4A=) n.162-4A= n.256-4A= n.222-4A= n.190-4A= | |
4 | g.177440431T>G | CA3147006 | AGA | c.128-5A>C (n.128-5A>C) n.162-5A>C n.256-5A>C n.222-5A>C n.190-5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177440431T= | CA1515646130 | AGA | c.128-5A= (n.128-5A=) n.162-5A= n.256-5A= n.222-5A= n.190-5A= | |
4 | g.177440432A>C | CA2764653843 | AGA | c.128-6T>G (n.128-6T>G) n.162-6T>G n.256-6T>G n.222-6T>G n.190-6T>G | |
4 | g.177440432A>G | CA2672748367 | AGA | c.128-6T>C (n.128-6T>C) n.162-6T>C n.256-6T>C n.222-6T>C n.190-6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440433dup | CA1139658707 | AGA | c.128-6dup (n.128-6dup) n.162-6dup n.256-6dup n.222-6dup n.190-6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440433del | CA2672748368 | AGA | c.128-6del (n.128-6del) n.162-6del n.256-6del n.222-6del n.190-6del | gnomAD v4 |
4 | g.177440438del | CA2672748369 | AGA | c.128-10del (n.128-10del) n.162-10del n.256-10del n.222-10del n.190-10del | gnomAD v4 |
4 | g.177440439_177440463delinsTCCCAATAATGCTTGTTTATATATA | CA1515646134 | AGA | c.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA (n.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA) n.162-37_162-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.256-37_256-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.222-37_222-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.190-37_190-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA | |
4 | g.177440440C= | CA1515646141 | AGA | c.128-14G= (n.128-14G=) n.162-14G= n.256-14G= n.222-14G= n.190-14G= | |
4 | g.177440440C>G | CA2739270356 | AGA | c.128-14G>C (n.128-14G>C) n.162-14G>C n.256-14G>C n.222-14G>C n.190-14G>C | ClinVar |
4 | g.177440440C>T | CA3147007 | AGA | c.128-14G>A (n.128-14G>A) n.162-14G>A n.256-14G>A n.222-14G>A n.190-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440440_177440463del | CA556484995 | AGA | c.128-37_128-14del (n.128-37_128-14del) n.162-37_162-14del n.256-37_256-14del n.222-37_222-14del n.190-37_190-14del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177440442C>T | CA2672748370 | AGA | c.128-16G>A (n.128-16G>A) n.162-16G>A n.256-16G>A n.222-16G>A n.190-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440442_177440443delinsCA | CA1515646145 | AGA | c.128-17_128-16delinsTG (n.128-17_128-16delinsTG) n.162-17_162-16delinsTG n.256-17_256-16delinsTG n.222-17_222-16delinsTG n.190-17_190-16delinsTG | |
4 | g.177440443A= | CA1515646148 | AGA | c.128-17T= (n.128-17T=) n.162-17T= n.256-17T= n.222-17T= n.190-17T= | |
4 | g.177440443A>T | CA791502365 | AGA | c.128-17T>A (n.128-17T>A) n.162-17T>A n.256-17T>A n.222-17T>A n.190-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440444del | CA358784753 | AGA | c.128-17del (n.128-17del) n.162-17del n.256-17del n.222-17del n.190-17del | dbSNP |
4 | g.177440444A= | CA1515646152 | AGA | c.128-18T= (n.128-18T=) n.162-18T= n.256-18T= n.222-18T= n.190-18T= | |
4 | g.177440444A>G | CA3147008 | AGA | c.128-18T>C (n.128-18T>C) n.162-18T>C n.256-18T>C n.222-18T>C n.190-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440444A>T | CA2578238565 | AGA | c.128-18T>A (n.128-18T>A) n.162-18T>A n.256-18T>A n.222-18T>A n.190-18T>A | ClinVar |
4 | g.177440445T>C | CA2697546993 | AGA | c.128-19A>G (n.128-19A>G) n.162-19A>G n.256-19A>G n.222-19A>G n.190-19A>G | ClinVar |
4 | g.177440449G>A | CA2578238566 | AGA | c.128-23C>T (n.128-23C>T) n.162-23C>T n.256-23C>T n.222-23C>T n.190-23C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440450C= | CA1515646154 | AGA | c.128-24G= (n.128-24G=) n.162-24G= n.256-24G= n.222-24G= n.190-24G= | |
4 | g.177440450C>T | CA1515646156 | AGA | c.128-24G>A (n.128-24G>A) n.162-24G>A n.256-24G>A n.222-24G>A n.190-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440453G>T | CA2672748371 | AGA | c.128-27C>A (n.128-27C>A) n.162-27C>A n.256-27C>A n.222-27C>A n.190-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440455T>A | CA2672748372 | AGA | c.128-29A>T (n.128-29A>T) n.162-29A>T n.256-29A>T n.222-29A>T n.190-29A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440455_177440457delinsTTA | CA1515646158 | AGA | c.128-31_128-29delinsTAA (n.128-31_128-29delinsTAA) n.162-31_162-29delinsTAA n.256-31_256-29delinsTAA n.222-31_222-29delinsTAA n.190-31_190-29delinsTAA | |
4 | g.177440465_177440466dup | CA3147009 | AGA | c.128-31_128-30dup (n.128-31_128-30dup) n.162-31_162-30dup n.256-31_256-30dup n.222-31_222-30dup n.190-31_190-30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440463_177440466dup | CA3147010 | AGA | c.128-33_128-30dup (n.128-33_128-30dup) n.162-33_162-30dup n.256-33_256-30dup n.222-33_222-30dup n.190-33_190-30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177440465_177440466del | CA1515646164 | AGA | c.128-31_128-30del (n.128-31_128-30del) n.162-31_162-30del n.256-31_256-30del n.222-31_222-30del n.190-31_190-30del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440461_177440466del | CA2672748373 | AGA | c.128-35_128-30del (n.128-35_128-30del) n.162-35_162-30del n.256-35_256-30del n.222-35_222-30del n.190-35_190-30del | gnomAD v4 |
4 | g.177440458T>C | CA556485003 | AGA | c.128-32A>G (n.128-32A>G) n.162-32A>G n.256-32A>G n.222-32A>G n.190-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440458T= | CA1515646169 | AGA | c.128-32A= (n.128-32A=) n.162-32A= n.256-32A= n.222-32A= n.190-32A= | |
4 | g.177440459A>G | CA2672748374 | AGA | c.128-33T>C (n.128-33T>C) n.162-33T>C n.256-33T>C n.222-33T>C n.190-33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440460T>C | CA556485008 | AGA | c.128-34A>G (n.128-34A>G) n.162-34A>G n.256-34A>G n.222-34A>G n.190-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440460T= | CA1515646172 | AGA | c.128-34A= (n.128-34A=) n.162-34A= n.256-34A= n.222-34A= n.190-34A= | |
4 | g.177440461_177440467delinsATATATT | CA1515646174 | AGA | c.128-41_128-35delinsAATATAT (n.128-41_128-35delinsAATATAT) n.162-41_162-35delinsAATATAT n.256-41_256-35delinsAATATAT n.222-41_222-35delinsAATATAT n.190-41_190-35delinsAATATAT | |
4 | g.177440462T>C | CA3147012 | AGA | c.128-36A>G (n.128-36A>G) n.162-36A>G n.256-36A>G n.222-36A>G n.190-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440462T= | CA1515646182 | AGA | c.128-36A= (n.128-36A=) n.162-36A= n.256-36A= n.222-36A= n.190-36A= | |
4 | g.177440463_177440468del | CA3147011 | AGA | c.128-41_128-36del (n.128-41_128-36del) n.162-41_162-36del n.256-41_256-36del n.222-41_222-36del n.190-41_190-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177440463A= | CA1515646187 | AGA | c.128-37T= (n.128-37T=) n.162-37T= n.256-37T= n.222-37T= n.190-37T= | |
4 | g.177440463A>G | CA556485015 | AGA | c.128-37T>C (n.128-37T>C) n.162-37T>C n.256-37T>C n.222-37T>C n.190-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440464T>C | CA2578238567 | AGA | c.128-38A>G (n.128-38A>G) n.162-38A>G n.256-38A>G n.222-38A>G n.190-38A>G | |
4 | g.177440464dup | CA2672748377 | AGA | c.128-38dup (n.128-38dup) n.162-38dup n.256-38dup n.222-38dup n.190-38dup | gnomAD v4 |
4 | g.177440464_177440465delinsTA | CA1515646190 | AGA | c.128-39_128-38delinsTA (n.128-39_128-38delinsTA) n.162-39_162-38delinsTA n.256-39_256-38delinsTA n.222-39_222-38delinsTA n.190-39_190-38delinsTA | |
4 | g.177440465_177440467del | CA2672748375 | AGA | c.128-40_128-38del (n.128-40_128-38del) n.162-40_162-38del n.256-40_256-38del n.222-40_222-38del n.190-40_190-38del | gnomAD v4 |
4 | g.177440465_177440468del | CA2672748376 | AGA | c.128-41_128-38del (n.128-41_128-38del) n.162-41_162-38del n.256-41_256-38del n.222-41_222-38del n.190-41_190-38del | gnomAD v4 |
4 | g.177440465del | CA3147013 | AGA | c.128-39del (n.128-39del) n.162-39del n.256-39del n.222-39del n.190-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440465A= | CA1515646196 | AGA | c.128-39T= (n.128-39T=) n.162-39T= n.256-39T= n.222-39T= n.190-39T= | |
4 | g.177440465A>G | CA3147018 | AGA | c.128-39T>C (n.128-39T>C) n.162-39T>C n.256-39T>C n.222-39T>C n.190-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440465A>T | CA3147016 | AGA | c.128-39T>A (n.128-39T>A) n.162-39T>A n.256-39T>A n.222-39T>A n.190-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440465_177440467delinsATT | CA1515646195 | AGA | c.128-41_128-39delinsAAT (n.128-41_128-39delinsAAT) n.162-41_162-39delinsAAT n.256-41_256-39delinsAAT n.222-41_222-39delinsAAT n.190-41_190-39delinsAAT | |
4 | g.177440466T>A | CA556485034 | AGA | c.128-40A>T (n.128-40A>T) n.162-40A>T n.256-40A>T n.222-40A>T n.190-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440466T>C | CA2764653852 | AGA | c.128-40A>G (n.128-40A>G) n.162-40A>G n.256-40A>G n.222-40A>G n.190-40A>G | |
4 | g.177440466T>G | CA2672748378 | AGA | c.128-40A>C (n.128-40A>C) n.162-40A>C n.256-40A>C n.222-40A>C n.190-40A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440466T= | CA1515646209 | AGA | c.128-40A= (n.128-40A=) n.162-40A= n.256-40A= n.222-40A= n.190-40A= | |
4 | g.177440474dup | CA3147017 | AGA | c.128-40dup (n.128-40dup) n.162-40dup n.256-40dup n.222-40dup n.190-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440473_177440474dup | CA358784771 | AGA | c.128-41_128-40dup (n.128-41_128-40dup) n.162-41_162-40dup n.256-41_256-40dup n.222-41_222-40dup n.190-41_190-40dup | gnomAD v4 |
4 | g.177440474del | CA3147015 | AGA | c.128-40del (n.128-40del) n.162-40del n.256-40del n.222-40del n.190-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.177440473_177440474del | CA3147014 | AGA | c.128-41_128-40del (n.128-41_128-40del) n.162-41_162-40del n.256-41_256-40del n.222-41_222-40del n.190-41_190-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440466_177440467insA | CA3147019 | AGA | c.128-41_128-40insT (n.128-41_128-40insT) n.162-41_162-40insT n.256-41_256-40insT n.222-41_222-40insT n.190-41_190-40insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440467T>A | CA3147020 | AGA | c.128-41A>T (n.128-41A>T) n.162-41A>T n.256-41A>T n.222-41A>T n.190-41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440467T>C | CA2581459090 | AGA | c.128-41A>G (n.128-41A>G) n.162-41A>G n.256-41A>G n.222-41A>G n.190-41A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440467T>G | CA791502403 | AGA | c.128-41A>C (n.128-41A>C) n.162-41A>C n.256-41A>C n.222-41A>C n.190-41A>C | dbSNP |
4 | g.177440467T= | CA1515646213 | AGA | c.128-41A= (n.128-41A=) n.162-41A= n.256-41A= n.222-41A= n.190-41A= | |
4 | g.177440467_177440468insA | CA3147021 | AGA | c.128-42_128-41insT (n.128-42_128-41insT) n.162-42_162-41insT n.256-42_256-41insT n.222-42_222-41insT n.190-42_190-41insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440467_177440468insATA | CA2672748379 | AGA | c.128-42_128-41insTAT (n.128-42_128-41insTAT) n.162-42_162-41insTAT n.256-42_256-41insTAT n.222-42_222-41insTAT n.190-42_190-41insTAT | gnomAD v4 |
4 | g.177440468T>A | CA3147022 | AGA | c.128-42A>T (n.128-42A>T) n.162-42A>T n.256-42A>T n.222-42A>T n.190-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440468T= | CA1515646224 | AGA | c.128-42A= (n.128-42A=) n.162-42A= n.256-42A= n.222-42A= n.190-42A= | |
4 | g.177440469T>A | CA3147023 | AGA | c.128-43A>T (n.128-43A>T) n.162-43A>T n.256-43A>T n.222-43A>T n.190-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440469T>C | CA2672748380 | AGA | c.128-43A>G (n.128-43A>G) n.162-43A>G n.256-43A>G n.222-43A>G n.190-43A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440469T= | CA1515646232 | AGA | c.128-43A= (n.128-43A=) n.162-43A= n.256-43A= n.222-43A= n.190-43A= | |
4 | g.177440471T>A | CA1515646237 | AGA | c.128-45A>T (n.128-45A>T) n.162-45A>T n.256-45A>T n.222-45A>T n.190-45A>T | dbSNP |
4 | g.177440471T= | CA1515646236 | AGA | c.128-45A= (n.128-45A=) n.162-45A= n.256-45A= n.222-45A= n.190-45A= | |
4 | g.177440473T>C | CA2578238568 | AGA | c.128-47A>G (n.128-47A>G) n.162-47A>G n.256-47A>G n.222-47A>G n.190-47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440474T>C | CA1515646244 | AGA | c.128-48A>G (n.128-48A>G) n.162-48A>G n.256-48A>G n.222-48A>G n.190-48A>G | dbSNP |
4 | g.177440474T>G | CA556485055 | AGA | c.128-48A>C (n.128-48A>C) n.162-48A>C n.256-48A>C n.222-48A>C n.190-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177440474T= | CA1515646240 | AGA | c.128-48A= (n.128-48A=) n.162-48A= n.256-48A= n.222-48A= n.190-48A= | |
4 | g.177440474_177440475delinsTC | CA1515646241 | AGA | c.128-49_128-48delinsGA (n.128-49_128-48delinsGA) n.162-49_162-48delinsGA n.256-49_256-48delinsGA n.222-49_222-48delinsGA n.190-49_190-48delinsGA | |
4 | g.177440475del | CA3147024 | AGA | c.128-49del (n.128-49del) n.162-49del n.256-49del n.222-49del n.190-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440475C>A | CA2672748381 | AGA | c.128-49G>T (n.128-49G>T) n.162-49G>T n.256-49G>T n.222-49G>T n.190-49G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440475C>T | CA649512626 | AGA | c.128-49G>A (n.128-49G>A) n.162-49G>A n.256-49G>A n.222-49G>A n.190-49G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.177440475dup | CA1515646252 | AGA | c.128-49dup (n.128-49dup) n.162-49dup n.256-49dup n.222-49dup n.190-49dup | dbSNP |
4 | g.177440476A>G | CA2672748382 | AGA | c.128-50T>C (n.128-50T>C) n.162-50T>C n.256-50T>C n.222-50T>C n.190-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440477A>G | CA2672748383 | AGA | c.128-51T>C (n.128-51T>C) n.162-51T>C n.256-51T>C n.222-51T>C n.190-51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440478T>C | CA556485060 | AGA | c.128-52A>G (n.128-52A>G) n.162-52A>G n.256-52A>G n.222-52A>G n.190-52A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177440478T= | CA1515646256 | AGA | c.128-52A= (n.128-52A=) n.162-52A= n.256-52A= n.222-52A= n.190-52A= | |
4 | g.177440479G>A | CA2578238569 | AGA | c.128-53C>T (n.128-53C>T) n.162-53C>T n.256-53C>T n.222-53C>T n.190-53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440479G>T | CA2672748384 | AGA | c.128-53C>A (n.128-53C>A) n.162-53C>A n.256-53C>A n.222-53C>A n.190-53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440480C>A | CA110790855 | AGA | c.128-54G>T (n.128-54G>T) n.162-54G>T n.256-54G>T n.222-54G>T n.190-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440480C= | CA1515646258 | AGA | c.128-54G= (n.128-54G=) n.162-54G= n.256-54G= n.222-54G= n.190-54G= | |
4 | g.177440480C>G | CA2672748385 | AGA | c.128-54G>C (n.128-54G>C) n.162-54G>C n.256-54G>C n.222-54G>C n.190-54G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440480C>T | CA2672748386 | AGA | c.128-54G>A (n.128-54G>A) n.162-54G>A n.256-54G>A n.222-54G>A n.190-54G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440481C>A | CA2672748387 | AGA | c.128-55G>T (n.128-55G>T) n.162-55G>T n.256-55G>T n.222-55G>T n.190-55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440481C>T | CA2672748388 | AGA | c.128-55G>A (n.128-55G>A) n.162-55G>A n.256-55G>A n.222-55G>A n.190-55G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440482A= | CA1515646262 | AGA | c.128-56T= (n.128-56T=) n.162-56T= n.256-56T= n.222-56T= n.190-56T= | |
4 | g.177440482A>C | CA791502420 | AGA | c.128-56T>G (n.128-56T>G) n.162-56T>G n.256-56T>G n.222-56T>G n.190-56T>G | dbSNP |
4 | g.177440482A>G | CA2672748389 | AGA | c.128-56T>C (n.128-56T>C) n.162-56T>C n.256-56T>C n.222-56T>C n.190-56T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440482A>T | CA2578238570 | AGA | c.128-56T>A (n.128-56T>A) n.162-56T>A n.256-56T>A n.222-56T>A n.190-56T>A | |
4 | g.177440484A>T | CA2672748390 | AGA | c.128-58T>A (n.128-58T>A) n.162-58T>A n.256-58T>A n.222-58T>A n.190-58T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440485T>C | CA2672748391 | AGA | c.128-59A>G (n.128-59A>G) n.162-59A>G n.256-59A>G n.222-59A>G n.190-59A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440486G>A | CA2672748392 | AGA | c.128-60C>T (n.128-60C>T) n.162-60C>T n.256-60C>T n.222-60C>T n.190-60C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440486G>T | CA2672748393 | AGA | c.128-60C>A (n.128-60C>A) n.162-60C>A n.256-60C>A n.222-60C>A n.190-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440487C>A | CA2672748394 | AGA | c.128-61G>T (n.128-61G>T) n.162-61G>T n.256-61G>T n.222-61G>T n.190-61G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440487C= | CA1515646267 | AGA | c.128-61G= (n.128-61G=) n.162-61G= n.256-61G= n.222-61G= n.190-61G= | |
4 | g.177440487C>T | CA1515646266 | AGA | c.128-61G>A (n.128-61G>A) n.162-61G>A n.256-61G>A n.222-61G>A n.190-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440487_177440488delinsCA | CA1515646264 | AGA | c.128-62_128-61delinsTG (n.128-62_128-61delinsTG) n.162-62_162-61delinsTG n.256-62_256-61delinsTG n.222-62_222-61delinsTG n.190-62_190-61delinsTG | |
4 | g.177440489del | CA110790859 | AGA | c.128-62del (n.128-62del) n.162-62del n.256-62del n.222-62del n.190-62del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440489A>C | CA2672748395 | AGA | c.128-63T>G (n.128-63T>G) n.162-63T>G n.256-63T>G n.222-63T>G n.190-63T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440489A>G | CA2672748396 | AGA | c.128-63T>C (n.128-63T>C) n.162-63T>C n.256-63T>C n.222-63T>C n.190-63T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440490C>A | CA791502422 | AGA | c.128-64G>T (n.128-64G>T) n.162-64G>T n.256-64G>T n.222-64G>T n.190-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440490C= | CA1515646270 | AGA | c.128-64G= (n.128-64G=) n.162-64G= n.256-64G= n.222-64G= n.190-64G= | |
4 | g.177440491A>C | CA2578238571 | AGA | c.128-65T>G (n.128-65T>G) n.162-65T>G n.256-65T>G n.222-65T>G n.190-65T>G | |
4 | g.177440492A>G | CA2672748397 | AGA | c.128-66T>C (n.128-66T>C) n.162-66T>C n.256-66T>C n.222-66T>C n.190-66T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440493A>G | CA2672748398 | AGA | c.128-67T>C (n.128-67T>C) n.162-67T>C n.256-67T>C n.222-67T>C n.190-67T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440494C>T | CA2672748399 | AGA | c.128-68G>A (n.128-68G>A) n.162-68G>A n.256-68G>A n.222-68G>A n.190-68G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440495C>A | CA2672748400 | AGA | c.128-69G>T (n.128-69G>T) n.162-69G>T n.256-69G>T n.222-69G>T n.190-69G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440495C>T | CA2672748401 | AGA | c.128-69G>A (n.128-69G>A) n.162-69G>A n.256-69G>A n.222-69G>A n.190-69G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440496A>G | CA2764653854 | AGA | c.128-70T>C (n.128-70T>C) n.162-70T>C n.256-70T>C n.222-70T>C n.190-70T>C | |
4 | g.177440496_177440497insCCCAAACACACCCAACAC | CA2764653855 | AGA | c.128-71_128-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.128-71_128-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.162-71_162-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.256-71_256-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.222-71_222-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.190-71_190-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
4 | g.177440497A= | CA1515646272 | AGA | c.128-71T= (n.128-71T=) n.162-71T= n.256-71T= n.222-71T= n.190-71T= | |
4 | g.177440497A>T | CA791502423 | AGA | c.128-71T>A (n.128-71T>A) n.162-71T>A n.256-71T>A n.222-71T>A n.190-71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440498C>A | CA2672748402 | AGA | c.128-72G>T (n.128-72G>T) n.162-72G>T n.256-72G>T n.222-72G>T n.190-72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440498C>T | CA2672748403 | AGA | c.128-72G>A (n.128-72G>A) n.162-72G>A n.256-72G>A n.222-72G>A n.190-72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440500C>A | CA791502429 | AGA | c.128-74G>T (n.128-74G>T) n.162-74G>T n.256-74G>T n.222-74G>T n.190-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440500C= | CA1515646276 | AGA | c.128-74G= (n.128-74G=) n.162-74G= n.256-74G= n.222-74G= n.190-74G= | |
4 | g.177440500C>G | CA110790864 | AGA | c.128-74G>C (n.128-74G>C) n.162-74G>C n.256-74G>C n.222-74G>C n.190-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440501del | CA2518287768 | AGA | c.128-74del (n.128-74del) n.162-74del n.256-74del n.222-74del n.190-74del | |
4 | g.177440501C>A | CA2672748404 | AGA | c.128-75G>T (n.128-75G>T) n.162-75G>T n.256-75G>T n.222-75G>T n.190-75G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440503A>C | CA2672748405 | AGA | c.128-77T>G (n.128-77T>G) n.162-77T>G n.256-77T>G n.222-77T>G n.190-77T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177440504T>C | CA110790868 | AGA | c.128-78A>G (n.128-78A>G) n.162-78A>G n.256-78A>G n.222-78A>G n.190-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440504T>G | CA1515646281 | AGA | c.128-78A>C (n.128-78A>C) n.162-78A>C n.256-78A>C n.222-78A>C n.190-78A>C | dbSNP |
4 | g.177440504T= | CA1515646279 | AGA | c.128-78A= (n.128-78A=) n.162-78A= n.256-78A= n.222-78A= n.190-78A= | |
4 | g.177440505T>G | CA2672748406 | AGA | c.128-79A>C (n.128-79A>C) n.162-79A>C n.256-79A>C n.222-79A>C n.190-79A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440506_177440509delinsTAAC | CA1515646284 | AGA | c.128-83_128-80delinsGTTA (n.128-83_128-80delinsGTTA) n.162-83_162-80delinsGTTA n.256-83_256-80delinsGTTA n.222-83_222-80delinsGTTA n.190-83_190-80delinsGTTA | |
4 | g.177440507A>T | CA2672748407 | AGA | c.128-81T>A (n.128-81T>A) n.162-81T>A n.256-81T>A n.222-81T>A n.190-81T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440510_177440512del | CA1515646287 | AGA | c.128-83_128-81del (n.128-83_128-81del) n.162-83_162-81del n.256-83_256-81del n.222-83_222-81del n.190-83_190-81del | dbSNP |
4 | g.177440509C>A | CA791502435 | AGA | c.128-83G>T (n.128-83G>T) n.162-83G>T n.256-83G>T n.222-83G>T n.190-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440509C= | CA1515646289 | AGA | c.128-83G= (n.128-83G=) n.162-83G= n.256-83G= n.222-83G= n.190-83G= | |
4 | g.177440510A= | CA1515646292 | AGA | c.128-84T= (n.128-84T=) n.162-84T= n.256-84T= n.222-84T= n.190-84T= | |
4 | g.177440510A>G | CA1071330989 | AGA | c.128-84T>C (n.128-84T>C) n.162-84T>C n.256-84T>C n.222-84T>C n.190-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440511A>G | CA2672748408 | AGA | c.128-85T>C (n.128-85T>C) n.162-85T>C n.256-85T>C n.222-85T>C n.190-85T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440512C>A | CA2672748409 | AGA | c.128-86G>T (n.128-86G>T) n.162-86G>T n.256-86G>T n.222-86G>T n.190-86G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440512C= | CA1515646298 | AGA | c.128-86G= (n.128-86G=) n.162-86G= n.256-86G= n.222-86G= n.190-86G= | |
4 | g.177440512C>G | CA110790869 | AGA | c.128-86G>C (n.128-86G>C) n.162-86G>C n.256-86G>C n.222-86G>C n.190-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177440513T>G | CA2672748411 | AGA | c.128-87A>C (n.128-87A>C) n.162-87A>C n.256-87A>C n.222-87A>C n.190-87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440517del | CA2672748410 | AGA | c.128-87del (n.128-87del) n.162-87del n.256-87del n.222-87del n.190-87del | gnomAD v4 |
4 | g.177440514T>G | CA2672748412 | AGA | c.128-88A>C (n.128-88A>C) n.162-88A>C n.256-88A>C n.222-88A>C n.190-88A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177440517T>A | CA2578238572 | AGA | c.128-91A>T (n.128-91A>T) n.162-91A>T n.256-91A>T n.222-91A>T n.190-91A>T | |
4 | g.177440518C>T | CA2672748413 | AGA | c.128-92G>A (n.128-92G>A) n.162-92G>A n.256-92G>A n.222-92G>A n.190-92G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177440520C>A | CA2672748414 | AGA | c.128-94G>T (n.128-94G>T) n.162-94G>T n.256-94G>T n.222-94G>T n.190-94G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177440520C= | CA1515646301 | AGA | c.128-94G= (n.128-94G=) n.162-94G= n.256-94G= n.222-94G= n.190-94G= | |
4 | g.177440520C>T | CA1071330991 | AGA | c.128-94G>A (n.128-94G>A) n.162-94G>A n.256-94G>A n.222-94G>A n.190-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440521A>G | CA2578238573 | AGA | c.128-95T>C (n.128-95T>C) n.162-95T>C n.256-95T>C n.222-95T>C n.190-95T>C | |
4 | g.177440522T>C | CA791502445 | AGA | c.128-96A>G (n.128-96A>G) n.162-96A>G n.256-96A>G n.222-96A>G n.190-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440522T= | CA1515646304 | AGA | c.128-96A= (n.128-96A=) n.162-96A= n.256-96A= n.222-96A= n.190-96A= | |
4 | g.177440524del | CA2578238574 | AGA | c.128-96del (n.128-96del) n.162-96del n.256-96del n.222-96del n.190-96del | |
4 | g.177440523T>C | CA2578238575 | AGA | c.128-97A>G (n.128-97A>G) n.162-97A>G n.256-97A>G n.222-97A>G n.190-97A>G | |
4 | g.177440524T>C | CA110790870 | AGA | c.128-98A>G (n.128-98A>G) n.162-98A>G n.256-98A>G n.222-98A>G n.190-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177440524T= | CA1515646309 | AGA | c.128-98A= (n.128-98A=) n.162-98A= n.256-98A= n.222-98A= n.190-98A= |